Kod genetik - sistem bersatu untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik dalam bentuk urutan nukleotida. Kod genetik berdasarkan penggunaan abjad yang hanya terdiri dari empat huruf A, T, C, G, yang sesuai dengan nukleotida DNA. Terdapat 20 jenis asid amino secara keseluruhan. Daripada 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak menyandikan asid amino, mereka disebut kodon karut, dan berfungsi sebagai tanda baca. Codon (pengekodan trinukleotida) adalah satuan kod genetik, triplet sisa nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, yang menyandikan kemasukan satu asid amino. Gen itu sendiri tidak terlibat dalam sintesis protein. Mediator antara gen dan protein adalah mRNA. Struktur kod genetik dicirikan oleh fakta bahawa ia adalah kembar tiga, yaitu, terdiri daripada kembar tiga (kembar tiga) dari asas nitrogen DNA, yang disebut kodon. Daripada 64

Sifat gen. kod
1) Triplet: satu asid amino dikod oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
dipanggil triplet, dalam mRNA - kodon, dalam tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): hanya ada 20 asid amino, dan kembar tiga yang mengekodkan asid amino 61, oleh itu setiap asid amino dikodkan oleh beberapa kembar tiga.
3) Unambiguity: setiap triplet (kodon) mengekodkan satu asid amino sahaja.
4) Serbaguna: kod genetik adalah sama untuk semua organisma hidup di Bumi.
5.) kesinambungan dan ketekalan kodon semasa membaca. Ini bermaksud bahawa urutan nukleotida dibaca triplet oleh triplet tanpa jurang, sementara triplet bersebelahan tidak bertindih.

88. Keturunan dan kebolehubahan adalah sifat asas makhluk hidup. Pemahaman Darwin mengenai fenomena keturunan dan kebolehubahan.
Keturunan mereka memanggil harta bersama semua organisma untuk memelihara dan menyebarkan sifat dari ibu bapa kepada keturunan. Keturunan - ini adalah hak milik organisma untuk membiak secara turun temurun sejenis metabolisme yang serupa yang telah berkembang dalam proses perkembangan sejarah suatu spesies dan menampakkan diri dalam keadaan persekitaran tertentu.
Pemboleh ubah terdapat proses kemunculan perbezaan kualitatif antara individu dari spesies yang sama, yang dinyatakan sama ada dalam perubahan di bawah pengaruh persekitaran luaran hanya satu fenotip, atau dalam variasi keturunan yang ditentukan secara genetik yang timbul dari kombinasi, penggabungan dan mutasi yang terjadi dalam beberapa generasi berturut-turut dan populasi.
Pemahaman Darwin mengenai keturunan dan kebolehubahan.
Di bawah keturunan Darwin memahami kemampuan organisma untuk memelihara spesies, varietas dan ciri-ciri individu mereka pada keturunan. Ciri ini terkenal dan mewakili variasi keturunan. Darwin menganalisis secara terperinci pentingnya keturunan dalam proses evolusi. Dia menarik perhatian pada kes-kes keseragaman hibrida generasi pertama dan pemisahan sifat pada generasi kedua, dia mengetahui keturunan yang berkaitan dengan seks, atavisme hibrid dan sejumlah fenomena keturunan lain.
Pemboleh ubah. Membandingkan banyak jenis binatang dan jenis tumbuhan, Darwin memperhatikan bahawa di dalam setiap spesies haiwan dan tumbuhan, dan dalam budaya dalam berbagai jenis dan keturunan, tidak ada individu yang serupa. Darwin menyimpulkan bahawa kebolehubahan wujud dalam semua haiwan dan tumbuh-tumbuhan.
Menganalisis bahan mengenai kebolehubahan haiwan, saintis itu menyedari bahawa sebarang perubahan dalam keadaan perumahan cukup untuk menyebabkan perubahan. Oleh itu, Darwin memahami kebolehubahan sebagai kemampuan organisma untuk memperoleh watak baru di bawah pengaruh keadaan persekitaran. Dia membezakan bentuk kebolehubahan berikut:
Kebolehubahan spesifik (kumpulan) (sekarang dipanggil pengubahsuaian) - perubahan serupa pada semua individu keturunan dalam satu arah kerana pengaruh keadaan tertentu. Perubahan tertentu biasanya tidak turun-temurun.
Kebolehubahan individu yang tidak pasti (sekarang dipanggil genotip) - penampilan pelbagai perbezaan yang tidak signifikan pada individu dari spesies, jenis, keturunan yang sama, yang mana, dalam keadaan serupa, satu individu berbeza dari yang lain. Kebolehubahan pelbagai arah seperti itu adalah kesan daripada pengaruh keadaan kehidupan yang tidak menentu pada setiap individu.
Berkorelasi (atau relatif) kebolehubahan. Darwin memahami organisma sebagai sistem yang tidak terpisahkan, bahagian-bahagiannya saling berkaitan erat. Oleh itu, perubahan struktur atau fungsi satu bahagian sering membawa kepada perubahan yang lain atau yang lain. Contoh kebolehubahan seperti itu adalah hubungan antara pengembangan otot yang berfungsi dan pembentukan puncak pada tulang yang melekatnya. Banyak burung yang mengembara mempunyai hubungan antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung dengan leher panjang mempunyai anggota badan yang panjang.
Kebolehubahan pampasan terdiri daripada kenyataan bahawa perkembangan beberapa organ atau fungsi sering menjadi penyebab penindasan orang lain, iaitu, terdapat korelasi terbalik, misalnya, antara susu dan daging lembu.

89. Kebolehubahan pengubahsuaian. Kadar tindak balas sifat yang ditentukan secara genetik. Fenokopi.
Fenotipik kebolehubahan merangkumi perubahan keadaan langsung tanda-tanda yang berlaku di bawah pengaruh keadaan perkembangan atau faktor persekitaran. Julat kebolehubahan modifikasi dibatasi oleh tindak balas normal. Perubahan pengubahsuaian spesifik yang dihasilkan tidak diwarisi, tetapi jarak perubahan yang ditentukan ditentukan oleh keturunan, sementara bahan keturunan tidak terlibat dalam perubahan tersebut.
Kadar tindak balas adalah had kebolehubahan modifikasi sifat. Norma reaksi diwarisi, tetapi bukan pengubahsuaian itu sendiri, iaitu keupayaan untuk mengembangkan sifat, dan bentuk manifestasi bergantung pada keadaan persekitaran. Kadar tindak balas adalah ciri kuantitatif dan kualitatif tertentu dari genotip. Terdapat tanda-tanda dengan kadar reaksi yang luas, sempit () dan kadar yang jelas. Kadar tindak balas mempunyai had atau batasan untuk setiap spesies (bawah dan atas) - sebagai contoh, peningkatan pemberian makanan akan menyebabkan kenaikan berat badan haiwan itu, tetapi itu akan berada dalam julat ciri kadar reaksi spesies atau baka tertentu. Kadar tindak balas ditentukan secara genetik dan diwarisi. Untuk tanda yang berbeza, had norma tindak balas sangat berbeza. Sebagai contoh, hasil susu, produktiviti bijirin dan banyak sifat kuantitatif lain mempunyai had yang luas untuk kadar tindak balas, had sempit adalah intensiti warna kebanyakan haiwan dan banyak sifat kualitatif yang lain. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak dihadapi seseorang dalam proses evolusi, kemungkinan perubahan kebolehubahan yang menentukan kadar tindak balas dikecualikan.
Fenokopi - perubahan dalam fenotip di bawah pengaruh faktor persekitaran yang tidak menguntungkan, dalam manifestasi yang serupa dengan mutasi. Pengubahsuaian fenotipik yang dihasilkan tidak diwarisi. Telah terbukti bahawa penampilan fenokopi dikaitkan dengan pengaruh keadaan luaran pada tahap perkembangan tertentu. Lebih-lebih lagi, ejen yang sama, bergantung pada fasa mana ia bertindak, dapat menyalin mutasi yang berbeza, atau satu tahap bertindak balas terhadap satu agen, yang lain dengan yang lain. Ejen yang berbeza dapat digunakan untuk menimbulkan fenokopi yang sama, yang menunjukkan bahawa tidak ada hubungan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Gangguan perkembangan genetik yang paling rumit agak mudah dihasilkan, sementara sifat-sifatnya jauh lebih sukar untuk disalin.

90. Sifat penyesuaian pengubahsuaian. Peranan keturunan dan persekitaran dalam pengembangan, pendidikan dan asuhan seseorang.
Kebolehubahan modifikasi sesuai dengan keadaan habitat dan bersifat adaptif. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuh-tumbuhan dan haiwan, jisim, warna, dan lain-lain boleh berubah-ubah. Munculnya perubahan modifikasi disebabkan oleh fakta bahawa keadaan persekitaran mempengaruhi reaksi enzimatik yang terjadi pada organisme yang sedang berkembang, dan sampai batas tertentu mengubah arahnya.
Oleh kerana manifestasi fenotip maklumat keturunan dapat dimodifikasi oleh keadaan persekitaran, hanya kemungkinan pembentukannya diprogram dalam genotip organisme dalam batas tertentu, yang disebut norma reaksi. Kadar tindak balas mewakili had kebolehubahan modifikasi sifat yang dibenarkan untuk genotip tertentu.
Tahap ekspresi sifat semasa merealisasikan genotip dalam pelbagai keadaan disebut ekspresif. Ia dikaitkan dengan kebolehubahan sifat dalam julat tindak balas normal.
Sifat yang sama mungkin muncul pada beberapa organisma dan tidak ada pada yang lain dengan gen yang sama. Petunjuk kuantitatif manifestasi fenotipik gen dipanggil penetrance.
Ekspresi dan penembusan disokong oleh pemilihan semula jadi. Kedua-dua corak mesti diingat ketika mengkaji keturunan pada manusia. Dengan mengubah keadaan persekitaran, mungkin mempengaruhi penembusan dan ekspresi. Fakta bahawa satu dan genotip yang sama dapat menjadi sumber perkembangan fenotip yang berbeza adalah mustahak untuk perubatan. Ini bererti bahawa seseorang yang terbebani tidak perlu menampakkan dirinya. Banyak bergantung pada keadaan di mana seseorang berada. Dalam sejumlah kasus, penyakit sebagai manifestasi fenotip dari maklumat keturunan dapat dicegah dengan mematuhi diet atau minum ubat. Pelaksanaan maklumat keturunan bergantung pada lingkungan.Dibentuk berdasarkan genotip yang terbentuk secara historis, modifikasi biasanya bersifat adaptif, kerana selalu merupakan hasil tindak balas organisme yang sedang berkembang terhadap faktor persekitaran yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi berbeza: mereka adalah hasil perubahan struktur molekul DNA, yang menyebabkan gangguan dalam proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. apabila tikus dipelihara dalam keadaan suhu tinggi, mereka melahirkan keturunan dengan ekor memanjang dan telinga yang membesar. Pengubahsuaian ini bersifat adaptif, kerana bahagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peranan termoregulasi dalam tubuh: peningkatan permukaan mereka memungkinkan peningkatan pemindahan haba.

Potensi genetik manusia terhad dalam jangka masa, dan agak keras. Sekiranya anda melewatkan istilah sosialisasi awal, ia akan hilang, tidak mempunyai masa untuk disedari. Contoh yang jelas dari pernyataan ini adalah banyaknya keadaan ketika bayi dengan keadaan tertentu jatuh ke dalam hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara haiwan tersebut. Setelah kembali ke komuniti manusia, mereka tidak lagi dapat menebus masa yang hilang: ucapan tuan, memperoleh kemahiran aktiviti manusia yang cukup kompleks, fungsi mental seseorang tidak berkembang dengan baik. Ini adalah bukti bahawa ciri khas tingkah laku dan aktiviti manusia diperoleh hanya melalui pewarisan sosial, hanya melalui pemindahan program sosial dalam proses pendidikan dan latihan.

Genotip yang serupa (dalam kembar identik), berada di persekitaran yang berbeza, dapat memberikan fenotip yang berbeza. Dengan mengambil kira semua faktor pengaruh, fenotip manusia dapat dinyatakan sebagai terdiri dari beberapa elemen.

Ini termasuk:kecenderungan biologi yang dikodkan dalam gen; persekitaran (sosial dan semula jadi); aktiviti individu; fikiran (kesedaran, pemikiran).

Interaksi keturunan dan persekitaran dalam perkembangan manusia memainkan peranan penting sepanjang hidupnya. Tetapi ia memperoleh kepentingan khusus dalam tempoh pembentukan organisma: embrio, payudara, anak, remaja dan remaja. Pada masa inilah proses intensif pengembangan tubuh dan pembentukan keperibadian diperhatikan.

Keturunan menentukan apa yang boleh menjadi organisma, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh serentak kedua-dua faktor - keturunan dan persekitaran. Hari ini menjadi umum bahawa penyesuaian manusia dilakukan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologi dan sosial. Semua tanda dan sifat setiap individu adalah hasil interaksi genotip dan persekitarannya. Oleh itu, setiap orang adalah bahagian alam dan produk pembangunan sosial.

91. Kebolehubahan gabungan. Nilai kebolehubahan kombinatif dalam memastikan kepelbagaian genotip orang: Sistem perkahwinan. Aspek perubatan dan genetik keluarga.
Kebolehubahan gabungan dikaitkan dengan mendapatkan kombinasi gen baru dalam genotip. Ini dicapai sebagai hasil daripada tiga proses: a) pemisahan kromosom bebas semasa meiosis; b) gabungan mereka secara tidak sengaja semasa persenyawaan; c) penggabungan gen berkat Crossover. Faktor keturunan (gen) sendiri tidak berubah, tetapi kombinasi baru daripadanya muncul, yang membawa kepada kemunculan organisma dengan sifat genotipik dan fenotipik yang lain. Kerana kebolehubahan kombinatif pelbagai genotip diciptakan pada keturunan, yang sangat penting untuk proses evolusi kerana: 1) kepelbagaian bahan untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangkan daya maju individu; 2) kemungkinan penyesuaian organisma terhadap perubahan keadaan persekitaran berkembang dan dengan itu memastikan kelangsungan hidup sekumpulan organisma (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan frekuensi alel pada manusia, pada populasi sangat bergantung pada jenis perkahwinan. Dalam hal ini, kajian mengenai jenis perkahwinan dan akibat perubatan-genetiknya sangat penting.

Perkahwinan boleh: pilihan raya, sembarangan.

Kepada yang tidak peduli merangkumi perkahwinan panmix. Panmixia (Nixis Yunani - campuran) - perkahwinan antara orang dengan genotip yang berbeza.

Perkahwinan pilihan raya: 1. Kelahiran luar biasa - perkahwinan antara orang yang tidak mempunyai hubungan kekeluargaan mengikut genotip yang telah ditentukan, 2. Pembiakan - perkahwinan antara saudara-mara, 3. Bermanfaat secara positif - perkahwinan antara individu dengan fenotip yang serupa antara (pekak dan bisu, berukuran rendah dengan yang lebih rendah, tinggi dengan tinggi, berfikiran lemah dengan fikiran lemah, dll.). 4. Negatif-pelbagai-perkahwinan antara orang dengan fenotip yang berbeza (pekak-bisu-normal; pendek-tinggi; normal - dengan jeragat, dll.). 4 sumbang mahram - perkahwinan antara saudara terdekat (antara abang dan kakak).

Perkahwinan keturunan dan sumbang mahram adalah haram di banyak negara. Malangnya, terdapat kawasan yang mempunyai frekuensi perkahwinan yang tinggi. Sehingga baru-baru ini, kekerapan perkahwinan inbred di beberapa wilayah di Asia Tengah mencapai 13-15%.

Kepentingan perubatan dan genetik perkahwinan berkahwin sangat negatif. Dengan perkahwinan sedemikian, homozigot diperhatikan, kekerapan penyakit resesif autosomal meningkat sebanyak 1.5-2 kali. Populasi inbred dicirikan oleh kemurungan inbred, iaitu frekuensi meningkat dengan mendadak, frekuensi alel resesif yang tidak diingini meningkat, dan kematian bayi meningkat. Perkahwinan positif-assortatif juga membawa kepada fenomena yang serupa. Pembiakan secara genetik positif. Dengan perkahwinan seperti itu, heterozigot diperhatikan.

92. Kebolehubahan mutasi, klasifikasi mutasi mengikut tahap perubahan lesi bahan keturunan. Mutasi pada sel kuman dan somatik.
Mutasi disebut perubahan kerana penyusunan semula struktur pembiakan, perubahan dalam alat genetiknya. Mutasi berlaku secara spasmodik dan diwarisi. Bergantung pada tahap perubahan bahan keturunan, semua mutasi terbahagi kepada gen, kromosom dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenasi, mempengaruhi struktur gen itu sendiri. Mutasi dapat mengubah bahagian molekul DNA dengan panjang yang berbeza. Laman terkecil, perubahan yang menyebabkan kemunculan mutasi, disebut muton. Ia hanya boleh menjadi beberapa nukleotida. Perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA menentukan perubahan dalam urutan kembar tiga dan, akhirnya, program sintesis protein. Perlu diingat bahawa pelanggaran dalam struktur DNA menyebabkan mutasi hanya apabila tidak ada perbaikan.
Mutasi kromosom, penyusunan semula atau penyimpangan kromosom terdiri daripada perubahan bilangan atau pengagihan semula bahan keturunan kromosom.
Penyusunan semula dibahagikan kepada nutriichromosomal dan interkromosom... Penyusunan semula intrakromosom terdiri daripada kehilangan sebahagian kromosom (penghapusan), penggandaan atau pendaraban beberapa bahagiannya (pendua), putaran serpihan kromosom sebanyak 180 ° dengan perubahan urutan susunan gen (penyongsangan).
Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan bilangan kromosom. Mutasi genom meliputi aneuploidi, haploidy, dan polyploidy.
Aneuploidi perubahan dalam bilangan kromosom individu disebut - ketiadaan (monosomi) atau adanya kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, dalam kes umum, polysomi), iaitu, set kromosom yang tidak seimbang. Sel dengan jumlah kromosom yang diubah muncul sebagai akibat gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, yang berkaitan dengan mana aneuplodi mitosis dan meiotik dibezakan. Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi... Peningkatan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik dibandingkan dengan satu diploid disebut poliploidi.
Jenis mutasi yang disenaraikan dijumpai di sel kuman dan juga pada sel somatik. Mutasi yang berlaku pada sel kuman disebut generatif... Mereka diturunkan ke generasi berikutnya.
Mutasi yang berlaku dalam sel-sel badan pada satu tahap atau tahap perkembangan individu organisma disebut somatik... Mutasi sedemikian diwarisi oleh keturunan hanya sel di mana ia berlaku.

93. Mutasi gen, mekanisme molekul kejadian, kekerapan mutasi di alam. Mekanisme anti-mutasi biologi.
Genetik moden menekankan bahawa mutasi gen terdiri dalam mengubah struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen adalah penggantian, penyisipan, penurunan dan kehilangan pasangan asas. Bahagian terkecil dari molekul DNA, perubahan yang membawa kepada mutasi, disebut muton. Ia sama dengan satu pasang nukleotida.
Terdapat beberapa klasifikasi mutasi gen ... Spontan (spontan) adalah mutasi yang berlaku akibat hubungan langsung dengan faktor fizikal atau kimia di persekitaran.
Sekiranya mutasi disebabkan secara sengaja oleh pendedahan kepada faktor-faktor yang diketahui, mereka dipanggil teraruh... Ejen pemacu mutasi dipanggil mutagen.
Sifat mutagens adalah pelbagai adalah faktor fizikal, sebatian kimia. Kesan mutagenik beberapa objek biologi - virus, protozoa, helminths - telah terbukti ketika mereka memasuki tubuh manusia.
Sebagai hasil daripada mutasi dominan dan resesif, sifat yang berubah-ubah dominan dan resesif muncul dalam fenotip. Yang dominanmutasi muncul dalam fenotip yang sudah ada pada generasi pertama. Perlu diterima mutasi tersembunyi dalam heterozigot dari tindakan pemilihan semula jadi, sehingga mereka terkumpul di kumpulan gen spesies dalam jumlah besar.
Petunjuk intensiti proses mutasi adalah frekuensi mutasi, yang dikira secara purata per genom atau secara terpisah untuk lokus tertentu. Rata-rata frekuensi mutasi dapat dibandingkan dalam pelbagai jenis makhluk hidup (dari bakteria hingga manusia) dan tidak bergantung pada tahap dan jenis organisasi morfofisiologi. Ia sama dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi per 1 lokus setiap generasi.
Mekanisme anti-mutasi.
Pasangan kromosom dalam kariotip diploid sel somatik eukariotik berfungsi sebagai faktor pertahanan terhadap kesan buruk mutasi gen. Gen alel berpasangan menghalang manifestasi fenotipik mutasi jika ia bersifat resesif.
Fenomena extracopying gen yang mengekod makromolekul penting menyumbang untuk mengurangkan kesan berbahaya dari mutasi gen. Contohnya, gen untuk protein rRNA, tRNA, histone, tanpa itu aktiviti penting sel tidak mustahil.
Mekanisme yang disenaraikan menyumbang kepada pemeliharaan gen yang dipilih semasa evolusi dan, pada masa yang sama, untuk pengumpulan pelbagai alel di kumpulan gen populasi, membentuk cadangan variabilitas keturunan.

94. Mutasi genom: polyploidy, haploidy, heteroploidy. Mekanisme kejadiannya.
Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom merangkumi heteroploidi, haploididan poliploidi.
Poliploidi - peningkatan bilangan diploid kromosom dengan menambahkan keseluruhan set kromosom akibat pelanggaran meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terdapat peningkatan bilangan kromosom, gandaan set haploid: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, dll.
Bentuk poliploid secara fenotip berbeza dengan bentuk diploid: bersama dengan perubahan bilangan kromosom, sifat keturunan juga berubah. Dalam poliploid, sel biasanya besar; kadangkala tanamannya sangat besar.
Bentuk yang terhasil dari pendaraban kromosom dalam satu genom disebut autoploid. Walau bagaimanapun, satu lagi bentuk polyploidy juga dikenali - alloploidy, di mana bilangan kromosom dua genom berlainan dikalikan.
Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi... Organisme haploid di habitat semula jadi terdapat terutamanya di antara tumbuh-tumbuhan, termasuk yang lebih tinggi (dope, gandum, jagung). Sel-sel organisma tersebut mempunyai satu kromosom dari setiap pasangan homolog, sehingga semua alel resesif muncul dalam fenotip. Ini menjelaskan pengurangan daya hidup haploid.
Heteroploidi... Akibat pelanggaran mitosis dan meiosis, bilangan kromosom dapat berubah dan tidak menjadi gandaan dari set haploid. Fenomena apabila mana-mana kromosom, bukannya berpasangan, ternyata dalam nombor tiga, menerima nama trisomies... Sekiranya trisomi diperhatikan pada satu kromosom, maka organisma seperti itu disebut trisomik dan set kromosomnya adalah 2n + 1. Trisomi boleh berlaku pada salah satu kromosom, dan bahkan pada beberapa kromosom. Dengan trisomi berganda, ia mempunyai satu set kromosom 2n + 2, tiga - 2n + 3, dll.
Fenomena sebaliknya trisomies, iaitu kehilangan salah satu kromosom dari sepasang dalam set diploid disebut monosomi, organisma adalah monosom; formula genotipiknya ialah 2n-1. Sekiranya tidak ada dua kromosom yang berbeza, organisma adalah monosom berganda dengan formula genotip 2n-2, dll.
Dari apa yang telah dinyatakan jelas bahawa aneuploidi, iaitu pelanggaran bilangan kromosom normal, membawa kepada perubahan struktur dan penurunan daya maju organisma. Semakin besar pelanggaran, semakin rendah daya maju. Pada manusia, pelanggaran set kromosom seimbang menyebabkan keadaan menyakitkan yang dikenali secara kolektif sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme kejadian mutasi genom dikaitkan dengan patologi pelanggaran pemisahan normal kromosom dalam meiosis, akibatnya gamet yang tidak normal terbentuk, yang membawa kepada mutasi. Perubahan dalam badan dikaitkan dengan kehadiran sel yang tidak serupa secara genetik.

95. Kaedah untuk mengkaji keturunan manusia. Kaedah silsilah dan berkembar, kepentingannya untuk perubatan.
Kaedah utama untuk mengkaji keturunan manusia adalah salasilah, berkembar, statistik-populasi, kaedah dermatoglyphics, kaedah genetik sel sitogenetik, biokimia, somatik, kaedah pemodelan
Kaedah salasilah. Kaedah ini berdasarkan penyusunan dan analisis silsilah. Silsilah adalah rajah yang menggambarkan ikatan antara ahli keluarga. Dengan menganalisis silsilah, mereka mempelajari sebarang tanda patologi normal atau (lebih kerap) pada generasi orang yang mempunyai hubungan kekeluargaan.
Kaedah silsilah digunakan untuk menentukan sifat keturunan atau bukan keturunan sifat, dominasi atau kemelesetan, pemetaan kromosom, hubungan seks, untuk mempelajari proses mutasi. Sebagai peraturan, kaedah salasilah menjadi asas untuk kesimpulan dalam kaunseling genetik perubatan.
Semasa menyusun silsilah, sebutan standard digunakan. Orang yang memulakan penyelidikan adalah proband. Keturunan pasangan yang sudah berkahwin disebut adik beradik, adik-beradik dipanggil adik beradik, sepupu disebut saudara sepupu, dll. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi bapa yang berbeza) disebut anak kandung, dan keturunan yang mempunyai bapa yang sama (tetapi ibu yang berbeza) disebut keturunan; jika keluarga mempunyai anak dari perkahwinan yang berbeza, lebih-lebih lagi, mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (misalnya, anak dari perkahwinan pertama ibu dan anak dari perkahwinan pertama ayah), maka mereka dipanggil separuh hati.
Dengan bantuan kaedah salasilah, syarat keturunan sifat yang dikaji, serta jenis warisannya, dapat ditentukan. Semasa menganalisis silsilah untuk beberapa tanda, sifat pewarisan yang berkaitan dapat dinyatakan, yang digunakan ketika menyusun peta kromosom. Kaedah ini membolehkan seseorang mengkaji intensiti proses mutasi, untuk menilai ekspresiviti dan penembusan alel.
Kaedah berkembar... Ia terdiri daripada mengkaji corak pewarisan sifat berpasangan kembar tunggal dan kembar. Kembar adalah dua atau lebih anak yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama hampir serentak. Bezakan antara kembar persaudaraan yang sama.
Kembar identik (monozigot, identik) muncul pada tahap awal pembelahan zigot, apabila dua atau empat blastomer mengekalkan kemampuan untuk berkembang menjadi organisma penuh semasa pemisahan. Oleh kerana zigot dibahagikan dengan mitosis, genotip kembar yang sama, sekurang-kurangnya pada mulanya, sama. Kembar yang sama selalu mempunyai jantina yang sama, semasa perkembangan janin mereka mempunyai satu plasenta.
Telur yang berbeza (dizygotik, tidak serupa) berlaku apabila dua atau lebih telur matang disenyawakan. Oleh itu, mereka berkongsi kira-kira 50% gen yang sama. Dengan kata lain, mereka serupa dengan saudara dan saudari biasa dalam perlembagaan genetik mereka dan boleh sama jantina atau lawan jenis.
Apabila membandingkan kembar persaudaraan yang sama dan persaudaraan yang dibesarkan dalam lingkungan yang sama, seseorang dapat membuat kesimpulan mengenai peranan gen dalam perkembangan sifat.
Kaedah berkembar membolehkan anda membuat kesimpulan yang munasabah mengenai sifat keturunan: peranan keturunan, persekitaran dan faktor rawak dalam menentukan sifat tertentu seseorang
Pencegahan dan diagnosis patologi keturunan
Pada masa ini, pencegahan patologi keturunan dilakukan pada empat tahap: 1) pregametik; 2) prezygotic; 3) pranatal; 4) neonatal.
1.) Tahap pregametik
Dijalankan:
1. Kawalan pengeluaran kebersihan - pengecualian kesan mutagen pada badan.
2. Pengecualian wanita yang mengandung anak dari pekerjaan dalam pekerjaan yang berbahaya.
3. Penciptaan senarai penyakit keturunan yang sering terjadi pada sesuatu penyakit
wilayah dengan def. kerap.
2. Tahap presygotik
Unsur yang paling penting dari tahap pencegahan ini adalah kaunseling genetik perubatan (MGC) penduduk, yang memberitahu keluarga mengenai tahap kemungkinan risiko mempunyai anak dengan patologi penyelidikan dan membantu dalam membuat keputusan yang tepat mengenai kelahiran anak ..
Tahap pranatal
Ini terdiri dalam menjalankan diagnostik pranatal (antenatal).
Diagnosis pranatal Merupakan satu set langkah-langkah yang dilakukan untuk menentukan patologi keturunan pada janin dan menghentikan kehamilan ini. Kaedah diagnosis pranatal termasuk:
1. Pengimbasan ultrasonik (USS).
2. Fetoskopi - kaedah pemerhatian visual janin di rongga rahim melalui probe elastik yang dilengkapi dengan sistem optik.
3... Biopsi korionik... Kaedah ini didasarkan pada pengumpulan vili korionik, penanaman sel dan kajian mereka menggunakan kaedah genetik sitogenetik, biokimia dan molekul.
4. Amniosentesis- tusukan cecair ketuban melalui dinding perut dan pengambilan
cecair ketuban. Ia mengandungi sel janin yang dapat diperiksa
sitogenetik atau biokimia, bergantung kepada patologi janin yang dikatakan.
5. Cordocentesis- tusukan saluran pembuluh darah dan mengambil darah janin. Limfosit janin
dipupuk dan diuji.
4. Tahap kelahiran
Pada tahap keempat, bayi yang baru lahir diperiksa untuk mengesan penyakit metabolik resesif autosomal pada tahap praklinikal, ketika rawatan yang tepat pada masanya dimulakan memungkinkan untuk memastikan perkembangan mental dan fizikal anak-anak yang normal.

Prinsip merawat penyakit keturunan
Terdapat jenis rawatan berikut.
1. Simptomatik (kesan pada gejala penyakit).
2. Patogenetik (kesan pada mekanisme perkembangan penyakit).
Rawatan simptomatik dan patogenetik tidak menghilangkan penyebab penyakit, kerana tidak menghilangkan
kecacatan genetik.
Dalam rawatan simptomatik dan patogenetik, teknik berikut dapat digunakan.
· Pembetulan kecacatan dengan kaedah pembedahan (syndactyly, polydactyly,
penutupan bibir atas ...
Terapi penggantian, yang bermaksud memasukkan ke dalam badan
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Aruhan metabolisme - pengenalan ke dalam badan bahan yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh itu, mempercepat proses.
· Perencatan metabolisme - pengenalan ke dalam ubat-ubatan yang mengikat dan membuang
produk metabolik yang tidak normal.
· Terapi diet (pemakanan perubatan) - penghapusan zat dari diet yang
tidak dapat diserap oleh badan.
Perspektif: Dalam masa terdekat, genetik akan berkembang pesat, walaupun masih ada pada zaman kita
sangat meluas dalam tanaman pertanian (pemilihan, pengklonan),
perubatan (genetik perubatan, genetik mikroorganisma). Pada masa akan datang, para saintis berharap
menggunakan genetik untuk menghilangkan gen yang rosak dan membasmi penyakit yang ditularkan oleh
secara warisan, dapat merawat penyakit serius seperti barah, viral
jangkitan.

Dengan semua kekurangan penilaian moden mengenai kesan radiogenetik, tidak ada keraguan tentang keseriusan akibat genetik yang menanti manusia sekiranya berlaku peningkatan latar belakang radioaktif di persekitaran yang tidak terkawal. Bahaya pengujian lebih lanjut mengenai senjata atom dan hidrogen sudah jelas.
Pada masa yang sama, penggunaan tenaga atom dalam genetik dan pembiakan memungkinkan untuk membuat kaedah baru untuk mengawal keturunan tumbuhan, haiwan dan mikroorganisma, dan untuk lebih memahami proses penyesuaian genetik organisma. Sehubungan dengan penerbangan berawak ke angkasa lepas, perlu untuk mempelajari pengaruh reaksi kosmik terhadap organisma hidup.

98. Kaedah sitogenetik untuk diagnosis gangguan kromosom manusia. Amniosentesis. Kariotip dan idiogram kromosom manusia. Kaedah biokimia.
Kaedah sitogenetik terdiri dalam mengkaji kromosom menggunakan mikroskop. Lebih kerap, objek kajian adalah mitosis (metafasa), lebih jarang kromosom meiotik (profilase dan metafasa). Kaedah sitogenetik digunakan semasa mengkaji kariotip individu individu
Bahan organisma intrauterin yang berkembang diperoleh dengan cara yang berbeza. Salah satunya ialah amniosentesis, dengan bantuan yang pada kehamilan 15-16 minggu, cairan ketuban diperoleh, mengandungi produk buangan janin dan sel-sel kulit dan selaput lendirnya
Bahan yang diambil semasa amniosentesis digunakan untuk kajian kimia biokimia, sitogenetik dan molekul. Kaedah sitogenetik menentukan jantina janin dan mengenal pasti mutasi kromosom dan genom. Kajian mengenai sel ketuban dan sel janin menggunakan kaedah biokimia memungkinkan untuk mengesan kecacatan pada produk gen protein, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan lokalisasi mutasi pada bahagian struktur atau peraturan genom. Penggunaan probe DNA memainkan peranan penting dalam pengesanan penyakit keturunan dan penyetempatan kerosakan yang tepat pada bahan keturunan janin.
Pada masa ini, dengan bantuan amniosentesis, semua kelainan kromosom, lebih daripada 60 penyakit metabolik keturunan, ketidaksesuaian ibu dan janin untuk antigen eritrosit didiagnosis.
Set diploid kromosom sel, yang dicirikan oleh bilangan, saiz dan bentuknya, dipanggil kariotip... Kariotipe manusia normal merangkumi 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 daripadanya adalah autosom dan satu pasang adalah kromosom seks
Untuk lebih mudah memahami kompleks kompleks kromosom yang membentuk kariotip, ia disusun dalam bentuk idiogram... AT idiogramkromosom disusun secara berpasangan dalam susunan magnitud yang berkurang, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar ditugaskan No. 1, terkecil - No. 22. Pengenalpastian kromosom hanya berdasarkan ukuran menghadapi kesukaran besar: sebilangan kromosom mempunyai ukuran yang serupa. Namun, baru-baru ini, melalui penggunaan pelbagai jenis pewarna, pembezaan yang jelas mengenai kromosom manusia sepanjang panjangnya menjadi jalur yang dicelup dengan kaedah khas dan tidak dicelup. Keupayaan untuk membezakan kromosom dengan tepat sangat penting bagi genetik perubatan, kerana ia membolehkan anda menentukan sifat pelanggaran dalam kariotip seseorang dengan tepat.
Kaedah biokimia

99. Kariotip dan idiogram manusia. Ciri kariotip manusia adalah normal
dan patologi.
Karyotaip - sekumpulan tanda (bilangan, ukuran, bentuk, dll.) sekumpulan kromosom yang lengkap,
wujud dalam sel-sel spesies biologi yang diberikan (spesies karyotype), organisma tertentu
(kariotip individu) atau garis (klon) sel.
Untuk menentukan kariotip, mikrograf atau lakaran kromosom dengan mikroskop sel pembahagi digunakan.
Setiap orang mempunyai 46 kromosom, dua daripadanya adalah seks. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X
(kariotip: 46, XX), dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan Y yang lain (kariotip: 46, XY). Kaji
kariotip dilakukan dengan menggunakan teknik yang disebut sitogenetik.
Idiogram - gambaran skematik kumpulan kromosom haploid organisma, yang
disusun berturut-turut mengikut ukurannya, berpasangan mengikut urutan menurun ukurannya. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang sangat menonjol.
Contoh kelainan kromosom yang paling biasa.
Sindrom Down adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter adalah polysomi kromosom X pada kanak-kanak lelaki.

100. Kepentingan genetik untuk perubatan. Kaedah sitogenetik, biokimia, statistik-populasi untuk mengkaji keturunan manusia.
Peranan genetik dalam kehidupan manusia sangat penting. Ia dilaksanakan dengan bantuan kaunseling genetik perubatan. Kaunseling perubatan dan genetik dirancang untuk menyelamatkan manusia dari penderitaan yang berkaitan dengan penyakit keturunan (genetik). Matlamat utama kaunseling genetik perubatan adalah untuk menetapkan peranan genotip dalam perkembangan penyakit tertentu dan untuk meramalkan risiko keturunan yang sakit. Saranan yang diberikan dalam perundingan perubatan-genetik mengenai perkahwinan atau prognosis kegunaan genetik keturunan ditujukan untuk memastikan bahawa mereka dipertimbangkan oleh orang yang berkonsultasi yang secara sukarela membuat keputusan yang sesuai.
Kaedah sitogenetik (karyotypic). Kaedah sitogenetik terdiri dalam mengkaji kromosom menggunakan mikroskop. Lebih kerap, objek kajian adalah mitosis (metafasa), lebih jarang kromosom meiotik (profilase dan metafasa). Kaedah ini juga digunakan untuk mengkaji kromatin seks ( barra anak lembu) Kaedah sitogenetik digunakan semasa mengkaji kariotip individu individu
Penggunaan kaedah sitogenetik memungkinkan untuk tidak hanya mempelajari morfologi kromosom normal dan kariotip secara umum, untuk menentukan jenis kelamin genetik organisma, tetapi yang paling penting, untuk mendiagnosis pelbagai penyakit kromosom yang berkaitan dengan perubahan jumlah kromosom atau pelanggaran strukturnya. Di samping itu, kaedah ini membolehkan anda mengkaji proses mutagenesis pada tahap kromosom dan kariotip. Penggunaannya dalam kaunseling perubatan dan genetik untuk tujuan diagnosis pranatal penyakit kromosom memungkinkan, dengan penamatan kehamilan tepat pada masanya, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan besar.
Kaedah biokimia terdiri dalam menentukan dalam darah atau air kencing aktiviti enzim atau kandungan produk metabolik tertentu. Dengan bantuan kaedah ini, gangguan metabolik dikesan dan disebabkan oleh adanya gabungan gen alel yang tidak baik dalam genotip, lebih sering alel resesif dalam keadaan homozigot. Dengan diagnosis penyakit keturunan yang tepat pada masanya, langkah pencegahan dapat mengelakkan gangguan perkembangan yang serius.
Kaedah statistik populasi. Kaedah ini membolehkan anda menilai kebarangkalian kelahiran orang dengan fenotip tertentu dalam kumpulan populasi tertentu atau dalam perkahwinan yang berkait rapat; hitung kekerapan pengangkutan dalam keadaan heterozigot alel resesif. Kaedah ini berdasarkan undang-undang Hardy - Weinberg. Undang-undang Hardy-Weinberg Adakah undang-undang genetik penduduk. Undang-undang mengatakan: "Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotip tetap berterusan dari generasi ke generasi."
Ciri utama populasi manusia adalah: wilayah bersama dan kemungkinan perkahwinan bebas. Faktor pengasingan, iaitu membatasi kebebasan memilih pasangan, seseorang mungkin bukan sahaja mempunyai halangan geografi, tetapi juga agama dan sosial.
Di samping itu, kaedah ini memungkinkan untuk mengkaji proses mutasi, peranan keturunan dan lingkungan dalam pembentukan polimorfisme fenotipik pada manusia sesuai dengan ciri normal, serta dalam kejadian penyakit, terutama dengan kecenderungan keturunan. Kaedah statistik populasi digunakan untuk menentukan kepentingan faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan bangsa.

101. Penyimpangan struktur (penyimpangan) kromosom. Pengelasan berdasarkan perubahan bahan genetik. Kepentingan untuk biologi dan perubatan.
Penyimpangan kromosom terhasil daripada penyusunan semula kromosom. Mereka adalah akibat pecahnya kromosom, yang menyebabkan pembentukan serpihan, yang kemudiannya disatukan kembali, tetapi struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Terdapat 4 jenis penyimpangan kromosom utama: kekurangan, penggandaan, penyongsangan, translokasi, penghapusan - kehilangan kawasan tertentu oleh kromosom, yang biasanya musnah
Kekurangan timbul kerana kehilangan kromosom laman web tertentu. Kekurangan di bahagian tengah kromosom biasanya disebut penghapusan. Kehilangan bahagian penting kromosom menyebabkan tubuh mati, kehilangan kawasan yang tidak signifikan menyebabkan perubahan sifat keturunan. Jadi. Apabila salah satu kromosom dalam jagung kurang, anak benihnya tidak mengandungi klorofil.
Menggandakan dikaitkan dengan kemasukan bahagian kromosom tambahan dan pendua. Ini juga membawa kepada munculnya tanda-tanda baru. Jadi, di Drosophila, gen garis-mata disebabkan oleh penduaan bahagian salah satu kromosom.
Penukaran diperhatikan apabila kromosom pecah dan kawasan yang terlepas dibalik 180 darjah. Sekiranya pecah berlaku di satu tempat, serpihan yang terlepas melekat pada kromosom dengan ujung yang berlawanan; jika di dua tempat, maka serpihan tengah, yang terbalik, melekat pada tempat pecah, tetapi dengan ujung yang berbeda. Menurut Darwin, inversi memainkan peranan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi berlaku dalam kes apabila bahagian kromosom dari satu pasangan dilampirkan ke kromosom tidak homolog, iaitu kromosom dari pasangan lain. Translokasibahagian salah satu kromosom diketahui pada manusia; ia boleh menjadi penyebab penyakit Down. Sebilangan besar translokasi yang melibatkan bahagian besar kromosom menjadikan organisma tidak dapat dilaksanakan.
Mutasi kromosom menukar dos beberapa gen, menyebabkan pengagihan semula gen antara kumpulan hubungan, mengubah penyetempatannya dalam kumpulan hubungan. Dengan ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel tubuh, akibatnya penyimpangan dalam perkembangan somatik individu terjadi. Biasanya, perubahan mempengaruhi pelbagai sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam perubatan. Bila penyimpangan kromosom, terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental secara umum. Penyakit kromosom dicirikan oleh gabungan banyak kecacatan kongenital. Kecacatan seperti itu adalah manifestasi sindrom Down, yang diperhatikan dalam kes trisomi pada segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambaran sindrom menangis berkembang dengan kehilangan bahagian lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, kerosakan otak, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, dan genitouriner paling kerap diperhatikan.

102. Konsep spesies, pandangan moden mengenai spesiasi. Lihat kriteria.
PandanganMerupakan kumpulan individu yang serupa dari segi kriteria spesies sehingga boleh
secara semula jadi beranak dan menghasilkan keturunan yang subur.
Keturunan subur - yang boleh dihasilkan semula. Contoh keturunan yang tidak subur adalah keldai (kacukan keldai dan kuda), ia adalah steril.
Lihat kriteria - ini adalah tanda di mana dua organisma dibandingkan untuk menentukan sama ada mereka tergolong dalam spesies yang sama atau yang berbeza.
· Morfologi - struktur dalaman dan luaran.
· Fisiologi dan biokimia - bagaimana organ dan sel berfungsi.
· Tingkah laku - tingkah laku, terutamanya pada masa pembiakan.
Alam sekitar - sekumpulan faktor persekitaran yang diperlukan untuk kehidupan
spesies (suhu, kelembapan, makanan, pesaing, dll.)
· Geografi - kawasan (kawasan penyebaran), iaitu wilayah di mana spesies ini hidup.
· Genetik-pembiakan - bilangan dan struktur kromosom yang sama, yang membolehkan organisma menghasilkan keturunan yang subur.
Kriteria pandangan adalah relatif, iaitu satu kriteria tidak dapat digunakan untuk menilai spesies. Contohnya, terdapat spesies saudara kandung (pada nyamuk malaria, tikus, dll.) Mereka tidak berbeza secara morfologi antara satu sama lain, tetapi mereka mempunyai bilangan kromosom yang berlainan dan oleh itu tidak menghasilkan keturunan.

103. Penduduk. Ciri-ciri ekologi dan genetik dan peranannya dalam spesiasi.
Penduduk - sekumpulan individu yang sama dengan spesies yang sama, lebih kurang terasing dari kumpulan serupa yang lain, mendiami kawasan tertentu untuk beberapa generasi, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk ceruk ekologi sendiri.
Petunjuk persekitaran penduduk.
Nombor - jumlah individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh pelbagai kebolehubahan, tetapi tidak boleh lebih rendah daripada had tertentu.
Ketumpatan - bilangan individu per unit luas atau isipadu. Dengan peningkatan jumlah, kepadatan penduduk, sebagai peraturan, meningkat
Struktur ruang penduduknya dicirikan oleh kekhasan taburan individu di wilayah yang diduduki. Ia ditentukan oleh sifat habitat dan ciri biologi spesies.
Struktur jantina mencerminkan nisbah lelaki dan wanita tertentu dalam populasi.
Struktur umur mencerminkan nisbah kumpulan umur yang berlainan dalam populasi, bergantung pada jangka hayat, masa baligh, jumlah keturunan.
Petunjuk genetik penduduk... Secara genetik, populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ia diwakili oleh sekumpulan alel yang membentuk genotip organisma dalam populasi tertentu.
Semasa menerangkan populasi atau membandingkannya antara satu sama lain, sebilangan ciri genetik digunakan. Polimorfisme... Populasi dipanggil polimorfik pada lokus tertentu jika terdapat dua atau lebih alel di dalamnya. Sekiranya lokus diwakili oleh alel tunggal, seseorang akan bercakap mengenai monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, seseorang dapat menentukan di antaranya bahagian polimorfik, menilai tahap polimorfisme, yang merupakan penunjuk kepelbagaian genetik populasi.
Heterozigositi... Ciri genetik penting bagi populasi adalah heterozigositas - kekerapan individu heterozigot dalam populasi. Ia juga mencerminkan kepelbagaian genetik.
Pekali pembiakan... Pekali ini digunakan untuk menganggar prevalensi persilangan yang berkait rapat dalam populasi.
Persatuan gen... Frekuensi alel gen yang berlainan boleh bergantung satu sama lain, yang dicirikan oleh pekali perkaitan.
Jarak genetik. Populasi yang berbeza berbeza antara satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbezaan ini, dicadangkan petunjuk yang disebut jarak genetik.

Penduduk- struktur evolusi asas. Dalam julat spesies mana pun, individu diedarkan secara tidak rata. Kawasan tumpuan individu yang padat diselingi dengan ruang di mana tidak banyak dari mereka atau tidak ada. Akibatnya, lebih kurang populasi terpencil timbul di mana penyeberangan bebas secara rawak (panmixia) berlaku secara sistematik. Pembiakan silang dengan populasi lain sangat jarang berlaku dan tidak teratur. Terima kasih kepada panmixia, setiap populasi membuat kumpulan gen khas yang berbeza dari populasi lain. Penduduk inilah yang harus diakui sebagai unit dasar dari proses evolusi

Peranan populasi adalah hebat, kerana hampir semua mutasi berlaku di dalamnya. Mutasi ini terutama berkaitan dengan pengasingan populasi dan kumpulan gen, yang berbeza kerana pengasingan antara satu sama lain. Bahan untuk evolusi adalah kebolehubahan mutasi, yang bermula pada populasi dan berakhir dengan pembentukan spesies.

Setiap organisma hidup mempunyai sekumpulan protein khas. Sebatian nukleotida dan urutannya dalam molekul DNA membentuk kod genetik. Ia menyampaikan maklumat mengenai struktur protein. Dalam genetik, konsep tertentu telah diterima pakai. Menurutnya, satu gen sesuai dengan satu enzim (polipeptida). Harus dikatakan bahawa penyelidikan mengenai asid nukleik dan protein telah dilakukan dalam jangka waktu yang cukup lama. Selanjutnya dalam artikel ini kita akan melihat lebih dekat kod genetik dan sifatnya. Kronologi ringkas kajian juga akan diberikan.

Terminologi

Kod genetik adalah cara mengenkripsi urutan asid amino protein yang melibatkan urutan nukleotida. Kaedah menghasilkan maklumat ini adalah ciri semua organisma hidup. Protein adalah bahan organik semula jadi dengan berat molekul tinggi. Sebatian ini juga terdapat pada organisma hidup. Mereka terdiri daripada 20 jenis asid amino, yang disebut kanonik. Asid amino disusun dalam rantai dan dihubungkan dalam urutan yang ditentukan dengan ketat. Ia menentukan struktur protein dan sifat biologinya. Terdapat juga beberapa rantai asid amino dalam protein.

DNA dan RNA

Asid Deoxyribonucleic adalah makromolekul. Dia bertanggungjawab untuk pemindahan, penyimpanan dan pelaksanaan maklumat keturunan. DNA menggunakan empat asas nitrogen. Ini termasuk adenin, guanin, sitosin, timin. RNA terdiri daripada nukleotida yang sama, selain itu, yang mengandungi timin. Sebaliknya, nukleotida yang mengandungi urasil (U) ada. RNA dan molekul DNA adalah rantai nukleotida. Terima kasih kepada struktur ini, urutan terbentuk - "abjad genetik".

Pelaksanaan maklumat

Sintesis protein, yang dikodkan oleh gen, direalisasikan dengan menggabungkan mRNA pada templat DNA (transkripsi). Terdapat juga pemindahan kod genetik ke dalam urutan asid amino. Iaitu, sintesis rantai polipeptida pada mRNA berlaku. Untuk mengekod semua asid amino dan isyarat akhir urutan protein, 3 nukleotida sudah cukup. Rantai ini dipanggil triplet.

Sejarah penyelidikan

Kajian mengenai protein dan asid nukleik telah lama dilakukan. Pada pertengahan abad ke-20, akhirnya, idea-idea pertama muncul mengenai sifat kod genetik. Pada tahun 1953, didapati bahawa beberapa protein terdiri daripada urutan asid amino. Benar, maka mereka belum dapat menentukan jumlah pasti mereka, dan terdapat banyak perselisihan mengenai hal ini. Pada tahun 1953, dua makalah diterbitkan oleh pengarang Watson dan Crick. Yang pertama bercakap mengenai struktur sekunder DNA, yang kedua membincangkan penyalinannya yang boleh diterima dengan menggunakan sintesis templat. Di samping itu, penekanan diberikan pada fakta bahawa urutan asas tertentu adalah kod yang membawa maklumat keturunan. Ahli fizik Amerika dan Soviet Georgy Gamov mengakui hipotesis pengekodan dan menemui kaedah untuk mengujinya. Pada tahun 1954, karyanya diterbitkan, di mana dia mengemukakan proposal untuk membuat korespondensi antara rantai sisi asam amino dan "lubang" berbentuk berlian dan menggunakannya sebagai mekanisme pengekodan. Kemudian ia dipanggil rhombic. Menjelaskan karyanya, Gamow mengakui bahawa kod genetik boleh menjadi tiga rangkap. Karya ahli fizik menjadi yang pertama di antara mereka yang dianggap dekat dengan kebenaran.

Pengelasan

Selama bertahun-tahun, pelbagai model kod genetik telah dicadangkan, dari dua jenis: tumpang tindih dan tidak tumpang tindih. Yang pertama berdasarkan penggabungan satu nukleotida ke dalam beberapa kodon. Ini merangkumi kod genetik segitiga, berurutan dan utama-kecil. Model kedua mengandaikan dua jenis. Kod yang tidak bertindih merangkumi kod gabungan dan "bebas koma". Varian pertama adalah berdasarkan pengekodan asid amino oleh triplet nukleotida, dan yang utama adalah komposisinya. Menurut "kod bebas koma", triplet tertentu sesuai dengan asid amino, sementara yang lain tidak. Dalam kes ini, diyakini bahawa jika ada kembar tiga yang tersusun secara berurutan, yang lain yang berada dalam bingkai bacaan yang berbeza tidak akan diperlukan. Para saintis percaya bahawa ada kemungkinan memilih urutan nukleotida yang akan memenuhi syarat ini, dan bahawa terdapat tepat 20 kembar tiga.

Walaupun Gamow et al mempersoalkan model ini, ia dianggap paling tepat untuk lima tahun akan datang. Pada awal separuh kedua abad ke-20, data baru muncul yang memungkinkan untuk menemui beberapa kekurangan dalam "kod tanpa koma". Didapati bahawa kodon mampu memprovokasi sintesis protein secara in vitro. Lebih dekat dengan tahun 1965, prinsip semua 64 kembar tiga telah difahami. Akibatnya, terdapat redundansi beberapa kodon. Dengan kata lain, urutan asid amino dikodkan oleh beberapa kembar tiga.

Ciri khas

Sifat kod genetik merangkumi:

Variasi

Untuk pertama kalinya, penyimpangan kod genetik dari standard ditemui pada tahun 1979 semasa kajian gen mitokondria dalam tubuh manusia. Selanjutnya, lebih banyak varian serupa yang dinyatakan, termasuk banyak kod mitokondria alternatif. Ini termasuk penyahkodan kodon berhenti UGA, yang digunakan untuk menentukan triptofan dalam mikoplasma. GUG dan UUG di archaea dan bakteria sering digunakan sebagai varian permulaan. Kadang kala gen mengekodkan protein dengan kodon permulaan yang berbeza dari standard yang digunakan oleh spesies ini. Di samping itu, dalam beberapa protein, selenocysteine \u200b\u200bdan pyrrolysine, yang merupakan asid amino tidak standard, dimasukkan oleh ribosom. Dia membaca kodon berhenti. Ia bergantung pada urutan yang terdapat dalam mRNA. Pada masa ini, selenocysteine \u200b\u200bdianggap ke-21, pirolysane adalah asid amino ke-22 yang terdapat dalam protein.

Ciri umum kod genetik

Walau bagaimanapun, semua pengecualian jarang berlaku. Pada organisma hidup, pada dasarnya, kod genetik mempunyai sebilangan ciri yang sama. Ini termasuk komposisi kodon, yang merangkumi tiga nukleotida (dua yang pertama tergolong dalam yang menentukan), pemindahan kodon oleh tRNA dan ribosom dalam urutan asid amino.

Pengelasan gen

1) Dengan sifat interaksi dalam pasangan alelik:

Dominan (gen yang mampu menekan manifestasi gen resesif yang berkaitan dengannya); - resesif (gen, yang ekspresinya ditindas oleh gen dominan alelnya).

2) Pengelasan fungsi:

2) Kod genetik adalah kombinasi nukleotida tertentu dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. Ini adalah cara yang melekat pada semua organisma hidup untuk mengekod urutan asid amino protein menggunakan urutan nukleotida.

Dalam DNA, empat nukleotida digunakan - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam kesusasteraan Rusia ditentukan oleh huruf A, G, T dan C. Huruf-huruf ini membentuk abjad kod genetik. RNA menggunakan nukleotida yang sama, kecuali timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - uracil, yang dilambangkan dengan huruf U (Y dalam kesusasteraan Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida disusun dalam rantai dan, dengan itu, urutan huruf genetik diperoleh.

Kod genetik

Secara semula jadi, 20 asid amino yang berbeza digunakan untuk membina protein. Setiap protein adalah rantai atau beberapa rantai asid amino dalam urutan yang ditentukan dengan ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan oleh itu semua sifat biologinya. Set asid amino juga sejagat untuk hampir semua organisma hidup.

Pelaksanaan maklumat genetik dalam sel hidup (iaitu, sintesis protein yang dikodkan oleh gen) dilakukan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (iaitu, sintesis mRNA pada matriks DNA) dan terjemahan kod genetik ke dalam urutan asid amino (sintesis rantai polipeptida pada matriks mRNA). Tiga nukleotida berturut-turut cukup untuk mengekod 20 asid amino, serta isyarat berhenti, yang bermaksud akhir urutan protein. Satu set tiga nukleotida dipanggil triplet. Singkatan yang diterima yang sepadan dengan asid amino dan kodon ditunjukkan dalam gambar.

Sifat kod genetik

1. Kegembiraan - unit penting kod adalah gabungan tiga nukleotida (triplet, atau kodon).

2. Kesinambungan - tidak ada tanda baca antara kembar tiga, iaitu, maklumat dibaca secara berterusan.

3. Kebijaksanaan - nukleotida yang sama tidak dapat disertakan secara serentak dalam dua atau lebih kembar tiga.

4. Kekhususan - kodon tertentu sepadan dengan satu asid amino sahaja.

5. Kemerosotan (redundansi) - beberapa kodon boleh sesuai dengan asid amino yang sama.

6. Keserbagunaan - kod genetik berfungsi sama dalam organisma dengan tahap kerumitan yang berbeza - dari virus hingga manusia. (kaedah kejuruteraan genetik berdasarkan ini)

3) transkripsi - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai templat yang berlaku di semua sel hidup. Dengan kata lain, ini adalah pemindahan maklumat genetik dari DNA ke RNA.

Transkripsi dikatalisis oleh enzim yang bergantung pada DNA polimerase RNA. Proses sintesis RNA berjalan dalam arah dari 5 "- hingga 3" - akhir, iaitu, di sepanjang rantai DNA templat, RNA polimerase bergerak ke arah 3 "-\u003e 5"

Transkripsi terdiri daripada peringkat permulaan, pemanjangan dan penamatan.

Permulaan transkripsi - proses kompleks yang bergantung pada urutan DNA berhampiran urutan yang ditranskrip (dan di eukariota juga dari kawasan yang lebih jauh dari genom - penambah dan penyenyap) dan pada kehadiran atau ketiadaan pelbagai faktor protein.

Pemanjangan - sintesis DNA dan RNA yang semakin lama di sepanjang helai pengekodan berterusan ia dan juga sintesis DNA dijalankan mengikut arah 5-3

Penamatan- sebaik sahaja polimerase sampai ke terminator, ia segera dibelah dari DNA, hibrid DNA-RNA tempatan dihancurkan dan RNA yang baru disintesis diangkut dari nukleus ke sitoplasma, dan transkripsi selesai.

Memproses - sekumpulan reaksi yang membawa kepada transformasi produk utama transkripsi dan terjemahan menjadi molekul yang berfungsi. P. terdedah kepada penguraian molekul-prekursor yang tidak berfungsi. ribonukleik ke-t (tRNA, rRNA, mRNA) dan banyak lagi. protein.

Dalam proses sintesis enzim katabolik (pembelahan substrat) dalam prokariota, sintesis enzim yang dapat diinduksi berlaku. Ini membolehkan sel untuk menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran dan menjimatkan tenaga dengan menghentikan sintesis enzim yang sesuai jika keperluan untuknya hilang.
Untuk induksi sintesis enzim katabolik, syarat berikut diperlukan:

1. Enzim disintesis hanya apabila pemecahan substrat yang sesuai diperlukan untuk sel.
2. Kepekatan substrat dalam medium mesti melebihi tahap tertentu sebelum enzim yang sesuai dapat terbentuk.
Mekanisme pengawalan ekspresi gen dalam Escherichia coli paling baik dikaji menggunakan contoh operon lac, yang mengawal sintesis tiga enzim katabolik yang memecah laktosa. Sekiranya terdapat banyak glukosa dan sedikit laktosa di dalam sel, penganjur tetap tidak aktif, dan protein penekan terletak pada pengendali - transkripsi opera lac disekat. Apabila jumlah glukosa dalam medium, dan oleh itu di dalam sel, menurun, dan laktosa meningkat, kejadian berikut berlaku: jumlah adenosin monofosfat siklik meningkat, ia mengikat protein CAP - kompleks ini mengaktifkan pendorong yang mengikat polimerase RNA; pada masa yang sama, lebihan laktosa bergabung dengan protein penekan dan membebaskan operator daripadanya - laluan untuk polimerase RNA terbuka, dan transkripsi gen struktur dari operon lac bermula. Laktosa bertindak sebagai pemicu sintesis enzim yang memecahnya.

5) Peraturan ekspresi gen pada eukariota jauh lebih rumit. Berbagai jenis sel organisma eukariotik multisel mensintesis sejumlah protein yang serupa dan pada masa yang sama ia berbeza antara satu sama lain dalam satu set protein khusus untuk sel jenis ini. Tahap pengeluaran bergantung pada jenis sel dan juga tahap perkembangan organisma. Pengaturan ekspresi gen dilakukan pada tingkat sel dan pada tahap organisme. Gen sel eukariotik terbahagi kepada dua jenis utama: yang pertama menentukan kesejagatan fungsi sel, yang kedua menentukan (mendefinisikan) fungsi sel khusus. Fungsi gen kumpulan pertama nyata di semua sel... Untuk menjalankan fungsi yang berbeza, sel khusus mesti menyatakan sekumpulan gen tertentu.
Kromosom, gen dan operon sel eukariotik mempunyai sejumlah ciri struktur dan fungsi, yang menjelaskan kerumitan ekspresi gen.
1. Operon sel eukariotik mempunyai beberapa gen - pengatur, yang boleh terletak di kromosom yang berbeza.
2. Gen struktur yang mengawal sintesis enzim satu proses biokimia dapat dipusatkan di beberapa operon yang terletak tidak hanya dalam satu molekul DNA, tetapi juga dalam beberapa.
3. Urutan kompleks molekul DNA. Terdapat bahagian maklumat dan tidak bermaklumat, urutan nukleotida maklumat unik dan berulang.
4. Gen eukariotik terdiri daripada ekson dan intron, dan pematangan i-RNA disertai dengan pemotongan intron dari transkrip RNA primer yang sesuai (pro-i-RNA), iaitu. penyambungan.
5. Proses transkripsi gen bergantung kepada keadaan kromatin. Pemadatan DNA tempatan sepenuhnya menyekat sintesis RNA.
6. Transkripsi dalam sel eukariotik tidak selalu dikaitkan dengan terjemahan. M-RNA yang disintesis dapat disimpan dalam masa yang lama dalam bentuk informosom. Transkripsi dan terjemahan berlaku di petak yang berbeza.
7. Beberapa gen eukariota mempunyai penyetempatan yang tidak konsisten (gen labil atau transposon).
8. Kaedah biologi molekul telah mendedahkan kesan penghambatan protein histon terhadap sintesis i-RNA.
9. Semasa pengembangan dan pembezaan organ, aktiviti gen bergantung pada hormon yang beredar di dalam badan dan menyebabkan reaksi spesifik pada sel tertentu. Pada mamalia, tindakan hormon seks adalah penting.
10. Dalam eukariota, 5-10% gen dinyatakan pada setiap peringkat ontogenesis, selebihnya mesti disekat.

6) pembaikan bahan genetik

Pembaikan genetik - proses menghilangkan kerosakan genetik dan memulihkan alat keturunan, yang berlaku di dalam sel-sel organisma hidup di bawah tindakan enzim khas. Kemampuan sel untuk memperbaiki kerosakan genetik pertama kali ditemui pada tahun 1949 oleh ahli genetik Amerika A. Kellner. Pembaikan - fungsi khas sel, yang terdiri dari kemampuan untuk memperbaiki kerosakan kimia dan kerosakan molekul DNA yang rosak semasa biosintesis DNA normal dalam sel atau akibat pendedahan kepada agen fizikal atau kimia. Ia dilakukan oleh sistem enzim khas sel. Sejumlah penyakit keturunan (misalnya, xeroderma pigmentosa) dikaitkan dengan gangguan sistem pembaikan.

jenis pembaikan:

Pembaikan langsung adalah kaedah termudah untuk memperbaiki kerosakan dalam DNA, yang biasanya melibatkan enzim spesifik yang dapat dengan cepat (biasanya dalam satu tahap) memperbaiki kerosakan yang sesuai, memulihkan struktur nukleotida asal. Ini adalah bagaimana, misalnya, metiltransferase O6-metilguanin-DNA bertindak, yang menghilangkan kumpulan metil dari asas nitrogen ke salah satu residu sisteinnya sendiri.

Kod genetik, dinyatakan dalam kodon, adalah sistem untuk mengekodkan maklumat mengenai struktur protein, yang terdapat pada semua organisma hidup di planet ini. Penyahkodannya mengambil masa satu dekad, tetapi hakikat bahawa ia wujud telah difahami oleh sains selama hampir satu abad. Semesta, kekhususan, unidirectionality, dan terutama kemerosotan kod genetik sangat penting biologi.

Sejarah penemuan

Masalah pengekodan selalu menjadi masalah utama dalam biologi. Sains bergerak ke arah struktur matriks kod genetik dengan agak perlahan. Sejak penemuan struktur heliks ganda DNA oleh J. Watson dan F. Crick pada tahun 1953, tahap mengungkap struktur kod itu bermula, yang mendorong kepercayaan terhadap kebesaran alam. Struktur linear protein dan struktur DNA yang sama menyiratkan adanya kod genetik sebagai korespondensi antara dua teks, tetapi ditulis menggunakan huruf yang berbeza. Dan jika abjad protein diketahui, maka tanda-tanda DNA menjadi subjek kajian oleh ahli biologi, ahli fizik dan ahli matematik.

Tidak masuk akal untuk menerangkan semua langkah dalam menyelesaikan teka-teki ini. Eksperimen langsung, yang membuktikan dan mengesahkan bahawa terdapat korespondensi yang jelas dan konsisten antara kodon DNA dan asid amino protein, dilakukan pada tahun 1964 oleh C. Janowski dan S. Brenner. Dan kemudian - tempoh penyahkodan kod genetik in vitro (in vitro) menggunakan teknik sintesis protein dalam struktur bebas sel.

Kod E. Coli yang diuraikan sepenuhnya telah diumumkan pada tahun 1966 di sebuah simposium ahli biologi di Cold Spring Harbor (AS). Kemudian redundansi (degenerasi) kod genetik ditemui. Makna ini dijelaskan dengan sederhana.

Penyahkodan berterusan

Mendapatkan data mengenai penyahsulitan kod keturunan telah menjadi salah satu peristiwa paling penting pada abad yang lalu. Hari ini sains terus menyelidiki secara mendalam mekanisme pengekodan molekul dan ciri sistemiknya dan banyaknya tanda, yang menyatakan sifat degenerasi kod genetik. Cabang kajian yang terpisah adalah kemunculan dan evolusi sistem pengekodan bahan keturunan. Bukti hubungan antara polinukleotida (DNA) dan polipeptida (protein) telah memberi dorongan kepada perkembangan biologi molekul. Dan seterusnya, kepada bioteknologi, bioteknologi, penemuan pembiakan dan penanaman tanaman.

Dogma dan peraturan

Dogma utama biologi molekul adalah bahawa maklumat dipindahkan dari DNA ke RNA messenger, dan kemudian dari itu ke protein. Ke arah yang berlawanan, pemindahan mungkin dilakukan dari RNA ke DNA dan dari RNA ke RNA lain.

Tetapi DNA selalu menjadi matriks atau asasnya. Dan semua ciri asas lain dari pemindahan maklumat adalah cerminan sifat pemindahan matriks ini. Yaitu, penghantaran melalui sintesis pada matriks molekul lain, yang akan menjadi struktur pembiakan maklumat keturunan.

Kod genetik

Pengekodan linear struktur molekul protein dilakukan dengan menggunakan kodon pelengkap (triplet) nukleotida, yang hanya ada 4 (adeine, guanine, sitosin, timin (uracil)), yang secara spontan membawa kepada pembentukan rantai nukleotida yang lain. Nombor dan pelengkap kimia nukleotida yang sama adalah syarat utama untuk sintesis tersebut. Tetapi apabila molekul protein terbentuk, tidak ada kualiti korespondensi antara kuantiti dan kualiti monomer (nukleotida DNA adalah asid amino protein). Ini adalah kod keturunan semula jadi - sistem untuk merekodkan urutan nukleotida (kodon) urutan asid amino dalam protein.

Kod genetik mempunyai beberapa sifat:

• Kegembiraan.
• Ketidaktepatan.
• Kefahaman.
• Tidak bertindih.
• Redundansi (degenerasi) kod genetik.
• Keserbagunaan.

Mari beri penerangan ringkas, dengan memberi tumpuan kepada kepentingan biologi.

Kegembiraan, kesinambungan dan kehadiran lampu isyarat

Masing-masing dari 61 asid amino sepadan dengan triplet akal (triplet) nukleotida. Tiga kembar tiga tidak membawa maklumat mengenai asid amino dan merupakan kodon berhenti. Setiap nukleotida dalam rantai adalah sebahagian daripada triplet, dan tidak wujud dengan sendirinya. Pada akhir dan awal rantai nukleotida yang bertanggungjawab untuk satu protein, terdapat kodon berhenti. Mereka memulakan atau menghentikan terjemahan (sintesis molekul protein).

Kekhususan, tidak bertindih, dan unidirectionality

Setiap kodon (triplet) menyandikan satu asid amino sahaja. Setiap triplet tidak bergantung pada yang berdekatan dan tidak bertindih. Satu nukleotida boleh dimasukkan dalam satu rangkap tiga dalam rantai. Sintesis protein selalu berjalan hanya dalam satu arah, yang diatur oleh kodon berhenti.

Kelebihan kod genetik

Setiap triplet nukleotida menyandikan satu asid amino. Terdapat 64 nukleotida secara keseluruhan, 61 daripadanya menyandikan asid amino (kodon akal), dan tiga tidak bermakna, iaitu, mereka tidak mengekodkan asid amino (kodon berhenti). Kelebihan (degenerasi) kod genetik terletak pada hakikat bahawa penggantian dapat dilakukan di setiap triplet - radikal (membawa kepada penggantian asid amino) dan konservatif (jangan mengubah kelas asid amino). Sangat mudah untuk mengira bahawa jika 9 penggantian (1, 2, dan 3 posisi) dapat dibuat dalam triplet, setiap nukleotida dapat digantikan oleh 4 - 1 \u003d 3 varian lain, maka jumlah kemungkinan varian penggantian nukleotida akan menjadi 61 dengan 9 \u003d 549.

Kemerosotan kod genetik ditunjukkan dalam kenyataan bahawa 549 varian jauh lebih banyak daripada yang diperlukan untuk menyandikan maklumat mengenai 21 asid amino. Pada masa yang sama, daripada 549 varian, 23 penggantian akan membawa kepada pembentukan kodon berhenti, 134 + 230 penggantian adalah konservatif, dan 162 penggantian adalah radikal.

Peraturan degenerasi dan pengecualian

Sekiranya dua kodon mempunyai dua nukleotida pertama yang sama, dan selebihnya diwakili oleh nukleotida dari kelas yang sama (purin atau pyrimidine), maka mereka membawa maklumat mengenai asid amino yang sama. Ini adalah peraturan degenerasi atau redundansi kod genetik. Dua pengecualian - AUA dan UGA - yang pertama mengekodkan metionin, walaupun mestilah isoleusin, dan yang kedua - kodon berhenti, walaupun seharusnya mengekodkan triptofan.

Kepentingan degenerasi dan kesejagatan

Kedua sifat kod genetik inilah yang mempunyai kepentingan biologi yang paling besar. Semua sifat yang disenaraikan di atas adalah ciri maklumat keturunan dari semua bentuk organisma hidup di planet kita.

Kemerosotan kod genetik mempunyai makna adaptif, seperti banyak pendua kod satu asid amino. Di samping itu, ini bermaksud penurunan kepentingan (degenerasi) nukleotida ketiga dalam kodon. Pilihan ini meminimumkan kerosakan mutasi dalam DNA, yang akan menyebabkan pelanggaran berat dalam struktur protein. Ini adalah mekanisme pertahanan organisma hidup di planet ini.

Di bawah kod genetik, adalah lazim untuk memahami sistem tanda seperti yang menunjukkan susunan berurutan sebatian nukleotida dalam DNA dan RNA, yang sesuai dengan sistem tanda lain yang memaparkan urutan sebatian asid amino dalam molekul protein.

Ia penting!

Ketika para saintis berjaya mengkaji sifat kod genetik, universalitas diakui sebagai salah satu yang utama. Ya, seperti yang peliknya, semuanya disatukan oleh satu, kod genetik universal dan umum. Ia dibentuk dalam jangka masa yang panjang, dan prosesnya berakhir sekitar 3,5 miliar tahun yang lalu. Akibatnya, dalam struktur kod, jejak evolusi dapat ditelusuri, dari saat penubuhannya hingga sekarang.

Apabila kita membincangkan urutan susunan elemen dalam kod genetik, kita bermaksud bahawa ia jauh dari kekacauan, tetapi mempunyai susunan yang ditentukan dengan ketat. Dan ini juga banyak menentukan sifat kod genetik. Ini sama dengan susunan huruf dan suku kata dalam perkataan. Perlu melanggar pesanan yang biasa, dan sebahagian besar dari apa yang kita baca di halaman buku atau surat khabar akan berubah menjadi omong kosong yang tidak masuk akal.

Sifat utama kod genetik

Biasanya kod tersebut membawa sebilangan maklumat yang disulitkan dengan cara khas. Untuk menguraikan kodnya, anda perlu mengetahui ciri khasnya.

Jadi, sifat utama kod genetik adalah:

• kembar tiga;
• kemerosotan atau redundansi;
• tidak jelas;
• kesinambungan;
• sudah disebutkan di atas universaliti.

Mari kita hayati setiap harta tanah dengan lebih terperinci.

1. Kembar tiga

Ini adalah ketika tiga sebatian nukleotida membentuk rantai berurutan dalam molekul (iaitu DNA atau RNA). Akibatnya, sebatian triplet dibuat atau mengkod salah satu asid amino, lokasinya di rantai peptida.

Membezakan kodon (mereka juga merupakan kata kod!) Dengan urutan hubungannya dan mengikut jenis sebatian nitrogen (nukleotida) yang menjadi sebahagian daripadanya.

Dalam genetik, adalah kebiasaan untuk membezakan 64 jenis kodon. Mereka boleh membentuk gabungan empat jenis nukleotida, masing-masing 3. Ini sama dengan menaikkan angka 4 menjadi kekuatan ketiga. Oleh itu, pembentukan 64 kombinasi nukleotida adalah mungkin.

2. Redundansi kod genetik

Harta ini dapat dikesan apabila beberapa kodon diperlukan untuk mengenkripsi satu asid amino, biasanya dalam lingkungan 2-6. Dan hanya tryptophan yang dapat dikodkan dengan triplet tunggal.

3. Ketidaktepatan

Ini termasuk dalam sifat kod genetik sebagai penunjuk warisan genetik yang sihat. Sebagai contoh, triplet GAA, yang berada di tempat keenam dalam rantai, dapat memberitahu doktor mengenai keadaan darah yang baik, mengenai hemoglobin normal. Dialah yang membawa maklumat mengenai hemoglobin, dan juga dikodekan olehnya.Dan jika seseorang sakit dengan anemia, salah satu nukleotida digantikan oleh huruf kod lain - Y, yang merupakan isyarat penyakit.

4. Kesinambungan

Semasa merakam sifat kod genetik ini, harus diingat bahawa kodon, seperti pautan rantai, tidak terletak pada jarak yang jauh, tetapi berdekatan, satu demi satu dalam rantai asid nukleik, dan rantai ini tidak terganggu - ia tidak mempunyai permulaan atau akhir.

5. Serbaguna

Tidak boleh dilupakan bahawa segala sesuatu di Bumi disatukan oleh kod genetik yang sama. Oleh itu, pada seekor primata dan seseorang, dalam serangga dan burung, baobab berusia seratus tahun dan sebilah rumput yang hampir tidak menetas dari bawah tanah, asid amino serupa dikodekan oleh kembar tiga yang sama.

Dalam gen inilah maklumat asas mengenai sifat-sifat organisma diletakkan, sejenis program yang diwarisi oleh organisma daripada mereka yang hidup lebih awal dan yang wujud sebagai kod genetik.