Souvent, les gens utilisent le terme "maladie de Down", disant souvent que cette maladie est incurable. D'autres croient qu'il y a le syndrome de Down, et qu'il y a la maladie de Down, et que l'état de l'enfant et les chances de guérison en dépendent. Mais il convient de noter que de telles déclarations sont incorrectes et absurdes. En fait, le syndrome de Down n'est pas une maladie. Le terme "syndrome" désigne un certain ensemble de caractéristiques ou de signes. Pour la première fois, de telles caractéristiques ont été décrites en 1866 par John Langdon Dun, c'est pourquoi le syndrome porte un tel nom. Et ce n'est qu'après de nombreuses années que les scientifiques ont compris la cause du syndrome - il s'agit d'un chromosome supplémentaire dans le code génétique humain. Normalement, le corps contient 46 chromosomes. Chez les enfants atteints de ce syndrome, il y en a 47 - la 21e paire en contient une autre supplémentaire. Par conséquent, le diagnostic est établi par le médecin à l'aide d'un test sanguin.

Quelles sont les raisons?

Jusqu'à présent, il n'existe aucun fait fiable sur les raisons de l'apparition d'un autre chromosome. Ces enfants naissent en nombre égal dans les pays développés et dans les pays pauvres, dans les familles de scientifiques et dans les familles de chômeurs. En fait, personne n'est responsable de l'apparition d'un enfant atteint du syndrome de Down. Ainsi que la culpabilité qu'une personne soit née de cette façon - encore plus. Un tel enfant est le même que l'autre, il a juste un chromosome de plus, un "petit" chromosome. Cependant, en raison d'une si petite différence, les gens placent généralement une grande marge entre les enfants trisomiques et les enfants normaux.

Caractéristiques des enfants du Soleil

Malheureusement, ce chromosome supplémentaire provoque un certain nombre de caractéristiques physiologiques, en rapport avec lesquelles un enfant atteint du syndrome de Down se développe plus lentement que ses pairs. On croyait auparavant que les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down étaient trop retardés mentalement et ne se prêtaient pas à l'apprentissage. Cependant, la science moderne, après une série d'études, affirme que tous les enfants sont différents et que le syndrome de Down a divers degrés de gravité. La plupart des enfants peuvent facilement apprendre à parler, écrire, lire, marcher et faire beaucoup de choses que font les enfants normaux. Le développement de ces enfants est favorisé par l'atmosphère de gentillesse et d'amour dans la maison et les programmes spéciaux correspondants.

Enfants du soleil et de la société

Les parents et tous les membres de la famille doivent traiter les enfants atteints du syndrome de Down avec amour et patience, s'engager dans un programme d'intervention précoce avec l'enfant, fournir des soins médicaux appropriés, puis vous pouvez espérer des améliorations positives. La société devrait éprouver de la tolérance envers de telles personnes, cependant, souvent les enfants du Soleil font face soit au ridicule, soit à l'indifférence, soit à la pitié (seuls les faibles sont épargnés, mieux vaut aider ou ne pas interférer avec un tel enfant !). Par conséquent, si votre enfant est normal, inculquez-lui la qualité de tolérance de l'enfance envers les personnes qui ne diffèrent de nous que par un seul chromosome.

Lors d'une audience papale, une fille trisomique s'est levée de son siège et s'est dirigée vers François. Les gardiens ont voulu la renvoyer chez sa mère, mais papa l'a invitée à s'asseoir à côté d'elle. Il termina l'audience en tenant la jeune fille par la main.

Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi en Europe vous voyez beaucoup plus souvent des personnes atteintes du syndrome de Down (DS) qu'en Russie ? Ils y travaillent comme caissiers, aident dans les magasins et les stations-service. En Espagne, il y a une personne absolument incroyable, Pablo Pineda. Né avec DS, il a obtenu un diplôme d'enseignement, un baccalauréat ès arts et un diplôme en psychologie de l'éducation. Est devenu la première personne en Europe avec SD à recevoir une formation universitaire. Il a joué dans le film autobiographique "Me Too" et a reçu le prix du "Meilleur acteur" pour celui-ci à Cannes en 1996. Voici dix autres personnes atteintes de DS qui ont prouvé qu'il n'y avait pas d'obstacles.

Mais si vous ne voyez pas de tels enfants parmi nous, vous ne pensez pas que nous en avons moins, n'est-ce pas ? Saviez-vous qu'en moyenne 1 bébé sur 700 naît avec le DS ? Savez-vous combien de ces personnes vous verriez lors d'un trajet typique en métro ? C'est juste qu'ils sont soit envoyés dans un orphelinat (et c'est pratiquement une phrase), soit ils sont assis à la maison. Mais le niveau de développement de la société est déterminé précisément par ses relations avec les plus faibles - les personnes âgées, les handicapés, les personnes présentant divers types de déviations.

Mon amie, une merveilleuse designer Sveta Nagaeva, a un fils, Timur, atteint du syndrome de Down. Le premier dépistage a montré la probabilité d'avoir un enfant avec ce syndrome 1:150. Moins d'un pour cent. C'était effrayant. Mais elle et son mari ont décidé de ne pas faire de test spécialisé, car de toute façon ils n'auraient pas eu d'avortement. Ensuite, ils ont commencé à rechercher sur Internet toutes les informations sur les enfants atteints de DS. Et il est devenu clair que ce n'était pas une phrase. Que tu puisses vivre avec lui et élever un bel enfant. C'est dur. C'est comme conquérir le Mont Blanc. Au pied de la montagne, ils vous regardent avec sympathie. Vous suivez votre propre route, pour certains c'est facile, pour d'autres c'est presque à pic. Mais chaque fois que vous reprenez votre souffle lorsque vous arrivez à nouveau au sommet local. Vous faites la passe, regardez autour de vous et comprenez que cela en valait la peine. Même si ça n'a pas toujours été facile pour toi sur la route, même si tu as maudit tout et tout et toute cette ascension.

Vous vous demanderez toujours comment votre vie aurait tourné si vous n'aviez pas commencé l'ascension. Et plus haut, plus vous vous sentirez riche et plein. Vous apprendrez à vivre un jour et toute une vie. C'est si simple, vous n'avez qu'à vous lancer.

Mais le pire, c'est que les gens ont peur des personnes atteintes du syndrome de Down. Parce qu'ils ne savent rien d'eux. Parce qu'ils sont habitués à vivre avec des gens comme tout le monde. Et Sveta a décidé d'écrire un livre à ce sujet.

Un livre sur Chromoson. Sur les doigts, expliquez comment le syndrome de Down apparaît. Et pourquoi les enfants avec lui sont appelés enfants solaires.

Et plus sur l'expérience de la mère d'un enfant ensoleillé. Lis
Quand les gens s'aiment

Le syndrome de Down chez les enfants est souvent déterminé dès la naissance - par la somme de certaines caractéristiques physiques caractéristiques des personnes atteintes de cette pathologie génétique.

Certains enfants n'ont que quelques signes, tandis que d'autres les ont presque tous. Étant donné que certaines de ces caractéristiques peuvent également être observées chez des personnes qui ne sont pas atteintes du syndrome de Down, des tests génétiques doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Signes caractéristiques des enfants trisomiques :

• faible tonus musculaire (les bébés naissent "lents");
• brachycéphalie (crâne court);
• traits plats, très petit nez ;
• coins externes surélevés des yeux (incision oblique);
• épicanthe (pli cutané vertical près du coin interne de l'œil sur la paupière supérieure);
• très petites oreilles de forme irrégulière;
• cou court et épais;
• sur la paume il y a un pli transversal profond au centre ;
• superflexibilité (due à l'hypermobilité des articulations);
• petit doigt tordu;
• trop de distance entre le gros et le deuxième orteil;
• langue élargie et bouche entrouverte;
• doigts et membres courts.

Autres problèmes de santé associés au syndrome de Down

Environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, et si graves que l'enfant peut souffrir d'insuffisance cardiaque peu après la naissance. Cependant, toutes les malformations cardiaques ne sont pas diagnostiquées par des signes externes, donc tous les enfants trisomiques devraient passer une échocardiographie au cours des premiers mois de leur vie pour s'assurer que l'enfant a ou n'a pas de problème cardiaque.

Les défauts mineurs peuvent être corrigés avec des médicaments, mais les défauts graves du système cardiovasculaire nécessitent une intervention chirurgicale.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus de problèmes hormonaux que la population générale. Environ 10% des enfants atteints du syndrome de Down et 50% de ces adultes souffrent de pathologies thyroïdiennes. La maladie la plus courante chez les personnes atteintes du syndrome de Down est l'hypothyroïdie, une affection causée par un manque prolongé d'hormones thyroïdiennes. L'hypothyroïdie peut être corrigée avec des médicaments.

Plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes de vision tels que le strabisme, la myopie, l'hypermétropie ou la cataracte. Dans de nombreux cas, la situation peut être corrigée à l'aide de lunettes ou d'une intervention chirurgicale.

La déficience auditive est également très fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Down, ils doivent donc être régulièrement examinés par un ophtalmologiste et un ORL afin d'identifier rapidement les problèmes de vision et d'audition. Sinon, vous devrez résoudre le problème du développement de la parole, qui apparaîtra à la suite de pathologies de l'audition et de la vision.

Les patients atteints du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé (15 à 20 fois) de développer une leucémie par rapport aux gens ordinaires. De plus, la maladie, en règle générale, se manifeste au cours des trois premières années de la vie d'un enfant, mais a un taux de guérison plus élevé que la moyenne. Une forme temporaire de leucémie chez les enfants atteints du syndrome de Down peut également se développer immédiatement après la naissance, mais elle disparaît généralement d'elle-même au cours des deux à trois premiers mois.

Environ 10 à 12 % des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent également de troubles du développement du tractus gastro-intestinal, qui nécessitent généralement une intervention chirurgicale.

Environ un quart des adultes (plus de 35 ans) atteints du syndrome de Down présentent des signes de la maladie d'Alzheimer (démence). Habituellement, la maladie d'Alzheimer ne se développe pas avant l'âge de 50 ans et seuls 5 à 10 % des adultes de plus de 65 ans en présentent les symptômes.

Appelez votre médecin et parlez du syndrome de Down si vous êtes enceinte ou envisagez de devenir enceinte et avez (ou votre partenaire) des antécédents familiaux d'enfants atteints du syndrome de Down.

Larissa Zimina

DÉDIÉ à ma fille Polina - avec gratitude pour m'avoir choisi.

Ce qui ne nous a pas tué regrettera quand même de ne pas l'avoir fait alors qu'il y avait une telle opportunité :)

La naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down est toujours associée à de nombreuses questions que les parents se posent et auxquelles ils - parents - cherchent des réponses dans l'espoir d'imaginer l'avenir d'une famille où grandit un enfant spécial, et l'avenir de l'enfant lui-même .

C'est bien quand il y a des gens qui sont professionnellement impliqués dans le développement d'enfants spéciaux et qui sont capables d'aider dans cette situation difficile : discuter des questions qui préoccupent les parents, aider à organiser un environnement de développement pour l'enfant, montrer et dire quoi et comment être fait pour contribuer à la réussite de la promotion du bébé. Cependant, l'expérience du Downside Up Early Assistance Center, qui travaille avec des familles élevant des enfants trisomiques d'âge précoce et préscolaire depuis plus de dix ans, montre que l'interaction des parents entre eux n'est pas moins précieuse, et la l'échange de l'expérience parentale acquise n'est pas moins important. Chaque famille vit une expérience unique, sa forme et son contenu dépendent de nombreux facteurs intra-familiaux et externes, et l'échange de cette expérience enrichit sans aucun doute les parents. Ce n'est pas pour rien que nous, les spécialistes, entendons si souvent des parents nous demander de les présenter à d'autres familles. Vous voulez toujours savoir comment les autres parents ont fait ou font face à telle ou telle situation, comment ils agissent dans tel ou tel cas, ce qu'ils font ou, à l'inverse, ce qu'ils arrêtent de faire pour que le bébé se développe avec succès, apprenne à bouger, à communiquer et juste vivre dans ce grand monde.

Le dialogue avec un spécialiste ne peut remplacer le dialogue avec d'autres parents, mais ils peuvent parfaitement se compléter !

Voici un livre écrit par la mère d'une fille trisomique. Sincère et véridique, informatif et très positif. Oui, parfois c'était et ce n'est pas facile, oui, tout dans la vie d'une mère et de sa fille ne s'est pas déroulé sans heurts et rapidement, mais l'amour, les soins sincères et raisonnables et l'aide leur permettent de traverser la vie en maîtrisant de nouvelles frontières.

Je voudrais attirer l'attention des lecteurs sur le fait que ce livre contient une expérience maternelle personnelle vaste et laborieuse basée sur une collecte minutieuse d'informations et leur traitement en relation avec une situation familiale spécifique. La valeur de ce livre est que, sans prétendre être un guide d'action, il permet de prêter attention non seulement aux situations et problèmes typiques, mais aussi aux méthodes qui permettent d'analyser ce qui se passe, de prendre une décision et développer des tactiques d'action et - la plupart du temps, l'essentiel est d'effectuer ces actions, en croyant au succès et en n'abandonnant pas les jours d'échec.

Je tiens vraiment à conclure cette petite préface par une citation de ce livre qui, à mon avis, reflète très fidèlement l'essentiel du message de l'auteur, adressé à la fois aux parents d'enfants spéciaux et à tout autre lecteur.

« Je ne pense pas que mes décisions soient les seules bonnes. Mais la chose principale que je veux dire, c'est que les efforts donnent toujours des résultats. Même s'ils ne sont pas immédiatement visibles, cela vous donne envie de baisser les bras, de hurler à la lune ou simplement de vous tirer une balle. De plus, il s'est avéré que presque tous les problèmes auxquels sont confrontés les parents d'enfants atteints de DS sont... les mêmes que ceux auxquels sont confrontés les parents d'enfants "normaux". Peut-être que les résoudre prend plus de temps et conduit à moins de résultats. Mais l'essence des problèmes - communs à tous - n'en change pas.

J'espère sincèrement que ce livre soutiendra ceux qui en ont besoin, qu'il leur donnera de l'optimisme, de la patience et de la force pour qu'ils puissent accepter et aimer leur enfant inhabituel et avancer avec lui sur un chemin de développement difficile, mais très intéressant et joyeux. .et connaissance du monde !

Elena Viktorovna Pôle

Directeur du Downside Up Early Assistance Center

Quand ma mère attendait Hypo Popo, elle voulait vraiment rendre Hypo Popo spécial. Du moins, terriblement talentueux et très beau. Et bien sûr - le bébé est sorti le plus spécial du monde.

Ma fille Polina est née dans un hôpital israélien ordinaire. En israélien parce que je croyais plus à la médecine locale "moyenne" qu'en russe de même niveau. J'avais prévu de passer quelques mois après l'accouchement en Israël, puis de retourner en Russie, où ma famille, mon travail et, en général, tout ce que j'aime sont restés. Ayant été observée tout au long de la grossesse en Russie, je me suis envolée pour Israël, accompagnée de mon mari, au début du neuvième mois - pour accoucher. Et la 37e semaine, un peu en avance sur le calendrier, complètement seule, même sans anesthésie (les célèbres médecins israéliens n'avaient tout simplement pas le temps), elle a donné naissance à une fille de taille et de poids moyens. Polina.

L'accouchement s'est bien passé, le bébé était en bonne santé, aucun membre du personnel de l'hôpital n'a remarqué de problème. Seulement un jour plus tard, le médecin-chef du service m'a appelé, moi et mon mari (il n'avait pas le droit de parler avec un parent, il en fallait deux). J'ai tenu Polya dans mes bras et le médecin a soigneusement veillé à ce que, lorsque je m'évanouirais, je ne laisse pas tomber le bébé. Et il a dit que les pédiatres pensent que la fille a le syndrome de Down. Ce diagnostic n'a pas encore été confirmé, ils ont pris du sang pour analyse, le résultat devrait être attendu pendant environ un mois. Je ne suis pas tombé. Je viens de commencer à pleurer et je pleure depuis lors, par intermittence, pendant plusieurs mois. Bien sûr, les 30 jours prescrits avant la réception officielle du résultat de l'analyse, je ne croyais même pas que cela était possible. Un enfant trisomique ? Cela pourrait arriver à n'importe qui, mais pas à moi.

Plus tard, en lisant la littérature pertinente, j'ai appris qu'en 1969, la psychologue Elisabeth Kübler-Ross avait formulé cinq étapes par lesquelles les gens passent après un stress sévère associé à des problèmes de santé (les leurs ou ceux de leurs proches).

L'incrédulité, une tentative de prétendre que rien ne se passe.

Désespoir : pourquoi avec moi ???

Vous cherchez une solution miracle qui réglera la situation.

Dépression et apathie - quoi que vous fassiez, rien ne changera, cela ne vaut pas la peine d'essayer.

Acceptation de la situation.

Mon expérience est la règle plutôt que l'exception. J'ai traversé toutes les étapes et maintenant je peux enfin dire calmement qu'une fille, Polina, qui a le syndrome de Down, grandit dans ma famille. Ce n'est pas la meilleure situation possible. C'est juste ce que c'est. Je connais beaucoup de mères qui sont bloquées à l'une des étapes ci-dessus, et leur enfant en souffre le plus. Cela s'applique, bien sûr, non seulement aux parents d'enfants atteints de DS (comme j'appellerai désormais le syndrome de Down par souci de brièveté).

Mon cœur a versé des larmes quand j'ai entendu papa, un adulte et intelligent, prouver à un psychologue que son fils n'avait qu'un "petit autisme". Le garçon à l'âge de cinq ans ne parlait pas et n'entrait pas vraiment en contact avec les autres...

Eh bien, comment peut-il se développer de manière adéquate si les parents prétendent obstinément que rien ne se passe et n'aident pas le bébé malade? Ou le traitent-ils constamment de toutes les manières légales ou illégales, au lieu de descendre sur terre et de faire du développement - quelque chose qui peut vraiment faire progresser l'enfant ? Ou sont-ils apathiques et hostiles envers l'enfant ? C'est une voie directe vers les pathologies mentales, tant chez l'adulte que chez l'enfant.

Revenons cependant au moment de la naissance de Polina. Le prochain "visiteur officiel" pour moi était un travailleur social. En raison de ma faible connaissance de la langue, je pouvais à peine la comprendre. Mais je me souviens encore de quelque chose. Elle a dit que ce qui m'était arrivé ressemblait à une blessure grave. La blessure guérira, mais la cicatrice, bien sûr, restera pour toujours. Je vais m'habituer à la fille et l'aimer pour qui elle est, je comprendrai ce qu'elle aime et ce qu'elle n'aime pas, quel est son caractère ... Bien sûr, elle ne sera jamais ordinaire, mais elle sera toujours aimée, et je cessera de traiter son problème comme si c'était mon propre effrayant dans votre vie. Puis je me suis assise en face de l'assistante sociale et j'ai pensé : « C'est facile à dire pour vous... vous avez probablement vous-même des enfants en bonne santé... comment pouvez-vous même supposer que je vais m'habituer à cette situation ? Ce n'est que maintenant que je me rends compte que, tout d'abord, elle avait raison. D'ailleurs, que pouvait-elle me dire d'autre ?