Génotype et phénotype sont des concepts que les adolescents se familiarisent avec les dernières années d'une école primaire. Mais tout le monde ne comprend pas ce que ces mots veulent dire. On devine qu'il s'agit d'une sorte de classification des caractéristiques des personnes. Quelle est la différence entre ces noms de consonnes?

Génotype humain

Le génotype fait référence à toutes les caractéristiques héréditaires d'une personne, c'est-à-dire à la totalité des gènes situés sur les chromosomes. Le génotype est formé en fonction des mécanismes et des mécanismes d'adaptation de l'individu. Après tout, tout organisme vivant est dans certaines conditions. Les animaux, les oiseaux, les poissons, les protozoaires et d’autres espèces d’organismes vivants s’adaptent aux conditions dans lesquelles ils vivent. Ainsi, une personne vivant dans la partie sud du globe peut facilement tolérer une température de l'air élevée ou trop basse en raison de la couleur de la peau. De tels mécanismes adaptatifs fonctionnent non seulement en ce qui concerne l'emplacement géographique du sujet, mais également d'autres conditions, en un mot, on parle de génotype.

Qu'est ce qu'un phénotype?

Pour savoir ce que sont un génotype et un phénotype, vous devez connaître la définition de ces concepts. Nous avons déjà compris le premier concept, mais que signifie le second? Le phénotype comprend toutes les propriétés et tous les signes du corps, acquis au cours du développement. En naissant, une personne possède déjà son propre ensemble de gènes qui déterminent sa capacité d'adaptation aux conditions extérieures. Mais dans le processus de la vie, sous l'influence de facteurs internes et externes, les gènes peuvent muter, mutent, de sorte qu'une structure qualitativement nouvelle de caractéristiques humaines apparaît - un phénotype.

Histoire de ces concepts

Quel est le génotype et le phénotype peuvent être compris en connaissant l'histoire de ces termes scientifiques. Au début du 20ème siècle, la science de la structure d'un organisme vivant et la biologie ont été activement étudiées. Nous nous souvenons de la théorie de Charles Darwin sur l’évolution et l’origine humaines. Il fut le premier à émettre l'hypothèse Temporaire sur la séparation des cellules dans le corps (gemmules), à partir de laquelle un autre individu pourrait émerger, puisqu'il s'agit de cellules germinales. Ainsi, Darwin développa la théorie de la pangenèse.

Après 41 ans, en 1909, le botaniste scientifique Wilhelm Johansen, sur la base du concept de «génétique» (introduit en 1906), déjà connu dans ces années, introduisit un nouveau concept dans la terminologie de la science - le «gène». Le scientifique l'a remplacé par de nombreux mots utilisés par ses collègues, mais ne reflétant pas l'essence des propriétés innées d'un organisme vivant. Ce sont des mots tels que "déterminant", "embryon", "facteur héréditaire". Au cours de la même période, Johansen a introduit le concept de "phénotype", soulignant le facteur héréditaire dans le terme scientifique précédent.

Génotype humain et phénotype - quelle est la différence?

En soulignant deux concepts sur les propriétés et les caractéristiques d'un organisme vivant, Johansen a clairement défini la différence entre eux.

• Les gènes sont transmis à la progéniture par un individu. Le phénotype, en revanche, devient au cours du développement de la vie.
• Le génotype et le phénotype se distinguent également par le fait que les gènes d'un être vivant apparaissent en raison de la combinaison de deux ensembles d'informations héréditaires. Le phénotype apparaît sur la base du génotype, subissant divers changements et mutations. Ces changements se produisent sous l'influence des conditions de vie externes d'un organisme vivant.
• Le génotype est déterminé en effectuant une analyse complexe de l'ADN, le phénotype d'un individu peut être vu dans l'analyse des principaux critères d'apparence.

Il convient de noter que les organismes vivants ont un niveau différent d'adaptabilité et de sensibilité aux conditions qui les entourent. Cela dépend de combien le phénotype sera changé dans le processus de la vie.

La différence entre les personnes en génotype et phénotype

Bien que nous appartenions à la même espèce biologique, nous sommes très différents les uns des autres. Il n'y a pas deux personnes identiques, le génotype et le phénotype de chacun seront individuels. Cela se manifeste si vous placez des personnes complètement différentes dans des conditions qui sont tout aussi inhabituelles pour elles, par exemple, envoyez les Esquimaux dans les villages d'Afrique du Sud et demandez aux Zimbabwéens de vivre dans la toundra. Nous verrons que cette expérience ne réussira pas car ces deux personnes ont l'habitude de vivre sous leurs latitudes géographiques respectives. La première différence entre les personnes quant à leurs caractéristiques génotypiques et phénotypiques est leur adaptation aux facteurs climatiques et géographiques.

La différence suivante est dictée par les facteurs historique et évolutif. Cela tient au fait qu’en raison des migrations de population, des guerres, de la culture de certaines nationalités, de leur mélange, des groupes ethniques se sont formés, qui ont leur propre religion, leurs caractéristiques nationales et leur culture. Par conséquent, vous pouvez voir les différences évidentes entre le style et le mode de vie, par exemple, le slave et le mongol.

Les différences entre les personnes peuvent aussi être en termes sociaux. Il prend en compte le niveau de culture des personnes, l’éducation, les revendications sociales. Rien d'étonnant à ce qu'il y ait eu un «sang bleu», indiquant que le génotype et le phénotype d'un noble et d'un roturier étaient significativement différents.

Le dernier critère de différences entre les personnes est le facteur économique. Selon les besoins d'une personne, de la famille et de la société, des besoins apparaissent et, par conséquent, des différences entre individus.

Génotype  - un ensemble de gènes d'un organisme donné qui, contrairement aux concepts de génome et de pool génique, caractérise un individu et non une espèce (une autre différence entre un génotype et un génome est l'inclusion de séquences non codantes en dehors du concept de génome qui ne sont pas incluses dans le concept de génotype). Avec des facteurs environnementaux détermine le phénotype du corps.

On parle généralement de génotype dans le contexte d'un gène particulier: chez les individus polyploïdes, il désigne une combinaison d'allèles d'un gène donné (voir homozygote, hétérozygote). La plupart des gènes apparaissent dans le phénotype du corps, mais le phénotype et le génotype sont différents des manières suivantes:

1. Selon la source d'information (le génotype est déterminé lors de l'étude de l'ADN d'un individu, le phénotype est enregistré lors de l'observation de l'apparition de l'organisme).

2. Le génotype ne correspond pas toujours au même phénotype. Certains gènes n'apparaissent dans le phénotype que sous certaines conditions. Par contre, certains phénotypes, par exemple la coloration des poils d’animaux, résultent de l’interaction de plusieurs gènes selon le type de complémentarité.

Fenotip (du mot grec phainotip  - je révèle, je découvre) - un ensemble de caractéristiques inhérentes à un individu à un certain stade de développement. Le phénotype est formé sur la base du génotype, médiée par un certain nombre de facteurs environnementaux externes. Dans les organismes diploïdes, les gènes dominants apparaissent dans le phénotype.

Phénotype - ensemble de signes externes et internes d'un organisme acquis à la suite d'une ontogenèse (développement individuel).

Malgré cette définition apparemment rigoureuse, le concept de phénotype présente certaines incertitudes. Premièrement, la plupart des molécules et structures codées par le matériel génétique ne sont pas visibles dans l'apparence du corps, bien qu'elles fassent partie du phénotype. C'est le cas par exemple des groupes sanguins humains. Par conséquent, une définition étendue du phénotype devrait inclure des caractéristiques pouvant être détectées par des procédures techniques, médicales ou de diagnostic. De plus, une expansion plus radicale peut inclure un comportement acquis ou même l'influence de l'organisme sur l'environnement et d'autres organismes. Par exemple, selon Richard Dawkins, une mère de castor ainsi que ses incisives peuvent être considérées comme un phénotype des gènes du castor.

Le phénotype peut être défini comme le «retrait» de l'information génétique vis-à-vis des facteurs environnementaux. En première approximation, nous pouvons parler de deux caractéristiques du phénotype: a) le nombre de directions d'écoulement caractérise le nombre de facteurs environnementaux auxquels le phénotype est sensible - la dimension du phénotype; b) la «distance» du flux sortant caractérise le degré de sensibilité du phénotype à un facteur environnemental donné. Ensemble, ces caractéristiques déterminent la richesse et le développement du phénotype. Plus le phénotype est multidimensionnel et sensible, plus le phénotype est éloigné du génotype, plus il est riche. Si nous comparons le virus, les bactéries, les vers ronds, les grenouilles et les humains, la richesse du phénotype de cette série augmente.

Génome  - la totalité du matériel héréditaire contenu dans l’ensemble de chromosomes haploïdes de cellules de ce type d’organisme.

Le terme «génome» a été proposé par Hans Winkler en 1920 pour décrire la totalité des gènes contenus dans un ensemble haploïde de chromosomes d’organismes d’une même espèce biologique. La signification initiale de ce terme indiquait que le concept de génome, par opposition au génotype, est une caractéristique génétique de l’espèce dans son ensemble, et non un individu. Avec le développement de la génétique moléculaire, la signification de ce terme a changé. On sait que l’ADN, qui est le support de l’information génétique dans la plupart des organismes et constitue donc la base du génome, n’inclut pas que les gènes au sens moderne du terme. La majeure partie de l'ADN des cellules eucaryotes est représentée par des séquences nucléotidiques non codantes ("redondantes") qui ne contiennent pas d'informations sur les protéines et l'ARN.

L'information génétique dans les cellules est contenue non seulement dans les chromosomes du noyau, mais également dans des molécules d'ADN extrachromosomiques. Dans les bactéries, les plasmides et certains virus bénins appartiennent à ces ADN, tandis que dans les cellules eucaryotes, ce sont des ADN de mitochondries, de chloroplastes et d'autres organites cellulaires (voir plasmons). Les quantités d'informations génétiques contenues dans les cellules de la lignée germinale (précurseurs des cellules germinales et des gamètes eux-mêmes) et des cellules somatiques, dans certains cas, diffèrent considérablement. Dans l'ontogenèse, les cellules somatiques peuvent perdre une partie de l'information génétique des cellules germinales, amplifier des groupes de séquences et (ou) réorganiser de manière significative les gènes d'origine.

Par conséquent, le génome d'un organisme est compris comme l'ADN total de l'ensemble de chromosomes haploïdes et de chacun des éléments génétiques extrachromosomiques contenus dans une cellule distincte de la lignée germinale d'un organisme multicellulaire. Lors de la détermination du génome d'une espèce biologique individuelle, il est nécessaire de prendre en compte, tout d'abord, les différences génétiques associées au sexe du corps, car les chromosomes sexuels mâles et femelles diffèrent. Deuxièmement, en raison du grand nombre de variants alléliques de gènes et de séquences apparentées présents dans le pool de gènes de grandes populations, nous ne pouvons parler que d’un génome moyenné qui, en soi, peut présenter des différences significatives par rapport aux génomes d’individus. Les tailles des génomes d'organismes appartenant à des espèces différentes diffèrent considérablement les unes des autres et il n'existe souvent aucune corrélation entre le niveau de complexité évolutive d'une espèce biologique et la taille de son génome.

Pool de gènes - Un concept de génétique de population qui décrit la totalité de toutes les variations de gènes (allèles) d’une population donnée. La population a tous ses allèles pour une adaptation optimale à l'environnement. Nous pouvons également parler d'un pool de gènes unique de l'espèce, car il existe un échange de gènes entre différentes populations de l'espèce.

Si dans la population entière il n'y a qu'un seul allèle d'un gène particulier, alors la population est appelée monomorphe en ce qui concerne les variants de ce gène. S'il existe plusieurs variantes de gènes dans une population, celle-ci est considérée comme polymorphe.

Si l'espèce en question a plus d'un jeu de chromosomes, le nombre total d'allèles différents peut alors dépasser le nombre d'organismes. Cependant, dans la plupart des cas, le nombre d'allèles est toujours inférieur. Avec une forte consanguinité, des populations monomorphes avec un seul allèle de plusieurs gènes apparaissent souvent.

L'un des indicateurs du volume du pool génétique est la taille effective de la population, sous forme abrégée. Une population de personnes avec un ensemble diploïde de chromosomes peut avoir un maximum de deux fois plus d'allèles d'un gène que d'individus, c'est-à-dire<= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Un plus grand pool de gènes avec de nombreuses variantes de gènes individuels conduit à une meilleure adaptation de la progéniture à un environnement en mutation. Une variété d'allèles vous permet de vous adapter aux changements beaucoup plus rapidement si les allèles correspondants sont déjà disponibles que s'ils devaient apparaître en raison d'une mutation. Cependant, dans un environnement immuable, moins d'allèles peuvent être plus bénéfiques, de sorte que trop de combinaisons indésirables ne se produisent pas lors de la reproduction sexuée.

Les concepts de "génotype" et de "phénotype" sont intimement associés aux concepts d '"hérédité" et "d'environnement", mais ne leur sont pas identiques. V. Johannsen a introduit ces concepts en 1909. Le terme «génotype» fait référence à la somme de tous les gènes d'un organisme, à la constitution héréditaire d'un organisme, à la totalité de toutes les inclinaisons héréditaires d'une cellule ou d'un organisme donné, c'est-à-dire un ensemble de gènes constitués de molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) et organisés en une série de chromosomes. Le génotype du corps sera le résultat de la fusion de deux gamètes (l'ovule et le sperme le fécondant). Le terme "phénotype" désigne toute manifestation d'un organisme vivant - ses caractéristiques morphologiques, physiologiques, psychologiques et comportementales. Les phénotypes ne sont pas hérités, mais se forment tout au long de la vie. ils sont le produit d'une interaction extrêmement complexe de génotype et d'environnement.

Notez qu'il existe des caractères uniques, dont le phénotype est complètement déterminé par leurs mécanismes génétiques. La polydactylie (présence d’un doigt supplémentaire) ou le groupe sanguin d’une personne sont des exemples de tels signes. De plus, il y a très peu de caractères similaires et, à de très rares exceptions près, le phénotype d'un caractère est déterminé par l'influence combinée du génotype et de l'environnement dans lequel le génotype existe.

Pour tout génotype, il existe une gamme de supports dans lesquels il peut se manifester «au maximum»; un environnement également favorable à tous les génotypes est introuvable. Il ne s'agit pas d'un "enrichissement" des environnements, mais de leur diversité qualitative. Il devrait y avoir de nombreux environnements afin que chaque génotype ait la possibilité de trouver son propre environnement et de se réaliser. Il est important de noter qu'un environnement uniforme, aussi enrichissant soit-il, ne favorisera le développement que de certains génotypes, mais pas tous.

Notion de taux de réaction et développement

Une approche basée sur la population pour évaluer l'héritabilité de caractéristiques comportementales ne nous permet pas de décrire les processus d'interaction entre le génotype et l'environnement dans le développement individuel. Lorsque, à la suite d'études psychogénétiques menées sur des jumeaux ou des enfants adoptés, par exemple, un attribut est appelé hérité, cela ne signifie pas qu'il est héréditairement déterminé au sens commun du terme.

Les études psychogénétiques sont menées principalement au niveau de la population. Lorsque, sur la base du comportement corrélatif de parents, la génétique de la population conclut que le trait est hérité, cela ne signifie pas que le développement individuel de ce comportement est uniquement dû à des raisons génétiques.

Une héritabilité élevée indique uniquement que la diversité des individus d'une population est largement associée à des différences génotypiques entre eux. Cela signifie que le pourcentage d'individus présentant ce trait dans la population de progéniture peut être prédit sur la base des connaissances de la population parent. Cependant, la valeur de l'indice d'héritabilité ne dit rien sur la séquence d'événements dans le développement individuel du trait et sur le phénotype final qui sera le résultat du développement d'un individu particulier. En ce sens, un trait avec une évaluation élevée de l'héritabilité n'est pas un génotype déterminé, bien que de telles interprétations soient souvent trouvées même dans des publications spécialisées. Ce sont des choses complètement différentes - diviser les sources de variation d'une population en ressources génétiques et environnementales, ou rechercher les causes génétiques et environnementales sous-jacentes à la formation ontogénétique de phénotypes spécifiques.

Même avec un héritage à 100%, comme cela est compris dans la génétique du comportement, l'influence de l'environnement sur la formation d'un trait dans le développement individuel peut être envisagée. Cette approche est compatible avec les concepts génétiques du taux de réaction. Rappelons que ce n’est pas le trait qui est hérité, mais le taux de réaction.

La vitesse de réaction dans cette section doit être discutée séparément. Dans de nombreux manuels de génétique, cours de biologie scolaire et autres ouvrages, la norme de la réaction est souvent comprise comme les limites que le génotype impose à la formation du phénotype. Une telle compréhension de la vitesse de réaction est, à notre avis, moins productive que celle à laquelle nous adhérons lors de la présentation du matériel. La vitesse de réaction est la nature spécifique de la réaction du génotype aux changements environnementaux. L'introduction du concept de limite dans la définition de la norme de réaction est tout à fait compréhensible, car dans les conditions de développement standard habituelles, les génotypes limitent réellement les possibilités de développement du phénotype. Par exemple, les personnes ayant de bonnes inclinations génétiques pour le développement de l'intelligence, toutes choses étant égales par ailleurs, seront toujours devant les personnes ayant de mauvaises inclinations. On pense que l'environnement peut modifier le résultat final du développement, mais dans une plage génétiquement déterminée. Mais, en réalité, il s’agit d’une fausse prémisse, car on ne peut jamais être sûr qu’un trait a atteint le maximum de développement possible pour un génotype donné.

La nature des manifestations phénotypiques du génotype ne peut pas être testée pour tous les environnements possibles, car elles sont indéfinies. En ce qui concerne les humains, non seulement nous ne sommes pas en mesure de contrôler arbitrairement les paramètres de l’environnement dans lequel se déroule le développement, mais souvent, en analysant les influences de l’environnement sur le trait, nous sommes perdus même dans le choix des paramètres à obtenir, en particulier s’agissant de caractéristiques comportementales.

La psychobiologie moderne du développement fournit de plus en plus de données sur les capacités importantes de l'environnement, en particulier les premières expériences, y compris celle de l'embryon, pour influencer l'activité des gènes et la formation structurelle et fonctionnelle du système nerveux. Ainsi, si dans l’environnement traditionnel se crée l’illusion que la formation du phénotype a des limites, nous ne pouvons pas être certains que le développement au cours duquel le génotype sera soumis à des influences inhabituelles et non traditionnelles ne conduira pas à l’apparition de tels comportements caractéristiques conditions sous ce génotype seraient impossibles. Ainsi, il est plus correct de supposer que les limites du phénotype sont inconnaissables.

Beaucoup suivent avec intérêt les publications sur les méthodes non traditionnelles d'élevage des nourrissons et certains parents les testent sur leurs enfants. Quelqu'un essaie de former un musicien depuis la période prénatale, quand une mère qui porte un enfant à l’aide de dispositifs simples donne de la musique à son fœtus ou chante des berceuses à un enfant à naître. Quelqu'un accouche dans l'eau puis nage avec un nouveau-né dans un bain ou une piscine. Quelqu'un aime la gymnastique dynamique et le durcissement. Dans les premières minutes de la vie, de plus en plus souvent, le bébé n'est pas excommunié de la mère dans les premières minutes de la vie, comme auparavant, et avant de couper le cordon ombilical, il est placé sur son ventre, offrant ainsi un contact naturel entre la mère et le nouveau-né.

Toutes ces «expériences» ne sont rien de plus que l’impact d’une première expérience sur le fœtus et le nouveau-né non conventionnelle (pour une période donnée de développement de la société), et ces effets n’ont pas de sens, car le système nerveux qui se forme intensément dépend notre comportement et toutes les fonctions mentales supérieures sont très malléables aux influences précisément au début de l'ontogenèse. Que sait-on aujourd'hui de l'influence des premières expériences, c'est-à-dire de l'environnement, sur le développement du système nerveux et cet environnement peut-il affecter directement le fonctionnement de l'appareil génétique? En d’autres termes, il s’agit de savoir de quelle connaissance disposent le processus d’interaction entre le génotype et l’environnement dans le développement individuel.

Comment l'environnement peut-il interagir avec le génotype au cours du développement?

Il est clair que le résultat du développement - le phénotype dépend de l'action combinée des gènes et de l'environnement. Les gènes et les traits sont liés par un réseau complexe de voies de développement. Toutes les différences individuelles que traitent les psychologues différentiels et la psychogénétique sont le résultat des circonstances dans lesquelles des individus spécifiques se sont développés dans des environnements spécifiques. Souvent, les individus élevés dans des environnements très différents ont beaucoup en commun. À l'inverse, les frères et sœurs élevés dans la même famille sembleraient dans des circonstances similaires. En raison de différences subtiles dans les conditions d'éducation et de développement, les effets de l'environnement physique et social seraient très différents.

Ainsi, le processus d'interaction avec l'environnement est complexe et ambigu. Nous notons également que les psychologues et autres chercheurs utilisent souvent le terme «interaction» au sens statistique du terme, lorsqu'ils étudient l'interaction de facteurs individuels dans la production de tout effet mesurable. Nous soulignons que l'interaction statistique des facteurs et l'interaction des gènes et de l'environnement dans le développement individuel sont des choses complètement différentes. Ils ne doivent pas être confondus.

Pour nous, le libellé est assez familier, ce qui indique que la manifestation du phénotype est le résultat de l'interaction du génotype avec l'environnement au cours du développement. Cependant, si vous pensez à cette déclaration, cela ne semblera pas si évident. Après tout, l’interaction suppose que ses participants entrent en contact, se touchent. En fait, notre génotype, c’est-à-dire l’appareil génétique, est caché au fond de la cellule et est séparé de l’environnement extérieur non seulement par les phanères du corps, mais également par la membrane cellulaire et la membrane nucléaire. Comment l'environnement externe peut-il interagir avec les structures génétiques?

Il est clair que les gènes et le monde extérieur ne se touchent pas directement. L’organisme dans son ensemble interagit avec l’environnement extérieur; les gènes interagissent avec diverses substances biochimiques à l'intérieur de la cellule. Mais diverses substances cellulaires peuvent être influencées par le monde extérieur. Considérez ce que l'on sait de ces processus dans la science actuelle. Pour ce faire, vous devrez à nouveau vous tourner vers la génétique moléculaire et examiner plus en détail le fonctionnement des gènes, car, dans la présentation précédente, nous avions uniquement indiqué que la fonction principale du gène était de coder les informations nécessaires à la synthèse d'une protéine spécifique.

Accidents de développement

La variabilité des phénomènes de développement dépend de nombreuses raisons. L'hérédité a tendance à réduire la variabilité du développement, tandis que les conditions non liées à l'hérédité ont tendance à l'augmenter. Certains chercheurs en développement identifient quatre types de facteurs aléatoires qui affectent la variabilité du développement:

• le caractère aléatoire de la sélection des couples parentaux dont les gènes composent le génotype d’un individu;
• caractère aléatoire des processus épigénétiques (c'est-à-dire externes au génotype) dans le cadre de l'ontogenèse individuelle;
• environnement maternel accidentel dans lequel la personne se développe;
• caractère aléatoire de l'environnement immatériel dans lequel l'individu se développe.

Bien que ces événements soient aléatoires, ils ont cependant tous un élément d'hérédité. Le génotype est hérité des parents et la progéniture et les parents ont des gènes communs qui affectent le cours du développement individuel. Les processus épigénétiques dans le corps sont les effets d’autres cellules ou de leurs produits sur l’activité du génotype d’une cellule donnée. Puisque toutes les cellules du corps ont le même génotype, il est naturel que les influences épigénétiques soient associées à l'hérédité. Cependant, les processus épigénétiques sont stochastiques, ouverts à l'influence des facteurs environnementaux du corps et, par conséquent, à tout accident historique.

L'environnement maternel des mammifères est un élément très important de l'environnement externe. Les mères assurent l'environnement intra-utérin et postnatal (soins et éducation du nourrisson) de l'enfant. Il est clair que le génotype maternel agit sur ces conditions. En partie, les gènes de la mère sont partagés avec la progéniture afin que l’environnement maternel puisse être hérité. L'environnement maternel est également sensible aux accidents historiques.

Les effets environnementaux non matériels ont également une incidence sur la variabilité du développement. Cela inclut les facteurs choisis par l'individu lui-même ou formés par les personnes qui l'entourent, y compris les membres de sa famille, avec lesquels il a des gènes communs. Par conséquent, dans une certaine mesure, ces effets environnementaux sont également non seulement influencés par des événements environnementaux aléatoires, mais également sous l’influence de gènes, et sont également hérités (covariance génotype-environnement).

Ainsi, conformément à la classification ci-dessus, dans tous les éléments décrits de l'environnement extérieur par rapport à un individu donné, il existe des mécanismes de transmission, à la fois génétiques et non génétiques (traditions diverses, etc.).

Naturellement, des facteurs non hérités agissent également sur le développement. Ce sont des caractéristiques environnementales qui ne sont pas liées aux changements causés par l'individu en développement ou par son environnement familial. Ils peuvent être aléatoires ou réguliers. Les changements cycliques (changement de jour et de nuit, changement de saison, etc.), les effets omniprésents (gravité) ou les facteurs prédits (température, pression) peuvent être attribués à des facteurs normaux. Des facteurs non hérités sont également présents dans l'environnement maternel et social (qualité de la nutrition maternelle, niveau de stress maternel, nombre et sexe des frères et sœurs, etc.). Des événements environnementaux changeants de manière aléatoire ou systématique contribuent à la variabilité du développement.

Tous les événements externes aux gènes qui se produisent pendant l'ontogenèse, ainsi que des facteurs génétiques, créent le fond sur lequel se déroule le développement. En raison de l'impact d'une grande variété d'événements réguliers et aléatoires dans l'ontogenèse, les systèmes en développement peuvent être organisés et réorganisés. Les gènes rendent le développement possible, mais les autres composants qui influencent le développement du système ne sont pas des acteurs moins importants du processus de développement.

Au début de la présentation, définissant le concept de phénotype, nous avons souligné que le phénotype est le résultat de l’interaction du génotype et de l’environnement. Toutefois, à la lumière de ce qui a été dit à propos du processus de développement individuel, nous devrions apporter des éclaircissements à cette formulation et mentionner les facteurs environnementaux. accidents de développement qui ne peuvent être réduits à des influences purement environnementales. Si nous essayions de décrire graphiquement la dépendance du phénotype à divers facteurs, il nous faudrait au moins un espace à quatre dimensions, dans lequel, outre les axes du génotype et de l'environnement, un axe pour le caractère aléatoire du développement devrait être présent.

Endophénotype en tant que niveau intermédiaire entre génotype et phénotype

Une large dispersion de SC de capacités différentes oblige à passer au niveau intermédiaire entre le génotype et le phénotype. Si un génotype est la somme de tous les gènes d'un organisme, un phénotype est toute manifestation d'un organisme vivant, "un produit de la réalisation d'un génotype donné dans un environnement donné". Il n'y a pas de correspondance directe entre un gène (génotype) et un comportement (phénotype), mais il n'y a qu'une connexion à médiation répétée. Phénotypiquement, les mêmes traits, mesurés par la même technique, peuvent avoir différentes structures psychologiques en fonction de l'âge et des caractéristiques individuelles de l'individu et, par conséquent, peuvent être associés à des gènes différents. La présence, l'absence, la gravité d'un trait phénotypique est déterminée par de nombreux gènes, dont le résultat dépend non seulement des variants disponibles des gènes, mais également de nombreux autres facteurs. "La manifestation biochimique directe d'un gène et son effet sur les caractéristiques psychologiques sont séparées par une" chaîne de montagnes "d'événements biomoléculaires intermédiaires." Par conséquent, l’un des moyens de faciliter le traçage du chemin des gènes au comportement a été la découverte d’endophénotypes - des liens intermédiaires médiateurs de l’influence du génotype sur les variables phénotypiques.

Le concept d'endophénotype, introduit par I. Gottesman en 1972 dans l'étude des troubles mentaux, était très répandu dans l'analyse des caractéristiques psychologiques et psychophysiologiques.

Un trait, ou indicateur, peut être reconnu comme un endophénotype de la capacité cognitive s'il répond aux critères suivants:

1. il est stable et fiable;
2. identifié sa condition génétique;
3. elle est en corrélation avec la capacité cognitive étudiée (corrélation phénotypique);
4. la relation entre elle et la capacité cognitive est partiellement dérivée de sources génétiques communes (corrélation génétique). Et si la tâche est de tracer le chemin biologique des gènes aux capacités cognitives, il est important de remplir un critère supplémentaire;
5. la présence d'une relation théoriquement significative (y compris causale) entre l'indicateur et la capacité cognitive.

Il est habituel de considérer des caractéristiques cognitives particulières ou des caractéristiques individuelles du fonctionnement du cerveau, son anatomie et sa physiologie comme endophénotypes de l'intelligence.

Parmi les caractéristiques cognitives particulières, le temps de réaction choisi est utilisé. On sait que les différences individuelles dans le temps de réaction d'un choix expliquent environ 20% de la variance des valeurs d'intelligence. Il a été constaté que la relation entre le temps de réponse du choix et les valeurs de l’intelligence verbale et non verbale s’explique par des facteurs génétiques: 22 et 10% du total des gènes ont été détectés, respectivement. On suppose que parmi les gènes généraux, il existe une myélinisation des axones du système nerveux central (comme vous le savez, l'axone recouvert de la gaine de myéline conduit plus rapidement une impulsion nerveuse). Les caractéristiques cognitives particulières considérées comme des endophénotypes d'intelligence comprennent la mémoire de travail. Cependant, nous notons que ni le temps de réaction du choix, ni la mémoire de travail, ni d’autres paramètres psychologiques importants pour comprendre la nature des différences intellectuelles ne révèlent pas le chemin qui mène du génotype à l’intelligence à travers le dispositif et le fonctionnement du cerveau, car ils ne sont pas des indicateurs directs du fonctionnement du cerveau. En outre, lors de l'utilisation de ces indicateurs, nous rencontrons à nouveau la sensibilité élevée susmentionnée du SC aux modifications des conditions expérimentales.

Les endophénotypes possibles sont également considérés comme des paramètres du fonctionnement du cerveau à différents niveaux de physiologie, de morphologie et de biochimie du cerveau, y compris des protéines structurelles, des enzymes, des hormones, des métabolites, etc. Les EEG, la vitesse des influx nerveux, le degré de myélinisation des fibres nerveuses, etc. sont étudiés. Il a été démontré que la vitesse de conduction nerveuse périphérique (SPNP) et la taille du cerveau sont en corrélation avec l'intelligence. Les caractéristiques amplitude-temps et topographiques des potentiels évoqués ont été étudiées en tant que phénotypes intermédiaires de l'intelligence. Cependant, les justifications théoriques des liens de ces caractéristiques avec l'intelligence ne révèlent généralement pas les spécificités des capacités intellectuelles. Ainsi, la taille du cerveau est liée à l'épaisseur de la gaine de myéline, ce qui peut mieux ou pire protéger les cellules de l'influence des neurones voisins, ce qui aurait un effet sur l'intelligence. Le SPNP détermine les caractéristiques quantitatives de la transmission des protéines et sa limitation entraîne une limitation de la vitesse de traitement de l'information, ce qui entraîne une diminution de l'intelligence.

Le lien entre le facteur d'intelligence générale (facteur g) et la quantité de matière grise est établi. Un autre endophénotype possible de la capacité cognitive est un arrangement spécifique des structures cérébrales. Il est révélé que le SC des caractéristiques structurelles du cerveau est très élevé, en particulier dans les zones frontales, associatives et traditionnellement parlantes (Wernicke et Broca). Ainsi, dans la région des structures frontales médianes, on peut parler de manière fiable d'un CN de l'ordre de 0,90–0,95.

Cependant, les endophénotypes qui reflètent directement les caractéristiques morphofonctionnelles du cerveau ne tiennent pas compte de la capacité de planifier des activités, des stratégies utilisées et d’autres caractéristiques qui affectent de manière significative le succès et la rapidité de résolution des problèmes, c.-à-d. ne pas prendre en compte l'organisation psychologique du phénotype étudié (capacités cognitives). Il existe un lien indirect entre les endophénotypes de ce type et l'intellect: les endophénotypes reflètent un niveau d'analyse très éloigné de l'intelligence et ne donnent donc pas une idée globale de la façon dont les fonctions intellectuelles sont formées.

E. De Geus et ses collaborateurs considèrent comme très productifs l'utilisation des caractéristiques neurophysiologiques et des résultats de la mesure directe des structures cérébrales et de leur fonctionnement en utilisant l'EEG, l'IRM et d'autres comme endophénotypes (en plus de capacités cognitives spéciales).

Cependant, l'utilisation d'indicateurs neurophysiologiques dans les études de génétique comportementale conduit à la nécessité d'adapter les méthodes neuroscientifiques aux exigences de la psychogénétique. Le problème est, comme l'écrivent R. Plomin et S. Koslin, que les neurosciences sont principalement intéressées par les tendances générales, à la suite desquelles les données sont généralement moyennées et que seules les valeurs moyennes sont analysées. La psychogénétique, au contraire, s'intéresse à la dispersion d'indicateurs individuels qui, dans un certain nombre de méthodes de neuroscience, reflètent non seulement les caractéristiques individuelles, mais également la précision insuffisante de l'équipement. Cela crée des difficultés importantes pour obtenir des données fiables. De plus, la complexité technique de ces méthodes ne permet pas d'étudier des échantillons suffisamment grands nécessaires à l'analyse psychogénétique.

Conclusions

1. Les études de développement en psychogénétique sont menées au niveau de la population; les rapports quantitatifs résultants des composantes génétiques et environnementales de la variabilité ne sont pas applicables au développement d'un phénotype spécifique. Il faut se rappeler que les influences mutuelles du génotype et de l’environnement dans le développement individuel sont indissociables.
2. La formation du phénotype en cours de développement se produit avec l'interaction continue du génotype et de l'environnement. Les facteurs environnementaux (physiques, sociaux) peuvent influer sur le génotype par le biais de facteurs de l'environnement interne du corps (diverses substances biochimiques à l'intérieur de la cellule).
3. Le principal mécanisme d’interaction entre le génotype et l’environnement au niveau cellulaire est la régulation de l’expression génique, qui se manifeste par différentes activités de la synthèse d’une protéine spécifique. La plupart des processus de régulation se produisent au niveau de la transcription, c'est-à-dire qu'ils se rapportent à la lecture des informations génétiques nécessaires à la synthèse des protéines.
4. Parmi tous les organes du corps, le cerveau occupe la première place dans le nombre de gènes actifs. Selon certaines estimations, presque chaque deuxième gène du génome humain est associé à la fourniture de fonctions du système nerveux.
5. Les premières expériences ont un potentiel important d’influence sur le fonctionnement de l’appareil génétique. Un rôle particulier appartient ici aux gènes dits précoces, capables d’exprimer rapidement mais de façon transitoire en réponse à des signaux provenant de l’environnement externe. Apparemment, les gènes précoces jouent un rôle important dans les processus d'apprentissage. Des possibilités importantes de régulation de l’expression des gènes sont également associées à l’action de diverses hormones.
6. Le développement du système nerveux et, ultimement, du comportement est un processus systémique dynamique organisé de manière hiérarchique dans lequel les facteurs génétiques et environnementaux revêtent une importance égale. Divers accidents de développement, qui ne peuvent être réduits à des facteurs purement environnementaux, jouent également un rôle important.
7. Le développement est un processus épigénétique conduisant à la formation d'une variabilité interindividuelle significative, même dans les organismes isogéniques. Le principe de base de la morphogenèse du système nerveux est l’apparition d’une redondance maximale des éléments cellulaires et de leurs connexions aux premiers stades du développement, suivie de l’élimination d’éléments fonctionnellement instables dans le processus d’interaction réciproque entre tous les niveaux du système en développement, y compris les interactions au sein de la cellule, entre les cellules et les tissus, entre le corps et l’environnement.
8. Le processus de formation du phénotype en cours de développement est de nature dialectique et historique continue. À n'importe quel stade de l’ontogenèse, la nature de la réaction de l’organisme aux influences environnementales est déterminée à la fois par le génotype et par l’historique de toutes les circonstances de développement.

Rappelons une nouvelle fois le sens des concepts de génotype et de phénotype. Le génotype est la totalité de tous les gènes d'un organisme donné; Le phénotype est une combinaison de tous les signes d'un organisme.

On sait qu’avec le même phénotype, les organismes peuvent avoir un génotype différent. Par exemple, dans les expériences de Mendel, les plantes dont le génotype contenait des allèles AA et les plantes dont le génotype contenait des allèles Aa ne présentaient pas un phénotype différent. Pourrait-il y avoir une situation inverse lorsque les génotypes des organismes sont les mêmes et que les phénotypes sont différents? En particulier, dans quelle mesure le phénotype est-il déterminé par le génotype et dans quelle mesure - par des influences environnementales? Cette question est souvent discutée au niveau des ménages en relation avec la nature ou le comportement des personnes. Il y a deux points de vue.

Selon l’un d’eux, les caractéristiques d’une personne sont entièrement déterminées par son génotype. Le comportement est donné par l'hérédité, avec laquelle rien ne peut être fait. Selon un autre point de vue, l'hérédité dans le comportement des gens joue un rôle insignifiant par rapport aux conditions de vie et, en particulier, à l'éducation.

Considérez l'effet de l'hérédité et de l'environnement sur des caractères plus simples que le comportement humain. Même pour de tels signes, différentes options sont possibles.

Certains caractères sont complètement déterminés par le génotype et sont indépendants des conditions environnementales. Celles-ci incluent, par exemple, les types de sang et de nombreuses maladies génétiques.

Les autres caractères dépendent à la fois du génotype et de l'environnement. Par exemple, la croissance d’une personne dépend de son génotype (souvenez-vous du travail de Galton). Dans le même temps, la croissance dépend également des conditions environnementales, en particulier de la nutrition pendant la période de croissance. La couleur de la peau est largement déterminée par le génotype. Mais la couleur de la peau des personnes ayant le même génotype dépend beaucoup du temps passé au soleil (fig. 122).

Considérons quelques exemples typiques de l’influence de l’environnement sur les manifestations des gènes.

1. Même au tout début du développement de la génétique, il a été constaté qu'un trait peut être dominant ou récessif, en fonction des conditions dans lesquelles se développe l'organisme. En 1915, Morgan montra sur Drosophila que, lorsqu'il était cultivé à l'air sec, la distribution habituelle des stries sur l'abdomen de Drosophila, habituelle pour le type "sauvage", dominait l'anormal et, au contraire, la distribution anormale des bandes dominait avec un excès d'humidité. Les observations de ce type ont encore montré des différences entre le génotype et le phénotype: avec le même génotype, le phénotype dépendait de conditions externes.

2. L'influence de l'environnement sur le phénotype peut être démontrée par l'exemple des insectes sociaux. Les abeilles et les fourmis développent des mâles à partir d'œufs non fertilisés et des femelles à partir d'œufs fertilisés. Cependant, le phénotype de ces femelles dépend des conditions de développement: dans certaines conditions, une femelle prolifique se développe et, dans d'autres, une abeille stérile qui travaille. Les fourmis ont différentes "castes" d'individus stériles. La majeure partie de la population de fourmilières est constituée de fourmis qui travaillent, qui construisent une fourmilière, se nourrissent, nourrissent les larves et effectuent tout autre travail. De nombreuses espèces de fourmis ont des «soldats» - des fourmis à grosse tête, protégées par une épaisse couche de chitine et à la mâchoire particulièrement puissante. Les fourmis ouvrières et les soldats sont des femmes sous-développées, elles sont stériles. Pourquoi les ouvriers éclosent-ils d'œufs pondus par la femme, de soldats des autres et d'individus sexuels ailés du troisième: mâles et femelles? Dès 1910, le chercheur sur les fourmis Wassman enleva la femelle du nid. Il s'est avéré qu'après cela, les fourmis qui travaillent commencent à pondre leurs œufs! Ces expériences ont montré que la présence d'une femelle inhibe la ponte des œufs par les individus qui travaillent. Après des études plus poussées, il s’est avéré qu’en plus des substances qui inhibent le développement de nouvelles femelles, des substances circulent dans la fourmilière, qui stimulent au contraire le développement des ovaires chez les individus qui travaillent et chez les larves. Ces substances sont produites par des glandes spéciales de fourmis en activité. Dans des conditions normales, les fourmis qui travaillent nourrissent l'utérus et les larves avec ces substances, à partir desquelles se développent les mâles et les femelles. S'il n'y a pas d'utérus dans la fourmilière, ces substances sont principalement obtenues par les larves. Si les larves sont peu nombreuses, les fourmis qui travaillent se nourrissent mutuellement de ces substances et commencent à pondre leurs œufs. Ainsi, il a été constaté que le développement des larves dépend du type de nourriture qu’elles reçoivent des fourmis qui travaillent et des additifs qu’il contient dans les aliments. De la même manière, chez les abeilles, la nature de la nourriture et des additifs détermine si la larve se développe en abeille active ou dans l'utérus.

3. Les lapins à hermine ont une fourrure blanche, mais certaines parties du corps - les pattes, les oreilles, le bout du museau et la queue - sont noires. Si sur le dos d'un lapin couvert de poils blancs, coupez une section et maintenez-le à basse température, le pelage noir se développe sur cette section. Bien entendu, de tels points de couleur noire dans un endroit inhabituel ne sont pas hérités par les descendants de ce lapin.

Les exemples ci-dessus montrent qu'en réalité, dans de très nombreux cas, ce n'est pas le trait en tant que tel qui est hérité, mais la capacité à développer ce trait dans des conditions environnementales appropriées, qui se transmet de génération en génération.

La totalité de tous les gènes qui constituent la base héréditaire du corps s'appelle génotype. Le phénotype est constitué de signes morphologiques, anatomiques et fonctionnels du corps (leur combinaison). Phénotype  un organisme peut changer tout au long de sa vie, alors que son génotype reste inchangé. Il est formé sous l'influence du génotype et des conditions environnementales.

Ainsi, le phénotype désigne toutes les propriétés et caractéristiques physiques du corps observables, ainsi que les propriétés biochimiques, physiques, physiologiques (c'est-à-dire mesurables) et diverses caractéristiques d'un individu. Ce terme peut être attribué à absolument toutes les caractéristiques comportementales, morphologiques, physiologiques, biochimiques des organismes.

Au cours de l'ontogenèse (développement individuel), des signes externes et internes du corps se forment. Donc, leur combinaison est un phénotype.

Concept d'incertitude

Certaines incertitudes existent dans le concept de phénotype. Pour la plupart, les molécules et les structures font partie du phénotype, même si elles sont invisibles dans l'apparence du corps. Les groupes sanguins humains ne font que caractériser cette incertitude. C’est pourquoi les caractéristiques détectées par des procédures médicales, techniques ou de diagnostic devraient être définition élargie de ce terme.

Les comportements acquis au cours de la vie ou même l'influence d'un organisme sur d'autres organismes et sur l'environnement, à l'avenir, peuvent former la base d'une expansion radicale. Par exemple, les incisives du castor, ainsi que leur mère, peuvent être considérées comme le phénotype des gènes du castor, selon Dawkins Richard.

La base de l'évolution est la variété des différents phénotypes. Les facteurs dont dépend la diversité, le génotype (programme génétique), les mutations, la fréquence des modifications aléatoires et les conditions environnementales sont indiqués dans cette dépendance:

phénotype \u003d 1) génotype + 2) environnement externe + 3) modifications aléatoires

Dans différentes conditions, les phénotypes varient parfois considérablement. Par exemple, dans les espaces ouverts - étendus et dans la forêt à la fois minces et grands. Choisissons une liste de signes déterminés cliniquement et phénotypiques:

Le phénotype est détecté lors de l'ontogenèse dans ces conditions grâce à l'interaction du génotype et de facteurs de l'environnement externe et interne. En général, c'est ce que vous pouvez entendre, sentir, voir (la couleur du chien) et le comportement de l'animal.

Dans chaque espèce biologique, on peut remarquer un phénotype qui lui est propre, qui est formé en fonction des informations héréditaires incluses dans les gènes. Lorsque l'environnement externe change, il y a une variabilité - différences individuelles. Cela est dû au fait que l’état des signes fluctue d’un organisme à l’autre. Le fondement de la diversité génétique des formes est la variabilité. Il existe des variations phénotypiques et / ou génétiques, ainsi que des modifications ou des mutations.

La variabilité de la modification des modifications du génotype ne provoque pas, elle montre uniquement les capacités maximales de l'organisme auquel ce génotype est inhérent. Les caractéristiques de la variabilité de la modification sont les déviations quantitatives et qualitatives par rapport à la norme d'origine, qui ne sont pas héritées, mais ont uniquement le caractère d'un sens adaptatif. Par exemple, un changement de couleur de la peau d’une personne dû à une exposition au soleil ou à développement musculaire  due à l'activité physique, etc.

La vitesse de réaction est un terme qui indique dans quelle mesure la variabilité de la modification varie. Nous avons donc compris qu’en raison de l’interaction du génotype et de facteurs environnementaux, un phénotype se formait. Les caractères phénotypiques des parents ne sont pas transmis aux descendants et seule la vitesse de réaction est héritée, c'est-à-dire la nature de la réponse aux changements des conditions environnementales.

Qu'est ce qu'un génotype?

Le pool de gènes caractérise l'espèce et le génotype est un ensemble de gènes d'un organisme donné qui caractérise l'espèce. Le processus de détermination du génotype s'appelle génotypage. Comme mentionné ci-dessus, le génotype ainsi que les facteurs environnementaux déterminent le phénotype de l'organisme. Les individus de génotype différent peuvent avoir le même phénotype. Dans ce cas, les individus ayant le même phénotype peuvent différer les uns des autres dans des conditions différentes.

La variation génétique est combinatoire et mutationnelle. Le premier cas est le résultat de l'échange de régions homologues de chromosomes homologues au cours de la méiose, ce qui conduit par la suite à la formation de nouvelles associations de gènes dans le génotype. Il résulte de trois processus:

• combinaison accidentelle d'entre eux pendant la fertilisation;
• divergence indépendante des chromosomes pendant la méiose;
• sites d'échange de chromosomes homologues ou de conjugaison.

Avec un changement brusque et constant dans les gènes (unités d'hérédité), des changements dans les traits héréditaires se produisent. Ces types de changements s'appellent des mutations. Ils affectent le plus directement les modifications du génotype, qui sont ensuite transmises aux descendants. Les mutations ne sont pas liées par recombinaison de gènes et croisement. Il existe 2 types de mutations - gène et chromosomique.

Il est scientifiquement prouvé que le phénotype et le génotype diffèrent d'une personne à l'autre.

Les gens les uns des autres sont très différents, bien qu'ils représentent la même espèce. Dans la nature, il n'y a pas deux personnes identiques, car le phénotype et le génotype de chacune d'entre elles sont individuels. Adaptation des personnes  aux facteurs climatiques et géographiques - la première différence entre les personnes en fonction de leurs caractéristiques phénotypiques et génotypiques. Une autre différence est le facteur d'histoire et d'évolution. Elle consiste en ce que des groupes ethniques ayant leur propre culture, leur religion et leurs caractéristiques nationales se sont formés sous l’influence de facteurs tels que la guerre, les migrations de population, la culture de certaines nationalités et leur métissage. Par exemple, le style et le mode de vie des Mongols et des Slaves présentent des différences distinctes.

En outre, les gens peuvent avoir des différences en termes sociaux. Il prend en compte le niveau d'éducation, la culture des personnes ayant des revendications sociales. Le facteur économique est le dernier critère de différences entre les personnes. Des différences apparaissent entre les individus en raison des besoins de la famille et de la société, de leur richesse matérielle.