Larisa Zimina

PÜHENDATUD oma tütrele Polinale – tänuga, et mind valisite.

Mis meid ei tapnud, kahetseb ikka, et me seda ei teinud, kui selline võimalus oli :)

Downi sündroomiga beebi sünd on alati seotud paljude küsimustega, mis vanematel tekivad ja millele nemad – vanemad – otsivad vastuseid lootuses ette kujutada pere tulevikku, kus kasvab eriline laps, ja lapse enda tulevikku. .

On hea, kui on inimesi, kes on professionaalselt seotud eriliste laste arendamisega ja oskavad selles keerulises olukorras aidata: arutada vanematele muret tekitavaid küsimusi, aidata korraldada lapsele arendavat keskkonda, näidata ja rääkida, mida ja kuidas saab. aidata kaasa lapse edukale edendamisele. Varajase abikeskuse Downside Up varajase abi keskuse kogemus, mis on aga juba üle kümne aasta tegelenud varajase ja eelkooliealisi Downi sündroomiga lapsi kasvatavate peredega, näitab, et vanemate omavaheline suhtlus pole vähem väärtuslik ning Vähem oluline pole omandatud vanemliku kogemuse vahetamine. Igal perel on ainulaadne kogemus, selle vorm ja sisu sõltuvad paljudest perekonnasisestest ja välistest teguritest ning selle kogemuse vahetamine rikastab kahtlemata vanemaid. Pole asjata, et meie – spetsialistid – kuuleme vanematelt nii sageli palvet neid teistele peredele tutvustada. Tahad alati teada, kuidas teised vanemad selle või teise olukorraga toime tulid või toime tulevad, kuidas nad sel või teisel juhul käituvad, mida teevad või vastupidi, mille tegemise lõpetavad, et beebi areneks edukalt, õpiks liikuma, suhtlema ja lihtsalt ela selles suures maailmas.

Dialoog spetsialistiga ei saa asendada dialoogi teiste vanematega, kuid nad võivad üksteist suurepäraselt täiendada!

Siin on raamat, mille on kirjutanud Downi sündroomiga tüdruku ema. Siiras ja tõene, informatiivne ja väga positiivne. Jah, vahel oli ega ole kerge, jah, ema ja tütre elus ei läinud kõik ladusalt ja kiiresti, kuid armastus, siiras ja mõistlik hoolitsus ja abi võimaldavad neil läbi elu minna, omandades uusi piire.

Juhin lugejate tähelepanu asjaolule, et see raamat sisaldab ulatuslikku ja vaevarikast isiklikku emakogemust, mis põhineb hoolikal teabe kogumisel ja selle töötlemisel seoses konkreetse perekondliku olukorraga. Selle raamatu väärtus seisneb selles, et ilma tegevusjuhisena pretendeerimata võimaldab see pöörata tähelepanu mitte ainult tüüpilistele olukordadele ja probleemidele, vaid ka meetoditele, mis võimaldavad toimuvat analüüsida, otsuseid langetada ja arendada välja mingi tegutsemistaktika ja - kõige tähtsam on need toimingud sooritada, uskudes edusse ja mitte andma alla ebaõnnestumise päevadel.

Selle väikese eessõna tahan tõesti lõpetada tsitaadiga sellest raamatust, mis minu arvates peegeldab väga täpselt autori sõnumi olemust, mis on suunatud nii eriliste laste vanematele kui ka teistele lugejatele.

"Ma ei arva, et minu otsused on ainsad õiged. Kuid peamine, mida tahan öelda, on see, et pingutused annavad alati tulemusi. Isegi kui need pole kohe nähtavad ja see tekitab soovi käed alla lasta, kuu peale ulguda või end lihtsalt maha lasta. Lisaks selgus, et peaaegu kõik probleemid, millega DS-i põdevate laste vanemad silmitsi seisavad, on ... samad, millega “normatiivsete” laste vanemad. Võib-olla võtab nende lahendamine rohkem aega ja annab vähem tulemusi. Kuid probleemide olemus – kõigile ühine – sellest ei muutu.

Loodan siiralt, et see raamat toetab neid, kes seda vajavad, et see annab neile optimismi, kannatlikkust ja jõudu, et nad suudaksid oma ebatavalist last aktsepteerida ja armastada ning liikuda koos temaga edasi mööda rasket, kuid väga huvitavat ja rõõmsat arenguteed. ja teadmisi maailmast!

Jelena Viktorovna poolakas

Varajase abi keskuse Downside Up direktor

Kui mu ema Hypo Popot ootas, tahtis ta väga Hypo Popot eriliseks teha. Vähemalt kohutavalt andekas ja väga ilus. Ja kindlasti – beebi tuli välja maailma kõige erilisem.

Minu tütar Polina sündis tavalises Iisraeli haiglas. Iisraeli keeles sellepärast, et uskusin kohalikku "keskmisse" meditsiini rohkem kui samal tasemel vene keelde. Plaanisin, et veedan pärast sünnitust paar kuud Iisraelis ja siis naasen Venemaale, kuhu jäid mu pere, töö ja üldse kõik, mis mulle meeldib. Olles jälgitud kogu raseduse ajal Venemaal, lendasin üheksanda kuu alguses abikaasa saatel Iisraeli - sünnitama. Ja 37. nädalal sünnitas ta graafikust veidi ees, täiesti iseseisvalt, isegi ilma anesteesiata (kiidetud Iisraeli arstidel lihtsalt polnud aega), keskmise pikkuse ja kaaluga tüdruku. Polina.

Sünnitus oli edukas, laps oli terve, haigla töötajad ei märganud mingeid probleeme. Alles päev hiljem kutsus osakonna peaarst mind koos abikaasaga (ühe vanemaga polnud õigust rääkida, kahte oli vaja). Hoidsin Polat süles ja arst jälgis hoolikalt, et kui ma minestan, ei kukuks ma last maha. Ja ta ütles, et lastearstid usuvad, et tüdrukul on Downi sündroom. See diagnoos pole veel kinnitatud, nad võtsid analüüsimiseks verd, tulemust tuleks oodata umbes kuu aega. Ma ei kukkunud. Ma lihtsalt hakkasin nutma ja sellest ajast peale olen nutnud vaheldumisi mitu kuud. Loomulikult ei uskunud ma ettenähtud 30 päeva enne analüüsi tulemuse ametlikku kättesaamist, et see üldse võimalik on. Downi sündroomiga laps? See võib juhtuda igaühega, aga mitte minuga.

Hiljem vastavat kirjandust lugedes sain teada, et veel 1969. aastal sõnastas psühholoog Elisabeth Kübler-Ross viis etappi, mille inimesed läbivad pärast tugevat stressi, mis on seotud terviseprobleemidega (enda või lähedastega).

Uskmatus, katse teeselda, et midagi ei juhtu.

Meeleheide: miks minuga???

Otsite imelahendust, mis olukorra parandaks.

Depressioon ja apaatia – mida sa ka ei teeks midagi ei muutu, ei tasu proovida.

Olukorra aktsepteerimine.

Minu kogemus on pigem reegel kui erand. Läbisin kõik etapid ja nüüd võin lõpuks rahulikult öelda, et minu peres kasvab tüdruk, Polina, kellel on Downi sündroom. See ei ole parim võimalik olukord. See on lihtsalt see, mis see on. Tean paljusid emasid, kes on ühes ülaltoodud staadiumis kinni ja nende laps kannatab selle all kõige rohkem. See kehtib muidugi mitte ainult DS-iga laste vanemate kohta (nagu ma edaspidi lühiduse mõttes Downi sündroomiks nimetan).

Mu süda valas pisaraid, kui kuulsin, et isa, täiskasvanud ja tark, tõestas psühholoogile, et tema pojal oli vaid "natuke autismi". Viieaastane poiss ei rääkinud ega võtnud teistega tegelikult ühendust ...

No kuidas ta saab piisavalt areneda, kui vanemad kangekaelselt teesklevad, et midagi ei juhtu ega aita haiget beebit? Või kohtlevad nad teda pidevalt kõik seaduslikud või ebaseaduslikud viisid, selle asemel, et laskuda maa peale ja teha arendustööd – midagi, mis võib last tõeliselt edasi arendada? Või on nad lapse suhtes apaatsuses ja vaenulikud? See on otsene tee vaimsete patoloogiate tekkeks nii täiskasvanutel kui ka lastel.

Tuleme aga tagasi Polina sünnihetke juurde. Minu järgmine "ametlik külaline" oli sotsiaaltöötaja. Oma kehva keeleoskuse tõttu ei saanud ma temast peaaegu aru. Aga midagi ma ikka mäletan. Ta ütles, et see, mis minuga juhtus, nägi välja nagu tõsine vigastus. Haav paraneb, aga arm jääb muidugi igaveseks. Ma harjun tüdrukuga ja armastan teda sellisena, kes ta on, saan aru, mida ta armastab ja mida mitte, milline on tema iseloom ... Muidugi ei saa ta kunagi tavaliseks, kuid teda armastatakse alati ja ma lõpetab tema probleemi käsitlemise nii, nagu oleks see minu enda hirmutav teie elus. Istusin siis sotsiaaltöötaja vastas ja mõtlesin: "Lihtne öelda... sul endal on ilmselt terved lapsed... kuidas sa üldse saad eeldada, et ma selle olukorraga harjun?" Alles nüüd saan aru, et esiteks oli tal õigus. Pealegi, mida ta võiks mulle veel öelda?

"Ma armastan koeri", "Ma armastan oma tööd McDonald'sis", "Mulle meeldib oma sõbra Kittyga kinos käia", "Ma olen Chelsea fänn", "Mulle meeldib James Bond"... tavalised hinnangud tavalised inimesed, kes ei erine palju sinust ja minust – ainult ühe erinevusega: kõik need inimesed, kes on jäädvustatud fotograaf R. Bailey spetsiaalsesse fotoalbumisse, sündisid ühe lisakromosoomiga.

Inimese rakkude tuumad sisaldavad 46 kromosoomi - 23 paari. Mõnikord meioosi protsessis - spetsiaalne jagunemine, mis viib sugurakkude moodustumiseni - üks paaridest ei eraldu, mille tulemuseks on mitte 23, vaid 24 kromosoomiga munarakk või seemnerakk ja kui see kohtub rakuga vastassugupoolest saadakse sigoot mitte 46, vaid 47 kromosoomiga. Miks see juhtub? Siiani pole vastust. Aga kindlasti mitte sellepärast, et inimesed joovad, suitsetavad, tarvitavad narkootikume või viibivad radioaktiivse saastatuse tsoonis – selline anomaalia esineb umbes ühel embrüol 700-st (sünni lubatud lapsi on veidi vähem – ühel 1000-st). Ainus muster, mida seni on täheldatud, on see, et üle 35-aastased naised on pisut suurema tõenäosusega, kuid keegi ei garanteeri, et seda ei juhtu noorema emaga.

Lisakromosoom põhjustab mitmeid muutusi keha struktuuris ja toimimises. Mõned neist on "palja silmaga" nähtavad: lame nägu, lame kuklak, kaarjas suulae ja vähenenud lihastoonus, mille tagajärjel võib suu olla praokil, lühenenud kolju, täiendav nahavolt peopesal. , lühike nina. Üks silmapaistvamaid märke on nahavolt silma sisenurgas, mis mõnevõrra meenutab mongoloidide rassi esindajate silmade kuju. Selle sümptomi tõttu nimetas seda sündroomi 1862. aastal kirjeldanud inglise arst J. L. Down seda "mongolismiks". Seda terminit – ja ka “mongoolia idiootsust” – kasutati kuni 1972. aastani, mil pärast pikki aastaid kestnud võitlust jõuti lõpuks arusaamisele, et patoloogiat ei saa rassiliste tunnustega tuvastada, ja kehtestati kaasaegne nimetus Downi sündroom.

See kromosomaalne anomaalia ei piirdu ainult väliste tunnustega – sageli käivad sellega käsikäes südamerikked, strabismus, leukeemia, hormonaalsed häired, seetõttu on regulaarne arstlik läbivaatus vastavate spetsialistide juures kohustuslik. Immuunsüsteem on üsna nõrk, mistõttu võib inimene haigestuda nakkushaigustesse sagedamini ja raskemini. Kunagi ei elanud Downi sündroomiga inimesed nendel põhjustel kaua – kuid kaasaegne meditsiin lubab neil elada vähemalt 50-aastaseks. Erinevalt Downi sündroomist endast on see kõik üsna ravitav. Mõnikord kaasneb Downi sündroomiga ka kuulmislangus – sel juhul on vaja audioloogi abi.

Kõige rohkem hirmutab vanemaid arengupeetus. Sellised lapsed hakkavad oma pead hoidma alles kolme kuu vanuselt, istuvad maha - üheaastaselt, kõndivad - mitte varem kui kaks aastat. Sellised inimesed jäävad maha nii vaimses arengus kui ka kõnes (viimast ei seleta mitte ainult vaimne alaareng, vaid ka suuõõne eriline struktuur ja vähenenud lihastoonus - seega on tunnid logopeediga kohustuslikud).

Mis puudutab Downi sündroomiga inimeste vaimset alaarengut, siis see on tugevalt liialdatud. Selle rasket astet täheldatakse vaid vähestel ja enamikul juhtudel räägime intellektuaalse languse mõõdukast või kergest astmest. Muidugi võib ka sel juhul "korraldada" raske vormi, mis ei suuda kohaneda inimestevahelise iseseisva eluga - selleks on vaja vastsündinu vanematest eraldada ja paigutada spetsiaalsesse suletud asutusse. .. mida nad on teinud juba aastaid, toetades seeläbi müüti Downi sündroomiga laste absoluutsest õppimise puudumisest ja nende suutmatusest sotsiaalselt kohaneda.

Samas, kui selline laps jääb vanemate juurde, kui teda ravitakse erimeetodite järgi, siis võib tema areng kulgeda suhteliselt edukalt. Muidugi ei lõpeta ta ülikoole (kuigi selliseid näiteid on teada), kuid iseteenindusoskusi ja ühiskonnaelu on võimalik arendada, samuti on sellised inimesed üsna võimelised mõnda ametit valdama.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse sageli "päikselisteks lasteks", omistades neile suurenenud naeratuse ja pideva hea tuju. See pole nii - loomulikult on meeleolu kõikumine neile omane samamoodi nagu kõigile inimestele, kuid neil on mõned iseloomulikud iseloomuomadused: nad on kuulekad, kannatlikud. Mis neile absoluutselt ei ole iseloomulik, on agressiivsus.

Milline on selliste inimeste positsioon ühiskonnas?

A. Hitler kaasas "mongolismi" all kannatavad inimesed oma eugeenika programmi T-4, mida tuntakse ka kui "Action – surm haletsusest". Paljud kaasaegsed arstid on füüreriga tema võitluses inimrassi puhtuse eest täielikult solidaarsed: niipea, kui raseda naise küsitlus paljastab Downi sündroomi või juba sündinud lapsele pannakse selline diagnoos, algab massiivne psühholoogiline rünnak. vanemate peal algab kohe - "Tehke aborti / kirjutage keeldumine, olete veel noor, sünnitage teine ​​laps - terve, milleks vajate puudega inimest jne. Tihti on “töötlemisega” seotud “lahked” sugulased-tuttavad (naist võib hirmutada ka see, et mees jätab ta kindlasti sellise lapsega maha). Juba sündinud lapsi tappa veel ei pakuta – aga juba on "progressiivseid", kes ajavad peale ideed nn. "sünnijärgne abort"... Mitte kõik vanemad ei talu sellist psühholoogilist survet – paljud lähevad aborti tegema või jätavad oma lapsed maha. Selle tulemusena satuvad lapsed lastekodudesse, kus nad ei saa korralikku arengut, toetades seeläbi müüti Downi sündroomiga inimeste täielikust hariduse puudumisest ja sotsiaalsest saamatusest, mis hirmutab värskeid vanemaid ... selline nõiaring!

Lääneriike külastanud inimesed märkavad, et seal võib nii Downi sündroomiga lapsi kui ka täiskasvanuid leida kauplustest, tänavatelt ja igal pool, samas kui meil neid justkui pole – mitte sellepärast, et läänes sünnib selliseid inimesi sagedamini, vaid sest nad pole seal ühiskonnast isoleeritud. Mitte iga lääne kogemus ei vääri jäljendamist, kuid just seda saab ja tuleks omaks võtta. Veelgi enam, kerge vaimse alaarenguga lapsed, kellel on õige areng, on üsna võimelised käima massilasteaedades ja õppima tavakoolides.

Kas tänapäeval on Venemaal võimalik juurutada kaasavat haridust Downi sündroomiga lastele? Võib-olla mitte – ja siin pole mõtet mitte ainult seda, et kõik õpetajad ei tea, kuidas nendega koostööd teha. Tooge selline laps tavalisse lasteaeda - mitte ainult eakaaslased ei hakka teda terroriseerima, vaid ka vanemad ajavad direktorile üle jõu ja siis GORONO vihaste pöördumistega: "Miks SEE meie lastega õpib!" See ei ole aga ainus ebaadekvaatse suhtumise ilming puuetega inimestesse üldiselt ja eriti Downi sündroomiga inimestesse. Kuidas pea iga tuttava (ka juhuslike) ebaterve huvi ahistab selliste laste vanemaid - millegipärast on kõigil ülimalt huvitav teada, "milleks see on", "kas seda saab ravida", "kas teadsite sellest enne sündi" ja mis kõige tähtsam - "ilmselt oli teil raske sellest teada saada?" Mõni on isegi nõus kaastunnet avaldama...tõepoolest, kokkupõrge puudega – olgu selleks Downi sündroom või midagi muud – on suurepärane "proov" nii taktitundele, viisakusele kui ka õiglusele inimlikkusele.

Kui soovitud rasedus lõpuks saabub, on see tõeline puhkus. Olles oodanud testil kahte riba, tunnevad tulevased vanemad elevust ja rõõmu, kuid aja jooksul tunnevad nad ka teatud hirme. Eelkõige on üks neist kogemus

Paljud tulevased vanemad küsivad sageli küsimust, miks võivad sündida Downi sündroomiga lapsed? Ja kas on võimalusi selle patoloogia vältimiseks?

Mõtleme välja, kes need "päikselised" lapsed on.

kaasasündinud sündroom

Kõigepealt on vaja mõista, et mis tahes kaasasündinud sündroom, sealhulgas Downi sündroom, ei ole haigus ja seetõttu on selle ravi võimatu. Sündroomina mõistetakse mitmete sümptomite koguarvu, mis on põhjustatud erinevatest patoloogilistest muutustest organismis. Suur osa kaasasündinud sündroomidest on pärilikud, kuid Downi sündroom paistab sellest loetelust välja, olles erand. See sai oma nime arstilt, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal (John Langdon Down). Mitu kromosoomi on Downil? Sellest lähemalt allpool.

Mis põhjustas?

Seda sündroomi põhjustab kahekümne esimese kromosoomi kolmekordistumine. Tavaliselt sisaldab inimene kakskümmend kolm paari kromosoome, kuid mõnel juhul tekib rike ja kahekümne esimese paari asemel ilmub kolm kromosoomi. Just üks, see tähendab neljakümne seitsmes, on selle patoloogia põhjus. Selle fakti tegi teadlane Jérôme Lejeune kindlaks alles 1959. aastal.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse "päikeselasteks". Kes nad on, on paljudele huvitav. Geneetiline anomaalia, mis seisneb täiendava kromosoomi olemasolus, eristab neid teistest. Mõiste "päikeseline" määrati sellistele lastele mõjuval põhjusel, kuna neid iseloomustab eriline rõõmsameelsus, nad on väga südamlikud ja samal ajal sõnakuulelikud. Kuid samal ajal on neil vaimses ja füüsilises mõttes teatav arengupeetus. Nende IQ-tase on vahemikus kakskümmend kuni seitsekümmend neli punkti, samal ajal kui enamikul tervetel täiskasvanutel on see üheksakümnest kuni saja kümneni. Miks sünnivad terved vanemad

Downi sündroomiga laste sünni põhjused

Maailmas on seitsmesaja kuni kaheksasaja lapse jaoks üks Downi sündroomiga laps. Selle diagnoosiga imikud jäetakse sageli sünnitushaiglasse, kogu maailmas on selliseid "refusenikuid" kaheksakümmend viis protsenti. Väärib märkimist, et mõnes riigis ei ole kombeks vaimselt alaarenenud lapsi, sealhulgas Downi sündroomiga lapsi hüljata. Nii et Skandinaavias sellist statistikat põhimõtteliselt pole ning Euroopas ja USA-s keeldutakse vaid viiest protsendist. Huvitav on see, et nendes riikides on üldiselt tavaks lapsendada "päikselisi" lapsi. Näiteks Ameerikas ootab Downi sündroomiga beebide järjekorda kakssada viiskümmend peret.

Oleme juba kindlaks teinud, et "päikese" lastel (kes nad on, selgitasime) on lisakromosoom. Siiski, millal see moodustatakse? See anomaalia ilmneb peamiselt munas, kui see asub munasarjas. Mõnede tegurite mõjul selle kromosoomid ei lahkne ja kui see munarakk hiljem seemnerakuga sulandub, moodustub “vale” sügoot, millest areneb embrüo ja loode.

See võib juhtuda ka geneetilistel põhjustel, kui kõik munarakud/spermatosoidid või teatud arv neist sisaldavad sünnist saati lisakromosoomi.

Kui me räägime tervetest inimestest, siis näiteks Suurbritannias on üheks geneetilist viga mõjutavaks teguriks munaraku vananemine, mis toimub koos naise vanusega. Seetõttu töötatakse välja spetsiaalsed meetodid munarakkude noorendamise soodustamiseks.

"Päikeseliste" laste omadused

Välimuse osas on Downi sündroomiga lastel järgmised omadused:

• viltused silmad;
• lai ja lame keel;
• laiad huuled;
• ümar pea;
• kitsas otsaesine;
• kõrvanibu on sulanud;
• veidi lühendatud väike sõrm;
• laiemad ja lühemad jalad ja käed kui tavalistel lastel.

Mitu aastat elavad Downi sündroomiga inimesed? Oodatav eluiga sõltub otseselt sündroomi ilmingute tõsidusest ja sotsiaalsetest tingimustest. Kui inimesel ei ole südamehaigusi, raskeid seedetrakti haigusi, immuunsushäireid, siis elab ta kuni 65 aastat.

Hämmastav tegelane

"Päikeselistel" lastel on hämmastav ja ainulaadne iseloom. Juba väga varasest east peale eristab neid aktiivsus, rahutus, pahandus ja erakordne armastus armastuse vastu. Nad on alati väga rõõmsameelsed, nende tähelepanu on raske konkreetsetele asjadele koondada. Nende une ja isu üle aga ei kurda. Vanemad võivad kurta millegi muu üle: sellise lapsega on üsna raske peol või tänaval hakkama saada tema aktiivsuse ja pideva tähelepanu nõudmise tõttu iseendale; Ta on väga lärmakas ja rahutu. 21. trisoomiaga beebil on raske midagi seletada. Tavalised kasvatusmeetodid sellistel lastel on ebaefektiivsed, neid ei saa nuhelda, sest järgneb vastupidine reaktsioon: kas endas on lukk või käitumine muutub veelgi hullemaks.

Saab hakkama

Siiski saate hakkama iga olukorraga. Sellise lapse puhul on kõige tähtsam osata valida talle lähenemist. Väsimatut energiat ja pahandust tuleb kulutada ja õigesti kasutada. Selleks on vaja võimalikult palju õuemänge mängida, sagedamini õues olla, et laps saaks rohkem joosta. Pole vaja seda liiga palju kontrollida, paljusid asju keelata ega pisiasjades vigu otsida. Ühel päeval väheneb väikese lapse energia pisut, ta hakkab rohkem kuulama oma vanemaid ja mängima arendavaid, rahulikke mänge.

Vajalike pingutuste korral saavad "päikselised" lapsed käia kasvõi lihtsas lasteaias ja koolis, olles eelnevalt valmistunud selleks spetsiaalselt selleks ette nähtud paranduskoolis. Mõned saavad isegi erialase hariduse. Võib-olla on kõige olulisem anda neile lapsepõlves piisavalt soojust, armastust, kiindumust ja hoolt. Nad on väga südamlikud ja tugevalt seotud oma vanematega. Ilma selleta ei suuda nad selle sõna otseses mõttes ellu jääda. Kui palju kromosoome on udusulul, on kirjeldatud ülal.

Kellel võivad olla "päikselised" lapsed?

Teadlased ei suuda endiselt leida põhjuseid, mis põhjustavad geneetika ebaõnnestumist ja põhjustavad Downi sündroomi arengut. Arvatakse, et see juhtub absoluutse juhuse tõttu. Sarnase sündroomiga laps võib sündida sõltumata sellest, millist elustiili tema vanemad juhivad, kuigi paljud inimesed on sageli kindlad, et selline patoloogia on ema raseduse ajal vastuvõetamatu käitumise tagajärg. Tegelikult on kõik teisiti.

Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus ei vähene ka peres, mille liikmed peavad kinni erakordselt tervisliku eluviisi põhimõtetest. Seetõttu saabki vastata küsimusele, miks sünnivad sellised lapsed normaalsetele vanematele, vaid nii: tegemist oli juhusliku geneetilise rikkega. Selle patoloogia ilmnemises ei ole süüdi ei ema ega isa. Miks Downi sündroomiga lapsi päikseliseks nimetatakse, nüüd teame.

Tõenäosus

Väärib märkimist, et Downi sündroomiga lapsed sünnivad endiselt harva tervetele vanematele. Siiski on inimeste rühmi, kes on teistest rohkem ohustatud.

Kõige tõenäolisemalt ilmub "päikeseline" laps:

• need vanemad, kelle isa vanus on üle neljakümne viie aasta ja ema puhul kolmkümmend viis aastat;
• Downi sündroomiga laste ühe vanema juuresolekul perekonnas;
• abielu lähisugulaste vahel. Downi sündroomi diagnoosimine raseduse ajal on praegu käimas.

Suurimat huvi pakub asjaolu, et terves abielus võivad täiesti terved vanemad oma vanuse mõjul saada "päikesepaistelise" lapse. Millega see seotud on? Fakt on see, et enne kahekümne viie aastaseks saamist võib naine selle kõrvalekaldega lapse sünnitada tõenäosusega 1:1400. Kuni kolmekümnenda eluaastani võib seda juhtuda ühel naisel tuhandest. Kolmekümne viie aastaselt suureneb see risk järsult 1:350-ni, neljakümne kahe aasta pärast - 1:60 ja lõpuks neljakümne üheksa aasta pärast - kuni 1:12-ni.

Statistika järgi otsustades sünnib kaheksakümmend protsenti selle patoloogiaga lastest emadele, kes pole jõudnud kolmekümne aasta piirini. See on aga tingitud asjaolust, et enne kolmekümmet naist sünnitab rohkem naisi kui pärast seda.

Sünnitavate naiste vanuse tõstmine

Praegu on tendents sünnitusel olevate naiste vanuse tõusule. Kuid me peame meeles pidama, et isegi kui naine näeb kolmekümne viie aastaselt suurepärane välja ja teeb aktiivselt oma karjääri, töötab tema bioloogiline vanus talle ikkagi vastu. Nüüd on haruldane, kui keegi näeb omavanust, sest naissoost pool elanikkonnast on õppinud enda eest väga hästi hoolitsema. Selge on see, et see aeg on kõige sobivam põneva, aktiivse, sündmusterohke elu elamiseks, reisimiseks, karjääri tegemiseks, suhete alustamiseks, armastuseks. Kuid geneetiline materjal, nagu ka naissoost sugurakud, vananevad pidevalt pärast seda, kui naine saab kahekümne viie aastaseks. Lisaks näeb loodus ette, et aja jooksul väheneb naise võime rasestuda ja sünnitada.

Väärib märkimist, et kõrvalekalletega lapse saamise oht on kõrge mitte ainult selle kategooria emade puhul, vaid ka liiga noortel sünnitavatel naistel, kes pole veel kuueteistkümneaastased.

Downi sündroomi kujunemist lapse sugu ei mõjuta ja seda patoloogiat esineb võrdselt nii tüdrukutel kui poistel. Kaasaegne teadus suudab aga selle sündroomiga lapse sündi ennustada juba eos, kui on valida: kas jätta ta maha või vabaneda rasedusest ning vanemad saavad ise otsuse teha.

Saime aru, kes need "päikselised" lapsed on.

Kuulsused

Arvatakse, et Downi sündroomiga inimesed ei saa õppida, töötada ega elus edu saavutada. Kuid see arvamus on vale. "Päikese laste" hulgas on palju andekaid näitlejaid, kunstnikke, sportlasi ja õpetajaid. Mõned Downi sündroomiga kuulsused on loetletud allpool.

Maailmakuulus Hispaania näitleja ja õpetaja. Pascal Duquinne - teatri- ja filminäitleja. Ameerika Downi sündroomiga kunstniku Raymond Hu maalid rõõmustavad asjatundjaid. Masha Langovaya - Venemaa sportlane, tuli ujumise maailmameistriks.

Erivajadustega laste peamiseks ohuks ei ole terviseprobleemid, vaid teiste eelarvamused!

Meie ühiskond tajub Downi sündroomiga lapsi mõnikord kui lapsi, kes pole kaugeltki vaimse alaarenguga ja kellel pole võimalust normaalseks ja tavaliseks eluks.

Nad on heatujulised ja naeratavad, agressiivsuseta absoluutselt. Nad ei soovi kellelegi halba ja on valmis kõigiga mõnuga suhtlema. Neid nimetatakse ka päikeselasteks.

Kahjuks on paljud selliste laste suhtes ettevaatlikud, mis peitub eelarvamustes, hirmus, ükskõiksuses ja ... haletsuses teiste vastu. Just nende tõttu on ühiskonnas "tõkked", mis ei lase Downi sündroomiga inimestel saada ühiskonnaelus osalemiseks vajalikku tuge.

Numbrit ei valitud juhuslikult.

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, mis on seotud lisakromosoomi ilmumisega: kahekümne esimese paari kolmanda kromosoomiga. Ehk siis 21. märts – 21. märts. Seda päeva tähistati esmakordselt 2006. aastal. Palma de Mallorcal toimunud VI rahvusvahelisel Downi sündroomi sümpoosionil otsustati Euroopa ja maailma ühenduste juhatuste eestvõttel välja kuulutada Downi sündroom. 21. märts Rahvusvaheline Downi sündroomi päev.

Mis see sündroom on?

See on kõige levinum geneetiline anomaalia. Statistika kohaselt sünnib üks seitsmesajast vastsündinust Downi sündroomiga. See suhe on erinevates riikides, kliimavööndites, sotsiaalsetes kihtides ühesugune. See ei sõltu vanemate elustiilist, nende tervislikust seisundist, halbadest harjumustest, toitumisest, jõukusest, haridusest, nahavärvist, rahvusest. Downi sündroomiga poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega, nende vanematel on normaalne kromosoomikomplekt. Täiendava kromosoomi väljanägemises pole keegi süüdi ega saagi olla!

Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Peaaegu sada aastat hiljem, 1959. aastal, põhjendas prantsuse teadlane Jerome Lejeune selle sündroomi geneetilist päritolu, mille määrab inimese rakkudes lisakromosoomi olemasolu.

Infopuudus hirmutab vanemaid kõige rohkem ja võib vaid ette kujutada nende reaktsiooni, kui öeldakse, et neil on Downi sündroomiga laps. Teadmata, mida arvata, joonistavad vanemad mõnikord enda jaoks kõige kohutavamaid pilte ja arstid lisavad mõnikord õli tulle: "Ta ei tunne sind kunagi ära!" jne. Kui täpsed need ennustused on? Peres, armastuse õhkkonnas arenevad Downi sündroomiga lapsed palju paremini.

Valdav enamus Downi sündroomiga inimesi suudab end täielikult teenindada, käia poes, koristada, töötada seal, kus kõrget kvalifikatsiooni ei nõuta. Lapsed õpivad kiiresti ema ja isa ära tundma ning enamasti hakkavad pobisema hiljemalt eakaaslastest. Tõsi, laiendatud kõnet peetakse sellistele lastele halvemini: üldiselt hakkavad nad rääkima hiljem. Paljud Downi sündroomiga lapsed avastavad endas erinevaid andeid: nad joonistavad, tantsivad, tikivad, skulptuurivad ... Täiskasvanute ülesanne on luua selleks tingimused. Täpselt nagu iga teise lapse puhul.

Oluline meeles pidada et kõik, mida Downi sündroomiga laps teeb, antakse talle palju raskemini kui tema eakaaslastele. Tema jõupingutusi on ülioluline julgustada, sest need väärivad tõesti austust.

müüdid

Müüt nr 1: "Need lapsed on surmavalt haiged, kuna neil on Downi tõbi."

Downi sündroomiga lapsed ei ole haiged. Nad ei "kannata" Downi sündroomi all, ei ole sellest sündroomist "mõjutatud", ei ole selle "ohvrid". Ebaõige on nimetada Downi sündroomiga last "Downiks", "Downi lapseks", õige on öelda "Downi sündroomiga laps", "arengupuudega laps", "puudega inimene" või "inimene". erivajadustega”.

Müüt nr 2: "Need lapsed näevad välja väga sarnased, nad ei kõnni kunagi, nad ei räägi, ei tunne kedagi ära, sest kõik nende ümber näevad välja ühesugused ja üldiselt elavad sellised inimesed maksimaalselt 16-aastased."

Pettekujutelm on tõsiasi, et Downi sündroomiga inimesed ei ole õppimisvõimelised. Peres elades istub enamik üheaastaseid lapsi ise maha, kaheaastaselt kõnnib, kahe ja pooleselt sööb lusikaga ja hääldab esimesi sõnu, neljaselt näitab oma iseloomu, õpib majas abistama. , olete valmis minema lasteaeda ja seejärel kooli, valdama arvutit ja sportima!

Pettekujutelm on ka tõsiasi, et Downi sündroomiga lapsed kujutavad endast ohtu ühiskonnale, ilmutades agressiivsust ja sobimatut käitumist. Sellised lapsed, vastupidi, näitavad siira armastuse näidet. Nad on väga südamlikud ja sõbralikud. Kuid igaühel on oma iseloom ja tuju, nagu tavalistel lastel võib see olla muutlik.

Downi sündroomiga inimeste keskmine eluiga on lühem kui tavalistel inimestel, kellel on suurem vastuvõtlikkus erinevatele haigustele. Meie ajal, kui meditsiini võimalused on suurenenud, on selle patoloogiaga võimalik eksisteerida kuni 50 aastat ja varem elasid sellised lapsed harva kümneaastaseks. Vaatamata oma eripäradele on Downi sündroomiga inimestel õigus täisväärtuslikule elule kaasaegses ühiskonnas.

Naerata sellele lapsele. Erivajadustega laste peamiseks ohuks ei ole ju tervisehädad, vaid teiste eelarvamused.

Loe ka:

Vaadatud

Prantsuse kool: kodutöid pole, õpetaja on "sina" ja täid on norm

Kõik haridusest, lastepsühholoogiast, näpunäiteid vanematele, see on huvitav!

Vaadatud

Lapse iseloomujoon, mis tagab edu edaspidiseks

Näpunäiteid vanematele

Vaadatud

Sellel emal tuli geniaalne idee – lõika nõudepesumasina tabletid pooleks!

Näpunäiteid vanematele

Vaadatud

Kuidas aidata oma lapsel saada koomiksitegelane. Aitame teie lapsel oma kujutlusvõimet arendada!

Vaadatud

Kui ema on nullis

Kõik hariduse kohta, Näpunäiteid vanematele, See on huvitav!

Vaadatud

Andeka õpetaja ja psühholoogi Julia Gippenreiteri 20 näpunäidet nutikatele vanematele

Mida enamik inimesi Downi sündroomist teab? Et see on kuidagi kromosoomidega seotud, et selle sündroomiga lapsi sünnib sagedamini “ealiste” emadele ja ka on selliseid “päikselisi lapsi”, kellel on raske siin maailmas elada. MedAboutMe vaatab Downi päeval, millised teadaolevad faktid vastavad tõele ja millised on müüdid.

Tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoome ehk siis kokku on 46. Aga kui 21. kromosoom ei ole mitte kahe-, vaid kolmekordses variandis, siis on kromosoome 47. See seisund on 21. kromosoomi trisoomia. ja viib Downi sündroomi tekkeni. Muide, rahvusvahelise Downi sündroomiga inimeste päeva kuupäev vastab haiguse põhjustajale - 21.03.

Tegelikult on selle seisundi kirjeldamiseks õigem sõna "sündroom", kuna tegelikult pole see haigus, vaid teatud märkide kogum. Mõnel inimesel on sinised silmad, mõnel lokkis juuksed ja Downi sündroomiga inimestel on sünnist saadik oma eripärad.

Inimesed ei ole ainsad loomamaailma esindajad, kellel on 21. kromosoomi trisoomia. Vähemalt on teada, et hiirtel ja ahvidel on sama sündroom.

Täiendav kromosoom on jämedas analoogias nagu lisavarustus, mis on surutud hästi õlitatud mehhanismi. Täiendav geenide komplekt ajab inimese arengu segadusse. Selle tulemusena omandavad Downi sündroomiga inimesed mitmeid iseloomulikke väliseid ja sisemisi tunnuseid. Näiteks:

• iseloomulik tunnus on erineva raskusastmega vaimne alaareng;
• kuulmisprobleemid ja nägemishäired sagedamini;
• nad põevad keskmiselt tõenäolisemalt kõrvapõletikke;
• luu kasvu moonutamise tõttu võivad tekkida luustiku häired;
• sageli on lihastoonuse vähenemine;
• sageli on probleeme liikumise koordineerimisega;
• paljud neist kannatavad obstruktiivse uneapnoe all, mis on põhjustatud nende kolju näoosa struktuurilistest iseärasustest;
• suurenenud risk südamepuudulikkuse tekkeks.

Trisoomia 21. kromosoomil on vaid üks erinevate trisoomiate variantidest. Näiteks 18. kromosoomi kolm koopiat põhjustavad Edwardsi sündroomi väljakujunemist ja 13. kromosoomi trisoomia avaldub Patau sündroomina.

Mitte nii levinud vaevuste hulgas, mida Downi sündroomiga inimesed sageli põevad, on kilpnäärmehaigused, aneemia, seedetrakti häired, puusaliigese nihestus jne.

Ja samal ajal nimetatakse Downi sündroomiga beebisid sageli "päikselisteks lasteks" - nad on südamlikud, sõbralikud, naeratavad kergesti, sageli muusika kõrvaga. Nende "vale" genoomi pole veel võimalik parandada, kuid sellist inimest on täiesti võimalik tavaeluga kohandada.

Müüt nr 1. Downi sündroom on haruldane

Downi sündroom on eksisteerinud läbi inimkonna ajaloo. Kuid varem surid sellised inimesed enamikul juhtudel imiku- või lapsepõlves. Inimkond on oma ajaloos läbi elanud ka häbiväärseid sündmusi, mil Downi sündroomiga inimesi steriliseeriti (USA) ja hävitati (Saksamaa). Alles möödunud sajandi lõpupoole muutus suhtumine neisse piisavalt, et võimaldada neil saada täisväärtuslikuks ühiskonnaliikmeks ja elada piisavalt kaua.

Tänapäeval diagnoositakse Downi sündroom 1-l vastsündinul 1100-st, kuigi kuni viimase ajani oli see umbes üks juhtum 650–700 sünni kohta. See on tingitud sünnieelse diagnoosimise edukusest ja 90% naistest, olles saanud teada patoloogiast, valib abordi. Nii selgub, et 21. kromosoomi trisoomia pole sugugi haruldane mutatsioon.

Tõepoolest, vanusega suureneb risk mutatsiooni tekkeks, mis põhjustab 21. kromosoomi trisoomiat. Pealegi, alates umbes 38-39-aastasest, suureneb tõenäosus oluliselt: kui 20-24-aastane noor tüdruk võib eostada Downi sündroomiga lapse ühel juhul 1562-st, siis üle 45-aastaselt tõenäosus on hinnanguliselt 1 kuni 19. Kuid see ei garanteeri sugugi, et 19-aastasele noorele emale ei saa sellise diagnoosiga beebi sündida.

Veelgi enam, kuna "ealised" naised sünnitavad statistika kohaselt harva, selgub, et 80% Downi sündroomiga lastest sünnib alla 35-aastastel naistel. Ja ema keskmine vanus on 28 aastat.

Müüt nr 3. Downi sündroom – õppimise takistus

Veel üks eksiarvamus "päikeseinimeste" kohta. Tõepoolest, vaimne alaareng on üks selle seisundi tunnuseid. Kuid see ulatub tavaliselt kergest kuni mõõdukani. Ekspertide hinnangul on Downi sündroomiga inimeste IQ vahemikus 30–60, kusjuures see näitaja on kõrgem.

Kõige tähtsam on see, et kõik Downi sündroomiga inimesed on õppimisvõimelised. Ameerika Ühendriikides käib valdav enamus selle diagnoosiga lapsi tavakoolides ja mitmetes eriklassides. Loomulikult on neil samal ajal juhendaja – kuraator, kes aitab lapsel õppida ja tavamaailmaga suhelda.

Nagu eespool mainitud, ei elanud Downi sündroomiga lapsed tõepoolest vanaduseni. Arvestades nende paljusid haigusi ja suutmatust eksisteerida iseseisvalt ilma eelneva koolituseta ja ühiskonnaeluga kohanemiseta, pole see üllatav. Aga ajad on muutunud. Tänapäeval on Downi sündroomiga inimeste eluiga keskmiselt 50 aastat, kuid nende hulgas võib kohata juba 60- ja 70-aastaseid inimesi.

Kuid siin tekib veel üks probleem: sageli (3-5 korda sagedamini kui tavainimestel) on neil Alzheimeri tõbi varajane areng. Pealegi hakkavad beeta-amüloidvalgu ladestused moodustuma peaaegu lapsepõlves. Lisaks on uuringud näidanud, et tavaliste inimeste ajukoore pindala on suurem kui Downi sündroomiga omanikel. Kuid vanusega muutub viimase ajukoor paksemaks, mis suurendab oluliselt ka Alzheimeri tõve tekke tõenäosust.

Müüt number 5. Kõik Downi sündroomiga inimesed on ühesugused

Downi sündroom defineerib mitmeid väliseid tunnuseid, mis on kõigil selle omanikel sarnased: lühike kasv, lame nägu ja lame ninasild, epikantus (vertikaalne voldik silmalõhe juures), lame kuklas, lühenenud sõrmed (üksikute falange vähearenenud tõttu). ), suu praokil (suulae ehituslike iseärasuste tõttu), hammaste kasvu rikkumine jne. Silmade iseloomulik lõige sai isegi omal ajal põhjuseks haiguse juba aegunud nimetuse “mongolism” ja selle sündroomiga inimesi kutsuti mongoloidideks. Mongolism asendati hiljem ametlikult Downi sündroomiga.

Tegelikult ei väljenda 21. kromosoomi trisoomiaga inimeste välimuse tunnused rohkem kui konkreetse rahvuse inimeste iseloomulikud tunnused. Downi sündroomiga inimestel on lisaks haigusest tulenevatele tunnustele, nagu ka kõikidel teistel planeedi elanikel, märgatav sarnasus oma vanematega. Igaüks neist on omal moel individuaalne ja ainulaadne, nagu iga inimene Maal.

Asjata ei kutsuta neid "päikselisteks" – naeratavad nad tõesti sageli. Kuid nagu igale teisele inimesele, on ka neile iseloomulikud kõik muud emotsioonid - viha, õnn, kurbus jne. Pealegi põevad Downi sündroomiga inimesed depressiooni sagedamini kui teised kodanikud.

Viitamiseks

• Venemaal sünnib igal aastal umbes 2000 Downi sündroomiga last. 85% juhtudest satuvad nad keeldujate hulka ja saadetakse lastekodudesse.
• 2009. aasta seisuga oli USA-s Downi sündroomiga lapse adopteerimise ootenimekirjas 250 inimest.
• On riike, kus selliste laste hülgamiste arv on null, näiteks Skandinaavia osariigid.