Ljudje pogosto uporabljajo izraz "Downova bolezen", pogosto pravijo, da je ta bolezen neozdravljiva. Drugi menijo, da obstaja Downov sindrom in obstaja Downova bolezen, od tega pa je odvisno stanje otroka in možnosti za ozdravitev. Vendar je treba omeniti, da so takšne izjave napačne in absurdne. Pravzaprav Downov sindrom ni bolezen. Izraz "sindrom" pomeni določen niz značilnosti ali znakov. Prvič je takšne značilnosti leta 1866 opisal John Langdon Dun, zato ima sindrom tako ime. In šele po mnogih letih so znanstveniki razumeli vzrok sindroma - to je dodaten kromosom v človeški genetski kodi. Običajno telo vsebuje 46 kromosomov. Pri otrocih s tem sindromom jih je 47 - 21. par vsebuje še enega dodatnega. Zato diagnozo potrdi zdravnik s pomočjo krvnega testa.

Kakšni so razlogi?

Do zdaj ni zanesljivih dejstev o razlogih za pojav drugega kromosoma. Takšni otroci se rodijo v enakem številu v dobro razvitih državah, v revnih pa v družinah znanstvenikov in v družinah brezposelnih. Pravzaprav nihče ni kriv za videz otroka z Downovim sindromom. Pa tudi krivda, da se je človek rodil takšen – še bolj. Tak otrok je enak drugemu, le ima en kromosom več, en "majhen" kromosom. Vendar pa ljudje zaradi tako majhne razlike običajno postavljajo veliko razliko med otroki z Downovim sindromom in normalnimi otroki.

Značilnosti otrok Sonca

Na žalost ta dodatni kromosom povzroča številne fiziološke značilnosti, v zvezi s katerimi se otrok z Downovim sindromom razvija počasneje kot njegovi vrstniki. Prej je veljalo, da so otroci z diagnozo Downovega sindroma preveč duševno zaostali in niso sposobni za učenje. Vendar pa sodobna znanost po vrsti študij trdi, da so vsi otroci različni in ima Downov sindrom različne stopnje resnosti. Večina otrok se zlahka nauči govoriti, pisati, brati, hoditi in delati veliko stvari, ki jih počnejo običajni otroci. Razvoj takšnih otrok spodbuja vzdušje prijaznosti in ljubezni v hiši ter ustrezni posebni programi.

Otroci sonca in družbe

Starši in vsi svojci naj otroke z Downovim sindromom obravnavajo z ljubeznijo in potrpežljivostjo, se vključijo v program zgodnjega posredovanja z otrokom, poskrbijo za ustrezno zdravstveno oskrbo in potem lahko upaš na pozitivne izboljšave. Družba bi morala do takšnih ljudi doživeti strpnost, vendar se otroci Sonca pogosto srečujejo bodisi z zasmehovanjem, bodisi brezbrižnostjo ali usmiljenjem (samo šibkim je prizaneseno, bolje pomagajte ali ne posegajte v takega otroka!). Zato, če je vaš otrok normalen, mu vcedite kvaliteto strpnosti že od otroštva do tistih ljudi, ki se od nas razlikujejo le po enem kromosomu.

Med papeško avdienco je deklica z Downovim sindromom vstala s svojega sedeža in stopila proti Frančišku. Stražarji so jo želeli poslati nazaj k materi, a jo je oče povabil, da se usede k njej. Končal je občinstvo, ki je držal dekle za roko.

Ste kdaj pomislili, zakaj v Evropi veliko pogosteje vidite ljudi z Downovim sindromom (DS) kot v Rusiji? Tam delajo kot blagajničarji, pomagajo v trgovinah in bencinskih črpalkah. V Španiji je popolnoma neverjetna oseba Pablo Pineda. Rojen z DS, je prejel diplomo pedagoškega dela, diplomiral iz umetnosti in diplomo iz pedagogijske psihologije. Postal je prva oseba v Evropi s SD, ki je prejela univerzitetno izobrazbo. Igral je v avtobiografskem filmu "Me Too" in zanj prejel nagrado "Najboljši igralec" v Cannesu leta 1996. Tukaj je še deset ljudi s SD, ki so dokazali, da ni ovir.

Če pa takšnih otrok med nami ne vidite, se vam ne zdi, da jih imamo manj, kajne? Ali ste vedeli, da se povprečno 1 od 700 otrok rodi z DS? Ali veste, koliko teh ljudi bi videli med tipično vožnjo s podzemno železnico? Samo, da so bodisi poslani v sirotišnico (in to je tako rekoč stavek) ali pa sedijo doma. Toda stopnja razvoja družbe je določena ravno s tem, kako se nanaša na najšibkejše - na starejše, na invalide, na ljudi z različnimi vrstami deviacij.

Moja prijateljica, čudovita oblikovalka Sveta Nagaeva, ima sina Timurja z Downovim sindromom. Prvi pregled je pokazal verjetnost rojstva otroka s tem sindromom 1:150. Manj kot en odstotek. Bilo je strašljivo. Toda z možem sta se odločila, da ne bosta opravila specializiranega testa, saj v vsakem primeru ne bi splavila. Nato so po internetu začeli iskati vse podatke o otrocih z DS. In postalo je jasno, da to ni stavek. Da lahko živiš z njim in vzgajaš lepega otroka. Težko je. Kot da bi osvojil Mont Blanc. Ob vznožju gore te gledajo s sočutjem. Greš po svoji poti, za nekatere je gladka, za druge skoraj čista. A vsakič, ko zadihate, ko znova pridete na lokalni vrh. Preideš, pogledaš naokoli in razumeš, da je bilo vredno. Tudi če ti na cesti ni bilo vedno lahko, četudi si preklinjal vse in vse in ves ta vzpon.

Vedno se boste vprašali, kako bi se obrnilo vaše življenje, če ne bi začeli vzpona. In višje kot je, bolj bogato in polno se boste počutili. Naučili se boste živeti en dan in celo življenje. Tako enostavno je, samo začeti morate.

Najhuje pa je, da se ljudje bojijo ljudi z Downovim sindromom. Ker o njih ne vedo nič. Ker so navajeni živeti z ljudmi kot vsi drugi. In Sveta se je odločila, da o tem napiše knjigo.

Knjiga o Chromosonu. Na prstih razložite, kako se pojavi Downov sindrom. In zakaj se otroci z njim imenujejo sončni otroci.

Pa še o izkušnji mame sončnega otroka. Preberite
Ko se ljudje ljubijo

Downov sindrom pri otrocih je pogosto določen že ob rojstvu - s seštevkom določenih telesnih značilnosti, značilnih za ljudi s to genetsko patologijo.

Nekateri otroci imajo le nekaj znakov, drugi pa skoraj vse. Ker je nekatere od teh značilnosti mogoče opaziti tudi pri ljudeh, ki nimajo Downovega sindroma, je treba za potrditev diagnoze opraviti genetsko testiranje.

Znaki, značilni za otroke z Downovim sindromom:

• nizek mišični tonus (otroci se rodijo "počasni");
• brahicefalija (kratka lobanja);
• ravne poteze, zelo majhen nos;
• dvignjeni zunanji koti oči (poševni rez);
• epicanthus (navpična kožna guba blizu notranjega kota očesa na zgornji veki);
• zelo majhna ušesa nepravilne oblike;
• kratek debel vrat;
• na dlani je ena globoka prečna guba v sredini;
• superfleksibilnost (zaradi hipermobilnosti sklepov);
• zvit mezinec;
• prevelika razdalja med velikim in drugim prstom;
• povečan jezik in napol odprta usta;
• kratki prsti in okončine.

Druge zdravstvene težave, povezane z Downovim sindromom

Približno 50 % otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, ki so tako resne, da lahko otrok kmalu po rojstvu doživi srčno popuščanje. Vendar pa se vseh srčnih napak ne diagnosticira po zunanjih znakih, zato bi morali vsi otroci z Downovim sindromom v prvih mesecih življenja opraviti ehokardiogram, da se prepričamo, ali ima otrok težave s srcem ali ne.

Manjše okvare je mogoče popraviti z zdravili, resne okvare srčno-žilnega sistema pa zahtevajo kirurški poseg.

Ljudje z Downovim sindromom imajo več hormonskih težav kot splošna populacija. Približno 10 % otrok z Downovim sindromom in 50 % takih odraslih trpi zaradi patologij ščitnice. Najpogostejša bolezen pri ljudeh z Downovim sindromom je hipotiroidizem, stanje, ki ga povzroča dolgotrajno dolgotrajno pomanjkanje ščitničnih hormonov. Hipotiroidizem je mogoče popraviti z zdravili.

Več kot polovica otrok z Downovim sindromom ima težave z vidom, kot so strabizem, kratkovidnost, daljnovidnost ali katarakta. V mnogih primerih je stanje mogoče popraviti s pomočjo očal ali kirurškega posega.

Okvare sluha so zelo pogoste tudi pri otrocih z Downovim sindromom, zato jih je treba redno pregledovati pri oftalmologu in ORL, da bi pravočasno ugotovili težave z vidom in sluhom. V nasprotnem primeru boste morali rešiti težavo z razvojem govora, ki se bo pojavil kot posledica patologij sluha in vida.

Bolniki z Downovim sindromom imajo veliko večje (15-20-krat) tveganje za razvoj levkemije v primerjavi z običajnimi ljudmi. Poleg tega se bolezen praviloma manifestira v prvih treh letih otrokovega življenja, vendar ima višjo stopnjo ozdravitve od povprečja. Začasna oblika levkemije pri otrocih z Downovim sindromom se lahko razvije tudi takoj po rojstvu, vendar običajno mine sama od sebe v prvih dveh do treh mesecih.

Približno 10-12 % otrok, rojenih z Downovim sindromom, trpi tudi za motnjami v razvoju prebavil, ki običajno zahtevajo kirurški poseg.

Približno četrtina odraslih (starejših od 35 let) z Downovim sindromom ima znake Alzheimerjeve bolezni (demence). Običajno se Alzheimerjeva bolezen ne razvije pred 50. letom in le 5-10 % odraslih, starejših od 65 let, ima njene simptome.

Pokličite svojega zdravnika in se pogovorite o Downovem sindromu, če ste noseči ali nameravate zanositi in imate (ali vaš partner) družinsko anamnezo otrok z Downovim sindromom.

Larisa Zimina

POSVEĆEN moji hčerki Polini - s hvaležnostjo, da si me izbrala.

Kar nas ni ubilo, bo še vedno žal, da tega nismo storili, ko je bila takšna priložnost :)

Rojstvo otroka z Downovim sindromom je vedno povezano s številnimi vprašanji, ki jih imajo starši in na katera ti - starši - iščejo odgovore v upanju, da si bodo predstavljali prihodnost družine, v kateri odrašča poseben otrok, in prihodnost otroka samega. .

Dobro je, če obstajajo ljudje, ki se profesionalno ukvarjajo z razvojem posebnih otrok in so sposobni pomagati v tej težki situaciji: razpravljati o vprašanjih, ki skrbijo starše, pomagati pri organizaciji razvojnega okolja za otroka, pokazati in povedati, kaj in kako lahko prispevati k uspešnemu napredovanju otroka. Vendar pa izkušnje Centra za zgodnjo pomoč Downside Up, ki že več kot deset let deluje z družinami, ki vzgajajo otroke z Downovim sindromom zgodnje in predšolske starosti, kažejo, da interakcija staršev med seboj ni nič manj dragocena in izmenjava pridobljenih starševskih izkušenj ni nič manj pomembna. Vsaka družina ima edinstveno izkušnjo, njena oblika in vsebina sta odvisna od številnih znotrajdružinskih in zunanjih dejavnikov, izmenjava teh izkušenj pa nedvomno bogati starše. Ni zaman, da mi - specialisti - tako pogosto slišimo od staršev prošnjo, naj jih predstavijo drugim družinam. Vedno želite vedeti, kako so se drugi starši spopadali ali se spopadajo s to ali ono situacijo, kako ravnajo v tem ali onem primeru, kaj počnejo ali, nasprotno, kaj prenehajo početi, da se dojenček uspešno razvija, se nauči premikati, komunicirati in samo živi v tem velikem svetu.

Dialog s specialistom ne more nadomestiti dialoga z drugimi starši, lahko pa se odlično dopolnjujeta!

Tukaj je knjiga, ki jo je napisala mati deklice z Downovim sindromom. Iskrena in resnična, informativna in zelo pozitivna. Da, včasih je bilo in ni lahko, da, v življenju matere in hčerke ni šlo vse gladko in hitro, a ljubezen, iskrena in razumna skrb in pomoč jima omogočajo, da gredo skozi življenje, obvladujejo nove meje.

Bralce želim opozoriti na dejstvo, da ta knjiga vsebuje veliko in mukotrpno osebno materinsko izkušnjo, ki temelji na skrbnem zbiranju informacij in njihovi obdelavi glede na specifično družinsko situacijo. Vrednost te knjige je v tem, da vam, ne da bi se pretvarjali, da je vodnik za dejanja, omogoča, da ste pozorni ne le na tipične situacije in težave, temveč tudi na tiste metode, ki omogočajo analiziranje dogajanja, sprejemanje odločitev in razviti nekaj taktike delovanja in - najpomembneje je izvesti ta dejanja, verjeti v uspeh in ne obupati v dneh neuspeha.

Resnično želim zaključiti ta majhen predgovor s citatom iz te knjige, ki po mojem mnenju zelo natančno odraža bistvo avtoričinega sporočila, naslovljenega tako na starše posebnih otrok kot na vse druge bralce.

»Mislim, da moje odločitve niso edine pravilne. Toda glavna stvar, ki jo želim povedati, je, da prizadevanja vedno dajejo rezultate. Tudi če niso takoj vidne in zaradi tega želite spustiti roke, zajokati na luno ali se samo ustreliti. Poleg tega se je izkazalo, da so skoraj vse težave, s katerimi se srečujejo starši otrok z DS ... enake, s katerimi se srečujejo tudi starši »normativnih« otrok. Morda njihovo reševanje vzame več časa in vodi do manj rezultatov. Toda bistvo težav - skupnih vsem - se od tega ne spremeni.

Iskreno upam, da bo ta knjiga podprla tiste, ki jo potrebujejo, da jim bo dala optimizem, potrpežljivost in moč, da bodo lahko sprejeli in ljubili svojega nenavadnega otroka ter z njim šli naprej po težki, a zelo zanimivi in ​​veseli poti razvoja. .in poznavanje sveta!

Elena Viktorovna Pole

Direktor centra za zgodnjo pomoč Downside Up

Ko je moja mama čakala na Hypo Popo, je zelo želela narediti Hypo Popo posebnega. Vsaj strašno nadarjena in zelo lepa. In zagotovo - dojenček je izšel kot najbolj poseben na svetu.

Moja hči Polina se je rodila v navadni izraelski bolnišnici. V izraelsko, ker sem bolj verjel v lokalno "povprečno" medicino kot v rusko enako raven. Načrtovala sem, da bom nekaj mesecev po porodu preživela v Izraelu, nato pa se bom vrnila v Rusijo, kjer je ostala moja družina, delo in na splošno vse, kar imam rada. Ker sem bila ves čas nosečnosti opazovana v Rusiji, sem v spremstvu moža v začetku devetega meseca odletela v Izrael - rodila. In v 37. tednu, malo pred rokom, povsem sama, tudi brez anestezije (hvaljeni izraelski zdravniki preprosto niso imeli časa), je rodila deklico povprečne višine in teže. Polina.

Porod je bil uspešen, otrok je bil zdrav, nihče od bolnišničnega osebja ni opazil težav. Le dan kasneje me je skupaj z možem poklical glavni zdravnik oddelka (z enim staršem ni imel pravice govoriti, potrebna sta bila dva). Polya sem držala v naročju in zdravnik je skrbno pazil, da, ko omedlem, ne bom spustil otroka. In rekel je, da pediatri menijo, da ima dekle Downov sindrom. Ta diagnoza še ni potrjena, odvzeli so kri za analizo, rezultat je treba pričakovati približno mesec dni. nisem padel. Pravkar sem začela jokati in jokam od takrat, občasno, že nekaj mesecev. Seveda predpisanih 30 dni pred uradnim prejemom izvida analize nisem verjel, da je to sploh mogoče. Otrok z Downovim sindromom? To se lahko zgodi vsakomur, meni pa ne.

Kasneje, ko sem prebral ustrezno literaturo, sem izvedel, da je psihologinja Elisabeth Kübler-Ross že leta 1969 oblikovala pet stopenj, skozi katere gredo ljudje po hudem stresu, povezanem z zdravstvenimi težavami (svojimi ali bližnjimi).

Nejevernost, poskus pretvarjanja, da se nič ne dogaja.

Obup: zakaj z mano???

Iščete čudežno rešitev, ki bo popravila situacijo.

Depresija in apatija – ne glede na to, kaj počnete, se ne bo nič spremenilo, ni vredno poskusiti.

Sprejemanje situacije.

Moje izkušnje so prej pravilo kot izjema. Šla sem skozi vse faze in zdaj lahko končno mirno rečem, da v moji družini odrašča punca Polina, ki ima Downov sindrom. To ni najboljša možna situacija. Je pač to, kar je. Poznam veliko mam, ki so obtičale v eni od zgornjih stopenj in njihov otrok zaradi tega najbolj trpi. To seveda ne velja samo za starše otrok z DS (kot bom odslej za kratkost imenoval Downov sindrom).

Srce so mi potekle solze, ko sem slišal, da je oče, odrasel in pameten, psihologinji dokazal, da ima njegov sin le »malo avtizma«. Fant pri petih letih ni govoril in v resnici ni navezoval stikov z drugimi ...

No, kako se lahko ustrezno razvije, če se starši trmasto pretvarjajo, da se nič ne dogaja in ne pomagajo bolnemu otroku? Ali pa ga nenehno obravnavajo na vse zakonite ali nezakonite načine, namesto da bi se spuščali na zemljo in se ukvarjali z razvojem – nekaj, kar lahko otroka resnično napreduje? Ali pa so v apatiji in sovražni do otroka? To je neposredna pot do duševnih patologij, tako pri odraslih kot pri otrocih.

Pa se vrnimo k trenutku Polininega rojstva. Naslednji "uradni obiskovalec" pri meni je bila socialna delavka. Zaradi slabega znanja jezika sem jo komaj razumel. Ampak še vedno se spomnim nečesa. Rekla je, da je to, kar se mi je zgodilo, videti kot huda poškodba. Rana se bo zacelila, a brazgotina bo seveda ostala za vedno. Navadil se bom na dekle in jo ljubil takšno, kakršna je, razumel bom, kaj ljubi in kaj ne, kakšen je njen značaj ... Seveda nikoli ne bo navadna, a vedno bo ljubljena in jaz bo prenehal obravnavati njeno težavo, kot da je to moje lastno strašljivo v tvojem življenju. Nato sem sedel nasproti socialne delavke in pomislil: "Lahko bi rekel ... verjetno tudi sami imate zdrave otroke ... kako lahko sploh domnevate, da se bom navadil na to situacijo?" Šele zdaj se zavedam, da je najprej imela prav. Poleg tega, kaj bi mi še lahko povedala?