Sageli kasutavad inimesed terminit "Downi tõbi", öeldes sageli, et see haigus on ravimatu. Teised usuvad, et on olemas Downi sündroom ja Downi tõbi ning sellest sõltub lapse seisund ja ravivõimalused. Kuid väärib märkimist, et sellised väited on valed ja absurdsed. Tegelikult ei ole Downi sündroom haigus. Mõiste "sündroom" tähendab teatud tunnuste või märkide kogumit. Esimest korda kirjeldas selliseid tunnuseid 1866. aastal John Langdon Dun, mistõttu on sündroomil selline nimi. Ja alles paljude aastate pärast mõistsid teadlased sündroomi põhjust – see on lisakromosoom inimese geneetilises koodis. Tavaliselt sisaldab keha 46 kromosoomi. Selle sündroomiga lastel on neid 47 - 21. paar sisaldab veel ühte. Seetõttu paneb diagnoosi arst kindlaks vereanalüüsi abil.

Mis on põhjused?

Siiani pole usaldusväärseid fakte teise kromosoomi ilmnemise põhjuste kohta. Selliseid lapsi sünnib võrdselt nii hästi arenenud riikides kui ka vaestes, teadlaste ja töötute peredes. Tegelikult pole Downi sündroomiga lapse välimuses keegi süüdi. Nagu ka süütunne, et inimene nii sündis – seda enam. Selline laps on samasugune kui teine, tal on lihtsalt üks kromosoom veel, üks "väike" kromosoom. Sellise väikese erinevuse tõttu jätavad inimesed aga tavaliselt Downi sündroomiga laste ja tavaliste laste vahele suure vahe.

Päikese laste tunnused

Kahjuks kutsub see lisakromosoom esile mitmeid füsioloogilisi tunnuseid, millega seoses areneb Downi sündroomiga laps aeglasemalt kui tema eakaaslased. Varem arvati, et Downi sündroomiga diagnoositud lapsed on liiga vaimselt alaarenenud ega suuda õppida. Kaasaegne teadus väidab aga pärast mitmeid uuringuid, et kõik lapsed on erinevad ja Downi sündroomi raskusaste on erinev. Enamik lapsi saab hõlpsasti õppida rääkima, kirjutama, lugema, kõndima ja tegema paljusid asju, mida tavalised lapsed teevad. Selliste laste arengut soodustab majas valitsev lahkuse ja armastuse õhkkond ning vastavad eriprogrammid.

Päikese ja ühiskonna lapsed

Vanemad ja kõik sugulased peaksid Downi sündroomiga lastesse suhtuma armastuse ja kannatlikkusega, osalema lapsega varajase sekkumise programmis, pakkuma korralikku arstiabi ja siis võite loota positiivsele paranemisele. Ühiskond peaks selliste inimeste suhtes kogema tolerantsust, kuid sageli tabavad Päikese lapsed kas naeruvääristamist või ükskõiksust või haletsust (ainult nõrgemaid säästetakse, parem aidata või mitte segada sellist last!). Seega, kui teie laps on normaalne, sisendage talle lapsepõlvest peale tolerantsi kvaliteeti nende inimeste suhtes, kes erinevad meist vaid ühe kromosoomi poolest.

Paavsti audientsil tõusis Downi sündroomiga tüdruk oma kohalt püsti ja kõndis Franciscuse poole. Valvurid tahtsid ta ema juurde tagasi saata, kuid papa kutsus ta enda kõrvale istuma. Ta lõpetas publiku, hoides tüdrukut käest kinni.

Kas olete kunagi mõelnud, miks näete Euroopas Downi sündroomiga (DS) inimesi palju sagedamini kui Venemaal? Nad töötavad seal kassapidajatena, abistavad poodides ja tanklates. Hispaanias on täiesti hämmastav inimene Pablo Pineda. Sündis DS-iga, sai ta õpetajadiplomi, bakalaureusekraadi ja hariduspsühholoogi diplomi. Temast sai esimene SD-ga inimene Euroopas, kes sai ülikoolihariduse. Ta mängis autobiograafilises filmis "Mina ka" ja võitis selle eest 1996. aastal Cannes'is "Parima näitleja" auhinna. Siin on veel kümme SD-ga inimest, kes tõestasid, et takistusi pole.

Aga kui te selliseid lapsi meie seas ei näe, siis te ei arva, et meil on neid vähem, eks? Kas teadsite, et keskmiselt 1 laps 700-st sünnib DS-iga? Kas teate, kui palju selliseid inimesi tavalise metroosõidu ajal näete? Lihtsalt nad kas saadetakse lastekodusse (ja see on praktiliselt lause) või istuvad nad kodus. Kuid ühiskonna arengutaseme määrab just see, kuidas see suhestub kõige nõrgematega – eakatega, puuetega inimestega, erinevat tüüpi kõrvalekalletega inimestega.

Minu sõbral, imelisel disaineril Sveta Nagaeval on Downi sündroomiga poeg Timur. Esimene sõeluuring näitas selle sündroomiga lapse saamise tõenäosust 1:150. Vähem kui üks protsent. See oli hirmus. Kuid tema ja ta abikaasa otsustasid mitte teha spetsiaalset testi, sest igal juhul poleks nad aborti teinud. Seejärel hakkasid nad Internetist otsima kogu teavet DS-i põdevate laste kohta. Ja sai selgeks, et see pole lause. Et sa saad temaga koos elada ja ilusat last kasvatada. See on raske. See on nagu Mont Blanci vallutamine. Mäe jalamil vaatavad nad sulle kaastundega otsa. Sa järgid oma marsruuti, mõne jaoks on see sujuv, teiste jaoks peaaegu puhas. Aga iga kord hinge tõmbab, kui taas kohalikku tippu jõuad. Sõidad läbi, vaatad ringi ja saad aru, et see oli seda väärt. Isegi kui sul ei olnud teel alati kerge, isegi kui sa kirid kõike ja kõike ja kogu seda tõusu.

Te küsite endalt alati, kuidas teie elu oleks kujunenud, kui te poleks tõusu alustanud. Ja mida kõrgemal, seda rikkamana ja täidlasemana te end tunnete. Õpid elama ühe päeva ja terve elu. See on nii lihtne, sa pead lihtsalt alustama.

Kuid kõige hullem on see, et inimesed kardavad Downi sündroomiga inimesi. Sest nad ei tea neist midagi. Sest nad on harjunud inimestega koos elama nagu kõik teisedki. Ja Sveta otsustas sellest raamatu kirjutada.

Raamat kromosonist. Selgitage sõrmedel, kuidas Downi sündroom ilmneb. Ja miks temaga lapsi päikeselasteks kutsutakse.

Ja veel päikeselise lapse ema kogemusest. Lugege
Kui inimesed armastavad üksteist

Downi sündroom lastel määratakse sageli juba sündides - selle geneetilise patoloogiaga inimestele iseloomulike teatud füüsiliste omaduste summaga.

Mõnel lapsel on vaid mõned märgid, teistel aga peaaegu kõik. Kuna mõnda neist tunnustest võib näha ka inimestel, kellel ei ole Downi sündroomi, tuleb diagnoosi kinnitamiseks teha geneetiline testimine.

Downi sündroomiga lastele iseloomulikud tunnused:

• madal lihastoonus (lapsed sünnivad "loiult");
• brahütsefaalia (lühike kolju);
• lamedad näojooned, väga väike nina;
• silmade kõrgendatud välisnurgad (kaldus sisselõige);
• epicanthus (vertikaalne nahavolt ülemise silmalau silma sisenurga lähedal);
• väga väikesed, ebakorrapärase kujuga kõrvad;
• lühike paks kael;
• peopesal on keskel üks sügav põikvolt;
• ülipainduvus (liigeste hüpermobiilsuse tõttu);
• väänatud väike sõrm;
• liiga suur vahemaa suure ja teise varba vahel;
• laienenud keel ja poolavatud suu;
• lühikesed sõrmed ja jäsemed.

Muud Downi sündroomiga seotud terviseprobleemid

Umbes 50% Downi sündroomiga lastest sünnivad südamedefektidega ja nii tõsised, et varsti pärast sündi võib lapsel tekkida südamepuudulikkus. Kõiki südamerikkeid ei diagnoosita aga väliste tunnuste järgi, mistõttu tuleks kõikidele Downi sündroomiga lastele esimestel elukuudel teha ehhokardiogramm, et veenduda, kas lapsel on südameprobleem või mitte.

Väiksemaid defekte saab parandada ravimitega, kuid tõsised defektid südame-veresoonkonna süsteemis nõuavad kirurgilist sekkumist.

Downi sündroomiga inimestel on rohkem hormonaalseid probleeme kui elanikkonnal. Umbes 10% Downi sündroomiga lastest ja 50% sellistest täiskasvanutest kannatavad kilpnäärme patoloogiate all. Downi sündroomiga inimeste kõige levinum haigus on hüpotüreoidism, seisund, mis on põhjustatud pikaajalisest püsivast kilpnäärmehormoonide puudusest. Hüpotüreoidismi saab korrigeerida ravimitega.

Enam kui pooltel Downi sündroomiga lastest on nägemishäired, nagu strabismus, lühinägelikkus, kaugnägelikkus või katarakt. Paljudel juhtudel saab olukorda parandada prillide või operatsiooni abil.

Kuulmiskahjustus on väga levinud ka Downi sündroomiga lastel, mistõttu peaksid silmaarsti ja kõrva-nina-kurguarstid neid regulaarselt kontrollima, et nägemis- ja kuulmisprobleemid õigeaegselt tuvastada. Vastasel juhul peate lahendama kõne arengu probleemi, mis ilmneb kuulmise ja nägemise patoloogiate tagajärjel.

Downi sündroomiga patsientidel on tavaliste inimestega võrreldes palju suurem (15-20 korda) risk haigestuda leukeemiasse. Veelgi enam, haigus avaldub reeglina lapse esimesel kolmel eluaastal, kuid paraneb keskmisest kiiremini. Ajutine leukeemia vorm Downi sündroomiga lastel võib areneda ka kohe pärast sündi, kuid tavaliselt möödub see iseenesest esimese kahe-kolme kuu jooksul.

Ligikaudu 10-12% Downi sündroomiga sündinud lastest kannatavad ka seedetrakti arenguhäirete all, mis tavaliselt nõuavad kirurgilist sekkumist.

Umbes veerandil Downi sündroomiga täiskasvanutest (üle 35-aastastel) on Alzheimeri tõve (dementsus) nähud. Tavaliselt ei arene Alzheimeri tõbi välja enne 50. eluaastat ning üle 65-aastastel täiskasvanutel on selle sümptomid vaid 5-10%-l.

Helistage oma arstile ja rääkige Downi sündroomist, kui olete rase või plaanite rasestuda ja teil (või teie partneril) on perekonnas olnud Downi sündroomiga lapsi.

Larisa Zimina

PÜHENDATUD oma tütrele Polinale – tänuga, et mind valisite.

Mis meid ei tapnud, kahetseb ikka, et me seda ei teinud, kui selline võimalus oli :)

Downi sündroomiga beebi sünd on alati seotud paljude küsimustega, mis vanematel tekivad ja millele nemad – vanemad – otsivad vastuseid lootuses ette kujutada pere tulevikku, kus kasvab eriline laps, ja lapse enda tulevikku. .

On hea, kui leidub inimesi, kes on professionaalselt seotud eriliste laste arendamisega ja oskavad selles keerulises olukorras aidata: arutada vanematele muret tekitavaid küsimusi, aidata korraldada lapsele arendavat keskkonda, näidata ja rääkida, mida ja kuidas saab. aidata kaasa lapse edukale edendamisele. Varajase abikeskuse Downside Up varajase abi keskuse kogemus, mis on aga juba üle kümne aasta tegelenud varajase ja eelkooliealisi Downi sündroomiga lapsi kasvatavate peredega, näitab, et vanemate omavaheline suhtlus pole vähem väärtuslik ning Vähem oluline pole omandatud vanemliku kogemuse vahetamine. Igal perel on ainulaadne kogemus, selle vorm ja sisu sõltuvad paljudest perekonnasisestest ja välistest teguritest ning selle kogemuse vahetamine rikastab kahtlemata vanemaid. Pole asjata, et meie – spetsialistid – kuuleme vanematelt nii sageli palvet neid teistele peredele tutvustada. Tahad alati teada, kuidas teised vanemad selle või teise olukorraga toime tulid või toime tulevad, kuidas nad sel või teisel juhul käituvad, mida teevad või vastupidi, mille tegemise lõpetavad, et beebi areneks edukalt, õpiks liikuma, suhtlema ja lihtsalt ela selles suures maailmas.

Dialoog spetsialistiga ei saa asendada dialoogi teiste vanematega, kuid nad võivad üksteist suurepäraselt täiendada!

Siin on raamat, mille on kirjutanud Downi sündroomiga tüdruku ema. Siiras ja tõene, informatiivne ja väga positiivne. Jah, vahel oli ega ole kerge, jah, ema ja tütre elus ei läinud kõik ladusalt ja kiiresti, kuid armastus, siiras ja mõistlik hoolitsus ja abi võimaldavad neil läbi elu minna, omandades uusi piire.

Juhin lugejate tähelepanu asjaolule, et see raamat sisaldab ulatuslikku ja vaevarikast isiklikku emakogemust, mis põhineb hoolikal teabe kogumisel ja selle töötlemisel seoses konkreetse perekondliku olukorraga. Selle raamatu väärtus seisneb selles, et ilma tegevusjuhisena pretendeerimata võimaldab see pöörata tähelepanu mitte ainult tüüpilistele olukordadele ja probleemidele, vaid ka meetoditele, mis võimaldavad toimuvat analüüsida, otsuseid langetada ja arendada välja mingi tegutsemistaktika ja - kõige tähtsam on need toimingud sooritada, uskudes edusse ja mitte andma alla ebaõnnestumise päevadel.

Selle väikese eessõna tahan tõesti lõpetada tsitaadiga sellest raamatust, mis minu arvates peegeldab väga täpselt autori sõnumi olemust, mis on suunatud nii eriliste laste vanematele kui ka teistele lugejatele.

"Ma ei arva, et minu otsused on ainsad õiged. Kuid peamine, mida tahan öelda, on see, et pingutused annavad alati tulemusi. Isegi kui need pole kohe nähtavad ja see tekitab soovi käed alla lasta, kuu peale ulguda või end lihtsalt maha lasta. Lisaks selgus, et peaaegu kõik probleemid, millega DS-i põdevate laste vanemad silmitsi seisavad, on ... samad, millega “normatiivsete” laste vanemad. Võib-olla võtab nende lahendamine rohkem aega ja annab vähem tulemusi. Kuid probleemide olemus – kõigile ühine – sellest ei muutu.

Loodan siiralt, et see raamat toetab neid, kes seda vajavad, et see annab neile optimismi, kannatlikkust ja jõudu, et nad suudaksid oma ebatavalist last aktsepteerida ja armastada ning liikuda koos temaga edasi mööda rasket, kuid väga huvitavat ja rõõmsat arenguteed. ja teadmisi maailmast!

Jelena Viktorovna poolakas

Varajase abi keskuse Downside Up direktor

Kui mu ema Hypo Popot ootas, tahtis ta väga Hypo Popot eriliseks teha. Vähemalt kohutavalt andekas ja väga ilus. Ja kindlasti – beebi tuli välja maailma kõige erilisem.

Minu tütar Polina sündis tavalises Iisraeli haiglas. Iisraeli keeles sellepärast, et uskusin kohalikku "keskmisse" meditsiini rohkem kui samal tasemel vene keelde. Plaanisin, et veedan pärast sünnitust paar kuud Iisraelis ja siis naasen Venemaale, kuhu jäid mu pere, töö ja üldse kõik, mis mulle meeldib. Olles jälgitud kogu raseduse ajal Venemaal, lendasin üheksanda kuu alguses abikaasa saatel Iisraeli - sünnitama. Ja 37. nädalal sünnitas ta graafikust veidi ees, täiesti iseseisvalt, isegi ilma anesteesiata (kiidetud Iisraeli arstidel lihtsalt polnud aega), keskmise pikkuse ja kaaluga tüdruku. Polina.

Sünnitus oli edukas, laps oli terve, haigla töötajad ei märganud mingeid probleeme. Alles päev hiljem helistas osakonna peaarst mulle ja mu abikaasale (ühe vanemaga tal polnud õigust rääkida, kahte oli vaja). Hoidsin Polat süles ja arst jälgis hoolikalt, et kui ma minestan, ei kukuks ma last maha. Ja ta ütles, et lastearstid usuvad, et tüdrukul on Downi sündroom. See diagnoos pole veel kinnitatud, nad võtsid analüüsimiseks verd, tulemust tuleks oodata umbes kuu aega. Ma ei kukkunud. Ma lihtsalt hakkasin nutma ja sellest ajast peale olen nutnud vaheldumisi mitu kuud. Loomulikult ei uskunud ma ettenähtud 30 päeva enne analüüsi tulemuse ametlikku kättesaamist, et see üldse võimalik on. Downi sündroomiga laps? See võib juhtuda igaühega, aga mitte minuga.

Hiljem vastavat kirjandust lugedes sain teada, et veel 1969. aastal sõnastas psühholoog Elisabeth Kübler-Ross viis etappi, mille inimesed läbivad pärast tugevat stressi, mis on seotud terviseprobleemidega (enda või lähedastega).

Uskmatus, katse teeselda, et midagi ei juhtu.

Meeleheide: miks minuga???

Otsite imelahendust, mis olukorra parandaks.

Depressioon ja apaatia – mida sa ka ei teeks midagi ei muutu, ei tasu proovida.

Olukorra aktsepteerimine.

Minu kogemus on pigem reegel kui erand. Läbisin kõik etapid ja nüüd võin lõpuks rahulikult öelda, et minu peres kasvab tüdruk, Polina, kellel on Downi sündroom. See ei ole parim võimalik olukord. See on lihtsalt see, mis see on. Tean paljusid emasid, kes on ühes ülaltoodud staadiumis kinni ja nende laps kannatab selle all kõige rohkem. See kehtib muidugi mitte ainult DS-iga laste vanemate kohta (nagu ma edaspidi lühiduse mõttes Downi sündroomiks nimetan).

Mu süda täitus pisaratega, kui kuulsin, et isa, täiskasvanud ja tark, tõestas psühholoogile, et tema pojal on "natuke autismi". Viieaastane poiss ei rääkinud ega võtnud teistega tegelikult ühendust ...

No kuidas ta saab adekvaatselt areneda, kui vanemad kangekaelselt teesklevad, et midagi ei juhtu ega aita haiget beebit? Või kohtlevad nad teda pidevalt kõik seaduslikud või ebaseaduslikud viisid, selle asemel, et laskuda maa peale ja teha arendustööd – midagi, mis võib last tõeliselt edasi arendada? Või on nad lapse suhtes apaatsuses ja vaenulikud? See on otsene tee vaimsete patoloogiate tekkeks nii täiskasvanutel kui ka lastel.

Tuleme aga tagasi Polina sünnihetke juurde. Minu järgmine "ametlik külaline" oli sotsiaaltöötaja. Oma kehva keeleoskuse tõttu ei saanud ma temast peaaegu aru. Aga midagi ma ikka mäletan. Ta ütles, et see, mis minuga juhtus, nägi välja nagu tõsine vigastus. Haav paraneb, aga arm jääb muidugi igaveseks. Ma harjun tüdrukuga ja armastan teda sellisena, kes ta on, saan aru, mida ta armastab ja mida mitte, milline on tema iseloom ... Muidugi ei saa ta kunagi tavaliseks, kuid teda armastatakse alati ja ma lõpetab tema probleemi käsitlemise nii, nagu oleks see minu enda hirmutav teie elus. Istusin siis sotsiaaltöötaja vastas ja mõtlesin: "Lihtne öelda... sul endal on ilmselt terved lapsed... kuidas sa üldse saad eeldada, et ma selle olukorraga harjun?" Alles nüüd saan aru, et esiteks oli tal õigus. Pealegi, mida ta võiks mulle veel öelda?