Pendant la grossesse, les femmes enceintes subissent un dépistage prénatal afin d'identifier précocement les anomalies génétiques chez le fœtus. L'une des maladies les plus graves de ce groupe est le syndrome décrit par John Edwards en 1960. Médicalement, on l’appelle trisomie 18.

Le syndrome d'Edwards - qu'est-ce que c'est en termes simples ?

Une cellule reproductrice mâle et femelle en bonne santé possède un ensemble standard ou haploïde de chromosomes d'un montant de 23 pièces. Après avoir fusionné, ils forment un ensemble individuel - un caryotype. C'est comme une sorte de passeport ADN, contenant des données génétiques uniques sur l'enfant. Un caryotype normal ou diploïde contient 46 chromosomes, 2 de chaque type, provenant de la mère et du père.

Avec la maladie considérée, il existe un élément supplémentaire dupliqué dans la 18ème paire. Il s'agit de la trisomie ou syndrome d'Edwards - un caryotype composé de 47 chromosomes au lieu de 46 morceaux. Parfois, la troisième copie du chromosome 18 est partiellement présente ou n'est pas présente dans toutes les cellules. De tels cas sont rarement diagnostiqués (environ 5 %), ces nuances n'affectent pas l'évolution de la pathologie.

Syndrome d'Edwards - causes

La génétique n'a pas encore compris pourquoi la mutation chromosomique décrite se produit chez certains enfants. On pense que c'est aléatoire, et non mesures préventives aucune mesure n’a été élaborée pour l’empêcher. Certains experts associent facteurs externes et syndrome d'Edwards - raisons considérées comme contribuant au développement de l'anomalie :

• consommation à long terme de drogues, d'alcool, de tabac;
• hérédité;
• l'âge de la mère ou du père est supérieur à 45 ans ;
• infections génitales;
• utilisation à long terme de médicaments qui affectent les systèmes immunitaire, endocrinien et reproducteur ;
• exposition aux rayonnements radioactifs.

Syndrome d'Edwards - génétique

Selon des études récentes, le chromosome 18 contient 557 sections d'ADN. Ils codent pour plus de 289 types de protéines présentes dans l’organisme. En pourcentage, cela représente 2,5 à 2,6 % du matériel génétique, c'est pourquoi le troisième 18e chromosome a une si forte influence sur le développement du fœtus - le syndrome d'Edwards endommage les os du crâne, les systèmes cardiovasculaire et génito-urinaire. La mutation affecte certaines parties du cerveau et des plexus nerveux périphériques. Un patient atteint du syndrome d'Edwards est caractérisé par le caryotype illustré sur la figure. Cela montre clairement que tous les ensembles sont appariés, à l’exception de l’ensemble 18.

Incidence du syndrome d'Edwards

Cette pathologie est rare, surtout comparée à des anomalies génétiques plus connues. Le syndrome d'Edwards est diagnostiqué chez un nouveau-né sur 7 000 bébés en bonne santé, principalement des filles. On ne peut pas dire que l'âge du père ou de la mère affecte de manière significative le risque de trisomie 18. Le syndrome d'Edwards survient chez les enfants seulement 0,7 % plus souvent si les parents ont plus de 45 ans. Cette mutation chromosomique se retrouve également chez les bébés conçus en bas âge.

Syndrome d'Edwards - signes

La maladie en question présente un tableau clinique spécifique qui permet d'identifier avec précision la trisomie 18. Il existe deux groupes de signes qui accompagnent le syndrome d'Edwards - les symptômes sont classiquement classés en troubles internes du fonctionnement des organes et déviations externes. Le premier type de manifestations comprend :

• hernies ombilicales et inguinales;
• manque de réflexe de succion et de déglutition;
• reflux gastro-oesophagien;
• atrésie de l'anus ou de l'œsophage;
• hypertrophie clitoridienne;
• sous-développement du corps calleux, du cervelet;
• emplacement incorrect des intestins;
• hypospadias;
• duplication des uretères;
• atrophie ou lissage des circonvolutions cérébrales ;
• rein segmenté ou en forme de fer à cheval ;
• ovaires mal formés;
• dos courbé;
• dystrophie musculaire;
• faible poids corporel (environ 2 kg à la naissance).

Extérieurement, il est également facile d'identifier le syndrome d'Edwards - une photo de bébés atteints de trisomie 18 montre la présence des signes suivants :

• petite tête disproportionnée;
• forme du visage déformée;
• fissures palpébrales étroites et courtes ;
• oreilles déformées et basses (étirées horizontalement);
• absence du lobe, parfois du tragus et même du conduit auditif ;
• poitrine courte et large;
• mâchoire inférieure sous-développée;
• petite bouche, a souvent une ouverture triangulaire en raison d'une lèvre supérieure pathologiquement raccourcie ;
• arête du nez élargie et déprimée;
• « pied à bascule » ;
• membranes entre les doigts ou leur fusion (membres en forme de palme) ;
• palais haut, parfois avec une fente ;
• col court avec pli de col proéminent ;
• rainures et crêtes transversales sur les paumes ;
• hémangiomes et papillomes cutanés;
• ptose des paupières;
• strabisme;
• nuque proéminente et front bas.

Syndrome d'Edwards - diagnostic

La maladie génétique décrite est une indication directe d'interruption de grossesse. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ne pourront jamais vivre pleinement et leur santé se détériorera rapidement. Pour cette raison, il est important de diagnostiquer la trisomie 18 le plus tôt possible. Plusieurs dépistages informatifs ont été développés pour déterminer cette pathologie.

Dépistage du syndrome d'Edwards

Il existe des méthodes non invasives et invasives pour étudier le matériel biologique. Le deuxième type de tests est considéré comme le plus fiable et le plus fiable ; il permet d'identifier le syndrome d'Edwards chez le fœtus aux premiers stades de développement. Le dépistage sanguin prénatal standard de la mère est non invasif. Les méthodes de diagnostic invasives comprennent :

1. Biopsie des villosités choriales. L'étude est réalisée à partir de 8 semaines. Pour effectuer l'analyse, un morceau de la membrane placentaire est pincé, car sa structure épouse presque parfaitement le tissu fœtal.
2. . Lors du test, un échantillon de liquide amniotique est prélevé. Cette procédure détecte le syndrome d'Edwards dès la 14ème semaine de gestation.
3. Cordocentèse. L'analyse nécessite un peu de sang de cordon fœtal, cette méthode de diagnostic est donc utilisée exclusivement aux stades ultérieurs, à partir de la 20e semaine.

Risque de syndrome d'Edwards selon la biochimie

Le dépistage prénatal est réalisé au cours du premier trimestre de la grossesse. La future maman doit donner du sang entre la 11ème et la 13ème semaine de gestation pour analyse biochimique. Sur la base des résultats de la détermination du niveau de gonadotrophine chorionique humaine et de protéine plasmatique A, le risque de syndrome d'Edwards chez le fœtus est calculé. S'il est élevé, la femme est incluse dans le groupe approprié pour la prochaine étape de recherche (invasive).

Syndrome d'Edwards - signes par échographie

Ce type de diagnostic est rarement utilisé, principalement dans les cas où la femme enceinte n'a pas subi de dépistage génétique préalable. Le syndrome d'Edwards ne peut être détecté par échographie qu'à des stades ultérieurs, lorsque le fœtus est presque complètement formé. Symptômes caractéristiques de la trisomie 18 :

• anomalies intra-utérines des systèmes cardiovasculaire et génito-urinaire;
• anomalies des structures musculo-squelettiques ;
• pathologies des os du crâne et des tissus mous de la tête.
• Signes indirects de la maladie à l'échographie :
• bradycardie;
• développement fœtal retardé;
• une artère dans le cordon ombilical (il devrait y en avoir deux) ;
• hernie dans la cavité abdominale;
• absence visuelle d'os nasaux.

Syndrome d'Edwards - traitement

Le traitement de la mutation considérée vise à atténuer ses symptômes et à faciliter la vie du bébé. Il est impossible de guérir le syndrome d'Edwards et d'assurer le plein développement de l'enfant. Les mesures médicales standard aident :

• rétablir le passage des aliments en cas d'atrésie de l'anus ou des intestins ;
• organiser l'alimentation par sonde dans le contexte de l'absence de réflexes de succion et de déglutition ;
• stabiliser le fonctionnement du système cardiovasculaire;
• normaliser le débit urinaire.

Souvent, le syndrome d'Edwards chez les nouveau-nés nécessite en outre l'utilisation de médicaments anti-inflammatoires, antibactériens, hormonaux et autres médicaments puissants. Ceci est nécessaire pour un traitement intensif en temps opportun de toutes les maladies concomitantes qu'il provoque :

• conjonctivite;
• pneumonie;
• otite moyenne;
• hypertension pulmonaire;
• sinusite;
• infections génito-urinaires ;
• sinusite frontale;
• l'hypertension artérielle et plus encore.

Beaucoup de gens connaissent le syndrome de Down (trisomie 21). Mais il y a moins d'informations sur le syndrome d'Edwards, bien que cette maladie soit rare, mais survient toujours chez les nouveau-nés. Et les femmes enceintes doivent connaître les risques d'avoir un enfant atteint de cette pathologie.

En bref sur la maladie

Le syndrome d'Edwards est une pathologie génétique dans laquelle le 18ème chromosome est perturbé (trisomie), à ​​la suite de quoi l'embryon se développe avec des défauts. Les enfants ne naissent pas du tout ou naissent handicapés, qui ne peuvent être soignés. Avec cette maladie, le fœtus, avec quarante-six chromosomes, forme le 47ème, ce qui est superflu. Le syndrome d'Edwards est également appelé trisomie 18. La maladie a été découverte par John Edwards dans les années 60 du siècle dernier. Le syndrome porte son nom.

Causes

S'il n'y a pas d'antécédents familiaux de cette maladie et que les parents sont en parfaite santé, il existe toujours un risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie. La science sait qu’une cellule humaine contient 46 chromosomes. L'ovule et le sperme contiennent vingt-trois chromosomes. Lorsqu’ils se combinent, le nombre de chromosomes se combine également. Les causes du syndrome d’Edwards ne sont pas encore bien comprises.

Les chercheurs disent qu'en raison de mutations génétiques, un gène supplémentaire se forme dans la 18e paire de chromosomes. Dans 2 cas sur 100 de cette maladie, le dix-huitième chromosome est allongé, tandis que le 47ème chromosome n'est pas formé, mais une translocation se produit.

Dans trois cas sur cent de la maladie, les médecins parlent de trisomie mosaïque. Cela signifie que le chromosome supplémentaire n'est présent que dans certaines cellules du corps fœtal, et pas absolument dans toutes. Mais en termes de symptômes, les trois variantes décrites de la maladie convergent. Ce n'est que dans le premier cas que l'évolution peut être grave et que le risque de décès est plus élevé.

Fréquence

Dans 60 cas de mutations sur 100, les enfants atteints du syndrome en question meurent dans l’abdomen de la mère, car les anomalies sont incompatibles avec la vie. Mais le taux de survie des enfants atteints du syndrome d'Edwards est assez élevé (légèrement inférieur à celui des fœtus atteints). Pour 3 à 8 000 bébés, un naît avec le diagnostic en question.

Les médecins affirment que la maladie est trois fois plus fréquente chez les bébés de sexe féminin que chez les garçons. Il existe un risque élevé de donner naissance à un enfant présentant ces anomalies chez les femmes qui accouchent de plus de 30 ans. Au cours des 12 premiers mois de la vie, environ 90 enfants sur 100 atteints de ce diagnostic décèdent. Les garçons vivent en moyenne de 2 à 3 mois et les filles environ 10 mois. Les chances qu’un enfant atteint du syndrome d’Edwards survive jusqu’à l’âge adulte sont minces. Les complications des défauts de développement deviennent des causes de décès chez les enfants :

• insuffisance cardiovasculaire
• pneumonie
• suffocation

Symptômes

Les manifestations de la maladie sont divisées en plusieurs groupes. Les premiers sont ceux qui caractériser l'apparence personne malade:

• le poids corporel à la naissance est d'environ 2 kg 100 grammes ou 2 kg 200 grammes
• mâchoire inférieure ou supérieure anormalement développée
• la tête est petite par rapport à l'ensemble du corps
• fente labiale et/ou palais dur
• malocclusion et forme irrégulière du visage de l'enfant
• pied à bascule
• depuis la naissance
• orteils palmés ou fusion complète des orteils
• oreilles attachées bas
• les doigts de la main sont serrés, leur placement dans le poing est inégal
• l'espace buccal est plus petit qu'il ne devrait l'être

Le deuxième groupe de symptômes de la maladie concerne sphère neuropsychique, motricité et fonctionnement des organes enfant malade:

• ombilical ou
• malformations cardiaques congénitales, y compris persistance du canal artériel, communication interventriculaire, etc.
• lissage ou atrophie des circonvolutions cérébrales
• sous-développement du cervelet, corps calleux
• retard du développement neuropsychique d'un enfant
• violation de la localisation intestinale
• Diverticule de Meckel
• atrésie de l'œsophage ou de l'anus
• perturbation du réflexe de déglutition et de succion
• duplication des uretères
• bourgeon en forme de fer à cheval ou segmenté
• sous-développement des ovaires chez les filles
• clitoris hypertrophié chez les nourrissons de sexe féminin
• hypospadias chez les nourrissons de sexe masculin
• chez les garçons malades
• amyotrophie
• scoliose
• strabisme

Diagnostique

On peut le plus souvent se renseigner sur les pathologies génétiques alors qu'une femme est encore enceinte. Cela s'applique également aux trisomies. réalisé de la 11ème à la 13ème semaine. La femme fait des analyses de sang (biochimie) et une échographie est réalisée. Aussi, le diagnostic consiste à déterminer le carotype de l'embryon si la femme est à risque (antécédents familiaux chargés, maladies infectieuses au premier trimestre, etc.).

Au cours du dépistage du premier semestre, la quantité d'hormone chorionique humaine et de protéine plasmatique A associée à la grossesse est déterminée dans le sang. Ensuite, ils prennent en compte l'âge de la femme enceinte pour connaître son risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 18.

Si une femme est classée dans un groupe à risque, une biopsie fœtale est réalisée un peu plus tard afin de savoir avec certitude si l'enfant naîtra avec des anomalies ou en bonne santé. De 8 à 12 semaines, un prélèvement de villosités choriales est réalisé. De la 14ème à la 18ème semaine, les eaux entourant le fœtus sont étudiées. Après la 20ème semaine, une cordocentèse peut être réalisée. La procédure consiste à prélever du sang dans le cordon ombilical (des ultrasons sont utilisés dans le processus pour contrôler la collecte de matériel).

Le nombre de chromosomes est détecté dans le matériau. La méthode QF-PCR y contribue. Si la femme enceinte ne fait pas de dépistage génétique de fin de gestation, un diagnostic préliminaire est posé mutation génétique méthode examen échographique. Au deuxième et au troisième trimestre, certains signes indiquent que l'enfant est susceptible de naître avec une trisomie :

• oreilles fœtales basses
• microcéphalie
• fente palatine
• défauts musculo-squelettiques
• malformations du système génito-urinaire
• malformations cardiaques et vasculaires

Diagnostic après la naissance

Le syndrome d'Edwards chez le nouveau-né est détecté par les signes suivants :

• faible poids de naissance
• fente palatine ou fente labiale
• sillon palmaire transversal
• pli de flexion distal non développé sur les doigts
• localisation distale du triradius axial et augmentation du nombre de crêtes sur la paume
• arcs sur le bout des doigts

Mais ces signes n'indiquent pas encore que l'enfant est atteint du syndrome d'Edwards. Le diagnostic doit être confirmé. Pour ce faire, la méthode de réaction en chaîne CP-polyplasma mentionnée ci-dessus est utilisée pour déterminer la caropine chez un nouveau-né. L'échographie montre des kystes du plexus choroïde chez un nourrisson.

Diagnostic par échographie avant la naissance

Les signes indirects suivants de la maladie sont détectés à partir de la douzième semaine de gestation :

• 1 plutôt que 2 artères ombilicales
• Les os nasaux ne sont pas visualisés à l'échographie
• hernie abdominale
• faible fréquence cardiaque
• kystes du plexus choroïde

Les kystes ne sont pas dangereux pour le bébé ; ils sont éliminés dès la 26e semaine de gestation. Mais de tels kystes indiquent que l'enfant présente une anomalie génétique du développement. C’est peut-être le syndrome évoqué dans cet article. Des kystes sont retrouvés chez un tiers des patients avec ce diagnostic. Si le médecin voit des kystes à l'échographie, la prochaine étape du diagnostic prénatal est une consultation avec un généticien.

Traitement du syndrome d'Edwards

Le but de la thérapie : corriger les défauts de développement qui mettent la vie de l'enfant en danger. Mais il convient de rappeler que l'enfant peut avoir de graves handicaps et qu'il est peu probable qu'il survive au-delà de 12 mois. Si une pneumonie est détectée, le bébé reçoit des médicaments anti-inflammatoires et des antibiotiques. S'il s'avère que le bébé n'a pas de réflexe de succion et de déglutition, il est alors nourri à l'aide d'une sonde. Si une atrésie anale ou intestinale est détectée chez un patient, le passage des aliments doit être rétabli.

Si le médecin constate que l'évolution du syndrome d'Edwards est favorable, une intervention chirurgicale doit alors être réalisée pour éliminer la hernie ombilicale, la hernie inguinale, les malformations cardiaques et la fente palatine. Certains symptômes peuvent être soulagés par la prise de médicaments. Par exemple, si un bébé est constipé, il aura besoin de certains médicaments laxatifs. Lorsque les gaz s'accumulent dans les intestins, des médicaments provenant d'un certain nombre d'« antimousses » sont prescrits.

Les enfants chez qui la trisomie en question a été diagnostiquée sont à risque de développer les maladies suivantes :

• infections génito-urinaires
• sinusite et sinusite
• apnée
• hypertension pulmonaire
• pneumonie
• cancer du rein
• otite moyenne

Il est important de détecter à temps ces maladies chez un bébé et de les traiter correctement. Le pronostic dans la plupart des cas de la maladie est défavorable. Comme nous l’avons déjà souligné, un enfant a extrêmement peu de chances de survivre jusqu’à la puberté. Si l’enfant survit, il aura besoin de soins et d’une surveillance constante car son cerveau ne sera pas suffisamment développé. Certains patients peuvent manger sans l’aide des autres, sourire et acquérir des compétences minimales.

Y a-t-il un risque pour une mère de donner naissance à un enfant malade ?

Ce que c'est?

Les causes du syndrome d'Edwards sont la répétition du dix-huitième chromosome dans le code génétique humain. Cette répétition en génétique est appelée trisomie, et le deuxième nom de la maladie est « Trisomie-18 ». Un chromosome supplémentaire contribue à l’apparition de toutes sortes d’anomalies dans l’utérus. Ces écarts entraînent par la suite la mort de l'enfant ou le rendent invalide à vie. Le syndrome a été nommé en l'honneur du médecin D. Edwards, qui s'est longtemps engagé dans une étude approfondie de cette maladie. C'est lui qui a découvert que la cause de cette maladie est un chromosome supplémentaire et inutile pour une personne.

Description et formulaires

Le caryotype du syndrome d'Edwards est la présence dans le code génétique humain d'un nombre accru de dix-huitièmes chromosomes.

Visuellement, la formule du caryotype ressemble à ceci :

• pour un fœtus féminin - 47,XX, 18+ ;
• pour un embryon mâle 47,XY, 18+.

• trisomie simple (arrive dans 90 % des cas) ;
• mosaïque;
• translocation.

Quelle est la fréquence de la maladie ?

Plus de la moitié des embryons présentant cette maladie meurent in utero (environ 60 %). Parmi les maladies génétiques, cette maladie occupe la deuxième place après le syndrome de Down. Pour 15 000, il y a environ deux naissances présentant des signes de la maladie d'Edwards.

Important! Il existe une opinion parmi les généticiens selon laquelle pour un fœtus féminin, le risque d'être atteint de cette maladie est trois fois plus élevé que pour un fœtus masculin. Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards augmente à mesure que l'âge de la mère augmente (30 ans et plus).

Seulement 10 % des bébés présentant ce développement survivent jusqu’à un an. Les garçons peuvent vivre et les filles malades jusqu'à l'âge de dix mois. Très peu d’enfants survivent et atteignent l’âge adulte.

Les causes du décès sont :

• infections pulmonaires ou suffocation ;
• trouble du fonctionnement du cœur ou des vaisseaux sanguins;
• inopérant ou obstrué.

Causes de pathologie

Quelles sont les causes du syndrome d’Edwards ? Les cellules sexuelles d’un homme et d’une femme portent chacune vingt-trois chromosomes. Ensuite, l’œuf regroupe tous les chromosomes communs aux parents, soit 46 morceaux. On ne sait toujours pas pourquoi le 47ème chromosome apparaît dans certains cas, mais le triste résultat de cette apparition est le début d'une mutation génétique chez le fœtus.

Il existe trois types de cette maladie :

1. Le chromosome 47 est à l'origine de la mutation dans 95 % des cas ;
2. dans 2 %, la cause de la mutation n'est pas un chromosome supplémentaire, mais un allongement ou une translocation du dix-huitième chromosome ;
3. les 3 % des cas restants sont des trisomies mosaïques - le quarante-septième chromosome ne se trouve que dans certaines cellules du corps du patient.

Important! Même si les parents du bébé n’ont jamais donné naissance à une progéniture présentant des anomalies similaires, un bébé doté d’un dix-huitième chromosome supplémentaire peut naître dans n’importe quelle famille.

Symptômes

Les signes de la maladie peuvent apparaître comme apparence un nouveau-né, et dans la pathologie du développement du psychisme et des nerfs, dans les organes internes mal développés.

À la naissance

Les enfants souffrant de cette maladie présentent des changements d'apparence pathologiques.

Le syndrome d'Edwards chez les nouveau-nés se manifeste :

• poids fœtal trop faible (2 100 à 2 200 g);
• petite taille de tête par rapport au corps;
• micrognathie - développement anormal des mâchoires ;
• fente palatine ou lèvre fendue ;
• compression inégale constante des doigts;
• oreilles basses;
• orteils fusionnés ou palmés ;
• pieds inégaux (« pied à bascule ») ;
• microstomie – une ouverture buccale disproportionnellement petite.

Pathologies des organes internes

Le deuxième signe de la maladie sont les pathologies internes du corps : les organes internes ne fonctionnent pas correctement ou pas du tout, il y a une mauvaise motricité et un développement mental et nerveux inhibé.

Les pathologies des organes internes peuvent inclure :

• septum interventriculaire défectueux ou cardiopathie congénitale ;
• diverses hernies;
• canal artériel ouvert ;
• maladie gastro-œsophagienne;
• incapacité à manger;
• atrésie œsophagienne ou obstruction anale ;
• Diverticule de Meckel.

Pathologies de la centrale système nerveux se manifestent par :

• retard dans le développement général du psychisme et des nerfs;
• Déficience intellectuelle;
• sous-développement du cervelet et du corps calleux;
• circonvolutions cérébrales insuffisamment profondes ou complètement absentes.

• cryptorchidie et hypospadias ;
• augmentation de la taille du clitoris et des ovaires sous-développés ;
• un rein courbé ou segmenté ;
• duplication des uretères;
• système musculaire atrophié, globes oculaires inclinés, scoliose vertébrale.

Les maladies génétiques diffèrent des autres variétés en ce sens qu'il est impossible d'en être accidentellement infecté ou de tomber malade à cause d'un manque de nutrition ou d'un manque d'aliments sains. Ces maladies sont enregistrées dans les cellules humaines au niveau génétique.

Déformations du visage, du crâne, du squelette

Les patients présentent des déformations évidentes des os du crâne et de la structure du visage :

• la forme du crâne est dolichocéphale, avec un front incliné et une partie occipitale allongée ;
• cou court, bouche disproportionnellement petite et menton étroit ;
• bifurcation du palais ou de la lèvre supérieure ;
• yeux petits et étroits avec un strabisme prononcé ;
• l'oreille est anormalement basse par rapport à la tête, il n'y a pas de lobes sur les oreilles ni de tragus ;
• ouverture auditive partiellement déformée ou absente ;
• peau lâche et affaissée (ptosis), il y a un pli cutané « col » sur le cou ;
• le squelette des patients est également partiellement déformé ;
• luxations congénitales de la hanche;
• poitrine large et courte;
• les espaces entre les côtes sont inférieurs à la normale ;
• presque toujours des pathologies au niveau des pieds (pied bot, pied à bascule, gros orteils épais et courts) ;
• doigts croisés.

Diagnostic de la maladie

Il est possible de diagnostiquer le syndrome d'Edwards en utilisant differentes etapes le développement fœtal ou immédiatement après un examen intra-utérin à l'aide d'un appareil et les pathologies biochimiques du développement d'un nouveau-né sont déterminés par un pédiatre.

Avant la naissance

Ils tentent de déterminer les anomalies génétiques du fœtus bien avant la naissance du bébé. A cet effet, un diagnostic prénatal est réalisé à deux stades de la grossesse.

Lors du diagnostic initial, qui est réalisée entre 11 et 13 semaines, divers tests de dépistage sont effectués chez la future mère (tests de biochimie). Cette procédure permet de déterminer le caryotype de l'embryon et dans quel groupe à risque il peut être classé.

À ce stade de la grossesse, les analyses de sang d’une femme peuvent déterminer :

• pourcentage de protéines dans le sang pour la présence de chorionique
• pourcentage de protéine plasmatique A.

Deuxième étape du diagnostic réalisé auprès des femmes à risque :

• lors de la réalisation d'une biopsie des villosités choriales ;
• entre 14 et 18 semaines - le liquide utérin dans lequel le bébé se développe est étudié (la procédure est appelée amniocentèse);
• 20 semaines après l'amniocentèse, un échantillon de sang est prélevé in utero sur le cordon ombilical du bébé (cordocentèse) et examiné pour détecter la présence d'un chromosome supplémentaire.

Pendant des périodes plus longues, il peut montrer visuellement une pathologie spécialisée dans le développement du squelette, du système génito-urinaire ou des muscles et tissus de la tête, du système cardiovasculaire.

Saviez-vous? Il existe une maladie génétique inhabituelle dont la manifestation est que les patients marchent à quatre pattes tout au long de leur vie. Ce phénomène génétique est appelé syndrome de Youner Tan, ou YTS ​​en abrégé. Ce syndrome inhabituel a été étudié pour la première fois en Turquie par le biologiste Yu Tan, qui a ensuite donné son nom à la maladie. L'étude a été réalisée sur toute une famille de personnes qui ont marché sur quatre membres toute leur vie. Il y avait cinq personnes dans une famille turque qui parlaient très mal et avaient un langage prononcé. retard mental. Comme l'a déterminé le biologiste, la base génétique de cette maladie réside dans la dégradation ou l'évolution inverse, c'est-à-dire le chemin du retour. Par conséquent, il est plus pratique pour les gens de se déplacer non pas sur deux membres, mais sur quatre.

Après la naissance

Lorsqu'un enfant présente une pathologie dans son développement, un spécialiste peut le déterminer lors de l'examen.

Les indicateurs visuels de la présence du syndrome d'Edwards chez un nouveau-né sont :

• trop petite taille tête de bébé (microcéphalie) ;
• bifurcation sur la lèvre ou le palais ;
• dermatographie (absence de pli distal sur les doigts, altération du motif cutané des paumes, sillon traversant la paume, présence d'arcs sur la peau de la pulpe des doigts, le triradius axial est situé distalement, le nombre de crêtes est augmenté ).

Est-il possible de guérir un bébé ?

Seul un bébé sur dix né avec cette maladie survit jusqu’à l’âge de 12 mois. Par conséquent, le traitement initial des bébés malades vise à corriger les pathologies qui menacent de mort le bébé. En cas d'atrésie intestinale ou anale, des mesures sont prises pour la défécation, le bébé est nourri par sonde, si des processus inflammatoires ou infectieux se produisent activement dans le corps, un traitement thérapeutique est effectué.

Si le bébé peut être sauvé, des interventions chirurgicales sont ensuite réalisées :

• retirer la fente palatine ;
• combattre les malformations cardiaques ;
• opérer une hernie ombilicale et inguinale.

Le syndrome d'Edwards donne souvent une impulsion au développement de maladies telles que :

• otite moyenne;
• cancer du rein;
• pneumonie et ;
• ronflement et hypertension pulmonaire;
• pression intra-artérielle élevée;
• sinusite et sinusite;
• inflammation infectieuse des systèmes urinaire et reproducteur.

Prévisions

Pour la plupart des enfants nés avec la maladie d'Edwards, le pronostic ultérieur du développement de la maladie est défavorable - ceux qui ne meurent pas avant un an et vivent jusqu'à un âge relativement adulte ont une inhibition mentale évidente dans leur développement, ne peuvent pas prendre soin d'eux-mêmes, ils ont besoin soins et contrôle constants. Mais ils comprennent quand ils sont traités avec gentillesse, réconfortés et joués. Les patients atteints du syndrome d'Edwards peuvent manger, sourire et acquérir peu à peu toutes sortes de compétences ménagères utiles.

Le fait que, dans cette maladie, les patients disposent de tout un « bouquet » d'organes mal développés et non fonctionnels entraîne un pourcentage élevé de mortalité infantile. Si, sur la base des résultats d'un examen effectué au cours des premiers mois de la grossesse, une femme est classée comme à risque de développer cette maladie fœtale, les médecins recommandent généralement une interruption artificielle de la grossesse. Mais la décision finale revient à la future maman. Souvent, une femme n'ose pas interrompre sa grossesse, espérant une erreur médicale et une issue favorable. Malheureusement, aucun moyen efficace pour lutter contre les manifestations du syndrome d'Edwards n'a été trouvé à l'heure actuelle.

Le syndrome d'Edwards est une maladie causée par des anomalies chromosomiques, qui s'accompagne de tout un ensemble d'anomalies diverses et de troubles du développement. La cause de cette maladie est la trisomie 18, c'est-à-dire qu'il existe une copie supplémentaire du chromosome dans le corps, ce qui entraîne diverses complications génétiques.

Le risque moyen d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards est de 1 : 5 000, et la plupart des nouveau-nés atteints du syndrome d'Edwards meurent au cours des premières semaines de leur vie. Moins de 10 % vivent un an. Le syndrome d'Edwards signifie un retard mental sévère et de nombreuses malformations congénitales affectant à la fois les organes externes et internes. Les plus courantes comprennent les anomalies cardiaques, cérébrales et rénales, ainsi que les fentes labiales et/ou palatines, les petites têtes, les pieds bots et les petites mâchoires.

Les symptômes de cette maladie ont été étudiés et formulés pour la première fois en 1960 par le Dr John Edwards. Il a établi une relation entre la manifestation de certains symptômes et a également indiqué plus de 130 défauts observés au cours de cette maladie. Presque tous ces signes de la maladie sont assez clairement visibles et peuvent être éliminés à l'aide de méthodes existantes le traitement n'est pas possible. Peut-être qu’une telle opportunité se présentera à l’avenir, mais il est trop tôt pour en parler.

Pourquoi le syndrome d'Edwards apparaît-il ?

Si le diagnostic du syndrome d'Edwards a été posé pendant la grossesse, le risque de fausse couche ou de mortinatalité est extrêmement élevé. Le syndrome d'Edwards survient assez souvent accidentellement et, malheureusement, ne peut être évité.

Actuellement, il n'existe aucune mesure préventive pour prévenir cette anomalie chromosomique, car les raisons exactes de son développement ne sont pas claires, mais il existe certaines raisons pour lesquelles le risque de maladie fœtale peut être accru. Ceux-ci inclus:

• facteurs environnementaux défavorables;
• exposition aux radiations et aux substances toxiques substances chimiques, ainsi que les rayonnements ;
• tabac et alcool;
• hérédité - une prédisposition à certaines maladies peut être transmise de génération en génération ;
• exposition à certains médicaments;
• consanguinité des époux;
• Le facteur le plus important est l'âge de la future mère - à partir de 35 ans, le risque de syndrome d'Edwards et de certaines autres maladies chromosomiques chez le fœtus augmente considérablement.

Formes du syndrome d'Edwards

Les conséquences de cette anomalie chromosomique sont largement influencées par le stade de développement embryonnaire auquel elle survient. La forme complète du syndrome d'Edwards est la plus grave, elle se développe lorsque trois chromosomes apparaissent à un moment où il n'y avait qu'une seule cellule. Lors de la division ultérieure, les copies supplémentaires seront transmises aux cellules suivantes. En conséquence, un ensemble perturbé de chromosomes sera observé dans chaque cellule.

Une autre forme du syndrome d'Edwards est appelée mosaïque, car dans ce cas les cellules saines et mutées forment une sorte de mosaïque. Cela survient dans 10 % des cas. Dans ce cas, les signes inhérents au syndrome d'Edwards apparaîtront moins fortement, mais le développement normal sera difficile. Un excès de chromosomes se produit au moment où l'embryon possède déjà plusieurs cellules. L’ensemble génétique déformé ne sera contenu que dans une partie du corps et les cellules restantes seront saines. Parfois, les cellules se concentrent dans des organes qui peuvent être prélevés, auquel cas la maladie peut être évitée.

Une autre option pour la trisomie partielle est une éventuelle translocation. Dans ce cas, non seulement une non-disjonction des chromosomes est observée, mais également un réarrangement de translocation, ce qui conduit à une redondance des informations. La séquence génétique des deux chromosomes peut être partiellement inversée. Si l’un de ces chromosomes est le 18ème, alors ses gènes seront déplacés vers un autre site. La forme de translocation du syndrome d'Edwards peut survenir au stade de la maturation des gamètes ou déjà lors de la formation de l'embryon. Lors de la translocation dans une cellule, en plus d'une paire de 18 chromosomes, il existe une copie supplémentaire d'informations sur un autre chromosome. Dans ce cas, les écarts n'apparaissent pas dans une mesure aussi significative, puisque les gènes qui s'y trouvent ne sont pas dupliqués.

Les chercheurs sur le syndrome d'Edwards ont conclu que 80 % des cas de la maladie sont une forme complète de trisomie, 10 % sont une mosaïque. Les cas restants sont représentés par des formes de translocation de la maladie et des troubles, à la suite desquelles 2 chromosomes supplémentaires apparaissent dans le caryotype.

Quelle est la fréquence du syndrome d’Edwards ?

Ces informations ont sens différent dans diverses sources : la limite inférieure peut être appelée la valeur de 1 sur 10 000 et la limite supérieure – 1 : 3300 nouveau-nés. Actuellement, la valeur moyenne est de 1:7 000, ce qui est presque 10 fois moins fréquent que les cas de syndrome de Down.

Au cours de recherches, il a été constaté que la probabilité qu’un nouveau-né ait un 18e chromosome supplémentaire augmente proportionnellement à l’âge de la femme. Cela s'applique également à d'autres déviations causées par la trisomie. Il convient de noter que dans le syndrome d'Edwards, l'incidence de la maladie ne dépend pas autant de l'âge de la mère que dans les cas du syndrome de Down et du syndrome de Patau, c'est-à-dire avec la trisomie 13 et 21 chromosomes, respectivement.

Selon les statistiques, après 45 ans, le risque augmente jusqu'à 0,7%, c'est-à-dire que la probabilité qu'un enfant naisse avec ce syndrome augmente plusieurs fois - jusqu'à 1:140-150. L'âge moyen des conjoints est de 32,5 ans pour une femme et de 35 ans pour un homme. Il est important de se rappeler que la probabilité d'apparition et la probabilité d'avoir un enfant malade atteint du syndrome d'Edwards sont des concepts différents. Moyenne le risque est de 1 : 7 000 dans le cas des nouveau-nés, et pendant la conception il est de 1 : 3 000, c'est-à-dire qu'il augmente de plus de 2 fois. La naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques est possible aussi bien à 30 qu'à 20 ans ; cette maladie peut apparaître chez un enfant d'un couple sain.

Le syndrome d'Edwards est une anomalie directement liée au sexe de l'enfant - on l'observe beaucoup moins fréquemment chez les garçons. Selon les résultats de la recherche, le syndrome d'Edwards apparaît 3 fois plus souvent chez les filles que chez les garçons. Certains chercheurs émettent l’hypothèse que ces statistiques pourraient s’expliquer par l’influence du chromosome X. Il est possible que s'il y a un chromosome 18 supplémentaire, cette combinaison ait un effet stabilisant et que les zygotes mâles atteints de trisomie 18 soient « rejetés » par le corps.

Les résultats des tests sont-ils toujours précis ?

Bien que pendant la grossesse, certains signes puissent être caractéristiques du syndrome d'Edwards, celui-ci ne se développe pas si souvent. Il est très important de rester calme si des symptômes individuels ou des ambiguïtés sont détectés. Très souvent, les femmes partagent leurs expériences et leurs résultats de tests sur divers forums. L'essentiel est d'écouter l'avis de spécialistes compétents qui mèneront des recherches détaillées avant de poser un diagnostic.

Sur la base des résultats des tests génétiques, le syndrome est diagnostiqué avec beaucoup plus de précision que sur la base des résultats de l'échographie et des analyses de sang. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter jusqu'à ce que des recherches approfondies soient effectuées. Il arrive souvent qu'un test sanguin montre que les niveaux d'hormones ne sont pas normaux pendant la grossesse, mais qu'un bébé en bonne santé naît.

En cas de doute sur les résultats des tests classiques, le médecin prescrit des tests supplémentaires - le plus souvent l'une des méthodes invasives. Les cas où les résultats des tests génétiques se sont révélés incorrects sont extrêmement rares, leur précision est supérieure à 99 %.

Syndrome d'Edwards pendant la grossesse

Le développement d'un fœtus présentant un excès de chromosome 18 se déroule différemment de celui d'un embryon normal. Cela peut affecter la période de gestation : bien souvent, les bébés nés après terme naissent avec ce diagnostic - leur période de gestation dépasse 42 semaines. En règle générale, la grossesse se déroule avec des complications. Il existe un certain nombre de signes permettant aux médecins de supposer la présence d'une maladie chez le fœtus.

L'un des signes pouvant accompagner le syndrome d'Edwards est le manque d'activité fœtale. En particulier, la fréquence cardiaque peut être réduite (bradycardie). L’hydramnios est assez courant. Étant donné que la taille du placenta dans le syndrome d'Edwards ne correspond généralement pas aux termes et est plus petite, le corps de la femme ne peut pas assurer le développement normal du fœtus. Cependant, tous ces signes ne peuvent constituer une base suffisante pour le diagnostic.

Très souvent, il arrive qu'une artère ombilicale se développe au lieu de deux, ce qui entraîne un manque d'oxygène dans l'embryon. Pour cette raison, de nombreux enfants souffrent d'asphyxie à la naissance. Dans ce cas, une hernie abdominale (omphalocèle) peut survenir. Les diagnostics échographiques peuvent détecter des formations provenant des plexus choroïdes - il s'agit essentiellement de cavités remplies de liquide qui ne constituent pas une menace. Ils disparaissent généralement vers la 26e semaine. La situation est compliquée par le fait que de telles formations accompagnent souvent toutes sortes de maladies génétiquement déterminées. Par exemple, dans le syndrome d'Edwards, des kystes sont retrouvés chez près de 30 % des enfants. Si de telles formations sont détectées, la femme est orientée vers une consultation génétique.

Un autre phénomène courant avec le syndrome d'Edwards est le manque de poids (en moyenne un peu plus de 2 kg) et une malnutrition prononcée (troubles alimentaires et digestifs chroniques).

Cette maladie se caractérise par une mortalité intra-utérine élevée : jusqu'à 60 % des fœtus diagnostiqués avec le syndrome d'Edwards meurent dans l'utérus.

Diagnostic prénatal

Le syndrome d'Edwards étant un trouble chromosomique très grave, il est très important de diagnostiquer rapidement la maladie pendant la grossesse.

Tout le sort futur du patient dépendra du diagnostic correct. Le diagnostic peut et doit être posé au stade prénatal afin de prendre les mesures nécessaires ou d'interrompre la grossesse dans les meilleurs délais. Il existe plusieurs façons de réaliser un diagnostic prénatal du fœtus.

Une échographie peut révéler des signes indirects qui n'indiquent que la possibilité d'une anomalie chromosomique. Ceux-ci incluent diverses malformations internes, un faible poids fœtal, un volume important de liquide amniotique et quelques autres.

Pour que les résultats du diagnostic reflètent correctement l'état actuel, il est fortement conseillé à une femme de se soumettre à une procédure de dépistage prénatal. Ce méthode de diagnostic vise à identifier avec une précision maximale le risque d'anomalies chromosomiques et autres chez le fœtus. Un tel diagnostic est réalisé pour toutes les femmes - il permet d'identifier parmi elles celles qui appartiennent à un groupe à haut risque. Si une menace est détectée, le spécialiste oriente vers des tests invasifs dont les résultats peuvent confirmer ou infirmer les soupçons.

Le dépistage prénatal est divisé en deux étapes. La première survient entre 11 et 13 semaines de grossesse, pendant cette période une étude des paramètres biochimiques est réalisée. A ce stade, l'échographie est encore difficile à juger de la présence d'anomalies, et les informations obtenues sur le développement fœtal ne peuvent être considérées comme suffisamment précises. Un diagnostic définitif n'est pas posé ; la femme est seulement exposée ou non à un risque. A ce stade, une prise de sang est effectuée pour déterminer les niveaux d’hormones. Au premier trimestre, les résultats du dépistage ne sont pas encore définitifs ; ils indiquent seulement qu'il existe une possibilité que l'enfant soit atteint du syndrome d'Edwards. Les calculs sont effectués sur la base de l'analyse des protéines sanguines, qui sont des indicateurs fiables de l'état du fœtus pendant la grossesse.

Ces protéines comprennent la protéine A (PAPP-A), produite dans le plasma, ainsi que la β-hCG. Il s'agit de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une protéine produite par les cellules des membranes de l'embryon puis par le placenta. L'unité alpha est commune à l'hCG et à certaines autres hormones, mais leurs sous-unités bêta sont différentes. Pour cette raison, c'est la sous-unité β de l'hCG qui est déterminée dans le sang.

La deuxième étape du dépistage prénatal consiste à obtenir des informations précises sur l'état du fœtus. Pour l'analyse, un échantillon de tissu est prélevé et soumis à recherche génétique. N’importe quelle méthode peut être utilisée pour collecter l’échantillon. Les plus précises sont l'amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique) et la cordocentèse (prélèvement d'un échantillon de sang de cordon ombilical).

Sur la base des résultats des tests, on peut juger de l'état du caryotype. Un résultat négatif signifiera qu’aucune anomalie chromosomique n’a été détectée, mais une réponse positive confirmera les craintes et constituera la base d’un diagnostic.

Méthodes de tests invasives

Les méthodes les plus précises et les plus fiables sont considérées comme les méthodes invasives nécessitant une intervention chirurgicale et une pénétration dans la membrane fœtale. Ils diffèrent les uns des autres par le temps nécessaire pour tester les échantillons et les risques auxquels le fœtus est exposé. La meilleure façon Le prélèvement est déterminé conformément aux recommandations du médecin et dépend en grande partie du développement du fœtus et des caractéristiques anatomiques de la femme. Lors de procédures invasives, il existe un risque de fausse couche et de complications. De telles procédures ne sont prescrites que lorsque le risque de maladie est supérieur au risque de complications.

Déjà sur étapes préliminaires Un prélèvement de villosités choriales (CVS) peut être réalisé à partir de la 8ème semaine. C’est le principal avantage du CVS, car plus tôt les résultats du diagnostic sont connus, plus grandes sont les chances de prévenir les complications. Pour analyse, un échantillon de l'une des couches de la membrane placentaire, le chorion, est prélevé dans l'utérus. Sa structure coïncide pratiquement avec la structure du tissu fœtal. Grâce à l'analyse, il est possible de diagnostiquer le risque non seulement de maladies chromosomiques et génétiques, mais également d'infections intra-utérines. La taille de l'échantillon ne devrait pas affecter de manière significative le déroulement de la grossesse.

Une autre méthode de prélèvement d’échantillons, l’amniocentèse, convient à plus dates tardives, à partir de la 14ème semaine. Son essence réside dans le fait qu'une sonde pénètre dans les membranes amniotiques du fœtus, à l'aide desquelles le liquide amniotique est collecté - elle contient des cellules fœtales. Étant donné que le degré de pénétration dans ce cas est plus élevé, la probabilité de diverses complications est légèrement plus grande.

Une autre méthode invasive est la cordocentèse. Il est recommandé de le faire au plus tôt la 20ème semaine. Son essence est de prélever un échantillon de sang de cordon ombilical fœtal. Cette méthode est compliquée par le fait que l'aiguille doit pénétrer dans le vaisseau du cordon ombilical et que les inexactitudes sont inacceptables. La procédure est la suivante : une aiguille de ponction spéciale est insérée dans la paroi abdominale antérieure, avec laquelle une petite quantité de sang est prélevée - généralement environ 5 millilitres. L'ensemble du processus est surveillé à l'aide d'un appareil à ultrasons. Cette méthode peut être associée à l'amniocentèse en cas de doute sur les résultats du test.

Toutes ces procédures ne sont pas absolument indolores et 100 % sans danger pour le fœtus à naître, cependant, les maladies génétiques, notamment comme le syndrome d'Edwards, peuvent être beaucoup plus dangereuses. C’est pour cette raison que les femmes sont fortement encouragées à se faire dépister.

Une fois le matériel prélevé de l’une des trois manières énumérées, il sera envoyé pour test. Les spécialistes procéderont à une analyse chromosomique approfondie du matériel génétique, après quoi il sera possible de confirmer ou d'infirmer le diagnostic.

Du fait que les méthodes invasives impliquent une pénétration dans les membranes, le risque d'effets indésirables sur le fœtus augmente. Les erreurs lors de ces procédures sont inacceptables, mais des complications peuvent survenir. En particulier, l'apparition de maladies graves et le développement de malformations congénitales sont possibles.

La situation est compliquée par le fait que dans certains cas, après de telles procédures invasives, le risque d'avortement spontané peut augmenter. D'une manière ou d'une autre, les futurs parents doivent décider eux-mêmes s'il vaut la peine d'exposer le fœtus à un risque de fausse couche afin d'obtenir des informations sur ses caractéristiques génétiques.

Méthodes de test non invasives

De telles méthodes sont absolument sans danger pour le fœtus, car elles ne nécessitent pas de pénétration dans les membranes fœtales et n'ont donc aucun effet direct sur l'enfant à naître. La précision de la détermination du risque n'est pas inférieure à celle obtenue avec l'utilisation de méthodes invasives. Par exemple, le caryotypage nécessite un échantillon de sang de la mère, car il contient de l'ADN fœtal libre : les spécialistes les extraient, puis les copient et les analysent. Cette méthode permet de détecter la présence de modifications chromosomiques anormales avec suffisamment haute précision.

Diagnostic post-partum

Puisque le syndrome d'Edwards est caractérisé par gros montant déviations prononcées, il est assez facile de diagnostiquer même par des manifestations externes. Cependant, cela ne suffit pas et il faut une procédure sur la base de laquelle un diagnostic puisse être posé.

Des méthodes de recherche supplémentaires peuvent être utilisées, notamment :

• L'échographie, car pour identifier les pathologies, il est nécessaire d'examiner les organes internes, dont le cœur ;
• l'imagerie cérébrale, qui peut révéler des anomalies ;
• consultations avec des pédiatres : ophtalmologiste, endocrinologue, neurologue, oto-rhino-laryngologiste ; Il est important de trouver des spécialistes qui comprennent ce syndrome et qui ont travaillé avec des patients chez qui ce syndrome a été diagnostiqué.
• Pour savoir si un traitement chirurgical de la maladie est possible, une consultation avec un chirurgien qualifié est nécessaire.

Pour confirmer (ou infirmer) le diagnostic, il est important d'obtenir toutes les informations génétiques nécessaires. Il peut être obtenu grâce à la procédure de caryotypage, au cours de laquelle le code génétique est analysé.

Le caryotypage est une analyse de l'ensemble des chromosomes, qui consiste à analyser le sang veineux des parents. Une fois obtenues les cellules nécessaires à l’analyse, elles sont placées dans un incubateur et répliquées. Quand sera-t-il reçu quantité suffisante cellules, leur division est arrêtée, elles sont colorées et elles commencent à étudier les chromosomes du noyau cellulaire.

L'analyse nécessite une attention accrue et certaines procédures préparatoires, de sorte que les résultats sont connus dans environ 2 semaines.

Quelle est la précision des résultats des tests génétiques ?

Toutes les méthodes de tests génétiques répertoriées sont très précises, notamment par rapport à d’autres méthodes d’analyse. La précision du résultat peut dépasser 90 %, tandis que la probabilité d'une fausse réponse reste assez faible.

Dans le cas d'une forme mosaïque, la probabilité de détecter la maladie sera moindre, car il est impossible de savoir quelles cellules pénètrent dans le matériel de test. C’est ce qui est le plus difficile pour déterminer les résultats. Ainsi, si seules des cellules saines étaient prélevées pour analyse, il serait alors impossible de détecter la forme mosaïque. Et vice versa : l’échantillon peut contenir des cellules dont la composition chromosomique est perturbée. Il y aura alors des raisons de répondre positivement, mais les informations ne seront pas suffisamment complètes.

Dans tous les cas, il sera préférable de vérifier les données obtenues par d'autres méthodes - en commençant par l'échographie et en terminant par un examen post-partum immédiat.

Il est très important que les parents comprennent : si une anomalie génétique est découverte chez un enfant à la suite d'un test, elle lui restera à vie. Les cellules ne peuvent pas changer de caryotype et il n'existe pas de telles prévisions dans un avenir proche.

Combien de temps vivent les enfants atteints du syndrome d’Edwards ?

Les troubles causés par la trisomie 18 sont beaucoup plus graves que ceux causés par la trisomie 21 (c'est-à-dire le syndrome de Down). Les gens peuvent vivre avec le syndrome de Down pendant des décennies et s’adapter dans une certaine mesure à la vie sociale.

L'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards est extrêmement courte : la plupart des enfants ne vivent pas jusqu'à un an ; seuls 10 % des enfants survivent jusqu'à cet âge. Environ 50 % des patients décèdent dans les 2 premiers mois, et il existe une association avec le sexe. Les garçons atteints de ce syndrome vivent environ 60 jours et les filles environ 280 jours.

Anomalies externes dans le syndrome d'Edwards

Les manifestations externes et internes de la maladie peuvent varier considérablement en fonction des caractéristiques de développement du fœtus. Le plus souvent, des anomalies chromosomiques apparaissent sur étapes initiales développement de l’embryon, ils affectent donc le développement de tout l’organisme. Il y a un peu signes extérieurs, qui sont très susceptibles de suggérer la présence d'un syndrome d'Edwards chez les nouveau-nés.

Un des plus traits caractéristiques Cette maladie est une forme déformée des os crâniens : le crâne est allongé de la couronne au menton, cependant, un diagnostic de « microcéphalie » (réduction de la taille du crâne et du cerveau) ou d'« hydrocéphalie » (accumulation de liquide dans le cerveau) est souvent réalisé. Le front est étroit et l'arrière de la tête est plus large et plus proéminent, avec les oreilles positionnées plus bas que lors d'un développement normal. Les os de la mâchoire sont déformés - cela entraîne souvent une réduction significative de la mâchoire inférieure, celle-ci devient étroite et sous-développée. En conséquence, la bouche est également petite et souvent triangulaire en raison du raccourcissement de la lèvre supérieure. Le ciel est haut, il y a parfois un écart. Le cou peut être raccourci, avec un pli caractéristique.

Les fentes oculaires sont plus étroites et plus courtes que nécessaire, l'arête du nez est élargie et abaissée - ceci est particulièrement visible étant donné que le nez est généralement rétréci et que les os du nez peuvent être visuellement absents. Le globe oculaire est également sujet à des modifications et à des troubles qui conduisent à des cataractes et à des colobomes, c'est-à-dire à l'absence d'une partie de la coquille de l'œil. De plus, il peut y avoir d’autres déficiences visuelles.

Les oreilles sont attachées bas et déformées, souvent en plan horizontal. Le lobe de l'oreille est souvent absent, et parfois le tragus manque. Le conduit auditif externe est souvent rétréci et peut parfois être complètement absent.

Un large éventail de troubles affectent le système squelettique. Tout d’abord, les articulations ne peuvent pas fonctionner normalement, de sorte que les pieds et les mains ne peuvent pas fléchir et s’étendre comme ils le devraient. De plus, les pieds sont sous-développés, de ce fait leur forme change, ils deviennent moins mobiles. Pouce raccourcis, et les deuxième et troisième grandissent ensemble, parfois si fortement que parfois des membres ressemblant à des nageoires se forment. Dans 80 % des cas, le pied est formé d’une voûte plantaire affaissée, d’un talon saillant et d’un gros orteil court.

En raison d'une mobilité excessive de l'articulation de la hanche, des luxations surviennent souvent.

Le nombre d'arcades sur la pulpe des doigts peut être 10 fois supérieur à la normale, mais les doigts ne présentent pas de pli de flexion. Près de 30 % des patients développent des sillons transversaux et de nombreuses crêtes sur la paume.

Entre autres choses, avec le syndrome d'Edwards, la forme de la poitrine est déformée - elle se dilate et les espaces intercostaux diminuent, elle devient donc plus courte et plus large.

Les organes internes subissent également des changements importants. Presque tous les patients souffrent d’une maladie cardiaque. En règle générale, elle se caractérise par un développement insuffisant des valvules dans les artères et les aortes. Dans ce cas, une communication interventriculaire apparaît souvent.

Il existe des perturbations très graves des processus métaboliques, tels que le fonctionnement du système endocrinien. En raison d'anomalies chromosomiques, les glandes ne peuvent pas fonctionner normalement, ce qui ralentit considérablement la croissance. Les déséquilibres hormonaux entraînent un sous-développement du tissu sous-cutané. Une personne sur dix présente un dysfonctionnement des glandes surrénales ou de la glande thyroïde.

La diminution du tonus musculaire s'améliore généralement avec le temps et la circulation sanguine s'améliore.

Environ la moitié des patients présentent un développement intestinal anormal. Le plus souvent, cette anomalie réside dans son emplacement inhabituel, dans lequel apparaît une poche formée de couches de la paroi intestinale et l'œsophage se rétrécit trop fortement. Les reins sont souvent segmentés ou ont une forme d'arc irrégulière, et il peut également y avoir une duplication des uretères.

Les changements affectent également les organes génitaux. Chez les garçons, le testicule peut ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et la structure du pénis change. Chez les filles, un clitoris hypertrophié se forme et les ovaires sont sous-développés.

En général, le tableau des anomalies externes et internes du syndrome d'Edwards est le suivant. Dans 100 % des cas, des anomalies dans la structure du crâne et des modifications de la forme du visage sont observées. Près de 97 % présentent une réduction de la mâchoire (microgénie) et dans un peu plus de 95 % des cas, la structure et l'emplacement des oreilles sont perturbés. Un crâne allongé est observé chez près de 90 % des patients, un palais haut dans 78 % et une bouche réduite dans 71 % des cas.

Quant aux troubles des membres, 98 % des patients en souffrent. Les changements les plus courants concernent la forme des mains (plus de 91 %) et des pieds (76 %).

Le développement du système cardiovasculaire est altéré chez plus de 90 % des patients. Environ 1/3 des patients présentent des troubles du système génito-urinaire et 55 % des troubles du système digestif.

Nourrir les nourrissons atteints du syndrome d'Edwards

Les anomalies du développement étant spécifiques et assez graves, nourrir les enfants atteints du syndrome d'Edwards est très difficile. Les problèmes les plus graves sont causés par l’absence ou l’altération du réflexe de succion et de déglutition. L'enfant ne peut pas boire de lait ou peut s'étouffer en avalant.

Déviations dans le développement mental

Tous les patients ont un cerveau sous-développé, en particulier les corps calleux et le cervelet. Cela conduit inévitablement à des troubles du développement mental. Si l'enfant survit, un décalage notable par rapport à ses pairs se révèle au fil du temps.

En règle générale, avec la forme complète du syndrome d'Edwards, l'oligophrénie se développe à un degré compliqué. Dans la forme mosaïque de la maladie, elle peut ne pas apparaître aussi clairement. Souvent, les patients développent un syndrome convulsif (dysfonctionnement cérébral accompagné de contractions musculaires involontaires).

Les conséquences de la forme mosaïque du syndrome ne sont pas si graves, mais les troubles restent nombreux et perceptibles. De plus, la gravité de la maladie ne dépend pas du ratio de cellules saines et mutées. Une autre difficulté réside dans la diversité des formes de la maladie.

L'activité vitale d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards nécessite une attention et un contrôle accrus. Le développement des capacités mentales s'accompagne de complications et des difficultés de communication sont observées. Le plus souvent, ils sont capables de reconnaître le réconfort et d’y réagir, et ils peuvent apprendre à sourire. Si un enfant apprend à reconnaître certaines personnes, une communication très limitée est alors possible dans certains cas. Avec des soins appropriés, votre bébé peut apprendre à lever la tête et à manger tout seul.

Le syndrome d'Edwards peut-il être guéri ?

La situation est compliquée par le fait que le syndrome d'Edwards résulte de troubles génétiques pouvant affecter les cellules du corps à des degrés divers. Il s'avère que pour une guérison complète, vous devez « corriger » le matériel de toutes les cellules malades. Pour l'instant découvertes scientifiques n'autorisez pas une telle procédure, les maladies génétiques restent donc incurables. Les experts n'excluent pas qu'une telle possibilité apparaisse à l'avenir. Pour le moment, nous ne pouvons qu'atténuer les conséquences des changements pathologiques.

Comme la maladie ne peut pas être complètement guérie, le traitement se limite généralement à des mesures de soutien. Les médecins tentent notamment de renforcer au maximum le moral du patient et de sa famille. Même si les mesures prises sont aussi efficaces que possible, les chances que l'enfant survive au moins un an ne dépassent pas 5 à 10 %. Les enfants qui survivent présentent un grand nombre de déviations et de troubles divers.

Le développement des enfants diagnostiqués avec le syndrome d'Edwards à la naissance est toujours caractérisé par la présence de certaines anomalies. La plus grande difficulté pour un médecin est de déterminer la forme de la maladie et de choisir le traitement. Les changements externes peuvent être corrigés par la chirurgie, mais en raison de la mortalité précoce, ces mesures seront le plus souvent injustifiées.

Les troubles externes pourraient être corrigés par la chirurgie, mais les risques augmentent, car les perturbations du système cardiovasculaire entraînent des complications. De graves troubles des systèmes nerveux et musculaire sont la raison pour laquelle le système musculo-squelettique ne peut pas se développer normalement, ce qui entraîne une scoliose, un strabisme et même une atrophie musculaire.

Les patients atteints du syndrome d'Edwards présentent un faible tonus de la paroi péritonéale et une atonie intestinale ; combiné à la déformation des os du visage, tout cela rend l'allaitement très difficile. Certaines améliorations peuvent survenir avec des préparations lactées spéciales, des éliminateurs de mousse et des laxatifs.

Les patients atteints du syndrome d'Edwards courent un risque de développer un cancer du rein et doivent être régulièrement dépistés par échographie. Des complications peuvent survenir en raison d'un mauvais fonctionnement du système génito-urinaire. Il existe une forte probabilité d'otite moyenne, de sinusite, de conjonctivite, de pneumonie et de plusieurs autres maladies.

Étant donné qu'avec un tel diagnostic, de nombreux dysfonctionnements du corps apparaissent, il est important de surveiller en permanence l'état du patient afin de le remarquer en temps opportun et de commencer le traitement.

Le syndrome d'Edwards est-il héréditaire ?

Le syndrome d'Edwards s'accompagne d'un grand nombre d'anomalies graves du développement. La question se pose donc de savoir si cette maladie et sa tendance sont héréditaires ? La réponse réside dans la cause même de la maladie.

Le développement de nombreuses anomalies est le résultat de l'apparition de chromosomes supplémentaires : le 18ème chromosome se forme soit dans la cellule germinale, soit lors du développement de l'embryon. Cela signifie que les parents eux-mêmes sont en bonne santé et qu'il n'y a aucune condition préalable au développement du syndrome d'Edwards dans leur matériel génétique.

Autre question pressante : est-il possible de transmettre un ensemble modifié de chromosomes aux générations suivantes ? La réponse à cette question sera négative, mais principalement parce que la plupart des patients ne survivent pas jusqu’à l’âge de procréer. De plus, le transfert d'un chromosome supplémentaire est impossible, même en théorie, car les organes génitaux sont sous-développés et les capacités de reproduction sont totalement sous-développées.

Sur la base de ces faits, ainsi que de nombreuses études médicales, nous pouvons conclure avec certitude que le syndrome d'Edwards ne sera pas héréditaire.

Mon prochain enfant pourrait-il être atteint du syndrome d'Edwards ?

Si une famille a déjà eu des enfants atteints du syndrome d'Edwards, il est alors tout à fait logique que les époux se posent des questions sur la récurrence d'une telle anomalie. Les chercheurs estiment qu’un tel phénomène est peu probable. Un tel écart en soi est assez rare - il se produit dans environ 1% des cas. De plus, la probabilité que le syndrome d'Edwards soit à nouveau diagnostiqué lors de la prochaine grossesse est d'environ 0,01 %.

Le risque de mutations dans les cellules germinales ou embryonnaires peut dépendre de certains facteurs agressifs. Ceux-ci incluent la consommation d'alcool, le contact avec la fumée de cigarette, etc. Il est important qu'une femme surveille attentivement sa santé et s'abstienne de l'influence négative des facteurs pouvant affecter le développement du fœtus, directement et indirectement. Non seulement la période de grossesse est d'une grande importance, mais aussi la période précédant la conception.

Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est une maladie génétique dans laquelle un enfant développe trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule de son corps, au lieu des deux habituelles.

Il s’agit d’un trouble causé par une erreur dans la division cellulaire appelée disjonction méiotique.

Lorsque cela se produit, au lieu de la paire normale, le chromosome supplémentaire entraîne une perturbation du schéma de développement normal et constitue un danger pour la vie, même avant la naissance. L’erreur se produit dans environ 1 grossesse sur 2 500 et 1 naissance vivante sur 6 000.

Il existe trois types de maladie d'Edwards. Tout le monde a une gamme de possibilités. Il est difficile de prédire comment un chromosome supplémentaire affectera un enfant en particulier.

Les types

Trisomie 18 complète

Le type de syndrome d'Edwards le plus courant (survenant dans environ 95 % de tous les cas) est la trisomie complète. Grâce à lui, un chromosome supplémentaire apparaît dans chaque cellule du corps de l’enfant. Ce type n'est pas héréditaire.

Partiel

Les trisomies partielles sont très rares. Se produisent lorsque seule une partie d’un chromosome supplémentaire est présente. Certains syndromes partiels peuvent être provoqués par des facteurs héréditaires. Très rarement, une partie d’un chromosome en rejoint une autre avant ou après la conception. Les victimes disposent de deux exemplaires, plus un « partiel » - du matériel supplémentaire.

Mosaïque

La trisomie mosaïque est également très rare. Se produit lorsqu'un chromosome supplémentaire est présent dans certaines cellules (mais pas toutes) du corps. Comme la mosaïque complète, la mosaïque n’est pas héritée et constitue un événement aléatoire qui se produit lors de la division cellulaire.

Effet de la trisomie 18 sur un enfant

Le matériel génétique supplémentaire provoque de nombreux problèmes (malformations congénitales) chez le bébé en pleine croissance dans l'utérus et après la naissance. Tout comme pour le syndrome de Down, les problèmes vont de légers à graves.

Chaque enfant a son propre profil sur la façon dont la trisomie 18 affecte son corps et ses organes en développement. Problèmes communs:

• Malformations cardiaques :
  • VSD (Défaut septal ventriculaire) : trou entre les chambres inférieures ;
  • ASD (défaut de l'oreillette sciatique) : trou entre les chambres supérieures ;
  • Coarctation de l'aorte : rétrécissement du vaisseau de sortie ;
• Problèmes rénaux;
• Partie tractus intestinal situé à l'extérieur de l'estomac (omphalocèle) ;
• L'œsophage ne se connecte pas à l'estomac (artésie œsophagienne) ;
• Excès de liquide amniotique (polyhydramniose) ;
• Mains jointes;
• Une poche de liquide sur le cerveau (kyste du plexus choroïde) ;
• Jambes à bascule ;
• Croissance retardée ;
• Petite mâchoire (mycrognathie) ;
• Petite tête (microcéphalie) ;
• Oreilles basses et non formées ;
• Tête de fraise ;
• Retards de développement sévères ;
• Hernie ombilicale ou inguinale.

Diagnostic prénatal

La plupart des cas de syndrome d'Edwards sont diagnostiqués avant la naissance. Que le diagnostic soit posé avant ou après la naissance, le processus est le même. Un échantillon d'ADN est extrait du sang, des cellules et cultivé pour étudier les chromosomes, appelé caryotype.

Le caryotype est une image des chromosomes humains.

Pour l'obtenir, les chromosomes sont isolés, colorés et examinés au microscope. Le plus souvent, on utilise les chromosomes des globules blancs. Un chromosome supplémentaire visible confirme le diagnostic.

• Études cytogénétiques ;
• Analyse chromosomique ;
• Échocardiographie ;
• Échographie pendant la grossesse.

Diagnostic prénatal basé sur le dépistage de l'âge de la mère, le dépistage des marqueurs sériques ou la détection d'anomalies échographiques au cours des deuxième et troisième trimestres.

Le diagnostic prénatal conduit à la décision d'interrompre la grossesse dans 86 % des cas. Il est important de connaître la survie lorsque l'interruption de grossesse n'est pas une option, car cette connaissance peut influencer le traitement pendant le travail et la période néonatale.

Les grossesses comportent un risque élevé de perte fœtale et de mortinatalité. La probabilité de survie à terme augmente avec l'âge gestationnel : 28 % à 12 semaines, 35 % à 18 semaines, 41 % à 20 semaines. Les pertes fœtales sont réparties uniformément tout au long de la grossesse après 24 semaines, sans se regrouper à un âge gestationnel particulier.

Les cas détectés par des résultats échographiques anormaux sont plus susceptibles d'entraîner une fausse couche ou une mortinatalité. De plus, le taux de fausses couches ou de mortinatalité est plus élevé chez les garçons que chez les filles.

Une maladie moins bien caractérisée connue sous le nom de syndrome de pseudo-trisomie 18 appartient au groupe de maladies de la séquence akinésie.

Histoire naturelle, pronostic

Les facteurs sous-jacents au potentiel de survie sont inconnus. La présence de malformations cardiaques n’affecte pas la survie à long terme. Une survie plus longue a été rapportée chez les femmes par rapport aux hommes.

Lorsque le patient suit un traitement intensif, raisons courantes les décès changent, les taux de survie augmentent.

Oreilles et audition

Parfois, des anomalies structurelles de l'oreille apparaissent, comme une atrésie, une microtie. Traits caractéristiques de l'oreille externe : petite avec un petit lobe, la spirale se déplie, parfois attachée au cuir chevelu (cryptotia).

Le conduit auditif est petit, ce qui rend le dépistage audiologique difficile. Un large éventail d’anomalies de l’oreille moyenne et interne ont été décrites. Une perte auditive sensorielle modérée à sévère peut également être présente.

Urogénital

Il existe une incidence accrue d'infections des voies urinaires, probablement dues à des défauts structurels. L'insuffisance rénale est rare.

Neurologique

Plusieurs anomalies structurelles du système nerveux central ont été rapportées dans la trisomie 18. Les plus fréquentes sont l'hypoplasie cérébelleuse, l'agénésie des corps calleux, la microcyrie, l'hydrocéphalie, la myélominocèle, présentes chez environ 5 % des nourrissons.

Les caractéristiques neurologiques fonctionnelles comprennent l'hypotonie chez la petite enfance et l'hypertension chez les enfants plus âgés. L'apnée centrale et les convulsions surviennent dans 25 à 50 % des cas, mais sont généralement facilement contrôlées par un traitement pharmacologique. L'apnée centrale est l'une des principales causes de décès prématurés.

Développement et comportement

Chez les enfants plus âgés atteints de trisomie 18, un retard de développement important est toujours présent, allant d'un retard psychomoteur et mental sévère à profond. Il n’y a pas de régression, mais un statut stable avec l’acquisition lente de certaines compétences.

Dans la plupart des cas, le langage expressif et la marche indépendante ne sont pas atteints, mais certains enfants plus âgés peuvent utiliser une marchette.

L'âge intellectuel est de 6 à 8 mois, la plupart possèdent certaines des compétences des enfants plus âgés, notamment le sommeil indépendant, l'alimentation, l'imitation, le suivi d'un ordre simple, la compréhension des causes et des effets.

Tous les enfants acquièrent des capacités telles que l'acceptation familiale et une diligence appropriée. Les enfants plus âgés peuvent utiliser une marchette, comprendre des mots et des expressions, utiliser plusieurs mots ou signes, ramper, suivre commandes simples, reconnaître et interagir avec les autres, jouer de manière indépendante.

Ainsi, les enfants atteints du syndrome d'Edwards, tout en démontrant un développement et un handicap cognitif importants, ont beaucoup plus de capacités que ce qui est habituellement perçu dans le stéréotype.

Parmi les patients présentant la forme mosaïque, le phénotype est extrêmement variable et il n'y a pas de corrélation entre le pourcentage de lésions et la gravité de la déficience mentale.

Contrôle et traitement

Après la sortie de l’hôpital, des visites de suivi pour la surveillance de l’état de santé doivent être régulières. Chez les survivants à long terme, la fréquence des visites diminue avec l’âge, en fonction des besoins spécifiques.

Généralement, les enfants atteints de trisomie 18 reçoivent les soins habituels. Concernant l'administration de la vaccination, le poids et l'état général du nourrisson ainsi que la présence de troubles épileptiques doivent être pris en compte.

Le tableau 2 résume les résultats cliniques et de laboratoire à la naissance et au-delà.

Pour apprendre plus Traitement et signes du syndrome de Zollinger Ellison

Tableau 2

Croissance et alimentation

Les paramètres de croissance (poids, longueur, tour de tête) doivent être vérifiés lors de chaque examen, souvent dans les premières semaines et mois de vie, ainsi que sur des courbes de croissance spécifiques.

L'évaluation des problèmes de succion ou de déglutition à l'aide d'un examen radiographique est utile pour évaluer la capacité de l'enfant à protéger les voies respiratoires.

L'utilisation d'une sonde d'alimentation en période néonatale ou la pose d'une gastrostomie peuvent être considérées comme une garantie d'une alimentation adéquate et sûre.

Le reflux gastro-œsophagien doit être considéré comme un facteur potentiel de difficultés alimentaires. Si nécessaire, un traitement médical standard peut être instauré. Si le traitement échoue, une intervention chirurgicale est envisagée.

Cardiovasculaire

Une évaluation cardiaque, y compris un échocardiogramme, doit être réalisée au moment du diagnostic ou pendant la période néonatale. Traditionnellement, les malformations cardiaques associées à la trisomie 18 ont été prises en charge de manière conservatrice. Depuis les années 1990, des rapports de chirurgie cardiaque dans cette population ont été publiés.

Ces études ont montré que la plupart des personnes (82 à 91 %) atteintes de trisomie 18 survivent à une chirurgie cardiaque corrective et peuvent sortir de l'hôpital.

Les causes de décès les plus courantes sont les infections. Cela suggère que la chirurgie cardiaque est efficace pour prévenir la mortalité due aux cardiopathies congénitales.

La chirurgie doit être envisagée car elle peut améliorer l’espérance de vie, faciliter la sortie de l’hôpital et améliorer la qualité de vie du patient et de sa famille.

La gravité de l'atteinte cardiaque et les indications d'un traitement pharmacologique ou chirurgical varient selon les patients atteints du syndrome d'Edwards. Par conséquent, une évaluation individuelle prenant en compte l’état de santé global du nouveau-né est nécessaire pour déterminer le traitement optimal.

Respiratoire

Un examen par un pneumologue est effectué si les problèmes respiratoires deviennent importants, notamment chez un nourrisson.

Puisqu'il est difficile de comprendre divers facteurs qui peuvent jouer un rôle : obstruction des voies respiratoires supérieures, hypertension pulmonaire, apnée centrale.

Le diagnostic n’est pas différent pour les personnes présentant des symptômes similaires. Une étude du sommeil est utile pour déterminer la gravité des problèmes d'apnée.

Les décisions concernant la surveillance à domicile et l’oxygénothérapie doivent être prises avec les parents sur une base individuelle.

DANS dernières années Il y a eu une augmentation des procédures thérapeutiques, y compris la trachéotomie.

Ophtalmique

Un examen ophtalmologique est recommandé pour identifier des anomalies structurelles générales et, chez les enfants plus âgés, une diminution de l'acuité visuelle. Si nécessaire, le traitement des maladies oculaires est habituel. Pour les nourrissons photophobes, des lunettes de soleil sont prescrites.

Oreilles et audition

Appareil locomoteur

Chez les enfants de plus de 2 ans, une évaluation clinique de la colonne vertébrale doit être réalisée à chaque visite médicale, suivie d'une radiographie de la colonne vertébrale et d'une évaluation par un spécialiste en cas de suspicion clinique de scoliose.

Parfois, chez les enfants plus âgés, intervention chirurgicale en cas de scoliose sévère, doit être envisagée en raison d'une maladie pulmonaire restrictive ultérieure.

La décision de traiter le pied bot chez les nourrissons est difficile car seul un faible pourcentage d’enfants peuvent marcher avec une assistance ou de manière autonome.

Urogénital

Si des anomalies rénales sont détectées, surveillez l’infection des voies urinaires et l’insuffisance rénale avec des analyses de sang et d’urine périodiques. Le traitement des infections des voies urinaires n’est pas différent du traitement de tout autre enfant.

Néoplasie

Haut niveau les tumeurs intra-abdominales, notamment la tumeur de Wilms et l'hépatoblastome, avec trisomie 18 chez l'enfant justifient la recommandation d'un dépistage abdominal chez ces patients.

Il n’y a pas de moment précis pour le dépistage, mais il peut être commencé à l’âge de 6 mois et répété tous les 6 mois. Elle doit être poursuivie jusqu'à l'adolescence car un des cas de tumeur de Wilms s'est développé chez une jeune fille de 13 ans.

Neurologique

Une évaluation neurologique est recommandée pour tous les patients atteints de trisomie. Ils ont généralement besoin d’une thérapie physique pour des problèmes de tonus musculaire. La prise en charge de l'épilepsie est similaire à celle des autres enfants. Les crises sont bien contrôlées grâce à un traitement pharmacologique standard.

Développement et comportement

Chaque fois que le suivi des progrès de la santé au moyen d’une évaluation standard est obligatoire. Une orientation précoce vers des programmes d’intervention et de physiothérapie est recommandée.

Soins généraux et soutien continu

Un élément clé pour assurer une surveillance efficace de la santé pour les soins aux nourrissons et aux enfants atteints du syndrome d'Edwards est un prestataire de soins primaires dédié.

De plus, une référence à une équipe de soins palliatifs procure un soutien continu et devient une bonne ressource pour la famille et le médecin.

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