كثيرًا ما يستخدم الناس مصطلح "مرض داون" ، وغالبًا ما يقولون إن هذا المرض غير قابل للشفاء. يعتقد البعض الآخر أن هناك متلازمة داون ، وهناك مرض داون ، وحالة الطفل وفرص العلاج تعتمد على ذلك. لكن الجدير بالذكر أن مثل هذه العبارات غير صحيحة وعبثية. في الحقيقة ، متلازمة داون ليست مرضا. مصطلح "متلازمة" يعني مجموعة معينة من السمات أو العلامات. لأول مرة ، تم وصف هذه السمات في عام 1866 من قبل جون لانغدون دون ، ولهذا السبب تحمل المتلازمة مثل هذا الاسم. وفقط بعد سنوات عديدة ، فهم العلماء سبب المتلازمة - إنه كروموسوم إضافي في الشفرة الوراثية البشرية. عادة ، يحتوي الجسم على 46 كروموسوم. في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، هناك 47 منهم - الزوج الحادي والعشرون يحتوي على واحد إضافي. لذلك ، يتم التأكد من التشخيص من قبل الطبيب بمساعدة فحص الدم.

ما هي الأسباب؟

حتى الآن ، لا توجد حقائق موثوقة حول أسباب ظهور كروموسوم آخر. يولد هؤلاء الأطفال بأعداد متساوية في البلدان المتطورة ، وفي البلدان الفقيرة ، في أسر العلماء وفي أسر العاطلين عن العمل. في الحقيقة ليس هناك خطأ من أحد في ظهور طفل مصاب بمتلازمة داون. وكذلك الشعور بالذنب لأن الشخص قد ولد بهذه الطريقة - بل والأكثر من ذلك. مثل هذا الطفل هو مثل الطفل الآخر ، لديه فقط كروموسوم آخر ، كروموسوم واحد "صغير". ومع ذلك ، وبسبب هذا الاختلاف البسيط ، عادة ما يضع الناس هامشًا كبيرًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون والأطفال العاديين.

ملامح أطفال الشمس

لسوء الحظ ، يثير هذا الكروموسوم الإضافي عددًا من السمات الفسيولوجية ، والتي ترتبط بها يتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون بشكل أبطأ من أقرانه. كان يعتقد سابقًا أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون متخلفون عقليًا للغاية وغير قابلين للتعلم. ومع ذلك ، فإن العلم الحديث ، بعد سلسلة من الدراسات ، يدعي أن جميع الأطفال مختلفون وأن متلازمة داون بدرجات متفاوتة من الخطورة. يمكن لمعظم الأطفال تعلم التحدث والكتابة والقراءة والمشي والقيام بالكثير من الأشياء التي يفعلها الأطفال العاديون بسهولة. يتم تعزيز تنمية هؤلاء الأطفال من خلال جو اللطف والحب في المنزل ، والبرامج الخاصة المقابلة.

أبناء الشمس والمجتمع

يجب على الآباء وجميع الأقارب علاج أطفال متلازمة داون بالحب والصبر ، والانخراط في برنامج التدخل المبكر مع الطفل ، وتقديم الرعاية الطبية المناسبة ، وبعد ذلك يمكنك أن تأمل في تحسينات إيجابية. يجب أن يشعر المجتمع بالتسامح تجاه مثل هؤلاء الأشخاص ، ومع ذلك ، غالبًا ما يواجه أطفال الشمس إما السخرية أو اللامبالاة أو الشفقة (فقط الضعفاء يُدَّخرون أو يساعدون بشكل أفضل أو لا يتدخلون في مثل هذا الطفل!). لذلك ، إذا كان طفلك طبيعيًا ، فغرس فيه نوعية التسامح منذ الطفولة تجاه أولئك الذين يختلفون عنا بواسطة كروموسوم واحد فقط.

أثناء حضور بابوي ، نهضت فتاة مصابة بمتلازمة داون من مقعدها وسارت نحو فرانسيس. أراد الحراس إعادتها إلى والدتها ، لكن بابا دعاها للجلوس بجانبها. أنهى الجمهور ممسكًا بالفتاة من يده.

هل فكرت يومًا لماذا ترى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في أوروبا أكثر من روسيا؟ إنهم يعملون هناك كصرافين ، ويساعدون في المتاجر ومحطات الوقود. يوجد في إسبانيا شخص رائع للغاية بابلو بينيدا. ولد مع DS وحصل على دبلوم التدريس وبكالوريوس الآداب ودبلوم في علم النفس التربوي. أصبح أول شخص في أوروبا مع SD يتلقى تعليمًا جامعيًا. قام ببطولة فيلم السيرة الذاتية "Me Too" وحصل على جائزة "أفضل ممثل" عن فيلمه في مهرجان كان عام 1996. فيما يلي عشرة أشخاص آخرين يعانون من خلل التنسج الشوكي الذين أثبتوا عدم وجود حواجز.

لكن إذا كنت لا ترى مثل هؤلاء الأطفال بيننا ، فأنت لا تعتقد أن لدينا عددًا أقل منهم ، أليس كذلك؟ هل تعلم أن ما معدله 1 من كل 700 طفل يولد مع DS؟ هل تعرف كم عدد هؤلاء الأشخاص الذين قد تراهم أثناء ركوب مترو الأنفاق النموذجي؟ إنه مجرد إرسالهم إلى دار للأيتام (وهذه جملة عمليا) أو أنهم جالسون في المنزل. لكن مستوى تطور المجتمع يتحدد بدقة من خلال كيفية ارتباطه بالأضعف - لكبار السن ، والمعوقين ، والأشخاص الذين يعانون من أنواع مختلفة من الانحرافات.

صديقي ، المصممة الرائعة سفيتا ناجيفا ، لديها ابن ، تيمور ، مصاب بمتلازمة داون. أظهر الفحص الأول احتمال إنجاب طفل بهذه المتلازمة 1:50. أقل من واحد بالمائة. كان مخيفا. لكنها قررت هي وزوجها عدم إجراء اختبار متخصص ، لأنه على أي حال لم يكن لديهما عملية إجهاض. ثم بدأوا في البحث في الإنترنت عن جميع المعلومات حول الأطفال المصابين بالـ DS. واتضح أن هذه ليست جملة. يمكنك العيش معه وتربية طفل جميل. من الصعب. إنه مثل قهر مونت بلانك. عند سفح الجبل ، ينظرون إليك بتعاطف. أنت تتبع طريقك الخاص ، فبالنسبة للبعض يكون سلسًا ، وبالنسبة للآخرين فهو شبه محض. ولكن في كل مرة تلتقط أنفاسك عندما تصل مرة أخرى إلى القمة المحلية. أنت تقوم بالمرور ، وتنظر حولك وتفهم أن الأمر يستحق ذلك. حتى لو لم يكن الأمر سهلاً دائمًا بالنسبة لك على الطريق ، حتى لو لعنت كل شيء وكل شيء وهذا التسلق بأكمله.

سوف تسأل نفسك دائمًا كيف كانت ستنتهي حياتك إذا لم تكن قد بدأت في الصعود. وكلما زاد شعورك بالثراء والامتلاء. سوف تتعلم أن تعيش يومًا ما ومدى الحياة. الأمر سهل للغاية ، عليك فقط أن تبدأ.

لكن أسوأ شيء هو أن الناس يخافون من ذوي متلازمة داون. لأنهم لا يعرفون شيئًا عنهم. لأنهم معتادون على العيش مع أناس مثل أي شخص آخر. وقررت سفيتا تأليف كتاب عنها.

كتاب عن الكروموسون. على الأصابع ، اشرح كيف تظهر متلازمة داون. ولماذا يُطلق على الأطفال معه اسم أطفال الشمس.

والمزيد عن تجربة والدة الطفل المشمس. اقرأ
عندما يحب الناس بعضهم البعض

غالبًا ما يتم تحديد متلازمة داون عند الأطفال بالفعل عند الولادة - من خلال مجموع بعض الخصائص الجسدية المميزة للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الجيني.

بعض الأطفال لديهم علامات قليلة فقط ، في حين أن البعض الآخر لديهم جميعًا تقريبًا. نظرًا لأن بعض هذه الميزات يمكن رؤيتها أيضًا عند الأشخاص غير المصابين بمتلازمة داون ، يجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

العلامات المميزة للأطفال ذوي متلازمة داون:

• ضعف العضلات (يولد الأطفال "بطيئين") ؛
• داء عضلي (جمجمة قصيرة) ؛
• ملامح مسطحة ، أنف صغير جدا ؛
• الزوايا الخارجية المرتفعة للعينين (شق مائل) ؛
• epicanthus (طيات الجلد العمودية بالقرب من الزاوية الداخلية للعين على الجفن العلوي) ؛
• آذان صغيرة جدًا وغير منتظمة الشكل ؛
• عنق قصير سميك
• يوجد على راحة اليد طية عرضية عميقة في المركز ؛
• المرونة الفائقة (بسبب فرط حركة المفاصل) ؛
• إصبع صغير ملتوي
• مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني ؛
• تضخم اللسان والفم نصف المفتوح.
• أصابع وأطراف قصيرة.

مشاكل صحية أخرى مرتبطة بمتلازمة داون

حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، وتكون خطيرة لدرجة أن الطفل قد يعاني من قصور في القلب بعد الولادة بفترة وجيزة. ومع ذلك ، لا يتم تشخيص جميع عيوب القلب من خلال علامات خارجية ، لذلك يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون لتخطيط صدى القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة للتأكد من أن الطفل يعاني أو لا يعاني من مشكلة في القلب.

يمكن تصحيح العيوب البسيطة بالأدوية ، لكن العيوب الخطيرة في نظام القلب والأوعية الدموية تتطلب تدخلًا جراحيًا.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل هرمونية أكثر من عامة الناس. حوالي 10٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون و 50٪ من هؤلاء البالغين يعانون من أمراض الغدة الدرقية. أكثر الأمراض شيوعًا بين المصابين بمتلازمة داون هو قصور الغدة الدرقية ، وهي حالة ناتجة عن نقص مستمر طويل الأمد في هرمونات الغدة الدرقية. يمكن تصحيح قصور الغدة الدرقية بالأدوية.

يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية مثل الحول أو قصر النظر أو طول النظر أو إعتام عدسة العين. في كثير من الحالات ، يمكن تصحيح الوضع بمساعدة النظارات أو الجراحة.

ضعف السمع أيضًا شائع جدًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لذلك يجب فحصهم بانتظام من قبل طبيب عيون والأنف والأذن والحنجرة من أجل تحديد مشاكل الرؤية والسمع في الوقت المناسب. خلاف ذلك ، سيكون عليك حل مشكلة تطور الكلام ، والتي ستظهر نتيجة لأمراض السمع والبصر.

المرضى الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم (15-20 مرة) مقارنة بالأشخاص العاديين. علاوة على ذلك ، يتجلى المرض ، كقاعدة عامة ، خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل ، ولكن معدل الشفاء له أعلى من المتوسط. يمكن أيضًا أن يتطور شكل مؤقت من سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون فور الولادة ، ولكنه عادة ما يختفي من تلقاء نفسه خلال أول شهرين إلى ثلاثة أشهر.

يعاني ما يقرب من 10-12٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من اضطرابات في النمو في الجهاز الهضمي ، والتي تتطلب عادةً التدخل الجراحي.

حوالي ربع البالغين (فوق 35 عامًا) المصابين بمتلازمة داون تظهر عليهم علامات مرض الزهايمر (الخرف). عادة ، لا يتطور مرض الزهايمر قبل سن الخمسين ، و 5-10٪ فقط من البالغين فوق سن 65 عامًا تظهر عليهم أعراضه.

اتصل بطبيبك وتحدث عن متلازمة داون إذا كنت حاملاً أو تخطط للحمل ولديك (أو شريكك) تاريخ عائلي للأطفال المصابين بمتلازمة داون.

لاريسا زيمينا

مكرسة لابنتي بولينا - مع الامتنان لاختياري.

ما لم يقتلنا سيظل نأسف لأننا لم نفعله عندما كانت هناك مثل هذه الفرصة :)

ترتبط ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون دائمًا بالعديد من الأسئلة التي يطرحها الآباء والتي يبحثون - الآباء - عن إجابات على أمل تخيل مستقبل عائلة ينمو فيها طفل مميز ، ومستقبل الطفل نفسه. .

إنه لأمر جيد عندما يكون هناك أشخاص يشاركون مهنيًا في تنمية الأطفال المميزين ويكونون قادرين على المساعدة في هذا الموقف الصعب: مناقشة القضايا التي تهم الوالدين ، والمساعدة في تنظيم بيئة نامية للطفل ، وإظهار وإخبار ماذا وكيف يمكن يتم القيام به للمساهمة في الترويج الناجح للطفل. ومع ذلك ، فإن تجربة مركز داونسايد أب للمساعدة المبكرة ، الذي يعمل مع العائلات التي تربي أطفالًا مصابين بمتلازمة داون في سن مبكر ومرحلة ما قبل المدرسة لأكثر من عشر سنوات ، تُظهر أن تفاعل الوالدين مع بعضهم البعض لا يقل قيمة ، وأن تبادل الخبرات الأبوية المكتسبة لا يقل أهمية. تتمتع كل عائلة بتجربة فريدة من نوعها ، ويعتمد شكلها ومحتواها على العديد من العوامل داخل الأسرة والعوامل الخارجية ، وتبادل هذه التجربة يثري الوالدين بلا شك. ليس من قبيل الصدفة أننا - المتخصصين - كثيرًا ما نسمع من الآباء طلبًا لتقديمهم إلى عائلات أخرى. تريد دائمًا أن تعرف كيف تعامل الآباء الآخرون أو يتعاملون مع هذا الموقف أو ذاك ، وكيف يتصرفون في هذه الحالة أو تلك ، وماذا يفعلون ، أو ، على العكس ، ما الذي يتوقفون عن فعله حتى يتطور الطفل بنجاح ، ويتعلم التحرك ، والتواصل ونعيش في هذا العالم الكبير.

لا يمكن للحوار مع أحد المتخصصين أن يحل محل الحوار مع الآباء الآخرين ، لكن يمكن أن يكمل كل منهما الآخر تمامًا!

هذا كتاب من تأليف والدة فتاة مصابة بمتلازمة داون. صادق وصادق وغني بالمعلومات وإيجابي للغاية. نعم ، في بعض الأحيان كان الأمر سهلاً وليس سهلاً ، نعم ، ليس كل شيء في حياة الأم وابنتها يسير بسلاسة وسرعة ، ولكن الحب والرعاية الصادقة والمعقولة وتساعد على السماح لهما بالمضي في الحياة ، والسيطرة على آفاق جديدة.

أود أن ألفت انتباه القراء إلى حقيقة أن هذا الكتاب يحتوي على تجربة أمومة شخصية كبيرة ومضنية تعتمد على جمع دقيق للمعلومات ومعالجتها فيما يتعلق بحالة أسرية معينة. تكمن قيمة هذا الكتاب في أنه بدون التظاهر بأنك دليل للعمل ، فإنه يسمح لك بالاهتمام ليس فقط بالمواقف والمشكلات النموذجية ، ولكن أيضًا لتلك الأساليب التي تجعل من الممكن تحليل ما يحدث واتخاذ القرار و تطوير بعض تكتيكات العمل - والأهم من ذلك كله هو القيام بهذه الإجراءات ، والإيمان بالنجاح وعدم الاستسلام في أيام الفشل.

أريد حقًا أن أختتم هذه المقدمة الصغيرة باقتباس من هذا الكتاب ، والذي ، في رأيي ، يعكس بدقة شديدة جوهر رسالة المؤلف ، الموجهة إلى آباء الأطفال المميزين وأي قراء آخرين.

"لا أعتقد أن قراراتي هي الوحيدة الصائبة. لكن الشيء الرئيسي الذي أريد أن أقوله هو أن الجهود تؤدي دائمًا إلى نتائج. حتى لو لم تكن مرئية على الفور ، وهذا يجعلك تريد إسقاط يديك أو العواء على القمر أو مجرد إطلاق النار على نفسك. بالإضافة إلى ذلك ، اتضح أن معظم المشاكل التي يواجهها آباء الأطفال المصابين بالـ DS هي نفس المشاكل التي يواجهها آباء الأطفال "المعياريين". ربما يستغرق حلها مزيدًا من الوقت ويؤدي إلى نتائج أقل. لكن جوهر المشاكل - المشتركة بين الجميع - لا يتغير من هذا.

أتمنى مخلصًا أن يدعم هذا الكتاب أولئك الذين يحتاجون إليه ، وأن يمنحهم التفاؤل والصبر والقوة حتى يتمكنوا من قبول طفلهم غير العادي وحبه ، والمضي قدمًا معه على طريق تنمية صعب ولكنه ممتع للغاية ومبهج. .. ومعرفة العالم!

ايلينا فيكتوروفنا بول

مدير مركز داونسايد أب للمساعدة المبكرة

عندما كانت والدتي تنتظر Hypo Popo ، أرادت حقًا جعل Hypo Popo مميزًا. على الأقل موهوبة بشكل رهيب وجميلة جدًا. وبالتأكيد - خرج الطفل الأكثر تميزًا في العالم.

ولدت ابنتي بولينا في مستشفى إسرائيلي عادي. في إسرائيل لأنني أؤمن بالطب "المتوسط" المحلي أكثر من الروسي من نفس المستوى. خططت لقضاء شهرين بعد الولادة في إسرائيل ، وبعد ذلك سأعود إلى روسيا ، حيث بقيت عائلتي وأعمل وكل ما أحبه بشكل عام. بعد أن تمت ملاحظتي طوال فترة الحمل في روسيا ، سافرت إلى إسرائيل ، برفقة زوجي ، في بداية الشهر التاسع - للولادة. وفي الأسبوع السابع والثلاثين ، قبل الموعد المحدد بقليل ، بمفردها تمامًا ، حتى بدون تخدير (الأطباء الإسرائيليون المتفاخرون ببساطة لم يكن لديهم الوقت) ، أنجبت فتاة ذات متوسط ​​الطول والوزن. بولينا.

كانت الولادة ناجحة ، وكان الطفل بصحة جيدة ، ولم يلاحظ أي من العاملين في المستشفى أي مشاكل. بعد يوم واحد فقط ، اتصل بي رئيس القسم وزوجي (لم يكن لديه الحق في التحدث مع أحد الوالدين ، كان هناك حاجة إلى اثنين). حملت بوليا بين ذراعي ، ورأى الطبيب أنه عندما أغمي علي ، لن أسقط الطفلة. وقال إن أطباء الأطفال يعتقدون أن الفتاة مصابة بمتلازمة داون. لم يتم تأكيد هذا التشخيص بعد ، فقد أخذوا عينات دم لتحليلها ، وينبغي توقع النتيجة لمدة شهر تقريبًا. أنا لم أسقط. بدأت في البكاء منذ ذلك الحين ، بشكل متقطع ، لعدة أشهر. بالطبع ، قبل 30 يومًا من الاستلام الرسمي لنتيجة التحليل ، لم أكن أعتقد أن هذا كان ممكنًا. طفل مصاب بمتلازمة داون؟ يمكن أن يحدث هذا لأي شخص ، ولكن ليس لي.

في وقت لاحق ، بعد قراءة الأدبيات ذات الصلة ، علمت أنه في عام 1969 ، صاغت عالمة النفس إليزابيث كوبلر روس خمس مراحل يمر بها الناس بعد ضغوط شديدة مرتبطة بمشاكل صحية (خاصة بهم أو أحبائهم).

الكفر ، محاولة للتظاهر بعدم حدوث شيء.

اليأس: لماذا معي ؟؟؟

أبحث عن حل معجزة من شأنه أن يصلح الوضع.

الاكتئاب واللامبالاة - بغض النظر عما تفعله ، فلن يتغير شيء ، فالأمر لا يستحق المحاولة.

قبول الموقف.

تجربتي هي القاعدة وليس الاستثناء. مررت بجميع المراحل والآن أستطيع أن أقول بهدوء أخيرًا أن فتاة ، بولينا ، المصابة بمتلازمة داون ، تكبر في عائلتي. هذه ليست أفضل حالة ممكنة. هذا فقط ما هو عليه. أعرف الكثير من الأمهات العالقات في إحدى المراحل المذكورة أعلاه ، وأطفالهن يعاني أكثر من غيرهن. وهذا ينطبق بالطبع ليس فقط على آباء الأطفال المصابين بمرض DS (حيث سأسمي فيما بعد متلازمة داون للإيجاز).

ذرف قلبي الدموع عندما سمعت أن أبي ، وهو بالغ وذكي ، يثبت لطبيب نفساني أن ابنه يعاني من "توحد بسيط". الصبي في سن الخامسة لم يتكلم ولم يتواصل مع الآخرين ...

حسنًا ، كيف يمكن أن يتطور بشكل مناسب إذا كان الوالدان يتظاهران بعناد أنه لا يحدث شيء ولا يساعدان الطفل المريض؟ أم أنهم يعاملونه باستمرار بجميع الطرق القانونية أو غير القانونية ، بدلاً من النزول إلى الأرض والقيام بالتنمية - وهو أمر يمكن حقًا أن ينهض بالطفل؟ أم أنهم في حالة لامبالاة وعداء تجاه الطفل؟ هذا طريق مباشر إلى الأمراض العقلية ، لدى البالغين والأطفال على حد سواء.

دعونا نعود ، مع ذلك ، إلى لحظة ولادة بولينا. "الزائر الرسمي" التالي لي كان عاملة اجتماعية. بسبب معرفتي الضعيفة باللغة ، بالكاد أستطيع فهمها. لكن ما زلت أتذكر شيئًا ما. قالت إن ما حدث لي بدا وكأنه إصابة خطيرة. سوف يلتئم الجرح ، لكن الندبة بالطبع ستبقى إلى الأبد. سأعتاد على الفتاة وأحبها على طبيعتها ، وسأفهم ما تحبه وما لا تحب ، وما هي شخصيتها ... بالطبع لن تكون عادية أبدًا ، لكنها ستظل محبوبة دائمًا ، وأنا سوف أتوقف عن التعامل مع مشكلتها كما لو كانت مخيفة في حياتك. ثم جلست أمام الأخصائي الاجتماعي وفكرت: "من السهل عليك أن تقول ... ربما لديك أطفال أصحاء ... كيف يمكنك حتى أن تفترض أنني سأعتاد على هذا الموقف؟" الآن فقط أدرك أنها ، أولاً وقبل كل شيء ، كانت على حق. علاوة على ذلك ، ماذا يمكن أن تخبرني؟