Larisa Zimina

POSVEĆENO mojoj kćeri Polini - sa zahvalnošću što je odabrala mene.

Ono što nas nije ubilo, i dalje će žaliti što to nismo učinili kad se ukazala prilika :)

Rođenje bebe s Downovim sindromom uvijek je povezano s brojnim pitanjima koja roditelji imaju i na koja oni - roditelji - traže odgovore u nadi da će zamisliti budućnost obitelji u kojoj odrasta posebno dijete, i budućnost samog djeteta .

Dobro je kad postoje ljudi koji se profesionalno bave razvojem posebne djece i koji su u stanju pomoći u ovoj teškoj situaciji: razgovarati o pitanjima koja brinu roditelje, pomoći u organizaciji razvojnog okruženja za dijete, pokazati i reći što i kako može učiniti kako bi doprinijeli uspješnoj promociji bebe. Međutim, iskustvo Centra za ranu pomoć Downside Up, koji više od deset godina radi s obiteljima koje odgajaju djecu s Downovim sindromom rane i predškolske dobi, pokazuje da interakcija roditelja među sobom nije ništa manje vrijedna, a razmjena stečenog roditeljskog iskustva nije ništa manje važna. Svaka obitelj ima jedinstveno iskustvo, njegov oblik i sadržaj ovise o mnogim unutarobiteljskim i vanjskim čimbenicima, a razmjena tog iskustva nesumnjivo obogaćuje roditelje. Nije uzalud što mi - stručnjaci - tako često čujemo od roditelja zahtjev da ih upoznamo s drugim obiteljima. Uvijek želite znati kako su se drugi roditelji nosili ili nose s ovom ili onom situacijom, kako se ponašaju u ovom ili onom slučaju, što rade ili, obrnuto, što prestaju raditi kako bi se beba uspješno razvijala, naučila se kretati, komunicirati i samo živjeti u ovom velikom svijetu.

Dijalog sa specijalistom ne može zamijeniti dijalog s drugim roditeljima, ali se mogu savršeno nadopunjavati!

Evo knjige koju je napisala majka djevojčice s Downovim sindromom. Iskreno i istinito, informativno i vrlo pozitivno. Da, ponekad je bilo i nije lako, da, nije sve u životu majke i kćeri išlo glatko i brzo, ali ljubav, iskrena i razumna briga i pomoć omogućavaju im da idu kroz život, svladavajući nove granice.

Čitateljima želim skrenuti pozornost na činjenicu da ova knjiga sadrži veliko i mukotrpno osobno majčinsko iskustvo temeljeno na pažljivom prikupljanju informacija i njihovoj obradi u odnosu na konkretnu obiteljsku situaciju. Vrijednost ove knjige je u tome što vam, ne pretvarajući se da je vodič za akciju, omogućuje da obratite pozornost ne samo na tipične situacije i probleme, već i na one metode koje omogućuju analiziranje onoga što se događa, donošenje odluke i razviti neke taktike djelovanja i - najvažnije je izvoditi te radnje, vjerujući u uspjeh i ne odustajati u danima neuspjeha.

Zaista želim zaključiti ovaj mali predgovor citatom iz ove knjige, koji, po mom mišljenju, vrlo točno odražava bit autorove poruke, upućene i roditeljima posebne djece i svim drugim čitateljima.

“Mislim da moje odluke nisu jedine ispravne. Ali glavno što želim reći je da napori uvijek daju rezultate. Čak i ako se ne vide odmah, a zbog toga poželite spustiti ruke, zavijati na mjesec ili se samo upucati. Osim toga, pokazalo se da su gotovo svi problemi s kojima se susreću roditelji djece s DS-om ... isti oni s kojima se susreću roditelji “normativne” djece. Možda njihovo rješavanje oduzima više vremena i dovodi do manje rezultata. Ali bit problema - zajednički za sve - od toga se ne mijenja.

Iskreno se nadam da će ova knjiga podržati one kojima je potrebna, da će im dati optimizam, strpljenje i snagu da prihvate i zavole svoje neobično dijete i s njim krenu naprijed teškim, ali vrlo zanimljivim i radosnim putem razvoja. .i poznavanje svijeta!

Elena Viktorovna Pole

Direktor Centra za ranu pomoć Downside Up

Kada je moja majka čekala Hypo Popo, stvarno je htjela Hypo Popo učiniti posebnim. Barem, užasno talentirana i jako lijepa. I sigurno - beba je ispala najposebnija na svijetu.

Moja kćer Polina rođena je u običnoj izraelskoj bolnici. Na izraelskom jer sam više vjerovao u domaću "prosječnu" medicinu nego u rusku iste razine. Planirala sam da ću nakon poroda provesti nekoliko mjeseci u Izraelu, a onda se vratiti u Rusiju, gdje mi je ostala obitelj, posao i općenito sve što volim. Budući da sam promatrana tijekom cijele trudnoće u Rusiji, odletjela sam u Izrael, u pratnji supruga, početkom devetog mjeseca - na porod. A u 37. tjednu, malo prije roka, potpuno samostalno, čak i bez anestezije (hvaljeni izraelski liječnici jednostavno nisu imali vremena), rodila je djevojčicu prosječne visine i težine. Polina.

Porod je prošao uspješno, beba je bila zdrava, nitko od bolničkog osoblja nije primijetio probleme. Samo dan kasnije, mene i mog supruga nazvao je glavni liječnik odjela (nije imao pravo razgovarati s jednim roditeljem, trebala su dva). Držala sam Polyu u naručju, a doktorica je pažljivo pazila da, kad se onesvijestim, ne ispustim bebu. I rekao je da pedijatri vjeruju da djevojčica ima Downov sindrom. Ova dijagnoza još nije potvrđena, uzeli su krv na analizu, rezultat treba očekivati ​​oko mjesec dana. nisam pao. Upravo sam počela plakati i od tada plačem, s prekidima, nekoliko mjeseci. Naravno, propisanih 30 dana prije službenog primitka rezultata analize, nisam vjerovao da je to uopće moguće. Dijete s Downovim sindromom? Ovo bi se moglo dogoditi svakome, ali ne i meni.

Kasnije sam, čitajući relevantnu literaturu, saznao da je još 1969. godine psihologinja Elisabeth Kübler-Ross formulirala pet faza kroz koje ljudi prolaze nakon teškog stresa povezanog sa zdravstvenim problemima (vlastitim ili bližnjima).

Nevjerica, pokušaj pretvaranja da se ništa ne događa.

Očaj: zašto sa mnom???

Tražite čudesno rješenje koje će popraviti situaciju.

Depresija i apatija – što god radili, ništa se neće promijeniti, ne vrijedi pokušavati.

Prihvaćanje situacije.

Moje iskustvo je prije pravilo nego iznimka. Prošla sam sve faze i sada konačno mogu mirno reći da u mojoj obitelji odrasta djevojčica Polina koja ima Downov sindrom. Ovo nije najbolja moguća situacija. Jednostavno je ono što jest. Znam puno majki koje su zapele u jednoj od gore navedenih faza, a njihovo dijete od toga najviše pati. To se, naravno, ne odnosi samo na roditelje djece s DS-om (kako ću od sada radi kratkoće nazivati ​​Downov sindrom).

Srce su mi se napunile suzama kad sam čula da tata, odrastao i pametan, dokazuje psihologu da njegov sin ima samo “malo autizma”. Dječak u dobi od pet godina nije govorio i zapravo nije stupio u kontakt s drugima ...

Pa, kako se može adekvatno razviti ako se roditelji tvrdoglavo pretvaraju da se ništa ne događa i ne pomažu bolesnoj bebi? Ili ga stalno tretiraju na sve legalne ili ilegalne načine, umjesto da se spuste na zemlju i rade na razvoju – nešto što može stvarno unaprijediti dijete? Ili su u apatiji i neprijateljski raspoloženi prema djetetu? Ovo je izravan put do mentalnih patologija, kako kod odraslih tako i kod djece.

Vratimo se, međutim, na trenutak Polinina rođenja. Sljedeći "službeni posjetitelj" mi je bila socijalna radnica. Zbog slabog poznavanja jezika jedva sam je razumjela. Ali još se nečega sjećam. Rekla je da je to što mi se dogodilo izgleda kao teška ozljeda. Rana će zacijeliti, ali ožiljak će, naravno, ostati zauvijek. Naviknut ću se na djevojku i voljeti je onakvu kakva jest, shvatit ću što voli, a što ne, kakav je njen karakter... Naravno, nikada neće biti obična, ali uvijek će biti voljena, a ja prestat ću tretirati njezin problem kao da je moj vlastiti zastrašujući u tvom životu. Onda sam sjela nasuprot socijalnoj radnici i pomislila: “Lako je tebi reći... ti i sama vjerojatno imaš zdravu djecu... kako uopće možeš pretpostaviti da ću se naviknuti na ovu situaciju?” Tek sada shvaćam da je, prije svega, bila u pravu. Osim toga, što mi je još mogla reći?

"Volim pse", "Volim svoj posao u McDonald'su", "Volim ići u kino s prijateljicom Kitty", "Ja sam navijač Chelseaja", "Sviđa mi se James Bond"... uobičajene ocjene obični ljudi, koji se ne razlikuju puno od vas i mene - samo s jednom razlikom: svi ti ljudi, snimljeni u posebnom foto albumu od strane fotografa R. Baileyja, rođeni su s jednim dodatnim kromosomom.

Jezgre ljudskih stanica sadrže 46 kromosoma - 23 para. Ponekad se u procesu mejoze - posebne podjele koja dovodi do stvaranja zametnih stanica - jedan od parova ne odvoji, što rezultira jajetom ili spermijom s ne 23, već s 24 kromosoma, a kada se susreće sa stanicom suprotnog spola, zigot će se dobiti ne s 46, već s 47 kromosoma. Zašto se ovo događa? Zasad odgovora nema. Ali definitivno ne zato što ljudi piju, puše, drogiraju se ili su u zoni radioaktivne kontaminacije – takva se anomalija javlja kod otprilike jednog embrija od 700 (djece koja se smije roditi je nešto manje – jedno od 1000). Jedini obrazac koji je do sada uočen je da su nešto češće žene starije od 35 godina, no nitko ne jamči da se to neće dogoditi mlađoj majci.

Dodatni kromosom uzrokuje niz promjena u strukturi i funkcioniranju tijela. Neki od njih vidljivi su "golim okom": ravno lice, ravan potiljak, zakrivljeno nepce i smanjeni mišićni tonus, zbog čega mogu biti otvorena usta, skraćena lubanja, dodatni kožni nabor na dlanu , kratak nos. Jedan od najuočljivijih znakova je kožni nabor na unutarnjem kutu oka, koji donekle podsjeća na oblik očiju predstavnika mongoloidne rase. Zbog ovog simptoma engleski liječnik J. L. Down, koji je opisao ovaj sindrom 1862., nazvao ga je "mongolizam". Ovaj izraz - a također i "mongolski idiotizam" - koristio se sve do 1972. godine, kada je, nakon dugih godina borbe, konačno prepoznato da se patologija ne može poistovjetiti s rasnim karakteristikama, te se ustalio moderni naziv Downov sindrom.

Ova kromosomska anomalija nije ograničena samo na vanjske znakove – uz nju često idu srčane mane, strabizam, leukemija, hormonski poremećaji, stoga su redoviti liječnički pregledi kod nadležnih stručnjaka obvezni. Imunološki sustav je dosta slab pa čovjek može češće i teže oboljeti od zaraznih bolesti. Nekad davno, iz tih razloga, ljudi s Downovim sindromom nisu dugo živjeli – no moderna medicina im omogućuje da dožive barem 50 godina. Za razliku od samog Downovog sindroma, sve je to prilično izlječivo. Ponekad je Downov sindrom popraćen gubitkom sluha – u ovom slučaju potrebna je pomoć audiologa.

Ono što roditelje najviše plaši je zaostajanje u razvoju. Takva djeca počinju držati glavu tek u dobi od tri mjeseca, sjesti - do jedne godine, hodati - ne prije dvije godine. Takvi ljudi zaostaju i u mentalnom razvoju i u govoru (potonje se objašnjava ne samo mentalnom retardacijom, već i posebnom strukturom usne šupljine i smanjenim mišićnim tonusom - stoga je potrebna nastava s logopedom).

Što se tiče mentalne retardacije osoba s Downovim sindromom, ona je jako pretjerana. Teži stupanj uočava se samo u nekolicine, a u većini slučajeva govorimo o umjerenom ili blagom stupnju intelektualnog pada. Naravno, i u ovom slučaju može se "organizirati" teški oblik s potpunom nesposobnošću prilagodbe samostalnom životu među ljudima - za to je potrebno novorođenče odvojiti od roditelja i smjestiti ga u posebnu zatvorenu ustanovu. .. što rade dugi niz godina, podupirući time mit o apsolutnom nedostatku učenja djece s Downovim sindromom i njihovoj nesposobnosti socijalne prilagodbe.

U međuvremenu, ako takvo dijete ostane s roditeljima, ako se liječi posebnim metodama, onda njegov razvoj može ići relativno uspješno. Naravno, neće diplomirati na sveučilištima (iako su takvi primjeri poznati), ali moguće je razviti samoposlužne vještine i život u društvu, a takvi su ljudi sasvim sposobni svladati neka zanimanja.

Osobe s Downovim sindromom često nazivaju "sunčanom djecom", pripisujući im pojačan osmijeh i stalan boravak u dobrom raspoloženju. To nije tako - naravno, promjene raspoloženja su im svojstvene na isti način kao i svim ljudima, ali imaju neke karakteristične osobine karaktera: poslušni su, strpljivi. Ono što im apsolutno nije svojstveno je agresivnost.

Kakav je položaj takvih ljudi u društvu?

A. Hitler je uključio ljude koji pate od "mongolizma" u svoj eugenički program T-4, također poznat kao "Akcija - smrt iz sažaljenja". Mnogi moderni liječnici u potpunosti su solidarni s Führerom u njegovoj borbi za čistoću ljudskog roda: čim se pregledom trudnice otkrije Downov sindrom ili se takva dijagnoza postavi već rođenom djetetu, tada dolazi do masovnog psihološkog napada. kod roditelja odmah počinje - "Pobacite / napišite odbijanje, još ste mladi rodite drugo dijete - zdravo, zašto vam je potrebna osoba s invaliditetom "itd. Često su "ljubazni" rođaci i poznanici povezani s "obradom" (ženu također može zastrašiti činjenica da će je muž sigurno ostaviti s takvim djetetom). Još se ne predlaže ubijanje već rođene djece - ali već postoje "naprednjaci" koji guraju ideju o tzv. „postnatalni pobačaj“... Ne mogu svi roditelji izdržati takav psihički pritisak – mnogi odlaze na pobačaj ili napuštaju svoju djecu. Kao rezultat toga, djeca završavaju u domovima za nezbrinutu djecu u kojima se ne razvijaju na odgovarajući način, podržavajući tako mit o potpunom nedostatku obrazovanja i socijalnoj nesposobnosti osoba s Downovim sindromom, što plaši novopečene roditelje... takav začarani krug!

Ljudi koji su posjetili zapadne zemlje primjećuju da se tamo i djeca i odrasli s Downovim sindromom mogu naći u trgovinama, na ulicama i bilo gdje, a kod nas se čini da ih nema – ne zato što se na Zapadu takvi ljudi češće rađaju, nego jer nisu izolirani od tamošnjeg društva. Nije svako zapadno iskustvo vrijedno oponašanja, ali to je ono što se može i treba usvojiti. Štoviše, djeca s blagim stupnjem mentalne retardacije, uz pravilan razvoj, prilično su sposobna pohađati masovne vrtiće i studirati u redovnim školama.

Je li moguće uvesti inkluzivno obrazovanje za djecu s Downovim sindromom danas u Rusiji? Možda i ne – i poanta ovdje nije samo u tome da svi učitelji ne znaju kako raditi s njima. Dovedite takvo dijete u običan vrtić - ne samo da će ga vršnjaci početi terorizirati, nego će i roditelji preplaviti ravnatelja, a onda i GORONO ljutitim apelima: "Zašto OVO uči s našom djecom!" No, to nije jedina manifestacija neadekvatnog odnosa prema osobama s invaliditetom općenito, a posebno prema osobama s Downovim sindromom. Kako nezdravo zanimanje gotovo svakog poznanika (čak i slučajnog) uznemirava roditelje takve djece - iz nekog razloga sve jako zanima "za što služi", "može li se izliječiti", "jeste li znali za to prije rođenja” , i što je najvažnije - “vjerojatno ti je bilo teško saznati za ovo?” Neki su čak prihvaćeni da izraze sućut... dapače, sudar s invaliditetom - bilo da se radi o Downovom sindromu ili nečem drugom - divan je "test" i za takt, i za pristojnost, i za pravednost.

Kad konačno dođe željena trudnoća, pravi je praznik. Nakon što su na testu čekali dvije pruge, budući roditelji se osjećaju ushićeno i sretno, ali s vremenom osjećaju i određene strahove. Posebno je jedno od njih iskustvo

Mnogi budući roditelji često postavljaju pitanje zašto se djeca s Downovim sindromom mogu roditi? I postoje li načini za prevenciju ove patologije?

Hajde da shvatimo tko su ta "sunčana" djeca.

kongenitalni sindrom

Prije svega, potrebno je razumjeti da bilo koji kongenitalni sindrom, uključujući Downov sindrom, nije bolest, pa je stoga njegovo liječenje nemoguće. Pod sindromom se podrazumijeva ukupan broj niza simptoma koji su uzrokovani raznim patološkim promjenama u tijelu. Velik broj kongenitalnih sindroma je nasljedan, ali se Downov sindrom izdvaja s ovog popisa, kao iznimka. Ime je dobio po liječniku koji ga je prvi opisao 1866. (John Langdon Down). Koliko kromosoma ima Down? Više o tome u nastavku.

Što je uzrokovalo?

Ovaj sindrom je uzrokovan utrostručenjem dvadeset prvog kromosoma. Osoba inače sadrži dvadeset i tri para kromosoma, ali u nekim slučajevima dolazi do kvara i umjesto dvadeset prvog para pojavljuju se tri kromosoma. Upravo je jedan, odnosno četrdeset sedmi, uzrok ove patologije. Ovu činjenicu utvrdio je tek 1959. znanstvenik Jérôme Lejeune.

Osobe s Downovim sindromom nazivaju se "djecom sunca". Tko su oni, mnogima je zanimljivo. Genetska anomalija, koja se sastoji u prisutnosti dodatnog kromosoma, razlikuje ih od drugih. Izraz "sunčano" takvoj je djeci s razlogom dodijeljen, jer ih karakterizira posebna vedrina, vrlo su privrženi i istovremeno poslušni. Ali u isto vrijeme, oni imaju određeni stupanj zaostajanja u razvoju u mentalnom i fizičkom smislu. Njihov IQ se kreće od dvadeset do sedamdeset i četiri boda, dok većina zdravih odraslih osoba ima od devedeset do sto deset. Zašto se rađaju zdravi roditelji

Uzroci rađanja djece s Downovim sindromom

U svijetu na sedamsto do osamsto djece dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. Bebe s ovom dijagnozom često se napuštaju u rodilištu, u svijetu je broj takvih "odbijača" osamdeset pet posto. Vrijedi napomenuti da u nekim zemljama nije uobičajeno napuštati mentalno retardiranu djecu, uključujući i onu s Downovim sindromom. Dakle, u Skandinaviji, u principu, nema takve statistike, a u Europi i SAD-u odbijaju samo pet posto. Zanimljivo je da u tim zemljama općenito postoji praksa posvajanja “sunčane” djece. Primjerice, u Americi dvjesto pedeset obitelji čeka na red za bebe s Downovim sindromom.

Već smo utvrdili da "solarna" djeca (tko su ona, objasnili smo) imaju dodatni kromosom. Međutim, kada nastaje? Ova se anomalija javlja uglavnom u jajetu, kada se nalazi u jajniku. Zbog nekih čimbenika, njezini se kromosomi ne divergiraju, a kada se ova jajna stanica naknadno spoji sa spermijom, nastaje "neispravan" zigot, a zatim se iz njega razvijaju embrij i fetus.

To se može dogoditi i zbog genetskih razloga, ako sve jajne stanice/spermatozoidi ili određeni broj njih sadrže dodatni kromosom od rođenja.

Ako govorimo o zdravim ljudima, onda je, primjerice, u Velikoj Britaniji jedan od čimbenika koji utječu na genetsku grešku starenje jajne stanice, koje se javlja zajedno s godinama žene. Zato se razvijaju posebne metode za promicanje pomlađivanja jajašca.

Karakteristike "sunčane" djece

Što se tiče izgleda, djeca s Downovim sindromom imaju značajke kao što su:

• ukošene oči;
• širok i ravan jezik;
• široke usne;
• zaobljena glava;
• usko čelo;
• ušna resica je spojena;
• malo skraćeni mali prst;
• šira i kraća stopala i ruke od normalne djece.

Koliko godina žive osobe s Downovim sindromom? Očekivano trajanje života izravno ovisi o težini manifestacija sindroma i društvenim uvjetima. Ako osoba nema srčanu bolest, teške bolesti gastrointestinalnog trakta, poremećaje imuniteta, tada će moći živjeti do 65 godina.

Nevjerojatan lik

"Sunčana" djeca imaju nevjerojatan i jedinstven karakter. Od najranije dobi odlikuju ih aktivnost, nemir, nestašluk i izvanredna ljubav. Uvijek su jako veseli, teško im je usmjeriti pažnju na određene stvari. Međutim, nema pritužbi na njihov san i apetit. Roditelji se mogu žaliti na nešto drugo: prilično je teško nositi se s takvim djetetom na zabavi ili na ulici zbog njegove aktivnosti i stalnog zahtjeva za pažnjom prema sebi; Vrlo je bučan i nemiran. Bebi s trisomijom 21 teško je išta objasniti. Uobičajene metode odgoja takve djece su neučinkovite, ne mogu ih se grditi, jer će uslijediti suprotna reakcija: ili postoji zaključavanje u sebi, ili ponašanje postaje još gore.

moći podnijeti

Međutim, možete se nositi s bilo kojom situacijom. Kod takvog djeteta najvažnije je moći odabrati pristup njemu. Neumorna energija i nestašluk moraju se potrošiti i iskoristiti na pravi način. Za to je potrebno što više igrati igre na otvorenom, češće biti vani kako bi dijete moglo više trčati. Ne trebate to previše kontrolirati, zabraniti mnoge stvari ili zamjeriti sitnicama. Jednog će se dana energija malog djeteta malo smanjiti, počet će više slušati svoje roditelje i početi igrati razvijajuće, mirne igre.

Ako se učine potrebni napori, tada "sunčana" djeca mogu čak ići u jednostavan vrtić i školu, prethodno se pripremivši u posebno dizajniranoj popravnoj školi. Neki čak dobivaju i stručno obrazovanje. Možda je najvažnije pružiti im dovoljno topline, ljubavi, privrženosti i brige u djetinjstvu. Vrlo su privrženi i snažno vezani za svoje roditelje. Bez toga neće moći preživjeti u doslovnom smislu riječi. Koliko kromosoma ima puh, gore je opisano.

Tko može imati "sunčanu" djecu?

Znanstvenici još uvijek ne mogu pronaći razloge koji izazivaju neuspjeh u genetici i uzrokuju razvoj Downovog sindroma. Vjeruje se da se to događa zbog apsolutne slučajnosti. Dijete sa sličnim sindromom može se roditi bez obzira na način života njegovih roditelja, iako su mnogi ljudi često sigurni da je takva patologija rezultat neprihvatljivog ponašanja majke tijekom trudnoće. Zapravo, sve je drugačije.

Vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom ne smanjuje se ni u obitelji čiji se članovi pridržavaju načela iznimno zdravog načina života. Zato se na pitanje zašto se takva djeca rađaju kod normalnih roditelja može odgovoriti samo ovako: došlo je do slučajnog genetskog neuspjeha. Ni majka ni otac nisu krivi za pojavu ove patologije. Zašto se djeca s Downovim sindromom zovu sunčana, sada znamo.

Vjerojatnost

Vrijedi napomenuti da se djeca s Downovim sindromom još uvijek rijetko rađaju od zdravih roditelja. Međutim, postoje skupine ljudi koje su u većoj opasnosti od ostalih.

Najvjerojatnije će se pojaviti "sunčano" dijete:

• oni roditelji čija je starost veća od četrdeset pet godina za oca i trideset pet godina za majku;
• u prisutnosti jednog od roditelja djece s Downovim sindromom u obitelji;
• brak između bliskih srodnika. Dijagnoza Downovog sindroma tijekom trudnoće je u tijeku.

Najveći interes je činjenica da u zdravom braku savršeno zdravi roditelji mogu imati "sunčano" dijete zbog utjecaja svoje dobi. S čime je to povezano? Činjenica je da prije dvadeset i pete godine žena može roditi dijete s ovim odstupanjem s vjerojatnošću jednakom 1:1400. Do tridesete godine to se može dogoditi jednoj ženi od tisuću. U trideset i petoj, dolazi do naglog povećanja ovog rizika na 1:350, nakon četrdeset i dvije godine - 1:60, i, konačno, nakon četrdeset devet godina - do 1:12.

Sudeći prema statistikama, osamdeset posto djece s ovom patologijom rađaju majke koje nisu dosegle tridesetogodišnju granicu. Međutim, to je zbog činjenice da prije trideset žena rađa više žena nego poslije.

Povećanje dobi porodilja

Trenutno postoji tendencija povećanja dobi žena u porodu. Ali moramo imati na umu da čak i ako žena izgleda sjajno s trideset i pet godina i aktivno se bavi vlastitom karijerom, njezina će biološka dob i dalje raditi protiv nje. Sada rijetko tko izgleda svoje godine, budući da je ženska polovica stanovništva naučila vrlo dobro brinuti o sebi. Jasno je da je ovo vrijeme najprikladnije da vodite uzbudljiv, aktivan, sadržajan život, putujete, gradite karijeru, započnete veze, ljubav. Međutim, genetski materijal, kao i ženske spolne stanice, stalno stari nakon što žena navrši dvadeset i petu godinu. Osim toga, priroda predviđa da s vremenom dolazi do smanjenja sposobnosti žene da zatrudni i rodi.

Vrijedi napomenuti da je rizik od rođenja djeteta s abnormalnostima visok ne samo za ovu kategoriju majki, već i za premlade trudnice koje još nemaju šesnaest godina.

Na razvoj Downovog sindroma ne utječe spol djeteta, a ova se patologija jednako vjerojatno javlja i kod djevojčica i kod dječaka. Međutim, moderna znanost može predvidjeti rođenje djeteta s ovim sindromom čak iu maternici, kada postoji izbor: ostaviti ga ili se riješiti trudnoće, a roditelji mogu donijeti vlastitu odluku.

Shvatili smo tko su ta "sunčana" djeca.

Slavne osobe

Postoji mišljenje da osobe s Downovim sindromom ne mogu niti studirati, niti raditi, niti postići uspjeh u životu. Ali ovo mišljenje je pogrešno. Među "djecom sunca" ima mnogo talentiranih glumaca, umjetnika, sportaša i učitelja. Neke poznate osobe s Downovim sindromom navedene su u nastavku.

Španjolski glumac i učitelj svjetskog glasa. Pascal Duquinne - kazališni i filmski glumac. Slike američkog umjetnika s Downovim sindromom Raymonda Hua oduševljavaju znalce. Masha Langovaya - ruska atletičarka, postala je svjetska prvakinja u plivanju.

Glavna opasnost za djecu s posebnim potrebama nisu zdravstveni problemi, već predrasude drugih!

Djecu s Downovim sindromom naše društvo ponekad percipira kao djecu koja su daleko od toga da su mentalno retardirana i da nemaju šanse za normalan, običan život.

Oni su dobroćudni i nasmijani, apsolutno lišeni agresije. Ne žele zlo nikome i spremni su sa zadovoljstvom komunicirati sa svima. Nazivaju se i Sunčeva djeca.

Nažalost, mnogi zaziru od takve djece, što leži u predrasudama, strahu, ravnodušnosti i... sažaljenju drugih. Upravo zbog njih unutar društva postoje “prepreke” koje sprječavaju osobe s Downovim sindromom da dobiju podršku koja im je potrebna za sudjelovanje u društvu.

Broj nije slučajno odabran.

Downov sindrom je genetska anomalija povezana s pojavom dodatnog kromosoma: trećeg kromosoma u dvadeset i prvom paru. Odnosno 21. ožujka - 21. ožujka. Ovaj dan prvi put je obilježen 2006. godine. Na VI međunarodnom simpoziju o Downovom sindromu, održanom u Palma de Mallorci, na inicijativu odbora europskih i svjetskih udruga, odlučeno je da se proglasi Downov sindrom 21. ožujka Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom.

Što je to sindrom?

Ovo je najčešća genetska anomalija. Prema statistikama, jedno od sedamsto novorođenčadi rađa se s Downovim sindromom. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, njihovom zdravstvenom stanju, lošim navikama, prehrani, bogatstvu, obrazovanju, boji kože, nacionalnosti. Dječaci i djevojčice s Downovim sindromom rađaju se istom učestalošću, njihovi roditelji imaju normalan skup kromosoma. Za pojavu dodatnog kromosoma nema ničije krivnje i ne može biti!

Downov sindrom prvi je opisao britanski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Gotovo stotinu godina kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Jerome Lejeune potkrijepio je genetsko podrijetlo ovog sindroma, koje je određeno prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.

Nedostatak informacija najviše plaši roditelje i može se samo zamisliti njihova reakcija kada im se kaže da imaju dijete s Downovim sindromom. Ne znajući što da misle, roditelji ponekad sami sebi nacrtaju najstrašnije slike, a liječnici ponekad doliju ulje na vatru: "Nikad te neće prepoznati!" itd. Koliko su ta predviđanja točna? U obitelji, u ozračju ljubavi, djeca s Downovim sindromom se puno bolje razvijaju.

Velika većina osoba s Downovim sindromom sposobna je u potpunosti poslužiti sebe, otići u trgovinu, obaviti čišćenje, raditi tamo gdje nisu potrebne visoke kvalifikacije. Djeca brzo nauče prepoznati mamu i tatu i najčešće počinju brbljati najkasnije od svojih vršnjaka. Istina, produženi govor se takvoj djeci daje gore: općenito, oni počinju govoriti kasnije. Mnoga djeca s Downovim sindromom u sebi otkrivaju razne talente: crtaju, plešu, vezuju, kipare... Zadatak odraslih je stvoriti uvjete za to. Baš kao i sa svakim drugim djetetom.

Važno je zapamtiti da mu sve što radi dijete s Downovim sindromom daje s puno teže nego njegovim vršnjacima. Bitno je poticati njegov trud, jer oni doista zaslužuju poštovanje.

mitovi

Mit #1: "Ova djeca su neizlječivo bolesna jer imaju Downovu bolest."

Djeca s Downovim sindromom nisu bolesna. Oni ne "pate" od Downovog sindroma, nisu "pogođeni" ovim sindromom, nisu "žrtve" njega. Pogrešno je dijete s Downovim sindromom zvati “Down”, “Down dijete”, ispravno je reći “dijete s Downovim sindromom”, “dijete s teškoćama u razvoju”, “osoba s invaliditetom” ili “osoba s posebnim potrebama”.

Mit broj 2: „Ova djeca izgledaju vrlo slično jedno drugom, nikada neće hodati, neće govoriti, neće nikoga prepoznati, jer svi oko njih izgledaju isto, a općenito takvi ljudi žive maksimalno od 16 godina."

Zabluda je činjenica da osobe s Downovim sindromom nisu sposobne učiti. Živeći u obitelji, većina djece s godinu dana sjede sama, s dvije hodaju, s dvije i pol jedu žlicom i izgovaraju prve riječi, s četiri pokažu karakter, uče pomagati po kući , spremni su za polazak u vrtić, a potom u školu, svladavanje računala i bavljenje sportom!

Zabluda je i činjenica da djeca s Downovim sindromom predstavljaju opasnost za društvo, pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje. Takva djeca, naprotiv, pokazuju primjer iskrene ljubavi. Vrlo su privrženi i prijateljski raspoloženi. Ali svatko ima svoj karakter i raspoloženje, kao što u običnoj djeci može biti promjenjivo.

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od normalnih ljudi, s većom osjetljivošću na razne bolesti. U naše vrijeme, kada su se mogućnosti medicine povećale, moguće je postojati s ovom patologijom do 50 godina, a ranije su takva djeca rijetko živjela do deset godina. Unatoč svojim posebnostima, osobe s Downovim sindromom imaju pravo na pun život u modernom društvu.

Nasmiješi se ovom djetetu. Uostalom, glavna opasnost za djecu s posebnim potrebama nisu zdravstveni problemi, već predrasude drugih.

Pročitajte također:

Pregledano

Francuska škola: bez zadaće, s učiteljem na "ti", a uši su norma

Sve o obrazovanju, Dječja psihologija, Savjeti za roditelje, Zanimljivo je!

Pregledano

Karakterna osobina djeteta koja jamči uspjeh u budućnosti

Savjeti za roditelje

Pregledano

Ova mama je došla na briljantnu ideju - prepoloviti tablete u perilici posuđa!

Savjeti za roditelje

Pregledano

Kako pomoći svom djetetu da postane lik iz crtića. Pomozimo vašem djetetu da razvije maštu!

Pregledano

Ako je mama na nuli

Sve o obrazovanju, Savjeti za roditelje, Zanimljivo je!

Pregledano

20 savjeta za pametne roditelje talentirane učiteljice i psihologinje Julije Gippenreiter

Što većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to nekako povezano s kromosomima, da se bebe s ovim sindromom češće rađaju od majki “starih”, a i da ima takve “sunčane djece” koja teško žive na ovom svijetu. Na Downov dan, MedAboutMe razmatra koje su poznate činjenice istinite, a koje mitovi.

Normalno, osoba ima 23 para kromosoma, odnosno ima ih ukupno 46. Ali ako 21. kromosom nije u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, tada ima 47 kromosoma. Ovo stanje je trisomija na 21. kromosomu i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Inače, datum obilježavanja Međunarodnog dana osoba s Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.

Zapravo, riječ "sindrom" je točnija za opisivanje ovog stanja, jer zapravo nije bolest, već skup određenih znakova. Neki ljudi imaju plave oči, neki imaju kovrčavu kosu, a osobe s Downovim sindromom imaju svoje specifične karakteristike koje su im date od rođenja.

Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog svijeta koji imaju trisomiju na 21. kromosomu. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju isti sindrom.

Dodatni kromosom, u gruboj analogiji, je poput dodatnog zupčanika stisnutog u dobro podmazan mehanizam. Dodatni skup gena zbunjuje ljudski razvoj. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom stječu niz karakterističnih vanjskih i unutarnjih značajki. Na primjer:

• karakteristična značajka je mentalna retardacija različitog stupnja;
• češći problemi sa sluhom i oštećenje vida;
• u prosjeku češće obolijevaju od upala uha;
• poremećaji skeleta mogu se razviti zbog izobličenja rasta kostiju;
• često postoji smanjen tonus mišića;
• često imaju problema s koordinacijom pokreta;
• mnogi od njih pate od opstruktivne apneje u snu, koja je uzrokovana strukturnim značajkama njihova lica dijela lubanje;
• povećan rizik od razvoja srčanih mana.

Trisomija na 21. kromosomu samo je jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije 18. kromosoma dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija na 13. kromosomu manifestira se u obliku Patau sindroma.

Među ne tako česte bolesti od kojih često pate osobe s Downovim sindromom su bolesti štitnjače, anemija, poremećaji gastrointestinalnog trakta, iščašenje kuka itd.

A u isto vrijeme, bebe s Downovim sindromom često se nazivaju "sunčanom djecom" - privržene su, druželjubive, lako se nasmiješe, često imaju sluh za glazbu. Još nije moguće ispraviti njihov "krivi" genom, ali je sasvim moguće prilagoditi takvu osobu običnom životu.

Mit #1. Downov sindrom je rijedak

Downov sindrom postoji tijekom cijele ljudske povijesti. Ali prije, u velikoj većini slučajeva, takvi su ljudi umrli u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovječanstvo je također prošlo kroz sramotne događaje u svojoj povijesti, kada su ljudi s Downovim sindromom sterilizirani (SAD) i uništeni (Njemačka). Tek potkraj prošlog stoljeća odnos prema njima se dovoljno promijenio da bi mogli postati punopravni članovi društva i živjeti dovoljno dug život.

Danas se Downov sindrom dijagnosticira kod 1 od 1100 novorođenčadi, iako se donedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 rođenih. To je zbog uspjeha prenatalne dijagnoze, a 90% žena, nakon saznanja o patologiji, odabire pobačaj. Dakle, ispada da trisomija na 21. kromosomu uopće nije rijetka mutacija.

Doista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trisomije na 21. kromosomu. Štoviše, počevši od otprilike 38-39 godina, vjerojatnost se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može začeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, tada u dobi iznad 45 godina, šanse se procjenjuju na 1 prema 19. Ali to uopće ne jamči da se beba s takvom dijagnozom ne može roditi 19-godišnjoj mladoj majci.

Štoviše, budući da "stare" žene rijetko rađaju, prema statistikama, ispada da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od žena mlađih od 35 godina. A prosječna starost majke je 28 godina.

Mit #3. Downov sindrom – prepreka učenju

Još jedna zabluda o "solarnim ljudima". Doista, mentalna retardacija je jedan od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blage do umjerene. Stručnjaci procjenjuju da osobe s Downovim sindromom imaju IQ između 30 i 60, uz veće stope.

Što je najvažnije, svi ljudi s Downovim sindromom sposobni su učiti. U Sjedinjenim Državama velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa redovite škole i brojne specijalizirane razrede. Naravno, u isto vrijeme imaju i tutora – kustosa koji pomaže djetetu u učenju i interakciji s običnim svijetom.

Kao što je već spomenuto, u prošlosti, doista, djeca s Downovim sindromom nisu doživjela starost. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost samostalnog postojanja bez prethodne obuke i prilagodbe životu u društvu, to ne čudi. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, ali među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.

Ali ovdje se javlja još jedan problem: često (3-5 puta češće nego kod običnih ljudi) imaju rani razvoj Alzheimerove bolesti. Štoviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju se stvarati gotovo u djetinjstvu. Osim toga, studije su pokazale da je područje moždane kore u običnih ljudi veće nego kod vlasnika Downovog sindroma. No s godinama, potonji korteks postaje deblji, što također značajno povećava vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti.

Mit broj 5. Svi ljudi s Downovim sindromom su isti

Downov sindrom definira niz vanjskih karakteristika koje su slične kod svih njegovih vlasnika: nizak rast, ravno lice i ravan most nosa, epikantus (okomiti nabor na očnoj pukotini), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falanga). ), otvorenih usta (zbog strukturnih karakteristika nepca), poremećenog rasta zuba i sl. Karakterističan rez očiju, čak je svojedobno, postao uzrok već zastarjelog naziva bolesti „mongolizam“, a ljudi s ovim sindromom zvali su se mongoloidi. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.

Zapravo, značajke izgleda ljudi s trisomijom na 21. kromosomu nisu izražene više nego karakteristične značajke ljudi određene nacionalnosti. Osobe s Downovim sindromom, osim obilježja koje daje bolest, kao i svi ostali stanovnici planeta, imaju izražene sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.

Nije ih uzalud zovu "sunčani" - stvarno se često smiju. No, kao i svakoj drugoj osobi, za njih su karakteristične i sve druge emocije – ljutnja, sreća, tuga itd. Štoviše, osobe s Downovim sindromom češće pate od depresije od ostalih građana.

Za referencu

• U Rusiji se svake godine rodi oko 2000 djece s Downovim sindromom. U 85% slučajeva spadaju u broj odbijenih i šalju se u sirotišta.
• Od 2009. godine na listi čekanja za posvojenje djeteta s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama bilo je 250 osoba.
• Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece nula, na primjer, skandinavske države.