Često ljudi koriste izraz "Downova bolest", često govoreći da je ova bolest neizlječiva. Drugi smatraju da postoji Downov sindrom, a postoji i Downova bolest i o tome ovisi stanje djeteta i šanse za izlječenje. No, vrijedno je napomenuti da su takve izjave netočne i apsurdne. Zapravo, Downov sindrom nije bolest. Pojam "sindrom" označava određeni skup značajki ili znakova. Po prvi put takve značajke opisao je 1866. John Langdon Dun, zbog čega sindrom ima takvo ime. I tek nakon mnogo godina, znanstvenici su shvatili uzrok sindroma - to je dodatni kromosom u ljudskom genetskom kodu. Normalno, tijelo sadrži 46 kromosoma. Kod djece s ovim sindromom ima ih 47 - 21. par sadrži još jedan dodatni. Stoga dijagnozu utvrđuje liječnik uz pomoć krvnog testa.

Koji su razlozi?

Do sada nema pouzdanih činjenica o razlozima pojave drugog kromosoma. Takva se djeca u jednakom broju rađaju u razvijenim zemljama, a u siromašnim, u obiteljima znanstvenika i u obiteljima nezaposlenih. Zapravo, u izgledu djeteta s Downovim sindromom nema ničije krivnje. Kao i krivnja što je osoba takva rođena – još više. Takvo dijete je isto kao i drugo, samo ima jedan kromosom više, jedan "mali" kromosom. Međutim, zbog tako male razlike, ljudi obično stavljaju veliku razliku između djece s Downovim sindromom i normalne djece.

Značajke djece Sunca

Nažalost, ovaj dodatni kromosom izaziva niz fizioloških značajki, u vezi s kojima se dijete s Downovim sindromom razvija sporije od svojih vršnjaka. Prije se vjerovalo da su djeca s dijagnozom Downovog sindroma previše mentalno retardirana i da nisu podložna učenju. Međutim, moderna znanost, nakon niza studija, tvrdi da su sva djeca različita, a Downov sindrom ima različite stupnjeve težine. Većina djece može lako naučiti govoriti, pisati, čitati, hodati i raditi mnoge stvari koje rade normalna djeca. Razvoj takve djece potiče atmosfera ljubaznosti i ljubavi u kući, te odgovarajući posebni programi.

Djeca Sunca i društva

Roditelji i svi rođaci trebali bi se prema djeci s Downovim sindromom odnositi s ljubavlju i strpljenjem, uključiti se u program rane intervencije s djetetom, pružiti odgovarajuću medicinsku skrb i tada se možete nadati pozitivnim poboljšanjima. Društvo bi trebalo iskusiti toleranciju prema takvim ljudima, međutim, često se djeca Sunca susreću ili s ismijavanjem, ili ravnodušnošću, ili sažaljenjem (pošteđeni su samo slabi, bolje pomoći ili ne smetati takvom djetetu!). Stoga, ako je vaše dijete normalno, usadite mu kvalitetu tolerancije od djetinjstva prema onim ljudima koji se od nas razlikuju samo po jednom kromosomu.

Tijekom papinske audijencije, djevojka s Downovim sindromom ustala je sa svog mjesta i krenula prema Franji. Stražari su je htjeli vratiti majci, ali ju je tata pozvao da sjedne do nje. Završio je publiku držeći djevojku za ruku.

Jeste li ikada razmišljali o tome zašto u Europi viđate osobe s Downovim sindromom (DS) mnogo češće nego u Rusiji? Tamo rade kao blagajnici, pomažu u trgovinama i benzinskim postajama. U Španjolskoj postoji apsolutno nevjerojatna osoba Pablo Pineda. Rođen s DS, dobio je diplomu učitelja, diplomirao umjetnost i diplomu pedagogijske psihologije. Postao je prva osoba u Europi sa SD koja je stekla sveučilišno obrazovanje. Glumio je u autobiografskom filmu "I ja" i za njega dobio nagradu "Najbolji glumac" u Cannesu 1996. godine. Evo još deset osoba sa SD-om koji su dokazali da nema barijera.

Ali ako ne vidite takvu djecu među nama, ne mislite valjda da ih imamo manje? Jeste li znali da se prosječno 1 od 700 beba rađa s DS-om? Znate li koliko biste ovih ljudi vidjeli tijekom tipične vožnje podzemnom željeznicom? Samo što ih ili šalju u sirotište (a ovo je praktički rečenica) ili sjede kod kuće. No, razina razvoja društva određena je upravo time kako se odnosi prema najslabijima – prema starijima, prema invalidima, prema osobama s raznim vrstama devijacija.

Moja prijateljica, divna dizajnerica Sveta Nagaeva, ima sina Timura s Downovim sindromom. Prvi probir je pokazao vjerojatnost rođenja djeteta s ovim sindromom 1:150. Manje od jedan posto. Bilo je zastrašujuće. No, ona i suprug odlučili su ne raditi specijalizirani test, jer u svakom slučaju ne bi pobacili. Tada su na internetu počeli pretraživati ​​sve podatke o djeci s DS-om. I postalo je jasno da to nije rečenica. Da možeš živjeti s njim i odgojiti lijepo dijete. Teško. To je kao da ste osvojili Mont Blanc. U podnožju planine gledaju vas sa simpatijom. Slijedite svoju rutu, za neke je glatka, za druge gotovo čista. Ali svaki put kada dođete do daha kada opet dođete na lokalni vrh. Prođeš, pogledaš oko sebe i shvatiš da se isplatilo. Pa makar ti nije uvijek bilo lako na putu, pa makar proklinjao sve i svašta i cijeli ovaj uspon.

Uvijek ćete se pitati kako bi vam se život odvijao da niste krenuli na uspon. I što je više, osjećat ćete se bogatije i punije. Naučit ćete živjeti jedan dan i cijeli život. Tako je jednostavno, samo morate početi.

Ali najgore je što se ljudi boje ljudi s Downovim sindromom. Jer ne znaju ništa o njima. Zato što su navikli živjeti s ljudima kao i svi drugi. I Sveta je odlučila napisati knjigu o tome.

Knjiga o Chromosonu. Na prstima objasnite kako se pojavljuje Downov sindrom. I zašto se djeca s njim zovu solarna djeca.

I više o iskustvu majke sunčanog djeteta. Čitati
Kad se ljudi vole

Downov sindrom kod djece često se određuje već pri rođenju - zbrojem određenih fizičkih karakteristika karakterističnih za osobe s ovom genetskom patologijom.

Neka djeca imaju samo nekoliko znakova, dok druga imaju gotovo sve. Budući da se neke od ovih značajki mogu vidjeti i kod ljudi koji nemaju Downov sindrom, potrebno je provesti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.

Znakovi karakteristični za djecu s Downovim sindromom:

• nizak mišićni tonus (bebe se rađaju "trome");
• brahicefalija (kratka lubanja);
• ravne crte, vrlo mali nos;
• podignuti vanjski kutovi očiju (kosi rez);
• epicanthus (okomiti kožni nabor blizu unutarnjeg kuta oka na gornjem kapku);
• vrlo male uši nepravilnog oblika;
• kratki debeli vrat;
• na dlanu je jedan duboki poprečni nabor u sredini;
• superfleksibilnost (zbog hipermobilnosti zglobova);
• uvrnuti mali prst;
• prevelika udaljenost između velikog i drugog nožnog prsta;
• povećan jezik i poluotvorena usta;
• kratkih prstiju i udova.

Ostali zdravstveni problemi povezani s Downovim sindromom

Oko 50% djece s Downovim sindromom rođeno je sa srčanim manama i toliko ozbiljnim da dijete može doživjeti zatajenje srca ubrzo nakon rođenja. No, ne dijagnosticiraju se sve srčane mane vanjskim znakovima, pa bi sva djeca s Downovim sindromom trebala napraviti ehokardiogram tijekom prvih nekoliko mjeseci života kako bi se uvjerili da dijete ima ili nema srčani problem.

Manji defekti mogu se ispraviti lijekovima, ali ozbiljni defekti kardiovaskularnog sustava zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Osobe s Downovim sindromom imaju više hormonalnih problema od opće populacije. Oko 10% djece s Downovim sindromom i 50% takvih odraslih pati od patologija štitnjače. Najčešća bolest među osobama s Downovim sindromom je hipotireoza, stanje uzrokovano dugotrajnim nedostatkom hormona štitnjače. Hipotireoza se može ispraviti lijekovima.

Više od polovice djece s Downovim sindromom ima probleme s vidom kao što su strabizam, kratkovidnost, dalekovidnost ili katarakta. U mnogim slučajevima situacija se može ispraviti uz pomoć naočala ili kirurškog zahvata.

Oštećenje sluha također je vrlo česta pojava kod djece s Downovim sindromom, pa ih treba redovito pregledavati kod oftalmologa i ORL-a kako bi se na vrijeme uočili problemi s vidom i sluhom. Inače ćete morati riješiti problem s razvojem govora, koji će se pojaviti kao posljedica patologija sluha i vida.

Bolesnici s Downovim sindromom imaju mnogo veći (15-20 puta) rizik od razvoja leukemije u odnosu na obične ljude. Štoviše, bolest se u pravilu manifestira tijekom prve tri godine djetetova života, ali ima veću stopu izlječenja od prosjeka. Privremeni oblik leukemije u djece s Downovim sindromom također se može razviti odmah nakon rođenja, ali obično prolazi sam od sebe unutar prva dva do tri mjeseca.

Otprilike 10-12% djece rođene s Downovim sindromom također pati od razvojnih poremećaja gastrointestinalnog trakta, koji obično zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Otprilike četvrtina odraslih (iznad 35 godina) s Downovim sindromom ima znakove Alzheimerove bolesti (demencija). Obično se Alzheimerova bolest ne razvija prije 50. godine života, a samo 5-10% odraslih osoba starijih od 65 godina ima njezine simptome.

Nazovite svog liječnika i razgovarajte o Downovom sindromu ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti i ako imate (ili vašeg partnera) obiteljsku povijest djece s Downovim sindromom.

Larisa Zimina

POSVEĆENO mojoj kćeri Polini - sa zahvalnošću što je odabrala mene.

Ono što nas nije ubilo, i dalje će žaliti što to nismo učinili kad se ukazala prilika :)

Rođenje bebe s Downovim sindromom uvijek je povezano s brojnim pitanjima koja roditelji imaju i na koja oni - roditelji - traže odgovore u nadi da će zamisliti budućnost obitelji u kojoj odrasta posebno dijete, i budućnost samog djeteta .

Dobro je kad postoje ljudi koji se profesionalno bave razvojem posebne djece i koji su u stanju pomoći u ovoj teškoj situaciji: razgovarati o pitanjima koja brinu roditelje, pomoći u organizaciji razvojnog okruženja za dijete, pokazati i reći što i kako može učiniti kako bi doprinijeli uspješnoj promociji bebe. Međutim, iskustvo Centra za ranu pomoć Downside Up, koji više od deset godina radi s obiteljima koje odgajaju djecu s Downovim sindromom rane i predškolske dobi, pokazuje da interakcija roditelja među sobom nije ništa manje vrijedna, a razmjena stečenog roditeljskog iskustva nije ništa manje važna. Svaka obitelj ima jedinstveno iskustvo, njegov oblik i sadržaj ovise o mnogim unutarobiteljskim i vanjskim čimbenicima, a razmjena tog iskustva nesumnjivo obogaćuje roditelje. Nije uzalud što mi - stručnjaci - tako često čujemo od roditelja zahtjev da ih upoznamo s drugim obiteljima. Uvijek želite znati kako su se drugi roditelji nosili ili nose s ovom ili onom situacijom, kako se ponašaju u ovom ili onom slučaju, što rade ili, obrnuto, što prestaju raditi kako bi se beba uspješno razvijala, naučila se kretati, komunicirati i samo živjeti u ovom velikom svijetu.

Dijalog sa specijalistom ne može zamijeniti dijalog s drugim roditeljima, ali se mogu savršeno nadopunjavati!

Evo knjige koju je napisala majka djevojčice s Downovim sindromom. Iskreno i istinito, informativno i vrlo pozitivno. Da, ponekad je bilo i nije lako, da, nije sve u životu majke i kćeri išlo glatko i brzo, ali ljubav, iskrena i razumna briga i pomoć omogućavaju im da idu kroz život, svladavajući nove granice.

Čitateljima želim skrenuti pozornost na činjenicu da ova knjiga sadrži veliko i mukotrpno osobno majčinsko iskustvo temeljeno na pažljivom prikupljanju informacija i njihovoj obradi u odnosu na konkretnu obiteljsku situaciju. Vrijednost ove knjige je u tome što vam, ne pretvarajući se da je vodič za akciju, omogućuje da obratite pozornost ne samo na tipične situacije i probleme, već i na one metode koje omogućuju analiziranje onoga što se događa, donošenje odluke i razviti neke taktike djelovanja i - najvažnije je izvoditi te radnje, vjerujući u uspjeh i ne odustajati u danima neuspjeha.

Zaista želim zaključiti ovaj mali predgovor citatom iz ove knjige, koji, po mom mišljenju, vrlo točno odražava bit autorove poruke, upućene i roditeljima posebne djece i svim drugim čitateljima.

“Mislim da moje odluke nisu jedine ispravne. Ali glavno što želim reći je da napori uvijek daju rezultate. Čak i ako se ne vide odmah, a zbog toga poželite spustiti ruke, zavijati na mjesec ili se samo upucati. Osim toga, pokazalo se da su gotovo svi problemi s kojima se susreću roditelji djece s DS-om ... isti oni s kojima se susreću roditelji “normativne” djece. Možda njihovo rješavanje oduzima više vremena i dovodi do manje rezultata. Ali bit problema - zajednički za sve - od toga se ne mijenja.

Iskreno se nadam da će ova knjiga podržati one kojima je potrebna, da će im dati optimizam, strpljenje i snagu da prihvate i zavole svoje neobično dijete i s njim krenu naprijed teškim, ali vrlo zanimljivim i radosnim putem razvoja. .i poznavanje svijeta!

Elena Viktorovna Pole

Direktor Centra za ranu pomoć Downside Up

Kada je moja majka čekala Hypo Popo, stvarno je htjela Hypo Popo učiniti posebnim. Barem, užasno talentirana i jako lijepa. I sigurno - beba je ispala najposebnija na svijetu.

Moja kćer Polina rođena je u običnoj izraelskoj bolnici. Na izraelskom jer sam više vjerovao u domaću "prosječnu" medicinu nego u rusku iste razine. Planirala sam da ću par mjeseci nakon poroda provesti u Izraelu, a onda se vratiti u Rusiju, gdje mi je ostala obitelj, posao i općenito sve što volim. Budući da sam tijekom cijele trudnoće promatrana u Rusiji, odletjela sam u Izrael, u pratnji supruga, početkom devetog mjeseca - na porod. A u 37. tjednu, malo prije roka, potpuno samostalno, čak i bez anestezije (hvaljeni izraelski liječnici jednostavno nisu imali vremena), rodila je djevojčicu prosječne visine i težine. Polina.

Porod je prošao uspješno, beba je bila zdrava, nitko od bolničkog osoblja nije primijetio probleme. Samo dan kasnije pozvala me je glavna liječnica odjela zajedno s mojim suprugom (nije imao pravo razgovarati s jednim roditeljem, potrebna su dva). Držao sam Polyu u naručju, a doktor je pažljivo pazio da, kada se onesvijestim, ne ispustim bebu. I rekao je da pedijatri vjeruju da djevojčica ima Downov sindrom. Ova dijagnoza još nije potvrđena, uzeli su krv na analizu, rezultat treba očekivati ​​oko mjesec dana. nisam pao. Upravo sam počela plakati i od tada plačem, s prekidima, nekoliko mjeseci. Naravno, propisanih 30 dana prije službenog primitka rezultata analize, nisam vjerovao da je to uopće moguće. Dijete s Downovim sindromom? Ovo bi se moglo dogoditi svakome, ali ne i meni.

Kasnije sam, čitajući relevantnu literaturu, saznao da je još 1969. godine psihologinja Elisabeth Kübler-Ross formulirala pet faza kroz koje ljudi prolaze nakon teškog stresa povezanog sa zdravstvenim problemima (vlastiti ili voljeni).

Nevjerica, pokušaj pretvaranja da se ništa ne događa.

Očaj: zašto sa mnom???

Tražite čudesno rješenje koje će popraviti situaciju.

Depresija i apatija – što god radili, ništa se neće promijeniti, ne vrijedi pokušavati.

Prihvaćanje situacije.

Moje iskustvo je prije pravilo nego iznimka. Prošla sam sve faze i sada konačno mogu mirno reći da u mojoj obitelji odrasta djevojčica Polina koja ima Downov sindrom. Ovo nije najbolja moguća situacija. Jednostavno je ono što jest. Znam puno majki koje su zapele u jednoj od gore navedenih faza, a njihovo dijete od toga najviše pati. To se, naravno, ne odnosi samo na roditelje djece s DS-om (kako ću od sada radi kratkoće nazivati ​​Downov sindrom).

Srce su mi potekle kad sam čula da tata, odrastao i pametan, dokazuje psihologu da njegov sin ima samo “mali autizam”. Dječak u dobi od pet godina nije govorio i zapravo nije stupio u kontakt s drugima ...

Pa, kako se on može adekvatno razviti ako se roditelji tvrdoglavo pretvaraju da se ništa ne događa i ne pomažu bolesnoj bebi? Ili ga stalno tretiraju na sve legalne ili ilegalne načine, umjesto da se spuste na zemlju i rade na razvoju – nešto što može stvarno unaprijediti dijete? Ili su u apatiji i neprijateljski raspoloženi prema djetetu? Ovo je izravan put do mentalnih patologija, kako kod odraslih tako i kod djece.

Vratimo se, međutim, na trenutak Polinina rođenja. Sljedeći "službeni posjetitelj" mi je bila socijalna radnica. Zbog slabog poznavanja jezika jedva sam je razumjela. Ali još se nečega sjećam. Rekla je da je to što mi se dogodilo izgleda kao teška ozljeda. Rana će zacijeliti, ali ožiljak će, naravno, ostati zauvijek. Naviknut ću se na djevojku i voljeti je onakvu kakva jest, shvatit ću što voli, a što ne, kakav je njen karakter... Naravno, nikada neće biti obična, ali uvijek će biti voljena, a ja prestat ću tretirati njezin problem kao da je moj vlastiti zastrašujući u tvom životu. Onda sam sjela nasuprot socijalnoj radnici i pomislila: “Lako je tebi reći... ti i sama vjerojatno imaš zdravu djecu... kako uopće možeš pretpostaviti da ću se naviknuti na ovu situaciju?” Tek sada shvaćam da je, prije svega, bila u pravu. Osim toga, što mi je još mogla reći?