Genetik Kod - nükleik asit moleküllerinde kalıtsal bilgilerin bir nükleotid dizisi biçiminde kaydedilmesi için birleşik bir sistem. Genetik kod, DNA nükleotidlerine karşılık gelen yalnızca dört A, T, C, G harfinden oluşan bir alfabenin kullanımına dayanmaktadır. Toplamda 20 çeşit amino asit vardır. 64 kodondan üçü - UAA, UAG, UGA - amino asitleri kodlamaz, anlamsız kodonlar olarak adlandırılırlar, noktalama işaretleri olarak işlev görürler. Kodon (bir trinükleotidi kodlayan), bir amino asidin dahil edilmesini kodlayan, DNA veya RNA'daki nükleotid kalıntılarının üçlüsü (üçlü) olan genetik kodun bir birimidir. Genlerin kendileri protein sentezine dahil değildir. Gen ve protein arasındaki aracı, mRNA'dır. Genetik kodun yapısı, üçlü olması, yani kodon adı verilen azotlu DNA bazlarının üçlülerinden (üçlülerinden) oluşması ile karakterize edilir. 64

Gen özellikleri. kodu
1) Üçlü: Bir amino asit üç nükleotit tarafından kodlanır. DNA'daki bu 3 nükleotid
mRNA'da üçlü - tRNA'da bir kodon - bir antikodon olarak adlandırılır.
2) Fazlalık (dejenerelik): Yalnızca 20 amino asit vardır ve amino asitleri kodlayan üçlüler vardır, bu nedenle her amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanır.
3) Belirsizlik: her üçlü (kodon) yalnızca bir amino asidi kodlar.
4) Çok yönlülük: Genetik kod, Dünya üzerindeki tüm canlı organizmalar için aynıdır.
5.) okurken kodonların sürekliliği ve tutarlılığı. Bu, nükleotid sekansının, bitişik üçlülerin üst üste binmediği halde, boşluksuz üçlü olarak okunması anlamına gelir.

88. Kalıtım ve değişkenlik, canlıların temel özellikleridir. Darwin'in kalıtım ve değişkenlik fenomeni anlayışı.
Kalıtım özellikleri korumak ve ebeveynden yavruya aktarmak için tüm organizmaların ortak özelliğini çağırırlar. Kalıtım - bu, organizmaların nesiller içinde, bir türün tarihsel gelişimi sürecinde gelişen ve belirli çevresel koşullar altında kendini gösteren benzer bir metabolizma türünü yeniden üretme özelliğidir.
Değişkenlik Aynı türden bireyler arasında, ya sadece bir fenotipin dış ortamının etkisi altındaki bir değişiklikle ya da genetik olarak belirlenmiş genetik olarak belirlenmiş kalıtımsal varyasyonlarda ifade edilen, niteliksel farklılıkların ortaya çıkma süreci vardır. arka arkaya birkaç nesil ve popülasyonda ortaya çıkar.
Darwin'in kalıtım ve değişkenlik anlayışı.
Kalıtım altında Darwin, organizmaların yavrularında türlerini, çeşitlerini ve bireysel özelliklerini koruma yeteneklerini anlamıştı. Bu özellik iyi biliniyordu ve kalıtsal varyasyonu temsil ediyordu. Darwin, evrim sürecinde kalıtımın önemini ayrıntılı olarak analiz etti. İlk neslin melezlerinin tekdüzelik durumlarına ve ikinci nesildeki özelliklerin bölünmesine dikkat çekti, cinsiyet, melez atavizmler ve bir dizi diğer kalıtım fenomeni ile ilişkili kalıtımın farkındaydı.
Değişkenlik. Darwin, birçok hayvan cinsini ve bitki çeşidini karşılaştırırken, herhangi bir hayvan ve bitki türünde ve herhangi bir çeşit ve cins içindeki kültürde aynı bireylerin bulunmadığını fark etti. Darwin, değişkenliğin tüm hayvanlarda ve bitkilerde var olduğu sonucuna vardı.
Hayvanların değişkenliği hakkındaki materyali analiz eden bilim adamı, barınma koşullarındaki herhangi bir değişikliğin değişkenliğe neden olmak için yeterli olduğunu fark etti. Böylece Darwin, değişkenliği, organizmaların çevresel koşulların etkisi altında yeni karakterler edinme yeteneği olarak anlamıştır. Aşağıdaki değişkenlik biçimlerini ayırt etti:
Spesifik (grup) değişkenlik (Şimdi çağırdı değişiklik) - belirli koşulların etkisiyle yavruların tüm bireylerinde tek yönde benzer bir değişiklik. Bazı değişiklikler genellikle kalıtsal değildir.
Belirsiz bireysel değişkenlik (Şimdi çağırdı genotipik) - aynı tür, çeşit, cins, benzer koşullarda var olan bir bireyin diğerlerinden farklı olduğu çeşitli önemsiz farklılıkların ortaya çıkması. Bu tür çok yönlü değişkenlik, varoluş koşullarının her bir birey üzerindeki belirsiz etkisinin bir sonucudur.
Bağıntılı (veya göreceli) değişkenlik. Darwin, organizmayı, tek tek parçaları birbiriyle yakından bağlantılı olan bütünsel bir sistem olarak anlamıştı. Bu nedenle, bir parçanın yapısındaki veya işlevindeki bir değişiklik, genellikle başka bir parçada veya diğerlerinde bir değişikliğe yol açar. Bu çeşitliliğin bir örneği, işleyen bir kasın gelişimi ile bağlandığı kemik üzerinde bir tepe oluşumu arasındaki ilişkidir. Birçok sığ kuşun boyun uzunluğu ile uzuv uzunluğu arasında bir korelasyonu vardır: uzun boyunlu kuşların uzuvları uzundur.
Telafi edici değişkenlik, bazı organların veya işlevlerin gelişiminin çoğu zaman başkalarının baskısına neden olması, yani sığırların sütlük ve etliği arasında ters bir korelasyon olması gerçeğinden oluşur.

89. Değişiklik değişkenliği. Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin reaksiyon hızı. Fenokopiler.
Fenotipik değişkenlik, gelişimsel koşulların veya çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen doğrudan işaretlerin durumundaki değişiklikleri kapsar. Değişiklik değişkenliği aralığı normal yanıt ile sınırlıdır. Nitelikte ortaya çıkan spesifik modifikasyon değişikliği kalıtsal değildir, ancak modifikasyon değişkenliğinin aralığı kalıtım tarafından belirlenirken, kalıtsal materyal değişime dahil değildir.
Reaksiyon oranı özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırıdır. Reaksiyon normu miras alınır, ancak değişikliklerin kendisi değildir, yani. bir özellik geliştirme yeteneği ve tezahürünün şekli çevresel koşullara bağlıdır. Reaksiyon hızı, genotipin belirli bir niceliksel ve niteliksel özelliğidir. Geniş bir reaksiyon hızına, dar () ve kesin bir orana sahip işaretler var. Reaksiyon oranı her tür için sınırları veya sınırları vardır (alt ve üst) - örneğin, artan besleme, hayvanın ağırlığında bir artışa neden olur, ancak belirli bir tür veya cinsin reaksiyon hızı özelliği aralığında olacaktır. Reaksiyon hızı genetik olarak belirlenir ve miras alınır. Farklı işaretler için, reaksiyon normunun sınırları çok farklıdır. Örneğin, süt verimi, tahılların üretkenliği ve diğer birçok niceliksel özellik, reaksiyon normu için geniş sınırlara sahiptir, dar sınırlar, çoğu hayvanın renk yoğunluğu ve diğer birçok niteliksel özelliktir. Bir kişinin evrim sürecinde karşılaşmadığı bazı zararlı faktörlerin etkisi altında, reaksiyon oranını belirleyen modifikasyon değişkenliği olasılığı dışlanmıştır.
Fenokopiler - olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında, mutasyonlara benzer tezahürde fenotipteki değişiklikler. Ortaya çıkan fenotipik modifikasyonlar kalıtsal değildir. Fenokopilerin ortaya çıkmasının, belirli bir sınırlı gelişme aşaması üzerindeki dış koşulların etkisi ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Dahası, aynı ajan, hangi aşamada hareket ettiğine bağlı olarak farklı mutasyonları kopyalayabilir veya bir aşama bir ajana, diğeri diğerine tepki verir. Aynı fenokopiyi indüklemek için farklı ajanlar kullanılabilir, bu da değişikliğin sonucu ile etkileyen faktör arasında bir bağlantı olmadığını gösterir. En karmaşık genetik gelişimsel bozuklukların yeniden üretilmesi nispeten kolaydır, ancak özelliklerin kopyalanması çok daha zordur.

90. Değişikliğin uyarlanabilir doğası. Bir kişinin gelişimi, eğitimi ve yetiştirilmesinde kalıtımın ve çevrenin rolü.
Değişiklik değişkenliği habitat koşullarına karşılık gelir ve doğası gereği uyarlanabilirdir. Bitki ve hayvanların büyümesi, kütleleri, renkleri vb. Gibi özellikler, değişiklik değişkenliğine tabidir. Modifikasyon değişikliklerinin ortaya çıkması, çevresel koşulların gelişen organizmada meydana gelen enzimatik reaksiyonları etkilemesi ve bir dereceye kadar gidişatını değiştirmesi ile ilişkilidir.
Kalıtsal bilginin fenotipik tezahürü çevresel koşullar tarafından değiştirilebildiğinden, organizmanın genotipinde yalnızca reaksiyon normu adı verilen belirli sınırlar içinde oluşma olasılığı programlanmıştır. Reaksiyon hızı, belirli bir genotip için izin verilen bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarını temsil eder.
Bir genotipin çeşitli koşullar altında gerçekleştirilmesi sırasında bir özelliğin ifade derecesine ekspresyon denir. Normal reaksiyon aralığı içinde özelliğin değişkenliği ile ilişkilidir.
Aynı özellik bazı organizmalarda görünebilir ve aynı gene sahip diğerlerinde bulunmayabilir. Bir genin fenotipik tezahürünün nicel göstergesine penetrasyon denir.
Dışavurumculuk ve nüfuz etme, doğal seçilim tarafından desteklenir. İnsanlarda kalıtımı incelerken her iki kalıp da akılda tutulmalıdır. Çevresel koşulları değiştirerek, nüfuz etme ve ifade edilebilirliği etkilemek mümkündür. Tek ve aynı genotipin farklı fenotiplerin gelişiminin kaynağı olabileceği gerçeği tıp için çok önemlidir. Bu, yüklenen kişinin kendini göstermesi gerekmediği anlamına gelir. Çoğu kişinin içinde bulunduğu koşullara bağlıdır. Bazı durumlarda, kalıtsal bilgilerin fenotipik bir belirtisi olan hastalıklar, bir diyete uyarak veya ilaç alarak önlenebilir. Kalıtsal bilginin uygulanması çevreye bağlıdır.Tarihsel olarak oluşturulmuş bir genotip temelinde oluşturulan modifikasyonlar, genellikle gelişmekte olan bir organizmanın onu etkileyen çevresel faktörlere verdiği tepkilerin sonucudur, çünkü bunlar genellikle doğada uyarlanabilirdir. Mutasyonel değişikliklerin doğası farklıdır: DNA molekülünün yapısındaki değişikliklerin sonucudur ve bu, önceden belirlenmiş protein sentezi sürecinde bir bozulmaya neden olur. fareler yüksek sıcaklık koşulları altında tutulduğunda, uzun kuyruklu ve geniş kulaklı yavrular doğururlar. Çıkıntılı kısımlar (kuyruk ve kulaklar) vücutta ısı düzenleyici bir rol oynadığından, bu modifikasyon doğası gereği uyarlanabilirdir: yüzeylerindeki artış, ısı transferini artırmayı mümkün kılar.

İnsan genetik potansiyeli zamanla sınırlıdır ve oldukça serttir. Erken sosyalleşme dönemini kaçırırsanız, farkına varmak için zamanınız kalmayarak kaybolur. Bu ifadenin canlı bir örneği, şartlar nedeniyle bebeklerin ormana düştüğü ve hayvanlar arasında birkaç yıl geçirdiği sayısız vakadır. İnsan topluluğuna döndükten sonra, artık kaybedilen zamanı tamamen telafi edemediler: usta konuşma, oldukça karmaşık insan aktivitesi becerileri kazandılar, bir kişinin zihinsel işlevleri zayıf bir şekilde gelişti. Bu, insan davranışının ve faaliyetinin karakteristik özelliklerinin yalnızca sosyal miras yoluyla, yalnızca eğitim ve öğretim sürecinde sosyal bir programın aktarılması yoluyla elde edildiğinin kanıtıdır.

Farklı ortamlarda bulunan özdeş genotipler (tek yumurta ikizlerinde) farklı fenotipler verebilir. Tüm etki faktörlerini hesaba katarak, insan fenotipi birkaç unsurdan oluşuyor olarak temsil edilebilir.

Bunlar şunları içerir:genlerde kodlanan biyolojik eğilimler; çevre (sosyal ve doğal); bireyin faaliyeti; zihin (bilinç, düşünme).

İnsan gelişiminde kalıtım ve çevrenin etkileşimi hayatı boyunca önemli bir rol oynar. Ancak organizmanın oluşum dönemlerinde özel bir önem kazanır: embriyonik, meme, çocuk, ergen ve genç. Bu sırada, vücudun yoğun bir gelişim süreci ve kişiliğin oluşumu gözlendi.

Kalıtım, bir organizmanın ne olabileceğini belirler, ancak bir kişi, her iki faktörün - kalıtım ve çevrenin - eşzamanlı etkisi altında gelişir. Günümüzde insan adaptasyonunun biyolojik ve sosyal olmak üzere iki kalıtım programının etkisi altında yürütüldüğü genel kabul görmektedir. Herhangi bir bireyin tüm işaret ve özellikleri, genotipi ve çevresi arasındaki etkileşimin sonucudur. Dolayısıyla her insan hem doğanın bir parçası hem de sosyal gelişimin bir ürünüdür.

91. Kombinatif değişkenlik. İnsanlarda genotipik çeşitlilik sağlamada birleştirici değişkenliğin değeri: Evlilik sistemleri. Ailenin tıbbi ve genetik yönleri.
Kombinatif değişkenlik genotipte yeni gen kombinasyonlarının elde edilmesiyle ilişkilidir. Bu, üç işlemin bir sonucu olarak elde edilir: a) mayoz bölünmesi sırasında kromozomların bağımsız olarak farklılaşması; b) döllenme sırasında kazara birleşmeleri; c) Crossover sayesinde gen rekombinasyonu. Kalıtsal faktörlerin (genler) kendileri değişmez, ancak bunların yeni kombinasyonları ortaya çıkar, bu da diğer genotipik ve fenotipik özelliklere sahip organizmaların ortaya çıkmasına yol açar. Kombine değişkenlik nedeniyle Yavrularda çeşitli genotipler yaratılır ve bu, evrimsel süreç için büyük önem taşır, çünkü: 1) evrimsel süreç için malzeme çeşitliliği, bireylerin yaşayabilirliğini azaltmadan artar; 2) Organizmaların değişen çevre koşullarına adaptasyon olanakları genişler ve böylece bir grup organizmanın (popülasyon, türler) bir bütün olarak hayatta kalmasını sağlar.

İnsanlarda, popülasyonlarda alellerin bileşimi ve sıklığı büyük ölçüde evlilik türlerine bağlıdır. Bu bağlamda, evlilik türlerinin ve bunların tıbbi-genetik sonuçlarının incelenmesi büyük önem taşımaktadır.

Evlilikler şunlar olabilir: seçim, ayrım gözetmeyen.

Ayrım gözetmeyenlere panmikli evlilikleri içerir. Panmiksi (Yunan nixis - karışım) - farklı genotiplere sahip insanlar arasındaki evlilikler.

Seçimli evlilikler: 1. Dış üreme - önceden belirlenmiş bir genotipe göre aile bağı olmayan kişiler arasında evlilikler, 2. Akrabalılık - akrabalar arasındaki evlilikler, 3. Olumlu çeşitlilik - benzer fenotiplere sahip bireyler arasındaki evlilikler (sağır ve dilsiz, cılız ve cılız, uzun boylu, zayıf fikirli, zayıf fikirli vb.). 4. olumsuz çeşitlilik- farklı fenotiplere sahip insanlar arasındaki evlilikler (sağır-dilsiz-normal; kısa-uzun; normal - çilli vb.). 4 ensest - yakın akrabalar arasındaki evlilikler (erkek ve kız kardeş arasında).

Doğuştan ve ensest evlilik birçok ülkede yasa dışıdır. Ne yazık ki, yüksek oranda kendi içinde melezlenmiş evliliklerin olduğu bölgeler var. Yakın zamana kadar, Orta Asya'nın bazı bölgelerinde kendi içinde melezlenmiş evliliklerin oranı% 13-15'e ulaştı.

Tıbbi ve genetik önemi doğuştan evlilikler çok olumsuzdur. Bu tür evliliklerle homozigotlaşma görülür, otozomal resesif hastalıkların sıklığı 1.5-2 kat artar. Kendi içinde melezlenmiş popülasyonlar, kendi içinde melezleşmiş depresyon, yani; frekans keskin bir şekilde artar, istenmeyen resesif alellerin sıklığı artar ve bebek ölümleri artar. Olumlu-çeşitlendirici evlilikler de benzer olaylara yol açar. Dış üreme genetik olarak olumludur. Bu tür evliliklerle heterozigotlaşma görülür.

92. Mutasyonel değişkenlik, mutasyonların kalıtsal materyal lezyonundaki değişiklik düzeyine göre sınıflandırılması. Germ ve somatik hücrelerde mutasyonlar.
Mutasyon üreme yapılarının yeniden düzenlenmesi nedeniyle bir değişiklik, genetik aygıtındaki bir değişiklik olarak adlandırılır. Mutasyonlar spazmodik olarak gerçekleşir ve kalıtsaldır. Kalıtsal materyaldeki değişim düzeyine bağlı olarak tüm mutasyonlar, gen, kromozomal ve genomik.
Gen mutasyonlarıveya transgenasyonlar, genin kendi yapısını etkiler. Mutasyonlar, DNA molekülünün farklı uzunluktaki kısımlarını değiştirebilir. Bir mutasyonun ortaya çıkmasına neden olan bir değişiklik olan en küçük bölgeye muton denir. Sadece birkaç nükleotid olabilir. DNA'daki nükleotid dizisindeki bir değişiklik, üçlü dizilimde bir değişikliğe ve nihayetinde bir protein sentez programına neden olur. Unutulmamalıdır ki DNA'nın yapısındaki ihlallerin, ancak onarım olmadığında mutasyonlara yol açtığıdır.
Kromozomal mutasyonlarkromozomal yeniden düzenlemeler veya sapmalar, kromozomların kalıtsal materyalinin sayısındaki veya yeniden dağılımındaki bir değişiklikten oluşur.
Yeniden yapılandırmalar alt bölümlere ayrılmıştır. nutrikromozomal ve kromozomlar arası... İntrakromozomal yeniden düzenlemeler, kromozomun bir parçasının kaybından (delesyon), bazı bölümlerinin çoğaltılmasından veya çoğaltılmasından (çoğaltılmasından), bir kromozom parçasının 180 ° döndürülmesinden ve genlerin dizisindeki bir değişikliğe (tersine çevrilmesinden) oluşur.
Genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili. Genomik mutasyonlar, anöploidi, haploidi ve poliploidi içerir.
Anöploidi Bireysel kromozomların sayısındaki değişiklik denir - yokluğu (monozomi) veya ek (trizomi, tetrasomi, genel durumda polisomi) kromozomların varlığı, yani dengesiz bir kromozom seti. Değişmiş sayıda kromozomu olan hücreler, mitotik ve mayotik anöplodinin ayırt edilmesiyle bağlantılı olarak mitoz veya mayoz sürecindeki rahatsızlıkların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Diploide kıyasla somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında birden fazla azalma denir. haploid... Diploid ile karşılaştırıldığında somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısındaki çoklu artış denir poliploidi.
Listelenen mutasyon türleri hem germ hücrelerinde hem de somatik olanlarda bulunur. Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara üretken... Sonraki nesillere aktarılırlar.
Bir organizmanın bireysel gelişiminin bir aşamasında veya başka bir aşamasında vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. somatik... Bu tür mutasyonlar, yalnızca meydana geldiği hücrenin torunları tarafından miras alınır.

93. Gen mutasyonları, moleküler oluşum mekanizmaları, doğadaki mutasyonların sıklığı. Biyolojik anti-mutasyon mekanizmaları.
Modern genetik şunu vurgular: gen mutasyonları genlerin kimyasal yapısının değiştirilmesinden oluşur. Spesifik olarak, gen mutasyonları, baz çiftlerinin ikameleri, eklemeleri, düşmeleri ve kayıplarıdır. Bir DNA molekülünün mutasyona neden olan en küçük parçasına muton denir. Bir çift nükleotide eşittir.
Gen mutasyonlarının birkaç sınıflandırması vardır ... Doğal (kendiliğinden), ortamdaki herhangi bir fiziksel veya kimyasal faktör ile doğrudan bağlantı dışında oluşan bir mutasyondur.
Mutasyonlara kasıtlı olarak bilinen yapıdaki faktörlere maruz kalma neden oluyorsa, bunlara indüklenmiş... Mutasyona neden olan ajan denir mutajen.
Mutajenlerin doğası çeşitlidir fiziksel faktörler, kimyasal bileşiklerdir. Bazı biyolojik nesnelerin (virüsler, protozoa, helmintler) mutajenik etkisi, insan vücuduna girdiklerinde ortaya çıkmıştır.
Baskın ve çekinik mutasyonların bir sonucu olarak, fenotipte baskın ve çekinik değişmiş özellikler ortaya çıkar. Baskınmutasyonlar zaten ilk nesilde fenotipte görülür. Resesif mutasyonlar, heterozigotlarda doğal seçilimin eyleminden gizlenir, bu nedenle türlerin gen havuzlarında çok sayıda birikirler.
Mutasyon sürecinin yoğunluğunun bir göstergesi, genom başına ortalama olarak veya belirli lokuslar için ayrı olarak hesaplanan mutasyon frekansıdır. Ortalama mutasyon sıklığı, çok çeşitli canlılarda (bakterilerden insanlara) karşılaştırılabilir ve morfizyolojik organizasyonun düzeyine ve türüne bağlı değildir. Nesil başına 1 lokus başına 10-4 - 10-6 mutasyona eşittir.
Anti-mutasyon mekanizmaları.
Ökaryotik somatik hücrelerin diploid karyotipindeki kromozom eşleşmesi, gen mutasyonlarının olumsuz etkilerine karşı bir savunma faktörü görevi görür. Eşleştirilmiş alel genleri, doğaları gereği resesiflerse, mutasyonların fenotipik tezahürünü önler.
Hayati makromolekülleri kodlayan genlerin ekstra kopyalanması fenomeni, gen mutasyonlarının zararlı etkilerinin azaltılmasına katkıda bulunur. Örneğin, rRNA, tRNA, histon proteinleri için genler, bunlar olmadan herhangi bir hücrenin hayati aktivitesi imkansızdır.
Bu mekanizmalar, evrim sırasında seçilen genlerin korunmasına ve aynı zamanda popülasyonun gen havuzunda alellerin birikmesine katkıda bulunur ve kalıtsal değişkenlik rezervi oluşturur.

94. Genomik mutasyonlar: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Oluşum mekanizmaları.
Genomik mutasyonlar, kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar şunları içerir: heteroploidi, haploidve poliploidi.
Poliploidi - mayozun ihlali sonucunda tam kromozom setlerinin eklenmesiyle diploid kromozom sayısında artış.
Poliploid formlarda, haploid setinin bir katı olan kromozomların sayısında bir artış vardır: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid vb.
Poliploid formlar fenotipik olarak diploid formlardan farklıdır: kromozom sayısındaki değişiklik ile birlikte kalıtsal özellikler de değişir. Poliploidlerde hücreler genellikle büyüktür; bazen bitkiler devasa.
Bir genomdaki kromozomların çoğalmasından kaynaklanan formlara otoploid denir. Bununla birlikte, başka bir poliploidi formu da bilinir - iki farklı genomun kromozom sayısının çarpıldığı alloploidi.
Diploide kıyasla somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında birden fazla azalma denir. haploid... Doğal ortamdaki haploid organizmalar, yüksek olanlar (dope, buğday, mısır) dahil olmak üzere esas olarak bitkiler arasında bulunur. Bu tür organizmaların hücreleri, her homolog çiftin bir kromozomuna sahiptir, bu nedenle tüm resesif aleller fenotipte görünür. Bu, haploidlerin azalan canlılığını açıklar.
Heteroploidi... Mitoz ve mayoz ihlalinin bir sonucu olarak, kromozomların sayısı değişebilir ve haploid setin bir katı haline gelmeyebilir. Kromozomlardan herhangi birinin eşlenmek yerine üçlü bir sayı olduğu ortaya çıktığında, adı aldığı fenomen trizomi... Bir kromozomda trizomi görülürse, böyle bir organizmaya trizomik denir ve kromozom seti 2n + 1'dir. Trizomi, kromozomların herhangi birinde ve hatta birkaçında olabilir. Çift trizomi ile, bir dizi 2n + 2, üçlü - 2n + 3 vb. Kromozomlara sahiptir.
Tersi fenomen trizomiyani diploid bir setteki bir çiftten kromozomlardan birinin kaybı denir monozomiorganizma bir monosomiktir; genotipik formülü 2n-1'dir. İki farklı kromozomun yokluğunda, organizma genotipik formül 2n-2 vb. İle çift monozomdur.
Söylenenlere göre, açık ki anöploidiyani normal kromozom sayısının ihlali, yapıda değişikliklere ve organizmanın canlılığında bir azalmaya yol açar. İhlal ne kadar büyükse, uygulanabilirlik o kadar düşük olur. İnsanlarda, dengeli bir kromozom setinin ihlali, topluca kromozom hastalıkları olarak bilinen acı verici durumlara yol açar.
Oluş mekanizması genomik mutasyonlar, mayozda kromozomların normal ayrılmasının ihlali patolojisi ile ilişkilidir, bunun sonucunda anormal gametler oluşur ve bu da mutasyona yol açar. Vücuttaki değişiklikler, genetik olarak farklı hücrelerin varlığıyla ilişkilidir.

95. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Soy ve ikiz yöntemler, tıp açısından önemi.
İnsan kalıtımını incelemek için ana yöntemler: şecere, ikiz, nüfus-istatistiksel, dermatoglifik yöntem, sitogenetik, biyokimyasal, somatik hücre genetiği yöntemi, modelleme yöntemi
Şecere yöntemi. Bu yöntem, soy ağaçlarının derlenmesine ve analizine dayanmaktadır. Soy ağacı, aile üyeleri arasındaki bağları gösteren bir diyagramdır. Soy ağaçlarını analiz ederek, aile bağları içinde olan nesillerdeki herhangi bir normal veya (daha sık) patolojik belirtiyi incelerler.
Mutasyon sürecini incelemek için bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığı veya çekinikliğini, kromozom eşlemesini, cinsiyet bağlantısını belirlemek için soybilimsel yöntemler kullanılır. Kural olarak, şecere yöntemi, tıbbi genetik danışmanlığın sonuçlarının temelini oluşturur.
Soyağacını derlerken standart isimler kullanılır. Araştırmaya başlayan kişi bir probanddır. Evli bir çiftin soyundan gelenlere kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere kuzen kardeş denir vb. Ortak bir anneye (ancak farklı babalara) sahip olan torunlara akraba denir ve ortak bir babaya (ancak farklı annelere) sahip olan torunlara akraba denir; ailenin farklı evliliklerden çocukları varsa, ayrıca ortak ataları yoktur (örneğin, bir annenin ilk evliliğinden bir çocuk ve bir babanın ilk evliliğinden bir çocuk), o zaman bunlara yarı yürekli denir.
Şecere yönteminin yardımıyla, incelenen özelliğin kalıtsal koşulluluğu ve kalıtımının türü belirlenebilir. Soy ağaçlarını birkaç işaret için analiz ederken, kromozom haritalarını derlerken kullanılan kalıtımlarının bağlantılı doğası ortaya çıkarılabilir. Bu yöntem, alelin ekspresyonunu ve penetrasyonunu değerlendirmek için mutasyon sürecinin yoğunluğunu incelemeye izin verir.
İkiz yöntem... Tek ve çift ikiz çiftlerinde özelliklerin kalıtım kalıplarını incelemekten oluşur. İkizler, aynı anne tarafından hemen hemen aynı anda gebe kalan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. Tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizleri arasında ayrım yapın.
Özdeş (monozigot, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomer ayrılma sırasında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğunda, zigot bölünmesinin en erken aşamalarında ortaya çıkar. Zigot mitoza bölündüğünden, tek yumurta ikizlerinin genotipleri en azından başlangıçta tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettedir, fetal gelişim sırasında bir plasentaları vardır.
Aynı anda iki veya daha fazla sayıda yumurta döllendiğinde farklı yumurtalar (dizigotik, özdeş olmayan) oluşur. Böylece, ortak genlerin yaklaşık% 50'sini paylaşırlar. Başka bir deyişle, genetik yapılarında sıradan kardeşlere benziyorlar ve aynı cinsten veya karşı cinsten olabilirler.
Aynı ortamda yetiştirilen tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizleri karşılaştırılırken, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında sonuca varılabilir.
İkiz yöntem, özelliklerin kalıtılabilirliği hakkında bilinçli sonuçlar çıkarmanıza olanak tanır: bir kişinin belirli özelliklerini belirlemede kalıtım, çevre ve rastgele faktörlerin rolü
Kalıtsal patolojinin önlenmesi ve teşhisi
Şu anda kalıtsal patolojinin önlenmesi dört düzeyde gerçekleştirilmektedir: 1) pregametik; 2) prezigotik; 3) doğum öncesi; 4) yenidoğan.
1.) Pregametik seviye
Gerçekleştirillen:
1. Üretimin sıhhi kontrolü - mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin dışlanması.
2. Çocuk doğurma çağındaki kadınların tehlikeli işlerde çalışmaktan muaf tutulması.
3. Belirli bir bölgede yaygın olan kalıtsal hastalıkların listelerinin oluşturulması
def ile bölge. sık.
2. Presigotik seviye
Bu önleme düzeyinin en önemli unsuru, araştırma patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olası riskinin derecesi hakkında aileyi bilgilendiren ve doğum hakkında doğru kararı vermede yardımcı olan, popülasyonun tıbbi genetik danışmanlığıdır (MGC).
Doğum öncesi düzeyi
Doğum öncesi (doğum öncesi) teşhis yapmaktan oluşur.
Doğum öncesi tanı Fetüste kalıtsal patolojinin belirlenmesi ve bu gebeliğin sonlandırılması için yapılan bir dizi önlemdir. Doğum öncesi tanı yöntemleri şunları içerir:
1. Ultrasonik tarama (USS).
2. Fetoskopi - Optik sistemle donatılmış elastik bir prob aracılığıyla rahim boşluğunda fetüsün görsel olarak gözlemlenmesi için bir yöntem.
3... Koryonik biyopsi... Yöntem, koryon villuslarının alınması, hücrelerin kültürlenmesi ve sitogenetik, biyokimyasal ve moleküler genetik yöntemlerle incelenmesine dayanmaktadır.
4. Amniyosentez- amniyotik sıvının karın duvarından delinmesi ve alınması
amniyotik sıvı. İncelenebilen fetal hücreler içerir
fetüsün iddia edilen patolojisine bağlı olarak sitogenetik veya biyokimyasal olarak.
5. Kordosentez- göbek kordonu damarlarının delinmesi ve fetal kan alınması. Fetal lenfositler
ekildi ve test edildi.
4. yenidoğan seviyesi
Dördüncü seviyede, yenidoğanlar, klinik öncesi aşamada otozomal resesif metabolik hastalıkların tespiti için taranır, zamanında tedavi başladığında çocukların normal zihinsel ve fiziksel gelişimini sağlamayı mümkün kılar.

Kalıtsal hastalıkların tedavi ilkeleri
Aşağıdaki tedavi türleri vardır.
1. Semptomatik (hastalık semptomları üzerindeki etki).
2. Patojenetik (hastalığın gelişim mekanizmalarına etkisi).
Semptomatik ve patojenetik tedavi, hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmaz çünkü ortadan kaldırmaz
genetik kusur.
Semptomatik ve patojenetik tedavide aşağıdaki teknikler kullanılabilir.
· Düzeltme cerrahi yöntemlerle malformasyonlar (sindaktili, polidaktili,
üst dudağın kapanmaması ...
Anlamı vücuda sokmak olan ikame tedavisi
eksik veya yetersiz biyokimyasal substratlar.
· Metabolizma indüksiyonu - sentezi artıran maddelerin vücuda girişi
bazı enzimler ve bu nedenle süreçleri hızlandırır.
· Metabolizmanın engellenmesi - bağlayan ve uzaklaştıran ilaçların vücuda girişi
anormal metabolik ürünler.
· Diyet tedavisi (tıbbi beslenme) - maddelerin diyetten çıkarılması
vücut tarafından emilemez.
Perspektifler: Yakın gelecekte genetik hala günümüzde de olsa hızla gelişecek.
tarımsal ürünlerde çok yaygın (seleksiyon, klonlama),
tıp (tıbbi genetik, mikroorganizmaların genetiği). Gelecekte bilim adamları umar
kusurlu genleri ortadan kaldırmak ve bulaştığı hastalıkları ortadan kaldırmak için genetiği kullanmak
kalıtım yoluyla, kanser, viral gibi ciddi hastalıkları tedavi edebilme
enfeksiyonlar.

Radyojenetik etkinin modern değerlendirmesinin tüm eksiklikleriyle birlikte, çevredeki radyoaktif arka planda kontrolsüz bir artış olması durumunda insanlığı bekleyen genetik sonuçların ciddiyeti hakkında hiçbir şüphe yoktur. Atom ve hidrojen silahlarının daha fazla test edilmesinin tehlikesi açıktır.
Aynı zamanda, genetik ve ıslahta atom enerjisinin kullanılması, organizmaların genetik adaptasyon süreçlerini daha iyi anlamak için bitkilerin, hayvanların ve mikroorganizmaların kalıtımını kontrol etmek için yeni yöntemler yaratmayı mümkün kılar. Dış uzaya insanlı uçuşlarla bağlantılı olarak, kozmik reaksiyonun canlı organizmalar üzerindeki etkisini incelemek gerekli hale gelir.

98. İnsan kromozom bozukluklarının teşhisi için sitogenetik yöntem. Amniyosentez. İnsan kromozomlarının karyotipi ve idiyogramı. Biyokimyasal yöntem.
Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomları incelemekten oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (faz ve metafaz) kromozomlardır. Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Gelişen rahim içi organizmanın malzemesi farklı şekillerde elde edilir. Onlardan biri amniyosentezHamileliğin 15-16 haftasında hangi amniyotik sıvının elde edildiği, fetüsün atık ürünlerini ve cildinin hücrelerini ve mukoza zarlarını içeren
Amniyosentez sırasında alınan materyal biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler kimyasal çalışmalar için kullanılır. Sitogenetik yöntemler, fetüsün cinsiyetini belirler ve kromozomal ve genomik mutasyonları tanımlar. Biyokimyasal yöntemler kullanılarak amniyotik sıvının ve fetal hücrelerin incelenmesi, protein gen ürünlerindeki bir kusurun tespit edilmesini mümkün kılar, ancak genomun yapısal veya düzenleyici kısmındaki mutasyonların lokalizasyonunu belirlemeyi mümkün kılmaz. DNA problarının kullanımı, kalıtsal hastalıkların saptanmasında ve fetüsün kalıtsal materyalindeki hasarın tam olarak lokalizasyonunda önemli bir rol oynar.
Halen amniyosentez yardımı ile tüm kromozomal anormallikler, 60'ın üzerinde kalıtsal metabolik hastalık, anne ve fetüsün eritrosit antijenleri için uyumsuzluğu teşhis edilmektedir.
Sayıları, büyüklükleri ve şekilleri ile karakterize edilen bir hücrenin diploid kromozom seti denir. karyotip... Normal insan karyotipi 46 kromozom veya 23 çift içerir: bunlardan 22'si otozom ve bir çifti cinsiyet kromozomudur.
Karyotipi oluşturan karmaşık kromozom kompleksini anlamayı kolaylaştırmak için, bunlar formda düzenlenmiştir. idiogramlar... İÇİNDE idiogramkromozomlar, azalan büyüklük sırasına göre çiftler halinde düzenlenir, cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılır. En büyük çifte 1 numara, en küçüğü - 22 numara verildi. Kromozomların yalnızca boyuta göre tanımlanması büyük zorluklarla karşılaşır: Bir dizi kromozomun boyutları benzerdir. Bununla birlikte, son zamanlarda çeşitli boyaların kullanılmasıyla, insan kromozomlarının uzunlukları boyunca özel yöntemlerle boyanmış ve boyanmamış şeritler halinde açık bir şekilde farklılaşması sağlanmıştır. Bir kişinin karyotipindeki ihlallerin doğasını doğru bir şekilde belirlemenize izin verdiği için, kromozomları doğru bir şekilde ayırt etme yeteneği, tıbbi genetik için büyük önem taşır.
Biyokimyasal yöntem

99. İnsan karyotipi ve idiogram. İnsan karyotipinin özellikleri normaldir
ve patoloji.
Karyotip - tam bir kromozom setinin bir dizi işareti (sayı, boyut, şekil vb.),
belirli bir biyolojik türün (tür karyotipi) hücrelerinde bulunan, belirli bir organizma
(bireysel karyotip) veya hücre hattı (klon).
Karyotipi belirlemek için bir mikrograf veya bölünen hücrelerin mikroskobu ile bir kromozom taslağı kullanılır.
Her insanın ikisi cinsiyet olan 46 kromozomu vardır. Bir kadının iki X kromozomu vardır
(karyotip: 46, XX) ve erkekler bir X kromozomuna ve diğer Y'ye (karyotip: 46, XY) sahiptir. Ders çalışma
bir karyotip, sitogenetik adı verilen bir teknik kullanılarak gerçekleştirilir.
İdiogram - organizmanın haploid kromozom setinin şematik bir temsili,
boyutlarına göre bir sıra halinde, boyutlarına göre azalan sırada çiftler halinde düzenlenmiştir. Özellikle öne çıkan cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılır.
En yaygın kromozomal anormalliklere örnekler.
Down sendromu, 21. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Edwards sendromu, 18. kromozom çiftinde trizomidir.
Patau sendromu, 13. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Klinefelter sendromu, erkeklerde bir X kromozomu polisomisidir.

100. Genetiğin tıp için önemi. İnsan kalıtımını incelemek için sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon-istatistiksel yöntemler.
Genetiğin insan yaşamındaki rolü çok önemlidir. Tıbbi genetik danışmanlık yardımı ile uygulanmaktadır. Tıbbi genetik danışmanlık, insanlığı kalıtsal (genetik) hastalıklarla ilişkili acılardan kurtarmak için tasarlanmıştır. Tıbbi genetik danışmanlığın temel amacı, belirli bir hastalığın gelişiminde genotipin rolünü belirlemek ve hasta bir çocuk sahibi olma riskini tahmin etmektir. Evlilik veya çocuğun genetik yararlılığının prognozu ile ilgili tıbbi-genetik konsültasyonlarda verilen öneriler, uygun kararı gönüllü olarak veren danışılan kişiler tarafından dikkate alınmasını sağlamayı amaçlamaktadır.
Sitogenetik (karyotipik) yöntem. Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomları incelemekten oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (faz ve metafaz) kromozomlardır. Bu yöntem aynı zamanda cinsiyet kromatinini incelemek için de kullanılır ( buzağı barra) Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Sitogenetik yöntemin kullanımı, organizmanın genetik cinsiyetini belirlemek için genel olarak kromozomların normal morfolojisini ve genel olarak karyotipi incelemeye değil, en önemlisi, kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili çeşitli kromozomal hastalıkları teşhis etmeye izin verir. veya yapılarının ihlali. Ek olarak, bu yöntem, mutagenez süreçlerini kromozomlar ve karyotip düzeyinde incelemenizi sağlar. Kromozomal hastalıkların prenatal teşhisi amacıyla tıbbi ve genetik danışmanlıkta kullanılması, büyük gelişimsel bozuklukları olan yavruların ortaya çıkmasını önlemek için gebeliğin zamanında sonlandırılmasını mümkün kılar.
Biyokimyasal yöntem kanda veya idrarda enzimlerin aktivitesinin veya belirli metabolik ürünlerin içeriğinin belirlenmesinden oluşur. Bu yöntemin yardımıyla, metabolik bozukluklar tespit edilir ve genotipte alelik genlerin olumsuz bir kombinasyonunun, daha sık olarak homozigot bir durumda resesif alellerin varlığından kaynaklanır. Bu tür kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ile önleyici tedbirler ciddi gelişimsel bozuklukları önleyebilir.
Nüfus istatistiksel yöntemi. Bu yöntem, belirli bir nüfus grubunda veya yakından ilişkili evliliklerde belirli bir fenotipe sahip kişilerin doğum olasılığını değerlendirmenize olanak tanır; Resesif alellerin heterozigot durumunda taşıma sıklığını hesaplar. Yöntem, Hardy - Weinberg yasasına dayanmaktadır. Hardy-Weinberg yasası Nüfus genetiğinin yasasıdır. Kanun şöyle diyor: "İdeal bir popülasyonda, genlerin ve genotiplerin frekansları nesilden nesile sabit kalır."
İnsan popülasyonlarının temel özellikleri şunlardır: ortak bölge ve özgür evlilik imkanı. Tecrit etmenleri, yani eşlerin seçme özgürlüğünü sınırlayan unsurlar, bir kişinin yalnızca coğrafi değil, aynı zamanda dini ve sosyal engelleri de olabilir.
Ek olarak, bu yöntem, mutasyon sürecini, kalıtımın ve çevrenin, normal özelliklere göre insanlarda fenotipik polimorfizmin oluşumundaki rolünü ve ayrıca özellikle kalıtsal bir yatkınlıkla hastalıkların oluşumunu incelemesine izin verir. Nüfus istatistik yöntemi, genetik faktörlerin antropogenezdeki, özellikle ırk oluşumundaki önemini belirlemek için kullanılır.

101. Kromozomların yapısal sapmaları (sapmaları). Genetik materyaldeki değişikliklere göre sınıflandırma. Biyoloji ve tıp için önemi.
Kromozom sapmaları, kromozomların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Bunlar, kromozomun yırtılmasının bir sonucudur ve daha sonra yeniden birleşen fragmanların oluşumuna yol açar, ancak kromozomun normal yapısı restore edilmez. 4 ana tip kromozom sapması vardır: eksiklikler, ikiye katlama, ters çevirme, yer değiştirmeler, silme - kromozom tarafından belirli bir alanın kaybı, bu daha sonra genellikle yok edilir
Eksiklikler belirli bir sitenin bir kromozomunun kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomun orta kısmındaki eksikliklere genellikle delesyon adı verilir. Kromozomun önemli bir kısmının kaybı bedeni ölüme, önemsiz alanların kaybı ise kalıtsal özelliklerde değişikliğe neden olur. Yani. Mısırdaki kromozomlardan biri eksik olduğunda, fidelerinde klorofil yoktur.
İkiye katlama kromozomun fazladan, yinelenen bir kısmının dahil edilmesiyle ilişkili. Bu aynı zamanda yeni işaretlerin ortaya çıkmasına da yol açar. Yani, Drosophila'da şerit göz geni, kromozomlardan birinin bir bölümünün kopyalanmasından kaynaklanmaktadır.
Tersler kromozom kırıldığında ve ayrılmış alan 180 derece döndürüldüğünde gözlenir. Yırtılma bir yerde meydana gelirse, ayrılan parça kromozoma zıt uçla bağlanır; iki yerde ise, o zaman orta parça, kırılma bölgelerine, ancak farklı uçlarla bağlanır. Darwin'e göre, türlerin evriminde inversiyonlar önemli bir rol oynar.
Translokasyonlar bir çiftten bir kromozom bölümünün homolog olmayan bir kromozoma eklendiği durumlarda ortaya çıkar, yani. başka bir çiftten kromozom. Translokasyonkromozomlardan birinin bölümleri insanlarda bilinmektedir; Down hastalığının nedeni olabilir. Büyük kromozom bölümlerini içeren çoğu translokasyon, organizmayı yaşanmaz hale getirir.
Kromozomal mutasyonlar bazı genlerin dozunu değiştirir, bağlantı grupları arasında genlerin yeniden dağılımına neden olur, bağlantı grubundaki lokalizasyonlarını değiştirir. Bu şekilde, vücut hücrelerinin gen dengesini bozarlar ve bunun sonucunda bireyin somatik gelişiminde sapmalar meydana gelir. Tipik olarak, değişiklikler birden çok organ sistemini etkiler.
Tıpta kromozom anormallikleri büyük önem taşır. Ne zaman kromozomal anormallikler, genel fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme vardır. Kromozomal hastalıklar, birçok doğuştan kusurun bir kombinasyonu ile karakterizedir. Böyle bir kusur, uzun kromozom 21 kolunun küçük bir segmentinde trizomi durumunda gözlenen Down sendromunun tezahürüdür. Ağlama sendromunun resmi, kromozom 5'in kısa kolunun bir bölümünün kaybı ile gelişir. İnsanlarda beyin, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler ve genitoüriner sistemlerdeki malformasyonlar en sık görülür.

102. Tür kavramı, türleşme üzerine modern görüşler. Ölçütleri görüntüleyin.
GörünümTür kriterleri açısından, yapabilecekleri ölçüde benzer bireyler topluluğudur.
doğal olarak melezlenir ve verimli yavrular üretir.
Verimli mahsül - kendi başına üreyebilen şey. Kısır yavruların bir örneği, bir katırdır (bir eşek ve bir atın melezi), kısırdır.
Ölçütleri görüntüleyin - bunlar, aynı türe mi yoksa farklı türlere mi ait olduklarını belirlemek için iki organizmanın karşılaştırıldığı işaretlerdir.
· Morfolojik - iç ve dış yapı.
· Fizyolojik ve biyokimyasal - organlar ve hücreler nasıl çalışır?
· Davranışsal - davranış, özellikle üreme zamanında.
Çevresel - yaşam için gerekli bir dizi çevresel faktör
türler (sıcaklık, nem, yiyecek, rakipler vb.)
· Coğrafi - alan (dağıtım alanı), yani bu türün yaşadığı bölge.
· Genetik üreme - organizmaların verimli yavrular üretmesine izin veren aynı sayıda ve yapıda kromozom.
Görüntüleme kriterleri görecelidir, yani Türleri yargılamak için bir kriter kullanılamaz. Örneğin kardeş türler vardır (sıtma sivrisineklerinde, sıçanlarda vb.). Morfolojik olarak birbirlerinden farklı değildirler, ancak farklı sayıda kromozomları vardır ve bu nedenle yavru vermezler.

103. Nüfus. Ekolojik ve genetik özellikleri ve türleşmedeki rolü.
Nüfus - Bir türe ait bireylerin, aşağı yukarı diğer benzer gruplardan izole edilmiş, belirli bir alanda uzun bir nesil boyunca ikamet eden, kendi genetik sistemini oluşturan ve kendi ekolojik nişini oluşturan, kendi kendine üreyen minimal bir gruplaması.
Nüfusun çevresel göstergeleri.
Numara - popülasyondaki toplam birey sayısı. Bu değer, geniş bir değişkenlik aralığı ile karakterize edilir, ancak bazı sınırların altında olamaz.
Yoğunluk - birim alan veya hacim başına kişi sayısı. Artan sayılarla, kural olarak nüfus yoğunluğu artar
Mekânsal yapı Nüfus, işgal edilen bölgedeki bireylerin dağılımının özellikleri ile karakterizedir. Habitatın özelliklerine ve türlerin biyolojik özelliklerine göre belirlenir.
Cinsiyet yapısı nüfustaki belirli bir kadın ve erkek oranını yansıtır.
Yaş yapısı yaşam beklentisi, ergenlik zamanı ve yavru sayısına bağlı olarak popülasyonlardaki farklı yaş gruplarının oranını yansıtır.
Nüfusun genetik göstergeleri... Genetik olarak bir popülasyon, gen havuzuyla karakterize edilir. Belirli bir popülasyondaki organizmaların genotiplerini oluşturan bir dizi alel ile temsil edilir.
Popülasyonları tanımlarken veya birbirleriyle karşılaştırırken, bir dizi genetik özellik kullanılır. Polimorfizm... Bir popülasyon, içinde iki veya daha fazla alel bulunursa, belirli bir lokusta polimorfik olarak adlandırılır. Bir lokus tek bir alel ile temsil ediliyorsa, monomorfizmden söz edilir. Birçok lokusu inceleyerek, aralarında polimorfik olanların oranı belirlenebilir, yani. Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm derecesini değerlendirin.
Heterozigotluk... Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği, bir popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı olan heterozigotluktur. Aynı zamanda genetik çeşitliliği de yansıtır.
Akrabalı yetiştirme katsayısı... Bu katsayı, popülasyonda yakından ilişkili çaprazların yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.
Gen ilişkisi... Farklı genlerin alel frekansları, birleşme katsayıları ile karakterize edilen birbirine bağlı olabilir.
Genetik mesafeler. Alel frekanslarında farklı popülasyonlar birbirinden farklıdır. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen göstergeler önerilmiştir.

Nüfus- temel evrimsel yapı. Herhangi bir tür aralığında, bireyler eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Bireylerin yoğun yoğunlaştığı alanlar, çoğunun olmadığı veya bulunmadığı alanlarla serpiştirilmiştir. Sonuç olarak, rastgele serbest geçişin (panmiksi) sistematik olarak meydana geldiği az ya da çok izole popülasyonlar ortaya çıkar. Diğer popülasyonlarla melezleme çok nadir ve düzensizdir. Panmiksi sayesinde her popülasyon, diğer popülasyonlardan farklı karakteristik bir gen havuzu oluşturur. Evrimsel sürecin temel birimi olarak tanınması gereken popülasyondur.

Neredeyse tüm mutasyonlar içinde meydana geldiği için popülasyonların rolü büyüktür. Bu mutasyonlar, öncelikle popülasyonların izolasyonu ve birbirlerinden izolasyonları nedeniyle farklılık gösteren gen havuzuyla ilişkilidir. Evrimin malzemesi, popülasyonda başlayan ve bir türün oluşumuyla biten mutasyonel değişkenliktir.

Her canlı organizmanın özel bir protein seti vardır. Bazı nükleotid bileşikleri ve bunların DNA molekülündeki dizileri genetik kodu oluşturur. Proteinin yapısı hakkında bilgi verir. Genetikte belirli bir kavram benimsenmiştir. Ona göre bir gen, bir enzime (polipeptit) karşılık gelir. Nükleik asitler ve proteinlerle ilgili araştırmaların oldukça uzun bir süre boyunca yürütüldüğü söylenmelidir. Makalede ayrıca genetik kod ve özelliklerine daha yakından bakacağız. Çalışmaların kısa bir kronolojisi de verilecektir.

Terminoloji

Genetik kod, bir nükleotid dizisini içeren bir protein amino asit dizisini şifrelemenin bir yoludur. Bu bilgi üretme yöntemi, tüm canlı organizmalar için tipiktir. Proteinler, yüksek moleküler ağırlıklı doğal organik maddelerdir. Bu bileşikler ayrıca canlı organizmalarda da bulunur. Kanonik olarak adlandırılan 20 tür amino asitten oluşurlar. Amino asitler bir zincirde sıralanır ve kesin olarak tanımlanmış bir sırayla bağlanır. Proteinin yapısını ve biyolojik özelliklerini belirler. Bir proteinde birkaç amino asit zinciri de vardır.

DNA ve RNA

Deoksiribonükleik asit, bir makromoleküldür. Kalıtsal bilgilerin aktarılmasından, depolanmasından ve uygulanmasından sorumludur. DNA, dört nitrojenli baz kullanır. Bunlara adenin, guanin, sitozin, timin dahildir. RNA, timin içeren bunlara ek olarak aynı nükleotidlerden oluşur. Bunun yerine, urasil (U) içeren bir nükleotid mevcuttur. RNA ve DNA molekülleri nükleotid zincirleridir. Bu yapı sayesinde diziler oluşur - "genetik alfabe".

Bilginin uygulanması

Gen tarafından kodlanan proteinin sentezi, mRNA'nın DNA şablonu üzerinde birleştirilmesi (transkripsiyon) ile gerçekleştirilir. Genetik kodun bir amino asit dizisine aktarımı da vardır. Yani, mRNA üzerinde bir polipeptit zincirinin sentezi gerçekleşir. Tüm amino asitleri ve protein dizisinin sonunun sinyalini kodlamak için 3 nükleotid yeterlidir. Bu zincire üçlü denir.

Araştırma geçmişi

Protein ve nükleik asitlerin incelenmesi uzun süredir yapılmaktadır. 20. yüzyılın ortalarında nihayet, genetik kodun doğası hakkında ilk fikirler ortaya çıktı. 1953 yılında bazı proteinlerin amino asit dizilerinden oluştuğu keşfedildi. Doğru, o zaman tam sayılarını henüz belirleyemediler ve bununla ilgili çok sayıda anlaşmazlık vardı. 1953'te, yazarlar Watson ve Crick tarafından iki makale yayınlandı. Birincisi DNA'nın ikincil yapısı hakkında konuştu, ikincisi ise şablon sentezi kullanılarak izin verilen kopyalanması hakkında konuştu. Ek olarak, belirli bir baz dizisinin kalıtsal bilgileri taşıyan bir kod olduğu gerçeğine vurgu yapıldı. Amerikalı ve Sovyet fizikçi Georgy Gamov, kodlama hipotezini kabul etti ve test etmek için bir yöntem buldu. 1954'te, amino asit yan zincirleri ile elmas şeklindeki "delikler" arasında yazışmalar kurmak ve bunu bir kodlama mekanizması olarak kullanmak için bir teklif sunduğu çalışması yayınlandı. Sonra buna eşkenar dörtgen adı verildi. Gamow, çalışmalarını açıklayarak genetik kodun üçlü olabileceğini kabul etti. Fizikçinin çalışması, gerçeğe yakın kabul edilenler arasında ilklerden biri oldu.

Sınıflandırma

Yıllar boyunca, iki türden çeşitli genetik kod modelleri önerildi: örtüşen ve örtüşmeyen. İlki, bir nükleotidin birkaç kodona dahil edilmesine dayanıyordu. Üçgen, sıralı ve majör-minör bir genetik kod içerir. İkinci model iki tip varsaymaktadır. Çakışmayan kodlar, kombinasyonel ve "virgül içermeyen" kodları içerir. İlk varyant, amino asidin nükleotid üçlüleri tarafından kodlanmasına dayanır ve ana şey, onun bileşimidir. Virgül içermeyen koda göre, bazı üçlüler amino asitlere karşılık gelirken diğerleri değildir. Bu durumda, herhangi bir önemli üçüz sıralı olarak düzenlenirse, farklı bir okuma çerçevesindeki diğerlerinin gereksiz olacağı düşünülmüştür. Bilim adamları, bu gereksinimleri karşılayacak bir nükleotid dizisi seçmenin mümkün olduğuna ve tam olarak 20 üçlü olduğuna inanıyorlardı.

Gamow ve arkadaşları bu modeli sorgulamasına rağmen, önümüzdeki beş yıl için en doğru model olarak kabul edildi. 20. yüzyılın ikinci yarısının başında, "virgülsüz kodda" bazı kusurların bulunmasını mümkün kılan yeni veriler ortaya çıktı. Kodonların in vitro olarak protein sentezini tetikleyebildiği bulundu. 1965'e yaklaştıkça, 64 üçlünün tümünün ilkesi anlaşıldı. Sonuç olarak, bazı kodonların fazlalığı bulundu. Başka bir deyişle, amino asit dizisi birkaç üçlü tarafından kodlanır.

Ayırt edici özellikleri

Genetik kodun özellikleri şunları içerir:

Varyasyonlar

İlk kez, genetik kodun standarttan sapması, 1979'da insan vücudundaki mitokondriyal genlerin incelenmesi sırasında keşfedildi. Dahası, birçok alternatif mitokondriyal kod da dahil olmak üzere daha benzer varyantlar ortaya çıktı. Bunlar, mikoplazmalarda triptofanın bir tanımı olarak kullanılan UGA durdurma kodonunun kodunu çözmeyi içerir. Arkelerde ve bakterilerde GUG ve UUG genellikle başlangıç \u200b\u200bvaryantları olarak kullanılır. Bazen genler, bu tür tarafından kullanılan standarttan farklı bir başlangıç \u200b\u200bkodonuna sahip bir proteini kodlar. Ayrıca bazı proteinlerde standart olmayan amino asitler olan selenosistein ve pirolizin ribozom tarafından eklenir. Durdurma kodonunu okuyor. MRNA'da bulunan dizilere bağlıdır. Şu anda selenosistein, proteinlerde bulunan 22. amino asit olan 21. pirolizan olarak kabul edilmektedir.

Genetik kodun genel özellikleri

Ancak, tüm istisnalar nadirdir. Canlı organizmalarda, temel olarak, genetik kodun bir takım ortak özellikleri vardır. Bunlar, üç nükleotid (ilk ikisi belirleyenlere aittir) içeren kodon bileşimini, kodonların tRNA ve amino asit dizisindeki ribozomlar tarafından transferini içerir.

Gen sınıflandırması

1) Alelik çiftteki etkileşimin doğası gereği:

Dominant (kendisine allelik resesif genin tezahürünü baskılayabilen bir gen); - resesif (ekspresyonu allelik dominant geni tarafından baskılanan gen).

2) Fonksiyonel sınıflandırma:

2) Genetik kod belirli nükleotid kombinasyonları ve bunların DNA molekülündeki konumlarının dizisidir. Bu, tüm canlı organizmalarda bir nükleotid dizisi kullanarak proteinlerin amino asit dizisini kodlamanın doğasında bulunan bir yoldur.

DNA dört nükleotid kullanır - adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T), bunlar Rus literatüründe A, G, T ve C harfleriyle gösterilir. genetik Kod. RNA, U harfi (Rus literatüründe Y) ile gösterilen benzer bir nükleotit - urasil ile değiştirilen timin haricinde aynı nükleotitleri kullanır. DNA ve RNA moleküllerinde, nükleotidler zincirler halinde düzenlenir ve böylece genetik harf dizileri elde edilir.

Genetik Kod

Doğada protein oluşturmak için 20 farklı amino asit kullanılır. Her protein, kesin olarak tanımlanmış bir dizide bir zincir veya birkaç amino asit zinciridir. Bu dizi, proteinin yapısını ve dolayısıyla tüm biyolojik özelliklerini belirler. Amino asit seti de neredeyse tüm canlı organizmalar için evrenseldir.

Genetik bilginin canlı hücrelerde uygulanması (yani gen tarafından kodlanan proteinin sentezi) iki matris işlemi kullanılarak gerçekleştirilir: transkripsiyon (yani, bir DNA matrisi üzerinde mRNA'nın sentezi) ve genetik kodun çevirisi bir amino asit sekansına (mRNA matrisi üzerinde bir polipeptit zincirinin sentezi). Ardışık üç nükleotid, 20 amino asidi kodlamak için yeterlidir, ayrıca bir durdurma sinyali, yani protein dizisinin sonu anlamına gelir. Üç nükleotidlik bir sete üçlü denir. Şekilde amino asitlere ve kodonlara karşılık gelen kabul edilen kısaltmalar gösterilmektedir.

Genetik kodun özellikleri

1. Üçüzlük - kodun önemli birimi, üç nükleotidin (üçlü veya kodon) bir kombinasyonudur.

2. Süreklilik - üçüzler arasında noktalama işareti yoktur, yani bilgi sürekli okunur.

3. Anlaşmazlık - aynı nükleotid aynı anda iki veya daha fazla triplete dahil edilemez.

4. Özgüllük - belirli bir kodon yalnızca bir amino aside karşılık gelir.

5. Dejenerelik (fazlalık) - birkaç kodon aynı amino aside karşılık gelebilir.

6. Çok yönlülük - genetik Kod virüslerden insanlara kadar farklı karmaşıklık düzeylerine sahip organizmalarda aynı şekilde çalışır. (genetik mühendisliği yöntemleri buna dayanmaktadır)

3) transkripsiyon - tüm canlı hücrelerde oluşan bir şablon olarak DNA'yı kullanan RNA sentezi süreci. Diğer bir deyişle, genetik bilginin DNA'dan RNA'ya aktarılmasıdır.

Transkripsiyon, DNA'ya bağımlı RNA polimeraz enzimi tarafından katalize edilir. RNA sentezi süreci 5 "- 3" arasında ilerler - uç, yani şablon DNA zinciri boyunca, RNA polimeraz 3 "-\u003e 5" yönünde hareket eder.

Transkripsiyon, başlama, uzatma ve sonlandırma aşamalarından oluşur.

Transkripsiyon başlatma - transkripte edilen dizinin yakınındaki DNA dizisine (ve ayrıca genomun daha uzak bölgelerinden gelen ökaryotlarda - güçlendiriciler ve susturucular) ve çeşitli protein faktörlerinin varlığına veya yokluğuna bağlı karmaşık bir süreç.

Uzama - kodlama dizisi boyunca DNA ve RNA sentezinin daha fazla çözülmesi devam ediyor. DNA sentezi gibi 5-3 yönünde gerçekleştirilir.

Sonlandırma- Polimeraz sonlandırıcıya ulaşır ulaşmaz, hemen DNA'dan ayrılır, yerel DNA-RNA hibrid yok edilir ve yeni sentezlenen RNA çekirdekten sitoplazmaya taşınır ve transkripsiyon tamamlanır.

İşleme - transkripsiyon ve translasyonun birincil ürünlerinin işlevsel moleküllere dönüşmesine yol açan bir dizi reaksiyon. P. işlevsel olarak inaktif moleküllere maruz kalır - öncüler ayrışır. ribonükleik to-t (tRNA, rRNA, mRNA) ve diğerleri. proteinler.

Prokaryotlarda katabolik enzimlerin (substratları parçalayan) sentezi sürecinde indüklenebilir enzim sentezi gerçekleşir. Bu, hücrenin çevresel koşullara uyum sağlamasına ve ihtiyaç ortadan kalktığında ilgili enzimin sentezini durdurarak enerji tasarrufu yapmasına izin verir.
Katabolik enzimlerin sentezinin indüksiyonu için aşağıdaki koşullar gereklidir:

1. Bir enzim, yalnızca hücre için uygun substratın bölünmesi gerektiğinde sentezlenir.
2. Karşılık gelen enzimin oluşturulabilmesi için ortamdaki substratın konsantrasyonu belirli bir seviyeyi aşmalıdır.
Escherichia coli'de gen ekspresyonunun düzenlenme mekanizması, en iyi, laktozu parçalayan üç katabolik enzimin sentezini kontrol eden lac operon örneğini kullanarak çalışılır. Hücrede çok fazla glikoz ve az laktoz varsa, destekleyici inaktif kalır ve operatörde bir baskılayıcı protein bulunur - lac operonun transkripsiyonu bloke edilir. Ortamdaki ve dolayısıyla hücredeki glikoz miktarı azaldığında ve laktoz arttığında, aşağıdaki olaylar meydana gelir: siklik adenozin monofosfat miktarı artar, CAP proteinine bağlanır - bu kompleks, RNA'nın bağlandığı promotörü aktive eder. polimeraz bağlanır; aynı zamanda laktoz fazlası, baskılayıcı protein ile birleşir ve operatörü ondan salar - RNA polimerazın yolu açıktır, lac-operonun yapısal genlerinin transkripsiyonu başlar. Laktoz, onu parçalayan enzimlerin sentezinin bir indükleyicisi olarak hareket eder.

5) Ökaryotlarda gen ifadesinin düzenlenmesi çok daha karmaşık. Çok hücreli ökaryotik bir organizmanın farklı hücre türleri, bir dizi özdeş proteini sentezler ve aynı zamanda bu tür hücrelere özgü bir dizi protein içinde birbirlerinden farklıdırlar. Üretim seviyesi, hücre tipine ve organizmanın gelişim aşamasına bağlıdır. Gen ifadesinin düzenlenmesi, hücre düzeyinde ve organizma düzeyinde gerçekleştirilir. Ökaryotik hücrelerin genleri, iki ana türler: ilki hücresel işlevlerin evrenselliğini belirler, ikincisi özel hücresel işlevleri belirler (tanımlar). Genlerin işlevleri İlk grup belirgin tüm hücrelerde... Farklılaştırılmış işlevleri yerine getirmek için, özelleşmiş hücrelerin belirli bir gen kümesini ifade etmesi gerekir.
Ökaryotik hücrelerin kromozomları, genleri ve operonları, gen ekspresyonunun karmaşıklığını açıklayan bir dizi yapısal ve işlevsel özelliğe sahiptir.
1. Ökaryotik hücrelerin operonları, farklı kromozomlara yerleştirilebilen birkaç gen - düzenleyiciye sahiptir.
2. Bir biyokimyasal sürecin enzimlerinin sentezini kontrol eden yapısal genler, yalnızca bir DNA molekülünde değil, aynı zamanda birkaçında bulunan birkaç operonda yoğunlaşabilir.
3. Bir DNA molekülünün karmaşık dizisi. Bilgilendirici ve bilgilendirici olmayan bölümler, benzersiz ve tekrarlayan bilgilendirici nükleotid dizileri vardır.
4. Ökaryotik genler, eksonlar ve intronlardan oluşur ve i-RNA'nın olgunlaşmasına, intronların ilgili birincil RNA transkriptlerinden (pro-i-RNA) eksizyonu eşlik eder, yani. ekleme.
5. Gen transkripsiyon süreci, kromatinin durumuna bağlıdır. DNA'nın lokal olarak sıkıştırılması, RNA sentezini tamamen engeller.
6. Ökaryotik hücrelerde transkripsiyon her zaman translasyon ile ilişkili değildir. Sentezlenen m-RNA, informozomlar şeklinde uzun süre saklanabilir. Transkripsiyon ve çeviri farklı bölümlerde gerçekleşir.
7. Bazı ökaryot genleri tutarsız lokalizasyona sahiptir (kararsız genler veya transpozonlar).
8. Moleküler biyoloji yöntemleri, histon proteinlerinin i-RNA sentezi üzerindeki inhibe edici etkisini ortaya çıkarmıştır.
9. Organların gelişimi ve farklılaşması sürecinde genlerin aktivitesi, vücutta dolaşan ve bazı hücrelerde spesifik reaksiyonlara neden olan hormonlara bağlıdır. Memelilerde seks hormonlarının etkisi önemlidir.
10. Ökaryotlarda, ontogenezin her aşamasında genlerin% 5-10'u ifade edilir, geri kalanı bloke edilmelidir.

6) genetik materyalin onarımı

Genetik onarım - özel enzimlerin etkisi altında canlı organizmaların hücrelerinde yer alan genetik hasarı ortadan kaldırma ve kalıtsal aparatı geri yükleme süreci. Hücrelerin genetik hasarı onarma yeteneği ilk olarak 1949'da Amerikalı genetikçi A. Kellner tarafından keşfedildi. Onarım - Bir hücrede normal DNA biyosentezi sırasında veya fiziksel veya kimyasal maddelere maruz kalmanın bir sonucu olarak hasar gören DNA moleküllerinde kimyasal hasar ve kırılmaları düzeltme yeteneğinden oluşan hücrelerin özel bir işlevi. Hücrenin özel enzim sistemleri tarafından gerçekleştirilir. Bir dizi kalıtsal hastalık (örneğin, xeroderma pigmentosa) onarım sistemindeki bozukluklarla ilişkilidir.

tazminat türleri:

Doğrudan onarım, DNA'daki hasarı onarmanın en basit yoludur; bu, genellikle karşılık gelen hasarı hızla (genellikle tek aşamada) onarabilen ve nükleotidlerin orijinal yapısını geri yükleyen spesifik enzimleri içerir. Örneğin, O6-metilguanin-DNA metiltransferaz, metil grubunu nitrojenli bazdan kendi sistein kalıntılarından birine çıkaran bu şekilde davranır.

Kodonlarda ifade edilen genetik kod, gezegendeki tüm canlı organizmalarda bulunan proteinlerin yapısı hakkındaki bilgileri kodlamak için bir sistemdir. Kod çözme on yıl sürdü, ancak var olduğu gerçeği bilim tarafından neredeyse bir asırdır anlaşıldı. Evrensellik, özgüllük, tek yönlülük ve özellikle genetik kodun dejenereliği büyük biyolojik öneme sahiptir.

Keşiflerin tarihi

Kodlama sorunu her zaman biyolojide önemli bir sorun olmuştur. Bilim, genetik kodun matris yapısına oldukça yavaş ilerliyordu. DNA'nın çift sarmal yapısının 1953'te J. Watson ve F. Crick tarafından keşfedilmesinden bu yana, doğanın büyüklüğüne inanmaya ilham veren kodun yapısını çözme aşaması başladı. Proteinlerin doğrusal yapısı ve aynı DNA yapısı, iki metin arasında bir yazışma olarak bir genetik kodun varlığını ima ediyordu, ancak farklı alfabeler kullanılarak yazılmıştı. Ve eğer proteinlerin alfabesi biliniyorsa, DNA işaretleri biyologlar, fizikçiler ve matematikçiler tarafından çalışma konusu haline geldi.

Bu bulmacayı çözmenin tüm adımlarını tarif etmenin bir anlamı yok. DNA kodonları ile protein amino asitleri arasında açık ve tutarlı bir karşılıklılık olduğunu kanıtlayan ve doğrulayan doğrudan bir deney, 1964 yılında C. Janowski ve S. Brenner tarafından gerçekleştirildi. Ve sonra - hücresiz yapılarda protein sentezi tekniklerini kullanarak genetik kodu in vitro (in vitro) deşifre etme dönemi.

Tamamen deşifre edilmiş E. Coli kodu, 1966'da Cold Spring Harbor'da (ABD) bir biyologlar sempozyumunda kamuoyuna açıklandı. Daha sonra genetik kodun fazlalığı (dejenerelik) keşfedildi. Bunun ne anlama geldiği oldukça basit bir şekilde açıklandı.

Kod çözme devam ediyor

Kalıtsal kodun şifresinin çözülmesine ilişkin verilerin elde edilmesi, geçen yüzyılın en önemli olaylarından biri haline geldi. Günümüzde bilim, moleküler kodlamanın mekanizmalarını, sistemik özelliklerini ve genetik kodun dejenerasyon özelliğini ifade eden işaretlerin fazlalığını derinlemesine incelemeye devam etmektedir. Ayrı bir çalışma dalı, kalıtsal malzeme kodlama sisteminin ortaya çıkışı ve evrimidir. Polinükleotidler (DNA) ve polipeptidler (proteinler) arasındaki ilişkinin kanıtı, moleküler biyolojinin gelişimine ivme kazandırmıştır. Ve bu da biyoteknoloji, biyomühendislik, ıslah ve bitki yetiştirme alanındaki keşiflere.

Dogmalar ve kurallar

Moleküler biyolojinin ana dogması, bilginin DNA'dan haberci RNA'ya ve sonra ondan proteine \u200b\u200baktarılmasıdır. Ters yönde, RNA'dan DNA'ya ve RNA'dan başka bir RNA'ya transfer mümkündür.

Ancak DNA her zaman matriks veya temel olarak kalır. Ve bilgi transferinin diğer tüm temel özellikleri, transferin bu matris doğasının bir yansımasıdır. Yani kalıtsal bilginin yeniden üretiminin yapısı haline gelecek olan diğer moleküllerin bir matrisi üzerinde sentez yoluyla aktarım.

Genetik Kod

Protein moleküllerinin yapısının doğrusal kodlaması, kendiliğinden başka bir nükleotid zincirinin oluşumuna yol açan sadece 4 (adein, guanin, sitozin, timin (urasil)) bulunan nükleotidlerin tamamlayıcı kodonları (üçlüleri) kullanılarak gerçekleştirilir. Nükleotidlerin aynı sayıda ve kimyasal tamamlayıcılığı, bu tür bir sentez için ana koşuldur. Ancak bir protein molekülü oluştuğunda, monomerlerin miktarı ve kalitesi arasında herhangi bir nitelik uyuşmaz (DNA nükleotidleri protein amino asitleridir). Bu, doğal kalıtsal koddur - bir proteindeki amino asitlerin dizisini nükleotid (kodonlar) dizisine kaydetmek için bir sistem.

Genetik kodun birkaç özelliği vardır:

• Üçüzlük.
• Belirsizlik.
• Yönlülük.
• Çakışmama.
• Genetik kodun fazlalığı (dejenerelik).
• Çok yönlülük.

Biyolojik öneme odaklanarak kısa bir açıklama yapalım.

Tripletness, süreklilik ve stop lambalarının varlığı

61 amino asidin her biri, nükleotitlerin bir duyu üçlüsüne (üçlü) karşılık gelir. Üç üçlü amino asit hakkında bilgi taşımaz ve durdurma kodonlarıdır. Zincirdeki her nükleotid bir üçlü grubun parçasıdır ve kendi başına mevcut değildir. Bir proteinden sorumlu nükleotid zincirinin sonunda ve başında durdurma kodonları vardır. Translasyonu başlatır veya durdururlar (bir protein molekülünün sentezi).

Özgüllük, örtüşmeme ve tek yönlülük

Her kodon (üçlü) yalnızca bir amino asidi kodlar. Her üçlü, komşusuna bağlı değildir ve çakışmaz. Bir nükleotid, zincirdeki yalnızca bir üçlüye dahil edilebilir. Protein sentezi her zaman durma kodonları tarafından düzenlenen tek yönde ilerler.

Genetik kodun fazlalığı

Her nükleotid üçlüsü bir amino asidi kodlar. Toplam 64 nükleotid vardır, bunların 61'i amino asitleri (sens kodonları) kodlar ve üçü anlamsızdır, yani bir amino asidi (durdurma kodonları) kodlamazlar. Genetik kodun fazlalığı (dejenereliği), her üçlü ikamede radikal (bir amino asit değişimine yol açar) ve koruyucu (amino asit sınıfını değiştirmeyin) yapılabileceği gerçeğinde yatmaktadır. Bir üçlüde 9 ikame (1, 2 ve 3 konum) yapılabiliyorsa, her bir nükleotidin 4 - 1 \u003d 3 başka varyantla değiştirilebileceğini hesaplamak kolaydır, bu durumda nükleotid ikamelerinin olası varyantlarının toplam sayısı 61'e 9 \u003d 549.

Genetik kodun dejenereliği, 549 varyantın 21 amino asit hakkındaki bilgileri kodlamak için gerekenden çok daha fazlası olduğu gerçeğinde ortaya çıkıyor. Aynı zamanda 549 varyanttan 23 ikame durdurma kodonlarının oluşumuna yol açacaktır, 134 + 230 ikame konservatiftir ve 162 ikame radikaldir.

Yozlaşma ve dışlanma kuralı

İki kodonun iki özdeş birinci nükleotidi varsa ve geri kalanı aynı sınıftaki nükleotidlerle (pürin veya pirimidin) temsil ediliyorsa, o zaman aynı amino asit hakkında bilgi taşırlar. Bu, genetik kodun yozlaşma veya fazlalık kuralıdır. İki istisna - AUA ve UGA - birincisi, izolösin olması gerekirken metiyonini kodlar ve ikincisi - triptofanı kodlamış olmasına rağmen bir durdurma kodonu.

Yozlaşmanın ve evrenselliğin önemi

En büyük biyolojik öneme sahip olan, genetik kodun bu iki özelliğidir. Yukarıda listelenen tüm özellikler, gezegenimizdeki tüm canlı organizma türlerinin kalıtsal bilgilerinin karakteristiğidir.

Genetik kodun dejenereliğinin, bir amino asidin kodunun çoklu kopyalanması gibi uyarlanabilir bir anlamı vardır. Ek olarak, kodondaki üçüncü nükleotidin öneminde bir azalma (dejenerasyon) anlamına gelir. Bu seçenek, DNA'daki mutasyon hasarını en aza indirir ve bu, proteinin yapısında büyük ihlallere neden olur. Bu, gezegendeki canlı organizmaların savunma mekanizmasıdır.

Genetik kod altında, DNA ve RNA'daki nükleotid bileşiklerinin sıralı düzenini belirten bu tür bir işaret sistemini anlamak gelenekseldir; bu, bir protein molekülündeki amino asit bileşiklerinin sırasını gösteren başka bir işaret sistemine karşılık gelir.

Bu önemli!

Bilim adamları genetik kodun özelliklerini incelemeyi başardıklarında, evrensellik en önemli olanlardan biri olarak kabul edildi. Evet, kulağa tuhaf gelse de, her şey tek, evrensel, ortak bir genetik kodla birleştirilmiştir. Uzun bir zaman aralığında oluştu ve süreç yaklaşık 3,5 milyar yıl önce sona erdi. Sonuç olarak, kodun yapısında, başlangıcından günümüze kadar evriminin izleri izlenebilmektedir.

Genetik koddaki elementlerin düzenlenme sırası hakkında konuştuğumuzda, bunun kaotik olmaktan uzak olduğunu, ancak kesin olarak tanımlanmış bir düzeni olduğunu kastediyoruz. Ve bu aynı zamanda büyük ölçüde genetik kodun özelliklerini de belirler. Bu, sözcüklerdeki harf ve hecelerin düzenlenmesine eşdeğerdir. Her zamanki düzeni bozmaya değer ve kitapların veya gazetelerin sayfalarında okuduğumuz şeylerin çoğu saçma sapan saçmalıklara dönüşecek.

Genetik kodun temel özellikleri

Genellikle kod, bazı bilgileri özel bir şekilde şifrelenmiş olarak taşır. Kodu deşifre etmek için ayırt edici özellikleri bilmeniz gerekir.

Yani, genetik kodun temel özellikleri şunlardır:

• üçlülük;
• yozlaşma veya fazlalık;
• belirsizlik;
• süreklilik;
• yukarıda evrensellikten zaten bahsedilmiştir.

Her mülk üzerinde daha ayrıntılı olarak duralım.

1. Üçlü

Bu, üç nükleotid bileşiğinin bir molekül (yani DNA veya RNA) içinde sıralı bir zincir oluşturmasıdır. Sonuç olarak, üçlü bir bileşik oluşturulur veya amino asitlerden birini, peptit zincirindeki yerini kodlar.

Kodonları ayırt edin (bunlar aynı zamanda kod sözcükleridir!) Bağlantı dizilerine ve bunların parçası olan azotlu bileşiklerin (nükleotidler) türlerine göre.

Genetikte 64 kodon türünü ayırt etmek gelenekseldir. Her birinde 3 tane olmak üzere dört tip nükleotitten oluşan kombinasyonlar oluşturabilirler. Bu, 4 sayısını üçüncü kuvvete yükseltmekle eşdeğerdir. Böylece 64 nükleotid kombinasyonu oluşturulabilir.

2. Genetik kodun fazlalığı

Bu özellik, bir amino asidi şifrelemek için birkaç kodon gerektiğinde, genellikle 2-6 aralığında izlenebilir. Ve sadece triptofan, tek bir üçlü ile kodlanabilir.

3. Belirsizlik

Sağlıklı genetik mirasın bir göstergesi olarak genetik kodun özelliklerine dahil edilir. Örneğin zincirde altıncı sırada yer alan GAA üçlüsü, doktorlara kanın iyi durumunu, normal hemoglobini anlatabilir. Hemoglobin hakkında bilgi taşıyan kişidir ve aynı zamanda onun tarafından kodlanır.Ve eğer bir kişi anemi hastasıysa, nükleotidlerden biri, hastalığın bir işareti olan Y kodunun başka bir harfi ile değiştirilir.

4. Süreklilik

Genetik kodun bu özelliğini kaydederken, bir nükleik asit zincirinde zincir bağlantıları olarak kodonların belirli bir mesafede değil, birbiri ardına doğrudan yakınlıkta bulunduğu ve bu zincirin kesintiye uğramadığı unutulmamalıdır. başlangıcı veya sonu yok.

5. Çok yönlülük

Yeryüzündeki her şeyin ortak bir genetik kodla birleştiği asla unutulmamalıdır. Ve bu nedenle, bir primatta ve bir insanda, bir böcekte ve bir kuşta, asırlık bir baobab ve yerden zar zor çıkan bir çimen bıçağında, benzer amino asitler aynı üçlüler tarafından kodlanır.

Bir organizmanın özellikleriyle ilgili temel bilgiler genlerde yer almaktadır, organizmanın daha önce yaşamış olanlardan miras aldığı ve bir genetik kod olarak var olan bir tür programdır.