Code génétique - un système unique d'enregistrement d'informations héréditaires dans des molécules d'acide nucléique sous la forme d'une séquence de nucléotides. Le code génétique est basé sur l'utilisation d'un alphabet constitué de seulement quatre lettres A, T, C, G correspondant à des nucléotides d'ADN. Total 20 types d'acides aminés. À partir de 64 codons trois - UAA, UAG, UGA - Ne encode pas les acides aminés, ils ont été nommés codons non-sens, effectuer la fonction de la ponctuation. Le codon (trinucléotide codant) est une unité de code génétique, le haut des résidus de nucléotide (triplet) dans l'ADN ou l'ARN codant pour l'inclusion d'un acide aminé. Les gènes eux-mêmes ne participent pas à la synthèse des protéines. Le médiateur entre le génome et la protéine est irnk. La structure du code génétique est caractérisée par le fait qu'il s'agit de triplet, c'est-à-dire des triplets (triples) de bases azotées des DNA qui ont reçu le nom des codons. De 64.

Propriétés Gene. Coda
1) Triplet: Un acide aminé est codé par trois nucléotides. Ces 3 nucléotides dans l'ADN
Un triplet est appelé, dans le codon d'Irna, dans l'ARNC - Anti-cycle.
2) Redondance (dégénérescence): acides aminés de seulement 20 et des triplés encodant les acides aminés 61, chaque acide aminé est donc codé par plusieurs triplets.
3) sans ambiguïté: chaque triplet (codon) n'encore qu'un seul acide aminé.
4) Universalité: le code génétique est le même pour tous les organismes vivants sur la Terre.
5.) Continuité et continuité des codons lors de la lecture. Cela signifie que la séquence de nucléotides est lue par un triplet pour un triplet sans sauter, tandis que les tractions adjacentes ne se chevauchent pas.

88. Hérédité et variabilité - Les propriétés fondamentales de la vie. Darwin compréhension des phénomènes d'hérédité et de variabilité.
Hérédité Ils appellent la propriété globale de tous les organismes pour maintenir et transmettre des signes du parent à la progéniture. Hérédité - Il s'agit d'une propriété d'organismes à reproduire en génération un type de métabolisme similaire qui s'est développé dans le processus de développement historique de l'espèce et se manifeste dans certaines conditions de l'environnement extérieur.
Variabilité Il existe un processus de différences de haute qualité entre les individus de la même espèce, qui est exprimé soit dans un changement sous l'influence de l'environnement externe d'un seul phénotype, soit dans des variations héréditaires déterminées génétiquement résultant de combinaisons, de recombinations et de mutations qui se produisent. dans un certain nombre de générations se remplaçant les uns les autres et les populations.
Darwin Compréhension de l'hérédité et de la variabilité.
Sous hérédité Darwin comprit la capacité des organismes à préserver ses espèces, ses caractéristiques variétales et individuelles dans la progéniture. Cette fonctionnalité était bien connue et était une variabilité héréditaire. Darwin a analysé en détail la valeur de l'hérédité dans le processus évolutif. Il a attiré l'attention sur les cas de l'un des hybrides à une seule génération et la scission des signes dans la deuxième génération, il était connu pour l'hérédité associée au revêtement de sol, à des atavistes hybrides et à un certain nombre d'autres phénomènes d'hérédité.
Variabilité. En produisant une comparaison de nombreuses races d'animaux et de variétés de plantes, Darwin a remarqué que, dans une sorte d'animal et de plantes, et dans la culture dans toutes les variétés et la race qu'il n'ya pas d'individus identiques. Darwin a conclu que la variabilité est inhérente à tous les animaux et à tous les plantes.
Analyse du matériel sur la variabilité des animaux, le scientifique a remarqué qu'il y a suffisamment de changements dans des conditions de contenu pour provoquer une variabilité. Ainsi, sous la variabilité de Darwin comprit la capacité des organismes d'acquérir de nouveaux signes sous l'influence des conditions environnementales. Il différait la forme de variabilité suivante:
Variabilité définie (groupe) (Maintenant appelé modification) - un changement similaire dans tous les individus de progéniture dans une seule direction en raison de l'influence de certaines conditions. Certains changements sont généralement aléatoires.
Variabilité incertaine individuelle (Maintenant appelé génotypique) - L'émergence d'une variété de différences mineures chez les individus de la même espèce, des variétés, des races, qui, dans des conditions similaires, est différente des autres. Une telle variabilité multidirectionnelle est une conséquence d'un effet indéfini sur les conditions d'existence pour chaque individu.
Corrélatif variabilité (ou corrélation). Darwin comprit le corps comme un système holistique, dont certaines parties sont étroitement liées à l'autre. Par conséquent, le changement de structure ou de fonction d'une partie détermine souvent le changement d'autres ou d'autres. Un exemple de cette variabilité peut être la relation entre le développement du muscle fonctionnel et la formation du peigne de la robe, auquel elle est jointe. Beaucoup d'oiseaux de marais ont une corrélation entre la longueur du cou et la longueur des membres: les oiseaux à col col ont de longs membres.
La variabilité de la rémunération est que le développement de certains organes ou fonctions est souvent la cause de l'oppression des autres, c'est-à-dire qu'il existe une corrélation inverse, par exemple entre la laiterie et la matière première du bétail.

89. Variabilité de modification. Le taux de réaction des signes génétiquement déterministes. Phénocopie.
Phénotypique La variabilité couvre les modifications apportées à l'état des signes qui se produisent sous l'influence des conditions de développement ou de facteurs environnementaux. Le swing de la variabilité de modification est limité par la vitesse de réaction. Le changement de modification spécifique résultant de l'attribut n'est pas hérité, mais la plage de variabilité de modification est due à l'hérédité. Dans un matériau de fuite, il n'est pas impliqué dans le changement.
Taux de réaction - Ceci est la limite de la variabilité de modification. La vitesse de réaction est héritée et non les modifications elles-mêmes, c'est-à-dire La capacité de développer une fonctionnalité et la forme de sa manifestation dépend des conditions environnementales. Le taux de réaction est une caractéristique quantitative et de haute qualité spécifique du génotype. Il y a des signes avec un large taux de réaction, étroit () et sans ambiguïté. Taux de réaction Il présente des limites ou des limites pour chaque espèce biologique (inférieure et supérieure) - par exemple, l'alimentation accrue entraînera une augmentation de la masse de l'animal, mais elle sera dans la zone de réaction caractéristique de ce type ou de ce type. Le taux de réaction est déterminé génétiquement et est hérité. Pour différents signes, les limites du taux de réaction diffèrent grandement. Par exemple, les limites larges du taux de réaction ont la quantité de pêche, la productivité des céréales et de nombreuses autres caractéristiques quantitatives, limites étroites - l'intensité de la couleur de la plupart des animaux et de nombreux autres signes qualitatifs. Sous l'influence de certains facteurs nocifs avec lesquels la personne n'a pas confronté au processus d'évolution, la possibilité de modification de la variabilité, qui détermine le taux de réaction est exclue.
Fénocopie. - Changements de phénotype sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables, sur la manifestation similaire aux mutations. Les modifications phénotypiques résultantes ne sont pas héritées. Il a été établi que l'occurrence de phénocopus est associé à l'influence des conditions extérieures pour une certaine étape de développement limitée. De plus, le même agent, en fonction de la phase qu'il agit, peut copier des mutations différentes ou une étape réagit à un agent, l'autre à une autre. Différents agents peuvent être utilisés pour causer la même phénocopie, ce qui indique l'absence de communication entre le résultat du changement et le facteur affectant. Relativement facilement reproduit les troubles génétiques les plus complexes du développement, tout en copiant des signes, est beaucoup plus difficile.

90. Le caractère adaptatif de la modification. Le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement, la formation et l'éducation d'une personne.
La variabilité de modification correspond à l'habitat, est adaptative. La variabilité de modification est soumise à des signes tels que la croissance des plantes et des animaux, leur masse, leur peinture, etc. La survenue de modifications de modification est due au fait que les conditions du milieu affectent les réactions enzymatiques survenant dans le corps en développement, et dans une certaine mesure change son écoulement.
T. K. La manifestation phénotypique des informations héréditaires peut être modifiée par les conditions du support, seule la possibilité de les former sous certaines limites, appelée la norme de réaction, est programmée dans le génotype du corps. Le taux de réaction est la limite de la variabilité de modification de la fonctionnalité autorisée avec ce génotype.
La gravité de la caractéristique de la mise en œuvre du génotype dans diverses conditions était le nom d'expressivité. Il est associé à la variabilité de la fonctionnalité dans la vitesse de réaction.
Le même signe peut se manifester dans certains organismes et absents des autres ayant le même gène. L'indicateur quantitatif de la manifestation phénotypique du gène est appelé pénétrant.
L'expressivité et la pénétrement sont maintenues par sélection naturelle. Les deux motifs doivent être gardés à l'esprit lors de l'étude de l'hérédité chez l'homme. Changer les conditions environnementales, peut affecter la pénétration et l'expressivité. Le fait que le même génotype soit la source de développement de différents phénotypes, est essentiel pour la médecine. Cela signifie que le chargé ne doit pas se manifester. Cela dépend beaucoup des conditions dans lesquelles il y a une personne. Dans certains cas, des maladies comme une manifestation phénotypique d'informations héréditaires peuvent être empêchées d'observer une alimentation ou une consommation de drogue. La mise en œuvre d'informations héréditaires dépend du milieu formant sur la base du génotype historiquement établi, les modifications sont généralement adaptatives, car elles sont toujours le résultat de réactions de réponse de l'organisme en développement sur les facteurs environnementaux qui l'affectent. Une autre nature des changements mutatoires: ils sont le résultat de changements dans la structure de la molécule d'ADN, ce qui provoque une violation dans le processus de synthèse des protéines développé précédemment. Lorsque le contenu des souris dans des conditions de températures élevées, ils sont nés progénitrices avec des queues allongées et des oreilles élargies. Une telle modification est adaptative, car les parties saillantes (queue et oreilles) jouent un rôle thermostatique dans le corps: une augmentation de leur surface vous permet d'augmenter le transfert de chaleur.

Le potentiel génétique d'une personne est limité à temps et assez rigide. Si vous manquez la durée de la socialisation précoce, elle s'estompera, sans avoir le temps d'être mis en œuvre. Un exemple éclatant de cette déclaration est de nombreux cas lorsque les bébés dans des circonstances tombaient dans la jungle et ont passé plusieurs années parmi les bêtes. Après leur revenir dans la communauté humaine, ils pourraient déjà intégrer complètement: maîtriser le discours pour acquérir suffisamment de compétences complexes de l'activité humaine, ils ont des fonctions mentales mal développées d'une personne. Il est prouvé que les caractéristiques caractéristiques du comportement humain et des activités ne sont acquises que par le biais de l'héritage social, que par le transfert d'un programme social dans le processus d'éducation et d'apprentissage.

Les mêmes génotypes (aux jumeaux à une seule personne), étant dans différents environnements peuvent donner divers phénotypes. Compte tenu de tous les facteurs de l'impact, le phénotype de la personne peut être soumis composé de plusieurs éléments.

Ceux-ci inclus:codes biologiques codés dans des gènes; Mercredi (social et naturel); Activité individuelle; esprit (conscience, pensée).

L'interaction de l'hérédité et du milieu de développement humain joue un rôle important dans toute sa vie. Mais il acquiert une importance particulière pour les périodes de formation du corps: embryonnaire, thoracique, enfants, adolescent et junior. C'est à ce moment-là qu'il existe un processus intensif du développement du corps et de la formation de la personnalité.

L'hérédité détermine la manière dont le corps peut être, mais une personne se développe sous l'influence simultanée des facteurs - et de l'hérédité et de l'environnement. Aujourd'hui, il devient généralement admis que l'adaptation d'une personne est influencée par deux programmes d'hérédité: biologique et social. Tous les signes et propriétés de toute personne sont le résultat de l'interaction de son génotype et de son support. Par conséquent, chaque personne a une partie de la nature et le produit du développement social.

91. Variabilité combinable. La valeur de la variabilité combinatoire pour assurer la diversité génotypique des personnes: systèmes de mariage. Aspects médicaux et génétiques de la famille.
Variabilité combinable associé à l'obtention de nouvelles combinaisons de gènes dans le génotype. Ceci est atteint à la suite de trois processus: a) des divergences indépendantes de chromosomes lors de la métyose; b) combinaison aléatoire lorsque la fertilisation; c) recombinaison de gènes due à la course de croisement. Les facteurs héréditaires (gènes) ne sont pas changés, mais leurs nouvelles combinaisons surviennent, ce qui entraîne l'émergence d'organismes avec d'autres propriétés génotypiques et phénotypiques. Merci à la variabilité combinatoire Créé une variété de génotypes dans la progéniture, ce qui revêt une grande importance pour le processus évolutif du fait que: 1) augmente la variété de matériaux pour le processus évolutif sans réduire la viabilité des individus; 2) Les possibilités de l'adaptation des organismes aux conditions changeantes du support sont en expansion et la survie d'un groupe d'organismes (populations, espèces) de manière à une manière

La composition et la fréquence des allèles chez les personnes, dans les populations de nombreuses manières dépendent des types de mariages. À cet égard, l'étude des types de mariages et de leurs conséquences médicales et génétiques est importante.

Les mariages peuvent être: sélectif, indiscriminé.

Pour indiquer Les mariages de cornichons comprennent. Pamiksiy (Greek.Nixis est un mélange) - Mariages consolidés entre les personnes ayant des génotypes différents.

Mariages électoraux: 1.Autbring - mariages entre les personnes qui n'ont pas de liens connexes sur un génotype prédéterminé, 2.Inbreding - mariages entre parents, 3. Assortiment positif - Mariages entre les individus avec des phénotypes similaires entre (sourd-et-mumet, faible, haut, haut avec une faiblesse, une faiblesse avec une faiblesse, etc.). 4. Récemment accompagné-Braçages entre les personnes atteintes de non-phénotypes (sourd-normales; peu élevé; normal - avec taches de rousseur, etc.). 4.ins - mariages entre parents proches (entre frère et soeur).

Les mariages intégrés et incestes dans de nombreux pays sont interdits par la loi. Malheureusement, il existe des régions avec une fréquence élevée des mariages instantanés. Jusqu'à récemment, la fréquence des mariages consanguins dans certaines régions d'Asie centrale a atteint 13-15%.

Signification médicale et génétique Les mariages intégrés sont très négatifs. Avec de tels mariages, une homonigotisation est observée, la fréquence des maladies autosomiques-récessifs augmente de 1,5 à 2 fois. Dans les populations intégrées, il y a une dépression intégrée, c'est-à-dire La fréquence des allèles récessifs défavorables augmente fortement de plus en plus de plus en plus d'augmentations de la mortalité des enfants. Les mariages positifs-assortiment conduisent également à des phénomènes similaires. Les dépassements sont positifs dans la relation génétique. Avec de tels mariages, l'hétérosigotisation est observée.

92. Variabilité de mutation, classification des mutations en termes de changement de lésion de matière héréditaire. Mutations dans les cellules génitales et somatiques.
Mutation Le changement causé par la réorganisation des structures de reproduction, les changements dans son appareil génétique. Les mutations se produisent brusquement et sont héritées. En fonction du niveau de changement dans le matériau héréditaire, toutes les mutations sont divisées en gene, chromosomique et génomique.
Mutations gènesou la transgénation, affecte la structure du gène lui-même. Les mutations peuvent modifier des molécules d'ADN de différentes longueurs. La plus petite parcelle, dont le changement conduit à l'émergence de la mutation est appelé Muton. Il ne peut s'agir que d'une paire de nucléotides. Changer la séquence de nucléotides dans l'ADN détermine le changement de la séquence de triplés et finalement - le programme de synthèse des protéines. Il convient de rappeler que les troubles de la structure de l'ADN ne conduisent que lorsque des réparations ne sont pas effectuées.
Mutations chromosomiquesLa restructuration chromosomique ou les aberrations change le nombre ou la redistribution du matériau héréditaire par chromosomes.
Perestroka sont divisés en criminel et interchromomie. La restructuration intracrachromosomique consiste en la perte du chromosome (suppression), de doubler ou de multiplier certaines de ses zones (duplication), rotation du fragment de chromosome de 180 ° C en modifiant la séquence de l'emplacement du gène (inversion).
Mutations génomiques associé à une modification du nombre de chromosomes. Les mutations génomiques comprennent une aneuploïde, haploïde et polyploïde.
Aneuploïde Appelez une modification du nombre de chromosomes individuels - l'absence (monosomie) ou la présence de chromosomes (trisomie, de tétrasomie, en général, de polycbitomie), c'est-à-dire un ensemble chromosomique non équilibré. Les cellules ayant un chromosome modifié semblent due aux troubles du processus de mitose ou de métyose, en liaison avec lesquels l'aneuplodie mitotique et méiotique est distinguée. Une diminution multiple du nombre d'ensembles chromosomiques de cellules somatiques par rapport au diploïde hapliloïde. Une passion multiple pour le nombre d'ensembles chromosomiques de cellules somatiques par rapport au diploïde, s'appelle polyploydia.
Les types de mutations énumérées sont trouvés à la fois dans les cellules sexuelles et en somatique. Les mutations découlant des cellules sexuelles sont appelées général. Ils sont transmis aux générations suivantes.
Les mutations découlant des cellules corporelles à une ou plusieurs étapes de développement individuel du corps sont appelées somatique. De telles mutations sont héritées par des descendants de la seule cellule dans laquelle elle s'est produite.

93. Mutations des gènes, mécanismes moléculaires d'occurrence, fréquence des mutations de nature. Mécanismes d'antimutage biologique.
La génétique moderne souligne que mutations gènes Fermé dans la modification de la structure chimique des gènes. Plus précisément, les mutations géniques sont des remplacements, des insertions, des pertes et une perte de paires de nucléotides. La partie la plus petite de la molécule d'ADN, le changement qui conduit à la mutation est appelé Muton. Il est égal à une paire de nucléotides.
Il existe plusieurs classifications des mutations de gènes. . Spontané (spontané) est appelée une mutation qui se produit hors connexion directe avec tout facteur physique ou chimique de l'environnement externe.
Si des mutations sont livrées par intentionnellement, l'impact sur les facteurs corporels du caractère connu, ils sont appelés induit. Les mutations induites par l'agent sont appelées mutagène.
La nature de Mutagenov est diversifiée - Ce sont des facteurs physiques, des composés chimiques. L'effet mutagénique de certains objets biologiques - virus, les plus simples, les helminthes lorsqu'ils les pénétrent dans le corps humain.
À la suite de mutations dominantes et récessifs dans le phénotype, les signes modifiés dominants et récessifs apparaissent. Dominantles mutations se manifestent dans le phénotype de la première génération. Récessif Les mutations sont couvertes de hétérozygotes de la sélection naturelle, de sorte qu'elles s'accumulent dans le pool de gènes d'espèces en grande quantité.
Un indicateur de l'intensité du processus de mutation est la fréquence de mutation, qui est calculée en moyenne sur le génome ou séparément pour des locuins spécifiques. La fréquence moyenne de mutation est comparable à une large gamme d'êtres vivants (de bactéries à l'homme) et ne dépend pas du niveau et du type d'organisation morphophysiologique. Il est égal à 10 -4 - 10 -6 mutations sur 1 locus pour la génération.
Mécanismes antitimutatifs.
Le facteur de protection contre les effets indésirables des mutations de gènes est la paire de chromosomes dans le karyotype diploïde des cellules eukarot somatiques. La paire d'allembles gènes empêche la manifestation phénotypique de mutations s'ils ont une nature récessif.
Dans la réduction des effets nocifs des mutations de gènes, un phénomène d'extraction des gènes codant de macromolécules vitales. Exemple, ARNr, gènes de l'ARNT, Histone protéines, sans laquelle l'activité vitale d'une cellule est impossible.
Les mécanismes énumérés contribuent à la préservation des gènes sélectionnés lors de l'évolution et s'accumulent au même moment dans les populations de pool de gènes de divers allèles, formant une réserve de variabilité héréditaire.

94. Mutations génomiques: polyploïdie, haploïde, hétéroploïdie. Mécanismes de leur occurrence.
Les mutations génomiques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. Aux mutations génomiques incluent hétéroploïde, gaploidiaet polyploïde.
Polyploïdie - une augmentation du nombre diploïde de chromosomes en ajoutant des ensembles chromosomiques entiers à la suite d'un trouble de la méiose.
Les formes polyploïdes ont une augmentation du nombre de chromosomes, un multiple de l'ensemble haploïde: 3N - triploïde; 4N - tétraploïde, 5n - pentaploïde, etc.
Des formes polyploïdes de manière phénotypique diffèrent de diploïdes: avec une modification des chromosomes numériques, les propriétés héréditaires sont modifiées. Dans les cellules polyploïdes, les cellules sont généralement grandes; Parfois, les plantes ont des tailles géantes.
Les formes résultant de la multiplication des chromosomes d'un génome sont appelées Autopot. Cependant, une autre forme de polyploïdie - Allal Palpidentia, à laquelle le nombre de deux génomes différents est multiplié par le nombre de chromosomes de deux génomes différents.
Une diminution multiple du nombre d'ensembles chromosomiques de cellules somatiques par rapport au diploïde hapliloïde. On trouve principalement des organismes gasphooïdes dans les habitats naturels, notamment des plantes, y compris la plus haute (durab, le blé, le maïs). Les cellules de ces organismes ont un chromosome de chaque paire homologue, de sorte que tous les allèles récessifs se manifestent dans le phénotype. Cela explique la viabilité réduite des haploïdes.
Hétéroploïdie. En raison de la violation de la mitose et de la méiose, le nombre de chromosomes peut varier et ne pas devenir un ensemble haploïde multiple. Le phénomène lorsque l'un des chromosomes, au lieu d'être une paire, se révèle être dans le triple numéro, a reçu un nom trisomie. Si la trisomie est observée sur un chromosome, un tel organisme s'appelle TRISOMIQUE et son jeu de chromis 2P + 1. La trisomie peut être dans l'un des chromosomes et même plusieurs. Avec une double trisomie, présente un ensemble de chromosomes 2P + 2, triple - 2p + 3, etc.
Le phénomène opposé trisomie. La perte de l'un des chromosomes de la paire de l'ensemble diploïde est appelée monosomie, l'organisme est la monosomomie; Sa formule génotypique 2P-1. En l'absence de deux chromosomes différents, le corps est un double monosomique avec une formule génotypique 2P-2, etc.
De ce qui a été dit que anuploïdie. La violation du nombre normal de chromosomes conduit à des changements dans la structure et à une diminution de la viabilité du corps. Plus la violation est grande, la viabilité inférieure. Une personne a une violation d'un groupe chromosome équilibré implique des états douloureux connus sous le nom commun des maladies chromosomiques.
Mécanisme d'origine Les mutations génomiques sont associées à la pathologie de la violation de la divergence normale des chromosomes dans la métyose, à la suite de laquelle des engrenages anormaux sont formés, ce qui entraîne une mutation. Les changements dans le corps sont associés à la présence de cellules hétérogènes génétiquement.

95. Méthodes d'étude de l'hérédité humaine. Méthodes généalogiques et jumelles, leur signification de la médecine.
Les principales méthodes d'étude de l'hérédité humaine sont généalogique, twin, statistique de la population, méthode dermatoglyphique, cytogénétique, biochimique, méthode de génétique des cellules somatiques, méthode de modélisation
La méthode généalogique. La base de cette méthode est la compilation et l'analyse des pedigrees. Le pedigree est un schéma qui reflète la relation entre les membres de la famille. Analyser les pedigrees étudient tout signe normal ou (plus souvent) pathologique dans des générations de personnes dans des liens connexes.
Les méthodes généalogiques sont utilisées pour déterminer le caractère héréditaire ou non purble, la domination ou la récession, la cartographie des chromosomes, l'embrayage au sol pour étudier le processus mutationnel. En règle générale, la méthode généalogique constitue la base des conclusions de conseil médical et génétique.
Dans la préparation des pédigrifices, appliquez des désignations standard. Une personne d'où commence l'étude est de prouver. Le descendant du couple de mariage s'appelle frère, frères et sœurs, frères et sœurs, cousins \u200b\u200b- cousins, etc. Descendants qui ont une mère commune (mais des pères différents) sont appelés uni-utiles et des descendants qui ont un père commun (mais différentes mères) - un seul; S'il y a des enfants de mariages différents de la famille et qu'elles n'ont pas d'ancêtres communs (par exemple, un enfant du premier mariage de la mère et un enfant du premier mariage de son père), ils sont appelés consolidés.
Avec l'aide de la méthode généalogique, la condition héréditaire de l'attribut étudié peut être établie, ainsi que le type d'héritage. Lors de l'analyse des pedigrees en plusieurs caractéristiques, le caractère adhésif de leur héritage peut être trouvé, qui est utilisé dans la compilation de cartes chromosomiques. Cette méthode vous permet d'étudier l'intensité du processus mutationnel, d'évaluer l'expressivité et le pénétrant de l'allèle.
Twin Méthode. Il consiste à étudier les schémas d'héritage des signes par paires de jumeaux simples et binaires. Gémeaux sont deux enfants ou plus, conçus et nés avec une mère presque simultanément. Distinguer des jumeaux simples de riganane et multi-marin.
Des jumeaux à sens unique (monosigitales, identiques) se posent dans les premières étapes de l'écrasement à Zygota, lorsque deux ou quatre blastomer conservent la capacité de se développer dans un organisme à part entière. Étant donné que la Zygota est divisée par mitose, des génotypes de jumeaux carrés individuels, au moins initialement, complètement identiques. Les jumeaux simples sont toujours un sexe, pendant la période de développement intra-utérin, ils ont un placenta.
Divisiony (Dizigotny, Undidentique) survient lorsque la fécondation de deux ou plusieurs œufs simultanément mûrit simultanément. Ainsi, ils ont environ 50% des gènes généraux. En d'autres termes, ils sont similaires aux frères et sœurs conventionnels dans leur constitution génétique et peuvent être à la fois de même sexe et dans des solutions générales.
Lors de la comparaison des jumeaux à sens unique et variant, élevés dans le même environnement, il est possible de conclure le rôle des gènes dans le développement des signes.
La méthode jumelle permet de tirer des conclusions éclairées sur la inhérement des signes: le rôle de l'hérédité, de l'environnement et des facteurs aléatoires pour déterminer certains signes de l'homme
Prévention et diagnostic de pathologie héréditaire
Actuellement, la prévention de la pathologie héréditaire est effectuée sur quatre niveaux: 1) défense antimissile; 2) REQURE; 3) Prénatal; 4) néonatal.
1.) Niveau personnel
Réalisé:
1. Le contrôle sanitaire de la production consiste à éliminer l'impact sur le corps de la mutagène.
2. Recommandation des femmes en âge de procréer au travail dans la production nuisible.
3. Création de listes de maladies héréditaires distribuées sur un certain
territoire avec ord. Chastata.
Niveau 2.Prétique
L'élément le plus important de ce niveau de prévention est le conseil médical et génétique (MGC) de la population informant la famille quant au degré de risque possible de naissance d'un enfant avec une pathologie détectée et d'aider à prendre la bonne décision de décider.
Niveau prénatal
Il s'agit d'effectuer le diagnostic prénatal (prénatal).
Diagnostic prénatal - Il s'agit d'un ensemble d'événements, qui est effectué afin de déterminer la pathologie héréditaire dans le fœtus et l'interruption de cette grossesse. Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent:
1. Numérisation par ultrasons (UZD).
2. La fœtoscopie. - la méthode d'observation visuelle du fœtus dans la cavité utérine à travers une sonde élastique équipée d'un système optique.
3. Biopsie chorione. La méthode est basée sur la prise du vice du chorion, la culture cellulaire et leur étude en utilisant des méthodes angénétiques cytogénétiques, biochimiques et moléculaires.
4. Amniocentèse- ponction d'une bulle grasse à travers la paroi abdominale et de prendre
Liquide amniotique. Il contient des cellules fœtales pouvant être étudiées
cytogénétiquement ou biochimiquement selon la pathologie des fruits proposée.
5. Cordocentsis- Ponction de navires de corps ombilicaux et de prendre du sang du fœtus. Lymphocytes futurs
Cultivat et exploiter.
Niveau 4.Nonatal
Au quatrième niveau, le dépistage des nouveau-nés est effectué pour l'identification des maladies d'échange réceptives autosomiques dans le stade préclinique, lorsque le traitement a commencé dans les meilleurs délais permet de garantir le développement mentale et physique normal des enfants.

Principes de traitement des maladies héréditaires
Distinguer les types de traitement suivants.
1. Symptomatique (Impact sur les symptômes de la maladie).
2. Pathogénétique (Impact sur les mécanismes de développement de la maladie).
Le traitement symptomatique et pathogénétique n'élimine pas les causes de la maladie, car n'élimine pas
Défaut génétique.
Les techniques suivantes peuvent être utilisées dans un traitement symptomatique et pathogénétique.
· Correction Dysfonctionnements de méthodes chirurgicales (syndactilia, polydactylène,
l'absence de la lèvre supérieure ...
· Thérapie de remplacement, dont la signification est d'introduire dans le corps
substrats biochimiques manquants ou insuffisants.
· Induction du métabolisme - Introduction aux substances de l'organisme qui améliorent la synthèse
Certaines enzymes et, par conséquent, accélèrent les processus.
· Inhibition du métabolisme - Introduction au corps de drogues contraignant et se retirant
Produits d'échange anomaleux.
· Diathérapie (nutrition de la guérison) - élimination du régime alimentaire qui
Ne peut être appris par le corps.
Points de vue: Dans un proche avenir, la génétique se développera fort, bien que ce soit aujourd'hui
très répandu dans les cultures agricoles (sélection, clonage),
médecine (génétique médicale, génétique des microorganismes). À l'avenir, les scientifiques espèrent
utilisez la génétique pour éliminer les gènes défectueux et la destruction de maladies transmises
héritage, pouvoir traiter de telles maladies graves comme cancer, virale
infections.

Avec toutes les lacunes de l'évaluation moderne de l'effet radio-bengénétique, il n'y a aucun doute sur la gravité des conséquences génétiques, en attente de l'humanité dans le cas d'une augmentation incontrôlée des antécédents radioactifs dans l'environnement. Le danger d'autres tests d'armes atomiques et d'hydrogène est évident.
Dans le même temps, l'utilisation de l'énergie atomique dans la génétique et la sélection vous permet de créer de nouvelles méthodes pour gérer l'hérédité des plantes, des animaux et des micro-organismes, afin de profondément les processus d'adaptation génétique des organismes. En rapport avec les vols d'une personne dans l'espace extérieur, il est nécessaire d'enquêter sur l'effet de la réaction cosmique aux organismes vivants.

98. La méthode cytogénétique du diagnostic de troubles humains chromosomiques. Amniocentèse. Karyotype et idiogramme d'un chromosome homme. Méthode biochimique.
La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes avec un microscope. Les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent des chromosomes méiotiques (profhase et métaphase) sont utilisés plus souvent que l'objet de l'étude. Les méthodes cytogénétiques sont utilisées lors de l'étude des caryotypes de particuliers
L'obtention d'un matériau de développement de l'organisme intra-utérine est effectué de différentes manières. L'un d'eux est amniocentèseAvec l'aide de laquelle la 15-16 semaine de grossesse reçoive un fluide amniotique contenant les produits de la vie fœtale et des cellules de sa peau et de sa membrane muqueuse
Le matériau pris sous les amniocentsis est utilisé pour des études chimiques biochimiques, cytogénétiques et moléculaires. Les méthodes cytogénétiques déterminent le sexe du fœtus et détectent les mutations chromosomiques et génomiques. L'étude des fluides amniotiques et des cellules fœtales à l'aide de méthodes biochimiques vous permet de détecter le défaut des gènes de gènes de protéines, mais ne permet pas de déterminer la localisation des mutations dans la partie structurelle ou réglementaire du génome. Un rôle important dans l'identification des maladies héréditaires et une localisation précise des dommages causés au matériau héréditaire du fœtus est joué par l'utilisation de sondes d'ADN.
Actuellement, avec l'aide de l'amniocentèse, toutes les anomalies chromosomiques sont diagnostiquées, plus de 60 maladies métaboliques héréditaires, l'incompatibilité de la mère et du fœtus selon des antigènes d'érythrocyte.
L'ensemble diploïde de chromosomes de la cellule caractérisé par leur nombre, leur ampleur et sa forme sont appelés caryotype. Le caryotype humain normal comprend 46 chromosomes ou 23 paires: de ces 22 paires d'autosomes et une paire - chromosomes génitales
Afin de mieux comprendre le complexe complexe des chromosomes, ce qui rend le caryotype, ils sont placés sous la forme de idiogramme. DANS idiogrammeles chromosomes sont situés dans un ordre décroissant de manière descendante, l'exception est faite pour les chromosomes génitaux. La plus grande paire a été attribuée n ° 1, la plus petite-№22. L'identification des chromosomes n'est que beaucoup plus difficile: une série de chromosomes a des dimensions similaires. Cependant, récemment, une différenciation claire d'un chromosome humain a été établie en utilisant un type de colorant différent sur leur longueur pour peindre avec des méthodes spéciales et des rayures non colorantes. La capacité de différencier avec précision des chromosomes revêt une grande importance pour la génétique médicale, car elle vous permet d'établir avec précision la nature des violations dans le caryotype d'une personne.
Méthode biochimique

99. Kariotype et idiogramme humain. Caractéristique d'un caryotype d'une personne en normale
et pathologie.
Caryotype - un ensemble de signes (nombre, dimensions, forme, etc.) d'un ensemble complet de chromosomes,
inhérent aux cellules de cette espèce biologique (caryotype espèce), cet organisme
(Karyotype individuel) ou cellules (clone).
Pour déterminer le caryotype, utilisez la microfotographie ou la croquis de chromosomes pendant la microscopie des cellules des cellules.
Chaque personne a 46 chromosomes, dont deux sexe. La femme a deux chromosomes x
(Kariotype: 46, XX), et chez les hommes, il y a un chromosome X et l'autre - Y (caryotype: 46, XY). Étude
Le caryotype est effectué en utilisant une méthode appelée cytogénétique.
Idiogramme - une représentation schématique d'un ensemble haploïde de chromosome du corps, qui
Ils se trouvent dans une rangée conformément à leurs dimensions, avec une ordonnance descendante de leur taille. L'exception est faite pour les chromosomes sexuels qui sont mis en évidence.
Exemples des pathologies chromosomiques les plus fréquentes.
Le syndrome de Down est une trisomie sur la 21e paire de chromosomes.
Syndrome d'Edwards et est un Trisomyu par la 18ème paire de chromosomes.
Le syndrome de Pataau est une trisomie sur la 13ème paire de chromosomes.
Le syndrome de clanfelter est une polisomie par x chromosome chez les garçons.

100.Gente génétique pour la médecine. Des méthodes citogénétiques, biochimiques et statistiques de la population d'étude de l'hérédité humaine.
Le rôle de la génétique dans la vie d'une personne est très important. Il est mis en œuvre avec l'aide de conseils médicaux et génétiques. Les conseils médicaux et génétiques sont conçus pour résoudre l'humanité de la souffrance liée aux maladies héréditaires (génétiques). Les principaux objectifs des conseils médicaux et génétiques sont d'établir le rôle du génotype dans le développement de cette maladie et de la prévision du risque d'avoir des patients de descendants. Les recommandations fournies dans des consultations médicales et génétiques concernant la conclusion du mariage ou de la prévision de l'utilité génétique de la progéniture visent à s'assurer qu'elles sont prises en compte par des personnes consultées qui acceptent volontairement la décision appropriée.
Méthode citogénétique (karyotypique). La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes avec un microscope. Les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent des chromosomes méiotiques (profhase et métaphase) sont utilisés plus souvent que l'objet de l'étude. En outre, cette méthode est utilisée pour étudier la chromatine sexuelle ( taurus Barra) Les méthodes citogénétiques sont utilisées lors de l'étude des caryotypes de personnes individuelles
L'utilisation de la méthode cytogénétique permet non seulement d'étudier la morphologie normale des chromosomes et du caryotype dans son ensemble, de déterminer le plancher génétique du corps, mais l'essentiel est de diagnostiquer diverses maladies chromosomiques associées à un changement de chromosome ou une violation de leur structure. De plus, cette méthode permet d'étudier les processus de mutagenèse au niveau des chromosomes et du caryotype. L'utilisation de celui-ci dans des conseils médicaux et génétiques aux fins du diagnostic prénatal des maladies chromosomiques permet d'interrompre en temps opportun de la grossesse afin d'empêcher l'apparition de la progéniture avec une déficience intellectuelle impolie.
Méthode biochimique Il est de déterminer le sang ou l'urine d'activité d'enzymes ou de contenus de certains produits métaboliques. Avec cette méthode, les troubles sont détectés dans le métabolisme et en raison de la présence dans le génotype de la combinaison adverse des gènes alléliques, plus souvent que des allèles récessifs dans un état homozygote. Avec un diagnostic en temps voulu de telles maladies héréditaires, les mesures prophylactiques permettent d'éviter de graves troubles du développement.
Méthode statistique de la population. Cette méthode vous permet d'estimer la probabilité de la naissance des personnes ayant un phénotype donné dans ce groupe de la population ou dans les mariages voisins; Calculez la fréquence de chariot dans l'état hétérozygote d'allèles récessifs. La méthode est basée sur la loi Hardy - Weinberg. Hardy Weinberg Law - C'est la loi de la génétique de la population. La loi dit: "Dans les conditions d'une population idéale de fréquence de gènes et de génotypes restent constants de la génération en génération"
Les principales caractéristiques des populations humaines sont les suivantes: la communauté du territoire de la possibilité d'un mariage libre. Facteurs d'insolation, c'est-à-dire des restrictions sur la sélection des conjoints, une personne peut avoir non seulement des barrières géographiques, mais aussi des barrières religieuses et sociales.
De plus, cette méthode vous permet d'étudier le processus de mutation, du rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la formation d'un polymorphisme phénotypique d'une personne sur des signes normaux, ainsi que de la survenue de maladies, en particulier de prédisposition héréditaire. La méthode statistique de la population est utilisée pour déterminer la valeur des facteurs génétiques dans l'anthropogenèse, en particulier dans la réoccupation.

101. Troubles design (aberrations) Chromosomes. Classification En fonction du changement de matériel génétique. Ce qui signifie que la biologie et la médecine.
Les aberrations chromosomiques se présentent à la suite d'une restructuration du chromosome. Ils sont une conséquence de la rupture de chromosomique, entraînant la formation de fragments, qui sont encore réunies, mais la structure normale du chromosome n'est pas restaurée. Les 4 principaux types d'aberrations chromosomiques sont distingués: manquer de, doublement, inversion, translocations, effacement - perte d'un chromosome d'une certaine zone, qui est alors généralement détruite
Manquer de Il est dû à la perte d'un chromosome d'une zone donnée. Les lumières dans la partie centrale du chromosome sont appelées suppressions. La perte d'une partie importante du chromosome dirige le corps à mort, la perte de sites mineurs provoque un changement de propriétés héréditaires. Donc. Quand une pénurie de l'un des chromosomes dans le maïs, ses plantules sont privées de chlorophylle.
Doubler Il est lié à l'inclusion du segment supplémentaire et en double du chromosome. Cela conduit également à l'émergence de nouveaux signes. Ainsi, les drosophiles du gène des yeux à rayures sont dues au doublement d'une section de l'un des chromosomes.
Inversion Ils sont observés lorsque le chromosome se brise et tournait la parcelle séparée à 180 degrés. Si l'écart s'est produit au même endroit, le fragment est fixé au chromosome comme extrémité opposée, si dans deux endroits, le fragment moyen, se retournant, est fixé aux points de rupture, mais par d'autres extrémités. Selon Darwin, l'inversion joue un rôle important dans l'évolution des espèces.
Translocations survient dans les cas où la section chromosomique d'une paire est attachée au chromosome non homologue, c'est-à-dire Chromosome d'une autre paire. Translocationles sections de l'un des chromosomes sont connues chez l'homme; C'est peut-être la cause de la maladie de Daun. La plupart des translocations affectant de grandes zones de chromosomes rendent le corps non visuel.
Mutations chromosomiques Changez la dose de certains gènes, car la redistribution des gènes entre les groupes d'embrayage, modifier leur localisation dans le groupe d'embrayage. Par cela, ils enfreignent la balance des gènes des cellules cellulaires, à la suite de quelles écarts se produisent dans le développement somatique des individus. En règle générale, les modifications sont distribuées à plusieurs systèmes d'organes.
Les aberrations chromosomiques ont beaucoup d'importance en médecine. Pour Aberrations chromosomiques Il y a un retard dans le développement physique et mental général. Les maladies chromosomiques sont caractérisées par une combinaison de nombreux vices congénitaux. Cet étau est la manifestation du syndrome de Down, qui est observée dans le cas de la trisomie le long du petit segment du chromosome de longue épaule 21. L'image du syndrome de Cry félin se développe avec la perte d'une caisse d'épaule de 5 chromosomes. La personne a le plus remarqué les défauts de développement du cerveau, de systèmes musculo-squelettiques, cardiovasculaires et urogénitaux.

102. Le concept d'espèce, vue moderne sur la spéciation. Critères espèces.
Vue- Il s'agit d'une combinaison d'individus similaires aux critères de la forme dans une mesure aussi possible
Les conditions naturelles traversent et donnent une progéniture prolifique.
Jolie progéniture - celui qui peut se multiplier. Un exemple d'effort de progéniture - Mule (Donkey et Horses Hybrid), il est gratuit.
Critères de type - Ce sont des signes pour lesquels 2 organismes se comparent pour déterminer s'ils appartiennent à un type ou différent.
· Morphologique - Structure interne et externe.
· Physiole-biochimique - Comment fonctionne des organes et des cellules.
· Comportement comportemental - surtout au moment de la reproduction.
· Environmental - un ensemble de facteurs de l'environnement extérieur nécessaire à la vie
Vues (température, humidité, nourriture, concurrents, etc.)
· Géographique - Arreal (zone de distribution), c'est-à-dire Le territoire sur lequel vit cette espèce.
· Reproducteur génétique - la même quantité et la même structure de chromosomes, ce qui permet aux organismes de donner une progéniture prolifique.
Les critères du type sont relatifs, c'est-à-dire Un critère ne peut pas être jugé sur la forme. Par exemple, il existe des types de jumeaux (au moustique du paludisme, chez le rats, etc.). Ils sont morphologiquement différents les uns des autres, mais ils ont un nombre différent de chromosomes et ne donnent donc pas une progéniture.

103.Population. Ses caractéristiques environnementales et génétiques dans la spéciation.
Population - le regroupement minimum de reproduction automatique des individus d'une espèce, plus ou moins isolé d'autres groupes similaires, habitant une certaine gamme sur une longue série de générations, formant son propre système génétique et formant sa propre niche écologique.
Indicateurs environnementaux de la population.
Nombre - le nombre total d'individus de la population. Cette valeur est caractérisée par une large gamme de variabilité, mais elle ne peut être inférieure à certaines limites.
Densité - le nombre d'individus par unité de surface ou de volume. Avec des chiffres croissants, la densité de population augmente généralement
Structure spatiale La population est caractérisée par les caractéristiques de la mise en place d'individus sur le territoire occupé. Il est déterminé par les propriétés de l'habitat et des caractéristiques biologiques de l'espèce.
Pologne Reflète un certain ratio d'individus masculins et féminins de la population.
Pyramide des ages Reflète le ratio de divers groupes d'âge dans les populations, en fonction de l'espérance de vie, du temps de la présence de la puberté, du nombre de descendants.
Indicateurs génétiques de la population. La population génétiquement est caractérisée par son pool de gènes. Il est représenté par la combinaison d'allèles formant les génotypes des organismes de cette population.
Lors de la description des populations ou de les comparer, un certain nombre de caractéristiques génétiques sont utilisées. Polymorphisme. La population s'appelle polymorphe sur ce locus si deux ou plusieurs allèles se produisent. Si le locus est représenté par le seul allèle, ils parlent de monomorphisme. Explorer de nombreux LOCI, il est possible de déterminer entre eux une fraction de polymorphe, c'est-à-dire Évaluez le degré de polymorphisme, qui est un indicateur de la diversité génétique de la population.
Hétérozygence. L'hétérozygence est une caractéristique génétique importante de la population - la fréquence des personnes hétérozygotes de la population. Cela reflète également la diversité génétique.
Camérage de la consanguinité. Avec ce coefficient, la prévalence des passages à proximité de la population est estimée.
Association de Genov. Les fréquences d'allèles de différents gènes peuvent dépendre de l'autre, ce qui se caractérise par les coefficients de l'association.
Distances génétiques. Différentes populations diffèrent les unes des autres dans la fréquence des allèles. Pour une évaluation quantitative de ces différences, des indicateurs sont proposés, appelés distances génétiques

Population- Structure évolutive élémentaire. Dans la zone de tout type de personnes sont distribuées de manière inégale. Les sections d'épaisses concentrations d'individus sont entrecoupées avec des espaces où ils ne sont pas beaucoup ou non. En conséquence, des populations plus ou moins isolées surviennent, dans lesquelles il y a un croisement sans aléatoire systématiquement aléatoire (PAMIX). La traversée avec d'autres populations se produit très rarement et irrégulièrement. Grâce au pamix, dans chaque population, une caractéristique d'origine est caractéristique d'autres populations. Nommément population et devrait être reconnu par l'unité élémentaire du processus évolutif

Le rôle des populations est génial, comme pratiquement toutes les mutations se produisent à l'intérieur. Ces mutations sont principalement associées à l'isolement des populations et à un pool de gènes, qui diffère en raison de leur isolement les uns des autres. Le matériau pour l'évolution est la variabilité mutationnelle, qui commence dans la population et se termine par la formation de l'espèce.

Chaque organisme vivant a un ensemble spécial de protéines. Certains composés nucléotides et leur séquence dans la molécule d'ADN forment un code génétique. Il transmet des informations sur la structure de la protéine. En génétique, un certain concept a été adopté. Selon elle, une enzyme (polypeptide) correspond à un gène. Il convient de dire que la recherche sur les acides nucléiques et les protéines a été réalisée pendant une période suffisamment longue. En outre, dans l'article, considérons le code génétique et ses propriétés. Une brève chronologie de la recherche sera également donnée.

Terminologie

Le code génétique est un procédé de cryptage une séquence de protéines d'acides aminés avec la participation d'une séquence nucléotidique. Cette méthode de formation d'informations est caractéristique de tous les organismes vivants. Les protéines sont des substances organiques naturelles avec une forte molécularité. Ces composés sont également présents dans les organismes vivants. Ils consistent en 20 types d'acides aminés, appelés canoniques. Les acides aminés sont intégrés à la chaîne et sont connectés dans une séquence strictement installée. Il définit la structure de la protéine et de ses propriétés biologiques. Il existe également plusieurs chaînes d'acides aminés dans les protéines.

ADN et ARN

L'acide désoxyribonucléique est une macromolécule. Elle est responsable du transfert, du stockage et de la mise en œuvre d'informations héréditaires. L'ADN utilise quatre bases d'azote. Ceux-ci incluent Adénine, Guanine, Cytosin, Timin. L'ARN se compose des mêmes nucléotides, en plus de quel timbre est situé. Au lieu de cela, il y a un nucléotide contenant de l'uracil (U). Les molécules d'ARN et d'ADN sont des chaînes de nucléotides. En raison d'une telle structure, des séquences sont formées - "Alphabet génétique".

Mise en œuvre de l'information

La synthèse des protéines, qui est codée par le génome, est mise en œuvre en combinant l'ARNm sur la matrice d'ADN (transcription). Le code génétique est également transmis à la séquence d'acides aminés. C'est-à-dire la synthèse de la chaîne de polypeptide sur l'ARNm. Pour chiffrer tous les acides aminés et le signal d'extrémité de la séquence protéique de 3 nucléotides suffisants. Cette chaîne s'appelle un triplet.

Étude

L'étude des protéines et des acides nucléiques a été réalisée pendant une longue période. Au milieu du 20ème siècle, finalement, les premières idées sur le type de nature ont un code génétique. En 1953, ils ont découvert que certaines protéines sont constituées de séquences d'acides aminés. True, alors ils ne pouvaient toujours pas déterminer leur nombre exact et il y avait de nombreux différends à ce sujet. En 1953, deux œuvres ont été publiées par Watson et Crycom. La première a déclaré la structure de l'ADN secondaire, la seconde a parlé de sa copie admissible avec la synthèse matricielle. En outre, il était axé sur le fait qu'une séquence de base spécifique est un code qui porte des informations héréditaires. Le physicien américain et soviétique Georgy Gamov a permis à l'hypothèse de codage et a trouvé la méthode de la vérification. En 1954, ses travaux ont été publiés au cours de laquelle il a présenté une proposition visant à établir la conformité entre les chaînes d'acides aminés latérales et les «trous» ayant une forme en forme de la RHOMD, et l'utiliser comme mécanisme de codage. Puis il s'appelait Rhombic. Expliquer leur travail, GAMOV a fait que le code génétique soit triplet. Le travail de physique est devenu l'un des premiers parmi ceux considérés près de la vérité.

Classification

Après plusieurs années, divers modèles de codes génétiques ont été proposés, qui sont deux types: se chevauchant et non interprétables. Le premier a été le premier à entrer un nucléotide dans plusieurs codons. Il appartient au code génétique triangulaire, en série et majeur. Le deuxième modèle implique deux types. Non-fumeur concernent la combinaison et le «code sans virgule». La première option est basée sur le codage des tripléts d'acides aminés des nucléotides et la composition principale est sa composition. Selon le "code sans virgule", certains thrips correspondent aux acides aminés et les autres ne le sont pas. Dans ce cas, on croyait que lorsque l'emplacement de tout triplets significatifs est différent de manière séquentielle, qui se trouvent dans un autre cadre de lecture, sera inutile. Les scientifiques ont cru qu'il est possible de sélectionner une séquence nucléotidique qui satisfera ces exigences et que les triplés sont exactement 20.

Bien que le GAMS avec les co-auteurs interrogé un tel modèle, il a été considéré comme le plus correct au cours des cinq prochaines années. Au début de la seconde moitié du XXe siècle, de nouvelles données sont apparues, qui ont permis de détecter certaines lacunes dans le "code sans virgule". Il a été révélé que les codons sont capables de provoquer la synthèse des protéines dans un tube à essai. Plus près de 1965 comprit le principe de tous les 64 triplets. En conséquence, ils ont découvert la redondance de certains codons. En d'autres termes, la séquence d'acides aminés est codée par plusieurs triplets.

Caractéristiques distinctives

Les propriétés du code génétique comprennent:

Variations

Pour la première fois, la déviation du code génétique de la norme a été découverte en 1979 lors de l'étude des gènes mitochondriaux dans le corps humain. A ensuite révélé des options plus similaires, y compris de nombreux codes de mitochondriaux alternatifs. Celles-ci incluent déchiffrer le codon d'arrêt de l'UGA, utilisé comme définition de tryptophane dans le mycoplasme. Canton et Uuga, Archéy et Bactéries sont souvent utilisés dans le rôle des options de démarrage. Parfois, les gènes codent de la protéine à partir du codon de démarrage, différant de l'utilisation standard de ce type. De plus, dans certaines protéines, la sélénocystéine et la pyrrolyse, qui sont des acides aminés non standard, des ribosomes sont insérés. Elle lit le codon d'arrêt. Cela dépend des séquences de l'ARNm. Actuellement, la sélénocysteine \u200b\u200best considérée comme 21e, pyrrolisation - le 22e acide aminé présent dans la composition des protéines.

Caractéristiques générales du code génétique

Cependant, toutes les exceptions sont rares. Dans les organismes vivants, le code génétique comporte un certain nombre de fonctionnalités générales. Celles-ci incluent la composition du codon, qui comprend trois nucléotides (les deux premiers appartiennent à la définition), la transmission de codons de l'ARN et des ribosomes dans la séquence d'acides aminés.

Classification Genov

1) Par la nature de l'interaction dans la paire allélique:

Dominant (gène, capable de supprimer la manifestation du gène d'allélique récessif); - récessif (gène, dont la manifestation est supprimée par le génome allélique dominant).

2) Classification fonctionnelle:

2) Code génétique - Ce sont certaines combinaisons de nucléotides et de la séquence de leur emplacement dans la molécule d'ADN. Ceci est particulier à tous les organismes vivants, procédé pour coder une séquence d'acides aminés de protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides.

L'ADN utilise quatre nucléotides - adénine (a), guanine (g), cytosine (c), timine (t), qui, dans la littérature russophone, sont notés par des lettres A, G, T et C. Ces lettres constituent la alphabet du code génétique. Les mêmes nucléotides sont utilisés dans l'ARN, à l'exception de Tymin, qui est remplacé par un nucléotide similaire - Uracil, qui est noté par la lettre U (Y dans la littérature russophone). Dans les molécules ADN et ARN, les nucléotides sont intégrés aux chaînes et, ainsi, les séquences de lettres génétiques sont obtenues.

Code génétique

Pour la construction de protéines de nature, 20 acides aminés différents sont utilisés. Chaque protéine est une chaîne ou plusieurs chaînes d'acides aminés dans une séquence strictement définie. Cette séquence détermine la structure de la protéine et, par conséquent toutes ses propriétés biologiques. L'ensemble d'acides aminés est également universel pour presque tous les organismes vivants.

La mise en œuvre des informations génétiques dans les cellules vivantes (c'est-à-dire que la synthèse de protéines codée par le génome) est réalisée à l'aide de deux processus matriciels: la transcription (c.-à-d. La synthèse de l'IRNK sur la matrice d'ADN) et la transition du code génétique en la séquence d'acides aminés (synthèse de la chaîne de polypeptide sur la matrice IRNN). Pour encoder 20 acides aminés, ainsi que le signal "Stop", ce qui signifie l'extrémité de la séquence protéique, suffisamment de trois nucléotides consécutifs. Un ensemble de trois nucléotides s'appelle un triplet. Des coupes adoptées correspondant aux acides aminés et aux codons représentés sur la figure.

Propriétés du code génétique

1. Triolet - L'unité de code significative est une combinaison de trois nucléotides (triplet ou codon).

2. Continuité - Il n'y a pas de marques de ponctuation entre triplets, c'est-à-dire que les informations sont lues en permanence.

3. Discret - Le même nucléotide ne peut pas être inclus simultanément dans deux ou sipheeter.

4. Spécificité - Un codon spécifique correspond à un seul acide aminé.

5. Suppression (redondance) - Certains codons peuvent correspondre au même acide aminé.

6. Universalité - code génétique Cela fonctionne la même chose dans les organismes de différents niveaux de complexité - des virus aux humains. (Les méthodes de génie génétique sont basées sur cela)

3) transcription - le processus de synthèse d'ARN utilisant l'ADN en tant que matrice survenant dans toutes les cellules vivantes. En d'autres termes, il s'agit du transfert d'informations génétiques à partir de l'ADN sur l'ARN.

La transcription est catalysée par une ARN polymérase de l'ARN enzymatique dépendante de l'ADN. Le processus de synthèse de l'ARN se déroule dans la direction de 5 "à 3" - une extrémité, c'est-à-dire en fonction de la chaîne matrice d'ADN polymérase d'ARN, se déplace dans la direction 3 "-\u003e 5"

La transcription consiste en des étapes d'initiation, d'allongement et de résiliation.

Initiation de la transcription - un processus complexe en fonction de la séquence d'ADN situé à proximité de la séquence transcrite (et dans les eucaryotes également des zones plus éloignées de génome et de silencieux) et sur la présence ou l'absence de divers facteurs de protéines.

Élongation - Le calendrier supplémentaire de la synthèse de l'ADN et de l'ARN sur la chaîne de codage se poursuit. C'est ainsi que la synthèse de l'ADN est effectuée dans la direction 5-3

Résiliation- Dès que la polymérase atteint le terminateur, elle s'éteint immédiatement de l'ADN, une ADN de l'ADN locale - ARN est détruite et l'ARN nouvellement vu provient du noyau au cytoplasme sur cette transcription.

Traitement - une combinaison de réactions menant à la transformation des produits de transcription primaires et diffusant des molécules de fonctionnement. P. est soumis à des molécules de précurseur inactives fonctionnellement divisées. Ribonucléine K-T (TRNA, ARNR, ARNm) et MN. Protéines.

Dans le processus de synthèse d'enzymes cataboliques (sous-strates de division), les procaryotes se produisent sur la synthèse induite d'enzymes. Cela donne à une cellule la capacité de s'adapter à l'environnement et à économiser de l'énergie, à empêcher la synthèse de l'enzyme correspondante si le besoin de disparaître.
Les conditions suivantes sont nécessaires pour induire la synthèse d'enzymes cataboliques:

1. L'enzyme est synthétisée uniquement lorsque le fractionnement du substrat correspondant est nécessaire à la cellule.
2. La concentration du substrat dans l'environnement doit dépasser un certain niveau avant que l'enzyme correspondante ne puisse se former.
Le plus bien compris par le mécanisme de régulation de l'expression des gènes dans les bâtons intestinaux de l'exemple de l'opérateur de la Lac, qui contrôle la synthèse de trois enzymes cataboliques, scission du lactose. S'il y a beaucoup de glucose et peu de lactose dans la cellule, le promoteur reste inactif et la protéine de représailles est située sur l'opérateur - la transcription de l'opérateur de lac est bloquée. Lorsque la quantité de glucose dans le milieu, et par conséquent, dans la cellule, diminue et le lactose augmente, les événements suivants se produisent: le nombre d'augmentations de monophosphate d'adénosine cyclique augmente, il se lie à Sar-Belkom - ce complexe active le promoteur avec lequel L'ARN polymérase est connectée; Dans le même temps, l'excès de lactose est relié au répresseur protéique et libère l'opérateur. Le chemin d'accès de l'ARN polymérase est ouvert, la transcription des gènes structurels du lac-opérateur commence. Le lactose agit comme un inducteur de la synthèse de ces enzymes qui le divisent.

5) Réglementation de l'expression de gènes à eucaryota produit beaucoup plus difficile. Différents types de cellules d'un organisme eucaryote multicellulaire synthétisent un certain nombre de protéines identiques et diffèrent en même temps les uns des autres avec un ensemble de protéines spécifiques pour les cellules de ce type. Le niveau de produits dépend du type de cellules, ainsi que du stade de développement du corps. La régulation de l'expression de gènes est effectuée au niveau de la cellule et au niveau du corps. Les gènes de cellules eucaryotes sont divisés en deux L'espèce principale: le premier détermine l'universalité des fonctions cellulaires, le second - détermine (détermine) des fonctions cellulaires spécialisées. Fonctions Genov premier groupe manifeste dans toutes les cellules. Pour la mise en œuvre de fonctions différenciées, des cellules spécialisées doivent exprimer un certain ensemble de gènes.
Chromosome, gènes et opérons Les cellules eucaryotes ont un certain nombre de caractéristiques structurelles et fonctionnelles, ce qui explique la complexité de l'expression des gènes.
1. Les opérons de cellules eucaryotes ont plusieurs gènes - régulateurs pouvant être situés dans différents chromosomes.
2. Les gènes structurels contrôlant la synthèse des enzymes d'un processus biochimique peuvent être concentrés dans plusieurs opéras situés non seulement dans la même molécule d'ADN, mais également dans plusieurs.
3. Séquence complexe de molécule d'ADN. Sites informatifs et non informatifs, séquences informatives de nucléotides instructives et répétées à plusieurs reprises.
4. Les gènes eucaryotes sont constitués d'exon et d'intron, et la maturation et l'ARN sont accompagnés d'introns des transcriptions d'ARN primaires correspondantes (Pro-and-ARN), c'est-à-dire Épissage.
5. Le processus de transcription des gènes dépend de l'état de chromatine. La compactisation d'ADN locale bloque complètement la synthèse de l'ARN.
6. La transcription dans les cellules eucaryotes n'est pas toujours associée à la diffusion. Synthétisé et-ARN peut être préservé pendant une longue période sous forme d'informations. La transcription et la diffusion se produisent dans différents compartiments.
7. Certains gènes d'Eukaryot ont une localisation non permanente (gènes ou transposons labiles).
8. Les méthodes de biologie moléculaire ont révélé l'effet de freinage des protéiques-histones sur la synthèse et l'ARN.
9. Dans le processus de développement et de différenciation des organes, l'activité génique dépend des hormones circulant dans le corps et de provoquer des réactions spécifiques dans certaines cellules. Les mammifères sont importants dans l'action des hormones sexuelles.
10. Dans les eucaryotes à chaque étape de l'ontogenèse, 5 à 10% des gènes ont été exprimés, le reste doit être bloqué.

6) Réparation du matériel génétique

Réparation génétique - le processus d'élimination des dommages génétiques et de la restauration de l'appareil héréditaire qui coule dans les cellules des organismes vivants sous l'influence d'enzymes spéciales. La capacité des cellules à réparer les dommages génétiques a été découverte pour la première fois en 1949 par le génétique américain A.Kelner. réparation - une particularité des cellules, qui consiste en la capacité de corriger les dommages chimiques et les casse des molécules d'ADN endommagées dans la biosynthèse d'ADN normale dans une cellule ou à la suite des effets des agents physiques ou chimiques. Réalisée par des systèmes d'enzymes cellulaires spéciaux. Un certain nombre de maladies héréditaires (par exemple, un pigment Kservoderma) est associée à des systèmes de réparation avec facultés affaiblies.

types de réparations:

Réparation directe Le moyen le plus simple d'éliminer les dommages causés à l'ADN, dans lequel des enzymes spécifiques sont généralement impliquées, capables d'éliminer les dommages correspondants, de restaurer la structure initiale des nucléotides. Cela agit, par exemple, la méthyltransférase o6-méthylonganine-dna, qui supprime le groupe méthyle avec une base azoté à l'un des résidus vifiques de la cystéine.

Le code génétique, exprimé dans les codons, est un système d'encodage d'informations sur la structure des protéines inhérentes à tous les organismes vivants de la planète. Son décodage a pris une décennie et c'est ce qu'il existe, la science a compris presque un siècle. L'universalité, la spécificité, l'unidivialité, et en particulier la dégénérescence du code génétique ont une importance biologique importante.

Histoire des découvertes

Le problème du codage a toujours été clé en biologie. À la structure matricielle du code génétique, la science a progressé assez lentement. Depuis la découverte de J. Watson et F. Cryk en 1953, la structure à double spirale de l'ADN a commencé à résoudre la structure du code lui-même, qui a incité la foi en la grandeur de la nature. La structure linéaire des protéines et la même structure de l'ADN impliquaient la présence d'un code génétique comme une conformité de deux textes, mais enregistrées en utilisant différents alphabets. Et si l'alphabet des protéines était connu, les signes ADN sont devenus le sujet d'étude des biologistes, des physiciens et des mathématiciens.

Cela n'a aucun sens de décrire toutes les étapes de la résolution de cette énigme. Une expérience directe, qui a prouvé et confirmé qu'il existe une correspondance claire et cohérente entre les codons d'ADN et les acides aminés, menée en 1964. CH. Yanovski et S. Brenner. Et plus loin - la période de déchiffrement du code génétique in vitro (dans le tube à essai) à l'aide du technicien de synthèse des protéines dans des structures sans cellules.

Code totalement déchiffré E. coli a été rendu public en 1966 au symposium de biologistes dans le port de Spring Cold Spring (États-Unis). Puis réduire (dégénérescence) du code génétique ouvert. Ce que cela signifie, expliqué assez simple.

L'obligation continue

L'obtention de données sur déchiffrer le code héréditaire est devenue l'un des événements les plus importants du siècle dernier. Aujourd'hui, la science continue d'enquêter sur les mécanismes d'encodage moléculaire et de ses caractéristiques systémiques et de ses panneaux de signalisation, qui est exprimé par la propriété de la dégénérescence du code génétique. Un secteur d'étude séparé est l'émergence et l'évolution du système de codage du matériel héréditaire. La preuve de la communication de polynucléotides (ADN) et de polypeptides (protéines) a donné une impulsion au développement de la biologie moléculaire. Et cela, à son tour, des biotechnologies, du bioingénierie, des découvertes dans la reproduction et la production de cultures.

Dogmes et règles

Le dogme principal de la biologie moléculaire - Les informations sont transmises à partir d'ADN à l'ARN de l'information et, après sa présence sur la protéine. Dans le sens opposé, la transmission est possible avec l'ARN sur l'ADN et avec l'ARN à un autre ARN.

Mais la matrice ou la base reste toujours l'ADN. Et toutes les autres caractéristiques fondamentales du transfert d'informations sont le reflet de cette matrice nature de la transmission. À savoir la transmission en effectuant une synthèse sur la matrice d'autres molécules, qui deviendra la structure de la reproduction d'informations héréditaires.

Code génétique

Le codage linéaire de la structure des molécules de protéines est effectué à l'aide de codons complémentaires (triplets) de nucléotides, qui ne sont que 4 (adein, guanine, cytosine, timine (Uracil), qui entraîne spontanément la formation d'une autre chaîne de nucléotides. Le même nombre et la même complaisation chimique des nucléotides est la condition principale d'une telle synthèse. Mais dans la formation d'une molécule de protéines, la qualité de la conformité et la qualité des monomères n'est pas (nucléotides de l'ADN - acides aminés protéinés). Il s'agit du code héréditaire naturel - le système d'enregistrement dans la séquence de nucléotides (codons) de la séquence d'acides aminés dans les protéines.

Le code génétique a plusieurs propriétés:

• Triolet.
• Sans ambiguïté.
• Se concentrer.
• Non-induction.
• Redondance (dégénérescence) du code génétique.
• Universalité.

Nous présentons une brève description, concentrant la valeur biologique.

Triplet, continuité et signaux d'arrêt

Chacun des 61 acides aminés correspond à un tript de sens (trois) nucléotides. Trois triplés ne portent pas d'informations d'acides aminés et ne sont pas des codons d'arrêt. Chaque nucléotide dans la chaîne fait partie du triplet et n'existe pas en soi. À la fin et au début de la chaîne nucléotidique responsable d'une protéine, il existe des codons d'arrêt. Ils commencent ou arrêtent la transmission (synthèse de la molécule de protéines).

Spécificité, non induction et ponctuelle

Chaque codon (triplet) n'encore qu'un seul acide aminé. Chaque triplet ne dépend pas du voisin et ne se chevauchent pas. Un nucléotide ne peut entrer qu'un triplet dans la chaîne. La synthèse des protéines n'est toujours que dans une direction, ce qui ajuste les codons d'arrêt.

Redondance du code génétique

Chaque triplet nucléotidique code d'un acide aminé. Seuls 64 nucléotides, dont 61 sont codés d'acides aminés (codons sémantiques) et trois n'ont pas de sens, c'est-à-dire que l'acide aminé n'est pas codé (codones d'arrêt). La redondance (dégénérescence) du code génétique est que, dans chaque triplet peut être remplacé - radical (conduire à remplacer les acides aminés) et conservateur (ne modifiez pas la classe d'acides aminés). Il est facile de calculer que si dans un triplet vous pouvez dépenser 9 substitutions (1, 2 et 3 position), chaque nucléotide peut être remplacé par 4 - 1 \u003d 3 autres options, le nombre total d'options possibles pour les modifications de nucléotide sera de 61 à 9 \u003d 549.

La dégénérescence du code génétique se manifeste dans le fait que 549 options sont beaucoup plus que nécessaires pour coder d'informations sur 21 acides aminés. Dans le même temps, sur 549, les options de remplacement 23 entraîneront la formation de codons d'arrêt, 134 + 230 remplacements sont conservateurs et 162 remplacements sont radicaux.

Règle de dégénérescence et exception

Si les deux codons ont deux premiers nucléotides identiques et que les restants présentés avec des nucléotides de la même classe (purin ou pyrimidine), ils portent des informations sur le même acide aminé. C'est la règle de dégénérescence ou de redondance du code génétique. Deux exceptions près - AUA et UGA - La première méthionine encodes, bien qu'elle aurait été une isoleucine et le codon de seconde arrêt, bien qu'il faudrait coder Tryptophane.

La valeur de dégénérescence et de polyvalence

Ce sont ces deux propriétés du code génétique ont la plus grande signification biologique. Toutes les propriétés énumérées ci-dessus sont caractéristiques des informations héréditaires de toutes les formes d'organismes vivants sur notre planète.

La dégénérescence du code génétique a une valeur adaptative en tant que double duplication d'un seul code d'acides aminés. En outre, cela signifie une diminution de l'importance (dégénérescence) du troisième nucléotide dans le codon. Cette option minimise les dommages mutatoires à l'ADN, qui impliquera des troubles bruts dans la structure protéique. C'est un mécanisme de protection des organismes vivants de la planète.

Sous le code génétique, il est de coutume de comprendre un tel système de signes indiquant la disposition séquentielle de composés nucléotidiques dans l'ADN et l'ARN, ce qui correspond à un autre système emblématique qui affiche la séquence des composés d'acides aminés dans la molécule protéique.

C'est important!

Lorsque les scientifiques ont réussi à explorer les propriétés du code génétique, l'universalité a été considérée comme l'une des principales. Oui, assez étrange, il semble que tout combine un code génétique universel et général. Il a été formé tout au long du grand intervalle de temps et le processus a pris fin il y a environ 3,5 milliards d'années. Par conséquent, dans la structure de code, les traces de son évolution peuvent être tracées, du moment de la naissance à aujourd'hui.

Lorsqu'il est dit sur la séquence d'éléments du code génétique, il est entendu qu'il est loin de chaotic, mais a un ordre strictement défini. Et cela détermine également largement les propriétés du code génétique. Cela équivaut à l'emplacement des lettres et des syllabes en mots. Il vaut la peine de briser l'ordre habituel et la plupart de ce que nous allons lire sur des livres ou des pages de journaux se transformeront à un ridicule Arakadabra.

Les propriétés principales du code génétique

Typiquement, le code porte toutes les informations cryptées de manière particulière. Afin de déchiffrer le code, vous devez connaître les caractéristiques distinctives.

Ainsi, les principales propriétés du code génétique sont les suivantes:

• triolet;
• dégénérescence ou redondance;
• sans ambiguïté;
• continuité;
• la polyvalence ci-dessus a déjà mentionné.

Laissez-nous habiter sur chaque propriété.

1. Triplet

Ceci est lorsque trois composés nucléotides forment une chaîne séquentielle à l'intérieur de la molécule (I.e. ADN ou ARN). En conséquence, une connexion triplet est créée ou code l'un des acides aminés, son emplacement dans le circuit peptidique.

Il y a des codons (ce sont des mots de code!) Selon leur séquence composée et par type de ces composés d'azote (nucléotides), qui sont inclus dans leur composition.

En génétique, il est de coutume d'allouer 64 types de codon. Ils peuvent former des combinaisons de quatre types de nucléotides de 3 chacun. Cela équivaut à l'érection du numéro 4 au troisième degré. Ainsi, la formation de combinaisons de 64 nucléotides est possible.

2. Redondance du code génétique

Cette propriété est tracée lorsque plusieurs codons sont tenus de chiffrer un seul acide aminé, généralement à moins de 2-6. Et seul le tryptophane peut être codé en utilisant un triplet.

3. Inconnaissance

Il entre dans les propriétés du code génétique comme indicateur d'hérédité saine. Par exemple, à propos de la bonne condition de sang, sur l'hémoglobine normale peut dire aux médecins à la sixième place de la chaîne triplet GAA. C'est lui qui apporte des informations sur l'hémoglobine et elle est également codée et si une personne est malade avec anémie, l'un des nucléotides est remplacé par une autre lettre du code - c'est un signal de maladie.

4. Continuité

Lors de l'enregistrement de cette propriété du code génétique, il convient de rappeler que les codons, comme des liens de la chaîne, ne sont pas situés à distance, mais à proximité directe, l'autre dans le circuit d'acide nucléique, et cette chaîne n'est pas interrompue - Il n'y a pas de début ni de fin.

5. Universalité

On ne devrait jamais oublier que tout sur terre est uni par un code génétique commun. Et donc, le prima et l'homme, dans les insectes et les oiseaux, un siècle de baobab et à peine écrasé de sous le pays du même triplets sont codés par des acides aminés similaires.

C'était dans les gènes que les principales informations sur les propriétés d'un organe particulier sont posées, une sorte de programme que le corps est hérité de ceux qui vivaient plus tôt et qui existe comme code génétique.