Tijekom trudnoće trudnice se podvrgavaju prenatalnom pregledu kako bi se rano identificirale genetske abnormalnosti u fetusu. Jedna od najtežih bolesti ove skupine je sindrom koji je opisao John Edwards 1960. godine. U medicini je poznata kao trisomija 18.

Edwardsov sindrom - što je to jednostavnim riječima?

Zdrava muška i ženska reproduktivna stanica ima standardni ili haploidni set kromosoma u količini od 23 komada. Nakon spajanja tvore individualni skup – kariotip. To je kao neka vrsta DNK putovnice, koja sadrži jedinstvene genetske podatke o djetetu. Normalni ili diploidni kariotip sadrži 46 kromosoma, po 2 od svakog tipa, od majke i oca.

Uz bolest koja se razmatra, postoji dodatni duplicirani element u 18. paru. To je trisomija ili Edwardsov sindrom - kariotip koji se sastoji od 47 kromosoma umjesto 46 komada. Ponekad je treća kopija kromosoma 18 djelomično prisutna ili se ne nalazi u svim stanicama. Takvi se slučajevi rijetko dijagnosticiraju (oko 5%), te nijanse ne utječu na tijek patologije.

Edwardsov sindrom - uzroci

Genetika još nije dokučila zašto kod neke djece dolazi do opisane kromosomske mutacije. Vjeruje se da je to slučajno, a ne preventivne mjere nisu razvijene mjere za njegovo sprječavanje. Neki stručnjaci suradnici vanjski faktori i Edwardsov sindrom - razlozi za koje se vjeruje da doprinose razvoju anomalije:

• dugotrajna uporaba droga, alkohola, duhana;
• nasljedstvo;
• dob majke ili oca je preko 45 godina;
• genitalne infekcije;
• dugotrajna uporaba lijekova koji utječu na imunološki, endokrini i reproduktivni sustav;
• izloženost radioaktivnom zračenju.

Edwardsov sindrom – genetika

Prema nedavnim studijama, kromosom 18 sadrži 557 dijelova DNK. Oni kodiraju više od 289 vrsta proteina u tijelu. U postotku, to je 2,5-2,6% genetskog materijala, zbog čega treći 18. kromosom ima tako snažan utjecaj na razvoj fetusa - Edwardsov sindrom oštećuje kosti lubanje, kardiovaskularni i genitourinarni sustav. Mutacija zahvaća neke dijelove mozga i periferne živčane pleksuse. Bolesnika s Edwardsovim sindromom karakterizira kariotip prikazan na slici. Jasno pokazuje da su svi setovi upareni, osim seta 18.

Učestalost Edwardsovog sindroma

Ova je patologija rijetka, osobito u usporedbi s poznatijim genetskim abnormalnostima. Edwardsov sindrom se dijagnosticira kod jednog novorođenčeta od 7000 zdravih beba, uglavnom djevojčica. Ne može se reći da dob oca ili majke značajno utječe na vjerojatnost trisomije 18. Edwardsov sindrom javlja se kod djece samo 0,7% češće ako su roditelji stariji od 45 godina. Ova kromosomska mutacija također se nalazi među bebama začetim u ranoj dobi.

Edwardsov sindrom - znakovi

Bolest o kojoj je riječ ima specifičnu kliničku sliku koja omogućuje točnu identifikaciju trisomije 18. Postoje dvije skupine znakova koji prate Edwardsov sindrom - simptomi se konvencionalno klasificiraju na unutarnje disfunkcije organa i vanjske abnormalnosti. Prva vrsta manifestacija uključuje:

• pupčana, ingvinalna kila;
• nedostatak refleksa sisanja i gutanja;
• gastroezofagealni refluks;
• atrezija anusa ili jednjaka;
• hipertrofija klitorisa;
• nerazvijenost corpus callosum, cerebelum;
• netočna lokacija crijeva;
• hipospadija;
• duplikacija uretera;
• atrofija ili izglađivanje cerebralnih konvolucija;
• segmentirani ili potkovasti bubreg;
• neformirani jajnici;
• zakrivljena kralježnica;
• distrofija mišića;
• mala tjelesna težina (oko 2 kg pri rođenju).

Izvana je također lako identificirati Edwardsov sindrom - fotografija beba s trisomijom 18 pokazuje prisutnost sljedećih znakova:

• nerazmjerna mala glava;
• iskrivljen oblik lica;
• uske i kratke palpebralne pukotine;
• deformirane, niske uši (ispružene vodoravno);
• odsutnost režnja, ponekad tragusa, pa čak i ušnog kanala;
• kratka i široka prsa;
• nerazvijena donja čeljust;
• mala usta, često imaju trokutasti otvor zbog patološki skraćene gornje usne;
• depresivan prošireni most nosa;
• “klackalica”;
• membrane između prstiju ili njihova fuzija (udovi poput peraja);
• visoko nepce, ponekad s rascjepom;
• kratki vrat s istaknutim ovratnikom;
• poprečne brazde i brazde na dlanovima;
• hemangioma i papiloma na koži;
• ptoza kapaka;
• strabizam;
• istaknut potiljak i nisko čelo.

Edwardsov sindrom - dijagnoza

Opisana genetska bolest izravna je indikacija za prekid trudnoće. Djeca s Edwardsovim sindromom nikada neće moći živjeti punim životom, a njihovo zdravlje će se brzo pogoršati. Iz tog je razloga važno dijagnosticirati trisomiju 18 što je ranije moguće. Za određivanje ove patologije razvijeno je nekoliko informativnih probira.

Testiranje na Edwardsov sindrom

Postoje neinvazivne i invazivne metode proučavanja biološkog materijala. Druga vrsta testova smatra se najpouzdanijim i najpouzdanijim, pomaže identificirati Edwardsov sindrom u fetusu u ranim fazama razvoja. Standardni prenatalni pregled krvi majke je neinvazivan. Invazivne dijagnostičke metode uključuju:

1. Biopsija korionskih resica. Studija se provodi od 8 tjedana. Za provođenje analize odvaja se komadić membrane posteljice, jer njezina struktura gotovo savršeno odgovara fetalnom tkivu.
2. . Tijekom testiranja uzima se uzorak amnionske tekućine. Ovaj postupak otkriva Edwardsov sindrom od 14. tjedna gestacije.
3. Kordocenteza. Za analizu je potrebno malo fetalne krvi iz pupkovine, pa se ova dijagnostička metoda koristi isključivo u kasnijim fazama, od 20. tjedna.

Rizik od Edwardsovog sindroma prema biokemiji

Prenatalni probir provodi se u prvom tromjesečju trudnoće. Buduća majka mora dati krv između 11. i 13. tjedna trudnoće za biokemijsku analizu. Na temelju rezultata određivanja razine ljudskog korionskog gonadotropina i proteina A u plazmi izračunava se rizik od Edwardsovog sindroma u fetusa. Ako je visok, žena se uključuje u odgovarajuću skupinu za sljedeću fazu istraživanja (invazivna).

Edwardsov sindrom - znakovi ultrazvukom

Ova vrsta dijagnoze se rijetko koristi, uglavnom u slučajevima kada trudnica nije prošla preliminarni genetski probir. Edwardsov sindrom može se otkriti ultrazvukom tek u kasnijim fazama, kada je fetus gotovo u potpunosti formiran. Karakteristični simptomi trisomije 18:

• intrauterini defekti kardiovaskularnog i genitourinarnog sustava;
• abnormalnosti mišićno-koštanih struktura;
• patologije kostiju lubanje i mekih tkiva glave.
• Neizravni znakovi bolesti na ultrazvuku:
• bradikardija;
• odgođeni razvoj fetusa;
• jedna arterija u pupkovini (trebala bi biti dva);
• kila u trbušnoj šupljini;
• vizualni nedostatak nosnih kostiju.

Edwardsov sindrom - liječenje

Terapija za razmatranu mutaciju usmjerena je na ublažavanje simptoma i olakšavanje života djeteta. Nemoguće je izliječiti Edwardsov sindrom i osigurati puni razvoj djeteta. Standardne medicinske mjere pomažu:

• obnoviti prolaz hrane u slučaju atrezije anusa ili crijeva;
• organizirati hranjenje kroz cijev u pozadini odsutnosti refleksa sisanja i gutanja;
• stabilizirati funkcioniranje kardiovaskularnog sustava;
• normalizirati protok urina.

Često, Edwardsov sindrom u novorođenčadi dodatno zahtijeva upotrebu protuupalnih, antibakterijskih, hormonalnih i drugih snažnih lijekova. To je potrebno za pravodobno intenzivno liječenje svih popratnih bolesti koje izaziva:

• konjunktivitis;
• upala pluća;
• upala srednjeg uha;
• plućna hipertenzija;
• upala sinusa;
• genitourinarne infekcije;
• frontalni sinusitis;
• visoki krvni tlak i drugo.

Mnogi ljudi znaju za Downov sindrom (trisomija 21). Ali manje je informacija o Edwardsovom sindromu, iako je ova bolest rijetka, ali se ipak javlja kod novorođenčadi. I trudnice moraju znati rizike rođenja djeteta s ovom patologijom.

Ukratko o bolesti

Edwardsov sindrom je genetska patologija u kojoj je poremećen kromosom 18 (trisomija), zbog čega se embrij razvija s defektima. Djeca se uopće ne rađaju ili se rađaju s invaliditetom, što se ne može liječiti. Kod ove bolesti fetus zajedno s četrdeset i šest kromosoma čini 47. koji je suvišan. Edwardsov sindrom naziva se i trisomija 18. Bolest je otkrio John Edwards 60-ih godina prošlog stoljeća. Po njemu je sindrom nazvan.

Uzroci

Ako nema obiteljske anamneze ove bolesti, a roditelji su apsolutno zdravi, još uvijek postoji rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. Znanost zna da ljudska stanica sadrži 46 kromosoma. Jajna stanica i spermij sadrže dvadeset i tri kromosoma. Kada se oni kombiniraju, kombinira se i broj kromosoma. Uzroci Edwardsovog sindroma do danas nisu dobro shvaćeni.

Istraživači kažu da se zbog mutacije gena stvara još jedan u 18. paru kromosoma. U 2 slučaja ove bolesti od 100, osamnaesti kromosom je produljen, dok 47. kromosom nije formiran, ali dolazi do translokacije.

U tri od stotinu slučajeva bolesti liječnici govore o mozaičnoj trisomiji. To znači da je višak kromosoma prisutan samo u nekim stanicama fetalnog tijela, a ne u svim. Ali u smislu simptoma, tri opisane varijante bolesti konvergiraju. Samo u prvom slučaju tijek može biti težak i veća je vjerojatnost smrti.

Frekvencija

U 60 slučajeva mutacija od 100, djeca s dotičnim sindromom umiru u majčinom abdomenu, jer su defekti nekompatibilni sa životom. Ali stopa preživljavanja djece s Edwardsovim sindromom prilično je visoka (malo niža od stope fetusa s). Na svakih 3-8 tisuća beba rodi se jedna s dotičnom dijagnozom.

Liječnici kažu da je bolest tri puta češća među ženskim bebama nego među dječacima. Postoji visok rizik od rađanja djeteta s ovim abnormalnostima kod žena koje rađaju starije od 30 godina. Tijekom prvih 12 mjeseci života oko 90 od 100 djece s ovom dijagnozom umre. Dječaci u prosjeku žive od 2 do 3 mjeseca, a djevojčice oko 10 mjeseci. Male su šanse da dijete s Edwardsovim sindromom preživi odraslu dob. Komplikacije razvojnih nedostataka postaju uzroci smrti djece:

• kardiovaskularno zatajenje
• upala pluća
• gušenje

Simptomi

Manifestacije bolesti podijeljene su u nekoliko skupina. Prvi su oni koji karakteriziraju izgled bolesna osoba:

• tjelesna težina pri rođenju je otprilike 2 kg 100 grama ili 2 kg 200 grama
• abnormalno razvijena donja ili gornja čeljust
• glava je mala u odnosu na cijelo tijelo
• rascjep usne i/ili tvrdog nepca
• malokluzija i nepravilan oblik lica djeteta
• noga koja se ljulja
• od rođenja
• isprepleteni nožni prsti ili potpuno srastanje prstiju
• uši nisko postavljene
• prsti ruke su stisnuti, njihov položaj u šaci je neravnomjeran
• razmak između usta je manji nego što bi trebao biti

Druga skupina simptoma bolesti tiče se neuropsihička sfera, motorika i rad organa bolesno dijete:

• pupčana ili
• urođene srčane mane, uključujući otvoreni ductus arteriosus, defekt ventrikularnog septuma, itd.
• izglađivanje ili atrofija cerebralnih vijuga
• nerazvijenost cerebeluma, corpus callosum
• usporeni neuropsihički razvoj djeteta
• kršenje položaja crijeva
• Meckelov divertikulum
• atrezija jednjaka ili anusa
• poremećaj refleksa gutanja i sisanja
• duplikacija uretera
• potkovasti ili segmentirani pupoljak
• nerazvijenost jajnika kod djevojčica
• hipertrofirani klitoris u ženske djece
• hipospadija u muške dojenčadi
• kod bolesnih dječaka
• amiotrofija
• skolioza
• strabizam

Dijagnostika

Najčešće možete saznati o genetskim patologijama dok žena još uvijek nosi dijete. To se također odnosi i na trisomije. provodi se od 11. do 13. tjedna. Žena uzima krvne pretrage (biokemiju) i ultrazvuk. Također, dijagnostika se sastoji od određivanja karotipa embrija ako je žena rizična (opterećena obiteljska anamneza, zarazne bolesti u prvom tromjesečju itd.).

Tijekom probira u prvom semestru, u krvi se određuje količina humanog korionskog hormona i proteina A u plazmi povezana s trudnoćom. Zatim uzimaju u obzir dob trudnice kako bi otkrili koliki je njezin rizik da ima dijete s trisomijom 18.

Ako je žena klasificirana kao rizična skupina, fetalna biopsija se radi malo kasnije kako bi se sa sigurnošću znalo hoće li se dijete roditi s abnormalnostima ili zdravo. Od 8. do 12. tjedna radi se biopsija korionskih resica. Od 14. do 18. tjedna proučavaju se vode koje okružuju fetus. Nakon 20. tjedna može se raditi kordocenteza. Zahvat se sastoji od uzimanja krvi iz pupkovine (ultrazvukom se u procesu kontrolira uzimanje materijala).

U materijalu se detektira broj kromosoma. U tome pomaže QF-PCR metoda. Ako se trudnica ne podvrgne genetskom probiru za kasnu trudnoću, postavlja se preliminarna dijagnoza genetska mutacija metoda ultrazvučni pregled. U drugom i trećem tromjesečju postoje znakovi koji ukazuju na to da je dijete vjerojatno rođeno s trisomijom:

• nisko postavljene fetalne uši
• mikrocefalija
• rascjep nepca
• mišićno-koštani nedostaci
• malformacije genitourinarnog sustava
• srčane i vaskularne mane

Dijagnoza nakon rođenja

Edwardsov sindrom u novorođenčadi otkriva se sljedećim znakovima:

• niska porođajna težina
• rascjep nepca ili rascjep usne
• poprečni palmarni žlijeb
• nerazvijen distalni fleksijski nabor na prstima
• distalna lokacija aksijalnog triradijusa i povećanje broja grebena na dlanu
• lukovi na vrhovima prstiju

Ali ti znakovi još ne pokazuju da dijete ima Edwardsov sindrom. Dijagnoza treba potvrditi. Da biste to učinili, gore spomenuta metoda lančane reakcije CP-poliplazma koristi se za određivanje karopina u novorođenčadi. Ultrazvuk pokazuje ciste koroidnog pleksusa kod dojenčeta.

Dijagnoza ultrazvukom prije rođenja

Sljedeći neizravni znakovi bolesti otkrivaju se, počevši od dvanaestog tjedna trudnoće:

• 1 umjesto 2 umbilikalne arterije
• Nosne kosti se ne vide ultrazvukom
• trbušna kila
• nizak broj otkucaja srca
• ciste koroidnog pleksusa

Ciste nisu opasne za dijete, eliminiraju se do 26. tjedna trudnoće. Ali takve ciste pokazuju da dijete ima genetsku abnormalnost u razvoju. Ovo bi mogao biti sindrom o kojem se govori u ovom članku. Ciste se nalaze u trećini pacijenata s ovom dijagnozom. Ako liječnik vidi ciste na ultrazvuku, sljedeća faza prenatalne dijagnoze je konzultacija s genetičarom.

Liječenje Edwardsovog sindroma

Cilj terapije: ispraviti nedostatke u razvoju koji ugrožavaju život djeteta. Ali vrijedi zapamtiti da dijete može imati ozbiljne nedostatke i da je malo vjerojatno da će preživjeti nakon 12 mjeseci starosti. Ako se otkrije upala pluća, bebi se daju protuupalni lijekovi i antibiotici. Ako se otkrije da beba nema refleks sisanja i gutanja, tada se hrani na sondu. Ako se kod pacijenta otkrije analna ili intestinalna atrezija, mora se uspostaviti prolaz hrane.

Ako liječnik vidi da je tijek Edwardsovog sindroma povoljan, tada se mora izvršiti operacija za uklanjanje pupčane kile, ingvinalne kile, srčanih mana i rascjepa nepca. Neki se simptomi mogu ublažiti uzimanjem lijekova. Na primjer, ako beba ima zatvor, trebat će mu određene laksative. Kada se plinovi akumuliraju u crijevima, propisuju se lijekovi iz niza "protiv pjenjenja".

Djeca kojoj je dijagnosticirana trisomija u pitanju su u opasnosti od sljedećih bolesti:

• genitourinarne infekcije
• upala sinusa i sinusitis
• apneja
• plućna hipertenzija
• upala pluća
• rak bubrega
• upala srednjeg uha

Važno je na vrijeme otkriti ove bolesti kod bebe i pravilno ih liječiti. Prognoza u većini slučajeva bolesti je nepovoljna. Kao što je već navedeno, dijete ima izuzetno male šanse da preživi pubertet. Ako dijete preživi, ​​bit će mu potrebna stalna njega i nadzor jer mu mozak neće biti dovoljno razvijen. Neki pacijenti mogu jesti bez pomoći drugih, smiješiti se i steći minimalne vještine.

Postoji li rizik da majka rodi bolesno dijete?

Što je?

Uzroci Edwardsovog sindroma su ponavljanje osamnaestog kromosoma u ljudskom genetskom kodu. Ovo ponavljanje u genetici naziva se trisomija, a drugi naziv bolesti je "Trisomija-18". Dodatni kromosom doprinosi pojavi svih vrsta abnormalnosti u maternici. Ova odstupanja kasnije dovode do smrti djeteta ili ga čine invalidom za cijeli život. Sindrom je dobio ime u čast liječnika D. Edwardsa, koji je dugo vremena bio angažiran u sveobuhvatnom proučavanju ove bolesti. Upravo je on otkrio da je uzrok ove bolesti jedan višak i nepotreban kromosom za osobu.

Opis i obrasci

Kariotip Edwardsovog sindroma je prisutnost u ljudskom genetskom kodu povećanog broja osamnaestog kromosoma.

Vizualno, formula kariotipa izgleda ovako:

• za ženski fetus - 47,XX, 18+;
• za muški embrij 47,XY, 18+.

• jednostavna trisomija (događa se u 90% slučajeva);
• mozaik;
• translokacija.

Koliko je česta bolest?

Više od polovice embrija s manifestacijom ove bolesti umire u maternici (oko 60%). Među genetskim bolestima, ova bolest je na drugom mjestu nakon Downovog sindroma. Na svakih 15 tisuća, otprilike su dva poroda sa znakovima Edwardsove bolesti.

Važno! Među genetičarima postoji mišljenje da je za ženski fetus rizik od ove bolesti tri puta veći nego za muški fetus. Šansa za rađanje djeteta s Edwardsovim sindromom raste kako raste dob majke (30 godina i više).

Samo 10% beba s ovim razvojem preživi godinu dana. Dječaci mogu živjeti i bolesne djevojčice do deset mjeseci starosti. Vrlo malo djece preživi i napreduje do odrasle dobi.

Uzroci smrti su:

• infekcije pluća ili gušenje;
• poremećaj u radu srca ili krvnih žila;
• neispravan ili začepljen.

Uzroci patologije

Koji su uzroci Edwardsovog sindroma? Spolne stanice muškarca i žene nose po dvadeset i tri kromosoma. Nakon toga, jaje kombinira sve zajedničke kromosome roditelja, odnosno 46 komada. Još uvijek nije poznato zašto se u nekim slučajevima pojavljuje 47. kromosom, ali tužna posljedica ovog izgleda je početak genetske mutacije u fetusu.

Postoje tri vrste ove bolesti:

1. Kromosom 47 je uzrok mutacije u 95% slučajeva;
2. u 2% uzrok mutacije nije višak kromosoma, već elongacija ili translokacija osamnaestog kromosoma;
3. preostalih 3% slučajeva je mozaična trisomija - četrdeset sedmi kromosom se nalazi samo u nekim stanicama tijela pacijenta.

Važno! Čak i ako roditelji bebe nikada nisu rodili potomstvo sa sličnim abnormalnostima, beba s dodatnim osamnaestim kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji.

Simptomi

Znakovi bolesti mogu se pojaviti kao izgled novorođenčeta, te u patologiji razvoja psihe i živaca, u nepravilno razvijenim unutarnjim organima.

Pri rođenju

Djeca koja boluju od ove bolesti imaju patološke promjene u izgledu.

Edwardsov sindrom kod novorođenčadi manifestira se:

• premala težina fetusa (2100-2200 g);
• mala veličina glave u usporedbi s tijelom;
• mikrognatija - abnormalni razvoj čeljusti;
• rascjep nepca ili rascjep usne;
• stalno neravnomjerno stiskanje prstiju;
• niske uši;
• srasli ili isprepleteni nožni prsti;
• neravna stopala ("nogo koja se ljulja");
• mikrostomija – neproporcionalno mali otvor usta.

Patologije unutarnjih organa

Drugi znak bolesti su unutarnje patologije u tijelu: unutarnji organi ne funkcioniraju ispravno ili uopće ne funkcioniraju, postoji slaba motorika i inhibicija mentalnog i živčanog razvoja.

Patologije unutarnjih organa mogu uključivati:

• neispravan interventrikularni septum ili kongenitalna bolest srca;
• razne kile;
• otvoreni ductus arteriosus;
• gastroezofagealna bolest;
• nemogućnost jesti;
• atrezija jednjaka ili analna opstrukcija;
• Meckelov divertikulum.

Patologije središnjeg živčani sustav očituju se u:

• kašnjenje u općem razvoju psihe i živaca;
• intelektualni nedostatak;
• nerazvijenost cerebeluma i corpus callosum;
• nedovoljno duboke ili potpuno odsutne vijuge mozga.

• kriptorhidizam i hipospadija;
• povećana veličina klitorisa i nerazvijeni jajnici;
• zakrivljeni ili segmentirani bubreg;
• duplikacija uretera;
• atrofirani mišićni sustav, nakošene očne jabučice, skolioza kralježnice.

Genetske bolesti razlikuju se od ostalih vrsta po tome što je nemoguće slučajno zaraziti se njima ili se od nekoga razboljeti zbog nedijetalne prehrane ili nedostatka zdrave hrane.Ove su bolesti zabilježene u ljudskim stanicama na razini gena.

Deformacije lica, lubanje, kostura

Bolesnici imaju očite deformacije u kostima lubanje i strukturi lica:

• oblik lubanje je dolichocephalic, s kosim čelom i izduženim okcipitalnim dijelom;
• kratak vrat, neproporcionalno sićušna usta i uska brada;
• bifurkacija nepca ili gornje usne;
• male i uske oči s izraženim škiljenjem;
• uho je abnormalno nisko u odnosu na glavu, nema režnjeva niti tragusa na ušima;
• djelomično neformiran ili odsutan slušni otvor;
• opuštena i opuštena koža (ptoza), postoji "ovratnik" nabor kože na vratu;
• kostur pacijenata također je djelomično deformiran;
• kongenitalne dislokacije kuka;
• široka i kratka prsa;
• razmaci između rebara su manji od normalnih;
• gotovo uvijek patologije na stopalima (klupsko stopalo, klackalica, debeli i kratki palci);
• prekriženi prsti.

Dijagnoza bolesti

Moguće je dijagnosticirati Edwardsov sindrom pomoću različite faze fetalni razvoj ili neposredno nakon intrauterinog pregleda pomoću uređaja i biokemijske patologije u razvoju novorođenog djeteta utvrđuje pedijatar.

Prije rođenja

Pokušavaju utvrditi genetske abnormalnosti fetusa mnogo prije rođenja djeteta. U tu svrhu, prenatalna dijagnoza se provodi u dva stadija trudnoće.

Tijekom početne dijagnoze, koji se provodi u 11-13 tjednu, uzimaju se različiti testovi probira od trudnice (biokemijski testovi). Ovim postupkom možete odrediti kariotip embrija i u koju rizičnu skupinu se može svrstati.

U ovoj fazi trudnoće krvni testovi žene mogu odrediti:

• postotak proteina u krvi za prisutnost korionskih
• postotak proteina A u plazmi.

Druga faza dijagnoze provodi među ženama u riziku:

• pri izvođenju biopsije korionskih resica;
• u razdoblju od 14 do 18 tjedana - proučava se tekućina maternice u kojoj se beba razvija (postupak se naziva amniocenteza);
• 20 tjedana nakon postupka amniocenteze, uzima se uzorak krvi iz bebine pupkovine u maternici (kordocenteza) i ispituje se na prisutnost dodatnog kromosoma.

Dulje vrijeme vizualno može prikazati specijalističku patologiju u razvoju kostura, genitourinarnog sustava ili mišića i tkiva glave, kardiovaskularnog sustava.

Dali si znao? Postoji neobična genetska bolest, čija je manifestacija da pacijenti tijekom života hodaju na sve četiri. Ovaj genetski fenomen naziva se Youner Tan sindrom ili skraćeno YTS. Neobičan sindrom prvi je proučavao u Turskoj biolog Yu. Tan - po kojem je bolest kasnije dobila ime. Studija je provedena na cijeloj obitelji ljudi koji su cijeli život hodali na četiri uda. U jednoj turskoj obitelji bilo je petero ljudi koji su vrlo slabo govorili i imali izraženu mentalna retardacija. Kako je biolog utvrdio, genetska osnova ove bolesti leži u degradaciji ili obrnutoj evoluciji, odnosno povratku. Stoga je ljudima prikladnije kretati se ne na dva uda, već na četiri.

Nakon rođenja

Kada dijete ima patologiju u svom razvoju, stručnjak može utvrditi tijekom pregleda.

Vizualni pokazatelji prisutnosti Edwardsovog sindroma kod novorođenčeta su:

• previše mala veličina bebina glava (mikrocefalija);
• bifurkacija na usnici ili nepcu;
• dermatografija (odsustvo distalnog nabora na prstima, promijenjen uzorak kože dlanova, utor preko dlana, prisutnost lukova na koži jastučića prstiju, aksijalni triradijus se nalazi distalno, broj grebena je povećan ).

Je li moguće izliječiti bebu?

Samo jedno od desetero djece rođene s ovim stanjem preživi do 12 mjeseci starosti. Stoga je početno liječenje bolesnih beba usmjereno na ispravljanje onih patologija koje prijete djetetu smrću. U slučaju intestinalne ili analne atrezije, poduzimaju se mjere za defekaciju, dijete se hrani kroz sondu, ako se u tijelu aktivno odvijaju upalni ili zarazni procesi, provodi se terapeutsko liječenje.

Ako se beba može spasiti, tada se naknadno izvode kirurške intervencije:

• ukloniti rascjep nepca;
• borba protiv srčanih mana;
• operirati pupčanu i preponsku kilu.

Često Edwardsov sindrom daje poticaj razvoju bolesti kao što su:

• upala srednjeg uha;
• rak bubrega;
• upala pluća i;
• hrkanje i plućna hipertenzija;
• visoki intraarterijski tlak;
• sinusitis i sinusitis;
• zarazna upala mokraćnog i reproduktivnog sustava.

Prognoze

Za većinu djece rođene s Edwardsovom bolešću, daljnja prognoza za razvoj bolesti je nepovoljna - oni koji ne umru prije godinu dana i dožive relativno odraslu dob imaju očitu mentalnu inhibiciju u razvoju, ne mogu se brinuti sami o sebi, potrebna im je stalna njega i kontrola. Ali razumiju kada se s njima postupa ljubazno, tješe ih i igraju. Pacijenti s Edwardsovim sindromom mogu jesti, smiješiti se i malo po malo naučiti razne korisne kućanske vještine.

Činjenica da bolesnici s ovom bolešću imaju čitav "buket" nepravilno razvijenih i nefunkcionalnih organa dovodi do visokog postotka smrtnosti djece. Ako je na temelju rezultata pregleda u prvim mjesecima trudnoće žena klasificirana kao rizična za ovu fetalnu bolest, liječnici obično daju preporuke za umjetni prekid trudnoće. Ali konačnu odluku donosi buduća majka. Često se žena ne usuđuje prekinuti trudnoću, nadajući se liječničkoj pogrešci i povoljnom ishodu. Nažalost, u ovom trenutku nisu pronađeni učinkoviti načini za borbu protiv manifestacije Edwardsovog sindroma.

Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana kromosomskim abnormalnostima, koju prati cijeli kompleks različitih abnormalnosti i razvojnih poremećaja. Uzrok ove bolesti je trisomija 18, odnosno višak kopije kromosoma prisutan je u tijelu, što dovodi do raznih genetskih komplikacija.

Prosječni rizik za rađanje djeteta s Edwardsovim sindromom je 1:5000, a većina novorođenčadi s Edwardsovim sindromom umire unutar prvih nekoliko tjedana života. Manje od 10% živi godinu dana. Edwardsov sindrom označava ozbiljnu mentalnu retardaciju i brojne urođene mane koje zahvaćaju vanjske i unutarnje organe. Najčešći su defekti srca, mozga, bubrega, kao i rascjep usne i/ili nepca, mala glava, klupavo stopalo i mala čeljust.

Simptome ove bolesti prvi je proučavao i formulirao 1960. dr. John Edwards. Ustanovio je odnos između manifestacije pojedinih simptoma, a također je ukazao na preko 130 mana koje se uočavaju tijekom ove bolesti. Gotovo svi ovi znakovi bolesti uočljivi su prilično jasno, a mogu se ukloniti uz pomoć postojeće metode liječenje nije moguće. Možda će se takva prilika pojaviti u budućnosti, ali je prerano o tome govoriti.

Zašto se javlja Edwardsov sindrom?

Ako je dijagnoza Edwardsovog sindroma postavljena tijekom trudnoće, tada je vjerojatnost pobačaja ili mrtvorođenčeta izuzetno visoka. Edwardsov sindrom često nastaje slučajno i nažalost ne može se spriječiti.

Trenutno ne postoje preventivne mjere za sprječavanje ove kromosomske abnormalnosti, budući da točni razlozi za njen razvoj nisu jasni, ali postoje neki razlozi zbog kojih rizik od fetalnih bolesti može biti povećan. To uključuje:

• nepovoljni čimbenici okoliša;
• izloženost zračenju i otrovnim kemijske tvari, kao i zračenje;
• duhan i alkohol;
• nasljedstvo - sklonost određenim bolestima može se prenositi generacijama;
• izloženost određenim lijekovima;
• krvno srodstvo supružnika;
• Najznačajniji čimbenik je dob trudnice - počevši od 35 godina značajno se povećava vjerojatnost Edwardsovog sindroma i nekih drugih kromosomskih bolesti u fetusa.

Oblici Edwardsovog sindroma

Na posljedice ove kromosomske abnormalnosti uvelike utječe stupanj embrionalnog razvoja u kojem se javlja. Puni oblik Edwardsovog sindroma je najteži, razvija se kada su se tri kromosoma pojavila u vrijeme kada je postojala samo jedna stanica. Tijekom sljedećeg dijeljenja, dodatne kopije će se proslijediti sljedećim stanicama. Sukladno tome, u svakoj će se stanici uočiti poremećeni niz kromosoma.

Drugi oblik Edwardsovog sindroma naziva se mozaik, budući da u ovom slučaju zdrave i mutirane stanice tvore svojevrsni mozaik. Javlja se u 10% slučajeva. U ovom slučaju, znakovi svojstveni Edwardsovom sindromu će se pojaviti manje snažno, ali će normalan razvoj biti težak. Višak kromosoma nastaje u trenutku kada embrij već ima nekoliko stanica. Iskrivljeni genetski set bit će sadržan samo u dijelu tijela, a preostale stanice bit će zdrave. Povremeno se stanice koncentriraju u organima koji se mogu ukloniti, au tom slučaju se bolest može spriječiti.

Druga opcija za djelomičnu trisomiju je moguća translokacija. U ovom slučaju, ne samo da se opaža nedisjunkcija kromosoma, već se opaža i takozvana translokacijska reorganizacija, što dovodi do redundantnosti informacija. Genetski slijed na dva kromosoma može biti djelomično zamijenjen. Ako je jedan od tih kromosoma 18., tada će se njegovi geni preseliti na drugo mjesto. Translokacijski oblik Edwardsovog sindroma može se pojaviti u fazi sazrijevanja gameta ili već tijekom formiranja embrija. Tijekom translokacije u jednoj stanici, osim para od 18 kromosoma, postoji dodatna kopija informacije na drugom kromosomu. U ovom slučaju, odstupanja se ne pojavljuju u tako značajnoj mjeri, budući da se geni koji se nalaze na njemu ne dupliciraju.

Istraživači Edwardsovog sindroma zaključili su da je 80% slučajeva bolesti potpuni oblik trisomije, 10% je mozaik. Ostali slučajevi su translokacijski oblici bolesti i poremećaja, zbog čega se u kariotipu pojavljuju 2 kromosoma viška.

Koliko je čest Edwardsov sindrom?

Ova informacija ima drugačije značenje u različitim izvorima: donja granica može se nazvati vrijednošću od 1 u 10 000, a gornja – 1: 3300 novorođenčadi. Trenutno je prosječna vrijednost 1:7000, što je gotovo 10 puta rjeđe od slučajeva Downovog sindroma.

Tijekom istraživanja uočeno je da se vjerojatnost da će novorođenče imati dodatni 18. kromosom povećava proporcionalno dobi žene. To vrijedi i za druge devijacije uzrokovane trisomijom. Važno je napomenuti da u Edwardsovom sindromu učestalost bolesti ne ovisi toliko o dobi majke kao u slučajevima Downovog i Patauovog sindroma, odnosno s trisomijom 13 i 21 kromosoma.

Prema statistikama, nakon 45 godina rizik se povećava na 0,7%, odnosno vjerojatnost da će se dijete roditi s ovim sindromom povećava se nekoliko puta - do 1:140-150. Prosječna dob supružnika je 32,5 godina za ženu i 35 godina za muškarca. Važno je zapamtiti da su vjerojatnost pojave i vjerojatnost bolesnog djeteta s Edwardsovim sindromom različiti pojmovi. Prosjek rizik je 1:7000 kod novorođenčadi, a tijekom začeća je 1:3000, odnosno povećava se više od 2 puta. Rođenje djeteta s kromosomskim abnormalnostima moguće je i s 30 i s 20 godina, ova se bolest može pojaviti kod djeteta zdravog para.

Edwardsov sindrom je anomalija koja ima izravnu vezu sa spolom djeteta - kod dječaka se opaža mnogo rjeđe. Prema rezultatima istraživanja Edwardsov sindrom javlja se 3 puta češće kod djevojčica nego kod dječaka. Neki istraživači pretpostavljaju da se ova statistika može objasniti utjecajem X kromosoma. Postoji mogućnost da ako postoji višak kromosoma 18, ova kombinacija ima stabilizirajući učinak, a tijelo "odbacuje" muške zigote s trisomijom 18.

Jesu li rezultati testa uvijek točni?

Unatoč činjenici da tijekom trudnoće mogu postojati neki znakovi koji mogu biti karakteristični za Edwardsov sindrom, zapravo se on ne razvija tako često. Vrlo je važno ostati miran ako se otkriju bilo kakvi pojedinačni simptomi ili neke nejasnoće. Vrlo često žene na raznim forumima dijele svoja iskustva i rezultate testiranja. Glavna stvar je poslušati mišljenje nadležnih stručnjaka koji će provesti detaljna istraživanja prije postavljanja dijagnoze.

Na temelju rezultata genetskog testiranja sindrom se dijagnosticira puno točnije nego na temelju rezultata ultrazvuka i krvnih pretraga, stoga nema razloga za brigu dok se ne provedu temeljita istraživanja. Često postoje slučajevi kada test krvi pokazuje da razina hormona nije normalna tijekom trudnoće, ali se rađa zdravo dijete.

Ako postoje nedoumice u rezultatima klasičnih pretraga, liječnik propisuje dodatne pretrage - najčešće jednu od invazivnih metoda. Slučajevi u kojima su se rezultati genetskog testiranja pokazali netočnima iznimno su rijetki, njihova je točnost veća od 99%.

Edwardsov sindrom tijekom trudnoće

Razvoj fetusa s viškom kromosoma 18 odvija se drugačije od razvoja normalnog embrija. To može utjecati na razdoblje trudnoće: bebe nakon termina često se rađaju s ovom dijagnozom - njihovo razdoblje trudnoće prelazi 42 tjedna. U pravilu, trudnoća se javlja s komplikacijama. Postoji niz znakova po kojima liječnici mogu pretpostaviti prisutnost bolesti u fetusu.

Jedan od znakova koji mogu pratiti Edwardsov sindrom je nedostatak aktivnosti fetusa. Konkretno, broj otkucaja srca može biti smanjen (bradikardija). Polihidramnion je prilično čest. Budući da veličina posteljice u Edwardsovom sindromu obično ne odgovara uvjetima i manja je, tijelo žene ne može osigurati normalan razvoj fetusa. Međutim, svi ovi znakovi ne mogu biti dovoljna osnova za dijagnozu.

Vrlo često postoje slučajevi kada se umjesto 2 razvije 1 pupčana arterija, što rezultira nedostatkom kisika u embriju - iz tog razloga mnoga djeca dožive asfiksiju pri rođenju. U tom slučaju može doći do trbušne kile (omfalokele). Ultrazvučnom dijagnostikom mogu se otkriti tvorbe iz koroidnih pleksusa - u suštini to su šupljine ispunjene tekućinom koje ne predstavljaju opasnost. Obično nestaju do 26. tjedna. Situacija je komplicirana činjenicom da takve formacije često prate sve vrste genetski uvjetovanih bolesti. Na primjer, s Edwardsovim sindromom, ciste se nalaze u gotovo 30% djece. Ako se otkriju takve formacije, žena se upućuje na genetsku konzultaciju.

Još jedna česta pojava kod Edwardsovog sindroma je manjak težine (u prosjeku nešto više od 2 kg) i izražena pothranjenost (kronični poremećaji prehrane i probave).

Ovu bolest karakterizira visoka intrauterina smrtnost - do 60% fetusa s dijagnosticiranim Edwardsovim sindromom umire u maternici.

Prenatalna dijagnoza

Budući da je Edwardsov sindrom vrlo težak kromosomski poremećaj, vrlo je važno na vrijeme dijagnosticirati bolest tijekom trudnoće.

Cjelokupna buduća sudbina pacijenta ovisit će o ispravnoj dijagnozi. Dijagnostika se može i treba obaviti u prenatalnoj fazi kako bi se poduzele potrebne mjere ili pravovremeno prekinula trudnoća. Postoji nekoliko načina za provođenje prenatalne dijagnostike fetusa.

Ultrazvučnim pregledom mogu se otkriti neizravni znakovi koji samo ukazuju na mogućnost kromosomske abnormalnosti. To uključuje razne unutarnje malformacije, malu težinu fetusa, veliki volumen amnionske tekućine i neke druge.

Kako bi dijagnostički rezultati ispravno odražavali trenutno stanje, vrlo je preporučljivo da se žena podvrgne prenatalnom probiru. Ovaj dijagnostička metoda ima za cilj maksimalno točno identificirati rizik od kromosomskih i drugih abnormalnosti u fetusu. Takva se dijagnostika provodi za sve žene - omogućuje identifikaciju među njima onih koje pripadaju skupini visokog rizika. U slučaju prijetnje specijalist daje uputnicu za invazivno testiranje čiji rezultati mogu potvrditi ili opovrgnuti sumnje.

Prenatalni probir podijeljen je u dvije faze. Prvi se javlja u 11-13 tjedana trudnoće, tijekom tog razdoblja provodi se studija biokemijskih parametara. U ovoj fazi ultrazvukom je još uvijek teško procijeniti prisutnost anomalija, a dobivene informacije o razvoju fetusa ne mogu se smatrati dovoljno točnima. Konačna dijagnoza se ne postavlja, žena je samo izložena riziku ili nije. U ovoj fazi provodi se krvni test za određivanje razine hormona. U prvom tromjesečju rezultati probira još nisu konačni, oni samo ukazuju da postoji mogućnost da dijete ima Edwardsov sindrom. Izračuni se rade na temelju analize bjelančevina u krvi, koje su pouzdani pokazatelji stanja fetusa tijekom trudnoće.

Ovi proteini uključuju protein A (PAPP-A), proizveden u plazmi, kao i β-hCG. Ovo je humani korionski gonadotropin (hCG), protein kojeg proizvode stanice u membranama embrija, a zatim posteljica. Alfa jedinica je zajednička za hCG i neke druge hormone, ali njihove beta podjedinice su različite. Zbog toga se u krvi određuje β-podjedinica hCG-a.

Druga faza prenatalnog probira je dobivanje točnih informacija o stanju fetusa. Za analizu se uzima uzorak tkiva i podvrgava genetsko istraživanje. Za prikupljanje uzorka može se koristiti bilo koja metoda. Najtočnije su amniocenteza (uzimanje uzorka amnionske tekućine) i kordocenteza (uzimanje uzorka krvi iz pupkovine).

Na temelju rezultata testa može se prosuditi stanje kariotipa. Negativan rezultat znači da nisu otkrivene kromosomske abnormalnosti, ali pozitivan odgovor potvrdit će strahove i biti temelj za dijagnozu.

Invazivne metode ispitivanja

Najpreciznijim i najpouzdanijim metodama smatraju se invazivne metode koje zahtijevaju kirurški zahvat i prodor u plodovu ovojnicu. Međusobno se razlikuju po vremenu potrebnom za ispitivanje uzoraka i rizicima kojima je fetus izložen. Najbolji način Uzeti uzorak određuje se prema preporukama liječnika i uvelike ovisi o razvoju ploda i anatomskim karakteristikama žene. Kod izvođenja invazivnih zahvata postoji opasnost od pobačaja i komplikacija. Takvi se postupci propisuju samo kada je rizik od bolesti veći od rizika od komplikacija.

Već uključeno rani stadiji Biopsija korionskih resica (CVS) može se raditi od 8. tjedna. To je glavna prednost CVS-a, jer što prije budu poznati dijagnostički rezultati, veće su šanse za sprječavanje komplikacija. Za analizu se iz maternice uzima uzorak jednog od slojeva membrane placente, koriona. Njegova struktura praktički se podudara sa strukturom fetalnog tkiva. Pomoću analize moguće je dijagnosticirati rizik ne samo od kromosomskih i genetskih bolesti, već i od intrauterinih infekcija. Veličina uzorka ne bi trebala značajno utjecati na tijek trudnoće.

Druga metoda prikupljanja uzorka, amniocenteza, prikladna je za više kasni datumi, počevši od 14. tjedna. Njegova bit leži u činjenici da sonda prodire u amnionske membrane fetusa, uz pomoć koje se skuplja amnionska tekućina - sadrži fetalne stanice. Budući da je stupanj penetracije u ovom slučaju veći, vjerojatnost pojave raznih komplikacija je nešto veća.

Druga invazivna metoda je kordocenteza. Preporuča se to učiniti ne ranije od 20. tjedna. Njegova suština je uzimanje uzorka fetalne krvi iz pupkovine. Ova metoda je komplicirana činjenicom da igla mora ući u posudu pupkovine, a netočnosti su neprihvatljive. Postupak je sljedeći: kroz prednji trbušni zid uvodi se posebna punkcijska igla kojom se uzima mala količina krvi - obično oko 5 mililitara. Cijeli proces prati se ultrazvučnim aparatom. Ova se metoda može kombinirati s amniocentezom ako postoje dvojbe o rezultatima testa.

Svi ovi zahvati nisu apsolutno bezbolni i 100% sigurni za nerođeni plod, no genetske bolesti, posebice poput Edwardsovog sindroma, mogu biti puno opasnije. Iz tog razloga, žene se snažno potiče da se testiraju.

Nakon uzimanja materijala na jedan od tri navedena načina, isti se šalje na pretragu. Stručnjaci će provesti temeljitu kromosomsku analizu genetskog materijala, nakon čega će biti moguće potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu.

Zbog činjenice da invazivne metode uključuju prodor u membrane, povećava se rizik od štetnih učinaka na fetus. Pogreške tijekom ovih postupaka su neprihvatljive, ali mogu nastati komplikacije. Konkretno, moguća je pojava ozbiljnih bolesti i razvoj urođenih defekata.

Situacija je komplicirana činjenicom da se u nekim slučajevima, nakon takvih invazivnih postupaka, može povećati rizik od spontanog pobačaja. Na ovaj ili onaj način, budući roditelji moraju sami odlučiti isplati li se fetus izložiti riziku od pobačaja kako bi dobili informacije o njegovim genetskim karakteristikama.

Neinvazivne metode ispitivanja

Takve metode su apsolutno sigurne za fetus, jer ne zahtijevaju prodiranje u fetalne membrane, tako da nema izravnog učinka na nerođeno dijete. Točnost određivanja rizika nije manja nego kod korištenja invazivnih metoda. Na primjer, kariotipizacija zahtijeva uzorak majčine krvi, budući da sadrži slobodnu fetalnu DNK - stručnjaci ih izdvajaju, zatim kopiraju i analiziraju. Ova metoda omogućuje otkrivanje prisutnosti abnormalnih kromosomskih promjena s dovoljno visoka točnost.

Postporođajna dijagnostika

Budući da Edwardsov sindrom karakterizira prilično veliki iznos izražena odstupanja, prilično je lako dijagnosticirati čak i vanjskim manifestacijama. No, to nije dovoljno, već je potreban postupak na temelju kojeg se može postaviti dijagnoza.

Mogu se koristiti dodatne metode istraživanja, uključujući:

• Ultrazvuk, budući da je za identifikaciju patologija potrebno ispitati unutarnje organe, uključujući srce;
• snimanje mozga, koje može otkriti abnormalnosti;
• konzultacije s pedijatrijskim liječnicima: oftalmolog, endokrinolog, neurolog, otolaringolog; Važno je pronaći stručnjake koji razumiju ovaj sindrom i koji su radili s pacijentima kojima je dijagnosticiran ovaj sindrom.
• Kako bi se utvrdilo je li moguće kirurško liječenje bolesti, potrebna je konzultacija s kvalificiranim kirurgom.

Za potvrdu (ili opovrgavanje) dijagnoze važno je pribaviti sve potrebne genetske podatke. Može se dobiti postupkom kariotipizacije, pri čemu se analizira genetski kod.

Kariotipizacija je analiza kromosomske garniture koja se sastoji od analize venske krvi roditelja. Kada se dobiju stanice potrebne za analizu, one se stavljaju u inkubator i repliciraju. Kada će biti primljeno dovoljna količina stanica, zaustavlja se njihova dioba, boje se i počinju proučavati kromosome u staničnoj jezgri.

Analiza zahtijeva povećanu pažnju i neke pripremne postupke, tako da rezultati postaju poznati za oko 2 tjedna.

Koliko su točni rezultati genetskog testiranja?

Sve navedene metode genetskog testiranja vrlo su precizne, posebice u usporedbi s drugim metodama analize. Točnost rezultata može premašiti 90%, dok je vjerojatnost lažnog odgovora prilično niska.

U slučaju mozaičnog oblika, vjerojatnost otkrivanja bolesti bit će manja, jer je nemoguće pratiti koje stanice ulaze u ispitni materijal. To je ono što je najteže u određivanju rezultata. Dakle, ako su samo zdrave stanice uzete za analizu, tada će biti nemoguće otkriti mozaični oblik. I obrnuto: uzorak može sadržavati stanice s poremećenim kromosomskim sastavom. Tada će biti razloga za pozitivan odgovor, ali informacija neće biti dovoljno potpuna.

U svakom slučaju, bit će bolje provjeriti podatke dobivene drugim metodama - počevši od ultrazvuka i završavajući neposrednim pregledom nakon poroda.

Vrlo je važno da roditelji razumiju: ako se genetska abnormalnost otkrije kod djeteta kao rezultat testiranja, ona će ostati s njim cijeli život. Stanice ne mogu promijeniti svoj kariotip, a takvih prognoza za blisku budućnost nema.

Koliko dugo žive djeca s Edwardsovim sindromom?

Poremećaji uzrokovani trisomijom 18 puno su ozbiljniji od onih uzrokovanih trisomijom 21 (tj. Downov sindrom). Osobe s Downovim sindromom mogu živjeti desetljećima i donekle se prilagođavaju društvenom životu.

Očekivano trajanje života djeteta s Edwardsovim sindromom je izuzetno kratko: većina djece ne doživi godinu dana, samo 10% djece doživi tu dob. Otprilike 50% pacijenata umire unutar prva 2 mjeseca, a postoji povezanost sa spolom. Dječaci s ovim sindromom žive oko 60 dana, a djevojčice - oko 280 dana.

Vanjske abnormalnosti u Edwardsovom sindromu

Vanjske i unutarnje manifestacije bolesti mogu značajno varirati ovisno o razvojnim karakteristikama fetusa. Najčešće se kromosomske abnormalnosti pojavljuju na početne faze razvoj embrija, dakle utječu na razvoj cijelog organizma. Ima ih nekoliko vanjski znakovi, koji vrlo vjerojatno ukazuju na prisutnost Edwardsovog sindroma u novorođenčadi.

Jedan od naj karakteristične značajke Ova bolest je iskrivljen oblik kostiju lubanje: lubanja je izdužena od tjemena do brade, međutim, dijagnoza "mikrocefalije" (smanjenje veličine lubanje i mozga) ili "hidrocefalusa" (nakupljanje tekućine u mozak) se često pravi. Čelo je usko, a zatiljna strana šira i više izbočena, dok su uši niže nego kod normalnog razvoja. Čeljusne kosti su deformirane - često to dovodi do značajnog smanjenja donje čeljusti, postaje uska i nerazvijena. Zbog toga su i usta mala i često trokutasta zbog skraćenja gornje usne. Nebo je visoko, ponekad postoji praznina. Vrat može biti skraćen, s karakterističnim naborom.

Očni prorezi su uži i kraći nego što je potrebno, hrbat nosa je raširen i udubljen - to je posebno vidljivo s obzirom na to da je nos obično sužen, a kosti nosa vizualno mogu biti odsutne. Očna jabučica također je podložna promjenama i poremećajima koji dovode do katarakte i koloboma, odnosno nepostojanja dijela očne školjke. Osim toga, mogu postojati i druga oštećenja vida.

Uši su nisko postavljene i deformirane, često uvučene horizontalna ravnina. Često nedostaje ušna resica, a ponekad i tragus. Vanjski zvukovod je često sužen, a ponekad i potpuno odsutan.

Širok raspon poremećaja utječe na koštani sustav. Prije svega, zglobovi ne mogu normalno funkcionirati, pa se stopala i ruke ne mogu saviti i istegnuti kako bi trebali. Osim toga, stopala su nedovoljno razvijena, zbog toga se mijenja njihov oblik, postaju manje pokretna. Palac skraćuju se, a drugi i treći srastaju, katkada tako snažno da se katkada stvaraju perajasti udovi. U 80% slučajeva stopalo je oblikovano s obješenim svodom, izbočenom petom i kratkim palcem.

Zbog prevelike pokretljivosti zgloba kuka često dolazi do iščašenja.

Broj lukova na jastučićima prstiju može biti 10 puta veći od normalnog, ali prsti nemaju fleksioni nabor. Gotovo 30% pacijenata razvije poprečne brazde i mnoge izbočine na dlanovima.

Između ostalog, kod Edwardsovog sindroma dolazi do deformacije oblika prsnog koša – širi se, a međurebreni prostori se smanjuju, pa postaje kraći i širi.

Unutarnji organi također prolaze kroz značajne promjene. Gotovo svi pacijenti imaju srčane bolesti. U pravilu je karakteriziran nedovoljnim razvojem ventila u arterijama i aortama. U tom slučaju često se pojavljuje defekt ventrikularnog septuma.

Postoje vrlo ozbiljni poremećaji u metaboličkim procesima, kao što je rad endokrinog sustava. Zbog kromosomskih abnormalnosti žlijezde ne mogu normalno funkcionirati pa se rast znatno usporava. Hormonska neravnoteža dovodi do nerazvijenosti potkožnog tkiva. Svaka deseta osoba ima poremećaj rada nadbubrežnih žlijezda ili štitnjače.

Smanjeni tonus mišića obično se popravi s vremenom, a poboljša se i cirkulacija krvi.

Otprilike polovica pacijenata ima abnormalni razvoj crijeva. Najčešće, ova anomalija leži u svom neuobičajenom položaju, u kojem se pojavljuje vrećica formirana od slojeva crijevne stijenke, a jednjak se previše sužava. Bubrezi su često segmentirani ili imaju nepravilan lučni oblik, a može postojati i duplikacija uretera.

Promjene zahvaćaju i genitalije. Kod dječaka se testis možda neće spustiti u skrotum (kriptorhizam) i mijenja se struktura penisa. Kod djevojčica se formira hipertrofiran klitoris, a jajnici su nerazvijeni.

Općenito, slika vanjskih i unutarnjih abnormalnosti u Edwardsovom sindromu je sljedeća. U 100% slučajeva uočavaju se abnormalnosti u strukturi lubanje i promjene u obliku lica. Gotovo 97% ima smanjenje čeljusti (mikrogeniju), au nešto više od 95% slučajeva poremećena je struktura i položaj ušiju. Produljena lubanja uočena je u gotovo 90% bolesnika, visoko nepce u 78%, a smanjena usta u 71% slučajeva.

Što se tiče poremećaja udova, ima ih 98% pacijenata. Najčešće promjene u obliku šaka (više od 91%) i stopala (76%).

U više od 90% bolesnika poremećen je razvoj kardiovaskularnog sustava. Oko 1/3 bolesnika ima poremećaje genitourinarnog sustava, a 55% ima poremećaje probavnog sustava.

Prehrana dojenčadi s Edwardsovim sindromom

Budući da su razvojne anomalije specifične i prilično ozbiljne, hranjenje djece s Edwardsovim sindromom je vrlo teško. Najozbiljnije probleme uzrokuje izostanak ili oštećenje refleksa sisanja i gutanja. Dijete ili ne može piti mlijeko ili se može ugušiti prilikom gutanja.

Odstupanja u mentalnom razvoju

Svi bolesnici imaju nerazvijen mozak, osobito corpus callosum i cerebellum. To neizbježno dovodi do poremećaja u mentalnom razvoju. Ako dijete preživi, ​​s vremenom se otkriva primjetan zaostatak od vršnjaka.

U pravilu, s punim oblikom Edwardsovog sindroma, oligofrenija se razvija u kompliciranom stupnju. U mozaičnom obliku bolesti, možda se ne pojavljuje tako jasno. Često pacijenti razvijaju konvulzivni sindrom (disfunkcija mozga praćena nevoljnim kontrakcijama mišića).

Posljedice mozaičnog oblika sindroma nisu tako teške, ali su poremećaji ipak brojni i uočljivi. Štoviše, ozbiljnost bolesti ne ovisi o omjeru zdravih i mutiranih stanica. Druga poteškoća leži u raznolikosti oblika bolesti.

Životna aktivnost djeteta s Edwardsovim sindromom zahtijeva povećanu pažnju i kontrolu. Razvoj mentalnih sposobnosti odvija se s komplikacijama, a uočavaju se i poteškoće u komunikaciji. Češće nego ne, oni su u stanju prepoznati i odgovoriti na utjehu te se mogu naučiti smiješiti. Ako dijete nauči prepoznavati određene ljude, tada je u nekim slučajevima moguća vrlo ograničena komunikacija. Uz pravilnu njegu, vaša beba može naučiti podizati glavu i samostalno jesti.

Može li se Edwardsov sindrom izliječiti?

Situacija je komplicirana činjenicom da se Edwardsov sindrom javlja kao posljedica genetskih poremećaja koji mogu utjecati na tjelesne stanice u različitim stupnjevima. Ispada da je za potpuno izlječenje potrebno "ispraviti" materijal u svim bolesnim stanicama. Zasad znanstvena otkrića ne dopuštaju takav postupak, pa su genetske bolesti još neizlječive. Stručnjaci ne isključuju da će se takva mogućnost pojaviti u budućnosti. Trenutno možemo samo izgladiti posljedice patoloških promjena.

Budući da se bolest ne može potpuno izliječiti, terapija je obično ograničena na potporne mjere. Posebno liječnici nastoje što više ojačati moral bolesnika i njegove obitelji. Čak i ako su poduzete mjere najučinkovitije moguće, šanse da će dijete preživjeti najmanje godinu dana ne prelaze 5-10%. Djeca koja prežive imaju veliki broj raznih devijacija i poremećaja.

Razvoj djece s dijagnozom Edwardsovog sindroma pri rođenju uvijek karakterizira prisutnost nekih anomalija. Najveća poteškoća za liječnika je odrediti oblik bolesti i odabrati terapiju. Vanjske promjene mogu se korigirati kirurškim zahvatom, no zbog ranog mortaliteta takve će mjere najčešće biti neopravdane.

Vanjski poremećaji mogli bi se ispraviti kirurškim zahvatom, no rizici se povećavaju jer poremećaji u kardiovaskularnom sustavu dovode do komplikacija. Ozbiljni poremećaji živčanog i mišićnog sustava razlog su da se mišićno-koštani sustav ne može normalno razvijati - to dovodi do skolioze, strabizma, pa čak i atrofije mišića.

Bolesnici s Edwardsovim sindromom imaju nizak tonus peritonealne stijenke i intestinalnu atoniju; uz iskrivljenje kostiju lica sve to jako otežava dojenje. Do nekih poboljšanja može doći s posebnim mliječnim formulama, eliminatorima pjene i laksativima.

Bolesnici s Edwardsovim sindromom izloženi su riziku od razvoja raka bubrega i trebaju se redovito ultrazvučno pregledavati. Komplikacije mogu nastati zbog nepravilnog rada genitourinarnog sustava. Postoji velika vjerojatnost upale srednjeg uha, sinusitisa, konjunktivitisa, upale pluća i niza drugih bolesti.

Budući da se s takvom dijagnozom pojavljuje dosta kvarova u funkcioniranju tijela, važno je stalno pratiti stanje bolesnika kako bi ih na vrijeme uočili i započeli liječenje.

Je li Edwardsov sindrom naslijeđen?

Edwardsov sindrom prati veliki broj ozbiljnih razvojnih abnormalnosti, pa se postavlja pitanje je li ova bolest i sklonost njoj nasljedna? Odgovor leži u uzroku same bolesti.

Razvoj brojnih anomalija posljedica je pojave viška kromosoma: 18. kromosom nastaje ili u spolnoj stanici ili tijekom razvoja embrija. To znači da su sami roditelji zdravi i da u njihovom genetskom materijalu nema preduvjeta za razvoj Edwardsovog sindroma.

Još jedno hitno pitanje: je li moguće prenijeti izmijenjeni set kromosoma na sljedeće generacije? Odgovor na to će biti negativan, ali uglavnom samo zato što većina pacijenata ne preživi reproduktivnu dob. Osim toga, prijenos kromosoma viška čak je i teoretski nemoguć, budući da su genitalije nerazvijene, a reproduktivne sposobnosti potpuno nerazvijene.

Na temelju ovih činjenica, kao i brojnih medicinskih istraživanja, možemo pouzdano zaključiti da Edwardsov sindrom neće biti nasljedan.

Može li moje sljedeće dijete imati Edwardsov sindrom?

Ako je obitelj ikada imala djecu s Edwardsovim sindromom, onda je sasvim logično da će supružnici imati pitanje o ponavljanju takve anomalije. Istraživači kažu da je takav fenomen malo vjerojatan. Takvo je odstupanje samo po sebi prilično rijetko - javlja se u otprilike 1% slučajeva. Štoviše, vjerojatnost da će se Edwardsov sindrom ponovno dijagnosticirati tijekom sljedeće trudnoće je oko 0,01%.

Rizik od mutacija u zametnim stanicama ili embrionalnim stanicama može ovisiti o određenim agresivnim čimbenicima. To uključuje konzumaciju alkohola, kontakt s dimom cigareta itd. Važno je da žena pažljivo prati svoje zdravlje i suzdrži se od negativnog utjecaja čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa, izravno i neizravno. Ne samo razdoblje trudnoće je od velike važnosti, već i razdoblje prije začeća.

Edwardsov sindrom ili trisomija 18 je genetsko stanje u kojem dijete razvije tri kopije kromosoma 18 u svakoj stanici svog tijela, umjesto uobičajene dvije.

Ovo je poremećaj uzrokovan pogreškom u diobi stanica poznatom kao mejotička disjunkcija.

Kada se to dogodi, umjesto normalnog para, višak kromosoma dovodi do poremećaja normalnog obrasca razvoja i predstavlja opasnost za život, čak i prije rođenja. Pogreška se javlja u otprilike 1 od svakih 2500 trudnoća i 1 od 6000 živorođene djece.

Postoje tri tipa Edwardsove bolesti. Svatko ima niz mogućnosti. Teško je predvidjeti kako će dodatni kromosom utjecati na pojedino dijete.

Vrste

Potpuna trisomija 18

Najčešći tip Edwardsovog sindroma (javlja se u otprilike 95% svih slučajeva) je potpuna trisomija. S njim se u svakoj stanici djetetovog tijela pojavljuje dodatni kromosom. Ovaj tip nije nasljedan.

Djelomično

Parcijalne trisomije su vrlo rijetke. Javljaju se kada je prisutan samo dio dodatnog kromosoma. Neki parcijalni sindromi mogu biti uzrokovani nasljednim čimbenicima. Vrlo rijetko se dio kromosoma spoji s drugim prije ili nakon začeća. Žrtve imaju dva primjerka, plus “djelomičan” - dodatni materijal.

Mozaik

Mozaična trisomija također je vrlo rijetka. Javlja se kada je dodatni kromosom prisutan u nekim (ali ne svim) stanicama tijela. Kao i potpuni mozaik, mozaik nije naslijeđen i slučajan je događaj koji se događa tijekom diobe stanice.

Učinak trisomije 18 na dijete

Dodatni genetski materijal uzrokuje mnoge probleme (porođajne mane) kod bebe koja raste u maternici i nakon rođenja. Kao i kod Downovog sindroma, problemi variraju od blagih do težih.

Svako dijete ima svoj jedinstveni profil o tome kako Trisomija 18 utječe na njihovo tijelo i organe u razvoju. Uobičajeni problemi:

• Srčane mane:
  • VSD (ventrikularni septalni defekt): rupa između donjih komora;
  • ASD (defekt išijatičnog atrija): rupa između gornjih komora;
  • Koarktacija aorte: suženje izlazne žile;
• Problemi s bubrezima;
• Dio crijevni trakt smješten izvan želuca (omfalokela);
• Jednjak se ne spaja sa želucem (artezija jednjaka);
• Višak amnionske tekućine (polihidramnioza);
• Sklopljene ruke;
• Džep tekućine na mozgu (cista koroidnog pleksusa);
• Ljuljanje nogu;
• Odgođeni rast;
• Mala čeljust (mikrognatija);
• Mala glava (mikrocefalija);
• Nisko postavljene, neformirane uši;
• Glava jagode;
• Ozbiljna kašnjenja u razvoju;
• Umbilikalna ili ingvinalna kila.

Antenatalna dijagnoza

Većina slučajeva Edwardsovog sindroma dijagnosticira se prenatalno. Bilo da se dijagnoza postavlja prenatalno ili postnatalno, postupak je isti. Uzorak DNK ekstrahira se iz krvi, stanica i kultivira kako bi se proučavali kromosomi, što se naziva kariotip.

Kariotip je slika ljudskih kromosoma.

Da bi se dobio, kromosomi se izoliraju, boje i ispituju pod mikroskopom. Najčešće se radi pomoću kromosoma u bijelim krvnim stanicama. Vidljivi višak kromosoma potvrđuje dijagnozu.

• Citogenetičke studije;
• Kromosomska analiza;
• Ehokardiografija;
• Ultrazvuk tijekom trudnoće.

Prenatalna dijagnoza temeljena na probiru dobi majke, probiru serumskih markera ili otkrivanju sonografskih abnormalnosti u drugom i trećem tromjesečju.

Prenatalna dijagnoza dovodi do odluke o prekidu trudnoće u 86% slučajeva. Važno je znanje o preživljavanju kada prekid nije opcija jer to znanje može utjecati na liječenje tijekom poroda i neonatalnog razdoblja.

U trudnoći postoji visok rizik od gubitka fetusa i mrtvorođenosti. Vjerojatnost preživljavanja do termina raste s porastom gestacijske dobi: 28% u 12 tjednu, 35% u 18 tjednu, 41% u 20 tjednu. Fetalni gubici ravnomjerno su raspoređeni tijekom trudnoće nakon 24 tjedna bez grupiranja u određenoj gestacijskoj dobi.

Slučajevi otkriveni abnormalnim sonografskim nalazima vjerojatnije će rezultirati pobačajem ili mrtvorođenčetom. Osim toga, stopa pobačaja ili mrtvorođenosti veća je za dječake u usporedbi s djevojčicama.

Slabije karakterizirano stanje poznato kao sindrom pseudo trisomije 18 pripada skupini bolesti sekvencije akineze.

Prirodoslovlje, prognoza

Čimbenici potencijala preživljavanja nisu poznati. Prisutnost srčanih mana ne utječe na dugoročno preživljenje. Zabilježeno je duže preživljenje žena u usporedbi s muškarcima.

Kada pacijent ima intenzivno liječenje, uobičajeni razlozi smrtnost se mijenja, stope preživljavanja rastu.

Uši i sluh

Ponekad se javljaju strukturne abnormalnosti uha, kao što su atrezija, mikrotija. Karakteristične značajke vanjskog uha: mali s malim režnjem, spirala se odvija, ponekad pričvršćena na tjeme (cryptotia).

Slušni kanal je malen, što otežava audiološku pretragu. Opisan je širok raspon anomalija srednjeg i unutarnjeg uha. Također može biti prisutan umjeren do ozbiljan senzorni gubitak sluha.

Urogenitalni

Povećana je učestalost infekcija mokraćnog sustava, vjerojatno zbog strukturnih nedostataka. Zatajenje bubrega je rijetko.

Neurološki

Nekoliko strukturnih abnormalnosti središnjeg živčanog sustava zabilježeno je kod trisomije 18. Najčešće su cerebelarna hipoplazija, agenezija corpus callosuma, mikrocirija, hidrocefalus i mijelomineokela, prisutni u približno 5% dojenčadi.

Funkcionalne neurološke značajke uključuju hipotoniju u dojenačkoj dobi i hipertenziju u starije djece. Centralna apneja i napadaji javljaju se u 25-50%, ali se obično lako kontroliraju farmakološkom terapijom. Centralna apneja jedan je od vodećih uzroka rane smrti.

Razvoj i ponašanje

U starije djece s trisomijom 18 uvijek je prisutno značajno zaostajanje u razvoju, u rasponu od teške do duboke psihomotorne i mentalne retardacije. Nema regresije, već stabilnog statusa uz sporo stjecanje nekih vještina.

U većini slučajeva ne postiže se izražajan jezik i samostalno hodanje, no neka starija djeca mogu koristiti hodalicu.

Intelektualna dob je 6-8 mjeseci, većina ima neke od vještina starije djece, uključujući samostalno spavanje, hranjenje, oponašanje, praćenje jednostavne naredbe, razumijevanje uzroka i posljedice.

Sva djeca stječu sposobnosti kao što su prihvaćanje obitelji i odgovarajuća marljivost. Starija djeca mogu koristiti hodalicu, razumjeti riječi i fraze, koristiti više riječi ili znakova, puzati, slijediti jednostavne naredbe, prepoznati i komunicirati s drugima, igrati se samostalno.

Dakle, djeca s Edwardsovim sindromom, iako pokazuju značajan razvoj i kognitivni poremećaj, imaju mnogo više sposobnosti nego što se to obično percipira u stereotipu.

U bolesnika s mozaičnim oblikom fenotip je izrazito varijabilan, te ne postoji korelacija između postotka lezija i težine mentalnog oštećenja.

Kontrola i liječenje

Nakon otpusta iz bolnice, kontrolni posjeti radi praćenja zdravlja trebaju biti redoviti. Kod onih koji su dugo preživjeli, učestalost posjeta smanjuje se kako stare, ovisno o specifičnim potrebama.

Tipično, djeca s trisomijom 18 dobivaju uobičajenu skrb. Što se tiče primjene imunizacije, treba uzeti u obzir težinu i opći status dojenčeta te prisutnost napadaja.

Tablica 2 sažima kliničke i laboratorijske nalaze pri rođenju i kasnije.

Naučiti više Liječenje i znakovi Zollinger Ellisonovog sindroma

tablica 2

Rast i ishrana

Parametre rasta (težinu, dužinu, opseg glave) potrebno je provjeravati prilikom svakog pregleda, često u prvim tjednima i mjesecima života, kao i na određenim grafikonima rasta.

Procjena problema sisanja ili gutanja pomoću radiografskog pregleda korisna je kada se razmatra sposobnost djeteta da zaštiti dišne ​​putove.

Korištenje sonde u neonatalnom razdoblju ili postavljanje gastrostome može se smatrati jamstvom odgovarajuće i sigurne prehrane.

Gastroezofagealni refluks treba smatrati mogućim čimbenikom poteškoća s hranjenjem. Ako je potrebno, može se započeti sa standardnom medicinskom terapijom. Ako liječenje ne uspije, dolazi u obzir operacija.

Kardio-vaskularni

Kardiološka procjena, uključujući ehokardiogram, treba se obaviti u vrijeme postavljanja dijagnoze ili u neonatalnom razdoblju. Tradicionalno, srčane mane povezane s trisomijom 18 liječene su konzervativno. Od 1990-ih godina objavljuju se izvješća o kardiokirurškim zahvatima u ovoj populaciji.

Ove studije su pokazale da većina ljudi (82-91%) s trisomijom 18 preživi korektivnu operaciju srca i može biti otpuštena iz bolnice.

Najčešći uzroci smrti su infekcije. To sugerira da je kardiokirurgija učinkovita u sprječavanju smrtnosti od prirođenih srčanih bolesti.

Kirurški zahvat treba razmotriti jer može produžiti životni vijek, olakšati otpust iz bolnice i poboljšati kvalitetu života i za pacijenta i za njegovu obitelj.

Ozbiljnost zahvaćenosti srca i indikacije za farmakološko ili kirurško liječenje razlikuju se među pacijentima s Edwardsovim sindromom. Stoga je za određivanje optimalnog liječenja potrebna individualna procjena uzimajući u obzir cjelokupno zdravlje novorođenčeta.

Respiratorni

Pregled kod pulmologa obavlja se ako problemi s disanjem postanu značajniji, osobito kod dojenčadi.

Budući da je teško razumjeti razni faktori koji mogu igrati ulogu: opstrukcija gornjih dišnih putova, plućna hipertenzija, središnja apneja.

Dijagnoza se ne razlikuje za osobe sa sličnim simptomima. Studija spavanja korisna je u određivanju ozbiljnosti problema s apnejom.

Odluke o kućnom nadzoru i terapiji kisikom trebaju se donijeti s roditeljima na individualnoj osnovi.

U posljednjih godina Povećan je broj terapijskih postupaka, uključujući traheostomiju.

Oftalmološki

Preporučuje se oftalmološki pregled kako bi se utvrdile opće strukturne abnormalnosti i, u starije djece, smanjena vidna oštrina. Ako je potrebno, uobičajeno je liječenje očnih bolesti. Za dojenčad s fotofobijom propisuju se sunčane naočale.

Uši i sluh

Mišićno-koštani

U djece starije od 2 godine potrebno je obaviti kliničku procjenu kralježnice pri svakom posjetu liječniku, nakon čega slijedi rendgensko snimanje kralježnice i procjena od strane specijalista ako postoji klinička sumnja na skoliozu.

Ponekad, kod starije djece, kirurška intervencija kod teške skolioze treba uzeti u obzir zbog naknadne restriktivne bolesti pluća.

Odluka o liječenju klupavog stopala u dojenčadi je teška jer samo mali postotak djece može hodati uz pomoć ili samostalno.

Urogenitalni

Ako se otkriju abnormalnosti bubrega, periodičnim pretragama krvi i urina provjerite infekciju mokraćnog sustava i zatajenje bubrega. Liječenje infekcija mokraćnog sustava ne razlikuje se od liječenja bilo koje druge djece.

Neoplazija

Visoka razina intraabdominalni tumori, osobito Wilmsov tumor i hepatoblastom, s trisomijom 18 u djece opravdavaju preporuku abdominalnog probira u ovih bolesnika.

Ne postoji određeno vrijeme za probir, ali se može započeti u dobi od 6 mjeseci i ponavljati svakih 6 mjeseci. Potrebno ga je nastaviti iu adolescenciji jer se jedan od slučajeva Wilmsovog tumora razvio kod 13-godišnje djevojčice.

Neurološki

Neurološka procjena preporučuje se za sve bolesnike s trisomijom. Obično im je potrebna fizikalna terapija za probleme s mišićnim tonusom. Liječenje epilepsije je slično kao kod druge djece. Napadaji se dobro kontroliraju standardnom farmakološkom terapijom.

Razvoj i ponašanje

Kad god je praćenje zdravstvenog napretka putem standardne procjene obavezno. Preporuča se rano upućivanje na intervencijske programe i fizikalnu terapiju.

Opća njega i stalna podrška

Ključni element u pružanju učinkovitog zdravstvenog nadzora za skrb o dojenčadi i djeci s Edwardsovim sindromom je posvećen pružatelj primarne zdravstvene zaštite.

Osim toga, upućivanje timu za palijativnu skrb pruža stalnu podršku i postaje dobar resurs za obitelj i liječnika.

(1 ocjene, prosjek: 5,00 od 5)