Genetski kod – jedan sustav zapisi nasljednih informacija u molekulama nukleinske kiseline kao niz nukleotida. Genetski kod temelji se na upotrebi abecede koja se sastoji od samo četiri slova A, T, C, G, koja odgovaraju nukleotidima DNA. Ukupno postoji 20 vrsta aminokiselina. Od 64 kodona, tri - UAA, UAG, UGA - ne kodiraju aminokiseline; oni su nazvani besmislenim kodonima i služe kao interpunkcijski znakovi. Kodon (koji kodira trinukleotid) je jedinica genetskog koda, trio nukleotidnih ostataka (tripleta) u DNA ili RNA, koji kodiraju uključivanje jedne aminokiseline. Sami geni ne sudjeluju u sintezi proteina. Posrednik između gena i proteina je mRNA. Struktura genetskog koda karakterizirana je činjenicom da je tripletna, odnosno sastoji se od tripleta (trojki) dušičnih baza DNA, zvanih kodoni. Od 64

Svojstva gena. kodirati
1) Trostrukost: jednu aminokiselinu kodiraju tri nukleotida. Ova 3 nukleotida u DNK
nazivaju se triplet, u mRNA - kodon, u tRNA - antikodon.
2) Redundancija (degeneracija): postoji samo 20 aminokiselina, a postoji 61 triplet koji kodira aminokiseline, tako da je svaka aminokiselina kodirana s nekoliko tripleta.
3) Jedinstvenost: svaki triplet (kodon) kodira samo jednu aminokiselinu.
4) Univerzalnost: genetski kod je isti za sve žive organizme na Zemlji.
5.) kontinuitet i neupitnost kodona tijekom čitanja. To znači da se nukleotidni niz čita triplet po triplet bez razmaka, a susjedni se tripleti ne preklapaju.

88. Nasljednost i varijabilnost temeljna su svojstva živih bića. Darwinovo shvaćanje fenomena nasljednosti i varijabilnosti.
Nasljedstvo nazivamo opće svojstvo svih organizama da čuvaju i prenose karakteristike s roditelja na potomke. Nasljedstvo- ovo je svojstvo organizama da u generacijama reproduciraju sličan tip metabolizma koji se razvio u procesu povijesni razvoj vrste i manifestira se pod određenim uvjetima okoliša.
Varijabilnost je proces nastanka kvalitativnih razlika između jedinki iste vrste, koji se izražava ili u promjeni samo jednog fenotipa pod utjecajem vanjske okoline, ili u genetski određenim nasljednim varijacijama koje proizlaze iz kombinacija, rekombinacija i mutacija koje mjesto u nizu uzastopnih generacija i populacija.
Darwinovo shvaćanje nasljeđa i varijabilnosti.
Pod naslijeđem Darwin je razumio sposobnost organizama da sačuvaju svoju vrstu, sortu i individualne karakteristike. Ova značajka je bila dobro poznata i zastupljena nasljedna varijabilnost. Darwin je detaljno analizirao važnost nasljeđa u evolucijskom procesu. Skrenuo je pozornost na slučajeve istobojnih hibrida prve generacije i podjele svojstava u drugoj generaciji, bio je svjestan nasljeđa vezanog uz spol, hibridnih atavizma i niza drugih fenomena nasljeđa.
Varijabilnost. Uspoređujući mnoge pasmine životinja i biljnih sorti, Darwin je primijetio da unutar bilo koje vrste životinja i biljaka, te u kulturi, unutar bilo koje sorte i pasmine nema identičnih jedinki. Darwin je zaključio da je varijabilnost svojstvena svim životinjama i biljkama.
Analizirajući materijal o varijabilnosti životinja, znanstvenik je primijetio da je svaka promjena životnih uvjeta dovoljna da izazove varijabilnost. Dakle, Darwin je varijabilnost shvatio kao sposobnost organizama da pod utjecajem uvjeta steknu nova svojstva. okoliš. Razlikovao je sljedeće oblike varijabilnosti:
Specifična (grupna) varijabilnost(sada se zove izmjena) - slična promjena kod svih jedinki potomaka u jednom smjeru zbog utjecaja određenih uvjeta. Određene promjene obično nisu nasljedne.
Neizvjesna individualna varijabilnost(sada se zove genotipski) - pojava raznih manjih razlika kod jedinki iste vrste, sorte, pasmine, po kojima se, postojeći u sličnim uvjetima, jedna jedinka razlikuje od drugih. Takva višesmjerna varijabilnost posljedica je neizvjesnog utjecaja životnih uvjeta na svakog pojedinca.
Korelativna(ili relativna) varijabilnost. Darwin je organizam shvatio kao cjeloviti sustav čiji su pojedini dijelovi usko povezani. Stoga promjena strukture ili funkcije jednog dijela često uzrokuje promjenu drugog ili drugih. Primjer takve varijabilnosti je odnos između razvoja funkcionalnog mišića i formiranja grebena na kosti za koju je pričvršćen. Mnoge ptice močvarice imaju korelaciju između duljine vrata i duljine udova: ptice s dugim vratovima također imaju duge udove.
Kompenzacijska varijabilnost sastoji se u tome što je razvoj nekih organa ili funkcija često uzrok inhibicije drugih, odnosno postoji obrnuta korelacija, na primjer, između proizvodnje mlijeka i mesnatosti stoke.

89. Varijabilnost modifikacije. Norma reakcije genetski uvjetovanih svojstava. Fenokopije.
Fenotipski varijabilnost obuhvaća promjene u stanju samih svojstava koje nastaju pod utjecajem uvjeta razvoja ili čimbenika okoline. Raspon varijabilnosti modifikacije ograničen je reakcijskom normom. Specifična modifikacijska promjena nastale osobine ne nasljeđuje se, već je raspon modifikacijske varijabilnosti određen nasljeđem.Nasljedni materijal ne sudjeluje u promjeni.
Norma reakcije je granica modifikacijske varijabilnosti svojstva. Nasljeđuje se norma reakcije, a ne same modifikacije, tj. sposobnost razvoja neke osobine, a oblik njezine manifestacije ovisi o uvjetima okoline. Norma reakcije je specifična kvantitativna i kvalitativna karakteristika genotipa. Postoje znakovi sa širokom reakcijskom normom, uskom () i jednoznačnom normom. Norma reakcije ima ograničenja ili granice za sve biološka vrsta(donji i gornji) - na primjer, pojačano hranjenje će dovesti do povećanja težine životinje, ali će biti unutar normalnog raspona reakcija karakterističnih za određenu vrstu ili pasminu. Brzina reakcije je genetski određena i naslijeđena. Za različite osobine, granice norme reakcije uvelike variraju. Na primjer, široke granice norme reakcije su vrijednost prinosa mlijeka, produktivnost žitarica i mnoge druge kvantitativne karakteristike, uske granice su intenzitet boje većine životinja i mnoge druge kvalitativne karakteristike. Pod utjecajem nekih štetnih čimbenika s kojima se osoba ne susreće u procesu evolucije, isključena je mogućnost modifikacijske varijabilnosti koja određuje norme reakcije.
Fenokopije- promjene fenotipa pod utjecajem nepovoljnih čimbenika okoliša, slične u manifestaciji mutacijama. Nastale fenotipske modifikacije se ne nasljeđuju. Utvrđeno je da je pojava fenokopija povezana s utjecajem vanjskih uvjeta na određeni ograničeni stupanj razvoja. Štoviše, isti agens, ovisno o tome na koju fazu djeluje, može kopirati različite mutacije, ili jedan stadij reagira na jedan agens, drugi na drugi. Za induciranje iste fenokopije mogu se koristiti različiti agensi, što ukazuje na to da ne postoji veza između rezultata promjene i faktora utjecaja. Najsloženije genetske razvojne poremećaje relativno je lako reproducirati, dok je kopiranje osobina puno teže.

90. Adaptivna priroda modifikacije. Uloga nasljeđa i okoline u ljudskom razvoju, obuci i obrazovanju.
Varijabilnost modifikacije odgovara životnim uvjetima i adaptivne je prirode. Karakteristike kao što su rast biljaka i životinja, njihova težina, boja itd. podložne su varijabilnosti modifikacije. Pojava modifikacijskih promjena posljedica je činjenice da uvjeti okoliša utječu na enzimske reakcije koje se odvijaju u organizmu u razvoju i, u određenoj mjeri, mijenjaju njihov tijek.
Budući da se fenotipska manifestacija nasljednih informacija može modificirati uvjetima okoliša, genotip organizma programiran je samo s mogućnošću njihovog formiranja unutar određenih granica, nazvanih norma reakcije. Norma reakcije predstavlja granice modifikacijske varijabilnosti svojstva dopuštene za određeni genotip.
Stupanj izraženosti osobine kada se genotip ostvaruje u različitim uvjetima naziva ekspresivnost. Povezan je s varijabilnošću osobine unutar norme reakcije.
Ista se osobina može pojaviti u nekim organizmima, a biti odsutna u drugima koji imaju isti gen. Kvantitativna mjera fenotipske ekspresije gena naziva se penetrantnost.
Ekspresivnost i prodornost održavaju se prirodnom selekcijom. Oba obrasca moraju se imati na umu kada se proučava nasljeđe kod ljudi. Promjenom uvjeta okoline može se utjecati na prodornost i izražajnost. Za medicinu je od velike važnosti činjenica da isti genotip može biti izvorom razvoja različitih fenotipova. To znači da se teret ne mora nužno očitovati. Mnogo ovisi o uvjetima u kojima se čovjek nalazi. U nekim slučajevima, bolesti kao fenotipska manifestacija nasljednih informacija mogu se spriječiti dijetom ili uzimanjem lijekova. Implementacija nasljednih informacija ovisi o okolišu.Nastale na temelju povijesno uspostavljenog genotipa, modifikacije su obično adaptivne prirode, budući da su uvijek rezultat odgovora organizma u razvoju na čimbenike okoliša koji utječu na njega. Priroda mutacijskih promjena je drugačija: one su rezultat promjena u strukturi molekule DNA, što uzrokuje poremećaj u prethodno uspostavljenom procesu sinteze proteina. Kada se miševi drže na povišenim temperaturama, oni daju potomstvo s produljenim repovima i povećanim ušima. Ova modifikacija je adaptivne prirode, budući da stršeći dijelovi (rep i uši) imaju ulogu termoregulacije u tijelu: povećanje njihove površine omogućuje povećan prijenos topline.

Genetski potencijal osobe vremenski je ograničen, i to prilično strogo. Ako propustite rok za ranu socijalizaciju, ona će nestati prije nego što stigne biti realizirana. Upečatljiv primjer ove tvrdnje su brojni slučajevi kada su dojenčad, silom prilika, završila u džungli i provela nekoliko godina među životinjama. Nakon povratka u ljudsku zajednicu više nisu mogli u potpunosti nadoknaditi ono što su izgubili: ovladati govorom, steći prilično složene vještine ljudske aktivnosti, mentalne funkcije osobe slabo su im razvijene. Ovo je dokaz da karakterne osobine ljudsko ponašanje i djelovanje stječu se samo društvenim nasljeđem, samo prenošenjem društvenog programa u procesu obrazovanja i osposobljavanja.

Identični genotipovi (u jednojajčanih blizanaca), kada se stave u različita okruženja, mogu proizvesti različite fenotipove. Uzimajući u obzir sve čimbenike utjecaja, ljudski fenotip može se predstaviti kao da se sastoji od nekoliko elemenata.

To uključuje: biološke sklonosti kodirane u genima; okoliš (društveni i prirodni); individualna aktivnost; um (svijest, mišljenje).

Interakcija naslijeđa i okoliša u razvoju čovjeka igra važnu ulogu tijekom cijelog njegovog života. Ali dobiva posebnu važnost tijekom razdoblja formiranja tijela: embrija, dojke, djetinjstva, adolescencije i mladosti. Upravo u to vrijeme opaža se intenzivan proces razvoja tijela i formiranja osobnosti.

Nasljeđe određuje što organizam može postati, ali čovjek se razvija pod istovremenim utjecajem oba čimbenika - nasljeđa i okoline. Danas postaje općeprihvaćeno da se prilagodba čovjeka odvija pod utjecajem dvaju programa nasljeđa: biološkog i socijalnog. Svi znakovi i svojstva bilo kojeg pojedinca rezultat su interakcije njegovog genotipa i okoline. Stoga je svaki čovjek i dio prirode i proizvod društvenog razvoja.

91. Kombinativna varijabilnost. Važnost kombinacijske varijabilnosti u osiguranju genotipske raznolikosti ljudi: Bračni sustavi. Medicinski i genetski aspekti obitelji.
Kombinativna varijabilnost povezana s dobivanjem novih kombinacija gena u genotipu. To se postiže kao rezultat triju procesa: a) neovisne segregacije kromosoma tijekom mejoze; b) njihova slučajna kombinacija tijekom oplodnje; c) rekombinacija gena uslijed Crossing Overa. Sami nasljedni čimbenici (geni) se ne mijenjaju, već nastaju njihove nove kombinacije, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipskim i fenotipskim svojstvima. Zahvaljujući kombinativnoj varijabilnosti stvara se raznolikost genotipova u potomstvu koje ima veliki značaj za evolucijski proces zbog činjenice da: 1) povećava se raznolikost materijala za evolucijski proces bez smanjenja sposobnosti preživljavanja jedinki; 2) povećava se sposobnost prilagodbe organizama promjenjivim uvjetima okoliša i time osigurava opstanak skupine organizama (populacije, vrste) u cjelini

Sastav i učestalost alela kod ljudi i populacija uvelike ovisi o tipovima brakova. U tom smislu važno je proučavanje tipova brakova i njihovih medicinskih i genetskih posljedica.

Brakovi mogu biti: selektivno, neselektivno.

Neselektivnima uključuju panmix brakove. Panmiksija(grč. nixis - mješavina) - stupnjeviti brakovi između ljudi različitih genotipova.

Selektivni brakovi: 1.Outbreeding– brakovi između osoba koje nisu u srodstvu prethodno poznatim genotipom, 2. Srodstvo- brakovi između srodnika, 3.Pozitivno asortativno– brakovi između osoba sličnih fenotipova (gluhonijemi, niski s niskim, visoki s visokim, slaboumni s slaboumnim, itd.). 4. Negativni asortativ-brakovi između osoba različitih fenotipova (gluhonijemi - normalni; niski - visoki; normalni - s pjegama itd.). 4.Incest– brakovi između bliskih srodnika (između brata i sestre).

Inbred i incestuozni brakovi su nezakoniti u mnogim zemljama. Nažalost, postoje regije s visokom učestalošću inbred brakova. Do nedavno, učestalost inbred brakova u nekim regijama Srednja Azija dosegao 13-15%.

Medicinski i genetski značaj inbred brakovi su vrlo negativni. U takvim brakovima uočava se homozigotizacija, a učestalost autosomno recesivnih bolesti povećava se 1,5-2 puta. Inbred populacije doživljavaju inbreding depresiju, tj. naglo se povećava učestalost nepovoljnih recesivnih alela, a povećava se i smrtnost djece. Pozitivno asortativni brakovi također dovode do sličnih pojava. Outbreeding ima pozitivne genetske prednosti. U takvim brakovima uočava se heterozigotizacija.

92. Mutacijska varijabilnost, podjela mutacija prema stupnju promjene oštećenja nasljednog materijala. Mutacije u zametnim i somatskim stanicama.
Mutacija naziva se promjena uzrokovana reorganizacijom reproduktivnih struktura, promjena u njezinom genetskom aparatu. Mutacije se javljaju grčevito i nasljeđuju se. Ovisno o stupnju promjene nasljednog materijala sve se mutacije dijele na genetski, kromosomski I genomski.
Genske mutacije, ili transgenacije, utječu na strukturu samog gena. Mutacije mogu promijeniti dijelove molekule DNA različitih duljina. Najmanja regija, čija promjena dovodi do pojave mutacije, naziva se muton. Može se sastojati samo od para nukleotida. Promjena slijeda nukleotida u DNA uzrokuje promjenu slijeda tripleta i, u konačnici, programa sinteze proteina. Treba imati na umu da poremećaji u strukturi DNK dovode do mutacija samo ako se ne izvrši popravak.
Kromosomske mutacije, kromosomske preraspodjele ili aberacije sastoje se od promjene u količini ili redistribuciji nasljednog materijala kromosoma.
Perestrojke se dijele na unutarkromosomski I interkromosomski. Intrakromosomske preraspodjele sastoje se od gubitka dijela kromosoma (delecija), udvostručenja ili umnažanja nekih njegovih dijelova (duplikacija) i rotacije fragmenta kromosoma za 180° s promjenom slijeda lokacije gena (inverzija).
Genomske mutacije povezana s promjenama u broju kromosoma. Genomske mutacije uključuju aneuploidiju, haploidiju i poliploidiju.
Aneuploidija naziva se promjena u broju pojedinačnih kromosoma - odsutnost (monosomija) ili prisutnost dodatnih (trisomija, tetrasomija, općenito polisomija) kromosoma, tj. neuravnotežen kromosomski set. Stanice s promijenjenim brojem kromosoma nastaju kao posljedica poremećaja u procesu mitoze ili mejoze, pa se razlikuje mitotička i mejotička aneuploidija. Višestruko smanjenje broja kromosomskih setova somatskih stanica u usporedbi s diploidnim naziva se haploidija. Višestruko povećanje broja kromosomskih setova somatskih stanica u usporedbi s diploidnim naziva se poliploidija.
Navedene vrste mutacija javljaju se i u spolnim stanicama i u somatskim stanicama. Mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama nazivaju se generativni. Prenose se na sljedeće generacije.
Nazivaju se mutacije koje se javljaju u tjelesnim stanicama u jednoj ili drugoj fazi individualnog razvoja organizma somatski. Takve mutacije nasljeđuju samo potomci stanice u kojoj su se dogodile.

93. Genske mutacije, molekularni mehanizmi nastanka, učestalost mutacija u prirodi. Biološki antimutacijski mehanizmi.
Moderna genetika to naglašava genske mutacije sastoji se u promjeni kemijske strukture gena. Konkretno, genske mutacije su supstitucije, umetanja, brisanja i gubici parova nukleotida. Najmanji dio molekule DNA čija promjena dovodi do mutacije naziva se muton. Jednaka je jednom paru nukleotida.
Postoji nekoliko klasifikacija genskih mutacija . Spontano(spontana) je mutacija koja se javlja bez izravne veze s bilo kojim fizičkim ili kemijskim čimbenikom okoliša.
Ako su mutacije uzrokovane namjerno, utjecajem na tijelo čimbenicima poznate prirode, nazivaju se induciran. Uzročnik koji izaziva mutacije naziva se mutagen.
Priroda mutagena je raznolika- to su fizički čimbenici, kemijski spojevi. Utvrđen je mutageni učinak nekih bioloških objekata - virusa, protozoa, helminta - kada prodiru u ljudsko tijelo.
Kao rezultat dominantnih i recesivnih mutacija, u fenotipu se pojavljuju dominantna i recesivna izmijenjena svojstva. Dominantan mutacije se javljaju u fenotipu već u prvoj generaciji. Recesivan mutacije su kod heterozigota skrivene od djelovanja prirodne selekcije, pa se nakupljaju u velikom broju u genskim fondovima vrsta.
Pokazatelj intenziteta mutacijskog procesa je učestalost mutacije koja se izračunava u prosjeku po genomu ili zasebno za pojedine lokuse. Prosječna učestalost mutacija je usporediva u širokom rasponu živih bića (od bakterija do čovjeka) i ne ovisi o razini i vrsti morfofiziološke organizacije. Jednako je 10 -4 - 10 -6 mutacija po 1 lokusu po generaciji.
Antimutacijski mehanizmi.
Zaštitni čimbenik protiv nepovoljnih posljedica genskih mutacija je sparivanje kromosoma u diploidnom kariotipu somatskih eukariotskih stanica. Uparivanje alley gena sprječava fenotipsku manifestaciju mutacija ako su recesivne.
Fenomen ekstrakopiranja gena koji kodiraju vitalne makromolekule pridonosi smanjenju štetnih posljedica genskih mutacija. Na primjer, geni rRNA, tRNA, histonskih proteina, bez kojih je život bilo koje stanice nemoguć.
Navedeni mehanizmi pridonose očuvanju gena odabranih tijekom evolucije i istovremeno akumulaciji različitih alela u genskom fondu populacije, tvoreći rezervat nasljedne varijabilnosti.

94. Genomske mutacije: poliploidija, haploidija, heteroploidija. Mehanizmi njihovog nastanka.
Genomske mutacije povezane su s promjenama u broju kromosoma. Genomske mutacije uključuju heteroploidija, haploidija I poliploidija.
Poliploidija– povećanje diploidnog broja kromosoma dodavanjem cijelih kromosomskih garnitura kao posljedica poremećaja mejoze.
U poliploidnim oblicima dolazi do porasta broja kromosoma, višestrukog haploidnog skupa: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid itd.
Poliploidni oblici fenotipski se razlikuju od diploidnih: uz promjenu broja kromosoma mijenjaju se i nasljedna svojstva. U poliploida su stanice obično velike; ponekad su biljke goleme veličine.
Oblici koji nastaju umnažanjem kromosoma jednog genoma nazivaju se autoploidima. No, poznat je i drugi oblik poliploidije - aloploidija, kod koje se umnožava broj kromosoma dvaju različitih genoma.
Zove se višestruko smanjenje broja kromosomskih setova somatskih stanica u usporedbi s diploidnim haploidija. Haploidni organizmi u prirodnim staništima nalaze se uglavnom među biljkama, uključujući i one više (datura, pšenica, kukuruz). Stanice takvih organizama imaju po jedan kromosom svakog homolognog para, pa se svi recesivni aleli očituju u fenotipu. To objašnjava smanjenu sposobnost preživljavanja haploida.
Heteroploidija. Kao rezultat poremećaja u mitozi i mejozi, broj kromosoma se može promijeniti i ne postati višestruki haploidni skup. Fenomen kada jedan od kromosoma, umjesto u paru, završi u trostrukom broju, naziva se trisomija. Ako se trisomija uoči na jednom kromosomu, tada se takav organizam naziva trisomičan i njegov kromosomski set je 2n+1. Trisomija može biti na bilo kojem od kromosoma ili čak na nekoliko. Kod dvostruke trisomije ima skup kromosoma 2n+2, trostruke trisomije – 2n+3 itd.
Suprotna pojava trisomija, tj. gubitak jednog kromosoma iz para u diploidnom skupu naziva se monosomija, organizam je monosomičan; njegova genotipska formula je 2n-1. U nedostatku dva različita kromosoma, organizam je dvostruko monosomičan s genotipskom formulom 2n-2 itd.
Iz rečenog je jasno da aneuploidija, tj. kršenje normalnog broja kromosoma dovodi do promjena u strukturi i smanjenja održivosti organizma. Što je veći poremećaj, to je niža održivost. Kod ljudi, poremećaj uravnoteženog niza kromosoma dovodi do bolnih stanja poznatih pod zajedničkim nazivom kromosomske bolesti.
Mehanizam nastanka genomske mutacije povezane su s patologijom poremećaja normalne segregacije kromosoma u mejozi, što rezultira stvaranjem abnormalnih gameta, što dovodi do mutacije. Promjene u tijelu povezane su s prisutnošću genetski heterogenih stanica.

95. Metode proučavanja ljudskog nasljeđa. Genealoške i blizanačke metode, njihov značaj za medicinu.
Glavne metode za proučavanje ljudskog naslijeđa su genealoški, blizanac, populacijsko-statistički, metoda dermatoglifa, citogenetička, biokemijska, metoda genetike somatskih stanica, metoda modeliranja
Genealoška metoda. Ova se metoda temelji na sastavljanju i analizi rodovnica. Rodovnica je dijagram koji pokazuje veze između članova obitelji. Analizirajući rodovnice, oni proučavaju bilo koju normalnu ili (češće) patološku osobinu u generacijama ljudi koji su u srodstvu.
Genealoške metode koriste se za određivanje nasljedne ili nenasljedne prirode neke osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja kromosoma, spolne povezanosti i za proučavanje procesa mutacije. Genealoška metoda je u pravilu osnova za zaključke u medicinsko genetskom savjetovanju.
Pri sastavljanju rodovnika koriste se standardne oznake. Osoba s kojom započinje studija je proband. Potomak bračnog para naziva se brat ili sestra, braća i sestre nazivaju se braća i sestre, rođaci se nazivaju prvi rođaci, itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) zovu se krvno srodnički, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) zovu se polukrvni; ako obitelj ima djecu iz različite brakove, štoviše, nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete iz prvog braka oca), onda se nazivaju pomajke.
Genealoškom metodom može se utvrditi nasljednost osobine koja se proučava, kao i vrsta njezina nasljeđivanja. Prilikom analize pedigrea za nekoliko karakteristika može se otkriti povezana priroda njihovog nasljeđivanja, što se koristi u sastavljanju kromosomskih karata. Ova metoda omogućuje vam proučavanje intenziteta procesa mutacije, procjenu izražajnosti i prodornosti alela.
Metoda blizanaca. Sastoji se od proučavanja obrazaca nasljeđivanja osobina u parovima jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca. Blizanci su dvoje ili više djece koje je začela i rodila ista majka gotovo istovremeno. Postoje jednojajčani i dvojajčani blizanci.
Jednojajčani (jednojajčani, jednojajčani) blizanci nastaju u najranijim fazama fragmentacije zigote, kada dva ili četiri blastomera zadržavaju sposobnost da se razviju u punopravni organizam nakon odvajanja. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi jednojajčanih blizanaca su, barem u početku, potpuno identični. Jednojajčani blizanci uvijek su istog spola i dijele istu posteljicu tijekom fetalnog razvoja.
Bratski (dizigotni, neidentični) nastaju kada se oplode dvije ili više istovremeno sazrelih jajnih stanica. Dakle, imaju oko 50% zajednički geni. Drugim riječima, po svojoj su genetskoj konstituciji slični običnoj braći i sestrama i mogu biti istospolni ili suprotnospolni.
Usporedbom jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca koji su odrasli u istom okruženju, mogu se izvući zaključci o ulozi gena u razvoju osobina.
Metoda blizanaca omogućuje vam donošenje informiranih zaključaka o nasljednosti osobina: ulozi nasljeđa, okoliša i slučajnih čimbenika u određivanju određenih ljudskih osobina
Prevencija i dijagnoza nasljedne patologije
Trenutno se prevencija nasljedne patologije provodi na četiri razine: 1) predgametski; 2) predzigotski; 3) prenatalni; 4) neonatalni.
1.) Pregametska razina
Provedeno:
1. Sanitarni nadzor nad proizvodnjom - uklanjanje utjecaja mutagena na tijelo.
2. Oslobađanje žena generativne dobi od rada u opasnim industrijama.
3.Izrada popisa nasljednih bolesti koje su česte na određenom području
teritorije s def. učestalo.
2. Prezigotna razina
Najvažniji element ove razine prevencije je medicinsko genetsko savjetovanje (MGC) stanovništva, informiranje obitelji o stupnju mogućeg rizika od rođenja djeteta s nasljednom patologijom i pružanje pomoći u donošenju ispravne odluke o rađanju.
Prenatalna razina
Sastoji se od provođenja prenatalne (prenatalne) dijagnostike.
Prenatalna dijagnoza– ovo je skup mjera koje se provode s ciljem utvrđivanja nasljedne patologije u fetusu i prekida ove trudnoće. Prenatalne dijagnostičke metode uključuju:
1. Ultrazvučno skeniranje (USS).
2. Fetoskopija– metoda vizualnog promatranja fetusa u šupljini maternice pomoću elastične sonde opremljene optičkim sustavom.
3. Biopsija korionskih resica. Metoda se temelji na uzimanju korionskih resica, uzgoju stanica i njihovom proučavanju citogenetskim, biokemijskim i molekularno genetskim metodama.
4. Amniocenteza– punkcija amnionske vrećice kroz trbušnu stijenku i sakupljanje
amnionska tekućina. Sadrži fetalne stanice koje se mogu pregledati
citogenetski ili biokemijski, ovisno o očekivanoj patologiji ploda.
5. Kordocenteza- punkcija žila pupkovine i uzimanje fetalne krvi. Fetalni limfociti
kultivirani i podvrgnuti istraživanju.
4.Neonatalna razina
Na četvrtoj razini, novorođenčad se probira kako bi se identificirale autosomno recesivne metaboličke bolesti u pretkliničkoj fazi, kada počinje pravodobno liječenje kako bi se osigurao normalan mentalni i fizički razvoj djece.

Principi liječenja nasljednih bolesti
Dostupne su sljedeće vrste liječenja:.
1. Simptomatično(utjecaj na simptome bolesti).
2. Patogenetski(utjecaj na mehanizme razvoja bolesti).
Simptomatsko i patogenetsko liječenje ne uklanja uzroke bolesti, jer ne likvidira
genetski defekt.
Sljedeće tehnike mogu se koristiti u simptomatskom i patogenetskom liječenju.
· Ispravak nedostatke u razvoju kirurške metode(sindaktilija, polidaktilija,
napuknuta usna...
· Nadomjesna terapija, čiji je smisao uvođenje u organizam
nedostajući ili nedovoljno biokemijskih supstrata.
· Indukcija metabolizma– unošenje u tijelo tvari koje pospješuju sintezu
neke enzime i, prema tome, ubrzavaju procese.
· Inhibicija metabolizma– unošenje u organizam lijekova koji vežu i uklanjaju
abnormalni metabolički proizvodi.
· Dijetoterapija ( terapijska prehrana) – izbacivanje iz prehrane tvari koje
tijelo ne može apsorbirati.
Izgledi: U bliskoj budućnosti genetika će se brzo razvijati, iako je još uvijek
vrlo raširen u poljoprivrednim kulturama (oplemenjivanje, kloniranje),
medicina (medicinska genetika, genetika mikroorganizama). U budućnosti, nadaju se znanstvenici
koristiti genetiku za uklanjanje neispravnih gena i iskorijeniti bolesti koje se prenose
nasljeđem, da bi mogli liječiti tako ozbiljne bolesti kao što su rak, virusne
infekcije.

Sa svim nedostacima moderna procjena radiogenetski učinak ne ostavlja nikakvu sumnju u ozbiljnost genetskih posljedica koje čekaju čovječanstvo u slučaju nekontroliranog povećanja radioaktivne pozadine u okolišu. Opasnost daljnjeg testiranja atomskog i vodikovog oružja je očita.
Istodobno, korištenje atomske energije u genetici i selekciji omogućuje stvaranje novih metoda za kontrolu nasljeđa biljaka, životinja i mikroorganizama te bolje razumijevanje procesa genetske prilagodbe organizama. U vezi s ljudskim letovima u svemir, javlja se potreba proučavanja utjecaja kozmičke reakcije na žive organizme.

98. Citogenetička metoda za dijagnosticiranje kromosomskih poremećaja čovjeka. Amniocenteza. Kariotip i idiogram ljudskih kromosoma. Biokemijska metoda.
Citogenetička metoda uključuje proučavanje kromosoma pomoću mikroskopa. Najčešće su predmet proučavanja mitotski (metafazni), rjeđe mejotički (profazni i metafazni) kromosomi. Za proučavanje kariotipa pojedinih jedinki koriste se citogenetske metode
Dobivanje materijala iz organizma koji se razvija u maternici provodi se na različite načine. Jedan od njih je amniocenteza, uz pomoć koje se u 15-16 tjednu trudnoće dobiva amnionska tekućina koja sadrži otpadne tvari fetusa i stanice njegove kože i sluznice
Materijal uzet tijekom amniocenteze koristi se za biokemijske, citogenetske i molekularno kemijske studije. Citogenetskim metodama utvrđuje se spol fetusa i identificiraju kromosomske i genomske mutacije. Proučavanje amnionske tekućine i fetalnih stanica pomoću biokemijskih metoda omogućuje otkrivanje kvara u proteinskim produktima gena, ali ne omogućuje određivanje lokalizacije mutacija u strukturnom ili regulatornom dijelu genoma. Primjena DNA sondi ima važnu ulogu u prepoznavanju nasljednih bolesti i preciznom lokaliziranju oštećenja fetalnog nasljednog materijala.
Danas se amniocentezom dijagnosticiraju sve kromosomske abnormalnosti, više od 60 nasljednih metaboličkih bolesti te nekompatibilnost majke i fetusa s antigenima eritrocita.
Naziva se diploidni set kromosoma stanice, karakteriziran njihovim brojem, veličinom i oblikom kariotip. Normalan ljudski kariotip uključuje 46 kromosoma, odnosno 23 para: 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma.
Radi lakšeg razumijevanja složenog kompleksa kromosoma koji čini kariotip, oni su raspoređeni u obliku idiogrami. U idiogram kromosomi su raspoređeni u parovima prema smanjenoj veličini, s izuzetkom spolnih kromosoma. Najveći par je dodijeljen broj 1, najmanji - broj 22. Identifikacija kromosoma samo po veličini nailazi na velike poteškoće: određeni broj kromosoma ima slične veličine. Međutim, u U zadnje vrijeme pomoću razne vrste Korištenjem bojila utvrđena je jasna diferencijacija ljudskih kromosoma po njihovoj duljini na trake koje se mogu bojati posebnim metodama i one koje se ne mogu bojati. Sposobnost točnog razlikovanja kromosoma od velike je važnosti za medicinsku genetiku, jer omogućuje točno određivanje prirode abnormalnosti u kariotipu osobe.
Biokemijska metoda

99. Ljudski kariotip i idiogram. Karakteristike normalnog ljudskog kariotipa
i patologija.
kariotip- skup karakteristika (broj, veličina, oblik itd.) kompletnog skupa kromosoma,
svojstven stanicama dane biološke vrste (kariotip vrste), danog organizma
(individualni kariotip) ili linija (klon) stanica.
Za određivanje kariotipa koristi se mikrofotografija ili skica kromosoma tijekom mikroskopa stanica koje se dijele.
Svaka osoba ima 46 kromosoma, od kojih su dva spolna kromosoma. Žena ima dva X kromosoma
(kariotip: 46, XX), a muškarci imaju jedan X kromosom, a drugi Y (kariotip: 46, XY). Studija
Kariotipizacija se provodi metodom koja se naziva citogenetika.
Idiogram- shematski prikaz haploidnog skupa kromosoma organizma, koji
postavljeni u nizu u skladu s njihovom veličinom, u parovima u silaznom redoslijedu njihovih veličina. Izuzetak su spolni kromosomi koji se posebno ističu.
Primjeri najčešćih kromosomskih patologija.
Downov sindrom je trisomija 21. para kromosoma.
Edwardsov sindrom je trisomija na 18. paru kromosoma.
Patauov sindrom je trisomija 13. para kromosoma.
Klinefelterov sindrom je polisomija X kromosoma kod dječaka.

100. Značaj genetike za medicinu. Citogenetske, biokemijske, populacijsko-statističke metode proučavanja nasljeđa kod ljudi.
Uloga genetike u ljudskom životu vrlo je važna. Provodi se uz pomoć medicinsko genetskog savjetovališta. Medicinsko genetsko savjetovanje osmišljeno je kako bi spasilo čovječanstvo od patnje povezane s nasljednim (genetskim) bolestima. Glavni ciljevi medicinskog genetičkog savjetovanja su utvrditi ulogu genotipa u razvoju ove bolesti i predvidjeti rizik od bolesnog potomstva. Preporuke koje se daju u medicinsko-genetičkim konzultacijama u vezi s brakom ili prognozom genetske korisnosti potomstva imaju za cilj osigurati da ih osobe koje se konzultiraju uzmu u obzir i dobrovoljno donesu odgovarajuću odluku.
Citogenetička (kariotipska) metoda. Citogenetička metoda uključuje proučavanje kromosoma pomoću mikroskopa. Najčešće su predmet proučavanja mitotski (metafazni), rjeđe mejotički (profazni i metafazni) kromosomi. Ova se metoda također koristi za proučavanje spolnog kromatina ( Barrova tijela) Citogenetskim metodama proučavaju se kariotipi pojedinih jedinki
Korištenje citogenetičke metode omogućuje ne samo proučavanje normalne morfologije kromosoma i kariotipa u cjelini, određivanje genetskog spola organizma, već, što je najvažnije, dijagnosticiranje različitih kromosomskih bolesti povezanih s promjenama broja kromosoma. ili poremećaj njihove strukture. Osim toga, ova metoda omogućuje vam proučavanje procesa mutageneze na razini kromosoma i kariotipa. Njegova primjena u medicinsko-genetičkom savjetovanju u svrhu prenatalne dijagnostike kromosomskih bolesti omogućuje pravovremenim prekidom trudnoće spriječiti pojavu potomstva s težim poremećajima u razvoju.
Biokemijska metoda sastoji se u određivanju aktivnosti enzima ili sadržaja pojedinih metaboličkih produkata u krvi ili mokraći. Ovom se metodom identificiraju metabolički poremećaji uzrokovani prisutnošću u genotipu nepovoljne kombinacije alelnih gena, najčešće recesivnih alela u homozigotnom stanju. Uz pravovremenu dijagnozu takvih nasljednih bolesti, preventivne mjere omogućuju izbjegavanje ozbiljnih poremećaja u razvoju.
Metoda statistike stanovništva. Ova metoda vam omogućuje da procijenite vjerojatnost rođenja pojedinaca s određenim fenotipom u određenoj populacijskoj skupini ili u krvnom srodstvu; izračunati učestalost nositelja u heterozigotnom stanju recesivnih alela. Metoda se temelji na Hardy-Weinbergovom zakonu. Hardy-Weinbergov zakon- To je zakon populacijske genetike. Zakon kaže: "U idealnoj populaciji, učestalost gena i genotipova ostaje konstantna iz generacije u generaciju."
Glavna obilježja ljudskih populacija su: zajednički teritorij i mogućnost slobodnog braka. Čimbenici izolacije, odnosno ograničavanja slobode izbora supružnika, mogu biti ne samo geografske, već i vjerske i socijalne barijere.
Osim toga, ova metoda omogućuje proučavanje procesa mutacije, uloge nasljeđa i okoliša u formiranju ljudskog fenotipskog polimorfizma prema normalnim karakteristikama, kao iu pojavi bolesti, posebno s nasljednom predispozicijom. Metoda populacijske statistike koristi se za određivanje značaja genetskih čimbenika u antropogenezi, posebice u formiranju rasa.

101.Strukturni poremećaji (aberacije) kromosoma. Klasifikacija ovisno o promjenama genetskog materijala. Implikacije za biologiju i medicinu.
Kromosomske aberacije nastaju uslijed preraspodjele kromosoma. Posljedica su loma kromosoma, što dovodi do stvaranja fragmenata koji se kasnije ponovno spajaju, ali se ne uspostavlja normalna struktura kromosoma. Postoje 4 glavne vrste kromosomskih aberacija: nedostatak, udvajanja, inverzije, translokacije, brisanje– gubitak kromosoma određeno područje, koji se zatim obično uništava
Nestašice nastaju zbog gubitka kromosoma jedne ili druge regije. Nedostaci u srednjem dijelu kromosoma nazivaju se delecije. Gubitak značajnog dijela kromosoma dovodi do smrti organizma, gubitak manjih dijelova uzrokuje promjenu nasljednih svojstava. Tako. Kada kukuruzu nedostaje jedan od kromosoma, njegovim klijancima nedostaje klorofil.
Dubliranje povezan s uključivanjem dodatnog, duplicirajućeg dijela kromosoma. To također dovodi do pojave novih simptoma. Tako je kod Drosophile gen za oči u obliku pruga uzrokovan udvostručenjem dijela jednog od kromosoma.
Inverzije opaženo kada kromosom pukne i otkinuti dio se okrene za 180 stupnjeva. Ako se prekid dogodi na jednom mjestu, odvojeni fragment je pričvršćen na kromosom suprotnim krajem, ali ako na dva mjesta, tada je srednji fragment, okrećući se, pričvršćen na mjesta prekida, ali s različitim krajevima. Prema Darwinu, inverzije igraju važnu ulogu u evoluciji vrsta.
Translokacije nastaju u slučajevima kada je dio kromosoma iz jednog para vezan za nehomologni kromosom, tj. kromosoma iz drugog para. Translokacija kod ljudi su poznati dijelovi jednog od kromosoma; može biti uzrok Downovog sindroma. Većina translokacija koje zahvaćaju velike dijelove kromosoma čine organizam nesposobnim za život.
Kromosomske mutacije promijeniti dozu nekih gena, uzrokovati preraspodjelu gena između veznih skupina, promijeniti njihovu lokalizaciju u veznoj skupini. Time remete gensku ravnotežu tjelesnih stanica, što dovodi do odstupanja u somatskom razvoju jedinke. Promjene se u pravilu protežu na nekoliko organskih sustava.
Kromosomske aberacije imaju veliki značaj u medicini. Na kromosomske aberacije, postoji kašnjenje u općem tjelesnom i mentalnom razvoju. Kromosomske bolesti karakterizirane su kombinacijom mnogih urođenih mana. Ovaj defekt je manifestacija Downovog sindroma, koji se opaža u slučaju trisomije na malom segmentu dugog kraka kromosoma 21. Slika sindroma mačjeg plača razvija se gubitkom dijela kratkog kraka 5. kromosoma. Kod ljudi se najčešće opažaju malformacije mozga, mišićno-koštanog, kardiovaskularnog i genitourinarnog sustava.

102. Pojam vrste, suvremeni pogledi na specijaciju. Kriteriji tipa.
Pogled je skup jedinki koje su slične u pogledu kriterija vrste do te mjere da mogu
prirodno se križaju i proizvode plodno potomstvo.
Plodno potomstvo- nešto što se može reproducirati. Primjer neplodnog potomstva je mazga (mješanac magarca i konja), neplodna je.
Kriteriji tipa- to su karakteristike po kojima se uspoređuju 2 organizma kako bi se utvrdilo pripadaju li istoj vrsti ili različitim.
· Morfološki – unutarnji i vanjska struktura.
· Fiziološko-biokemijski – kako funkcioniraju organi i stanice.
· Bihevioralni – ponašanje, osobito u vrijeme reprodukcije.
· Ekološki – skup okolišnih čimbenika potrebnih za život
vrsta (temperatura, vlaga, hrana, natjecatelji itd.)
· Geografski – područje (područje rasprostranjenosti), tj. teritoriju na kojoj vrsta živi.
· Genetičko-reproduktivni – isti broj i struktura kromosoma, što omogućuje organizmima stvaranje plodnog potomstva.
Kriteriji tipa su relativni, tj. Vrsta se ne može ocjenjivati ​​prema jednom kriteriju. Na primjer, postoje dvostruke vrste (kod malaričnog komarca, kod štakora itd.). Međusobno se morfološki ne razlikuju, ali imaju različite količine kromosoma i stoga ne stvaraju potomstvo.

103.Stanovništvo. Njegove ekološke i genetske karakteristike i uloga u specijaciji.
Populacija- minimalna samoreproduktivna skupina jedinki iste vrste, više ili manje izolirana od drugih sličnih skupina, nastanjena na određenom području dugim nizom generacija, tvoreći vlastiti genetski sustav i formirajući vlastitu ekološku nišu.
Ekološki pokazatelji populacije.
Broj- ukupan broj jedinki u populaciji. Ovu vrijednost karakterizira širok raspon varijabilnosti, ali ne može biti ispod određenih granica.
Gustoća- broj jedinki po jedinici površine ili volumena. Kako se brojnost povećava, gustoća naseljenosti raste
Prostorna struktura Populaciju karakteriziraju osobitosti distribucije jedinki na okupiranom području. Određena je svojstvima staništa i biološkim karakteristikama vrste.
Spolni ustroj odražava određeni omjer muških i ženskih jedinki u populaciji.
Dobna struktura odražava omjer različitih dobnih skupina u populaciji, ovisno o očekivanoj životnoj dobi, vremenu puberteta i broju potomaka.
Genetski pokazatelji populacije. Genetski, populacija je obilježena svojim genom. Predstavljen je skupom alela koji tvore genotipove organizama u određenoj populaciji.
Pri opisivanju populacija ili njihovoj međusobnoj usporedbi koriste se brojne genetske karakteristike. Polimorfizam. Populacija se naziva polimorfnom na određenom lokusu ako se u njoj pojavljuju dva ili više alela. Ako je lokus predstavljen jednim alelom, govorimo o monomorfizmu. Ispitivanjem mnogih lokusa moguće je utvrditi udio polimorfnih među njima, tj. procijeniti stupanj polimorfizma koji je pokazatelj genetske raznolikosti populacije.
Heterozigotnost. Važna genetska karakteristika populacije je heterozigotnost – učestalost heterozigotnih jedinki u populaciji. Također odražava genetsku raznolikost.
Koeficijent inbridinga. Ovaj se koeficijent koristi za procjenu prevalencije inbreedinga u populaciji.
Genska povezanost. Frekvencije alela različitih gena mogu ovisiti jedna o drugoj, što karakteriziraju koeficijenti asocijacije.
Genetske udaljenosti. Različite populacije se međusobno razlikuju po učestalostima alela. Kako bi se kvantificirale te razlike, predložena je metrika koja se naziva genetske udaljenosti.

Populacija– elementarna evolucijska struktura. U rasponu bilo koje vrste, pojedinci su raspoređeni neravnomjerno. Područja guste koncentracije jedinki izmjenjuju se s prostorima u kojima ih ima malo ili nimalo. Kao rezultat, nastaju više ili manje izolirane populacije u kojima se sustavno događa nasumično slobodno križanje (panmiksija). Križanje s drugim populacijama događa se vrlo rijetko i neredovito. Zahvaljujući panmiksiji, u svakoj se populaciji stvara karakterističan genski fond, različit od ostalih populacija. Populaciju treba prepoznati kao elementarnu jedinicu evolucijskog procesa

Uloga populacije je velika, jer se gotovo sve mutacije događaju unutar nje. Te su mutacije primarno povezane s izoliranim populacijama i genskim fondovima koji se razlikuju zbog međusobnog izoliranja. Materijal za evoluciju je mutacijska varijabilnost, koja počinje u populaciji i završava nastankom vrste.

Svaki živi organizam ima poseban skup proteina. Određeni nukleotidni spojevi i njihov slijed u molekuli DNA čine genetski kod. Prenosi informacije o strukturi proteina. U genetici je prihvaćen određeni koncept. Prema njemu, jedan gen odgovara jednom enzimu (polipeptidu). Treba reći da se istraživanja nukleinskih kiselina i proteina provode dosta dugo. Kasnije ćemo u članku pobliže pogledati genetski kod i njegova svojstva. Navest će se i kratka kronologija istraživanja.

Terminologija

Genetski kod je način kodiranja sekvence aminokiselinskih proteina koji uključuje sekvencu nukleotida. Ovaj način generiranja informacija karakterističan je za sve žive organizme. Proteini su prirodne organske tvari visoke molekularnosti. Ovi spojevi su također prisutni u živim organizmima. Sastoje se od 20 vrsta aminokiselina, koje se nazivaju kanonskim. Aminokiseline su raspoređene u lanac i povezane u strogo utvrđenom slijedu. Određuje strukturu proteina i njegova biološka svojstva. Također postoji nekoliko lanaca aminokiselina u proteinu.

DNK i RNK

Deoksiribonukleinska kiselina je makromolekula. Ona je odgovorna za prijenos, pohranu i implementaciju nasljednih informacija. DNK koristi četiri dušične baze. To uključuje adenin, gvanin, citozin, timin. RNA se sastoji od istih nukleotida, osim što sadrži timin. Umjesto toga, postoji nukleotid koji sadrži uracil (U). Molekule RNA i DNA su nukleotidni lanci. Zahvaljujući ovoj strukturi formiraju se nizovi - "genetska abeceda".

Implementacija informacija

Sinteza proteina, koju kodira gen, ostvaruje se spajanjem mRNA na DNA šablonu (transkripcija). Genetski kod također se prenosi u sekvencu aminokiselina. Odnosno, odvija se sinteza polipeptidnog lanca na mRNA. Za šifriranje svih aminokiselina i signala za kraj proteinske sekvence dovoljna su 3 nukleotida. Taj se lanac naziva triplet.

Povijest studija

Proučavanje proteina i nukleinskih kiselina provodi se dugo vremena. Sredinom 20. stoljeća konačno su se pojavile prve ideje o prirodi genetskog koda. Godine 1953. otkriveno je da se neki proteini sastoje od nizova aminokiselina. Istina, u to vrijeme još nisu mogli utvrditi njihov točan broj, a oko toga su se vodile brojne rasprave. Godine 1953. objavljena su dva djela autora Watsona i Cricka. Prvi je govorio o sekundarnoj strukturi DNK, drugi je govorio o njegovom dopuštenom kopiranju pomoću sinteze šablona. Osim toga, naglasak je stavljen na činjenicu da je određeni niz baza kod koji nosi nasljednu informaciju. Američki i sovjetski fizičar Georgiy Gamow pretpostavio je hipotezu kodiranja i pronašao metodu za njezino testiranje. Godine 1954. objavljen je njegov rad, tijekom kojeg je predložio uspostavljanje korespondencije između bočnih lanaca aminokiselina i "rupa" u obliku dijamanta i korištenje toga kao mehanizma kodiranja. Tada se zvao rombični. Objašnjavajući svoj rad, Gamow je priznao da bi genetski kod mogao biti triplet. Rad ovog fizičara bio je jedan od prvih među onima koji su se smatrali bliskim istini.

Klasifikacija

Tijekom godina predloženi su različiti modeli genetskih kodova, dva tipa: preklapajući i nepreklapajući. Prvi se temeljio na uključivanju jednog nukleotida u nekoliko kodona. Uključuje trokutasti, sekvencijalni i glavni-manji genetski kod. Drugi model pretpostavlja dvije vrste. Kodovi koji se ne preklapaju uključuju kod kombinacije i kod bez zareza. Prva opcija temelji se na kodiranju aminokiseline tripletima nukleotida, a glavna stvar je njezin sastav. Prema "kodu bez zareza" pojedine trojke odgovaraju aminokiselinama, a druge ne. U ovom slučaju, vjerovalo se da ako su značajne trojke poredane uzastopno, druge smještene u drugom okviru čitanja ne bi bile potrebne. Znanstvenici su vjerovali da je moguće odabrati slijed nukleotida koji će zadovoljiti te zahtjeve, te da postoji točno 20 tripleta.

Iako su Gamow i njegovi koautori dovodili u pitanje ovaj model, smatran je najispravnijim tijekom sljedećih pet godina. Početkom druge polovice 20. stoljeća pojavili su se novi podaci koji su omogućili otkrivanje nekih nedostataka u "kodu bez zareza". Utvrđeno je da su kodoni sposobni inducirati sintezu proteina in vitro. Bliže 1965. shvaćen je princip svih 64 tripleta. Kao rezultat, otkrivena je redundancija nekih kodona. Drugim riječima, sekvenca aminokiselina je kodirana s nekoliko tripleta.

Izrazite značajke

Svojstva genetskog koda uključuju:

Varijacije

Prvo odstupanje genetskog koda od standarda otkriveno je 1979. godine tijekom proučavanja mitohondrijskih gena u ljudskom tijelu. Identificirane su daljnje slične varijante, uključujući mnoge alternativne mitohondrijske kodove. To uključuje dekodiranje UGA stop kodona, koji se koristi za određivanje triptofana u mikoplazmama. GUG i UUG u arhejama i bakterijama često se koriste kao početne opcije. Ponekad geni kodiraju protein s početnim kodonom koji se razlikuje od onog koji normalno koristi vrsta. Osim toga, u neke proteine ​​ribosom umeće selenocistein i pirolizin, koji su nestandardne aminokiseline. Ona očitava stop kodon. To ovisi o sekvencama pronađenim u mRNA. Trenutno se selenocistein smatra 21., a pirolizan 22. aminokiselinom prisutnom u proteinima.

Opće značajke genetskog koda

Međutim, sve su iznimke rijetke. U živim organizmima, genetski kod uglavnom ima niz zajedničke značajke. To uključuje sastav kodona, koji uključuje tri nukleotida (prva dva pripadaju definirajućim), prijenos kodona pomoću tRNA i ribosoma u sekvencu aminokiselina.

Klasifikacija gena

1) Po prirodi interakcije u alelnom paru:

Dominantni (gen sposoban potisnuti manifestaciju recesivnog gena koji mu je alelan); - recesivan (gen čija je ekspresija potisnuta njegovim alelnim dominantnim genom).

2) Funkcionalna klasifikacija:

2) Genetski kod- to su određene kombinacije nukleotida i slijed njihovog položaja u molekuli DNA. Ovo je metoda karakteristična za sve žive organizme kodiranja sekvence aminokiselina proteina pomoću sekvence nukleotida.

DNK koristi četiri nukleotida - adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u ruskoj literaturi označavaju slovima A, G, T i C. Ta slova čine abecedu genetski kod. RNA koristi iste nukleotide, s izuzetkom timina, koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracilom, koji je označen slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulama DNA i RNA nukleotidi su raspoređeni u lance i tako se dobivaju nizovi genetskih slova.

Genetski kod

Za izgradnju proteina u prirodi se koristi 20 različitih aminokiselina. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina u strogo određenom nizu. Taj slijed određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva. Skup aminokiselina također je univerzalan za gotovo sve žive organizme.

Implementacija genetske informacije u živim stanicama (to jest, sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcija (to jest, sinteza mRNA na DNA matrici) i prevođenje genetskog koda. u sekvencu aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA matrici). Tri uzastopna nukleotida dovoljna su za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal koji označava kraj proteinske sekvence. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene kratice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva genetskog koda

1. Trostrukost- smislena jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet ili kodon).

2. Kontinuitet- između tripleta nema interpunkcijskih znakova, odnosno informacija se čita kontinuirano.

3. Diskretnost- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme.

4. Specifičnost- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini.

5. Degeneracija (redundancija)- nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.

6. Svestranost - genetski kod djeluje isto u organizmima različite razine kompleksnost – od virusa do ljudi. (metode se temelje na tome genetski inženjering)

3) transkripcija - proces sinteze RNK pomoću DNK kao predloška koji se javlja u svim živim stanicama. Drugim riječima, to je prijenos genetske informacije s DNK na RNK.

Transkripciju katalizira enzim RNA polimeraza ovisna o DNA. Proces sinteze RNA odvija se u smjeru od 5" do 3" kraja, odnosno duž DNA predloška, ​​RNA polimeraza se kreće u smjeru 3"->5"

Transkripcija se sastoji od faza inicijacije, elongacije i završetka.

Pokretanje transkripcije- složen proces koji ovisi o sekvenci DNA u blizini transkribirane sekvence (a kod eukariota i o udaljenijim dijelovima genoma - pojačivači i prigušivači) te o prisutnosti ili odsutnosti različitih proteinskih čimbenika.

Elongacija- nastavlja se daljnje odmotavanje DNA i sinteza RNA duž kodirajućeg lanca. ona se, kao i sinteza DNA, odvija u smjeru 5-3

Raskid- čim polimeraza dođe do terminatora, odmah se odvaja od DNA, lokalni DNA-RNA hibrid se uništava i novosintetizirana RNA se transportira iz jezgre u citoplazmu, a transkripcija je završena.

Obrada- skup reakcija koje dovode do pretvorbe primarnih produkata transkripcije i translacije u funkcionalne molekule. Funkcionalno neaktivne molekule prekursora izložene su P. ribonukleinske kiseline (tRNA, rRNA, mRNA) i mnoge druge. bjelančevine.

U procesu sinteze kataboličkih enzima (razgradnje supstrata) kod prokariota dolazi do inducibilne sinteze enzima. To daje stanici priliku da se prilagodi uvjetima okoline i uštedi energiju zaustavljanjem sinteze odgovarajućeg enzima ako za njim nestane potreba.
Za induciranje sinteze kataboličkih enzima potrebni su sljedeći uvjeti:

1. Enzim se sintetizira samo kada je stanici nužna razgradnja odgovarajućeg supstrata.
2. Koncentracija supstrata u mediju mora prijeći određenu razinu prije nego se može formirati odgovarajući enzim.
Mehanizam regulacije ekspresije gena u Escherichii coli najbolje je proučavati na primjeru lac operona koji kontrolira sintezu triju kataboličkih enzima koji razgrađuju laktozu. Ako u stanici ima puno glukoze, a malo laktoze, promotor ostaje neaktivan, a protein represor se nalazi na operatoru – blokira se transkripcija lac operona. Kada se količina glukoze u okolini, a samim tim i u stanici, smanji, a laktoze poveća, dolazi do sljedećih događaja: povećava se količina cikličkog adenozin monofosfata, on se veže na CAP protein – taj kompleks aktivira promotor na koji RNA polimeraza veže; istodobno se višak laktoze veže za protein represor i iz njega oslobađa operator - otvoren je put za RNA polimerazu, počinje transkripcija strukturnih gena lac operona. Laktoza djeluje kao induktor sinteze onih enzima koji je razgrađuju.

5) Regulacija ekspresije gena u eukariota je mnogo kompliciraniji. Različite vrste stanice višestaničnog eukariotskog organizma sintetiziraju niz identičnih proteina, a istovremeno se međusobno razlikuju po skupu proteina koji su specifični za stanice određenog tipa. Razina proizvodnje ovisi o tipu stanice, kao i o stupnju razvoja organizma. Regulacija ekspresije gena provodi se na staničnoj i razini organizma. Geni eukariotskih stanica dijele se na dva glavne vrste: prvi određuje univerzalnost staničnih funkcija, drugi određuje (određuje) specijalizirane stanične funkcije. Funkcije gena prva grupa pojaviti se u svim stanicama. Da bi izvršile diferencirane funkcije, specijalizirane stanice moraju izražavati određeni skup gena.
Kromosomi, geni i operoni eukariotskih stanica imaju niz strukturnih i funkcionalnih značajki, što objašnjava složenost ekspresije gena.
1. Operoni eukariotskih stanica imaju nekoliko gena – regulatora, koji se mogu nalaziti na različitim kromosomima.
2. Strukturni geni koji kontroliraju sintezu enzima jednog biokemijskog procesa mogu biti koncentrirani u nekoliko operona, smještenih ne samo u jednoj molekuli DNA, već iu nekoliko.
3. Složeni slijed molekule DNA. Postoje informativni i neinformativni dijelovi, jedinstveni i više puta ponovljeni informativni nizovi nukleotida.
4. Eukariotski geni sastoje se od egzona i introna, a sazrijevanje mRNA prati ekscizija introna iz odgovarajućih primarnih RNA transkripata (pro-RNA), t.j. spajanje.
5. Proces transkripcije gena ovisi o stanju kromatina. Lokalno zbijanje DNK potpuno blokira sintezu RNK.
6. Transkripcija u eukariotskim stanicama nije uvijek povezana s translacijom. Sintetizirana mRNA može se dugo pohraniti u obliku informacijskih soma. Transkripcija i translacija odvijaju se u različitim odjeljcima.
7. Neki eukariotski geni imaju nekonzistentnu lokalizaciju (labilni geni ili transpozoni).
8. Metode molekularne biologije otkrile su inhibicijski učinak histonskih proteina na sintezu mRNA.
9. Tijekom razvoja i diferencijacije organa aktivnost gena ovisi o hormonima koji cirkuliraju tijelom i izazivaju specifične reakcije u pojedinim stanicama. Kod sisavaca je važno djelovanje spolnih hormona.
10. U eukariota, u svakoj fazi ontogeneze, 5-10% gena je izraženo, ostatak mora biti blokiran.

6) popravak genetskog materijala

Genetska reparacija- proces uklanjanja genetskih oštećenja i obnavljanja nasljednog aparata, koji se odvija u stanicama živih organizama pod utjecajem posebnih enzima. Sposobnost stanica da popravljaju genetska oštećenja prvi je otkrio 1949. američki genetičar A. Kellner. Popravak- posebna funkcija stanica, koja se sastoji u sposobnosti ispravljanja kemijskih oštećenja i lomova u molekulama DNA oštećenih tijekom normalne biosinteze DNA u stanici ili kao rezultat izloženosti fizičkim ili kemijskim agensima. Provode ga posebni enzimski sustavi stanice. Brojne nasljedne bolesti (npr. pigmentna kseroderma) povezane su s poremećajima sustava za obnovu.

vrste reparacija:

Izravni popravak je najjednostavniji način uklanjanja oštećenja u DNK, koji obično uključuje specifične enzime koji mogu brzo (obično u jednoj fazi) eliminirati pripadajuća oštećenja, vraćajući izvornu strukturu nukleotida. To je slučaj, na primjer, s O6-metilgvanin DNA metiltransferazom, koja uklanja metilnu skupinu iz dušične baze na jedan od vlastitih cisteinskih ostataka.

Genetski kod, izražen u kodonima, sustav je za kodiranje informacija o strukturi proteina, svojstven svim živim organizmima na planetu. Bilo je potrebno desetljeće da se dešifrira, ali je znanost shvatila da postoji gotovo stoljeće. Univerzalnost, specifičnost, jednosmjernost, a posebno degeneriranost genetskog koda imaju važno biološko značenje.

Povijest otkrića

Problem kodiranja uvijek je bio ključan u biologiji. Znanost se prilično sporo kretala prema matričnoj strukturi genetskog koda. Od otkrića dvostruke spiralne strukture DNK od strane J. Watsona i F. Cricka 1953. godine, započela je faza razotkrivanja same strukture koda, što je potaknulo vjeru u veličinu prirode. Linearna struktura proteina i ista struktura DNK implicirala je postojanje genetskog koda kao korespondencije između dva teksta, ali napisana različitim alfabetima. A ako je abeceda proteina bila poznata, onda su znakovi DNK postali predmetom proučavanja biologa, fizičara i matematičara.

Nema smisla opisivati ​​sve korake u rješavanju ove zagonetke. Izravan eksperiment koji je dokazao i potvrdio da postoji jasna i dosljedna korespondencija između DNA kodona i proteinskih aminokiselina izveli su 1964. C. Janowski i S. Brenner. A zatim - razdoblje dešifriranja genetskog koda in vitro (u epruveti) pomoću tehnika sinteze proteina u strukturama bez stanica.

Potpuno dešifrirani kod E. Coli objavljen je 1966. godine na simpoziju biologa u Cold Spring Harboru (SAD). Tada je otkrivena redundantnost (degeneriranost) genetskog koda. Što to znači objašnjava se vrlo jednostavno.

Dekodiranje se nastavlja

Dobivanje podataka o dešifriranju nasljednog koda bio je jedan od najznačajnijih događaja prošlog stoljeća. Danas znanost nastavlja s dubinskim proučavanjem mehanizama molekularnog kodiranja i njegovih sustavnih značajki i viška znakova, što izražava svojstvo degeneriranosti genetskog koda. Posebna je grana proučavanja nastanak i razvoj sustava kodiranja nasljednog materijala. Dokazi o povezanosti polinukleotida (DNA) i polipeptida (proteina) dali su poticaj razvoju molekularne biologije. A to pak biotehnologiji, bioinženjeringu, otkrićima u oplemenjivanju i uzgoju biljaka.

Dogme i pravila

Glavna dogma molekularne biologije je da se informacija prenosi s DNA na messenger RNA, a zatim s nje na protein. U suprotnom smjeru moguć je prijenos s RNK na DNK i s RNK na drugu RNK.

Ali matrica ili baza uvijek ostaje DNK. I sve druge temeljne značajke prijenosa informacija odraz su ove matrične prirode prijenosa. Naime, prijenos kroz sintezu drugih molekula na matrici, koja će postati struktura za reprodukciju nasljednih informacija.

Genetski kod

Linearno kodiranje strukture proteinskih molekula provodi se pomoću komplementarnih kodona (tripleta) nukleotida, kojih ima samo 4 (adein, gvanin, citozin, timin (uracil)), što spontano dovodi do stvaranja drugog lanca nukleotida. . Isti broj i kemijska komplementarnost nukleotida glavni je uvjet za takvu sintezu. Ali kada se formira proteinska molekula, ne postoji kvalitetna podudarnost između količine i kvalitete monomera (DNA nukleotidi su proteinske aminokiseline). To je prirodni nasljedni kod - sustav za bilježenje slijeda aminokiselina u proteinu u nizu nukleotida (kodona).

Genetski kod ima nekoliko svojstava:

• Trostrukost.
• Jednoznačnost.
• Usmjerenost.
• Bez preklapanja.
• Redundancija (degeneracija) genetskog koda.
• Svestranost.

Dajmo Kratak opis, usredotočujući se na biološki značaj.

Trostrukost, kontinuitet i prisutnost stop signala

Svaka od 61 aminokiseline odgovara jednom osjetilnom tripletu (tripletu) nukleotida. Tri tripleta ne nose informacije o aminokiselinama i stop su kodoni. Svaki nukleotid u lancu dio je tripleta i ne postoji sam za sebe. Na kraju i na početku lanca nukleotida odgovornih za jedan protein nalaze se stop kodoni. Oni pokreću ili zaustavljaju translaciju (sintezu proteinske molekule).

Specifičnost, nepreklapanje i jednosmjernost

Svaki kodon (triplet) kodira samo jednu aminokiselinu. Svaki triplet je neovisan o svom susjedu i ne preklapa se. Jedan nukleotid može biti uključen samo u jedan triplet u lancu. Sinteza proteina uvijek se odvija samo u jednom smjeru, koji je reguliran stop kodonima.

Redundancija genetskog koda

Svaki triplet nukleotida kodira jednu aminokiselinu. Ukupno ima 64 nukleotida, od kojih 61 kodira aminokiseline (smisaoni kodoni), a tri su nonsens, odnosno ne kodiraju aminokiselinu (stop kodoni). Redundantnost (degeneriranost) genetskog koda leži u činjenici da se u svakom tripletu mogu izvršiti zamjene - radikalne (dovode do zamjene aminokiseline) i konzervativne (ne mijenjaju klasu aminokiseline). Lako je izračunati da ako se može napraviti 9 supstitucija u tripletu (pozicije 1, 2 i 3), svaki nukleotid se može zamijeniti s 4 - 1 = 3 druge opcije, tada ukupan broj moguće opcije supstitucije nukleotida će biti 61 sa 9 = 549.

Degeneracija genetskog koda očituje se u činjenici da je 549 varijanti puno više nego što je potrebno za šifriranje informacija o 21 aminokiselini. Štoviše, od 549 varijanti, 23 supstitucije će dovesti do stvaranja stop kodona, 134 + 230 supstitucija su konzervativne, a 162 supstitucije su radikalne.

Pravilo degeneracije i isključenja

Ako dva kodona imaju dva identična prva nukleotida, a preostali su predstavljeni nukleotidima iste klase (purin ili pirimidin), tada oni nose informaciju o istoj aminokiselini. To je pravilo degeneracije ili redundancije genetskog koda. Dvije iznimke su AUA i UGA - prvi kodira metionin, iako bi trebao biti izoleucin, a drugi je stop kodon, iako bi trebao kodirati triptofan.

Značenje degeneriranosti i univerzalnosti

Upravo ova dva svojstva genetskog koda imaju najveći biološki značaj. Sva gore navedena svojstva karakteristična su za nasljednu informaciju svih oblika živih organizama na našem planetu.

Degeneracija genetskog koda ima adaptivno značenje, poput višestrukog udvostručavanja koda za jednu aminokiselinu. Osim toga, to znači smanjenje značaja (degeneracija) trećeg nukleotida u kodonu. Ova opcija minimizira oštećenje mutacije u DNA, što će dovesti do velikih poremećaja u strukturi proteina. Ovo je zaštitni mehanizam živih organizama na planeti.

Genetski kod obično se shvaća kao sustav znakova koji označava sekvencijalni raspored nukleotidnih spojeva u DNA i RNA, koji odgovara drugom sustavu znakova koji prikazuje slijed aminokiselinskih spojeva u proteinskoj molekuli.

To je važno!

Kada su znanstvenici uspjeli proučiti svojstva genetskog koda, univerzalnost je prepoznata kao jedna od glavnih. Da, koliko god čudno zvučalo, sve je ujedinjeno jednim, univerzalnim, zajedničkim genetskim kodom. Nastajao je dugo, a proces je završio prije otprilike 3,5 milijarde godina. Posljedično, tragovi njegove evolucije mogu se pratiti u strukturi koda, od njegova nastanka do danas.

Kada govorimo o redoslijedu rasporeda elemenata u genetskom kodu, mislimo da je on daleko od kaotičnog, već ima strogo definiran poredak. A to također uvelike određuje svojstva genetskog koda. Ovo je ekvivalentno rasporedu slova i slogova u riječima. Kad jednom prekršimo uobičajeni poredak, većina onoga što pročitamo na stranicama knjiga ili novina pretvorit će se u smiješno brbljanje.

Osnovna svojstva genetskog koda

Obično kod sadrži neke informacije šifrirane na poseban način. Da biste dešifrirali šifru, morate znati razlikovna obilježja.

Dakle, glavna svojstva genetskog koda su:

• trostrukost;
• degeneracija ili redundantnost;
• jednoznačnost;
• kontinuitet;
• već gore spomenuta svestranost.

Pogledajmo pobliže svaku nekretninu.

1. Trostrukost

To je kada tri nukleotidna spoja tvore sekvencijalni lanac unutar molekule (tj. DNA ili RNA). Kao rezultat toga, stvara se trostruki spoj ili kodira jednu od aminokiselina, njezino mjesto u peptidnom lancu.

Kodoni (oni su također kodne riječi!) razlikuju se po svom slijedu veza i po vrsti onih dušikovih spojeva (nukleotida) koji su dio njih.

U genetici je uobičajeno razlikovati 64 tipa kodona. Mogu tvoriti kombinacije od četiri vrste nukleotida, po 3 u svakom. To je jednako podizanju broja 4 na treću potenciju. Dakle, moguća je tvorba kombinacije od 64 nukleotida.

2. Redundancija genetskog koda

Ovo se svojstvo opaža kada je potrebno nekoliko kodona za šifriranje jedne aminokiseline, obično u rasponu od 2-6. I samo se triptofan može kodirati pomoću jednog tripleta.

3. Jednoznačnost

Uvršten je u svojstva genetskog koda kao pokazatelj zdravog genetskog nasljeđa. Na primjer, triplet GAA, koji je na šestom mjestu u lancu, može reći liječnicima o dobrom stanju krvi, o normalnom hemoglobinu. On je taj koji nosi informacije o hemoglobinu, a također je kodiran njime.A ako osoba ima anemiju, jedan od nukleotida zamjenjuje se drugim slovom koda - U, što je signal bolesti.

4. Kontinuitet

Prilikom snimanja ovog svojstva genetskog koda, treba imati na umu da se kodoni, poput karika u lancu, nalaze ne na udaljenosti, već u neposrednoj blizini, jedan za drugim u lancu nukleinske kiseline, a taj lanac nije prekinut - nema početka ni kraja.

5. Svestranost

Nikada ne bismo smjeli zaboraviti da je sve na Zemlji ujedinjeno zajedničkim genetskim kodom. I stoga, kod primata i ljudi, kod kukaca i ptica, u stogodišnjem stablu baobaba i vlati trave koja je jedva izronila iz zemlje, slične trojke su kodirane sličnim aminokiselinama.

Upravo u genima sadržane su osnovne informacije o svojstvima pojedinog organizma, svojevrsni program koji organizam nasljeđuje od onih koji su ranije živjeli i koji postoji kao genetski kod.