- satu sistem merekodkan maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik dalam bentuk urutan nukleotida. Kod genetik adalah berdasarkan penggunaan abjad yang terdiri daripada hanya empat huruf-nukleotida, dibezakan oleh bes nitrogen: A, T, G, C.

Sifat asas kod genetik yang berikut:

1. Kod genetik adalah triplet. Triplet (kodon) ialah jujukan tiga nukleotida yang mengekod satu asid amino. Oleh kerana protein mengandungi 20 asid amino, adalah jelas bahawa setiap daripada mereka tidak boleh dikodkan oleh satu nukleotida (kerana terdapat hanya empat jenis nukleotida dalam DNA, dalam kes ini 16 asid amino kekal tidak dikodkan). Dua nukleotida juga tidak mencukupi untuk mengekod asid amino, kerana dalam kes ini hanya 16 asid amino boleh dikodkan. Ini bermakna bilangan nukleotida terkecil yang mengekod satu asid amino ialah tiga. (Dalam kes ini, bilangan triplet nukleotida yang mungkin ialah 4 3 = 64).

2. Lebihan (degenerasi) kod adalah akibat sifat tripletnya dan bermakna satu asid amino boleh dikodkan oleh beberapa triplet (kerana terdapat 20 asid amino dan 64 triplet). Pengecualian adalah metionin dan triptofan, yang dikodkan oleh hanya satu triplet. Di samping itu, beberapa kembar tiga melaksanakan fungsi tertentu. Jadi, dalam molekul mRNA, tiga daripadanya UAA, UAG, UGA adalah kodon henti, iaitu isyarat henti yang menghentikan sintesis rantai polipeptida. Triplet sepadan dengan metionin (AUG), yang terletak pada permulaan rantai DNA, tidak mengodkan asid amino, tetapi melaksanakan fungsi memulakan bacaan (menarik).

3. Bersama-sama dengan redundansi, kod tersebut dicirikan oleh sifat tidak jelas, yang bermaksud bahawa setiap kodon sepadan dengan hanya satu asid amino tertentu.

4. Kod adalah kolinear, i.e. jujukan nukleotida dalam gen betul-betul sepadan dengan jujukan asid amino dalam protein.

5. Kod genetik tidak bertindih dan padat, iaitu, ia tidak mengandungi "tanda baca". Ini bermakna proses membaca tidak membenarkan kemungkinan bertindih lajur (triplet), dan, bermula pada kodon tertentu, bacaan diteruskan secara berterusan, triplet demi triplet, sehingga isyarat berhenti (kodon penamatan). Sebagai contoh, dalam mRNA urutan bes nitrogen berikut AUGGGUGTSUAUAUGUG akan dibaca hanya oleh triplet tersebut: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, dan bukan AUG, UGG, GGU, GUG, dsb. atau AUG, GGU, UGC, CUU , dsb. dsb. atau dalam beberapa cara lain (contohnya, kodon AUG, tanda baca G, kodon UGC, tanda baca U, dsb.).

6. Kod genetik adalah universal, iaitu gen nuklear semua organisma mengekod maklumat tentang protein dengan cara yang sama, tanpa mengira tahap organisasi dan kedudukan sistematik organisma ini.

KOD GENETIK(Greek, genetikos yang berkaitan dengan asal usul; syn.: kod, kod biologi, kod asid amino, kod protein, kod asid nukleik) - sistem untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik haiwan, tumbuhan, bakteria dan virus dengan urutan nukleotida yang berselang-seli.

Maklumat genetik (Gamb.) dari sel ke sel, dari generasi ke generasi, kecuali virus yang mengandungi RNA, dihantar melalui penggandaan molekul DNA (lihat Replikasi). Pelaksanaan maklumat keturunan DNA semasa hayat sel dijalankan melalui 3 jenis RNA: maklumat (mRNA atau mRNA), ribosom (rRNA) dan pengangkutan (tRNA), yang disintesis menggunakan enzim RNA polimerase pada DNA sebagai matriks. Dalam kes ini, jujukan nukleotida dalam molekul DNA secara unik menentukan jujukan nukleotida dalam ketiga-tiga jenis RNA (lihat Transkripsi). Maklumat gen (lihat), pengekodan molekul protein, hanya dibawa oleh mRNA. Produk akhir pelaksanaan maklumat keturunan ialah sintesis molekul protein, kekhususan yang ditentukan oleh urutan asid amino yang termasuk di dalamnya (lihat Terjemahan).

Oleh kerana DNA atau RNA mengandungi hanya 4 bes nitrogen yang berbeza [dalam DNA - adenine (A), timin (T), guanin (G), sitosin (C); dalam RNA - adenine (A), uracil (U), cytosine (C), guanine (G)], urutan yang menentukan urutan 20 asid amino dalam protein, masalah GK timbul, iaitu masalah menterjemah abjad 4 huruf asid nukleik menjadi abjad 20 huruf polipeptida.

Buat pertama kalinya, idea sintesis matriks molekul protein dengan ramalan yang betul tentang sifat matriks hipotesis telah dirumuskan oleh N.K Koltsov pada tahun 1928. Pada tahun 1944, O. Avery et al menetapkan bahawa molekul DNA bertanggungjawab penghantaran ciri-ciri keturunan semasa transformasi dalam pneumococci. Pada tahun 1948, E. Chargaff menunjukkan bahawa dalam semua molekul DNA terdapat kesamaan kuantitatif nukleotida yang sepadan (A-T, G-C). Pada tahun 1953, F. Crick, J. Watson dan M. H. F. Wilkins, berdasarkan peraturan ini dan data pembelauan sinar-X (lihat), membuat kesimpulan bahawa molekul DNA adalah heliks berganda yang terdiri daripada dua benang polinukleotida yang disambungkan antara satu sama lain oleh hidrogen. bon. Lebih-lebih lagi, hanya T boleh menentang A bagi satu rantai dalam yang kedua, dan hanya C yang boleh menentang G. Pelengkap ini membawa kepada fakta bahawa jujukan nukleotida satu rantai secara unik menentukan jujukan yang lain. Kesimpulan penting kedua yang menyusuli daripada model ini ialah molekul DNA mampu membiak sendiri.

Pada tahun 1954, G. Gamow merumuskan masalah persamaan geometri dalam bentuk modennya. Pada tahun 1957, F. Crick menyatakan Hipotesis Penyesuai, mencadangkan bahawa asid amino berinteraksi dengan asid nukleik bukan secara langsung, tetapi melalui perantara (kini dikenali sebagai tRNA). Pada tahun-tahun akan datang selepas ini, semua pautan asas skim umum penghantaran maklumat genetik, pada mulanya hipotesis, telah disahkan secara eksperimen. Pada tahun 1957, mRNA ditemui [A. S. Spirin, A. N. Belozersky et al.; Folkin dan Astrachan (E. Volkin, L. Astrachan)] dan tRNA [Hoagland (M.V. Hoagland)]; pada tahun 1960, DNA telah disintesis di luar sel menggunakan makromolekul DNA sedia ada sebagai matriks (A. Kornberg) dan sintesis RNA yang bergantung kepada DNA ditemui [S. B. Weiss et al.]. Pada tahun 1961, sistem bebas sel telah dicipta, di mana bahan seperti protein disintesis dengan kehadiran RNA semulajadi atau polyribonucleotides sintetik [M. Nirenberg dan Matthaei (J. H. Matthaei)]. Masalah kognisi kod terdiri daripada mengkaji sifat umum kod dan benar-benar menguraikannya, iaitu, mengetahui gabungan nukleotida (kodon) yang menyandikan asid amino tertentu.

Sifat umum kod tersebut telah dijelaskan secara bebas daripada penyahkodannya dan terutamanya sebelum ia dengan menganalisis corak molekul pembentukan mutasi (F. Krick et al., 1961; N.V. Luchnik, 1963). Mereka berpecah kepada yang berikut:

1. Kod ini adalah universal, iaitu sama, sekurang-kurangnya pada asasnya, untuk semua makhluk hidup.

2. Kodnya ialah triplet, iaitu setiap asid amino dikodkan oleh triplet nukleotida.

3. Kod tidak bertindih, iaitu nukleotida yang diberikan tidak boleh menjadi sebahagian daripada lebih daripada satu kodon.

4. Kodnya merosot, iaitu satu asid amino boleh dikodkan oleh beberapa triplet.

5. Maklumat tentang struktur utama protein dibaca daripada mRNA secara berurutan, bermula dari titik tetap.

6. Kebanyakan kemungkinan kembar tiga mempunyai "deria," iaitu, mereka kod untuk asid amino.

7. Daripada tiga "huruf" kodon, hanya dua (wajib) mempunyai makna utama, manakala yang ketiga (pilihan) membawa maklumat yang kurang ketara.

Penyahkodan langsung kod tersebut akan terdiri daripada membandingkan jujukan nukleotida dalam gen struktur (atau mRNA yang disintesis padanya) dengan jujukan asid amino dalam protein yang sepadan. Walau bagaimanapun, laluan sedemikian belum lagi mungkin secara teknikal. Dua cara lain telah digunakan: sintesis protein dalam sistem bebas sel menggunakan poliribonukleotida tiruan komposisi yang diketahui sebagai matriks dan analisis corak molekul pembentukan mutasi (lihat). Yang pertama membawa hasil positif lebih awal dan dari segi sejarah memainkan peranan yang besar dalam menguraikan G. k.

Pada tahun 1961, M. Nirenberg dan Mattei menggunakan homo-polimer sebagai matriks - asid poliuridil sintetik (iaitu RNA tiruan komposisi UUUU...) dan memperoleh polyphenylalanine. Ia berikutan daripada ini bahawa kodon fenilalanin terdiri daripada beberapa U, iaitu, dalam kes kod triplet, ia ditafsirkan sebagai UUU. Kemudian, bersama dengan homopolimer, poliribonukleotida, yang terdiri daripada nukleotida yang berbeza, digunakan. Pada masa yang sama, hanya komposisi polimer yang diketahui, lokasi nukleotida di dalamnya adalah statistik, oleh itu analisis keputusan adalah statistik dan memberikan kesimpulan tidak langsung. Agak cepat adalah mungkin untuk mencari sekurang-kurangnya satu triplet untuk semua 20 asid amino. Ternyata kehadiran pelarut organik, perubahan pH atau suhu, beberapa kation dan terutamanya antibiotik menjadikan kod itu samar-samar: kodon yang sama mula merangsang kemasukan asid amino lain, dalam beberapa kes satu kodon mula mengekod sehingga empat asid amino yang berbeza. Streptomycin menjejaskan pembacaan maklumat dalam sistem bebas sel dan dalam vivo, dan hanya berkesan pada strain bakteria sensitif streptomycin. Dalam strain yang bergantung kepada streptomycin, ia "membetulkan" bacaan daripada kodon yang telah berubah akibat mutasi. Keputusan yang sama memberi sebab untuk meragui ketepatan penyahkodan G. menggunakan sistem bebas sel; pengesahan diperlukan, terutamanya oleh data in vivo.

Data utama pada G. in vivo diperoleh dengan menganalisis komposisi asid amino protein dalam organisma yang dirawat dengan mutagen (lihat) dengan mekanisme tindakan yang diketahui, contohnya, nitrogen, yang menyebabkan penggantian C dengan U dan A dengan dalam molekul DNA G. Informasi berguna Mereka juga menyediakan analisis mutasi yang disebabkan oleh mutagen tidak spesifik, perbandingan perbezaan dalam struktur utama protein berkaitan dalam spesies yang berbeza, korelasi antara komposisi DNA dan protein, dsb.

Mentafsir G. kepada berdasarkan data in vivo dan in vitro memberikan hasil yang sepadan. Kemudian, tiga kaedah lain untuk mentafsir kod dalam sistem bebas sel telah dibangunkan: pengikatan aminoasil-tRNA (iaitu, tRNA dengan asid amino teraktif yang melekat) dengan trinukleotida komposisi yang diketahui (M. Nirenberg et al., 1965), pengikatan aminoacyl-tRNA dengan polinukleotida bermula dengan triplet tertentu (Mattei et al., 1966), dan penggunaan polimer sebagai mRNA, di mana bukan sahaja komposisi, tetapi juga susunan nukleotida diketahui (X. Korana et al. , 1965). Ketiga-tiga kaedah saling melengkapi, dan hasilnya adalah selaras dengan data yang diperoleh dalam eksperimen in vivo.

Pada tahun 70-an abad ke-20 kaedah telah muncul untuk pengesahan terutamanya boleh dipercayai hasil penyahkodan G. k Adalah diketahui bahawa mutasi yang berlaku di bawah pengaruh proflavin terdiri daripada kehilangan atau penyisipan nukleotida individu, yang membawa kepada pergeseran dalam bingkai bacaan. Dalam phage T4, beberapa mutasi disebabkan oleh proflavin, di mana komposisi lisozim berubah. Komposisi ini dianalisis dan dibandingkan dengan kodon yang sepatutnya terhasil daripada anjakan bingkai. Hasilnya ialah pematuhan sepenuhnya. Selain itu, kaedah ini membolehkan untuk menentukan kembar tiga kod degenerasi yang mengekod setiap asid amino. Pada tahun 1970, J. M. Adams dan rakan sekerjanya berjaya menguraikan sebahagian G. c dengan kaedah langsung: dalam faj R17, jujukan bes dalam serpihan 57 nukleotida panjang ditentukan dan dibandingkan dengan jujukan asid amino protein kotnya. . Hasilnya benar-benar konsisten dengan yang diperoleh dengan kaedah kurang langsung. Oleh itu, kod telah dinyahsulit sepenuhnya dan betul.

Keputusan penyahkodan diringkaskan dalam jadual. Ia menunjukkan komposisi kodon dan RNA. Komposisi antikodon tRNA adalah pelengkap kepada kodon mRNA, iaitu bukannya Y ia mengandungi A, bukannya A - U, bukannya C - G dan bukannya G - C, dan sepadan dengan kodon gen struktur (helai DNA). dari mana maklumat dibaca) dengan satu-satunya perbezaan bahawa urasil menggantikan timin. Daripada 64 kembar tiga yang boleh dibentuk dengan gabungan 4 nukleotida, 61 mempunyai "deria," iaitu, mengekod asid amino, dan 3 adalah "karut" (tidak bermakna). Terdapat hubungan yang agak jelas antara komposisi kembar tiga dan maknanya, yang ditemui semasa menganalisis sifat umum kod tersebut. Dalam sesetengah kes, kembar tiga mengekodkan asid amino tertentu (contohnya, prolin, alanin) dicirikan oleh fakta bahawa dua nukleotida pertama (wajib) adalah sama, dan yang ketiga (pilihan) boleh menjadi apa sahaja. Dalam kes lain (apabila pengekodan, sebagai contoh, asparagin, glutamin), dua triplet yang serupa mempunyai makna yang sama, di mana dua nukleotida pertama bertepatan, dan di tempat yang ketiga terdapat sebarang purin atau mana-mana pirimidin.

Kodon karut, 2 daripadanya mempunyai nama khas yang sepadan dengan sebutan mutan fag (UAA-ocher, UAG-ambar, UGA-opal), walaupun ia tidak mengekod sebarang asid amino, tetapi mempunyai sangat penting apabila membaca maklumat dengan mengekod hujung rantai polipeptida.

Pembacaan maklumat berlaku dalam arah dari 5 1 -> 3 1 - ke hujung rantai nukleotida (lihat asid Deoksiribonukleik). Dalam kes ini, sintesis protein bermula daripada asid amino dengan kumpulan amino bebas kepada asid amino dengan kumpulan karboksil bebas. Permulaan sintesis dikodkan oleh triplet AUG dan GUG, yang dalam kes ini termasuk aminoasil-tRNA permulaan tertentu, iaitu N-formylmethionyl-tRNA. Kembar tiga yang sama ini, apabila disetempatkan dalam rantai, masing-masing mengekod metionin dan valine. Kekaburan itu dihapuskan oleh fakta bahawa permulaan membaca didahului oleh karut. Terdapat bukti bahawa sempadan antara kawasan mRNA mengekod protein yang berbeza terdiri daripada lebih daripada dua triplet dan bahawa struktur sekunder RNA berubah di tempat-tempat ini; isu ini dalam kajian. Jika kodon karut berlaku dalam gen struktur, maka protein yang sepadan dibina hanya sehingga lokasi kodon ini.

Penemuan dan pentafsiran kod genetik - pencapaian cemerlang biologi molekul - mempengaruhi semua sains biologi, dalam beberapa kes menimbulkan perkembangan bahagian besar khas (lihat genetik Molekul). Kesan penemuan G. dan penyelidikan berkaitan dibandingkan dengan kesan teori Darwin terhadap sains biologi.

Kesejagatan genetik adalah bukti langsung tentang kesejagatan mekanisme molekul asas kehidupan dalam semua wakil dunia organik. Sementara itu, perbezaan besar dalam fungsi radas genetik dan strukturnya semasa peralihan daripada prokariot kepada eukariota dan daripada organisma unisel kepada multisel mungkin dikaitkan dengan perbezaan molekul, kajian yang merupakan salah satu tugas masa depan. Oleh kerana penyelidikan G.K beberapa tahun kebelakangan ini, kepentingan keputusan yang diperolehi untuk perubatan praktikal hanya secara tidak langsung, membolehkan kita memahami sifat penyakit, mekanisme tindakan patogen dan bahan ubat. Walau bagaimanapun, penemuan fenomena seperti transformasi (lihat), transduksi (lihat), penindasan (lihat), menunjukkan kemungkinan asas untuk membetulkan maklumat keturunan yang diubah secara patologi atau pembetulannya - apa yang dipanggil. kejuruteraan genetik (lihat).

Jadual. KOD GENETIK

* Mengekod hujung rantai.

** Juga mengekod permulaan rantai.

Bibliografi: Ichas M. Kod biologi, terj. daripada English, M., 1971; Pemanah N.B. Biofizik lesi sitogenetik dan kod genetik, L., 1968; Genetik molekul, trans. daripada bahasa Inggeris, ed. A. N. Belozersky, bahagian 1, M., 1964; Asid nukleik, trans. daripada bahasa Inggeris, ed. A. N. Belozersky, M., 1965; Watson J.D. Biologi molekul gen, trans. daripada English, M., 1967; Genetik fisiologi, ed. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, jam. v„ E. Geissler, B., 1972; Kod genetik, Gold Spr. Harb. Symp. kuantiti. Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. Kod genetik, N. Y. a. o., 1967.

Kod genetik– sistem bersatu untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik dalam bentuk urutan nukleotida. Kod genetik adalah berdasarkan penggunaan abjad yang hanya terdiri daripada empat huruf A, T, C, G, sepadan dengan nukleotida DNA. Terdapat hanya 20 jenis asid amino. Daripada 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak kod untuk asid amino ia dipanggil kodon karut dan berfungsi sebagai tanda baca. Kodon (pengekodan trinukleotida) ialah unit kod genetik, trio sisa nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, pengekodan kemasukan satu asid amino. Gen itu sendiri tidak mengambil bahagian dalam sintesis protein. Pengantara antara gen dan protein ialah mRNA. Struktur kod genetik dicirikan oleh fakta bahawa ia adalah triplet, iaitu, ia terdiri daripada triplet (tiga kali ganda) asas DNA nitrogen, yang dipanggil kodon. Daripada 64

Sifat gen. kod
1) Triplety: satu asid amino dikodkan oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
dipanggil triplet, dalam mRNA - kodon, dalam tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): terdapat hanya 20 asid amino, dan terdapat 61 triplet yang mengekodkan asid amino, jadi setiap asid amino dikodkan oleh beberapa triplet.
3) Keunikan: setiap triplet (kodon) mengekod hanya satu asid amino.
4) Kesejagatan: kod genetik adalah sama untuk semua organisma hidup di Bumi.
5.) kesinambungan dan tidak dapat dipertikaikan kodon semasa membaca. Ini bermakna bahawa jujukan nukleotida dibaca triplet oleh triplet tanpa jurang, dan triplet bersebelahan tidak bertindih antara satu sama lain.

88. Keturunan dan kebolehubahan adalah sifat asas benda hidup. Pemahaman Darwin tentang fenomena keturunan dan kebolehubahan.
Keturunan dipanggil harta am semua organisma memelihara dan menghantar ciri-ciri daripada induk kepada anak. Keturunan- ini adalah hak milik organisma untuk membiak secara turun-temurun jenis metabolisme yang serupa yang telah berkembang semasa perkembangan sejarah spesies dan menunjukkan dirinya dalam keadaan persekitaran tertentu.
Kebolehubahan ialah proses kemunculan perbezaan kualitatif antara individu spesies yang sama, yang dinyatakan sama ada dalam perubahan di bawah pengaruh persekitaran luaran hanya satu fenotip, atau dalam variasi keturunan yang ditentukan secara genetik hasil daripada gabungan, penggabungan semula dan mutasi yang mengambil tempat dalam beberapa generasi dan populasi berturut-turut.
Pemahaman Darwin tentang keturunan dan kebolehubahan.
Di bawah keturunan Darwin memahami keupayaan organisma untuk mengekalkan spesies, varieti dan ciri individu dalam keturunan mereka. Ciri ini terkenal dan diwakili kebolehubahan keturunan. Darwin menganalisis secara terperinci kepentingan keturunan dalam proses evolusi. Dia menarik perhatian kepada kes kacukan saman yang sama pada generasi pertama dan pemisahan watak dalam generasi kedua dia sedar tentang keturunan yang berkaitan dengan seks, atavisme hibrid dan beberapa fenomena keturunan yang lain.
Kebolehubahan. Apabila membandingkan banyak baka haiwan dan jenis tumbuhan, Darwin mendapati bahawa dalam mana-mana spesies haiwan dan tumbuhan, dan dalam budaya, dalam mana-mana varieti dan baka tidak ada individu yang sama. Darwin membuat kesimpulan bahawa kebolehubahan adalah wujud dalam semua haiwan dan tumbuhan.
Menganalisis bahan mengenai kebolehubahan haiwan, saintis menyedari bahawa sebarang perubahan dalam keadaan hidup sudah cukup untuk menyebabkan kebolehubahan. Oleh itu, Darwin memahami kebolehubahan sebagai keupayaan organisma untuk memperoleh ciri-ciri baru di bawah pengaruh keadaan persekitaran. Beliau membezakan bentuk kebolehubahan berikut:
Kebolehubahan khusus (kumpulan).(kini dipanggil pengubahsuaian) - perubahan yang sama dalam semua individu keturunan dalam satu arah kerana pengaruh keadaan tertentu. Perubahan tertentu cenderung bukan keturunan.
Kebolehubahan individu yang tidak menentu(kini dipanggil genotip) - kemunculan pelbagai perbezaan kecil dalam individu dari spesies, varieti, baka yang sama, yang mana, wujud dalam keadaan yang sama, satu individu berbeza daripada yang lain. Kebolehubahan pelbagai arah sedemikian adalah akibat daripada pengaruh keadaan hidup yang tidak menentu pada setiap individu.
Korelatif(atau relatif) kebolehubahan. Darwin memahami organisma sebagai keseluruhan sistem, bahagian individu yang saling berkait rapat. Oleh itu, perubahan dalam struktur atau fungsi satu bahagian sering menyebabkan perubahan pada bahagian lain atau bahagian lain. Contoh kebolehubahan tersebut ialah hubungan antara perkembangan otot yang berfungsi dan pembentukan rabung pada tulang yang melekat padanya. Banyak burung yang mengharungi mempunyai korelasi antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung dengan leher panjang juga mempunyai anggota badan yang panjang.
Kebolehubahan kompensasi terdiri daripada fakta bahawa perkembangan beberapa organ atau fungsi sering menjadi punca perencatan orang lain, iaitu, terdapat korelasi songsang, contohnya, antara pengeluaran susu dan daging ternakan.

89. Kebolehubahan pengubahsuaian. Norma tindak balas ciri-ciri yang ditentukan secara genetik. Phenokopi.
Fenotip kebolehubahan meliputi perubahan dalam keadaan ciri-ciri itu sendiri yang berlaku di bawah pengaruh keadaan perkembangan atau faktor persekitaran. Julat kebolehubahan pengubahsuaian dihadkan oleh norma tindak balas. Perubahan pengubahsuaian khusus dalam sifat yang telah timbul tidak diwarisi, tetapi julat kebolehubahan pengubahsuaian ditentukan oleh keturunan Bahan keturunan tidak terlibat dalam perubahan.
Norma tindak balas ialah had kebolehubahan pengubahsuaian sesuatu sifat. Ia adalah norma tindak balas yang diwarisi, bukan pengubahsuaian itu sendiri, i.e. keupayaan untuk membangunkan sifat, dan bentuk manifestasinya bergantung pada keadaan persekitaran. Norma tindak balas adalah ciri kuantitatif dan kualitatif khusus genotip. Terdapat tanda-tanda dengan norma tindak balas yang luas, sempit () dan norma yang tidak jelas. Norma tindak balas mempunyai had atau sempadan untuk semua orang spesies biologi(bawah dan atas) - sebagai contoh, peningkatan pemakanan akan membawa kepada peningkatan berat haiwan, tetapi ia akan berada dalam julat tindak balas normal ciri-ciri spesies atau baka tertentu. Kadar tindak balas ditentukan secara genetik dan diwarisi. Untuk ciri yang berbeza, had norma tindak balas sangat berbeza. Sebagai contoh, had luas norma tindak balas ialah nilai hasil susu, produktiviti bijirin dan banyak ciri kuantitatif lain, had sempit ialah keamatan warna kebanyakan haiwan dan banyak ciri kualitatif lain. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak dihadapi oleh seseorang dalam proses evolusi, kemungkinan kebolehubahan pengubahsuaian yang menentukan norma tindak balas dikecualikan.
Phenokopi- perubahan dalam fenotip di bawah pengaruh faktor persekitaran yang tidak menguntungkan, sama dalam manifestasi kepada mutasi. Pengubahsuaian fenotip yang terhasil tidak diwarisi. Telah ditetapkan bahawa kejadian fenokopi dikaitkan dengan pengaruh keadaan luaran kepada tahap perkembangan tertentu yang terhad. Lebih-lebih lagi, ejen yang sama, bergantung pada fasa mana ia bertindak, boleh menyalin mutasi yang berbeza, atau satu peringkat bertindak balas kepada satu agen, yang lain kepada yang lain. Ejen yang berbeza boleh digunakan untuk mendorong fenokopi yang sama, menunjukkan bahawa tiada kaitan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Gangguan perkembangan genetik yang paling kompleks agak mudah untuk membiak, manakala menyalin sifat adalah lebih sukar.

90. Sifat penyesuaian pengubahsuaian. Peranan keturunan dan alam sekitar dalam pembangunan manusia, latihan dan pendidikan.
Kebolehubahan pengubahsuaian sepadan dengan keadaan hidup dan bersifat adaptif. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuhan dan haiwan, berat, warna, dsb. tertakluk kepada kebolehubahan pengubahsuaian. Berlakunya perubahan pengubahsuaian adalah disebabkan oleh fakta bahawa keadaan persekitaran mempengaruhi tindak balas enzim yang berlaku dalam organisma yang sedang membangun dan, pada tahap tertentu, mengubah perjalanannya.
Oleh kerana manifestasi fenotip maklumat keturunan boleh diubah suai oleh keadaan persekitaran, genotip organisma diprogramkan hanya dengan kemungkinan pembentukannya dalam had tertentu, dipanggil norma tindak balas. Norma tindak balas mewakili had kebolehubahan pengubahsuaian bagi sifat yang dibenarkan untuk genotip tertentu.
Tahap ekspresi sifat apabila genotip direalisasikan dalam keadaan yang berbeza dipanggil ekspresif. Ia dikaitkan dengan kebolehubahan sifat dalam norma tindak balas.
Ciri yang sama mungkin muncul dalam sesetengah organisma dan tiada pada yang lain yang mempunyai gen yang sama. Ukuran kuantitatif ekspresi fenotip gen dipanggil penetrasi.
Ekspresitiviti dan penembusan dikekalkan oleh pemilihan semula jadi. Kedua-dua corak mesti diingat semasa mengkaji keturunan pada manusia. Dengan mengubah keadaan persekitaran, penetrasi dan ekspresitiviti boleh dipengaruhi. Hakikat bahawa genotip yang sama boleh menjadi sumber pembangunan fenotip yang berbeza adalah sangat penting untuk perubatan. Ini bermakna bahawa beban itu tidak semestinya perlu nyata. Banyak bergantung pada keadaan di mana seseorang mendapati dirinya. Dalam sesetengah kes, penyakit sebagai manifestasi fenotip maklumat keturunan boleh dicegah dengan mengikuti diet atau mengambil ubat. Pelaksanaan maklumat keturunan bergantung pada persekitaran Dibentuk berdasarkan genotip yang telah ditetapkan secara sejarah, pengubahsuaian biasanya bersifat adaptif, kerana ia sentiasa hasil daripada tindak balas organisma yang sedang berkembang terhadap faktor persekitaran yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi adalah berbeza: ia adalah hasil daripada perubahan dalam struktur molekul DNA, yang menyebabkan gangguan dalam proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. apabila memelihara tikus dalam keadaan suhu tinggi zuriat mereka dilahirkan dengan ekor yang memanjang dan telinga yang membesar. Pengubahsuaian ini bersifat adaptif, kerana bahagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peranan termoregulasi dalam badan: meningkatkan permukaannya membolehkan pemindahan haba meningkat.

Potensi genetik seseorang adalah terhad dalam masa, dan agak ketat. Jika anda terlepas tarikh akhir untuk sosialisasi awal, ia akan pudar sebelum sempat untuk direalisasikan. Satu contoh yang ketara bagi pernyataan ini ialah banyak kes apabila bayi, dengan paksaan keadaan, berakhir di dalam hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara haiwan. Selepas mereka kembali ke komuniti manusia, mereka tidak lagi dapat mengejar sepenuhnya apa yang telah hilang: menguasai ucapan, memperoleh kemahiran aktiviti manusia yang agak kompleks, fungsi mental seseorang berkembang dengan buruk. Ini adalah bukti bahawa ciri ciri tingkah laku dan aktiviti manusia diperoleh hanya melalui warisan sosial, hanya melalui penghantaran program sosial dalam proses didikan dan latihan.

Genotip yang sama (dalam kembar seiras), apabila diletakkan dalam persekitaran yang berbeza, boleh menghasilkan fenotip yang berbeza. Dengan mengambil kira semua faktor yang mempengaruhi, fenotip manusia boleh diwakili sebagai terdiri daripada beberapa elemen.

Ini termasuk: kecenderungan biologi yang dikodkan dalam gen; persekitaran (sosial dan semula jadi); aktiviti individu; fikiran (kesedaran, pemikiran).

Interaksi keturunan dan persekitaran dalam pembangunan manusia memainkan peranan penting sepanjang hayatnya. Tetapi ia memperoleh kepentingan khusus semasa tempoh pembentukan badan: embrio, payudara, zaman kanak-kanak, remaja dan belia. Pada masa inilah proses intensif pembangunan badan dan pembentukan keperibadian diperhatikan.

Keturunan menentukan apa yang boleh menjadi organisma, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh serentak kedua-dua faktor - keturunan dan persekitaran. Hari ini telah diterima umum bahawa penyesuaian manusia dijalankan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologi dan sosial. Semua tanda dan sifat mana-mana individu adalah hasil interaksi genotip dan persekitarannya. Oleh itu, setiap orang adalah sebahagian daripada alam semula jadi dan produk pembangunan sosial.

91. Kebolehubahan gabungan. Kepentingan kebolehubahan gabungan dalam memastikan kepelbagaian genotip manusia: Sistem perkahwinan. Aspek perubatan dan genetik keluarga.
Kebolehubahan gabungan dikaitkan dengan mendapatkan kombinasi gen baru dalam genotip. Ini dicapai hasil daripada tiga proses: a) pengasingan kromosom bebas semasa meiosis; b) gabungan rawak mereka semasa persenyawaan; c) penggabungan semula gen akibat Crossing Over. Faktor keturunan (gen) itu sendiri tidak berubah, tetapi kombinasi baru mereka timbul, yang membawa kepada kemunculan organisma dengan sifat genotip dan fenotip yang berbeza. Terima kasih kepada kebolehubahan gabungan kepelbagaian genotip dicipta dalam keturunan, yang sangat penting untuk proses evolusi kerana fakta bahawa: 1) kepelbagaian bahan untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangkan daya maju individu; 2) keupayaan organisma untuk menyesuaikan diri dengan perubahan keadaan persekitaran berkembang dan dengan itu memastikan kemandirian sekumpulan organisma (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan kekerapan alel dalam orang dan populasi sebahagian besarnya bergantung pada jenis perkahwinan. Dalam hal ini, kajian tentang jenis perkahwinan dan akibat perubatan dan genetiknya adalah penting.

Perkahwinan boleh: selektif, sembarangan.

Kepada yang tidak selektif termasuk perkahwinan panmix. Panmixia(Greek nixis - campuran) - perkahwinan langkah antara orang yang mempunyai genotip yang berbeza.

Perkahwinan terpilih: 1.Pembiakan luar– perkahwinan antara orang yang tidak mempunyai pertalian dengan genotip yang diketahui sebelum ini, 2.Pembiakbakaan- perkahwinan antara saudara mara, 3. Positif pelbagai– perkahwinan antara individu yang mempunyai fenotip yang serupa (pekak dan bisu, pendek dengan pendek, tinggi dengan tinggi, lemah fikiran dengan lemah fikiran, dll.). 4. Negatif pelbagai-perkahwinan antara orang yang mempunyai fenotip yang berbeza (pekak-bisu - normal; pendek - tinggi; normal - dengan jeragat, dll.). 4. Sumbang mahram– perkahwinan antara saudara terdekat (antara abang dan kakak).

Perkahwinan baka dan sumbang mahram adalah haram di banyak negara. Malangnya, terdapat kawasan yang mempunyai kekerapan tinggi perkahwinan baka. Sehingga baru-baru ini, kekerapan perkahwinan baka di beberapa wilayah Asia Tengah mencapai 13-15%.

Kepentingan perubatan dan genetik perkahwinan baka adalah sangat negatif. Dalam perkahwinan sedemikian, homozigotisasi diperhatikan, dan kekerapan penyakit resesif autosomal meningkat sebanyak 1.5-2 kali. Populasi inbred mengalami kemurungan inbreeding, i.e. kekerapan alel resesif yang tidak menguntungkan meningkat dengan mendadak, dan kematian bayi meningkat. Perkahwinan assortative yang positif juga membawa kepada fenomena yang serupa. Pembiakan luar mempunyai faedah genetik yang positif. Dalam perkahwinan sedemikian, heterozigotisasi diperhatikan.

92. Kebolehubahan mutasi, pengelasan mutasi mengikut tahap perubahan kerosakan pada bahan keturunan. Mutasi dalam sel kuman dan somatik.
Mutasi dipanggil perubahan yang disebabkan oleh penyusunan semula struktur pembiakan, perubahan dalam radas genetiknya. Mutasi berlaku secara kekejangan dan diwarisi. Bergantung pada tahap perubahan dalam bahan keturunan, semua mutasi dibahagikan kepada genetik, kromosom Dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenasi, mempengaruhi struktur gen itu sendiri. Mutasi boleh mengubah bahagian molekul DNA dengan panjang yang berbeza-beza. Rantau terkecil, perubahan yang membawa kepada kemunculan mutasi, dipanggil muton. Ia hanya boleh terdiri daripada sepasang nukleotida. Perubahan dalam jujukan nukleotida dalam DNA menyebabkan perubahan dalam jujukan triplet dan, akhirnya, program sintesis protein. Harus diingat bahawa gangguan dalam struktur DNA membawa kepada mutasi hanya apabila pembaikan tidak dilakukan.
Mutasi kromosom, penyusunan semula atau penyimpangan kromosom terdiri daripada perubahan dalam jumlah atau pengagihan semula bahan keturunan kromosom.
Perestroika terbahagi kepada intrachromosomal Dan interchromosomal. Penyusunan semula intrachromosomal terdiri daripada kehilangan sebahagian daripada kromosom (penghapusan), penggandaan atau pendaraban beberapa bahagiannya (penduaan), dan putaran serpihan kromosom sebanyak 180° dengan perubahan dalam urutan lokasi gen (penyongsangan).
Mutasi genomik dikaitkan dengan perubahan bilangan kromosom. Mutasi genomik termasuk aneuploidy, haploidy dan polyploidy.
Aneuploidi dipanggil perubahan dalam bilangan kromosom individu - ketiadaan (monosomi) atau kehadiran tambahan (trisomi, tetrasomi, dalam kes am polisomi) kromosom, iaitu set kromosom tidak seimbang. Sel-sel dengan bilangan kromosom yang diubah muncul akibat gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, dan oleh itu perbezaan dibuat antara aneuploidi mitosis dan meiotik. Penurunan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan diploid dipanggil haploid. Peningkatan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan diploid dipanggil poliploidi.
Jenis mutasi yang disenaraikan berlaku dalam kedua-dua sel kuman dan sel somatik. Mutasi yang berlaku dalam sel kuman dipanggil generatif. Mereka diwariskan kepada generasi seterusnya.
Mutasi yang berlaku dalam sel badan pada satu atau satu lagi peringkat perkembangan individu organisma dipanggil somatik. Mutasi sedemikian hanya diwarisi oleh keturunan sel di mana ia berlaku.

93. Mutasi gen, mekanisme molekul kejadian, kekerapan mutasi dalam alam semula jadi. Mekanisme antimutasi biologi.
Genetik moden menekankan itu mutasi gen terdiri daripada mengubah struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen ialah penggantian, sisipan, penghapusan, dan kehilangan pasangan nukleotida. Bahagian terkecil molekul DNA yang perubahannya membawa kepada mutasi dipanggil muton. Ia sama dengan sepasang nukleotida.
Terdapat beberapa klasifikasi mutasi gen . Spontan(spontan) ialah mutasi yang berlaku tanpa kaitan langsung dengan mana-mana faktor persekitaran fizikal atau kimia.
Jika mutasi disebabkan dengan sengaja, dengan mempengaruhi badan oleh faktor-faktor yang diketahui, ia dipanggil teraruh. Agen yang mendorong mutasi dipanggil mutagen.
Sifat mutagen adalah pelbagai- ini adalah faktor fizikal, sebatian kimia. Kesan mutagenik beberapa objek biologi - virus, protozoa, helminths - apabila mereka menembusi tubuh manusia telah ditubuhkan.
Hasil daripada mutasi dominan dan resesif, ciri-ciri diubah dominan dan resesif muncul dalam fenotip. dominan mutasi muncul dalam fenotip yang sudah ada dalam generasi pertama. resesif mutasi tersembunyi dalam heterozigot daripada tindakan pemilihan semula jadi, jadi ia terkumpul dalam jumlah besar dalam kumpulan gen spesies.
Penunjuk keamatan proses mutasi ialah kekerapan mutasi, yang dikira secara purata setiap genom atau secara berasingan untuk lokus tertentu. Kekerapan mutasi purata adalah setanding dalam pelbagai jenis makhluk hidup (daripada bakteria kepada manusia) dan tidak bergantung pada tahap dan jenis organisasi morfofisiologi. Ia bersamaan dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi setiap 1 lokus setiap generasi.
Mekanisme antimutasi.
Faktor perlindungan terhadap akibat buruk mutasi gen ialah pasangan kromosom dalam karyotype diploid sel eukariotik somatik. Gandingan gen lorong menghalang manifestasi fenotip mutasi jika ia resesif.
Fenomena penyalinan gen yang mengekodkan makromolekul penting menyumbang kepada mengurangkan akibat berbahaya daripada mutasi gen. Sebagai contoh, gen rRNA, tRNA, protein histon, tanpanya kehidupan mana-mana sel adalah mustahil.
Mekanisme yang disenaraikan menyumbang kepada pemeliharaan gen yang dipilih semasa evolusi dan pada masa yang sama pengumpulan alel yang berbeza dalam kumpulan gen populasi, membentuk rizab kebolehubahan keturunan.

94. Mutasi genom: polyploidy, haploidy, heteroploidy. Mekanisme kejadian mereka.
Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan dalam bilangan kromosom. Mutasi genom termasuk heteroploidy, haploid Dan poliploidi.
Poliploidi– peningkatan dalam bilangan kromosom diploid dengan menambahkan keseluruhan set kromosom akibat gangguan meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terdapat peningkatan dalam bilangan kromosom, gandaan set haploid: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, dsb.
Bentuk poliploid secara fenotip berbeza daripada bentuk diploid: bersama dengan perubahan dalam bilangan kromosom, sifat keturunan juga berubah. Dalam poliploid, sel biasanya besar; kadangkala tumbuhan bersaiz gergasi.
Bentuk yang terhasil daripada pendaraban kromosom satu genom dipanggil autoloid. Walau bagaimanapun, satu lagi bentuk polyploidy juga dikenali - alloploidy, di mana bilangan kromosom dua genom berbeza didarabkan.
Penurunan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan diploid dipanggil haploid. Organisma haploid dalam habitat semula jadi ditemui terutamanya di kalangan tumbuhan, termasuk yang lebih tinggi (datura, gandum, jagung). Sel-sel organisma sedemikian mempunyai satu kromosom setiap pasangan homolog, jadi semua alel resesif ditunjukkan dalam fenotip. Ini menerangkan daya maju haploid yang berkurangan.
Heteroploidi. Akibat gangguan dalam mitosis dan meiosis, bilangan kromosom mungkin berubah dan tidak menjadi gandaan set haploid. Fenomena apabila salah satu kromosom, bukannya berpasangan, berakhir dengan nombor tiga kali ganda, dipanggil trisomi. Jika trisomi diperhatikan pada satu kromosom, maka organisma sedemikian dipanggil trisomik dan set kromosomnya ialah 2n+1. Trisomi boleh berlaku pada mana-mana kromosom atau bahkan pada beberapa kromosom. Dengan trisomi berganda, ia mempunyai set kromosom 2n+2, trisomi tiga kali ganda – 2n+3, dsb.
Fenomena sebaliknya trisomi, iaitu kehilangan satu kromosom daripada pasangan dalam set diploid dipanggil monosomi, organisma adalah monosomik; formula genotipnya ialah 2n-1. Dengan ketiadaan dua kromosom yang berbeza, organisma adalah monosomik berganda dengan formula genotip 2n-2, dsb.
Daripada apa yang telah diperkatakan adalah jelas bahawa aneuploidi, iaitu pelanggaran bilangan kromosom normal membawa kepada perubahan dalam struktur dan penurunan daya maju organisma. Semakin besar gangguan, semakin rendah daya maju. Pada manusia, gangguan set kromosom yang seimbang membawa kepada keadaan yang menyakitkan yang dikenali secara kolektif sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme kejadian mutasi genomik dikaitkan dengan patologi gangguan pengasingan kromosom normal dalam meiosis, mengakibatkan pembentukan gamet yang tidak normal, yang membawa kepada mutasi. Perubahan dalam badan dikaitkan dengan kehadiran sel heterogen secara genetik.

95. Kaedah untuk mengkaji keturunan manusia. Kaedah genealogi dan berkembar, kepentingannya untuk perubatan.
Kaedah utama untuk mengkaji keturunan manusia ialah salasilah, kembar, statistik populasi, kaedah dermatoglyphics, sitogenetik, biokimia, kaedah genetik sel somatik, kaedah pemodelan
Kaedah genealogi. Kaedah ini adalah berdasarkan penyusunan dan analisis silsilah. Silsilah ialah gambar rajah yang menunjukkan hubungan antara ahli keluarga. Dengan menganalisis silsilah, mereka mengkaji mana-mana sifat patologi normal atau (lebih kerap) dalam generasi orang yang berkaitan.
Kaedah genealogi digunakan untuk menentukan sifat keturunan atau bukan keturunan bagi sesuatu sifat, penguasaan atau resestiviti, pemetaan kromosom, hubungan jantina, dan untuk mengkaji proses mutasi. Sebagai peraturan, kaedah genealogi membentuk asas untuk kesimpulan dalam kaunseling genetik perubatan.
Apabila menyusun silsilah, notasi standard digunakan. Orang yang dengannya kajian itu bermula ialah proband. Keturunan pasangan suami isteri dipanggil adik beradik, adik beradik dipanggil adik beradik, sepupu dipanggil sepupu pertama, dll. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi bapa yang berbeza) dipanggil seangkatan, dan keturunan yang mempunyai bapa yang sama (tetapi ibu yang berbeza) dipanggil berdarah separuh; jika sebuah keluarga mempunyai anak dari perkahwinan yang berbeza, dan mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (contohnya, seorang anak dari perkahwinan pertama ibu dan anak dari perkahwinan pertama bapa), maka mereka dipanggil anak tiri.
Dengan menggunakan kaedah genealogi, sifat turun-temurun sifat yang dikaji dapat diwujudkan, serta jenis pewarisannya. Apabila menganalisis silsilah untuk beberapa ciri, sifat berkaitan warisan mereka boleh didedahkan, yang digunakan dalam penyusunan peta kromosom. Kaedah ini membolehkan anda mengkaji keamatan proses mutasi, menilai ekspresitiviti dan penembusan alel.
Kaedah berkembar. Ia terdiri daripada mengkaji corak pewarisan sifat secara berpasangan kembar seiras dan persaudaraan. Kembar ialah dua atau lebih anak yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama hampir serentak. Terdapat kembar seiras dan persaudaraan.
Kembar seiras (monozigotik, seiras) berlaku paling awal peringkat awal pemecahan zigot, apabila dua atau empat blastomer mengekalkan keupayaan, apabila dipisahkan, untuk berkembang menjadi organisma yang lengkap. Kerana zigot membahagi dengan mitosis, genotip kembar seiras, sekurang-kurangnya pada mulanya, sama sepenuhnya. Kembar seiras sentiasa sama jantina dan berkongsi plasenta yang sama semasa perkembangan janin.
Persaudaraan (dizygotik, tidak serupa) berlaku apabila dua atau lebih telur matang serentak disenyawakan. Jadi mereka mempunyai kira-kira 50% gen biasa. Dalam erti kata lain, mereka adalah serupa dengan saudara lelaki dan perempuan biasa dalam perlembagaan genetik mereka dan boleh sama ada sama jantina atau bertentangan jantina.
Dengan membandingkan kembar seiras dan persaudaraan yang dibesarkan dalam persekitaran yang sama, kesimpulan boleh dibuat tentang peranan gen dalam pembangunan sifat.
Kaedah berkembar membolehkan anda membuat kesimpulan termaklum tentang kebolehwarisan sifat: peranan keturunan, persekitaran dan faktor rawak dalam menentukan sifat manusia tertentu
Pencegahan dan diagnosis patologi keturunan
Pada masa ini, pencegahan patologi keturunan dijalankan pada empat peringkat: 1) pragametik; 2) prezigotik; 3) pranatal; 4) neonatal.
1.) Tahap pragametik
Dijalankan:
1. Kawalan kebersihan terhadap pengeluaran - menghapuskan pengaruh mutagen pada badan.
2. Pembebasan wanita dalam usia mengandung daripada bekerja dalam industri berbahaya.
3.Pewujudan senarai penyakit keturunan yang biasa berlaku di sesuatu kawasan
wilayah dengan def. kerap.
2.Tahap prezigotik
Elemen yang paling penting dalam tahap pencegahan ini ialah kaunseling genetik perubatan (MGC) penduduk, memaklumkan keluarga tentang tahap risiko yang mungkin kelahiran kanak-kanak dengan patologi keturunan dan memberi bantuan dalam membuat keputusan yang betul tentang melahirkan anak.
Tahap pranatal
Ia terdiri daripada menjalankan diagnostik pranatal (antenatal).
Diagnosis pranatal– ini adalah satu set langkah yang dijalankan dengan tujuan untuk menentukan patologi keturunan pada janin dan menamatkan kehamilan ini. Kaedah diagnostik pranatal termasuk:
1. Pengimbasan ultrabunyi (USS).
2. Fetoskopi– kaedah pemerhatian visual janin dalam rongga rahim melalui probe elastik yang dilengkapi dengan sistem optik.
3. Biopsi vilus korionik. Kaedah ini berdasarkan pengambilan vili korionik, pengkulturan sel dan mengkajinya menggunakan kaedah genetik sitogenetik, biokimia dan molekul.
4. Amniosentesis– tusukan kantung amniotik melalui dinding perut dan pengumpulan
cecair amniotik. Ia mengandungi sel-sel janin yang boleh diperiksa
secara sitogenetik atau biokimia, bergantung kepada patologi yang dijangkakan pada janin.
5. Cordocentesis- tusukan saluran tali pusat dan pengumpulan darah janin. Limfosit janin
ditanam dan tertakluk kepada penyelidikan.
4.Tahap neonatal
Pada peringkat keempat, bayi yang baru lahir disaring untuk mengenal pasti penyakit metabolik resesif autosomal di peringkat praklinikal, apabila rawatan tepat pada masanya bermula untuk memastikan perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak yang normal.

Prinsip rawatan penyakit keturunan
Jenis rawatan berikut boleh didapati:.
1. bergejala(kesan kepada gejala penyakit).
2. Patogenetik(kesan ke atas mekanisme perkembangan penyakit).
Rawatan simtomatik dan patogenetik tidak menghapuskan punca penyakit, kerana tidak mencairkan
kecacatan genetik.
Teknik berikut boleh digunakan dalam rawatan simptomatik dan patogenetik.
· Pembetulan kecacatan perkembangan menggunakan kaedah pembedahan (syndactyly, polydactyly,
sumbing bibir...
· Terapi gantian, maksudnya adalah untuk memperkenalkan ke dalam badan
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Induksi metabolisme– pengenalan ke dalam badan bahan yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh itu, mempercepatkan proses.
· Perencatan metabolisme– pengenalan ke dalam badan ubat-ubatan yang mengikat dan mengeluarkan
produk metabolik yang tidak normal.
· Terapi diet ( pemakanan terapeutik) - penyingkiran daripada diet bahan yang
tidak boleh diserap oleh badan.
prospek: Dalam masa terdekat, genetik akan berkembang pesat, walaupun masih
sangat meluas dalam tanaman pertanian (pembiakan, pengklonan),
perubatan (genetik perubatan, genetik mikroorganisma). Pada masa hadapan, saintis berharap
menggunakan genetik untuk menghapuskan gen yang rosak dan membasmi penyakit yang dihantar
secara warisan, untuk dapat merawat penyakit serius seperti kanser, virus
jangkitan.

Dengan segala kekurangan penilaian moden kesan radiogenetik tidak meninggalkan keraguan tentang keseriusan akibat genetik yang menanti manusia sekiranya berlaku peningkatan yang tidak terkawal dalam latar belakang radioaktif dalam persekitaran. Bahaya ujian lanjut senjata atom dan hidrogen adalah jelas.
Pada masa yang sama, penggunaan tenaga atom dalam genetik dan pemilihan memungkinkan untuk mencipta kaedah baru untuk mengawal keturunan tumbuhan, haiwan dan mikroorganisma, dan untuk lebih memahami proses penyesuaian genetik organisma. Sehubungan dengan penerbangan manusia ke angkasa lepas, terdapat keperluan untuk mengkaji pengaruh tindak balas kosmik terhadap organisma hidup.

98. Kaedah sitogenetik untuk mendiagnosis gangguan kromosom manusia. Amniosentesis. Karyotype dan idiogram kromosom manusia. Kaedah biokimia.
Kaedah sitogenetik melibatkan kajian kromosom menggunakan mikroskop. Selalunya, objek kajian ialah kromosom mitosis (metafasa), kurang kerap meiosis (profasa dan metafasa). Kaedah sitogenetik digunakan untuk mengkaji karyotype individu individu
Mendapatkan bahan daripada organisma yang berkembang dalam rahim dijalankan cara yang berbeza. Salah satunya ialah amniosentesis, dengan bantuan yang, pada 15-16 minggu kehamilan, cecair amniotik diperolehi, yang mengandungi bahan buangan janin dan sel-sel kulit dan membran mukusnya
Bahan yang diambil semasa amniosentesis digunakan untuk kajian biokimia, sitogenetik dan kimia molekul. Kaedah sitogenetik menentukan jantina janin dan mengenal pasti mutasi kromosom dan genomik. Kajian cecair amniotik dan sel janin menggunakan kaedah biokimia memungkinkan untuk mengesan kecacatan dalam produk protein gen, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan penyetempatan mutasi dalam bahagian struktur atau pengawalseliaan genom. Penggunaan probe DNA memainkan peranan penting dalam mengenal pasti penyakit keturunan dan penyetempatan tepat kerosakan pada bahan keturunan janin.
Pada masa ini, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis semua keabnormalan kromosom, lebih 60 penyakit metabolik keturunan, dan ketidakserasian ibu dan janin dengan antigen eritrosit.
Set diploid kromosom sel, dicirikan oleh bilangan, saiz dan bentuknya, dipanggil karyotype. Karyotype manusia biasa termasuk 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks
Untuk memudahkan untuk memahami kompleks kompleks kromosom yang membentuk karyotype, ia disusun dalam bentuk idiogram. DALAM idiogram kromosom disusun secara berpasangan mengikut urutan saiz yang semakin kecil, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar diberikan No. 1, yang terkecil - No. 22. Pengenalpastian kromosom hanya mengikut saiz menghadapi kesukaran yang besar: beberapa kromosom mempunyai saiz yang sama. Walau bagaimanapun, dalam Kebelakangan ini Dengan menggunakan pelbagai jenis pewarna, pembezaan jelas kromosom manusia sepanjang panjangnya kepada jalur yang boleh dicelup menggunakan kaedah khas dan yang tidak boleh dicelup telah diwujudkan. Keupayaan untuk membezakan kromosom dengan tepat adalah sangat penting untuk genetik perubatan, kerana ia membolehkan seseorang menentukan dengan tepat sifat keabnormalan dalam karyotype seseorang.
Kaedah biokimia

99. Karyotype dan idiogram manusia. Ciri-ciri karyotype manusia biasa
dan patologi.
Karyotype- satu set ciri (nombor, saiz, bentuk, dll.) set lengkap kromosom,
wujud dalam sel spesies biologi tertentu (karyotip spesies), organisma tertentu
(karyotip individu) atau garisan (klon) sel.
Untuk menentukan karyotype, mikrofotograf atau lakaran kromosom digunakan semasa mikroskop pembahagian sel.
Setiap orang mempunyai 46 kromosom, dua daripadanya adalah kromosom seks. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X
(karyotype: 46, XX), dan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu lagi Y (karyotype: 46, XY). Belajar
Karyotyping dijalankan menggunakan kaedah yang dipanggil cytogenetics.
Idiogram- perwakilan skematik set haploid kromosom organisma, yang
diletakkan dalam satu baris mengikut saiz mereka, secara berpasangan dalam susunan menurun mengikut saiz mereka. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang amat dibezakan.
Contoh patologi kromosom yang paling biasa.
Sindrom Down ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter ialah polisomi kromosom X pada kanak-kanak lelaki.

100. Kepentingan genetik untuk perubatan. Kaedah sitogenetik, biokimia, statistik populasi untuk mengkaji keturunan manusia.
Peranan genetik dalam kehidupan manusia sangat penting. Ia dilaksanakan dengan bantuan kaunseling genetik perubatan. Kaunseling genetik perubatan direka untuk menyelamatkan manusia daripada penderitaan yang berkaitan dengan penyakit keturunan (genetik). Matlamat utama kaunseling genetik perubatan adalah untuk mewujudkan peranan genotip dalam perkembangan penyakit ini dan meramalkan risiko mendapat keturunan yang sakit. Pengesyoran yang diberikan dalam perundingan genetik perubatan berkenaan perkahwinan atau prognosis tentang kegunaan genetik keturunan bertujuan untuk memastikan ia diambil kira oleh orang yang dirujuk, yang secara sukarela membuat keputusan yang sewajarnya.
Kaedah sitogenetik (karyotip). Kaedah sitogenetik melibatkan kajian kromosom menggunakan mikroskop. Selalunya, objek kajian ialah kromosom mitosis (metafasa), kurang kerap meiosis (profasa dan metafasa). Kaedah ini juga digunakan untuk mengkaji kromatin seks ( mayat Barr) Kaedah sitogenetik digunakan untuk mengkaji karyotype individu individu
Penggunaan kaedah cytogenetic membolehkan bukan sahaja untuk mengkaji morfologi normal kromosom dan karyotype secara keseluruhan, untuk menentukan jantina genetik organisma, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis pelbagai penyakit kromosom yang berkaitan dengan perubahan dalam bilangan kromosom. atau gangguan struktur mereka. Di samping itu, kaedah ini membolehkan anda mengkaji proses mutagenesis pada tahap kromosom dan karyotype. Penggunaannya dalam kaunseling genetik perubatan untuk tujuan diagnosis pranatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penamatan kehamilan yang tepat pada masanya, untuk mencegah penampilan anak yang mengalami gangguan perkembangan yang teruk.
Kaedah biokimia terdiri daripada menentukan aktiviti enzim atau kandungan produk metabolik tertentu dalam darah atau air kencing. Dengan menggunakan kaedah ini, gangguan metabolik yang disebabkan oleh kehadiran dalam genotip gabungan gen alel yang tidak menguntungkan, paling kerap alel resesif dalam keadaan homozigot, dikenal pasti. Dengan diagnosis tepat pada masanya penyakit keturunan tersebut langkah pencegahan membantu mengelakkan gangguan perkembangan yang serius.
Kaedah statistik penduduk. Kaedah ini membolehkan anda menganggarkan kebarangkalian kelahiran individu dengan fenotip tertentu dalam kumpulan populasi tertentu atau dalam perkahwinan seangkatan; hitung kekerapan pengangkutan dalam keadaan heterozigot bagi alel resesif. Kaedah ini berdasarkan undang-undang Hardy-Weinberg. Undang-undang Hardy-Weinberg- Ini adalah undang-undang genetik populasi. Undang-undang menyatakan: "Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotip tetap berterusan dari generasi ke generasi."
Ciri-ciri utama populasi manusia ialah: wilayah bersama dan kemungkinan perkahwinan bebas. Faktor pengasingan, iaitu sekatan kebebasan seseorang memilih pasangan, bukan sahaja boleh menjadi halangan geografi, tetapi juga halangan agama dan sosial.
Di samping itu, kaedah ini memungkinkan untuk mengkaji proses mutasi, peranan keturunan dan persekitaran dalam pembentukan polimorfisme fenotip manusia mengikut ciri normal, serta dalam kejadian penyakit, terutamanya dengan kecenderungan keturunan. Kaedah statistik populasi digunakan untuk menentukan kepentingan faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan kaum.

101. Gangguan struktur (penyimpangan) kromosom. Pengelasan bergantung kepada perubahan dalam bahan genetik. Implikasi untuk biologi dan perubatan.
Penyimpangan kromosom terhasil daripada penyusunan semula kromosom. Ia adalah akibat daripada pecahnya kromosom, yang membawa kepada pembentukan serpihan yang kemudiannya bersatu semula, tetapi struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Terdapat 4 jenis utama penyimpangan kromosom: kekurangan, penggandaan, penyongsangan, translokasi, pemadaman- kehilangan kromosom kawasan tertentu, yang kemudiannya biasanya dimusnahkan
Kekurangan timbul kerana kehilangan kromosom satu atau kawasan lain. Kekurangan pada bahagian tengah kromosom dipanggil penghapusan. Kehilangan sebahagian besar kromosom membawa kepada kematian organisma, kehilangan bahagian kecil menyebabkan perubahan dalam sifat keturunan. Jadi. Apabila jagung kehilangan salah satu kromosomnya, anak benihnya kekurangan klorofil.
Menggandakan dikaitkan dengan kemasukan bahagian tambahan, pendua kromosom. Ini juga membawa kepada kemunculan gejala baru. Oleh itu, dalam Drosophila, gen untuk mata berbentuk jalur disebabkan oleh penggandaan bahagian salah satu kromosom.
Penyongsangan diperhatikan apabila kromosom pecah dan bahagian yang koyak dipusingkan 180 darjah. Sekiranya pemecahan berlaku di satu tempat, serpihan yang terpisah dilekatkan pada kromosom dengan hujung yang bertentangan, tetapi jika di dua tempat, maka serpihan tengah, berpusing, dilekatkan pada tempat-tempat pecah, tetapi dengan hujung yang berbeza. Menurut Darwin, penyongsangan memainkan peranan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi timbul dalam kes apabila bahagian kromosom daripada satu pasangan dilekatkan pada kromosom bukan homolog, i.e. kromosom daripada pasangan lain. Translokasi bahagian salah satu kromosom diketahui pada manusia; ia mungkin punca sindrom Down. Kebanyakan translokasi yang mempengaruhi bahagian besar kromosom menyebabkan organisma tidak boleh hidup.
Mutasi kromosom menukar dos beberapa gen, menyebabkan pengagihan semula gen antara kumpulan pautan, tukar penyetempatan mereka dalam kumpulan pautan. Dengan melakukan ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel badan, mengakibatkan penyelewengan dalam perkembangan somatik individu. Sebagai peraturan, perubahan meluas kepada beberapa sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam perubatan. Pada penyimpangan kromosom, terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental umum. Penyakit kromosom dicirikan oleh gabungan banyak kecacatan kongenital. Kecacatan ini adalah manifestasi sindrom Down, yang diperhatikan dalam kes trisomi pada segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambaran sindrom tangisan kucing berkembang dengan kehilangan bahagian lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, kecacatan otak, muskuloskeletal, kardiovaskular, dan sistem genitouriner paling kerap diperhatikan.

102. Konsep spesies, pandangan moden tentang spesiasi. Jenis kriteria.
Lihat ialah koleksi individu yang serupa dari segi kriteria spesies sehingga ke tahap yang mereka boleh
kawin secara semula jadi dan menghasilkan zuriat yang subur.
Keturunan yang subur- sesuatu yang boleh membiak sendiri. Contoh anak yang tidak subur ialah baghal (kacukan keldai dan kuda), ia tidak subur.
Jenis kriteria- ini adalah ciri-ciri di mana 2 organisma dibandingkan untuk menentukan sama ada ia tergolong dalam spesies yang sama atau berbeza.
· Morfologi – dalaman dan struktur luaran.
· Fisiologi-biokimia – bagaimana organ dan sel berfungsi.
· Tingkah laku – tingkah laku, terutamanya pada masa pembiakan.
· Ekologi – satu set faktor persekitaran yang diperlukan untuk kehidupan
jenis (suhu, kelembapan, makanan, pesaing, dll.)
· Geografi – kawasan (kawasan taburan), i.e. wilayah di mana spesies itu hidup.
· Genetik-reproduktif – bilangan dan struktur kromosom yang sama, yang membolehkan organisma menghasilkan anak yang subur.
Kriteria jenis adalah relatif, iaitu. Sesuatu spesies tidak boleh dinilai dengan satu kriteria. Sebagai contoh, terdapat spesies kembar (dalam nyamuk malaria, pada tikus, dll.). Mereka tidak berbeza secara morfologi antara satu sama lain, tetapi mempunyai kuantiti yang berbeza kromosom dan oleh itu tidak menghasilkan anak.

103. Penduduk. Ciri dan peranan ekologi dan genetiknya dalam spesiasi.
Penduduk- kumpulan individu yang membiak sendiri yang minimum daripada spesies yang sama, lebih kurang terpencil daripada kumpulan lain yang serupa, mendiami kawasan tertentu untuk siri generasi yang panjang, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk niche ekologi sendiri.
Penunjuk ekologi penduduk.
Nombor- jumlah bilangan individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh pelbagai kebolehubahan, tetapi ia tidak boleh di bawah had tertentu.
Ketumpatan- bilangan individu setiap unit luas atau isipadu. Apabila bilangan bertambah, kepadatan penduduk cenderung meningkat
Struktur ruang Populasi dicirikan oleh keanehan taburan individu di wilayah yang diduduki. Ia ditentukan oleh sifat habitat dan ciri biologi spesies.
Struktur seksual mencerminkan nisbah tertentu individu lelaki dan perempuan dalam populasi.
Struktur umur mencerminkan nisbah kumpulan umur yang berbeza dalam populasi, bergantung pada jangka hayat, masa akil baligh, dan bilangan keturunan.
Penunjuk genetik populasi. Secara genetik, populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ia diwakili oleh satu set alel yang membentuk genotip organisma dalam populasi tertentu.
Apabila menerangkan populasi atau membandingkannya antara satu sama lain, beberapa ciri genetik digunakan. Polimorfisme. Populasi dipanggil polimorfik pada lokus tertentu jika dua atau lebih alel berlaku di dalamnya. Jika lokus diwakili oleh alel tunggal, kita bercakap tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, adalah mungkin untuk menentukan bahagian polimorfik di antara mereka, i.e. menilai tahap polimorfisme, yang merupakan penunjuk kepelbagaian genetik populasi.
Heterozigositas. Ciri genetik yang penting bagi sesebuah populasi ialah heterozigot - kekerapan individu heterozigot dalam populasi. Ia juga mencerminkan kepelbagaian genetik.
Pekali pembiakan dalam. Pekali ini digunakan untuk menganggarkan kelaziman pembiakan dalam dalam sesuatu populasi.
Persatuan gen. Frekuensi alel gen yang berbeza boleh bergantung antara satu sama lain, yang dicirikan oleh pekali persatuan.
Jarak genetik. Populasi yang berbeza berbeza antara satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbezaan ini, metrik yang dipanggil jarak genetik telah dicadangkan.

Penduduk– struktur evolusi asas. Dalam julat mana-mana spesies, individu diedarkan secara tidak sekata. Kawasan dengan kepekatan padat individu berselang seli dengan ruang yang terdapat sedikit atau tiada satu pun daripadanya. Akibatnya, lebih kurang populasi terpencil timbul di mana pembiakan bebas rawak (panmixia) secara sistematik berlaku. Perkawinan campur dengan populasi lain berlaku sangat jarang dan tidak teratur. Terima kasih kepada panmixia, kumpulan gen ciri dicipta dalam setiap populasi, berbeza daripada populasi lain. Ia adalah populasi yang harus diiktiraf sebagai unit asas proses evolusi

Peranan populasi adalah besar, kerana hampir semua mutasi berlaku di dalamnya. Mutasi ini dikaitkan terutamanya dengan populasi terpencil dan kumpulan gen yang berbeza disebabkan pengasingan antara satu sama lain. Bahan untuk evolusi ialah kebolehubahan mutasi, yang bermula dalam populasi dan berakhir dengan pembentukan spesies.

Klasifikasi gen

1) Mengikut sifat interaksi dalam pasangan alel:

Dominan (gen yang mampu menyekat manifestasi alel gen resesif kepadanya); - resesif (gen yang ekspresinya ditindas oleh gen dominan alelnya).

2) Klasifikasi fungsional:

2) Kod genetik- ini adalah gabungan nukleotida tertentu dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. Ini adalah ciri kaedah semua organisma hidup mengekod urutan asid amino protein menggunakan urutan nukleotida.

DNA menggunakan empat nukleotida - adenine (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam kesusasteraan Rusia ditetapkan oleh huruf A, G, T dan C. Huruf-huruf ini membentuk abjad kod genetik. RNA menggunakan nukleotida yang sama, dengan pengecualian timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang ditetapkan oleh huruf U (U dalam kesusasteraan Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida disusun dalam rantai dan, dengan itu, urutan huruf genetik diperolehi.

Kod genetik

Untuk membina protein secara semula jadi, 20 asid amino berbeza digunakan. Setiap protein ialah rantai atau beberapa rantai asid amino dalam urutan yang ditetapkan dengan ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan oleh itu semua sifat biologinya. Set asid amino juga universal untuk hampir semua organisma hidup.

Pelaksanaan maklumat genetik dalam sel hidup (iaitu, sintesis protein yang dikodkan oleh gen) dijalankan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (iaitu, sintesis mRNA pada matriks DNA) dan terjemahan kod genetik ke dalam urutan asid amino (sintesis rantai polipeptida pada matriks mRNA). Tiga nukleotida berturut-turut mencukupi untuk mengekod 20 asid amino, serta isyarat berhenti yang menunjukkan penghujung jujukan protein. Satu set tiga nukleotida dipanggil triplet. Singkatan yang diterima sepadan dengan asid amino dan kodon ditunjukkan dalam rajah.

Sifat kod genetik

1. Triplety- unit kod yang bermakna ialah gabungan tiga nukleotida (triplet, atau kodon).

2. Kesinambungan- tiada tanda baca antara kembar tiga, iaitu maklumat dibaca secara berterusan.

3. Kebijaksanaan- nukleotida yang sama tidak boleh menjadi sebahagian daripada dua atau lebih triplet pada masa yang sama.

4. Kekhususan- kodon tertentu sepadan dengan hanya satu asid amino.

5. Degenerasi (kelebihan)- beberapa kodon boleh sepadan dengan asid amino yang sama.

6. serba boleh - kod genetik berfungsi sama dalam organisma tahap yang berbeza kerumitan - daripada virus kepada manusia. (kaedahnya adalah berdasarkan ini Kejuruteraan genetik)

3) transkripsi - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai templat yang berlaku dalam semua sel hidup. Dalam erti kata lain, ia adalah pemindahan maklumat genetik daripada DNA kepada RNA.

Transkripsi dimangkinkan oleh enzim RNA polimerase yang bergantung kepada DNA. Proses sintesis RNA berjalan dalam arah dari hujung 5" hingga 3", iaitu, sepanjang helai templat DNA, polimerase RNA bergerak ke arah 3"->5"

Transkripsi terdiri daripada peringkat permulaan, pemanjangan dan penamatan.

Permulaan transkripsi- proses kompleks yang bergantung pada jujukan DNA berhampiran jujukan yang ditranskripsi (dan dalam eukariota juga pada bahagian genom yang lebih jauh - penambah dan penyenyap) dan pada kehadiran atau ketiadaan pelbagai faktor protein.

Pemanjangan- pelepasan selanjutnya DNA dan sintesis RNA sepanjang rantai pengekodan diteruskan. ia, seperti sintesis DNA, berlaku dalam arah 5-3

Penamatan- sebaik sahaja polimerase mencapai terminator, ia serta-merta berpecah daripada DNA, hibrid DNA-RNA tempatan dimusnahkan dan RNA yang baru disintesis diangkut dari nukleus ke sitoplasma, dan transkripsi selesai.

Memproses- satu set tindak balas yang membawa kepada penukaran produk utama transkripsi dan terjemahan kepada molekul yang berfungsi. Molekul prekursor yang tidak aktif secara fungsional terdedah kepada P. asid ribonukleik (tRNA, rRNA, mRNA) dan banyak lagi. protein.

Dalam proses sintesis enzim katabolik (memecahkan substrat), sintesis enzim yang boleh diinduksi berlaku dalam prokariot. Ini memberi peluang kepada sel untuk menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran dan menjimatkan tenaga dengan menghentikan sintesis enzim yang sepadan jika keperluan untuknya hilang.
Untuk mendorong sintesis enzim katabolik, syarat berikut diperlukan:

1. Enzim disintesis hanya apabila pemecahan substrat yang sepadan diperlukan untuk sel.
2. Kepekatan substrat dalam medium mesti melebihi tahap tertentu sebelum enzim yang sepadan boleh dibentuk.
Mekanisme pengawalan ekspresi gen dalam Escherichia coli adalah yang paling baik dikaji menggunakan contoh lac operon, yang mengawal sintesis tiga enzim katabolik yang memecahkan laktosa. Sekiranya terdapat banyak glukosa dan sedikit laktosa dalam sel, promoter kekal tidak aktif, dan protein penindas terletak pada operator - transkripsi operon lac disekat. Apabila jumlah glukosa dalam persekitaran, dan oleh itu dalam sel, berkurangan, dan laktosa meningkat, peristiwa berikut berlaku: jumlah kitaran adenosin monofosfat meningkat, ia mengikat protein CAP - kompleks ini mengaktifkan promoter yang RNA polimerase. mengikat; pada masa yang sama, laktosa berlebihan mengikat protein penindas dan melepaskan pengendali daripadanya - laluan terbuka untuk polimerase RNA, transkripsi gen struktur operon lac bermula. Laktosa bertindak sebagai inducer kepada sintesis enzim yang memecahkannya.

5) Peraturan ekspresi gen dalam eukariota adalah jauh lebih rumit. Pelbagai jenis sel-sel organisma eukariotik multiselular mensintesis sejumlah protein yang sama dan pada masa yang sama ia berbeza antara satu sama lain dalam satu set protein khusus untuk sel-sel jenis tertentu. Tahap pengeluaran bergantung pada jenis sel, serta peringkat perkembangan organisma. Kawal selia ekspresi gen dijalankan pada peringkat selular dan organisma. Gen sel eukariotik dibahagikan kepada dua jenis utama: yang pertama menentukan kesejagatan fungsi selular, yang kedua menentukan (menentukan) fungsi selular khusus. Fungsi gen kumpulan pertama muncul dalam semua sel. Untuk menjalankan fungsi yang berbeza, sel khusus mesti menyatakan set gen tertentu.
Kromosom, gen dan operon sel eukariotik mempunyai beberapa ciri struktur dan fungsi, yang menerangkan kerumitan ekspresi gen.
1. Operon sel eukariotik mempunyai beberapa gen - pengawal selia, yang boleh terletak pada kromosom yang berbeza.
2. Gen struktur yang mengawal sintesis enzim satu proses biokimia boleh tertumpu dalam beberapa operon, terletak bukan sahaja dalam satu molekul DNA, tetapi juga dalam beberapa.
3. Urutan kompleks molekul DNA. Terdapat bahagian bermaklumat dan tidak bermaklumat, urutan nukleotida bermaklumat yang unik dan berulang kali.
4. Gen eukariotik terdiri daripada ekson dan intron, dan kematangan mRNA disertai dengan pengasingan intron daripada transkrip RNA primer yang sepadan (pro-RNA), i.e. penyambungan.
5. Proses transkripsi gen bergantung kepada keadaan kromatin. Pemadatan DNA tempatan sepenuhnya menyekat sintesis RNA.
6. Transkripsi dalam sel eukariotik tidak selalu dikaitkan dengan terjemahan. MRNA yang disintesis boleh disimpan untuk masa yang lama dalam bentuk informationosomes. Transkripsi dan terjemahan berlaku dalam petak yang berbeza.
7. Sesetengah gen eukariotik mempunyai penyetempatan berubah-ubah (gen labil atau transposon).
8. Kaedah biologi molekul telah mendedahkan kesan perencatan protein histon pada sintesis mRNA.
9. Semasa perkembangan dan pembezaan organ, aktiviti gen bergantung kepada hormon yang beredar di dalam badan dan menyebabkan tindak balas tertentu dalam sel-sel tertentu. Dalam mamalia, tindakan hormon seks adalah penting.
10. Dalam eukariota, pada setiap peringkat ontogenesis, 5-10% gen dinyatakan, selebihnya mesti disekat.

6) pembaikan bahan genetik

Pembaikan genetik- proses menghapuskan kerosakan genetik dan memulihkan alat keturunan, yang berlaku dalam sel-sel organisma hidup di bawah pengaruh enzim khas. Keupayaan sel untuk membaiki kerosakan genetik pertama kali ditemui pada tahun 1949 oleh ahli genetik Amerika A. Kellner. baiki- fungsi khas sel, yang terdiri daripada keupayaan untuk membetulkan kerosakan kimia dan pecahan molekul DNA yang rosak semasa biosintesis DNA biasa dalam sel atau akibat pendedahan kepada agen fizikal atau kimia. Ia dijalankan oleh sistem enzim khas sel. Beberapa penyakit keturunan (cth, xeroderma pigmentosum) dikaitkan dengan gangguan sistem pembaikan.

jenis ganti rugi:

Pembaikan langsung adalah cara paling mudah untuk menghapuskan kerosakan dalam DNA, yang biasanya melibatkan enzim tertentu yang boleh dengan cepat (biasanya dalam satu peringkat) menghapuskan kerosakan yang sepadan, memulihkan struktur asal nukleotida. Ini adalah kes, sebagai contoh, dengan O6-methylguanine DNA methyltransferase, yang mengeluarkan kumpulan metil daripada bes nitrogen ke salah satu sisa sisteinnya sendiri.

Terima kasih kepada proses transkripsi dalam sel, maklumat dipindahkan dari DNA ke protein: DNA - mRNA - protein. Maklumat genetik yang terkandung dalam DNA dan mRNA terkandung dalam urutan nukleotida dalam molekul. Bagaimanakah maklumat dipindahkan daripada "bahasa" nukleotida kepada "bahasa" asid amino? Terjemahan ini dijalankan menggunakan kod genetik. Kod, atau sifir, ialah sistem simbol untuk menterjemah satu bentuk maklumat kepada yang lain. Kod genetik ialah sistem untuk merekod maklumat tentang jujukan asid amino dalam protein menggunakan jujukan nukleotida dalam RNA messenger. Betapa pentingnya urutan susunan unsur yang sama (empat nukleotida dalam RNA) untuk memahami dan memelihara makna maklumat boleh dilihat dalam contoh mudah: dengan menyusun semula huruf dalam kod perkataan, kita mendapat perkataan dengan perkataan yang berbeza. maksudnya - doc. Apakah sifat yang ada pada kod genetik?

1. Kod adalah triplet. RNA terdiri daripada 4 nukleotida: A, G, C, U. Jika kita cuba menetapkan satu asid amino dengan satu nukleotida, maka 16 daripada 20 asid amino akan kekal tidak disulitkan. Kod dua huruf akan menyulitkan 16 asid amino (dari empat nukleotida, 16 kombinasi berbeza boleh dibuat, setiap satunya mengandungi dua nukleotida). Alam telah mencipta kod tiga huruf, atau triplet. Ini bermakna setiap satu daripada 20 asid amino dikodkan oleh urutan tiga nukleotida, dipanggil triplet atau kodon. Daripada 4 nukleotida anda boleh mencipta 64 kombinasi berbeza 3 nukleotida setiap satu (4*4*4=64). Ini lebih daripada cukup untuk mengekod 20 asid amino dan, nampaknya, 44 kodon adalah berlebihan. Walau bagaimanapun, ia tidak.

2. Kod itu merosot. Ini bermakna setiap asid amino disulitkan oleh lebih daripada satu kodon (dari dua hingga enam). Pengecualian adalah asid amino metionin dan triptofan, setiap satunya dikodkan oleh hanya satu triplet. (Ini boleh dilihat dalam jadual kod genetik.) Fakta bahawa metionin dikodkan oleh triplet OUT tunggal mempunyai makna istimewa yang akan menjadi jelas kepada anda kemudian (16).

3. Kod tidak jelas. Setiap kodon kod untuk hanya satu asid amino. Dalam semua orang yang sihat, dalam gen yang membawa maklumat tentang rantai beta hemoglobin, triplet GAA atau GAG, I di tempat keenam, mengekodkan asid glutamat. Pada pesakit dengan anemia sel sabit, nukleotida kedua dalam triplet ini digantikan oleh U. Seperti yang dapat dilihat dari jadual, kembar tiga GUA atau GUG, yang terbentuk dalam kes ini, menyandikan valine asid amino. Anda sudah tahu apa yang membawa kepada penggantian seperti itu dari bahagian DNA.

4. Terdapat "tanda baca" antara gen. Dalam teks bercetak terdapat titik pada akhir setiap frasa. Beberapa frasa yang berkaitan membentuk satu perenggan. Dalam bahasa maklumat genetik, perenggan sedemikian adalah operon dan mRNA pelengkapnya. Setiap gen dalam operon mengekod satu rantai polipeptida - frasa. Oleh kerana dalam beberapa kes beberapa rantai polipeptida yang berbeza dicipta secara berurutan daripada matriks mRNA, ia mesti dipisahkan antara satu sama lain. Untuk tujuan ini, terdapat tiga triplet khas dalam kod genetik - UAA, UAG, UGA, yang masing-masing menunjukkan penamatan sintesis satu rantai polipeptida. Oleh itu, kembar tiga ini berfungsi sebagai tanda baca. Mereka ditemui pada akhir setiap gen. Tiada "tanda baca" di dalam gen. Memandangkan kod genetik adalah serupa dengan bahasa, mari kita menganalisis sifat ini menggunakan contoh frasa yang terdiri daripada kembar tiga: suatu ketika dahulu ada seekor kucing yang pendiam, kucing itu sayang kepada saya. Maksud apa yang ditulis adalah jelas, walaupun ketiadaan tanda baca Jika kita mengeluarkan satu huruf dalam perkataan pertama (satu nukleotida dalam gen), tetapi juga membaca dalam tiga huruf, maka hasilnya akan menjadi karut: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk Pelanggaran makna juga berlaku apabila satu atau dua nukleotida hilang daripada gen Protein yang akan dibaca daripada gen yang rosak itu tidak akan mempunyai persamaan dengan protein yang dikodkan oleh gen normal. .

6. Kod adalah universal. Kod genetik adalah sama untuk semua makhluk yang hidup di Bumi. Dalam bakteria dan kulat, gandum dan kapas, ikan dan cacing, katak dan manusia, kembar tiga yang sama mengekod asid amino yang sama.