Site bölümleri
Editörün Seçimi:
- Sayıların çekimine yönelik yetkin bir yaklaşımın altı örneği
- Kışın Yüzü Çocuklar için Şiirsel Sözler
- Rusça dersi "isimlerin tıslamasından sonra yumuşak işaret"
- Cömert Ağaç (mesel) Cömert Ağaç masalına mutlu son nasıl eklenir?
- “Yaz ne zaman gelecek?” Konulu çevremizdeki dünyaya ilişkin ders planı.
- Doğu Asya: ülkeler, nüfus, dil, din, tarih İnsan ırklarını aşağı ve yukarı diye ayıran sahte bilimsel teorilerin rakibi olarak gerçeği kanıtladı
- Askerlik hizmetine uygunluk kategorilerinin sınıflandırılması
- Maloklüzyon ve ordu Maloklüzyon orduya kabul edilmiyor
- Neden ölü bir anneyi canlı hayal ediyorsun: rüya kitaplarının yorumları
- Nisan ayında doğan insanlar hangi burçlara sahiptir?
Reklam
| Edwards sendromunun laboratuvar tanısı. Edwards sendromu: patolojinin nedenleri. Edwards sendromunun nedenleri ve önlenmesi |
|
Hamilelik sırasında, anne adayları fetüsteki genetik anormallikleri erken tespit etmek için doğum öncesi taramaya tabi tutulur. Bu grubun en ağır hastalıklarından biri John Edwards'ın 1960 yılında tanımladığı sendromdur. Tıbbi olarak trizomi 18 olarak bilinir. Edwards sendromu - basit kelimelerle nedir?Sağlıklı bir erkek ve dişi üreme hücresi, 23 adetlik standart veya haploid bir kromozom setine sahiptir. Birleştikten sonra bireysel bir set (karyotip) oluştururlar. Çocuğa ait benzersiz genetik verileri içeren bir tür DNA pasaportu gibidir. Normal veya diploid bir karyotip, anne ve babadan gelen, her türden 2 adet olmak üzere 46 kromozom içerir. Söz konusu hastalık göz önüne alındığında, 18'inci çiftte fazladan kopyalanan bir öğe var. Bu trizomi veya Edwards sendromudur - 46 parça yerine 47 kromozomdan oluşan bir karyotip. Bazen 18. kromozomun üçüncü kopyası kısmen bulunur veya tüm hücrelerde bulunmaz. Bu tür vakalara nadiren teşhis konur (yaklaşık% 5), bu nüanslar patolojinin seyrini etkilemez. Edwards sendromu - nedenleriGenetik, açıklanan kromozomal mutasyonun neden bazı çocuklarda meydana geldiğini henüz çözemedi. Rastgele olduğuna inanılıyor ve hayır önleyici tedbirler bunu önlemek için herhangi bir önlem geliştirilmemiştir. Bazı uzmanlar ortak dış faktörler ve Edwards sendromu - anomalinin gelişimine katkıda bulunduğuna inanılan nedenler:
Edwards sendromu - genetikSon araştırmalara göre 18. kromozomda 557 DNA bölümü bulunuyor. Vücutta 289'dan fazla protein tipini kodlarlar. Yüzde olarak bu, genetik materyalin% 2,5-2,6'sıdır, bu nedenle üçüncü 18. kromozomun fetüsün gelişimi üzerinde bu kadar güçlü bir etkisi vardır - Edwards sendromu kafatasının kemiklerine, kardiyovasküler ve genitoüriner sistemlere zarar verir. Mutasyon beynin bazı kısımlarını ve periferik sinir pleksuslarını etkiler. Edwards sendromlu bir hasta, şekilde gösterilen karyotip ile karakterize edilir. Bu açıkça 18. set dışında tüm setlerin eşleştiğini göstermektedir.  Edwards sendromunun görülme sıklığıBu patoloji, özellikle daha iyi bilinen genetik anormalliklerle karşılaştırıldığında nadirdir. Edwards sendromu, çoğu kız olmak üzere 7.000 sağlıklı bebekten yeni doğan birine teşhis ediliyor. Anne veya babanın yaşının trizomi 18 olasılığını önemli ölçüde etkilediği söylenemez. Edwards sendromu çocuklarda yalnızca ebeveynlerin 45 yaşın üzerinde olması durumunda %0,7 daha sık görülür. Bu kromozomal mutasyona genç yaşta doğan bebeklerde de rastlanır. Edwards sendromu - belirtilerSöz konusu hastalığın, trizomi 18'i doğru bir şekilde tanımlamayı mümkün kılan spesifik bir klinik tablosu vardır. Edwards sendromuna eşlik eden iki grup işaret vardır - semptomlar geleneksel olarak organların işleyişindeki iç bozukluklar ve dış sapmalar olarak sınıflandırılır. İlk tezahür türü şunları içerir:
Dışarıdan Edwards sendromunu tanımlamak da kolaydır - trizomi 18'li bebeklerin bir fotoğrafı aşağıdaki belirtilerin varlığını gösterir:
   Edwards sendromu - tanıTanımlanan genetik hastalık, hamileliğin sonlandırılmasının doğrudan bir göstergesidir. Edwards sendromlu çocuklar hiçbir zaman dolu dolu bir hayat yaşayamayacak ve sağlıkları hızla bozulacaktır. Bu nedenle trizomi 18'in mümkün olduğu kadar erken teşhis edilmesi önemlidir. Bu patolojiyi belirlemek için çeşitli bilgilendirici taramalar geliştirilmiştir. Edwards sendromu testiBiyolojik materyali incelemek için invaziv olmayan ve invaziv yöntemler vardır. İkinci tip testlerin en güvenilir ve güvenilir olduğu kabul edilir; gelişimin erken aşamalarında fetustaki Edwards sendromunun belirlenmesine yardımcı olur. Standart doğum öncesi anne kan taraması invaziv değildir. İnvaziv tanı yöntemleri şunları içerir:
Biyokimyaya göre Edwards sendromu riskiDoğum öncesi tarama gebeliğin ilk üç ayında yapılır. Anne adayının biyokimyasal analizler için gebeliğin 11. ve 13. haftaları arasında kan bağışı yapması gerekmektedir. İnsan koryonik gonadotropin ve plazma protein A düzeyinin belirlenmesinin sonuçlarına dayanarak, fetusta Edwards sendromu riski hesaplanır. Yüksekse kadın araştırmanın bir sonraki aşaması (invaziv) için uygun gruba dahil edilir. Edwards sendromu - ultrasonla belirtilerBu tür tanı, özellikle hamile kadının ön genetik taramadan geçmediği durumlarda nadiren kullanılır. Edwards sendromu ancak fetusun neredeyse tamamen oluştuğu sonraki aşamalarda ultrasonla tespit edilebilir. Trizomi 18'in karakteristik semptomları:
Edwards sendromu - tedaviSöz konusu mutasyona yönelik tedavi, belirtileri hafifletmeyi ve bebeğin hayatını kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Edwards sendromunu tedavi etmek ve çocuğun tam gelişimini sağlamak mümkün değildir. Standart tıbbi önlemler aşağıdakilere yardımcı olur:
Çoğu zaman, yenidoğanlarda Edwards sendromu ayrıca antiinflamatuar, antibakteriyel, hormonal ve diğer güçlü ilaçların kullanımını gerektirir. Bu, kışkırttığı tüm eşlik eden hastalıkların zamanında yoğun tedavisi için gereklidir:
Birçok kişi Down sendromunu (trizomi 21) biliyor. Ancak Edwards sendromu hakkında daha az bilgi var, ancak bu hastalık nadir olmasına rağmen hala yenidoğanlarda görülüyor. Ve hamile kadınların bu patolojiye sahip çocuk sahibi olmanın risklerini bilmesi gerekir. Kısaca hastalık hakkındaEdwards sendromu, kromozom 18'in bozulduğu (trizomi) ve bunun sonucunda embriyonun kusurlarla geliştiği genetik bir patolojidir. Çocuklar ya hiç doğmazlar ya da tedavi edilemeyen engelli doğarlar. Bu hastalıkta fetüs kırk altı kromozomla birlikte gereksiz olan 47'nci kromozomu oluşturur. Edwards sendromuna trizomi 18 de denir. Hastalık, geçen yüzyılın 60'lı yıllarında John Edwards tarafından keşfedildi. Sendroma onun adı verilmiştir. SebeplerAilede bu hastalığa ilişkin bir öykü yoksa ve anne-babanın sağlık durumları iyiyse yine de bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riski vardır. Bilim, insan hücresinin 46 kromozom içerdiğini biliyor. Yumurta ve sperm yirmi üç kromozom içerir. Birleştiklerinde kromozom sayısı da birleşir. Edwards sendromunun nedenleri bugüne kadar tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, gen mutasyonları nedeniyle 18. kromozom çiftinde fazladan bir tane oluştuğunu söylüyor. Bu hastalığın 100 vakasından 2'sinde on sekizinci kromozom uzar, 47. kromozom ise oluşmaz ancak translokasyon meydana gelir. Yüz hastalık vakasından üçünde doktorlar mozaik trizomiden bahsediyor. Bu, ekstra kromozomun fetal vücudun yalnızca bazı hücrelerinde mevcut olduğu ve kesinlikle hepsinde bulunmadığı anlamına gelir. Ancak semptomlar açısından hastalığın tanımlanan üç çeşidi birbirine yakınlaşıyor. Sadece ilk durumda seyir şiddetli olabilir ve ölüm olasılığı daha yüksektir. Sıklık100 mutasyon vakasından 60'ında, söz konusu sendroma sahip çocuklar, kusurların yaşamla bağdaşmaması nedeniyle anne karnında ölürler. Ancak Edwards sendromlu çocukların hayatta kalma oranı oldukça yüksektir (bu durumdaki fetuslara göre biraz daha düşüktür). Her 3-8 bin bebekten biri söz konusu tanıyla doğuyor. Doktorlar, hastalığın kız bebeklerde erkek bebeklere göre üç kat daha yaygın olduğunu söylüyor. 30 yaş üstü doğum yapan kadınlarda bu anormalliklerle çocuk doğurma riski yüksektir. Yaşamın ilk 12 ayında bu tanıya sahip 100 çocuktan yaklaşık 90'ı ölmektedir. Erkekler ortalama 2 ila 3 ay, kızlar ise 10 ay kadar yaşarlar. Edwards sendromlu bir çocuğun yetişkinliğe kadar hayatta kalma şansı zayıftır. Gelişimsel kusurların komplikasyonları çocuklarda ölüm nedeni haline gelir:
BelirtilerHastalığın belirtileri birkaç gruba ayrılır. Bunlardan ilki olanlardır görünümü karakterize etmek hasta kişi:
Hastalığın ikinci semptom grubu endişe vericidir nöropsikik küre, motor beceriler ve organ fonksiyonu hasta çocuk:
TeşhisBir kadın hala çocuk taşırken çoğu zaman genetik patolojileri öğrenebilirsiniz. Bu aynı zamanda trizomiler için de geçerlidir. 11. ila 13. haftalar arasında gerçekleştirilir. Kadına kan testleri (biyokimya) yapılır ve ultrason yapılır. Ayrıca tanı, eğer kadın risk altındaysa (ailede yük öyküsü, bulaşıcı hastalıklar ilk üç aylık dönemde vb.). İlk dönem taramasında kanda gebelikle ilişkili insan koryonik hormon ve plazma protein A miktarı belirlenir. Daha sonra hamile kadının yaşını dikkate alarak trizomi 18'li bir çocuğa sahip olma riskinin ne olduğunu buluyorlar. Bir kadın risk grubu olarak sınıflandırılıyorsa, çocuğun anormal mi yoksa sağlıklı mı doğacağından emin olmak için bir süre sonra fetal biyopsi yapılır. 8 ila 12 hafta arasında koryon villus örneği alınır. 14. haftadan 18. haftaya kadar fetüsü çevreleyen sular incelenir. 20. haftadan sonra kordosentez yapılabilir. Prosedür göbek kordonundan kan almayı içerir (malzemenin toplanmasını kontrol etmek için süreçte ultrason kullanılır). Malzemede kromozom sayısı tespit edilir. QF-PCR yöntemi bu konuda yardımcı olur. Gebe kadının geç gebelik için genetik taraması yapılmaması durumunda ön tanı konur. genetik mutasyon yöntem ultrason muayenesi. İkinci ve üçüncü trimesterde çocuğun trizomi ile doğabileceğini gösteren belirtiler vardır:
Doğumdan sonra teşhisYenidoğanlarda Edwards sendromu aşağıdaki belirtilerle tespit edilir:
Ancak bu belirtiler henüz çocuğun Edwards sendromuna sahip olduğunu göstermez. Teşhisin doğrulanması gerekiyor. Bunu yapmak için, yenidoğanda karopini belirlemek için yukarıda belirtilen CP-poliplazma zincir reaksiyonu yöntemi kullanılır. Ultrason bebekte koroid pleksus kistlerini gösterir. Doğumdan önce ultrasonla teşhisGebeliğin on ikinci haftasından itibaren hastalığın aşağıdaki dolaylı belirtileri tespit edilir:
Kistler bebek için tehlikeli değildir; gebeliğin 26. haftasında ortadan kalkarlar. Ancak bu tür kistler çocuğun genetik gelişimsel bir anormalliğe sahip olduğunu gösterir. Bu makalede tartışılan sendrom bu olabilir. Bu tanıyı alan hastaların üçte birinde kistler bulunur. Doktor ultrasonda kistleri görürse, doğum öncesi tanının bir sonraki aşaması bir genetikçiye danışmaktır. Edwards sendromunun tedavisiTerapinin amacı: Çocuğun hayatını tehdit eden gelişimsel kusurları düzeltmek. Ancak çocuğun ciddi sakatlıklara sahip olabileceğini ve 12 aydan sonra hayatta kalma ihtimalinin düşük olduğunu hatırlamakta fayda var. Zatürre tespit edilirse bebeğe antiinflamatuar ilaçlar ve antibiyotik verilir. Bebeğin emme ve yutma refleksinin olmadığı tespit edilirse tüple beslenir. Hastada anal veya bağırsak atrezisi tespit edilirse gıda geçişinin yeniden sağlanması gerekir. Doktor Edwards sendromunun seyrinin olumlu olduğunu görürse göbek fıtığı, kasık fıtığı, kalp kusurları, yarık damak gibi durumları ortadan kaldırmak için ameliyat yapılmalıdır. Bazı belirtiler ilaç alınarak giderilebilir. Örneğin, eğer bir bebek kabızsa, bazı müshil ilaçlara ihtiyacı olacaktır. Bağırsaklarda gazlar biriktiğinde, bir dizi "köpük gidericiden" gelen ilaçlar reçete edilir. Söz konusu trizomi tanısı konulan çocuklar aşağıdaki hastalıklar açısından risk altındadır:
Bebekteki bu hastalıkların zamanında tespit edilmesi ve doğru şekilde tedavi edilmesi önemlidir. Hastalığın çoğu vakasında prognoz olumsuzdur. Daha önce de belirtildiği gibi, bir çocuğun ergenliğe kadar hayatta kalma şansı son derece düşüktür. Çocuk hayatta kalırsa beyni yeterince gelişmeyeceği için sürekli bakıma ve denetime ihtiyacı olacaktır. Bazı hastalar başkalarının yardımı olmadan yemek yiyebilir, gülümseyebilir ve minimal beceriler kazanabilir. Annenin hasta çocuk doğurma riski var mıdır? Nedir?Edwards sendromunun nedenleri, insan genetik kodundaki on sekizinci kromozomun tekrarıdır. Genetikteki bu tekrara trizomi denir, hastalığın ikinci adı ise “Trizomi-18”dir. Fazladan bir kromozom, rahimde her türlü anormalliğin oluşmasına katkıda bulunur. Bu sapmalar daha sonra çocuğun ölümüne ya da ömür boyu sakat kalmasına neden olur. Sendrom, uzun süredir bu hastalıkla ilgili kapsamlı bir çalışma yapan doktor D. Edwards'ın onuruna seçildi. Bu hastalığın nedeninin kişi için fazladan ve gereksiz bir kromozom olduğunu keşfeden oydu. Açıklama ve formlarEdwards sendromunun karyotipi, insan genetik kodunda artan sayıda on sekizinci kromozomun varlığıdır. Görsel olarak karyotip formülü şöyle görünür:
Hastalık ne kadar yaygındır?Bu hastalığın ortaya çıktığı embriyoların yarısından fazlası (yaklaşık% 60) uteroda ölür. Genetik hastalıklar arasında bu hastalık Down sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Her 15 binde yaklaşık iki doğumda Edwards hastalığı belirtileri görülüyor. Önemli! Genetikçiler arasında, dişi bir fetüsün bu hastalıktan etkilenme riskinin erkek fetüsünkinden üç kat daha fazla olduğu yönünde bir görüş vardır. Annenin yaşı arttıkça (30 yaş ve üzeri) Edwards sendromlu bir bebeğe sahip olma şansı artar. Bu gelişmeyi gösteren bebeklerin yalnızca %10'u bir yıla kadar hayatta kalabilmektedir. Erkekler on aya kadar yaşayabilir ve kızları hasta edebilir. Çok az sayıda çocuk hayatta kalır ve yetişkinliğe ulaşır.
Ölüm nedenleri şunlardır:
Patolojinin nedenleriEdwards sendromunun nedenleri nelerdir? Bir erkeğin ve bir kadının cinsiyet hücrelerinin her biri yirmi üç kromozom taşır. Daha sonra yumurta anne ve babanın tüm ortak kromozomlarını yani 46 parçayı birleştirir. Bazı durumlarda 47. kromozomun neden ortaya çıktığı hala bilinmiyor ancak bu görünümün üzücü sonucu, fetüste genetik bir mutasyonun başlangıcıdır. Bu hastalığın üç türü vardır:
Önemli! Bebeğin ebeveynleri hiçbir zaman benzer anormalliklere sahip çocuk sahibi olmamış olsa bile, herhangi bir ailede fazladan on sekizinci kromozoma sahip bir bebek doğabilir. BelirtilerHastalığın belirtileri şu şekilde ortaya çıkabilir: dış görünüş yenidoğan ve uygunsuz gelişmiş iç organlarda ruh ve sinirlerin gelişiminin patolojisinde.
DoğumdaBu hastalıktan muzdarip çocukların görünümünde patolojik değişiklikler vardır. Yenidoğanlarda Edwards sendromu kendini gösterir:
İç organların patolojileriHastalığın ikinci belirtisi vücuttaki iç patolojilerdir: iç organlar yanlış çalışır veya hiç çalışmaz, motor beceriler zayıftır ve zihinsel ve sinirsel gelişim engellenmiştir. İç organların patolojileri şunları içerebilir:
Merkezin patolojileri sinir sistemi kendilerini şu şekilde gösterirler:
Genetik hastalıklar, diyetle beslenme eksikliği veya sağlıklı gıda eksikliği nedeniyle kazara onlara yakalanmanın veya birinden hastalanmanın imkansız olması açısından diğer çeşitlerden farklıdır. Bu hastalıklar insan hücrelerine gen düzeyinde kaydedilir. Yüz, kafatası, iskelet deformasyonlarıHastaların kafatası kemiklerinde ve yüz yapısında belirgin deformasyonlar vardır:
Hastalığın teşhisiEdwards sendromunu teşhis etmek mümkündür. farklı aşamalar Fetal gelişim veya intrauterin muayeneden hemen sonra cihaz kullanılarak ve yeni doğmuş bir çocuğun gelişimindeki biyokimyasal patolojiler çocuk doktoru tarafından belirlenir. Doğumdan önceBebeğin doğumundan çok önce fetüsün genetik anormalliklerini belirlemeye çalışırlar. Bu amaçla doğum öncesi tanı hamileliğin iki aşamasında gerçekleştirilir. İlk teşhis sırasında 11-13. haftalarda yapılan gebelikte anne adayından çeşitli tarama testleri (biyokimya testleri) alınır. Bu prosedür, embriyonun karyotipini ve hangi risk grubuna sınıflandırılabileceğini belirlemenizi sağlar. Hamileliğin bu aşamasında bir kadının kan testleri şunları belirleyebilir:
Tanının ikinci aşaması Risk altındaki kadınlar arasında yürütülen:
Daha uzun süreler boyunca, iskeletin, genitoüriner sistemin veya kafanın kas ve dokularının, kardiyovasküler sistemin gelişimindeki özel bir patolojiyi görsel olarak gösterebilir. Biliyor musun? Alışılmadık bir genetik hastalık var; bunun tezahürü, hastaların yaşamları boyunca dört ayak üzerinde yürümesidir. Bu genetik olguya Youner Tan sendromu veya kısaca YTS denir. Alışılmadık sendrom Türkiye'de ilk kez biyolog Yu Tan tarafından araştırıldı ve hastalığa daha sonra adı verildi. Araştırma, hayatları boyunca dört uzuv üzerinde yürüyen insanlardan oluşan bir aile üzerinde gerçekleştirildi. Bir Türk ailede çok kötü konuşan ve belirgin bir şekilde telaffuz edilen beş kişi vardı. zeka geriliği. Biyoloğun tespit ettiği gibi bu hastalığın genetik temeli bozulma veya ters evrim yani geriye dönüş yolunda yatmaktadır. Bu nedenle insanların iki uzuv üzerinde değil dört uzuv üzerinde hareket etmesi daha uygundur. Doğumdan sonraBir çocuğun gelişiminde bir patoloji olduğunda, uzman muayene sırasında bunu belirleyebilir. Yenidoğanda Edwards sendromunun varlığının görsel göstergeleri şunlardır:
Bir bebeği tedavi etmek mümkün mü?Bu rahatsızlıkla doğan her on bebekten yalnızca biri 12 aya kadar hayatta kalabiliyor. Bu nedenle hasta bebeklerin ilk tedavisi, bebeği ölümle tehdit eden patolojilerin düzeltilmesini amaçlamaktadır. Bağırsak veya anal atrezi durumunda dışkılama için önlemler alınır, bebek tüple beslenir, vücutta aktif olarak iltihaplı veya bulaşıcı süreçler meydana geliyorsa tedavi edici tedavi yapılır. Bebek kurtarılabilirse daha sonra cerrahi müdahaleler yapılır:
Genellikle Edwards sendromu aşağıdaki gibi hastalıkların gelişimine ivme kazandırır:
TahminlerEdwards hastalığıyla doğan çoğu çocuk için, hastalığın gelişimi açısından ilerideki prognoz olumsuzdur - bir yıldan önce ölmeyen ve nispeten yetişkin bir yaşa kadar yaşayanların gelişiminde bariz zihinsel engel vardır, kendilerine bakamazlar, bakıma ihtiyaç duyarlar. sürekli bakım ve kontrol. Ancak kendilerine nazik davranıldığında, teselli edildiğinde ve oyun oynandığında anlarlar. Edwards sendromlu hastalar yemek yiyebilir, gülümseyebilir ve yavaş yavaş her türlü yararlı ev becerisini öğrenebilirler. Bu hastalıkta hastaların, uygunsuz şekilde gelişmiş ve çalışmayan organlardan oluşan bir "bukete" sahip olması, yüksek oranda çocuk ölümlerine yol açmaktadır. Hamileliğin ilk aylarında yapılan muayene sonuçlarına göre bir kadın bu fetal hastalık açısından risk altında olarak sınıflandırılırsa, doktorlar genellikle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması yönünde önerilerde bulunur. Ancak son kararı anne adayı verir. Çoğu zaman bir kadın, tıbbi bir hata ve olumlu bir sonuç umuduyla hamileliğini sonlandırmaya cesaret edemez. Ne yazık ki, şu anda Edwards sendromunun belirtileriyle mücadele etmenin etkili yolları bulunamamıştır.
Edwards sendromu, çeşitli anormallikler ve gelişim bozukluklarından oluşan bir kompleksin eşlik ettiği kromozomal anormalliklerin neden olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığın nedeni trizomi 18'dir, yani vücutta fazladan bir kromozom kopyası bulunur ve bu da çeşitli genetik komplikasyonlara yol açar. Edwards sendromlu bir bebeğe sahip olmanın ortalama riski 1:5000'dir ve Edwards sendromlu yeni doğanların çoğu, yaşamın ilk birkaç haftasında ölür. % 10'dan azı bir yıl yaşar. Edwards sendromu, derin zihinsel gerilik ve hem dış hem de iç organları etkileyen çok sayıda doğum kusuru anlamına gelir. En yaygın olanları arasında kalp, beyin, böbrek kusurlarının yanı sıra yarık dudak ve/veya damak, küçük kafa, çarpık ayak ve küçük çene bulunur. Bu hastalığın semptomları ilk olarak 1960 yılında Dr. John Edwards tarafından incelendi ve formüle edildi. Belirli semptomların ortaya çıkışı arasında bir ilişki kurmuş ve ayrıca bu hastalık sırasında gözlemlenen 130'dan fazla kusuru belirtmiştir. Hastalığın bu belirtilerinin neredeyse tamamı oldukça net bir şekilde fark edilir ve yardımı ile ortadan kaldırılabilir. mevcut yöntemler tedavi mümkün değildir. Belki gelecekte böyle bir fırsat ortaya çıkabilir, ancak bunun hakkında konuşmak için henüz çok erken. Edwards sendromu neden ortaya çıkıyor?Edwards sendromu tanısı hamilelik sırasında konursa, düşük veya ölü doğum olasılığı son derece yüksektir. Edwards sendromu sıklıkla tesadüfen ortaya çıkar ve ne yazık ki önlenemez. Şu anda bu kromozomal anormalliği önlemeye yönelik önleyici tedbirler mevcut değildir, çünkü gelişiminin kesin nedenleri net değildir, ancak fetal hastalık riskinin artmasına neden olabilecek bazı nedenler vardır. Bunlar şunları içerir:
Edwards sendromunun formlarıBu kromozomal anormalliğin sonuçları, büyük ölçüde, oluştuğu embriyonik gelişim aşamasından etkilenir. Edwards sendromunun tam formu en şiddetli olanıdır; yalnızca bir hücrenin olduğu bir zamanda üç kromozomun ortaya çıkmasıyla gelişir. Sonraki bölünme sırasında fazladan kopyalar sonraki hücrelere aktarılacaktır. Buna göre her hücrede bozulmuş bir kromozom seti görülecektir. Edwards sendromunun başka bir biçimine mozaik adı verilir, çünkü bu durumda sağlıklı ve mutasyona uğramış hücreler bir tür mozaik oluşturur. Vakaların %10’unda görülür. Bu durumda Edwards sendromunun doğasında bulunan belirtiler daha az güçlü görünecek, ancak normal gelişim zor olacaktır. Embriyonun zaten birkaç hücreye sahip olduğu anda fazla kromozom meydana gelir. Bozulmuş genetik set vücudun sadece bir kısmında kalacak ve geri kalan hücreler sağlıklı olacaktır. Bazen hücreler alınabilecek organlarda yoğunlaşır ve bu durumda hastalık önlenebilir. Kısmi trizomi için başka bir seçenek olası bir translokasyondur. Bu durumda, yalnızca kromozom ayrışmaması gözlemlenmekle kalmaz, aynı zamanda bilgi fazlalığına yol açan translokasyon yeniden düzenlemesi de gözlemlenir. İki kromozomdaki genetik dizi kısmen değiştirilebilir. Bu kromozomlardan biri 18. ise genleri başka bir yere taşınacaktır. Edwards sendromunun translokasyon formu, gamet olgunlaşması aşamasında veya embriyo oluşumu sırasında ortaya çıkabilir. Bir hücredeki translokasyon sırasında, bir çift 18 kromozomun yanı sıra, başka bir kromozom üzerinde de fazladan bir bilgi kopyası bulunur. Bu durumda, üzerinde bulunan genler kopyalanmadığı için sapmalar bu kadar önemli görünmüyor. Edwards sendromu araştırmacıları, hastalık vakalarının %80'inin tam trizomi formu, %10'unun ise mozaik olduğu sonucuna varmışlardır. Geriye kalan vakalar, karyotipte 2 ekstra kromozomun ortaya çıkmasının bir sonucu olarak hastalığın translokasyon formları ve bozuklukları ile temsil edilir. Edwards sendromu ne kadar yaygındır?Bu bilgi var farklı anlamçeşitli kaynaklarda: alt sınıra 10.000'de 1, üst sınıra ise 1: 3300 yenidoğan denilebilir. Şu anda ortalama değer 1:7000'dir ve bu, Down sendromu vakalarından neredeyse 10 kat daha az yaygındır. Araştırma sırasında, yeni doğmuş bir bebekte fazladan 18. kromozoma sahip olma olasılığının kadının yaşıyla orantılı olarak arttığı kaydedildi. Bu aynı zamanda trizomiden kaynaklanan diğer sapmalar için de geçerlidir. Edwards sendromunda hastalığın görülme sıklığının, Down sendromu ve Patau sendromunda, yani sırasıyla trizomi 13 ve 21 kromozomlarında olduğu gibi annenin yaşına bağlı olmadığını belirtmekte fayda var. İstatistiklere göre, 45 yıl sonra risk% 0,7'ye çıkıyor, yani bir çocuğun bu sendromla doğma olasılığı birkaç kez artıyor - 1:140-150'ye kadar. Eşlerin ortalama yaşı kadınlarda 32,5, erkeklerde ise 35'tir. Edwards sendromlu bir çocuğun ortaya çıkma olasılığı ile hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının farklı kavramlar olduğunu unutmamak önemlidir. Ortalama yenidoğanlarda risk 1:7000, gebelik sırasında ise 1:3000'dir yani 2 kattan fazla artar. Kromozom anormalliği olan bir çocuğun doğumu hem 30 hem de 20 yaşında mümkündür; bu hastalık sağlıklı bir çiftin çocuğunda da ortaya çıkabilir. Edwards sendromu, çocuğun cinsiyetiyle doğrudan bağlantısı olan bir anomalidir - erkek çocuklarda çok daha az görülür. Araştırma sonuçlarına göre Edwards sendromu kızlarda erkeklere oranla 3 kat daha sık görülüyor. Bazı araştırmacılar bu istatistiklerin X kromozomunun etkisiyle açıklanabileceğini öne sürüyor. Fazladan bir kromozom 18 varsa, bu kombinasyonun dengeleyici bir etkiye sahip olması ve trizomi 18'li erkek zigotların vücut tarafından "reddedilmesi" olasılığı vardır. Test sonuçları her zaman doğru mudur?Hamilelik sırasında Edwards sendromunun karakteristik özelliği olabilecek bazı belirtiler görülebilmesine rağmen aslında bu kadar sık gelişmez. Herhangi bir bireysel semptom veya bazı belirsizlikler tespit edilirse sakin kalmak çok önemlidir. Oldukça sık, çeşitli forumlardaki kadınlar deneyimlerini ve test sonuçlarını paylaşıyorlar. Önemli olan teşhis koymadan önce detaylı çalışmalar yapacak yetkin uzmanların görüşlerini dinlemektir. Genetik testlerin sonuçlarına dayanarak, sendroma ultrason ve kan testlerinin sonuçlarına göre çok daha doğru bir şekilde teşhis konur, bu nedenle kapsamlı bir araştırma yapılana kadar endişelenmenize gerek yoktur. Çoğu zaman bir kan testinin hamilelik sırasında hormon düzeylerinin normal olmadığını ancak sağlıklı bir bebeğin doğduğunu gösterdiği durumlar vardır. Klasik testlerin sonuçları hakkında herhangi bir şüphe varsa, doktor çoğunlukla invaziv yöntemlerden biri olan ek testler önerir. Genetik test sonuçlarının hatalı olduğu durumlar son derece nadirdir, doğrulukları %99'dan fazladır. Hamilelik sırasında Edwards sendromuFazla kromozom 18'e sahip bir fetüsün gelişimi, normal bir embriyonunkinden farklı şekilde ilerler. Bu, gebelik süresini etkileyebilir: Çoğunlukla doğum sonrası bebekler bu teşhisle doğarlar - gebelik süreleri 42 haftayı aşar. Kural olarak hamilelik komplikasyonlarla ortaya çıkar. Doktorların fetüste bir hastalığın varlığını varsayabileceği bir takım işaretler vardır. Edwards sendromuna eşlik edebilecek belirtilerden biri fetal aktivite eksikliğidir. Özellikle kalp atış hızı azalabilir (bradikardi). Polihidramnios oldukça yaygındır. Edwards sendromunda plasentanın boyutu genellikle şartlara uymadığından ve daha küçük olduğundan kadının vücudu fetüsün normal gelişimini sağlayamaz. Ancak tüm bu belirtiler tanı için yeterli temel olamaz. Çoğu zaman, 2 yerine 1 göbek arterinin geliştiği ve embriyoda oksijen eksikliğine neden olduğu durumlar vardır - bu nedenle birçok çocuk doğumda asfiksi yaşar. Bu durumda karın fıtığı (omfalosel) ortaya çıkabilir. Ultrason teşhisi, koroid pleksuslardaki oluşumları tespit edebilir - esasen bunlar, tehdit oluşturmayan sıvı dolu boşluklardır. Genellikle 26. haftada kaybolurlar. Durum, bu tür oluşumların sıklıkla genetik olarak belirlenmiş her türlü hastalığa eşlik etmesi nedeniyle karmaşıklaşmaktadır. Örneğin Edwards sendromunda çocukların neredeyse %30'unda kistler bulunur. Bu tür oluşumların tespit edilmesi durumunda kadın genetik konsültasyona yönlendirilir. Edwards sendromunda sık görülen bir diğer olgu ise kilo eksikliği (ortalama 2 kg'dan biraz fazla) ve belirgin yetersiz beslenmedir (kronik yeme ve sindirim bozuklukları). Bu hastalık yüksek intrauterin mortalite ile karakterizedir - Edwards sendromu tanısı alan fetüslerin% 60'a kadarı rahimde ölür. Doğum öncesi tanıEdwards sendromu çok ciddi bir kromozomal bozukluk olduğundan, hamilelik sırasında hastalığın hızlı bir şekilde teşhis edilmesi çok önemlidir. Hastanın gelecekteki kaderinin tamamı doğru tanıya bağlı olacaktır. Gerekli önlemlerin alınması veya gebeliğin zamanında sonlandırılması için tanı doğum öncesi aşamada yapılabilir ve yapılmalıdır. Fetüsün doğum öncesi teşhisini gerçekleştirmenin birkaç yolu vardır. Ultrason muayenesi, yalnızca kromozomal anormallik olasılığını gösteren dolaylı işaretleri ortaya çıkarabilir. Bunlar arasında çeşitli iç malformasyonlar, düşük fetal ağırlık, büyük miktarda amniyotik sıvı ve diğerleri yer alır. Teşhis sonuçlarının mevcut durumu doğru bir şekilde yansıtması için kadının doğum öncesi tarama işleminden geçmesi şiddetle tavsiye edilir. Bu teşhis yöntemi fetüsteki kromozomal ve diğer anormallik riskini maksimum doğrulukla tanımlamayı amaçlamaktadır. Bu tür teşhisler tüm kadınlar için yapılır - aralarında yüksek risk grubuna ait olanları tespit etmeyi mümkün kılar. Bir tehdit tespit edilirse uzman, sonuçları şüpheleri doğrulayabilecek veya çürütebilecek invazif testlere yönlendirir. Doğum öncesi tarama iki aşamaya ayrılır. İlki hamileliğin 11-13. haftasında ortaya çıkar, bu dönemde biyokimyasal parametreler üzerinde bir çalışma yapılır. Bu aşamada, ultrasonla anomalilerin varlığına karar vermek hala zordur ve fetal gelişim hakkında elde edilen bilgilerin yeterince doğru olduğu kabul edilemez. Nihai teşhis yapılmaz; kadın yalnızca risk altındadır veya risk altında değildir. Bu aşamada hormon seviyelerini belirlemek için kan testi yapılır. İlk üç aylık dönemde tarama sonuçları henüz kesin değildir; yalnızca çocuğun Edwards sendromuna sahip olma ihtimalinin bulunduğunu gösterir. Hesaplamalar, hamilelik sırasında fetüsün durumunun güvenilir göstergeleri olan kan proteinlerinin analizine dayanarak yapılır. Bu proteinler, plazmada üretilen protein A'yı (PAPP-A) ve ayrıca β-hCG'yi içerir. Bu, embriyonun zarlarındaki hücreler ve daha sonra plasenta tarafından üretilen bir protein olan insan koryonik gonadotropinidir (hCG). Alfa birimi hCG ve diğer bazı hormonlarda ortaktır ancak beta alt birimleri farklıdır. Bu nedenle kanda belirlenen hCG'nin β-alt birimidir. Doğum öncesi taramanın ikinci aşaması fetüsün durumu hakkında doğru bilgi elde etmektir. Analiz için bir doku örneği alınır ve genetik araştırma. Numuneyi toplamak için herhangi bir yöntem kullanılabilir. En doğru olanı amniyosentez (amniyotik sıvıdan örnek alınması) ve kordosentezdir (göbek kordonu kanından örnek alınması). Test sonuçlarına göre karyotipin durumu değerlendirilebilir. Negatif bir sonuç, herhangi bir kromozomal anormalliğin tespit edilmediği anlamına gelir, ancak olumlu bir cevap, korkuları doğrulayacak ve tanıya temel oluşturacaktır. İnvazif Test YöntemleriEn doğru ve güvenilir yöntemler cerrahi müdahale gerektiren ve fetal membrana nüfuz etmeyi gerektiren invaziv yöntemler olarak kabul edilmektedir. Numunelerin test edilmesi için gereken süre ve fetüsün maruz kaldığı riskler açısından birbirlerinden farklılık gösterirler. En iyi yol Alınan örnek doktor tavsiyeleri doğrultusunda belirlenir ve büyük ölçüde fetüsün gelişimine ve kadının anatomik özelliklerine bağlıdır. İnvaziv prosedürler uygulanırken düşük ve komplikasyon riski vardır. Bu tür prosedürler yalnızca hastalık riskinin komplikasyon riskinden yüksek olduğu durumlarda reçete edilir. Zaten açık erken aşamalar Koryon villus örneklemesi (CVS) 8. haftadan itibaren yapılabilir. Bu, CVS'nin ana avantajıdır, çünkü teşhis sonuçları ne kadar erken bilinirse, komplikasyonları önleme şansı da o kadar artar. Analiz için rahimden plasenta zarının katmanlarından biri olan koryondan bir örnek alınır. Yapısı pratik olarak fetal dokunun yapısıyla örtüşmektedir. Analizi kullanarak sadece kromozomal ve genetik hastalıkların değil aynı zamanda intrauterin enfeksiyonların riskini de teşhis etmek mümkündür. Numunenin büyüklüğü hamileliğin seyrini önemli ölçüde etkilememelidir. Başka bir örnek toplama yöntemi olan amniyosentez daha fazla vaka için uygundur. geç tarihler 14. haftadan itibaren. Özü, bir sondanın, amniyotik sıvının toplandığı fetüsün amniyotik zarlarına nüfuz etmesi gerçeğinde yatmaktadır - fetal hücreleri içerir. Bu durumda penetrasyon derecesi daha yüksek olduğundan, çeşitli komplikasyonların ortaya çıkma olasılığı biraz daha fazladır. Bir diğer invaziv yöntem ise kordosentezdir. Bunu 20. haftadan daha erken yapmamanız tavsiye edilir. Bunun özü, fetal göbek kordon kanının bir örneğini almaktır. Bu yöntem, iğnenin göbek kordonu damarına girmesi gerektiği ve yanlışlıklar kabul edilemez olduğu için karmaşıktır. Prosedür şu şekildedir: Karın ön duvarından, az miktarda kanın (genellikle yaklaşık 5 mililitre) alındığı özel bir delme iğnesi sokulur. Tüm süreç bir ultrason makinesi kullanılarak izlenir. Test sonuçları hakkında şüphe varsa bu yöntem amniyosentez ile birleştirilebilir. Tüm bu işlemler doğmamış fetüs için kesinlikle ağrısız ve %100 güvenli değildir, ancak özellikle Edwards sendromu gibi genetik hastalıklar çok daha tehlikeli olabilir. Bu nedenle kadınların test yaptırması şiddetle teşvik edilmektedir. Malzeme listelenen üç yoldan biriyle alındıktan sonra teste gönderilecektir. Uzmanlar genetik materyalin kapsamlı bir kromozomal analizini yapacak ve ardından tanıyı doğrulamak veya çürütmek mümkün olacak. İnvazif yöntemlerin membranlara nüfuz etmesi nedeniyle fetus üzerinde olumsuz etki riski artar. Bu işlemler sırasında hatalar kabul edilemez ancak komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Özellikle ciddi hastalıkların ortaya çıkması ve doğuştan kusurların gelişmesi mümkündür. Bazı durumlarda bu tür invaziv prosedürlerden sonra spontan düşük riskinin artabileceği gerçeği nedeniyle durum karmaşıklaşmaktadır. Öyle ya da böyle, gelecekteki ebeveynler, genetik özellikleri hakkında bilgi edinmek için fetüsü düşük yapma riskine maruz bırakmaya değip değmeyeceğine kendileri karar vermelidir. Non-invaziv test yöntemleriBu tür yöntemler fetus için kesinlikle güvenlidir, çünkü fetal membranlara nüfuz etmeyi gerektirmezler, dolayısıyla doğmamış çocuk üzerinde doğrudan bir etkisi yoktur. Risk belirlemenin doğruluğu, invazif yöntemlerin kullanılmasından daha düşük değildir. Örneğin karyotipleme, serbest fetal DNA içerdiğinden annenin kanının bir örneğini gerektirir; uzmanlar bunları çıkarır, sonra kopyalar ve analiz eder. Bu yöntem, anormal kromozomal değişikliklerin varlığının yeterli düzeyde tespit edilmesini mümkün kılar. yüksek doğruluk. Doğum sonrası teşhisEdwards sendromu oldukça karakteristik olduğundan çok sayıda belirgin sapmalar, dış belirtilerle bile teşhis edilmesi oldukça kolaydır. Ancak bu yeterli değildir ve tanının konulabileceği bir prosedür gereklidir. Aşağıdakiler dahil ek araştırma yöntemleri kullanılabilir:
Teşhisi doğrulamak (veya reddetmek) için gerekli tüm genetik bilgilerin elde edilmesi önemlidir. Genetik kodun analiz edildiği karyotipleme prosedürü kullanılarak elde edilebilir. Karyotipleme, ebeveynlerin venöz kanının analiz edilmesini içeren kromozom setinin bir analizidir. Analiz için gerekli hücreler elde edildikten sonra bir inkübatöre yerleştirilir ve çoğaltılır. Ne zaman alınacak yeterli miktar hücreler, bölünmeleri durdurulur, boyanırlar ve hücre çekirdeğindeki kromozomları incelemeye başlarlar. Analiz, daha fazla dikkat ve bazı hazırlık prosedürleri gerektirdiğinden, sonuçlar yaklaşık 2 hafta içinde belli olur. Genetik test sonuçları ne kadar doğrudur?Listelenen genetik test yöntemlerinin tümü, özellikle diğer analiz yöntemleriyle karşılaştırıldığında son derece doğrudur. Sonucun doğruluğu %90'ı aşabilirken, yanlış cevap olasılığı oldukça düşük kalıyor. Mozaik form durumunda, test materyaline hangi hücrelerin girdiğini takip etmek imkansız olduğundan hastalığın tespit edilme olasılığı daha düşük olacaktır. Sonuçların belirlenmesinde en zor olan şey budur. Yani analiz için sadece sağlıklı hücreler alınmışsa mozaik formunun tespit edilmesi imkansız olacaktır. Ve bunun tersi de geçerlidir: numune, bozulmuş kromozomal kompozisyona sahip hücreler içerebilir. O zaman olumlu bir cevap için nedenler olacaktır, ancak bilgiler yeterince eksiksiz olmayacaktır. Her durumda, elde edilen verileri diğer yöntemlerle kontrol etmek daha iyi olacaktır - ultrasonla başlayıp doğum sonrası muayene ile biten. Ebeveynlerin şunu anlaması çok önemlidir: Test sonucunda bir çocukta genetik bir anormallik tespit edilirse, bu durum ömür boyu onda kalacaktır. Hücreler karyotiplerini değiştiremezler ve yakın gelecek için de böyle bir tahmin mevcut değildir. Edwards sendromlu çocuklar ne kadar yaşar?Trizomi 18'in neden olduğu bozukluklar, trizomi 21'in (yani Down sendromu) neden olduğu bozukluklardan çok daha ciddidir. Down sendromlu kişiler onlarca yıl yaşayabilir ve sosyal hayata bir ölçüde uyum sağlayabilirler. Edwards sendromlu bir çocuğun yaşam beklentisi son derece kısadır: çoğu çocuk bir yaşına kadar yaşamaz; çocukların yalnızca %10'u bu yaşa kadar hayatta kalır. Hastaların yaklaşık %50'si ilk 2 ay içinde ölmektedir ve cinsiyetle de ilişkisi vardır. Bu sendromu olan erkekler yaklaşık 60 gün, kızlar ise yaklaşık 280 gün yaşar. Edwards sendromunda dış anormalliklerHastalığın dış ve iç belirtileri fetüsün gelişimsel özelliklerine bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Çoğu zaman kromozomal anormallikler ortaya çıkar. başlangıç aşamaları embriyonun gelişimini dolayısıyla tüm organizmanın gelişimini etkilerler. Birkaç tane var dış işaretler yenidoğanlarda Edwards sendromunun varlığına işaret etme olasılığı yüksektir. En çok biri karakteristik özellikler Bu hastalık, kafatası kemiklerinin çarpık bir şeklidir: kafatası taçtan çeneye kadar uzar, ancak "mikrosefali" (kafatası ve beyin boyutunda azalma) veya "hidrosefali" (kafatası içinde sıvı birikmesi) tanısı konur. beyin) sıklıkla yapılır. Alın dar, oksipital taraf daha geniş ve çıkıntılı, kulaklar ise normal gelişime göre daha aşağıda yer alıyor. Çene kemikleri deforme olur - çoğu zaman bu, alt çenede önemli bir azalmaya yol açar, daralır ve az gelişmiş hale gelir. Sonuç olarak üst dudağın kısalması nedeniyle ağız da küçüktür ve sıklıkla üçgen şeklindedir. Gökyüzü yüksek, bazen boşluk oluyor. Boyun karakteristik bir kıvrımla kısaltılabilir. Göz yarıkları gereğinden daha dar ve kısadır, burun köprüsü genişler ve çöker - burnun genellikle daraldığı ve burun kemiklerinin görsel olarak eksik olabileceği göz önüne alındığında bu özellikle fark edilir. Göz küresi ayrıca katarakt ve koloboma, yani göz kabuğunun bir kısmının yokluğuna yol açan değişikliklere ve bozukluklara da maruz kalır. Ayrıca başka görme bozuklukları da olabilir. Kulaklar düşük konumludur ve genellikle deformedir. yatay düzlem. Kulak memesi sıklıkla eksiktir ve bazen tragus da eksiktir. Dış işitsel kanal sıklıkla daralır ve bazen tamamen yok olabilir. Çok çeşitli bozukluklar iskelet sistemini etkiler. Öncelikle eklemler normal çalışamadığı için ayaklar ve eller olması gerektiği gibi esneyemez ve uzayamaz. Ayrıca ayaklar az gelişmiş olduğundan şekli değişir, daha az hareketli hale gelir. Baş parmak kısalır ve ikinci ve üçüncü birlikte büyür, bazen o kadar güçlü olur ki bazen yüzgeç benzeri uzuvlar oluşur. Vakaların %80'inde sarkık bir kemer, çıkıntılı bir topuk ve kısa bir ayak başparmağı ile bir ayak oluşur. Kalça ekleminin aşırı hareketliliği nedeniyle sıklıkla çıkıklar meydana gelir. Parmak içlerindeki kavis sayısı normalden 10 kat fazla olabilir ancak parmaklarda fleksiyon kıvrımı yoktur. Hastaların neredeyse %30'unda avuç içlerinde enine oluklar ve çok sayıda çıkıntı görülür. Diğer şeylerin yanı sıra, Edwards sendromunda göğsün şekli deforme olur - genişler ve interkostal boşluklar azalır, böylece kısalır ve genişler. İç organlar da önemli değişikliklere uğrar. Hastaların neredeyse tamamında kalp hastalığı vardır. Kural olarak, arterlerde ve aortlarda kapakların yetersiz gelişimi ile karakterizedir. Bu durumda sıklıkla ventriküler septal defekt ortaya çıkar. Endokrin sistemin işleyişi gibi metabolik süreçlerde çok ciddi rahatsızlıklar meydana gelir. Kromozomal anormallikler nedeniyle bezler normal çalışamaz, dolayısıyla büyüme önemli ölçüde yavaşlar. Hormonal dengesizlikler deri altı dokunun az gelişmesine neden olur. Her on kişiden biri adrenal bezlerde veya tiroid bezinde fonksiyon bozukluğuna sahiptir. Azalan kas tonusu genellikle zamanla iyileşir ve kan dolaşımı iyileşir. Hastaların yaklaşık yarısında anormal bağırsak gelişimi vardır. Çoğu zaman, bu anomali, bağırsak duvarının katmanlarından oluşan bir kesenin ortaya çıktığı ve yemek borusunun çok keskin bir şekilde daraldığı olağandışı konumunda bulunur. Böbrekler sıklıkla bölümlere ayrılmıştır veya düzensiz bir kemer şekline sahiptir ve ayrıca üreterlerin çoğalması da olabilir. Değişiklikler cinsel organları da etkiler. Erkek çocuklarda testis skrotuma inmeyebilir (kriptorşidizm) ve penisin yapısı değişir. Kızlarda hipertrofik bir klitoris oluşur ve yumurtalıklar az gelişmiştir. Genel olarak Edwards sendromundaki dış ve iç anormalliklerin tablosu aşağıdaki gibidir. Vakaların% 100'ünde kafatasının yapısında anormallikler ve yüzün şeklindeki değişiklikler gözlenir. Neredeyse %97'sinde çenede küçülme (mikrojeni) vardır ve vakaların %95'inden biraz fazlasında kulakların yapısı ve konumu bozulur. Hastaların neredeyse %90'ında uzun bir kafatası, %78'inde yüksek damak ve %71'inde küçültülmüş ağız görülür. Ekstremite bozukluklarına gelince, hastaların %98'inde bunlara rastlanmaktadır. En sık görülen değişiklikler ellerin (%91'den fazla) ve ayakların (%76) şeklindedir. Hastaların %90'ından fazlasında kardiyovasküler sistemin gelişimi bozulur. Hastaların yaklaşık 1/3'ünde genitoüriner sistem bozuklukları, %55'inde ise sindirim sistemi bozuklukları bulunmaktadır.Edwards sendromlu bebeklerin beslenmesi Gelişimsel anomaliler spesifik ve oldukça ciddi olduğundan Edwards sendromlu çocukları beslemek oldukça zordur. En ciddi problemler emme ve yutma refleksinin yokluğu veya bozulmasından kaynaklanmaktadır. Çocuk ya sütü içemez ya da yutarken boğulabilir.Zihinsel gelişimdeki sapmalar Kural olarak, Edwards sendromunun tam formuyla birlikte oligofreni karmaşık bir dereceye kadar gelişir. Hastalığın mozaik formunda bu kadar belirgin görünmeyebilir. Genellikle hastalarda konvülsif sendrom gelişir (istemsiz kas kasılmalarının eşlik ettiği beyin fonksiyon bozukluğu). Sendromun mozaik formunun sonuçları o kadar şiddetli değildir, ancak bozukluklar hala çok sayıdadır ve fark edilebilirdir. Üstelik hastalığın şiddeti, sağlıklı ve mutasyona uğramış hücrelerin oranına bağlı değildir. Bir diğer zorluk ise hastalığın formlarının çeşitliliğinde yatmaktadır. Edwards sendromlu bir çocuğun yaşam aktivitesi daha fazla dikkat ve kontrol gerektirir. Zihinsel yeteneklerin gelişimi komplikasyonlarla birlikte ortaya çıkar ve iletişimde zorluklar gözlenir. Çoğu zaman rahatlığı fark edip tepki verebilirler ve gülümsemeyi öğrenebilirler. Eğer bir çocuk belirli insanları tanımayı öğrenirse, bazı durumlarda çok sınırlı bir iletişim mümkün olabilir. Doğru bakımla bebeğiniz başını kaldırmayı ve kendi başına yemek yemeyi öğrenebilir. Edwards sendromu tedavi edilebilir mi?Durum, Edwards sendromunun vücudun hücrelerini değişen derecelerde etkileyebilen genetik bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkması nedeniyle karmaşıklaşmaktadır. Tam bir tedavi için tüm hastalıklı hücrelerdeki materyali "düzeltmeniz" gerektiği ortaya çıktı. şimdilik bilimsel keşifler böyle bir işleme izin vermeyin, dolayısıyla genetik hastalıklar hala tedavi edilemez. Uzmanlar gelecekte böyle bir olasılığın ortaya çıkacağını göz ardı etmiyor. Şu anda yalnızca patolojik değişikliklerin sonuçlarını düzeltebiliriz. Hastalık tamamen iyileştirilemediğinden tedavi genellikle destekleyici tedbirlerle sınırlıdır. Özellikle doktorlar mümkün olduğunca hastanın ve ailesinin moralini güçlendirmeye çalışırlar. Alınan önlemler olabildiğince etkili olsa bile çocuğun en az bir yıl hayatta kalma şansı %5-10'u geçmiyor. Hayatta kalan çocuklarda çok sayıda çeşitli sapma ve bozukluklar vardır. Doğumda Edwards sendromu tanısı alan çocukların gelişimi her zaman bazı anomalilerin varlığıyla karakterize edilir. Bir doktorun en büyük zorluğu hastalığın şeklini belirlemek ve tedaviyi seçmektir. Dış değişiklikler ameliyat yoluyla düzeltilebilir, ancak erken ölüm nedeniyle bu tür önlemler çoğu zaman yersiz olacaktır. Dış bozukluklar ameliyatla düzeltilebilir ancak kardiyovasküler sistemdeki aksaklıklar komplikasyonlara yol açtığından riskler artar. Sinir ve kas sistemindeki ciddi bozukluklar, kas-iskelet sisteminin normal şekilde gelişememesinin nedenidir - bu, skolyoz, şaşılık ve hatta kas atrofisine yol açar. Edwards sendromlu hastalarda peritoneal duvar tonusu düşüktür ve bağırsak atonisi vardır; Yüz kemiklerindeki çarpıklıklarla birlikte tüm bunlar emzirmeyi oldukça zorlaştırır. Özel süt formülleri, köpük gidericiler ve laksatifler ile bazı iyileşmeler sağlanabilir. Edwards sendromlu hastalar böbrek kanserine yakalanma riski altındadır ve düzenli olarak ultrasonla taranmalıdır. Genitoüriner sistemin yanlış işleyişi nedeniyle komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Orta kulak iltihabı, sinüzit, konjonktivit, zatürre ve bir dizi başka hastalığın görülme olasılığı yüksektir. Böyle bir teşhisle vücudun işleyişinde oldukça fazla arıza ortaya çıktığı için, bunları zamanında fark etmek ve tedaviye başlamak için hastanın durumunu sürekli izlemek önemlidir. Edwards sendromu kalıtsal mıdır?Edwards sendromuna çok sayıda ciddi gelişimsel anormallik eşlik ediyor, bu nedenle bu hastalığın ve buna eğilimin kalıtsal olup olmadığı sorusu ortaya çıkıyor? Cevap hastalığın kendisinde yatıyor. Çok sayıda anomalinin gelişimi, fazladan kromozomların ortaya çıkmasının sonucudur: 18. kromozom, germ hücresinde veya embriyonun gelişimi sırasında oluşur. Bu, ebeveynlerin kendilerinin sağlıklı olduğu ve genetik materyallerinde Edwards sendromunun gelişmesi için herhangi bir önkoşul olmadığı anlamına gelir. Bir başka acil soru: Değişmiş bir kromozom setini sonraki nesillere aktarmak mümkün müdür? Bunun cevabı olumsuz olacaktır, ancak bunun temel nedeni hastaların çoğunun üreme çağına kadar hayatta kalamamasıdır. Ayrıca cinsel organların az gelişmiş olması ve üreme yeteneklerinin tamamen gelişmemiş olması nedeniyle fazladan bir kromozomun transferi teorik olarak bile imkansızdır. Bu gerçeklere ve çok sayıda tıbbi çalışmaya dayanarak, Edwards sendromunun kalıtsal olmayacağı sonucuna güvenle varabiliriz. Bir sonraki çocuğumda Edwards sendromu olabilir mi?Bir ailenin Edwards sendromlu çocukları varsa, eşlerin böyle bir anomalinin tekrarlaması konusunda soru sorması oldukça mantıklıdır. Araştırmacılar böyle bir olayın pek olası olmadığını söylüyor. Böyle bir sapma kendi içinde oldukça nadirdir - vakaların yaklaşık% 1'inde meydana gelir. Üstelik bir sonraki gebelikte Edwards sendromu tanısının tekrar konma ihtimali %0,01 civarındadır. Germ hücrelerinde veya embriyonik hücrelerde mutasyon riski bazı agresif faktörlere bağlı olabilir. Bunlar arasında alkol tüketimi, sigara dumanıyla temas vb. yer alır. Bir kadının sağlığını dikkatle izlemesi ve fetüsün gelişimini doğrudan ve dolaylı olarak etkileyebilecek faktörlerin olumsuz etkilerinden kaçınması önemlidir. Sadece hamilelik dönemi değil, hamile kalmadan önceki dönem de büyük önem taşıyor. Edwards sendromu veya trizomi 18, bir çocuğun vücudunun her hücresinde normal iki yerine üç kromozom 18 kopyası geliştirdiği genetik bir durumdur. Bu, mayotik ayrılma olarak bilinen hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu bir hastalıktır. Bu durumda normal çift yerine ekstra kromozom normal gelişim düzeninin bozulmasına neden olur ve doğumdan önce bile hayati tehlike oluşturur. Hata yaklaşık olarak her 2.500 gebelikten 1'inde ve 6.000 canlı doğumdan 1'inde meydana gelir.
Edwards hastalığının üç türü vardır. Herkesin çeşitli olasılıkları vardır. Fazladan bir kromozomun tek bir çocuğu nasıl etkileyeceğini tahmin etmek zordur. TürlerTam trizomi 18Edwards sendromunun en yaygın türü (tüm vakaların yaklaşık %95'inde görülür) tam trizomidir. Bununla birlikte çocuğun vücudunun her hücresinde ek bir kromozom belirir. Bu tür kalıtsal değildir. KısmiKısmi trizomiler çok nadirdir. Fazladan bir kromozomun yalnızca bir kısmı mevcut olduğunda ortaya çıkar. Bazı kısmi sendromlara kalıtsal faktörler neden olabilir. Çok nadiren, bir kromozomun bir kısmı, döllenmeden önce veya sonra başka bir kromozomla birleşir. Kurbanların iki kopyası ve bir "kısmi" ek materyali var. MozaikMozaik trizomi de çok nadirdir. Vücudun bazı hücrelerinde (ama hepsinde değil) fazladan bir kromozom mevcut olduğunda ortaya çıkar. Tam mozaik gibi mozaik de kalıtsal değildir ve hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele bir olaydır. Trizomi 18'in çocuk üzerindeki etkisiFazla genetik materyal, anne karnında büyüyen bebekte ve doğum sonrasında birçok soruna (doğum kusurlarına) neden olur. Tıpkı Down sendromunda olduğu gibi sorunlar hafiften şiddetliye kadar değişir. Her çocuğun, Trizomi 18'in gelişmekte olan vücut ve organlarını nasıl etkilediğine dair kendine özgü bir profili vardır. Yaygın sorunlar:
Doğum öncesi tanıEdwards sendromu vakalarının çoğu doğum öncesi teşhis edilir. Tanı ister doğum öncesi ister doğum sonrası konulsun süreç aynıdır. Karyotip adı verilen kromozomları incelemek için kandan ve hücrelerden bir DNA örneği alınır ve kültürlenir.
Karyotip insan kromozomlarının bir resmidir.
Bunu elde etmek için kromozomlar izole edilir, boyanır ve mikroskop altında incelenir. Çoğu zaman beyaz kan hücrelerindeki kromozomlar kullanılarak yapılır. Görünür bir ekstra kromozom tanıyı doğrular.
Anne yaşı taramasına, serum belirteç taramasına veya ikinci ve üçüncü trimesterde sonografik anormalliklerin tespitine dayanan doğum öncesi tanı.
Doğum öncesi tanı vakaların %86'sında gebeliğin sonlandırılması kararına yol açmaktadır. Sonlandırma seçilmediğinde hayatta kalma hakkında bilgi sahibi olmak önemlidir çünkü bu bilgi doğum sırasındaki ve yenidoğan dönemindeki tedaviyi etkileyebilir. Gebeliklerde fetal kayıp ve ölü doğum riski yüksektir. Gebelik yaşı arttıkça terme kadar hayatta kalma olasılığı artar: 12 haftada %28, 18 haftada %35, 20 haftada %41. Fetal kayıplar, belirli bir gebelik haftasında kümelenme olmaksızın, 24 haftadan sonra gebelik boyunca eşit olarak dağılır. Anormal sonografik bulgularla tespit edilen vakaların düşük veya ölü doğumla sonuçlanma olasılığı daha yüksektir. Ayrıca erkek çocuklarda düşük veya ölü doğum oranı kızlara göre daha yüksektir. Psödo trizomi 18 sendromu olarak bilinen daha az iyi tanımlanmış bir durum, akinesis dizisi hastalıkları grubuna aittir. Doğal tarih, prognozHayatta kalma potansiyelinin altında yatan faktörler bilinmemektedir. Kalp kusurlarının varlığı uzun süreli sağkalımı etkilemez. Kadınlarda erkeklere göre daha uzun hayatta kalma oranları rapor edilmiştir. Hasta yoğun tedavi gördüğünde, ortak nedenlerölümler değişir, hayatta kalma oranları artar. Kulaklar ve işitmeBazen atrezi, mikrotia gibi kulağın yapısal anormallikleri ortaya çıkar. Dış kulağın karakteristik özellikleri: küçük bir lob ile küçük, spiral açılır, bazen kafa derisine (kriptotia) bağlanır. Kulak kanalının küçük olması odyolojik taramayı zorlaştırmaktadır. Çok çeşitli orta ve iç kulak anomalileri tanımlanmıştır. Orta ila şiddetli duyusal işitme kaybı da mevcut olabilir. ÜrogenitalMuhtemelen yapısal bozukluklara bağlı olarak idrar yolu enfeksiyonlarının görülme sıklığında artış vardır. Böbrek yetmezliği nadirdir. NörolojikTrizomi 18'de merkezi sinir sisteminin çeşitli yapısal anormallikleri rapor edilmiştir. En yaygın olanları bebeklerin yaklaşık %5'inde görülen serebellar hipoplazi, korpus kallozum agenezisi, mikrosiria, hidrosefali ve miyelomineoseldir. Fonksiyonel nörolojik özellikler arasında bebeklik döneminde hipotoni ve daha büyük çocuklarda hipertansiyon yer alır. Santral apne ve nöbetler %25-50 oranında ortaya çıkar ancak genellikle farmakolojik tedavi ile kolaylıkla kontrol altına alınır. Merkezi apne erken ölümün önde gelen nedenlerinden biridir. Gelişim ve davranışTrizomi 18'li daha büyük çocuklarda, şiddetliden derin psikomotor ve zihinsel geriliğe kadar değişen önemli bir gelişimsel gecikme her zaman mevcuttur. Gerileme yok, ancak bazı becerilerin yavaş yavaş kazanılmasıyla istikrarlı bir durum var.
Çoğu durumda, ifade edici dil ve bağımsız yürüme sağlanamaz, ancak bazı büyük çocuklar yürüteç kullanabilir. Entelektüel yaş 6-8 aydır, çoğu bağımsız uyku, beslenme, taklit, basit bir komutu takip etme, sebep-sonuç anlama gibi daha büyük çocukların sahip olduğu bazı becerilere sahiptir. Tüm çocuklar aile tarafından kabul edilme ve gerekli özeni gösterme gibi becerileri kazanırlar. Daha büyük çocuklar yürüteç kullanabilir, kelimeleri ve cümleleri anlayabilir, birden fazla kelime veya işaret kullanabilir, emekleyebilir, takip edebilir. basit komutlar, başkalarını tanır ve onlarla etkileşime girer, bağımsız olarak oynar. Bu nedenle, Edwards sendromlu çocuklar, önemli düzeyde gelişim ve bilişsel yetersizlik gösterirken, genellikle stereotipte algılanandan çok daha fazla yeteneğe sahiptir. Mozaik formuna sahip hastalar arasında fenotip son derece değişkendir ve lezyonların yüzdesi ile zihinsel bozukluğun ciddiyeti arasında bir korelasyon yoktur. Kontrol ve tedaviHastaneden taburcu olduktan sonra sağlık takibi için takip ziyaretleri düzenli olmalıdır. Uzun süre hayatta kalanlarda, yaşlandıkça belirli ihtiyaçlara bağlı olarak ziyaret sıklığı azalır. Tipik olarak, trizomi 18'li çocuklar olağan bakımı alırlar. Aşıların uygulanmasında bebeğin kilosu, genel durumu ve nöbet bozukluğunun varlığı dikkate alınmalıdır. Tablo 2 doğumdaki ve sonrasındaki klinik ve laboratuvar bulgularını özetlemektedir. Daha fazlasını öğrenin Zollinger Ellison sendromunun tedavisi ve belirtileri Tablo 2
Büyüme ve beslenmeBüyüme parametreleri (ağırlık, uzunluk, baş çevresi) her muayene sırasında, genellikle yaşamın ilk haftalarında ve aylarında ve ayrıca belirli büyüme çizelgelerinde kontrol edilmelidir.
Emme veya yutma problemlerinin radyografik muayene kullanılarak değerlendirilmesi, çocuğun hava yolunu koruma yeteneği dikkate alındığında faydalıdır. Yenidoğan döneminde beslenme tüpü kullanılması veya gastrostomi açılması yeterli ve güvenli beslenmenin garantisi sayılabilir. Gastroözofageal reflü, beslenme güçlüklerinde potansiyel bir faktör olarak düşünülmelidir. Gerektiğinde standart tıbbi tedaviye başlanabilir. Tedavi başarısız olursa ameliyat düşünülür. KardiyovaskülerTanı anında veya yenidoğan döneminde ekokardiyogramı da içeren kardiyak değerlendirme yapılmalıdır. Geleneksel olarak, trizomi 18 ile ilişkili kalp kusurları konservatif olarak tedavi edilmektedir. 1990'lı yıllardan beri bu popülasyonda kalp cerrahisi raporları yayınlanmaktadır.
Bu çalışmalar, trizomi 18'li kişilerin çoğunun (%82-91) düzeltici kalp ameliyatından sağ kurtulduğunu ve hastaneden taburcu edilebildiğini göstermiştir. En yaygın ölüm nedenleri enfeksiyonlardır. Bu durum kalp cerrahisinin konjenital kalp hastalığından ölümleri önlemede etkili olduğunu göstermektedir. Cerrahi, yaşam beklentisini artırabileceği, hastaneden taburculuğu kolaylaştırabileceği ve hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini artırabileceği için düşünülmelidir. Edwards sendromlu hastalar arasında kalp tutulumunun şiddeti ve farmakolojik veya cerrahi tedavi endikasyonları farklılık gösterir. Bu nedenle optimal tedaviyi belirlemek için yenidoğanın genel sağlık durumunu dikkate alan bireyselleştirilmiş bir değerlendirme gereklidir. SolunumÖzellikle bebekte solunum sorunları önemli hale gelirse göğüs hastalıkları uzmanı tarafından muayene yapılır.
Anlaşılması zor olduğundan çeşitli faktörler Bunlar rol oynayabilir: üst solunum yolu tıkanıklığı, pulmoner hipertansiyon, merkezi apne. Benzer semptomları olan kişiler için tanı farklı değildir. Uyku çalışması apne sorunlarının ciddiyetinin belirlenmesinde faydalıdır. Evde izleme ve oksijen tedavisine ilişkin kararlar ebeveynlerle bireysel olarak alınmalıdır. İÇİNDE son yıllar Trakeostomi de dahil olmak üzere terapötik prosedürlerde bir artış olmuştur. oftalmikGenel yapısal anormallikleri ve daha büyük çocuklarda görme keskinliğinde azalmayı belirlemek için oftalmolojik muayene önerilir. Gerektiğinde göz hastalıklarının tedavisi olağandır. Fotofobisi olan bebekler için güneş gözlüğü reçete edilir. Kulaklar ve işitmeKas-iskelet sistemi2 yaşın üzerindeki çocuklarda, her tıbbi muayenede omurganın klinik değerlendirmesi yapılmalı, ardından omurga röntgeni çekilmeli ve klinik olarak skolyozdan şüpheleniliyorsa bir uzman tarafından değerlendirilmelidir. Bazen daha büyük çocuklarda ameliyatŞiddetli skolyozda, sonradan gelişen restriktif akciğer hastalığı nedeniyle düşünülmelidir. Bebeklerde çarpık ayağı tedavi etme kararı zordur çünkü çocukların yalnızca küçük bir yüzdesi yardımla veya bağımsız olarak yürüyebilmektedir. ÜrogenitalBöbrek anormallikleri tespit edilirse, periyodik kan ve idrar testleriyle idrar yolu enfeksiyonu ve böbrek yetmezliği açısından izleyin. İdrar yolu enfeksiyonlarının tedavisi diğer çocukların tedavisinden farklı değildir. NeoplaziYüksek seviyeÇocuklarda trizomi 18 ile birlikte karın içi tümörler, özellikle Wilms tümörü ve hepatoblastoma, bu hastalarda karın taramasının önerilmesini haklı çıkarmaktadır. Tarama için belirlenmiş bir zaman yoktur ancak 6 aylıkken başlanıp 6 ayda bir tekrarlanabilir. Wilms tümörü vakalarından biri 13 yaşındaki bir kız çocuğunda geliştiği için ergenlik döneminde de devam etmesi gerekiyor. NörolojikTrizomili tüm hastaların nörolojik değerlendirilmesi önerilir. Kas tonusu sorunları için genellikle fizik tedaviye ihtiyaç duyarlar. Epilepsi tedavisi diğer çocuklarınkine benzer. Nöbetler standart farmakolojik tedaviyle iyi kontrol edilir.
Gelişim ve davranışSağlıktaki ilerlemenin standart bir değerlendirme yoluyla izlenmesi zorunludur. Müdahale programlarına ve fizik tedaviye erken yönlendirme önerilir. Genel bakım ve sürekli destekEdwards sendromlu bebeklerin ve çocukların bakımı için etkili sağlık gözetimi sağlamanın temel unsuru, özel bir birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısıdır. Ayrıca palyatif bakım ekibine sevk, sürekli destek sağlar ve aile ve hekim için iyi bir kaynak haline gelir. (1
derecelendirmeler, ortalama: 5,00
5 üzerinden) |
Yeni
- Kışın Yüzü Çocuklar için Şiirsel Sözler
- Rusça dersi "isimlerin tıslamasından sonra yumuşak işaret"
- Cömert Ağaç (mesel) Cömert Ağaç masalına mutlu son nasıl eklenir?
- “Yaz ne zaman gelecek?” Konulu çevremizdeki dünyaya ilişkin ders planı.
- Doğu Asya: ülkeler, nüfus, dil, din, tarih İnsan ırklarını aşağı ve yukarı diye ayıran sahte bilimsel teorilerin rakibi olarak gerçeği kanıtladı
- Askerlik hizmetine uygunluk kategorilerinin sınıflandırılması
- Maloklüzyon ve ordu Maloklüzyon orduya kabul edilmiyor
- Neden ölü bir anneyi canlı hayal ediyorsun: rüya kitaplarının yorumları
- Nisan ayında doğan insanlar hangi burçlara sahiptir?
- Neden deniz dalgalarında bir fırtına hayal ediyorsunuz?
