По време на бременността бъдещите майки правят пренатален скрининг, за да установят предварително генетичните аномалии на плода. Едно от най-сериозните заболявания от тази група е синдромът, описан от Джон Едуардс през 1960 година. В медицината тя е известна като тризомия 18.

Синдром на Едуардс - какво е с прости думи?

Здравата мъжка и женска зародишна клетка има стандартен или хаплоиден набор от хромозоми в количество от 23 броя. След сливането те образуват индивидуален набор - кариотип. Той е като вид ДНК паспорт, съдържа уникални генетични данни за детето. Нормалният или диплоиден кариотип съдържа 46 хромозоми, по 2 от всеки вид, от майка и баща.

При въпросната болест в 18 двойки има допълнителен дублиран елемент. Това е тризомия или синдром на Едуардс - кариотип, състоящ се от 47 хромозоми, вместо от 46 броя. Понякога третото копие на хромозома 18 присъства частично или не се намира във всички клетки. Такива случаи се диагностицират рядко (около 5%); тези нюанси не оказват влияние върху хода на патологията.

Синдром на Едуардс - причини

Генетиците все още не са открили защо описаната хромозомна мутация се появява при някои деца. Смята се, че е случаен и не са разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Някои експерти свързват външни фактори и синдром на Едуардс - причини, за които се смята, че допринасят за развитието на аномалии:

• продължителна употреба на наркотици, алкохол, тютюн;
• наследственост;
• възрастта на майката или бащата е по-стара от 45 години;
• генитални инфекции;
• продължителна употреба на лекарства, които влияят на имунната, ендокринната и репродуктивната системи;
• излагане на радиоактивно излъчване.

Синдром на Едуардс - генетика

Според последните проучвания хромозома 18 съдържа 557 ДНК места. Те кодират над 289 вида протеини в тялото. В процентно отношение това е 2,5-2,6% от генетичния материал, поради което третата хромозома 18 влияе толкова много върху развитието на плода - синдромът на Едуардс уврежда костите на черепа, сърдечно-съдовата и пикочно-половата система. Мутацията засяга някои части на мозъка и периферните нервни плексуси. За пациент със синдрома на Едуардс кариотипът, показан на фигурата, е характерен. Това ясно показва, че всички групи са сдвоени, с изключение на 18 комплекта.

Честота на синдрома на Едуардс

Тази патология е рядка, особено в сравнение с по-известните генетични аномалии. Синдромът на Едуардс се диагностицира при едно новородено от 7 000 здрави бебета, главно при момичета. Не може да се спори, че възрастта на бащата или материята значително влияе на вероятността от тризомия 18. Синдромът на Едуардс се среща при деца само с 0,7% по-често, ако родителите са над 45 години. Тази хромозомна мутация се среща и при бебета, заченати в млада възраст.

Синдром на Едуардс - симптоми

Въпросната болест има специфична клинична картина, която позволява да се определи точно трисомия 18. Има две групи признаци, придружаващи синдрома на Едуардс - симптомите условно се класифицират в дисфункции на вътрешните органи и външни отклонения. Първият тип проявление включва:

• пъпни, ингвинални хернии;
• липса на рефлекс на смучене и преглъщане;
• гастроезофагеален рефлукс;
• атрезия на ануса или хранопровода;
• хипертрофия на клитора;
• недоразвитие на телесния мозък, мозъчния мозък;
• неправилно положение на червата;
• хипоспадията;
• удвояване на уретерите;
• атрофия или изглаждане на мозъчната вирус;
• сегментиран или подковообразен бъбрек;
• неоформени яйчници;
• извит гръбнак;
• мускулна дистрофия;
• ниско телесно тегло (около 2 кг при раждане).

Външно също е лесно да се идентифицира синдромът на Едуардс - снимка на бебета с тризомия 18 показва наличието на следните признаци:

• непропорционална малка глава;
• изкривена форма на лицето;
• тесни и къси палпебрални фисури;
• деформирани, ниско разположени предсърдни предмети (удължени хоризонтално);
• липсата на лоб, понякога траг и дори ушен канал;
• къси и широки гърди;
• недоразвита долна челюст;
• малка уста, често има триъгълен отвор поради патологично съкратена горна устна;
• вдлъбнат удължен нос;
• „Люлеещ се крак“;
• мембрани между пръстите или тяхното сливане (отпуснати крайници);
• високо небце, понякога с цепнатина;
• къса шия с видна яка;
• напречни бразди и гребени на дланите;
• хемангиоми и папиломи по кожата;
• птоза на клепачите;
• страбизъм;
• стърчащ отзад и ниско чело.

Синдром на Едуардс - диагноза

Описаното генетично заболяване е пряка индикация за аборт. Децата със синдром на Едуардс никога няма да могат да живеят пълноценно и здравето им бързо ще се влоши. Поради тази причина е важно да се диагностицира тризомия 18 възможно най-рано. За да се определи тази патология, са разработени няколко информативни скрининга.

Анализ на синдрома на Едуардс

Съществуват неинвазивни и инвазивни методи за изследване на биологичен материал. Вторият вид тест се счита за най-надежден и надежден, той помага да се идентифицира синдром на Едуардс в плода в ранните етапи на развитие. Неинвазивният е стандартен пренатален скрининг на майчината кръв. Инвазивните методи за диагностика включват:

1. Биопсия на хорионния вирус. Изследването се провежда от 8 седмици. За извършване на анализа се отделя парче от плацентарната мембрана, тъй като структурата му почти перфектно съвпада с тъканта на плода.
2. . По време на тестването се взема проба от околоплодна течност. Тази процедура идентифицира синдрома на Едуардс от 14-та гестационна седмица.
3. Cordocentesis. Анализът изисква малко кръв от пъпната връв на плода, така че този диагностичен метод се използва изключително на по-късните етапи, от 20 седмици.

Риск от синдром на биохимия на Edwards

Пренаталният скрининг се прави през първия триместър на бременността. Бъдещата майка трябва да дари кръв през периода от 11 до 13 гестационна седмица за биохимичен анализ. Въз основа на резултатите от определянето на нивото на хорионния гонадотропин и плазмения протеин А се изчислява рискът от синдрома на Едуардс в плода. Ако той е висок, една жена се поставя в съответната група за следващия етап на изследване (инвазивно).

Синдром на Едуардс - признаци чрез ултразвук

Посоченият тип диагноза се използва рядко, главно в случаите, когато бременната жена не е преминала предварителен генетичен скрининг. Синдромът на ултразвук Едуардс може да бъде открит само в по-късните етапи, когато плодът е почти напълно оформен. Типични симптоми на тризомия 18:

• вътрематочни малформации на сърдечно-съдовата и пикочно-половата система;
• аномалии на мускулно-скелетните структури;
• патология на костите на черепа и меките тъкани на главата.
• Косвени признаци на заболяването чрез ултразвук:
• брадикардия;
• забавяне на растежа на плода;
• една артерия в пъпната връв (трябва да има две);
• херния в коремната кухина;
• визуално отсъствие на носни кости.

Синдром на Едуардс - лечение

Терапията на разглежданата мутация е насочена към смекчаване на нейните симптоми и улесняване на живота на бебето. Невъзможно е да се излекува синдрома на Едуардс и да се осигури пълноценното развитие на детето. Стандартните медицински събития помагат:

• възстановява преминаването на храна с атрезия на ануса или червата;
• организирайте хранене чрез сонда на фона на липсата на смукателни и поглъщащи рефлекси;
• стабилизира функционирането на сърдечно-съдовата система;
• нормализира изтичането на урина.

Често синдромът на Едуардс при новородени допълнително изисква използването на противовъзпалителни, антибактериални, хормонални и други мощни лекарства. Това е необходимо за своевременното интензивно лечение на всички съпътстващи заболявания, които провокира:

• конюнктивит;
• пневмония;
• отит;
• белодробна хипертония;
• синузит;
• пикочо-полови инфекции;
• челен синузит;
• високо кръвно налягане и др.

Синдромът на Даун (тризомия 21) е известен на мнозина. Но има по-малко информация за синдрома на Едуардс, въпреки че това заболяване е рядко, но все пак се среща при новородени. И бременните жени трябва да знаят рисковете да имат бебе с такава патология.

Накратко за болестта

Синдромът на Едуардс е генетична патология, при която 18-та хромозома (тризомия) е нарушена, в резултат на което ембрионът се развива с дефекти. Децата изобщо не се раждат или са родени с увреждания, което не подлежи на лечение. При това заболяване плодът заедно с четиридесет и шест хромозоми образува 47-та, което е излишно. Синдромът на Едуардс се нарича още тризомия 18. Заболяването е открито от Джон Едуардс през 60-те години на миналия век. Синдромът е кръстен на него.

Причините

При липса на фамилна анамнеза за това заболяване, при абсолютно здраве на родителите, все още съществува риск да има дете с това заболяване. Науката знае, че човешката клетка съдържа 46 хромозоми. В яйцеклетката и спермата има двадесет и три хромозоми. Когато те се комбинират, тогава броят на хромозомите се комбинира. Причините за синдрома на Едуардс не са добре разбрани до момента.

Изследователите казват, че поради генните мутации, една допълнителна част се образува в 18-та двойка хромозоми. В 2 от случаите на това заболяване от 100, осемнадесетата хромозома се удължава, докато 47-ата хромозома не се формира, а се появява транслокация.

В три случая на заболяването от сто, лекарите говорят за мозаечна тризомия. Това означава, че допълнителната хромозома присъства само в част от клетките на феталното тяло, а не абсолютно във всички. Но според симптомите, трите описани варианта на болестта се сближават. Само в първия случай курсът може да бъде тежък и по-вероятно да бъде фатален.

Честота

В 60 случая на мутации от 100 деца с въпросния синдром умират вътре в корема на майката, поради дефектите, които са несъвместими с живота. Но степента на преживяемост на децата със синдром на Едуардс е доста висока (малко по-ниска от тази на плода c). За 3-8 хиляди бебета едно се ражда във въпросната диагноза.

Лекарите казват, че сред бебетата на жени заболяването е три пъти по-често, отколкото сред момчетата. Голям е рискът да имате бебе с тези отклонения при раждащи жени над 30 години. През първите 12 месеца от живота около 90 деца от 100 умират с тази диагноза. Момчетата живеят средно от 2 до 3 месеца, а момичетата - около 10 месеца. Шансовете, че дете със синдром на Едуардс ще оцелее до зряла възраст, са мизерни. Усложненията от малформации стават причина за смърт на децата:

• сърдечно-съдова недостатъчност
• пневмония
• задушаване

Симптоми

Проявите на заболяването са разделени на няколко групи. Първите са тези, които характеризират външния вид болен човек:

• телесно тегло при раждането е приблизително 2 кг 100 грама или 2 кг 200 грама
• анормално развита долна или горна челюст
• главата е малка по отношение на цялото тяло
• цепка на горната устна и / или твърдо небце
• неразположение и неправилна форма на лицето на дете
• люлеещ се крак
• от раждането
• мембрани на пръстите на краката или пълно сливане на пръстите
• ушите поставени ниско
• пръстите на ръката са компресирани, местоположението им в гърбицата е неравномерно
• празнина в устата по-малко, отколкото трябва да бъде

Втората група симптоми на заболяването засяга невропсихична сфера, подвижност и функция на органите болно дете:

• пъпна или
• вродени сърдечни дефекти, включително отворен дуктурен артериозус, вентрикуларен септален дефект и др.
• изглаждане или атрофия на церебралния вирус
• недоразвитие на малкия мозък, corpus callosum
• умствена изостаналост на детето
• нарушение на местоположението на червата
• мекел дивертикул
• атрезия на хранопровода или ануса
• нарушение на поглъщащия и смучещ рефлекс
• дублиране на уретера
• подковообразен или сегментиран бъбрек
• недоразвитие на яйчниците при момичетата
• хипертрофичен клитор при кърмачета
• хипоспадия при мъжки бебета
• при болни момчета
• amyotrophy
• сколиоза
• кривогледство

Диагностика

Често можете да разберете за генетични патологии, докато жената все още ражда дете. Това се отнася и за тризомия. прекарайте от 11-та до 13-та седмица. Жена взема кръвни изследвания (биохимия), прави се ултразвуково сканиране. Също така диагнозата се състои в определяне на еротичния каротит, ако жената е изложена на риск (обременена с фамилна анамнеза, инфекциозни заболявания през първия триместър и др.).

Първият семестър скрининг определя колко човешки хорион хормон и плазмен протеин А са свързани с бременността. След това се взема предвид възрастта на бременната жена, за да се установи риска, с който може да се роди дете с тризомия 18 години.

Ако една жена е била назначена в рискова група, малко по-късно се прави биопсия на плода, за да се знае със сигурност дали детето ще се роди с аномалии или здрави. От 8 до 12 седмици се прави анализ на хорионните вили. От 14-та до 18-та седмица се провежда изследването на водите около плода. След 20-та седмица те могат да направят кордоцентеза. Процедурата предполага, че кръвта ще бъде взета от пъпната връв (в процеса се използва ултразвук за контрол на събирането на материал).

В материала се открива броят на хромозомите. Този метод помага на KF-PCR. Ако бременната жена не се подложи на генетичен скрининг в по-късна гестационна възраст, предварителната диагноза на генетичната мутация се прави чрез ултразвук. През втория и третия триместър има признаци, които показват, че детето е вероятно да се роди с тризомия:

• ниски фетални уши
• микроцефалия
• цепнато небце
• дефекти на мускулно-скелетната система
• пикочно-половите малформации
• сърдечни и съдови малформации

Диагностика след раждането

Синдромът на Едуардс при новородени се открива по следните признаци:

• ниско тегло при раждане
• цепнато небце или цепка устна
• напречен палмарен канал
• неразвита дистална гънка на флексията на пръстите
• дистален аксиален трирадиус и увеличен брой гребен в дланта
• арки на възглавничките на пръстите

Но тези признаци все още не показват, че детето има точно синдром на Едуардс. Диагнозата се нуждае от потвърждение. За това се използва горепосоченият метод на верижна реакция на CF-полиплазма за определяне на каропина на новороденото. Ултразвукът показва кисти на кистозния плексус при кърмаче.

Ултразвукова диагностика преди раждането

Откриват се такива косвени признаци на заболяването, започвайки от дванадесетата гестационна седмица:

• 1, а не 2 артерии на пъпната връв
• костите на носа на ултразвук не се визуализират
• коремна херния
• ниска сърдечна честота
• плексус кисти

Кистите не са опасни за бебето, те се елиминират на 26-та гестационна седмица. Но такива кисти предполагат, че детето има генетична аномалия в развитието. Това може да е синдромът, разгледан в тази статия. Кисти се откриват при една трета от пациентите с тази диагноза. Ако лекарят види кисти на ултразвук, тогава следващата стъпка в пренаталната диагноза е да се консултирате с генетик.

Лечение на синдрома на Едуардс

Целта на терапията: да коригира малформации, които са животозастрашаващи за детето. Но си струва да запомните, че детето може да има сериозни нарушения и е малко вероятно да доживее до 12-месечна възраст. Ако се открие пневмония, тогава на бебето се дават лекарства за възпаление и антибиотици. Ако се установи, че бебето няма смукателен и гълтащ рефлекс, тогава той се храни с сонда. Ако пациентът има атрезия на аналната или червата, е необходимо да се възстанови преминаването на храната.

Ако лекарят види, че курсът на синдрома на Едуардс е благоприятен, тогава трябва да се направи операция за елиминиране на пъпната херния, ингвинална херния, сърдечни дефекти, цепнато небце. Някои симптоми могат да бъдат лекувани с лекарства. Например, ако бебето има запек, то ще се нуждае от определени слабителни средства. С натрупването на газове в червата се предписват лекарства от редица "средства против пенообразуване".

Децата, които са идентифицирали въпросната тризомия, имат риск от такива заболявания:

• пикочо-полови инфекции
• синузит и фронтален синузит
• апнея
• белодробна хипертония
• пневмония
• рак на бъбреците
• отит

Важно е да намерите тези заболявания при кърмаче и да ги лекувате правилно. Прогнозата в повечето случаи на заболяването е лоша. Както вече беше отбелязано, детето има изключително нисък шанс да оцелее през пубертета. Ако детето оцелее, то се нуждае от бдителни грижи и контрол, защото мозъкът му няма да бъде достатъчно развит. Някои пациенти могат да се хранят без помощта на външни лица, както и да се усмихват и да придобият минимални умения.

Има ли заплаха за майката да роди болно дете?

Какво е?

Причините за синдрома на Едуардс са повторение на осемнадесетата хромозома в генетичния код на човека. Това повторение в генетиката се нарича тризомия, а второто име на болестта звучи като „Тризомия-18“. Допълнителната хромозома допринася за всички видове отклонения от нормата в утробата. Тези отклонения впоследствие водят до смъртта на детето или го правят инвалид за цял живот. Името на синдрома беше в чест на лекаря Д. Едуардс, който дълго време се занимаваше с цялостно изследване на това заболяване. Именно той откри, че причината за това заболяване е една излишна и ненужна човешка хромозома.

Описание и форми

Кариотипът на синдрома на Едуардс е наличието на увеличен брой осемнадесети хромозоми в генетичния код на човека.

Визуално формулата на кариотипа изглежда така:

• за женския плод - 47, XX, 18+;
• за мъжкия плод 47, XY, 18+.

• проста тризомия (случва се в 90% от случаите);
• мозайка;
• преместване.

Колко често е заболяването?

Повече от половината ембриони с проявата на това заболяване умират вътрешно (приблизително 60%). Сред болестите от генетичен характер това заболяване е на второ място след синдрома на Даун. На всеки 15 хиляди има около две раждания с признаци на болест на Едуардс.

Важно! Сред генетиците има мнение, че за женския плод заплахата от победа на това заболяване е три пъти по-голяма, отколкото за мъжкия плод. Шансът да роди дете със синдром на Едуардс се увеличава едновременно с увеличаване на възрастта на майката (от 30 и повече години).

Само 10% от бебетата с такова развитие оцеляват до една година. Момчетата могат да живеят и болни момичета на възраст до десет месеца. Много малко деца оцеляват и преминават към етапа на израстване.

Причините за смъртта са:

• белодробни инфекции или задушаване;
• нарушение в работата на сърцето или кръвоносните съдове;
• празен или запушен.

Причини за патология

Какви са причините за синдрома на Едуардс? Мъжките и женските зародишни клетки носят двадесет и три хромозоми. След яйцето тя комбинира всички общи хромозоми на родителите, тоест 46 броя. Все още не е известно защо в някои случаи се появява 47-ата хромозома, но тъжният резултат от тази поява е началото на генетичната мутация на плода.

Има три разновидности на това заболяване:

1. 47 хромозоми причиняват мутация в 95% от случаите;
2. в 2% причината за мутацията не е допълнителната хромозома, а удължаването или преместването на осемнадесетата хромозома;
3. останалите 3% от случаите попадат на мозаечна тризомия - четиридесет и седмата хромозома се намира само в част от телесните клетки на пациента.

Важно! Дори ако потомството с подобни аномалии никога не се е родило от родителите на бебето, бебе с допълнителна осемнадесета хромозома може да се роди във всяко семейство.

Симптоми

Признаците на заболяването могат да се проявят както във външния вид на новороденото, така и в патологията на развитието на психиката и нервите, в неправилно развити вътрешни органи.

При раждане

Децата, страдащи от това заболяване, имат патологични промени във външния вид.

Синдромът на Едуардс при новородените се проявява:

• твърде малко тегло на плода (2100–2200 g);
• малък размер на главата в сравнение с тялото;
• микрогнатия - анормално развитие на челюстите;
• раздвоено небце или раздвоена устна;
• постоянно неравномерно стискане на пръстите;
• ниски уши;
• кондензирани или сплетени пръсти;
• неравномерно стъпало („люлеещ се на крака стол“);
• микростомия - непропорционално малък отвор на устата.

Патология на вътрешните органи

Вторият признак на заболяването е вътрешната патология в организма: вътрешните органи са неправилни или изобщо не функционират, има лоша подвижност и инхибира умственото и нервно развитие.

Патологиите на вътрешните органи могат да включват:

• дефектна интервентрикуларна преграда или вродена сърдечна болест;
• различни хернии;
• отворен ductus arteriosus;
• гастроезофагеална болест;
• невъзможност за хранене;
• атрезия на хранопровода или запушване на аналния проход;
• мекел дивертикул.

Патологиите на централната нервна система се проявяват в:

• забавяне на цялостното развитие на психиката и нервите;
• интелектуално увреждане;
• недоразвитие на малкия мозък и телесното тяло;
• недостатъчно дълбоки или напълно отсъстващи свивания на мозъка.

• крипторхизъм и хипоспадия;
• уголемен клитор и неразвити яйчници;
• бъбрек, огънат или сегментиран;
• удвояване на уретерите;
• атрофирана мускулна система, коси очни ябълки, сколиоза на гръбначния стълб.

Генетичните заболявания се различават от другите разновидности по това, че е невъзможно случайно да се заразят или да се разболеят от някого поради липса на диетично хранене или липса на здравословно.Тези заболявания се записват в човешките клетки на генно ниво.

Деформации на лицето, черепа, скелета

Пациентите имат очевидни деформации в костите на черепа и в структурата на лицето:

• формата на черепа е долихоцефална, с наклонено чело и удължена тилна част;
• къса шия, непропорционално мъничка уста и тясна брадичка;
• бифуркация на небцето или горната устна;
• малки и тесни очи с ясно изразена примигване;
• ухото е необичайно ниско спрямо главата, няма уши по ушите и няма трагус;
• частично неформирано или липсващо слухово отваряне;
• отпусната и увиснала кожа (птоза), на врата има гънка „яка“;
• скелетът на пациентите също е частично деформиран;
• вродена дислокация на тазобедрената става;
• широки и къси гърди;
• пролуките между ребрата са по-малко от нормалното;
• почти винаги патологии на стъпалата (буца, люлеещи се стъпала, дебели и къси големи пръсти);
• пръстите на дръжките са кръстосани.

Диагностика на заболяването

Възможно е да се диагностицира синдром на Edwards на различни етапи от развитието на плода или веднага след вътрематочно изследване с помощта на устройство и биохимични патологии при развитието на новородено дете, определени от педиатър.

Преди раждането

Те се опитват да определят генетичните аномалии на плода много преди раждането на бебето. За това пренаталната диагноза се провежда на два етапа от бременността.

При първоначалната диагноза, която се провежда за период от 11–13 седмици, бъдещата майка взема различни тестове за скрининг (тестове за биохимия). Тази процедура ви позволява да определите кариотипа на ембриона и каква рискова група може да бъде причислена.

На този етап от бременността кръвните изследвания на жената могат да определят:

• процент протеини в кръвта за наличие на хорион
• процентът на плазмения протеин А.

Вторият етап на диагнозатапроведено сред рискови жени:

• при провеждане на биопсия на ворсините на хориона;
• за период от 14 до 18 седмици - проучете маточните води, в които се развива бебето (процедура, наречена амниоцентеза);
• 20 седмици след процедурата за амниоцентеза се взема фетална кръвна проба от пъпната връв (кордоцентеза) при бебето и се изследва за наличие на допълнителна хромозома.

За по-дълги периоди може визуално да покаже специалист по патология в развитието на скелета, пикочно-половата система или мускулите и тъканите на главата, сърдечно-съдовата система.

Знаеше ли? Има необичайно генетично заболяване, проявлението на което е, че пациентите ходят на четворки през целия си живот. Този генетичен феномен се нарича синдром на Юнер Тан, или съкратено SUT. За първи път един необичаен синдром е изучен в Турция от биолога Дж. Тан - в чест на който по-късно е кръстена болестта. Изследването е проведено върху цяло семейство хора, които цял живот са ходили на четири крайника. В турското семейство имаше петима души, които говориха много слабо и имаха ясно изразена умствена изостаналост. Както дефинира биологът, генетичната основа на това заболяване е деградация или обратна еволюция, тоест път назад. Затова е по-удобно хората да се движат не на два крайника, а на четири.

След раждането

Когато патология на детето в неговото развитие може да се определи от специалист по време на прегледа.

Визуалните показатели за синдрома на Едуардс на новородено са:

• размерът на главата на детето е твърде малък (микроцефалия);
• бифуркации на устната или небцето;
• дерматография (липса на дистална гънка върху пръстите, променен кожен модел на дланите, жлеб през дланта, наличието на дъги по кожата на подложките на пръстите, аксиалният трирадиус е дистален, броят на гребена се увеличава).

Може ли бебе да се излекува?

Само едно от десет деца, родени с това заболяване, оцелява до 12-месечна възраст. Следователно първоначалното лечение на болни бебета е насочено към коригиране на онези патологии, които заплашват бебето със смърт. С чревна атрезия или анален проход се предприемат мерки за дефекация, те хранят бебето през епруветка, ако в тялото активно протичат възпалителни или инфекциозни процеси, те преминават терапевтично лечение.

Ако бебето може да бъде спасено, впоследствие се извършват хирургични операции:

• премахнете "цепнатото небце";
• борба със сърдечни дефекти;
• оперират на пъпна и ингвинална херния.

Често синдромът на Едуардс дава тласък на развитието на заболявания като:

• отит;
• рак на бъбреците
• пневмония и;
• хъркане и белодробна хипертония;
• високо вътреартериално налягане;
• синузит и фронтален синузит;
• инфекциозно възпаление на пикочната и репродуктивната системи.

прогнози

За повечето деца, родени с болест на Едуардс, по-нататъшна прогноза за развитието на болестта е неблагоприятна - тези, които не умират преди навършване на една година и живеят до сравнително възрастна възраст, имат ясно умствено изоставане в развитието, не могат да се грижат за себе си, имат нужда от постоянна грижа и контрол. Но те разбират, когато са любезно третирани, утешавани, играни. Пациентите със синдрома на Едуардс могат да ядат, да се усмихват и малко по малко да научават всякакви полезни ежедневни умения.

Фактът, че пациентите с това заболяване имат цял \u200b\u200b„букет“ от неправилно развити и неактивни органи, води до висок процент детска смъртност. Ако според резултатите от изследването през първите месеци на бременността жена е причислена към рискова група за това заболяване на плода, обикновено лекарите дават препоръки за изкуствено прекратяване на бременността. Но окончателното решение се взема от бъдещата майка. Често една жена не смее да прекрати бременността, надявайки се на лекарска грешка и благоприятен изход. За съжаление, все още не са намерени ефективни методи за борба с проявата на синдрома на Едуардс.

Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от хромозомни аномалии, което е придружено от цял \u200b\u200bкомплекс от различни аномалии и нарушения в развитието. Причината за това заболяване е тризомия върху 18-та хромозома, тоест в тялото има допълнително копие на хромозомата, което води до различни усложнения от генетичен характер.

Рискът от раждане на дете със синдром на Едуардс е средно 1: 5000, а повечето новородени с този синдром умират в първите няколко седмици от живота. По-малко от 10% живеят една година. Синдромът на Едуардс означава дълбока умствена изостаналост и множество вродени малформации, които засягат както външните, така и вътрешните органи. Най-често срещаните са сърдечни, мозъчни и бъбречни дефекти, както и цепнати устни и / или небце, малка глава, буца и малка челюст.

Симптомите на това заболяване са изследвани за първи път и формулирани през 1960 г. от д-р Джон Едуардс. Той установи връзка между проявата на определени симптоми и също така посочи над 130 дефекта, които се наблюдават по време на това заболяване. Почти всички тези признаци на заболяването са доста ясно видими и не е възможно да се елиминират, като се използват съществуващи методи за лечение. Може би в бъдеще ще има такава възможност, но е рано да се говори за това.

Защо се появява синдром на Едуардс

Ако диагнозата "синдром на Едуардс" е поставена по време на бременност, тогава вероятността от спонтанен аборт или мъртворождение е изключително голяма. Синдромът на Едуардс се среща доста често случайно и за съжаление не може да бъде предотвратен.

Понастоящем превантивните мерки за предотвратяване на тази хромозомна аномалия не съществуват, тъй като не са изяснени точните причини за нейното развитие, но има някои причини, поради които рискът от заболяване на плода може да се увеличи. Те включват:

• неблагоприятни фактори на околната среда;
• излагане на радиация и токсични химикали, както и радиация;
• тютюн и алкохол;
• наследственост - предразположение към определени заболявания може да се предава през поколения;
• излагане на определени лекарства;
• роднинска връзка на съпрузите;
• възрастта на бъдещата майка се счита за най-значимия фактор - като се започне от 35 години, вероятността плодът да има синдром на Едуардс и някои други хромозомни заболявания значително се увеличава.

Форми на синдрома на Едуардс

Последиците от тази хромозомна аномалия до голяма степен се влияят от етапа на развитие на ембриона, на който тя се проявява. Пълната форма на синдрома на Едуардс е най-тежката, тя се развива при условие, че три хромозоми са се появили в момент, когато е имало само една клетка. В последващото разделение излишните копия ще бъдат прехвърлени в следните клетки. Съответно, във всяка клетка ще се наблюдава ненормален набор от хромозоми.

Друга форма на синдрома на Едуардс се нарича мозайка, защото в този случай здравите и мутирали клетки са като мозайки. Той се среща в 10% от случаите. Признаците, присъщи на синдрома на Едуардс в този случай, ще бъдат по-слабо изразени, но нормалното развитие ще бъде трудно. Излишната хромозома възниква в момента, в който ембрионът вече има няколко клетки. Изкривеният генетичен набор ще се съдържа само в част от тялото, а останалите клетки ще бъдат здрави. Рядко се случва клетките да се концентрират в органи, които могат да бъдат отстранени - в този случай болестта може да бъде предотвратена.

Друг вариант за частична тризомия е възможна транслокация. В този случай се наблюдава не само хромозомно недисфункция, но и така нареченото транслационно пренареждане, което води до излишък на информация. Генетичната последователност в две хромозоми може частично да смени местата. В случай, че една от тези хромозоми е 18-та, тогава нейните гени ще отидат на друго място. Транслокационната форма на синдрома на Едуардс може да се прояви дори на етапа на узряване на гаметата или вече в периода на образуване на ембриони. При преместване в една клетка, в допълнение към двойка от 18 хромозоми, допълнително копие на информацията се появява на другата хромозома. В този случай отклоненията не се проявяват до такава значителна степен, тъй като разположените върху него гени не се дублират.

Изследователите от синдрома на Едуардс стигнаха до извода, че 80% от случаите се срещат в пълната форма на тризомия, 10% - в мозайката. Останалите случаи са представени от транслокационни форми на заболяването и разстройства, в резултат на което в кариотипа се появяват 2 допълнителни хромозоми.

Колко често е синдромът на Едуардс?

Тази информация има различни значения в различни източници: долната граница е 1 на 10 000, а горната е 1: 3300 новородени. В момента средната стойност е 1: 7000, което е почти 10 пъти по-малко от случаите на синдром на Даун.

В хода на проучванията беше отбелязано, че вероятността новороденото да има допълнителни 18 хромозоми се увеличава пропорционално на възрастта на жената. Това се отнася и за други отклонения, причинени от тризомия. Заслужава да се отбележи, че при синдрома на Едуардс честотата на случаите не зависи толкова от възрастта на майката, колкото в случаите на синдром на Даун и синдром на Патау, тоест с тризомия съответно на хромозоми 13 и 21.

Според статистиката след 45 години рискът се увеличава до 0,7%, тоест вероятността да се роди дете с такъв синдром се увеличава няколко пъти - до 1: 140-150. Средната възраст на съпрузите е 32,5 години за жена и 35 години за мъж. Важно е да запомните, че вероятността от възникване и вероятността да се роди болно дете със синдром на Едуардс са различни понятия. Средната оценка на риска е 1: 7000 при новородени, а при зачеването е 1: 3000, тоест повече от 2 пъти по-честа. Раждането на дете с хромозомни отклонения е възможно както на 30, така и на 20 години, това заболяване може да се появи при дете на здрава двойка.

Синдромът на Едуардс е аномалия, която има пряка връзка с пола на детето - при момчетата той е много по-рядък. Според изследвания синдромът на Едуардс при момичетата се появява 3 пъти по-вероятно, отколкото при момчетата. Някои изследователи хипотезират, че такава статистика може да бъде обяснена чрез излагане на Х хромозома. Вероятно е, че при наличието на допълнителна хромозома 18, такава комбинация дава стабилизиращ ефект, а мъжките зиготи с тризомия 18 се „отхвърлят“ от организма.

Винаги ли са точни резултатите от теста?

Въпреки факта, че по време на бременност може да има някои признаци, които може да са характерни за синдрома на Едуардс, всъщност той не се развива толкова често. Много е важно да останете спокойни, ако се открият някакви индивидуални симптоми или някои неясноти. Доста често жените в различни форуми споделят своя опит и резултати от тестове. Основното е да изслушате мнението на компетентни специалисти, които ще проведат подробни изследвания, преди да поставят диагноза.

Въз основа на резултатите от генетичното изследване синдромът се диагностицира много по-точно, отколкото чрез ултразвук и кръвен тест, така че не трябва да се притеснявате, преди да проведете задълбочени изследвания. Често има случаи, когато кръвен тест показва, че нивото на хормоните не е нормално по време на бременност, но се ражда здраво бебе.

Ако има съмнение относно резултатите от класическите тестове, лекарят предписва допълнителни тестове - най-често един от инвазивните методи. Случаите, когато резултатите от генетичното тестване се оказаха неправилни, са изключително редки, точността им е повече от 99%.

Синдром на Едуардс по време на бременност

Развитието на плода с излишък от 18 хромозоми протича по различен начин, отколкото при нормален плод. Това може да повлияе на гестационния период: доста често с тази диагноза се раждат родени деца - гестационният срок надвишава 42 седмици. По правило бременността протича с усложнения. Има редица признаци, по които лекарите могат да предполагат наличието на заболяване в плода.

Един от признаците, които могат да съпътстват синдрома на Едуардс, е недостатъчната активност на плода. По-специално, сърдечната честота (брадикардия) може да бъде намалена. Полихидрамниомите са доста често срещани. Тъй като размерът на плацентата при синдрома на Едуардс обикновено не съответства на времето и има по-малък размер, тялото на жената не може да осигури нормално развитие на плода. Всички тези признаци обаче не могат да бъдат достатъчна основа за диагнозата.

Доста често има случаи, когато 1 пъпна артерия се развива вместо 2, което води до липса на кислород в ембриона - поради тази причина много бебета имат задушаване при раждането. В този случай може да се наблюдава херния на коремната кухина (омфалоцеле). Ултразвуковата диагностика може да открие образуването на съдови плексуси - всъщност това са кухини, пълни с течност, които не представляват заплаха. Те обикновено изчезват до 26-та седмица. Ситуацията се усложнява от факта, че доста често такива образувания придружават всички видове генетично обусловени заболявания. Например, при синдром на Едуардс, кисти се откриват при почти 30% от децата. Ако се открият такива образувания, жената се изпраща на генетична консултация.

Друго често срещано явление при синдрома на Едуардс е липсата на тегло (средно малко повече от 2 кг) и изразеното недохранване (хронично разстройство на храненето и храносмилането).

Това заболяване се характеризира с висока вътрематочна смъртност - до 60% от плода с диагноза синдром на Едуардс умират в утробата.

Антенатална диагноза

Тъй като синдромът на Едуардс е много сериозно хромозомно разстройство, е много важно навременното диагностициране на заболяването по време на бременност.

Цялата бъдеща съдба на пациента ще зависи от правилната диагноза. Диагнозата може и трябва да се прави на пренаталния етап, за да се предприемат необходимите мерки или да се прекрати бременността своевременно. Има няколко начина за извършване на пренатална диагностика на плода.

Ултразвукът може да разкрие косвени признаци, които показват само възможността за хромозомна аномалия. Те включват различни вътрешни малформации, ниско тегло на плода, голям обем околоплодни води и някои други.

За да могат резултатите от диагностиката да отразят правилно текущото състояние, е много желателно жената да се подложи на пренатален скрининг. Този диагностичен метод има за цел да идентифицира с максимална точност риска от плода да има хромозомни и други аномалии. Подобна диагностика се извършва за всички жени - тя ви позволява да идентифицирате от техния брой онези, които са изложени на висок риск. Ако бъде открита заплаха, специалистът дава указания за инвазивни тестове, според резултатите от които ще бъде възможно да се потвърдят или отрекат подозренията.

Пренаталният скрининг е разделен на два етапа. Първата се появява на 11-13 седмица от бременността, през този период се провежда изследване на биохимичните параметри. В такъв период ултразвукът все още е трудно да се прецени за наличието на аномалии и получената информация за развитието на плода не може да се счита за достатъчно точна. Окончателната диагноза не се поставя, жената само получава или не попада в рисковата група. На този етап се извършва кръвен тест на нивото на хормоните. През първия триместър резултатите от скрининга все още не са окончателни, те само показват, че има възможност дете да има синдром на Едуардс. Изчисленията се основават на анализа на кръвните протеини, които са надеждни показатели за състоянието на плода по време на бременност.

Тези протеини включват протеин А (PAPP-A), произведен от плазма, както и β-hCG. Това е човешки хорион гонадотропин (hCG), протеин, произведен от клетките на обвивката на ембриона, а след това и плацентата. Алфа единицата е общ показател за hCG и някои други хормони, а техните бета субединици са различни. Поради тази причина, hCG β субединицата се определя в кръвта.

Вторият етап на пренаталния скрининг е получаване на точна информация за състоянието на плода. За анализ се взема тъканна проба, която се подлага на генетично изследване. Всеки метод може да се използва за вземане на проба. Амниоцентезата (вземане на проба от околоплодна течност) и кордоцентезата (вземане на проба от пъпна кръв) се считат за най-точните.

Въз основа на резултатите от теста човек може да прецени състоянието на кариотипа. Отрицателният резултат ще означава, че не са установени хромозомни аномалии, но положителен отговор ще бъде потвърждение на страховете и основа за диагнозата.

Инвазивни методи за тестване

Най-точните и надеждни методи се считат за инвазивни методи, които изискват хирургическа намеса и проникване в феталната мембрана. Те се различават една от друга по отношение на времето, необходимо за изследване на пробите и рисковете, на които е изложен плода. Оптималният метод за вземане на проби се определя в съответствие с препоръките на лекаря и до голяма степен зависи от развитието на плода и анатомичните особености на жената. При провеждане на инвазивни процедури съществува риск от аборт и поява на усложнения. Такива процедури се предписват само когато рискът от заболяването е по-висок от риска от усложнения.

Още в ранните етапи е възможно да се проведе биопсия на хорионни вили (BVH) - като се започне от 8-та седмица. Това е основното предимство на BVH, тъй като колкото по-рано са известни резултатите от диагностиката, толкова повече са шансовете за предотвратяване на усложнения. За анализ се взема проба от един от слоевете на мембраната на плацентата, хорионът, от матката. Структурата му почти съвпада със структурата на феталната тъкан. С помощта на анализа можете да диагностицирате риска от не само хромозомни и генетични заболявания, но и вътрематочни инфекции. Размерът на пробата не трябва да влияе значително на хода на бременността.

Друг метод за вземане на проби - амниоцентеза - е подходящ за по-късни дати, започвайки от 14-та седмица. Същността му се състои във факта, че сонда прониква в околоплодните мембрани на плода, с помощта на която се взема околоплодна течност - те съдържат фетални клетки. Тъй като степента на проникване в този случай е по-висока, вероятността от различни усложнения е малко по-висока.

Друг инвазивен метод е кордоцентезата. Препоръчва се то да се извършва не по-рано от 20-та седмица. Нейната същност е да се вземе проба от кръв на плода. Този метод се усложнява от факта, че иглата трябва да попадне в съда на пъпната връв, а неточностите са неприемливи. Процедурата е следната: през предната коремна стена се вкарва специална игла за пункция, с която се взема малко количество кръв - обикновено около 5 милилитра. Целият процес се контролира с помощта на ултразвуков апарат. Този метод може да се комбинира с амниоцентеза, ако има съмнение относно резултатите от анализите.

Всички тези процедури не са напълно безболезнени и 100% безопасни за бъдещия плод, обаче, генетичните заболявания, особено като синдрома на Едуардс, могат да бъдат много по-опасни. Поради тази причина жените са силно насърчавани да преминат тестове.

След като материалът бъде взет по един от трите изброени начина, той ще бъде изпратен за проверка. Специалистите ще проведат задълбочен хромозомен анализ на генетичния материал, след което ще бъде възможно да се потвърди или отрече диагнозата.

Поради факта, че инвазивните методи включват проникване в черупката, рискът от неблагоприятни ефекти върху плода се увеличава. Грешките при провеждането на тези процедури са неприемливи, но могат да възникнат усложнения. По-конкретно са възможни сериозни заболявания и развитие на вродени малформации.

Ситуацията се усложнява от факта, че в някои случаи след такива инвазивни процедури рискът от спонтанен аборт може да се увеличи. Така или иначе бъдещите родители трябва сами да решат дали да излагат плода на риск от спонтанен аборт, за да получат информация за неговите генетични характеристики.

Неинвазивни методи за тестване

Такива методи са абсолютно безопасни за плода, тъй като не изискват проникване в мембраните, така че няма пряк ефект върху нероденото дете. Точността на определяне на рисковете не е по-ниска, отколкото при използване на инвазивни методи. Например, когато е необходимо кариотипизиране на кръвна проба на майката, тъй като тя съдържа безплатна фетална ДНК - специалистите ги извличат, след това ги копират и анализират. Този метод ви позволява да откриете наличието на анормални хромозомни промени с доста висока точност.

Следродилна диагноза

Тъй като синдромът на Едуардс се характеризира с доста голям брой изразени отклонения, е доста просто да се диагностицира дори чрез външни прояви. Това обаче не е достатъчно и е необходима процедура, въз основа на която може да се постави диагноза.

Можете да приложите допълнителни методи за изследване, които включват:

• Ултразвук, тъй като за идентифициране на патологии е необходимо изследване на вътрешните органи, включително сърцето;
• мозъчни изображения, които могат да открият аномалии;
• консултации с педиатрични лекари: офталмолог, ендокринолог, невролог, отоларинголог; Важно е да се намерят специалисти, които разбират този синдром и са работили с пациенти, на които е поставена диагноза.
• За да разберете дали е възможно хирургично лечение на заболяването, е необходима консултация с квалифициран хирург.

За да потвърдите (или опровергаете) диагнозата, е важно да получите цялата необходима генетична информация. Можете да го получите, като използвате процедурата на кариотипизация, по време на която се анализира генетичният код.

Кариотипирането е анализ на хромозомния набор, който се състои в анализ на венозната кръв на родителите. След получаване на клетките, необходими за анализ, те се поставят в инкубатор и се копират. Когато се получи достатъчен брой клетки, тяхното деление се спира, оцветява и започва да изследва хромозомите в клетъчното ядро.

Анализът изисква повишено внимание и някои подготвителни процедури, така че резултатите стават известни след около 2 седмици.

Колко точни са резултатите от генетичното тестване?

Всички изброени методи за генетично тестване са високо точни, особено в сравнение с други методи за анализ. Точността на резултата може да надхвърли 90%, докато вероятността от грешен отговор остава доста ниска.

В случай на мозаечна форма вероятността да се открие заболяване ще бъде по-ниска, тъй като е невъзможно да се проследи кои клетки ще попаднат в тестовия материал. Това е най-трудното при определяне на резултатите. Така че, ако за анализ бяха взети само здрави клетки, тогава ще бъде невъзможно да се открие мозаечната форма. И обратно: клетките с увреден хромозомен състав могат да попаднат в пробата. Тогава ще има причини за положителен отговор, но информацията няма да е достатъчно пълна.

Във всеки случай ще бъде по-добре да проверите данните, като използвате други методи - като започнете с ултразвук и завършите с директен следродилен преглед.

Много е важно родителите да разберат: ако в дете се установи генетична аномалия в резултат на тестване, то тя ще остане за цял живот. Клетките не могат да променят кариотипа и няма такива прогнози за близкото бъдеще.

Колко деца живеят със синдрома на Едуардс

Нарушенията, причинени от тризомия върху 18-та хромозома, са много по-сериозни, отколкото с тризомия на 21-ва хромозома (т.е. със синдром на Даун). Със синдрома на Даун хората могат да живеят десетилетия, те до известна степен са адаптивни към социалния живот.

Продължителността на живота на дете със синдром на Едуардс е изключително кратка: повечето деца не живеят до една година, само 10% от децата оцеляват до тази възраст. Приблизително 50% от пациентите умират в рамките на първите 2 месеца, докато има връзка с пола. Момчетата с този синдром живеят около 60 дни, а момичетата - около 280 дни.

Външни аномалии при синдрома на Едуардс

Външните и вътрешните прояви на заболяването могат да варират значително в зависимост от характеристиките на плода. Най-често хромозомните аномалии се появяват в началните етапи на развитието на ембриона, така че те влияят върху развитието на целия организъм. Има няколко външни признака, които най-вероятно могат да предполагат наличието на синдром на Едуардс при новородени.

Една от най-характерните особености на това заболяване е изкривената форма на черепните кости: черепът е удължен от горната част на главата до брадичката, но често се диагностицира с микроцефалия (намаляване на размера на черепа и мозъка) или хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка). Челото е тясно, а тилната страна е по-широка и изпъкнала, докато ушите са по-ниски, отколкото при нормалното развитие. Челюстните кости са деформирани - често това води до значително намаляване на долната челюст, тя става тясна и недоразвита. В резултат устата също е малка и често триъгълна поради скъсяване на горната устна. Небето е високо, понякога има пропаст. Шията може да бъде съкратена с характерна гънка.

Палпебралните фисури са по-тесни и по-къси, отколкото е необходимо, носът е разширен и депресиран - това е особено забележимо, въпреки факта, че носът обикновено е стеснен и костите на носа могат да липсват визуално. Очната ябълка също е обект на промени и разстройства, които водят до катаракта и колобом, тоест липса на част от очната мембрана. Освен това може да има други зрителни увреждания.

Ушите са ниско поставени и деформирани, често в хоризонтална равнина. В ухото често липсва лобът, а понякога и трагусът. Външният слухов медус често е стеснен, понякога напълно отсъства.

Широк спектър от нарушения се отнася до скелета. На първо място, ставите не могат да функционират нормално, така че краката и ръцете не могат да се огъват и разгъват според нуждите. В допълнение, стъпалата са недоразвити, поради това формата им се променя, те стават по-малко подвижни. Палецът е скъсен, а вторият и третият са слети, понякога толкова много, понякога се образуват перките. В 80% от случаите се оформя крак с увиснала арка, изпъкнала пета и къс палец.

Поради прекомерната подвижност на тазобедрената става често се появяват дислокации.

На върха на пръстите броят на дъгите може да бъде 10 пъти по-голям от нормата, но пръстите нямат гънка на огъване. Почти 30% от пациентите имат напречни канали и много гребени на дланите.

Освен това при синдрома на Едуардс формата на гърдите се деформира - тя се разширява и междуреберните пространства намаляват, така че става по-къса и по-широка.

Значителни промени претърпяват и вътрешните органи. Почти всички пациенти имат сърдечни заболявания. Като правило се характеризира с недостатъчно развитие на клапи в артериите и аортата. В този случай доста често се появява дефект на междувентрикуларната преграда.

Има много сериозни нарушения в метаболитните процеси, като ендокринната система. Поради хромозомни аномалии жлезите не могат да функционират нормално, следователно растежът значително се забавя. Хормоналните нарушения водят до недоразвитие на подкожната тъкан. Всяка десета функция на надбъбречната жлеза или щитовидната жлеза.

Намаленият мускулен тонус обикновено се повишава с течение на времето, докато кръвообращението се подобрява.

Около половината от пациентите имат анормално развитие на червата. Най-често тази аномалия се крие в необичайното си местоположение, с появата на торба, образувана от слоеве на чревната стена, а хранопроводът се стеснява твърде рязко. Бъбреците често са сегментирани или имат неправилна форма на дъга, може да има и удвояване на уретерите.

Промените засягат и гениталиите. При момчетата тестисът може да не попадне в скротума (крипторхизъм) и структурата на пениса се променя. При момичетата се образува хипертрофичен клитор, а яйчниците са недоразвити.

Като цяло картината на външните и вътрешните отклонения при синдрома на Едуардс е следната. В 100% от случаите се наблюдават аномалии в структурата на черепа и промяна във формата на лицето. Почти 97% имат намаление на челюстта (микрогения), като в малко над 95% от случаите се нарушава структурата и местоположението на предсърдията. Удължаването на черепа се наблюдава при почти 90% от пациентите, високото небце в 78% и намалената уста в 71% от случаите.

Що се отнася до нарушения на крайниците, 98% от пациентите ги имат. Най-често се случва промяна във формата на ръцете (повече от 91%) и стъпалата (76%).

Развитието на сърдечно-съдовата система е нарушено при повече от 90% от пациентите. Около 1/3 от пациентите имат нарушения на пикочно-половата система, а 55% от храносмилателната система.

Хранене на бебета със синдром на Едуардс

Тъй като нарушенията в развитието са специфични и доста сериозни, храненето на деца със синдром на Едуардс е много трудно. Най-сериозните проблеми са причинени от липсата или нарушаването на рефлексите за смучене и преглъщане. Детето или не може да пие мляко, или може да се задави при преглъщане.

Психични отклонения

При всички пациенти мозъкът е недоразвит, особено мозъчното тяло и мозъчният мозък. Това неизбежно води до нарушения в умственото развитие. Ако детето оцелее, тогава с времето се разкрива забележимо изоставане от връстниците.

По правило при пълната форма на синдрома на Едуардс олигофренията се развива до сложна степен. С мозаечна форма на заболяването може да не се прояви толкова ясно. Често пациентите развиват конвулсивен синдром (мозъчни дисфункции, придружени от неволни мускулни контракции).

Последиците от мозаечната форма на синдрома не са толкова тежки, но нарушенията все още са многобройни и забележими. Освен това тежестта на формата на заболяването не зависи от съотношението на здрави и мутирали клетки. Друга трудност е разнообразието от форми на заболяването.

Жизнената активност на дете със синдром на Едуардс изисква повишено внимание и контрол. Развитието на умствените способности протича с усложнения, наблюдават се трудности в общуването. По-често, отколкото не, те са в състояние да разпознаят комфорта и да реагират на него; могат да се научат да се усмихват. Ако детето се научи да разпознава някои хора, тогава в някои случаи е възможно много ограничено общуване. Ако осигурите необходимите грижи, детето може да се научи самостоятелно да повдига главата си и да се храни.

Синдромът на Едуардс лечим ли е?

Ситуацията се усложнява от факта, че синдромът на Едуардс се появява в резултат на генетични нарушения, които могат да засегнат в различна степен клетките на тялото. Оказва се, че за пълно излекуване трябва да "фиксирате" материала във всички болни клетки. В момента научните открития не позволяват подобна процедура, така че генетичните заболявания все още са нелечими. Експертите не изключват, че в бъдеще ще има такава възможност. В момента можете само да изгладите ефектите от патологичните промени.

Тъй като болестта не може да бъде напълно излекувана, терапията обикновено се ограничава до поддържащи мерки. По-специално, лекарите се опитват да засилят морала на пациента и неговото семейство, доколкото е възможно. Дори и предприетите мерки да са възможно най-ефективни, шансовете, че детето ще оцелее поне една година, не надвишават 5-10%. Децата, които оцеляват, имат голям брой всякакви отклонения и разстройства.

Развитието на деца, които са диагностицирани със синдром на Едуардс при раждането, винаги се характеризира с наличието на каквито и да е аномалии. Най-голямата трудност за лекаря е да определи формата на заболяването и да избере терапията. Външните промени могат да бъдат коригирани чрез хирургическа намеса, но поради ранна смъртност такива мерки най-често ще бъдат неоправдани.

Външните смущения могат да бъдат коригирани чрез хирургическа интервенция, но рисковете се увеличават, тъй като неизправността на сърдечно-съдовата система води до усложнения. Сериозните нарушения на нервната и мускулната система са причината мускулно-скелетната система да не може да се развива нормално - това води до сколиоза, страбизъм и дори мускулна атрофия.

Пациентите със синдром на Edwards имат нисък тонус на стените на перитонеума и се наблюдава атония на червата; Заедно с изкривяването на лицевите кости, всичко това значително усложнява кърменето. Някои подобрения могат да дойдат със специални млечни формули, препарати за почистване на пяна и лаксативи.

Пациентите със синдром на Едуардс са изложени на риск от рак на бъбреците, поради което е необходимо редовно да се провежда изследване с помощта на ултразвук. Усложнения могат да възникнат поради неправилно функциониране на пикочно-половата система. Има голяма вероятност от поява на отит, синузит, конюнктивит, пневмония и редица други заболявания.

Тъй като има доста неизправности в организма с такава диагноза, важно е да наблюдавате състоянието на пациента през цялото време, за да ги забележите навреме и да започнете лечението.

Синдромът на Едуардс наследява ли се?

Синдромът на Едуардс е придружен от голям брой сериозни нарушения в развитието, така че възниква въпросът: предава ли се и се наследява това заболяване? Отговорът се крие в самата причина за заболяването.

Развитието на многобройни аномалии е резултат от появата на допълнителни хромозоми: 18-та хромозома се формира или в зародишната клетка, или в процеса на развитие на ембриона. Това означава, че самите родители са здрави и в генетичния им материал няма предпоставка за развитието на синдрома на Едуардс.

Друг неотложен въпрос: възможно ли е предаване на променен набор от хромозоми на следващите поколения? Отговорът на него обаче ще бъде отрицателен, главно защото повечето пациенти не доживяват до репродуктивна възраст. В допълнение, прехвърлянето на допълнителна хромозома е невъзможно дори теоретично, тъй като гениталиите са недоразвити и репродуктивните способности не са напълно развити.

Водени от тези факти, както и многобройни медицински проучвания, можем спокойно да заключим, че синдромът на Едуардс няма да бъде наследен.

Може ли следващото дете да има синдром на Едуардс?

Ако децата със синдром на Едуардс някога са се раждали в семейство, съвсем логично е, че съпрузите ще имат въпрос относно многократната поява на подобна аномалия. Изследователите твърдят, че подобно явление е малко вероятно. Такова отклонение само по себе си е доста рядко - среща се в около 1% от случаите. В същото време вероятността синдромът на Едуардс да бъде диагностициран отново при следващата бременност е около 0,01%.

Рискът от мутации в зародишните клетки или в зародишните клетки може да зависи от някои агресивни фактори. Те включват консумация на алкохол, контакт с цигарен дим и др. Важно е жената внимателно да следи здравето си и да се въздържа от негативни фактори, които могат да повлияят на развитието на плода - пряко и косвено. От голямо значение е не само периодът на бременността, но и периодът преди зачеването.

Синдромът на Едуардс или тризомия 18 е генетично състояние, при което детето развива три копия на хромозома 18 във всяка клетка на тялото си, а не обичайните две.

Това е разстройство, което се причинява от грешка в клетъчното делене, известна като мейотична дисункция.

Когато това се случи, вместо нормална двойка, допълнителната хромозома води до нарушаване на нормалната картина на развитие и представлява опасност за живота, дори преди раждането. Грешката възниква при около 1 на всеки 2500 бременности и 1 на 6 000 живородени.

Има три вида болест на Едуардс. Всеки има редица възможности. Трудно е да си представим как допълнителната хромозома ще повлияе на отделно дете.

Видове

Пълна тризомия 18

Най-често срещаният тип синдром на Едуардс (възникващ в приблизително 95% от всички случаи) е пълна тризомия. С него се появява допълнителна хромозома във всяка клетка на тялото на детето. Този тип не е наследствен.

частичен

Частичната тризомия е много рядка. Възникват, когато присъства само част от допълнителната хромозома. Някои частични синдроми могат да бъдат причинени от наследствени фактори. Много рядко част от хромозомата се присъединява към друга преди или след зачеването. Жертвите имат две копия, плюс "частични" - допълнителен материал.

мозайка

Мозаечната тризомия също е много рядка. Възниква, когато в някои (но не във всички) клетки на тялото има допълнителна хромозома. Подобно на пълния, мозайката не се наследява и е случайно събитие, което се случва по време на деленето на клетките.

Ефектът от тризомия 18 върху дете

Допълнителният генетичен материал причинява много проблеми (вродени дефекти) на растящо бебе в утробата и след раждането. Точно както при синдрома на Даун, проблемите варират от леки до тежки.

Всяко дете има свой уникален профил за това как Тризомия 18 влияе върху развиващото се тяло и органи. Чести проблеми:

• Сърдечни дефекти:
  • VSD (Sepastian Ventricular Defect): отвор между долните камери;
  • ASD (седалищен предсърден дефект): отваряне между горните камери;
  • Коарктация на аортата: стесняване на изходния съд;
• Бъбречни проблеми;
• Част от чревния тракт се намира извън стомаха (омфалоцеле);
• Езофагът не се свързва със стомаха (езофагеална артезия);
• Прекомерна околоплодна течност (полихидрамниоза);
• Стиснати ръце;
• Течен джоб върху мозъка (кисти на съдовия сплит);
• Люлеещи се крака;
• Отложен растеж;
• Малка челюст (микрогнатия);
• Малка глава (микроцефалия);
• Ниско поставени, неоформени уши;
• Ягодова глава;
• Тежки закъснения в развитието;
• Пъпна или ингвинална херния.

Антенатална диагностика

Повечето случаи на синдром на Едуардс се диагностицират пренатално. Независимо дали диагнозата е поставена пренатално или постнатално, процесът е същият. ДНК проба се извлича от кръв, клетки и се култивира за изследване на хромозоми, наречени кариотип.

Кариотип - картина на човешки хромозоми.

За да се получи, хромозомите се изолират, оцветяват и изследват под микроскоп. Най-често се прави с помощта на хромозоми в белите кръвни клетки. Видима допълнителна хромозома потвърждава диагнозата.

• Цитогенетични изследвания;
• Хромозомни анализи;
• ехокардиография;
• Ултразвук по време на бременност.

Пренатална диагноза въз основа на скрининг за възрастта на майката, маркер скрининг за серум или откриване на сонографски отклонения във втория и третия триместър.

Пренаталната диагноза води до решение за прекратяване на бременност в 86% от случаите. Знанието за оцеляване, когато прекъсването не е избрано, е важно, защото тези знания могат да повлияят на лечението по време на раждане, неонаталния период.

Бременността има висок риск от загуба на плода и мъртво раждане. Вероятността за оцеляване преди термина се увеличава с увеличаване на гестационната възраст: 28% на 12 седмици, 35% на 18 седмици, 41% на 20 седмици. Загубите на плода се разпределят равномерно през цялата бременност след 24 седмици, без да се групират в определена гестационна възраст.

Случаите, открити от необичайни сонографски данни, често водят до спонтанен аборт или мъртво раждане. Освен това честотата на спонтанните аборти или мъртвородени деца е по-висока при момчетата в сравнение с момичетата.

Състоянието, известно като синдром на псевдотризомия 18, не е добре охарактеризирано, то принадлежи към групата на заболяванията с последователност на акинеза.

Естествена история, прогноза

Факторите, които са в основата на потенциала за оцеляване, са неизвестни. Наличието на сърдечни дефекти не влияе на дългосрочната преживяемост. Съобщава се за по-дълъг процент на преживяемост при жените в сравнение с мъжете.

Когато пациентът има интензивно лечение, често срещаните причини за смъртта се променят, оцеляването се увеличава.

Уши и слух

Понякога се появяват структурни аномалии на ухото, като атрезия, микротия. Характерни са чертите на външното ухо: малка с малка лобула, спиралата се разгъва, понякога прикрепена към скалпа (криптотия).

Ушният канал е малък, което затруднява скрининга за аудиология. Описан е широк спектър от аномалии на средното и вътрешното ухо. Лека до тежка сензорна загуба на слуха също може да присъства.

урогениталния

Наблюдава се повишена честота на инфекции на пикочните пътища, вероятно поради структурни дефекти. Бъбречната недостатъчност е рядка.

неврологично

Съобщени са няколко структурни нарушения на централната нервна система при тризомия 18. Най-честите са мозъчната хипоплазия, телесната телесна течност, микроцирия, хидроцефалия, миеломиоцеле, присъстващи при приблизително 5% от бебетата.

Функционалните неврологични характеристики включват хипотония в ранна детска възраст, хипертония при по-големи деца. Централната апнея и гърчовете се срещат при 25-50%, но обикновено лесно се контролират чрез фармакологична терапия. Централната апнея е една от водещите причини за ранна смърт.

Развитие и поведение

При по-големите деца с тризомия 18, значително забавяне в развитието винаги е налице в диапазона от ясно изразена до дълбока степен на психомоторна и умствена непълноценност. Няма регресия, а стабилен статус с бавно придобиване на определени умения.

В повечето случаи не се постига експресивен език и самостоятелни разходки, но някои по-големи деца могат да използват проходилки.

Интелектуалната възраст е 6-8 месеца; повечето от тях имат някои умения на по-големите деца, включително независим сън, хранене, имитация, следвайки проста команда, разбиране на причината и следствието.

Всички деца придобиват способности като признаване на семейството си и дължимата грижа. По-големите деца могат да използват проходилка, да разбират думи и фрази, да използват няколко думи или знаци, да пълзят, да следват прости команди, да разпознават и да взаимодействат с другите, да играят независимо.

Така децата със синдром на Едуардс, проявяващи изразено развитие и когнитивни увреждания, имат много повече способности, отколкото обикновено се възприемат в стереотипа.

Сред пациентите с мозаечна форма фенотипът е изключително променлив и няма връзка между процента на лезията и тежестта на умственото увреждане.

Контрол и лечение

След изписване от болницата следващите посещения за наблюдение на здравето трябва да бъдат редовни. При деца с продължителна преживяемост честотата на посещенията намалява с остаряването им, в зависимост от конкретните нужди.

По правило децата с тризомия 18 получават рутинни грижи. Що се отнася до въвеждането на имунизацията, теглото и общото състояние на кърмачето, наличието на конвулсивно разстройство трябва да се вземе предвид.

Таблица 2 обобщава клиничната и лабораторна диагноза при раждане и след това.

Да научиш повече Лечение и признаци на синдром на zollinger ellison

таблица 2

Растеж и хранене

Параметрите на растеж (тегло, дължина, обиколка на главата) трябва да се проверяват по време на всеки преглед, по-често през първите седмици, месеци от живота, както и върху графиките на определена височина.

Рентгеновата оценка на проблеми с смученето или преглъщането е полезна, ако трябва да вземете предвид способността на вашето бебе да защитава дихателните пътища.

Използването на епруветка за хранене в неонаталния период или поставянето на гастростомия може да се счита за гаранция за правилното и безопасно хранене.

Гастроезофагеалният рефлукс трябва да се разглежда като потенциален фактор за хранителни затруднения. Ако е необходимо, можете да започнете стандартна медицинска терапия. Ако лечението не успее, помислете за операция.

сърдечносъдов

По време на диагнозата или периода на новороденото трябва да се направи изследване на сърцето, включително ехокардиограма. Традиционно сърдечните дефекти при тризомия 18 се управляват консервативно. От 90-те години се публикуват доклади за сърдечна хирургия на тази популация.

Тези изследвания показват, че повечето хора (82-91%) с тризомия 18 могат да бъдат подложени на операция на сърцето и могат да бъдат изписани от болницата.

Най-честите причини за смъртта са инфекциите. Това предполага, че сърдечната хирургия е ефективна за предотвратяване на смърт от вродена сърдечна болест.

Трябва да се има предвид хирургията, защото тя може да подобри продължителността на живота, да улесни изписването от болницата и да подобри качеството на живот както на пациента, така и на неговото семейство.

Тежестта на сърдечното увреждане и показанията за фармакологично или хирургично лечение се различават при пациенти със синдром на Edwards. Следователно, за да се определи оптималното лечение, е необходима индивидуална оценка, като се вземе предвид общото здравословно състояние на новороденото.

дихателен

Пулмологът изследва дали проблемите с дишането стават важни, особено при кърмаче.

Тъй като е трудно да се разберат различни фактори, които могат да играят роля: запушване на горните дихателни пътища, белодробна хипертония, централна апнея.

Диагнозата не се различава от хората с подобни симптоми. Тестът за сън е полезен за определяне тежестта на проблемите на апнеята.

Решенията за домашно наблюдение и кислородна терапия трябва да се вземат с родителите на индивидуална основа.

През последните години се наблюдава увеличение на терапевтичните процедури, включително трахеостомията.

офталмологични

Препоръчва се офталмологичен преглед за откриване на общи структурни нарушения, а при по-големи деца - намаляване на зрителната острота. Ако е необходимо, лечението на очните заболявания е обичайно. За бебета с фотофобия се предписват слънчеви очила.

Уши и слух

мускулно-скелетната система

При деца над 2 години трябва да се провежда клинична оценка на гръбначния стълб при всяко посещение при лекаря, последвано от рентгенова снимка на гръбначния стълб и оценка от специалист, ако има клинична съмнение за сколиоза.

Понякога при по-големи деца трябва да се обмисли операция за тежка сколиоза поради последващо рестриктивно белодробно заболяване.

Решението да се лекуват нозете при кърмачета е трудно, тъй като само малък процент от децата могат да ходят с помощ или сами.

урогениталния

Ако се открият нарушения в бъбреците, трябва да се проследяват инфекции на пикочните пътища и бъбречна недостатъчност, като се използват периодични изследвания на кръв и урина. Лечението на инфекции на пикочните пътища не се различава от лечението на всяко друго дете.

неоплазия

Високото ниво на интраабдоминални тумори, особено на Wilms и хепатобластоми, с тризомия 18 при деца, оправдава препоръката за коремен скрининг на тези пациенти.

Няма определено време за скрининг, но той може да започне след 6 месеца живот, като се повтаря на всеки 6 месеца. Тя трябва да бъде продължена и в юношеска възраст, защото един от случаите на тумор на Уилмс се е развил при 13-годишно момиче.

неврологично

Неврологична оценка се препоръчва за всички пациенти с тризомия. Обикновено се нуждаят от физическа терапия при нарушения на мускулния тонус. Управлението на епилепсията е подобно на лечението на други деца. Пристъпите са добре контролирани от стандартната фармакологична терапия.

Развитие и поведение

При всяко наблюдение на здравето прогресията чрез стандартна оценка е задължителна. Препоръчва се ранно насочване към програми за интервенция и физическа терапия.

Обща грижа и постоянна поддръжка

Ключов елемент в ефективното здравно наблюдение на грижите за бебета и деца със синдром на Едуардс е специализиран специалист по първична помощ.

Освен това насочването към група за палиативни грижи помага при постоянна подкрепа и се превръща в добър ресурс за семейството и лекаря.

(1 оценки, средно: 5,00 от 5)