Odseki spletnega mesta
Izbira urednika:
- Kapljica eksplozije princa Ruperta
- Zgodba o nastanku Shawarme
- Horoskop po datumu rojstva: dan v tednu, ko ste se rodili
- Mladi Hugh Hefner. Smrt Hugha Hefnerja. "Koliko žensk sem imel? Verjetno več kot tisoč," se je pohvalil ustanovitelj Playboya. Zvezdni pohod Hugha Hefnerja: Playboy in njegov uspeh
- Shawarma: zgodovina nastanka
- Kdaj začeti obirati krompir in kako ga je bolje izkopati - z lopato ali pohodnim traktorjem?
- Kaj storiti, če zaposleni postanejo nagajivi?
- Manipulacije podrejenih: prepoznati in ustaviti
- Kako promovirati ime. Kako se promovirati? Še enkrat zbiramo nasvete. Kakšna je minimalna naložba, ki je potrebna za vstop na trg glasbe? Če imate napoten proračun, kje začeti
- Karakteristike za kuharjev vzorec za podelitev
Oglaševanje
Laboratorijska diagnostika Edwardsovega sindroma. Edwardsov sindrom: vzroki patologije. Vzroki in preprečevanje Edwardsovega sindroma |
Med nosečnostjo bodoče matere opravijo prenatalni pregled, da bi zgodaj ugotovili genetske nepravilnosti ploda. Ena najresnejših bolezni te skupine je sindrom, ki ga je leta 1960 opisal John Edwards. Medicinsko je znana kot trisomija 18. Edwardsov sindrom - kaj je preprosto?Zdrava moška in ženska reproduktivna celica ima standardni ali haploidni nabor kromosomov v količini 23 kosov. Po fuziji tvorijo posamezen sklop - kariotip. Je kot nekakšen DNK potni list, vsebuje edinstvene genetske podatke o otroku. Normalni ali diploidni kariotip vsebuje 46 kromosomov, od katerih ima vsaka 2 matere in očeta. Z obravnavano boleznijo ima 18 parov dodatno podvojen element. To je trisomija ali Edwardsov sindrom - kariotip, sestavljen iz 47 kromosomov namesto 46. Včasih je tretja kopija kromosoma 18 delno prisotna ali ni v vseh celicah. Takšni primeri se redko diagnosticirajo (približno 5%), ti odtenki ne vplivajo na potek patologije. Edwardsov sindrom - vzroki za pojavGenetiki še niso ugotovili, zakaj se opisana kromosomska mutacija pojavi pri nekaterih otrocih. Verjame se, da je naključen, zato niso bili razviti nobeni preventivni ukrepi za njegovo preprečevanje. Nekateri strokovnjaki povezujejo zunanje dejavnike in Edwardsov sindrom - razloge, ki verjetno prispevajo k razvoju anomalije:
Edwardsov sindrom - genetikaPo zadnjih raziskavah kromosom 18 vsebuje 557 odsekov DNK. V telesu kodirajo več kot 289 vrst beljakovin. V odstotkih je to 2,5-2,6% genskega materiala, zato tretji kromosom 18 toliko vpliva na razvoj ploda - Edwardsov sindrom poškoduje kosti lobanje, srčno-žilni in genitourinarni sistem. Mutacija prizadene več delov možganov in periferne pleksuse. Za pacienta z Edwardsovim sindromom je značilen kariotip, prikazan na sliki. Iz njega je jasno razvidno, da so vsi nizi seznanjeni, razen 18 nizov. ![]() Pogostost Edwardsovega sindromaTa patologija je redka, zlasti v primerjavi z bolj znanimi genetskimi nepravilnostmi. Edwardsov sindrom diagnosticiramo pri enem novorojenčku pri 7000 zdravih dojenčkih, večinoma pri deklicah. Ni mogoče trditi, da starost očeta ali matere pomembno vpliva na verjetnost trisomije 18. Edwardsov sindrom se pri otrocih pojavi le za 0,7% pogosteje, če so starši starejši od 45 let. Ta kromosomska mutacija najdemo tudi med dojenčki, spočetimi v mladosti. Edwardsov sindrom - znakiZadevna bolezen ima specifično klinično sliko, ki vam omogoča natančno določitev trisomije 18. Obstajata dve skupini znakov, ki spremljajo Edwardsov sindrom - simptomi so običajno razvrščeni v disfunkcijo notranjih organov in zunanje nepravilnosti. Prva vrsta manifestacije vključuje:
Navzven je enostavno prepoznati tudi Edwardsov sindrom - fotografija dojenčkov s trisomijo 18 kaže naslednje znake:
![]() ![]() ![]() Edwardsov sindrom - diagnozaOpisana genetska bolezen je neposredna indikacija za splav. Otroci z Edwardsovim sindromom nikoli ne bodo mogli v celoti živeti, njihovo zdravje pa se bo hitro poslabšalo. Zaradi tega je pomembno, da se trisomija 18 diagnosticira čim prej. Za določitev te patologije je bilo razvitih več informativnih pregledov. Analiza za Edwardsov sindromObstajajo neinvazivne in invazivne tehnike za preučevanje biološkega materiala. Druga vrsta testov velja za najbolj zanesljivo in zanesljivo, pomaga prepoznati Edwardsov sindrom pri plodu v zgodnjih fazah razvoja. Običajni prenatalni presek materine krvi je neinvaziven. Invazivne diagnostične metode vključujejo:
Tveganje Edwardsovega sindroma z biokemijoPrenatalni presejalni pregled se opravi v prvem trimesečju nosečnosti. Pričakovana mati mora v obdobju od 11. do 13. tedna nosečnosti darovati kri za biokemijske analize. Na podlagi rezultatov določanja ravni horionskega gonadotropina in plazemskega proteina A se izračuna tveganje za Edwardsov sindrom v plodu. Če je visok, je ženska vključena v ustrezno skupino za naslednjo stopnjo raziskovanja (invazivno). Edwardsov sindrom - ultrazvočni znakiTa vrsta diagnoze se redko uporablja, predvsem v primerih, ko nosečnica ni bila predhodno genetsko presejena. Edwardsov sindrom na ultrazvoku lahko zaznamo šele pozneje, ko je plod skoraj v celoti oblikovan. Tipični simptomi trisomije 18:
Edwardsov sindrom - zdravljenjeTerapija za obravnavano mutacijo je namenjena lajšanju njenih simptomov in olajšanju življenja dojenčku. Nemogoče je pozdraviti Edwardsov sindrom in zagotoviti otrokov celovit razvoj. Standardne medicinske dejavnosti pomagajo:
Pogosto Edwardsov sindrom pri novorojenčkih dodatno zahteva uporabo protivnetnih, antibakterijskih, hormonskih in drugih močnih zdravil. To je potrebno za pravočasno intenzivno nego vseh sočasnih bolezni, ki jih izzove:
Veliko ljudi ve za Downov sindrom (trisomija 21). Toda o Edwardsovem sindromu je manj informacij, čeprav je ta bolezen redka, vendar se še vedno pojavlja pri novorojenčkih. In nosečnice morajo poznati tveganja, da imajo otroka s takšno patologijo. Na kratko o bolezniEdwardsov sindrom je genetska motnja, pri kateri je kromosom 18 moten (trisomija), zaradi česar se zarodek razvije s pomanjkljivostmi. Otroci se sploh ne rodijo ali so rojeni invalidi, ki jih ni mogoče zdraviti. S to boleznijo plod skupaj s šestindvajsetimi kromosomi tvori 47., kar je odveč. Edwardsov sindrom se imenuje tudi trisomija 18. Bolezen je odkril John Edwards v 60. letih prejšnjega stoletja. Sindrom je poimenovan po njem. RazlogiČe družinske anamneze te bolezni ni, ob popolnem zdravstvenem stanju staršev še vedno obstaja nevarnost, da bi imeli otroka s to boleznijo. Znanost ve, da človeška celica vključuje 46 kromosomov. Jajce in semenčica vsebujeta triindvajset kromosomov. Ko se združijo, se nato združi število kromosomov. Vzroki Edwardsovega sindroma do danes niso dobro razumljeni. Raziskovalci pravijo, da se zaradi genskih mutacij v 18. paru kromosomov oblikuje en dodatni kromosom. V 2 primerih od te bolezni se osemnajsti kromosom podaljša, medtem ko se 47. kromosom ne oblikuje, ampak pride do translokacije. V treh primerih bolezni od stotih zdravniki govorijo o mozaični trisomiji. To pomeni, da je dodatni kromosom prisoten le v nekaterih celicah plodovega telesa in ne absolutno v vseh. A glede na simptome se tri opisane različice bolezni zbližajo. Šele v prvem primeru je potek lahko hud in obstaja večja možnost smrti. FrekvencaV 60 primerih mutacij od 100 otrok z zadevnim sindromom umre znotraj materinega trebuha, ker so poroki nezdružljivi z življenjem. Toda stopnja preživetja otrok z Edwardsovim sindromom je precej visoka (nekoliko nižja kot pri plodovih z). Pri 3-8 tisoč dojenčkih se v obravnavani diagnozi rodi en. Zdravniki pravijo, da je bolezen trikrat pogostejša med dojenčki kot med dečki. Pri ženskah, ki so starejše od 30 let, obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka s temi nepravilnostmi. V prvih 12 mesecih življenja približno 90 otrok od 100 s takšno diagnozo umre. Fantje živijo v povprečju od 2 do 3 mesece, deklice pa približno 10 mesecev. Možnosti, da bo otrok z Edwardsovim sindromom uspel živeti do odraslosti, so majhne. Zapleti v razvoju so postali vzroki smrti otrok:
SimptomiManifestacije bolezni so razdeljene v več skupin. Prvi so tisti, ki značilnost videza bolna oseba:
Druga skupina simptomov bolezni zadeva nevropsihična sfera, motorične sposobnosti in funkcije organov bolan otrok:
DiagnostikaNajpogosteje se lahko naučite o genetskih patologijah, ko ženska še rodi otroka. To velja tudi za trisomije. preživite od 11. do 13. tedna. Ženska opravi krvne preiskave (biokemija), opravi se ultrazvočni pregled. Prav tako diagnoza vključuje določitev karotipa zarodka, če je ženska ogrožena (obremenjena družinska anamneza, nalezljive bolezni v prvem trimesečju itd.). V presejalnem pregledu prvega semestra se ugotovi, koliko človeškega horionskega hormona in plazemskih beljakovin A, povezanih z nosečnostjo, ima v krvi. Nato se upošteva starost nosečnice, da se ugotovi, v kakšnem tveganju ima otroka s trisomijo 18. Če je ženska v nevarnosti, se opravi biopsija ploda nekoliko kasneje, da se zagotovo ve, ali se bo otrok rodil z nepravilnostmi ali zdrav. Od 8 do 12 tednov se vzame analiza korionskih vil. Od 14. do 18. tedna se izvaja raziskava voda, ki obdajajo plod. Po 20. tednu je mogoče narediti kordocentezo. Postopek vključuje odvzem krvi iz popkovine (v postopku se za nadzor zbiranja materiala uporablja ultrazvok). V materialu je zaznano število kromosomov. K temu pomaga metoda CF-PCR. Pod pogojem, da nosečnica ne opravi genetskega presejanja v poznem obdobju gestacije, se z ultrazvokom postavi predhodna diagnoza genske mutacije. V drugem in tretjem trimesečju obstajajo znaki, ki kažejo, da je otrok verjetno rojen s trisomijo:
Diagnostika po rojstvuEdwardsov sindrom pri novorojenčkih odkrijejo po naslednjih znakih:
Toda ti znaki še ne kažejo, da ima otrok ravno Edwardsov sindrom. Diagnoza potrebuje potrditev. Za to se za določitev karopina novorojenčka uporablja zgoraj omenjena metoda verižne reakcije s KF-poliplazmo. Ultrazvok prikazuje ciste horoidnega pleksusa pri dojenčku. Diagnoza z ultrazvokom pred rojstvomObstajajo takšni posredni znaki bolezni, začenši z dvanajstim tednom gestacije:
Ciste za otroka niso nevarne, odpravljajo jih 26. teden gestacije. Toda takšne ciste kažejo, da ima otrok motnje v genetskem razvoju. To je lahko tudi sindrom, ki je obravnavan v tem članku. Ciste najdemo pri tretjini bolnikov s to diagnozo. Če zdravnik na ultrazvočnem pregledu vidi ciste, je naslednja stopnja prenatalne diagnoze posvetovanje z genetikom. Zdravljenje Edwardsovega sindromaCilj terapije: odpraviti življenjsko nevarne malformacije otroka. Velja pa si zapomniti, da ima otrok lahko resne motnje in najverjetneje ne bo živel do 12. meseca starosti. Če odkrijemo pljučnico, dojenčku damo zdravila za vnetje in antibiotike. Če se ugotovi, da dojenček nima refleksa sesanja in požiranja, ga nato hranimo s cevko. Če se pri pacientu ugotovi, da ima analno ali črevesno atrezijo, je treba obnoviti prehod hrane. Če zdravnik ugotovi, da je potek Edwardsovega sindroma ugoden, potem mora opraviti operacijo za odpravo popkovne kile, dimeljske kile, srčnih napak, razcepa nepca. Nekatere simptome lahko zdravimo z zdravili. Na primer, če je dojenček zaprt, bo potreboval določena odvajala. Ko se plini kopičijo v črevesju, so predpisana zdravila iz številnih "defoamerjev". Otroci, pri katerih se obravnava trisomija, ogrožajo takšne bolezni:
Pomembno je, da te bolezni pri otroku najdete pravočasno in jih pravilno zdravite. Prognoza v večini primerov bolezni je slaba. Kot je navedeno, ima otrok izjemno malo možnosti, da bo do pubertete živel. Če otrok preživi, \u200b\u200bpotrebuje budno nego in nadzor, saj njegovi možgani ne bodo dovolj razviti. Nekateri pacienti lahko jedo brez pomoči tujcev in se tudi nasmehnejo ter pridobijo minimalno znanje. Ali obstaja nevarnost, da mati rodi bolnega otroka? Kaj je to?Vzroki Edwardsovega sindroma so ponovitev osemnajstega kromosoma v človeškem genetskem zapisu. To ponavljanje v genetiki imenujemo trisomija, drugo ime bolezni pa zveni kot "Trisomija-18". Dodatni kromosom prispeva k nastanku vseh vrst odstopanj od norme, ko je še v maternici. Ta odstopanja vodijo v prihodnosti do smrti otroka ali ga onemogočijo za vse življenje. Sindrom je bil imenovan v čast zdravnika D. Edwardsa, ki se je dolgo časa ukvarjal s celovito raziskavo te bolezni. Prav on je odkril, da je vzrok te bolezni en dodaten in nepotreben kromosom za človeka. Opis in obrazciKariotip Edwardsovega sindroma je prisotnost povečanega števila osemnajstih kromosomov v človeškem genetskem zapisu. Vizualno formula kariotipa izgleda takole:
Kako pogosta je bolezen?Več kot polovica zarodkov z manifestacijo te bolezni umre v maternici (približno 60%). Med boleznimi genetske narave je ta bolezen na drugem mestu po Downovem sindromu. Na vsakih 15.000 ima približno dva poroda z znaki Edwardsove bolezni. Pomembno! Med genetiki obstaja mnenje, da je za ženski plod grožnja te bolezni trikrat večja kot pri moškem plodu. Možnost rojstva otroka z Edwardsovim sindromom se povečuje s starostjo matere (30 let in več). Le 10% dojenčkov s tem razvojem preživi do enega leta. Fantje lahko živijo in bolna dekleta do desetega meseca starosti. Zelo malo otrok preživi in \u200b\u200bnapreduje v odraslost. Vzroki smrti so:
Vzroki patologijeKateri so vzroki Edwardsovega sindroma? Vsaka spolna celica moških in žensk nosi triindvajset kromosomov. Po tem, ko jajčna celica združuje vse običajne kromosome staršev, torej 46 kosov. Še vedno ni znano, zakaj se v nekaterih primerih pojavlja 47. kromosom, vendar je žalosten rezultat tega videza začetek genetske mutacije ploda. Obstajajo tri vrste te bolezni:
Pomembno! Tudi če otrokovi starši nikoli niso rodili potomcev s podobnimi odstopanji, se lahko otrok z dodatnim osemnajstim kromosomom rodi v kateri koli družini. SimptomiZnaki bolezni se lahko manifestirajo tako v videzu novorojenčka, kot tudi v patologiji razvoja psihe in živcev, v nepravilno razvitih notranjih organih. Ob rojstvuOtroci, ki trpijo zaradi te bolezni, imajo patološke spremembe v videzu. Edwardsov sindrom pri novorojenčkih se kaže z:
Patologije notranjih organovDrugi simptom bolezni so notranje patologije v telesu: notranji organi ne delujejo ali sploh ne delujejo, prisotne so šibke motorične sposobnosti in zaviran duševni in živčni razvoj. Patologije notranjih organov lahko vključujejo:
Patologije centralnega živčnega sistema se kažejo v:
Genetske bolezni se od drugih sort razlikujejo po tem, da jih zaradi pomanjkanja prehranske prehrane ali pomanjkanja zdrave ne morejo slučajno okužiti ali boliti, saj se te bolezni zabeležijo v človeških celicah na genetski ravni. Deformacije obraza, lobanje, okostjaBolniki imajo očitne deformacije v kosti lobanje in v obrazni strukturi:
Diagnoza bolezniMožno je diagnosticirati Edwardsov sindrom na različnih stopnjah razvoja ploda ali takoj po njem. Intrauterini pregledi se izvajajo z uporabo aparata, biokemične patologije pri razvoju novorojenčka pa določi pediater. Pred rojstvomGenetske nepravilnosti ploda skušajo ugotoviti že veliko pred rojstvom otroka. Za to se prenatalna diagnoza izvaja na dveh stopnjah nosečnosti. Med prvotno diagnozo, ki se izvaja v obdobju 11-13 tednov, se pri bodoči materi odvzamejo različni testi (biokemijski testi). Ta postopek vam omogoča, da določite kariotip zarodka in katero tvegano skupino lahko pripišemo. V tej fazi nosečnosti lahko ženski krvni testi ugotovijo:
Druga stopnja diagnozeizvedeno med ogroženimi ženskami:
Z dolgimi obdobji lahko vizualno pokaže specialistično patologijo pri razvoju okostja, genitourinarnega sistema ali mišic in tkiv glave, kardiovaskularnega sistema. Ali si vedel? Obstaja nenavadna genetska bolezen, katere manifestacija je ta, da bolniki vse življenje hodijo na štirino. Ta genetski pojav imenujemo sindrom Juner Thane ali SUT na kratko. Prvič je nenavaden sindrom v Turčiji preučil biolog Y. Tan - po katerem je bolezen pozneje dobila ime. Študija je bila izvedena na celotni družini ljudi, ki je celo življenje hodila na štirih okončinah. V turški družini je bilo pet ljudi, ki so govorili zelo slabo in so imeli izrazito duševno zaostalost. Kot je ugotovil biolog, je genetska osnova te bolezni degradacija ali obratna evolucija, torej pot nazaj. Zato je za ljudi bolj priročno, da se premikajo ne na dveh okončinah, ampak na štirih. Po rojstvuKo otrok patologije v njegovem razvoju lahko med pregledom določi specialist. Vizualni kazalci prisotnosti Edwardsovega sindroma pri novorojenčku so:
Ali lahko otroka ozdravimo?Le eden od desetih otrok, rojenih s tem stanjem, preživi do 12. meseca starosti. Zato je začetno zdravljenje bolnih dojenčkov namenjeno popravljanju tistih patologij, ki dojenčku grozijo s smrtjo. Z atrezijo črevesja ali analnega prehoda se sprejmejo ukrepi za defekacijo, dojenčka se hrani skozi cev, če v telesu aktivno potekajo vnetni ali nalezljivi procesi, se izvaja terapevtsko zdravljenje. Če se otroka lahko reši, se nato opravijo kirurške operacije:
Pogosto Edwardsov sindrom povzroči razvoj takšnih bolezni, kot so:
NapovediZa večino otrok, rojenih z Edwardsovo boleznijo, je nadaljnja napoved razvoja bolezni neugodna - tisti, ki ne umrejo do enega leta in živijo do relativno odrasle starosti, imajo očitno duševno zaostalost v razvoju, ne morejo skrbeti zase, potrebujejo stalno nego in nadzor. Ampak razumejo, ko so z njimi ljubeče obravnavani, tolaženi in se igrajo. Bolniki z Edwardsovim sindromom lahko sami jedo, se nasmehnejo in se postopoma naučijo vseh vrst koristnih gospodinjskih veščin. Dejstvo, da imajo bolniki s to boleznijo cel "šopek" nepravilno oblikovanih in nedelujočih organov, vodi do visokega odstotka umrljivosti dojenčkov. Če je ženska glede na rezultate pregleda v prvih mesecih nosečnosti uvrščena v skupino tveganja za to bolezen ploda, zdravniki običajno dajejo priporočila za umetno prekinitev nosečnosti. Toda bodoča mati se dokončno odloči. Pogosto si ženska ne upa prekiniti nosečnosti, v upanju na zdravniško napako in ugoden izid. Na žalost še niso našli učinkovitih načinov za boj proti manifestaciji Edwardsovega sindroma.
Edwardsov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo kromosomske nepravilnosti, ki jo spremlja cel kompleks različnih odklonov in razvojnih motenj. Vzrok za to bolezen je trisomija na kromosomu 18, torej je v telesu prisotna dodatna kopija kromosoma, kar vodi v različne zaplete genetske narave. Povprečno tveganje za rojstvo otroka z Edwardsovim sindromom je 1 na 5000, večina novorojenčkov z Edwardsovim sindromom pa umre v prvih nekaj tednih življenja. Manj kot 10% živi eno leto. Edwardsov sindrom pomeni globoko duševno zaostalost in številne poškodbe pri rojstvu, ki prizadenejo tako zunanje kot notranje organe. Najpogostejše so okvara srca, možganov, ledvic, pa tudi razcepljena ustnica in / ali nepce, majhna glava, palica, majhna čeljust. Simptome te bolezni je prvič proučil in oblikoval leta 1960 doktor John Edwards. Vzpostavil je povezavo med manifestacijo nekaterih simptomov in nakazal tudi preko 130 okvar, ki jih opazimo med to boleznijo. Skoraj vsi ti znaki bolezni so opazni precej jasno, zato jih ni mogoče odpraviti s pomočjo obstoječih metod zdravljenja. Morda se bo takšna priložnost pojavila v prihodnosti, a o njej je še prezgodaj govoriti. Zakaj se pojavi Edwardsov sindromČe je bila diagnoza Edwardsovega sindroma postavljena med nosečnostjo, potem je verjetnost splava ali mrtvorojenosti izjemno velika. Edwardsov sindrom se pogosto pojavi po naključju in ga žal ni mogoče preprečiti. Trenutno ni preventivnih ukrepov za preprečevanje te kromosomske nepravilnosti, saj natančni razlogi za njen razvoj niso pojasnjeni, vendar obstaja nekaj razlogov, zaradi katerih se lahko poveča tveganje za bolezen ploda. Tej vključujejo:
Oblike Edwardsovega sindromaNa posledice dane kromosomske nepravilnosti v veliki meri vpliva stopnja razvoja zarodka, na katerem se pojavi. Popolna oblika Edwardsovega sindroma je najtežja, razvija se pod pogojem, da so se v času, ko je bila samo ena celica, pojavili trije kromosomi. Z naslednjo delitvijo bodo dodatne kopije prenesene v naslednje celice. V skladu s tem bomo v vsaki celici opazili moten nabor kromosomov. Druga oblika Edwardsovega sindroma se imenuje mozaik, saj so v tem primeru zdrave in mutirane celice kot mozaik. Pojavi se v 10% primerov. Znaki, ki so značilni za Edwardsov sindrom, bodo v tem primeru šibkejši, vendar bo normalen razvoj težaven. Odvečni kromosom nastane v trenutku, ko ima zarodek že več celic. Popačen genetski nabor bo vsebovan le v delu telesa, preostale celice pa bodo zdrave. Občasno se zgodi, da so celice koncentrirane v organih, ki jih je mogoče odstraniti - v tem primeru je mogoče bolezen preprečiti. Druga možnost delne trisomije je možna premestitev. V tem primeru opazimo ne samo kromosomsko neskladje, temveč tudi tako imenovano translokacijsko preureditev, ki vodi v odvečnost informacij. Genetsko zaporedje v dveh kromosomih lahko delno zamenjamo. V primeru, da je eden od teh kromosomov 18, se njegovi geni prenesejo na drugo mesto. Translokacijska oblika Edwardsovega sindroma se lahko pojavi celo v fazi zorenja gamete ali že med nastajanjem zarodka. Pri premestitvi v eni celici poleg para 18 kromosomov obstaja dodatna kopija informacij o drugem kromosomu. V tem primeru se odstopanja ne manifestirajo v tolikšni meri, saj se geni na njem ne podvajajo. Raziskovalci Edwardsovega sindroma so ugotovili, da se 80% primerov bolezni pojavi v polni obliki trisomije, 10% pa v mozaiku. Preostali primeri so predstavljeni s translokacijskimi oblikami bolezni in motnjami, zaradi katerih se v kariotipu pojavijo 2 dodatna kromosoma. Kako pogost je Edwardsov sindrom?Te informacije imajo v različnih virih različne pomene: spodnjo mejo lahko imenujemo vrednost 1 na 10.000, zgornjo - 1: 3300 novorojenčkov. Trenutno se povprečna vrednost šteje za 1: 7000, kar je skoraj 10-krat manj pogosto kot primeri Downovega sindroma. Med raziskavami so ugotovili, da se verjetnost, da bo novorojenček imel dodatnih 18 kromosomov, poveča sorazmerno s starostjo ženske. To velja tudi za druga odstopanja, ki jih povzroča trisomija. Treba je opozoriti, da pri Edwardsovem sindromu pojavnost bolezni ni toliko odvisna od starosti matere kot v primeru Downovega sindroma in Patau sindroma, torej s trisomijo na kromosomu 13 in 21. Po statističnih podatkih se tveganje po 45 letih poveča na 0,7%, torej verjetnost, da se bo rodil otrok s takim sindromom, se večkrat poveča - do 1: 140-150. Povprečna starost zakoncev je 32,5 leta za žensko in 35 let za moškega. Pomembno si je zapomniti, da sta verjetnost in verjetnost, da boste imeli bolnega otroka z Edwardsovim sindromom, različna pojma. Kazalnik povprečnega tveganja je pri novorojenčkih 1: 7000, pri spočetju pa 1: 3000, torej je več kot 2-krat pogostejši. Rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi je možno pri 30. ali 20. letu starosti, ta bolezen se lahko pojavi pri otroku zdravega para. Edwardsov sindrom je anomalija, ki ima neposreden odnos do otroka otroka - veliko manj je pogost pri dečkih. Glede na rezultate raziskav dekleta razvijejo Edwardsov sindrom 3-krat pogosteje kot dečki. Nekateri raziskovalci domnevajo, da je takšno statistiko mogoče razložiti z vplivom X kromosoma. Verjetno je, da v dodatnem kromosomu 18 takšna kombinacija daje stabilizacijski učinek, telo pa moške zigote s trisomijo 18 telo "zavrne". Ali so rezultati testov vedno natančni?Kljub temu, da se med nosečnostjo lahko pojavijo nekateri znaki, ki so lahko lastni Edwardsovemu sindromu, se v resnici ne razvija tako pogosto. Zelo pomembno je ostati miren, če odkrijemo kakršne koli posamezne simptome ali nekatere nejasnosti. Zelo pogosto ženske na različnih forumih delijo svoje izkušnje in rezultate testov. Glavna stvar je poslušati mnenje pristojnih strokovnjakov, ki bodo pred postavitvijo diagnoze opravili podrobne raziskave. Glede na rezultate genetskega testiranja se sindrom diagnosticira veliko natančneje kot po rezultatih ultrazvoka in krvnih preiskav, zato vas ne sme skrbeti, preden opravite temeljite raziskave. Pogosto obstajajo primeri, ko krvni test pokaže, da raven hormonov med nosečnostjo ni normalna, vendar se rodi zdrav dojenček. Če obstaja dvom o rezultatih klasičnih testov, zdravnik predpiše dodatno testiranje - najpogosteje eno izmed invazivnih metod. Primeri, ko so se rezultati genetskega testiranja izkazali za napačne, so izjemno redki, njihova natančnost je več kot 99%. Edwardsov sindrom med nosečnostjoRazvoj ploda s presežnim kromosomom 18 poteka drugače kot pri običajnem zarodku. To lahko vpliva na čas gestacije: precej pogosto se rojeni dojenčki s to diagnozo - njihovo obdobje gestacije presega 42 tednov. Nosečnost je praviloma zapletena. Obstajajo številni znaki, da lahko zdravniki predlagajo, da ima plod bolezen. Eden od znakov, ki lahko spremlja Edwardsov sindrom, je nezadostna aktivnost ploda. Zlasti se lahko zmanjša srčni utrip (bradikardija). Polihidramnios je precej pogost. Ker velikost posteljice pri Edwardsovem sindromu običajno ni pravočasno in je manjša, žensko telo ne more zagotoviti normalnega razvoja ploda. Vendar pa vsi ti znaki ne morejo biti zadostna podlaga za postavitev diagnoze. Precej pogosto so primeri, ko se namesto 2 razvije popkovna arterija, zaradi česar v zarodku primanjkuje kisika - zaradi tega ima veliko otrok ob rojstvu asfiksijo. V tem primeru lahko opazimo kilo trebušne votline (omphalocele). Ultrazvočna diagnostika lahko odkrije tvorbe iz koreroidnih pleksusov - v resnici gre za votline, napolnjene s tekočino, ki ne predstavljajo grožnje. Običajno izginejo do 26. tedna. Situacijo zaplete dejstvo, da precej pogosto takšne formacije spremljajo vse vrste gensko določenih bolezni. Na primer, pri Edwardsovem sindromu ciste najdemo pri skoraj 30% otrok. Če najdemo takšne formacije, žensko napotijo \u200b\u200bna gensko posvetovanje. Drug pogost pojav Edwardsovega sindroma je pomanjkanje teže (v povprečju nekaj več kot 2 kg) in izrazita hipotrofija (kronična motnja prehranjevanja in prebave). Za to bolezen je značilna visoka stopnja intrauterine umrljivosti - do 60% plodov, ki jim je diagnosticiran Edwardsov sindrom, umre v maternici. Prenatalna diagnozaKer je Edwardsov sindrom zelo huda kromosomska motnja, je zelo pomembno, da pravočasno diagnosticiramo bolezen med nosečnostjo. Od pravilne diagnoze bo odvisna celotna prihodnost pacienta. Diagnostiko je mogoče in treba opraviti v predporodni fazi, da bi lahko sprejeli potrebne ukrepe ali pravočasno prekinili nosečnost. Obstaja več načinov za postavitev prenatalne diagnoze ploda. Ultrazvočni pregled lahko odkrije posredne znake, ki kažejo le na možnost prisotnosti kromosomske nepravilnosti. Sem spadajo različne notranje nepravilnosti, majhna teža ploda, velika količina amnijske tekočine in nekatere druge. Da bi rezultati diagnostike natančno odražali trenutno stanje, je zelo zaželeno, da ženska opravi prenatalni pregled. Ta diagnostična metoda je usmerjena v čim večjo natančnost prepoznavanja tveganja za kromosomske in druge nepravilnosti v plodu. Takšna diagnostika se izvaja za vse ženske - omogoča prepoznavanje tistih, ki so med njimi zelo ogroženi. Če je zaznana grožnja, specialist napoti napotnico za izvajanje invazivnega testiranja, po rezultatih katerega bo mogoče potrditi ali zanikati sume. Prenatalni presek je razdeljen na dve fazi. Prvi pade na 11. in 13. teden nosečnosti, v tem obdobju se izvede študija biokemičnih parametrov. V tem trenutku je ultrazvok še vedno težko presoditi o prisotnosti nepravilnosti in prejetih informacij o razvoju ploda ni mogoče šteti za dovolj natančne. Končna diagnoza ni postavljena, ženska samo pade ali ne sodi v rizično skupino. V tej fazi se opravi krvni test za raven hormonov. V prvem trimesečju rezultati presejanja še niso dokončni, nakazujejo le, da obstaja možnost, da ima otrok Edwardsov sindrom. Izračuni temeljijo na analizi beljakovin v krvi, ki so zanesljivi kazalci stanja ploda med nosečnostjo. Ti proteini vključujejo plazemski protein A (PAPP-A) in β-hCG. To je človeški korionski gonadotropin (hCG), protein, ki ga proizvajajo celice sluznice zarodka in nato placenta. Alfa enota je pogost ukrep za hCG in nekatere druge hormone, njihove beta podenote pa so različne. Zaradi tega se v krvi določi β-podenota hCG. Druga stopnja prenatalnega presejanja je pridobivanje natančnih informacij o stanju ploda. Za analizo se odvzame vzorec tkiva, ki ga opravijo genetske raziskave. Za vzorčenje se lahko uporabi katera koli metoda. Najbolj natančni sta amniocenteza (odvzem vzorca amnijske tekočine) in kordocenteza (odvzem vzorca krvi iz popkovine). Na podlagi rezultatov testov je mogoče presoditi o stanju kariotipa. Negativni rezultat bo pomenil, da niso bile ugotovljene kromosomske nepravilnosti, pozitiven odgovor pa bo potrdil pomisleke in podlago za diagnozo. Invazivne metode testiranjaNajbolj natančne in zanesljive metode so invazivne metode, ki zahtevajo kirurški poseg in prodor v plodovo membrano. Med seboj se razlikujejo glede časa, potrebnega za preučevanje vzorcev in tveganj, ki jim je plod izpostavljen. Optimalna metoda vzorčenja se določi v skladu s priporočili zdravnika in je v veliki meri odvisna od razvoja ploda in anatomskih značilnosti ženske. Pri izvajanju invazivnih postopkov obstaja nevarnost splava in zapletov. Takšni postopki so predpisani le, kadar je tveganje za bolezni večje od tveganja za zaplete. Vzorčenje korionskega vilusa (CVC) lahko izvajamo že zgodaj, od 8. tedna dalje. To je glavna prednost CVS, ker čim prej so znani rezultati diagnostike, več možnosti je, da preprečimo zaplete. Za analizo se iz maternice odvzame vzorec ene od plasti membrane posteljice - horiona. Njegova struktura skoraj sovpada s strukturo plodovega tkiva. S pomočjo analize lahko diagnosticirate tveganje ne le za kromosomske in genetske bolezni, temveč tudi za intrauterino okužbo. Velikost vzorca ne sme pomembno vplivati \u200b\u200bna potek nosečnosti. Druga metoda vzorčenja, amniocenteza, je primerna za poznejše datume, začenši od 14. tedna. Njegovo bistvo je v dejstvu, da sonda prodre v amnijske membrane ploda, s pomočjo katere se jemlje amnijska tekočina - vsebujejo celice ploda. Ker je stopnja penetracije v tem primeru višja, je verjetnost različnih zapletov nekoliko višja. Druga invazivna metoda je kordocenteza. Priporočljivo je, da ga izvajate ne prej kot v 20. tednu. Njegovo bistvo je v odvzemu vzorca krvi iz popkovine ploda. Ta metoda je zapletena zaradi dejstva, da mora igla vstopiti v posodo popkovine, netočnosti pa so nesprejemljive. Postopek je naslednji: skozi sprednjo trebušno steno vstavimo posebno iglo za punkcijo, s katero se odvzame majhna količina krvi - običajno približno 5 mililitrov. Celoten postopek spremljamo z ultrazvočnim aparatom. Če obstaja dvom o rezultatih testov, se ta metoda lahko kombinira z amniocentezo. Vsi ti postopki niso popolnoma neboleči in stoodstotno varni za bodoči plod, vendar so genetske bolezni, zlasti kot Edwardsov sindrom, lahko veliko bolj nevarne. Zaradi tega ženske močno spodbujamo, da se testirajo. Ko bo gradivo odvzeto na enega od treh naštetih načinov, ga bomo poslali v preverjanje. Strokovnjaki bodo opravili temeljito kromosomsko analizo genskega materiala, po kateri bo mogoče potrditi ali zanikati diagnozo. Zaradi dejstva, da invazivne metode vključujejo prodiranje v membrane, se poveča tveganje za škodljive učinke na plod. Napake med temi postopki so nesprejemljive, vendar se lahko pojavijo zapleti. Zlasti sta možna pojav resnih bolezni in razvoj prirojenih napak. Situacijo zaplete dejstvo, da se v nekaterih primerih po takšnih invazivnih postopkih lahko poveča tveganje za spontani splav. Tako ali drugače se morajo starši sami odločiti, ali bodo plodu grozili splav ali ne, da bi dobili informacije o njegovih genetskih značilnostih. Neinvazivne metode testiranjaTakšne metode so za plod popolnoma varne, saj ne zahtevajo prodiranja v plodove membrane, zato neposrednega učinka na nerojenega otroka ni. Natančnost prepoznavanja tveganja ni manjša kot pri uporabi invazivnih metod. Tako je na primer med kariotipizacijo potreben materin vzorec krvi, saj vsebuje brezplačno plodovo DNK - strokovnjaki jih izločijo, nato pa kopirajo in analizirajo. Ta metoda vam omogoča, da z dokaj visoko natančnostjo zaznate prisotnost nenormalnih kromosomskih sprememb. Poporodna diagnozaKer je za Edwardsov sindrom značilno precej veliko število izrazitih nenormalnosti, ga je povsem enostavno diagnosticirati celo po njegovih zunanjih manifestacijah. Vendar to ni dovolj in potreben je postopek, na podlagi katerega je mogoče postaviti diagnozo. Uporabite lahko dodatne raziskovalne metode, ki vključujejo:
Za potrditev (ali ovrženje) diagnoze je pomembno pridobiti vse potrebne genetske podatke. Dobite ga lahko s postopkom kariotipizacije, med katerim se analizira genetska koda. Kariotipizacija je analiza nabora kromosomov, ki je sestavljena iz analize venske krvi staršev. Ko dobimo celice, potrebne za analizo, jih damo v inkubator in kopiramo. Ko dobimo zadostno število celic, se njihova delitev ustavi, obarvajo in začnejo preučevati kromosome v celičnem jedru. Analiza zahteva povečano pozornost in nekatere pripravljalne postopke, tako da so rezultati postali znani v približno dveh tednih. Kako natančni so rezultati genetskega testiranja?Vse te metode genetskega testiranja so zelo natančne, še posebej v primerjavi z drugimi analiznimi metodami. Točnost rezultata lahko preseže 90%, verjetnost napačnega odgovora pa ostaja precej nizka. V primeru mozaične oblike bo verjetnost odkritja bolezni manjša, saj je nemogoče izslediti, katere celice bodo vstopile v preskusni material. To je tisto, kar je pri določanju rezultatov najtežje. Torej, če bi za analizo vzeli samo zdrave celice, potem ne bo mogoče zaznati oblike mozaika. In obratno: v vzorec lahko pridejo celice z moteno kromosomsko sestavo. Potem bodo obstajali razlogi za pozitiven odgovor, vendar informacije ne bodo dovolj popolne. Vsekakor bi bilo bolje preveriti podatke, pridobljene z drugimi metodami - od ultrazvoka do neposrednega poporodnega pregleda. Zelo pomembno je, da starši razumejo, da če se pri testiranju pri otroku odkrije genetska nepravilnost, ostane za vse življenje. Celice ne morejo spremeniti kariotipa in takšnih napovedi za bližnjo prihodnost ni. Kako dolgo živijo otroci z Edwardsovim sindromom?Motnje, ki jih povzroča trisomija na kromosomu 18, so veliko bolj resne kot pri trisomiji na kromosomu 21 (tj. Z Downovim sindromom). Ljudje z Downovim sindromom lahko živijo desetletja, do neke mere se prilagajajo družbenemu življenju. Pričakovana življenjska doba otroka z Edwardsovim sindromom je izjemno kratka: večina otrok ne preživi do enega leta, do te starosti preživi le 10% otrok. Približno 50% bolnikov umre v prvih 2 mesecih, medtem ko obstaja povezava s spolom. Fantje s tem sindromom živijo približno 60 dni, dekleta pa približno 280 dni. Zunanje nepravilnosti Edwardsovega sindromaZunanje in notranje manifestacije bolezni se lahko bistveno razlikujejo glede na značilnosti razvoja ploda. Najpogosteje se kromosomske nepravilnosti pojavijo na začetnih stopnjah razvoja zarodkov, zato vplivajo na razvoj celotnega organizma. Obstaja več zunanjih znakov, ki zelo verjetno kažejo na prisotnost Edwardsovega sindroma pri novorojenčkih. Ena najbolj značilnih značilnosti te bolezni je izkrivljena oblika lobanjskih kosti: lobanja je podolgovata od vrha glave do brade, kljub temu pa ji pogosto diagnosticiramo mikrocefalijo (zmanjšanje velikosti lobanje in možganov) ali hidrocefalus (kopičenje tekočine v možganih). Čelo je ozko, okcipitalna stran širša in izrazitejša, ušesa pa so nižja kot pri normalnem razvoju. Čeljustne kosti so deformirane - pogosto to vodi do občutnega zmanjšanja spodnje čeljusti, postane ozko in nerazvito. Posledično so usta tudi zaradi krajšanja zgornje ustnice majhna in pogosto trikotna. Nebo je visoko, včasih je vrzel. Vrat je lahko skrajšan, z značilnim pregibom. Očesne reže so ožje in krajše, kot je potrebno, most nosu je razširjen in potisnjen - to je še posebej opazno, ko je nos običajno zožen, kosti nosu so lahko vizualno odsotne. Zrkel je podvržen tudi spremembam in motnjam, ki vodijo do katarakte in koloboma, torej odsotnosti dela očesne membrane. Poleg tega lahko obstajajo tudi druge okvare vida. Ušesa so postavljena nizko in deformirana, pogosto v vodoravni ravnini. V ušesu pogosto manjka režnja, včasih pa tudi trag. Zunanji slušni kanal je pogosto zožen, včasih je lahko popolnoma odsoten. Širok spekter motenj prizadene okostje. Najprej sklepi ne morejo normalno delovati, zato se stopala in roke ne morejo upogniti in odviti, kot bi morale. Poleg tega so stopala premalo razvita, zaradi tega se njihova oblika spreminja, postanejo manj gibljiva. Palec je skrajšan, drugi in tretji sta zlit, včasih tako močno, včasih nastanejo plavutje podobne okončine. V 80% primerov se oblikuje stopalo s povešenim lokom, štrlečo peto in kratkim palcem. Zaradi prekomerne gibljivosti kolčnega sklepa se pogosto pojavijo dislokacije. Na blazinicah prstov je lahko število lokov 10-krat večje od norme, vendar prsti nimajo upogibnega pregiba. Pri skoraj 30% bolnikov se na dlaneh pojavijo prečni utori in številne luskice. Med drugim se s Edwardsovim sindromom oblika prsnega koša deformira - razširi, medrebrni prostori pa se zmanjšajo, tako da postane krajši in širši. Tudi notranji organi doživljajo pomembne spremembe. Skoraj vsi bolniki imajo srčno napako. Praviloma so značilne nerazvite zaklopke v arterijah in aortah. V tem primeru se precej pogosto pojavi okvara interventrikularnega septuma. Obstajajo zelo resne presnovne motnje, kot je delo endokrinega sistema. Zaradi kromosomskih nepravilnosti žleze ne morejo normalno delovati, zato se rast znatno upočasni. Hormonske motnje vodijo v nerazvitost podkožnega tkiva. Vsak deseti ima kršitev nadledvičnih žlez ali ščitnice. Znižani mišični ton se običajno sčasoma poveča, prekrvavitev pa se izboljša. Približno polovica bolnikov ima nenormalen razvoj črevesja. Najpogosteje ta anomalija leži na svoji nenavadni lokaciji, medtem ko se pojavi vreča, ki je nastala iz plasti črevesne stene, požiralnik pa se preveč močno zoži. Ledvice so pogosto segmentirane ali imajo nepravilni lok in lahko pride do podvojitve sečnic. Spremembe vplivajo tudi na spolovila. Pri dečkih se testis morda ne spusti v skrotum (kriptorhidizem) in struktura penisa se spremeni. Pri deklicah nastane hipertrofiran klitoris, jajčniki pa so nerazviti. Na splošno je slika zunanjih in notranjih odstopanj v Edwardsovem sindromu naslednja. V 100% primerov so nepravilnosti v strukturi lobanje in spremembe oblike obraza. Skoraj 97% ima znižanje čeljusti (mikrogenija), v nekaj več kot 95% primerov se moti struktura in lokacija ušes. Raztezanje lobanje opazimo pri skoraj 90% bolnikov, visoko nebo v 78% in zmanjšano ustje v 71% primerov. Kar se tiče motenj okončin, jih ima 98% bolnikov. Najpogosteje gre za spremembo oblike rok (več kot 91%) in stopal (76%). Razvoj srčno-žilnega sistema je oslabljen pri več kot 90% bolnikov. Približno 1/3 bolnikov ima motnje genitourinarnega sistema in 55% prebavnega sistema. Hranjenje dojenčkov z Edwardsovim sindromomKer so razvojne nepravilnosti specifične in precej resne, je hranjenje otrok z Edwardsovim sindromom zelo težko. Najresnejše težave nastanejo zaradi odsotnosti ali kršitve sesalnega in požiralnega refleksa. Otrok ne more piti mleka ali se lahko zaduši pri požiranju. Nenormalnosti v duševnem razvojuVsi pacienti imajo premalo razvite možgane, še posebej corpus callosum in cerebellum. To neizogibno vodi v invalidnost v duševnem razvoju. Če otrok preživi, \u200b\u200bse sčasoma pokaže opazno zaostajanje za vrstniki. Praviloma se s polno obliko Edwardsovega sindroma oligofrenija razvije v zapleteni stopnji. Z mozaično obliko bolezni se morda ne kaže tako jasno. Pogosto pacienti razvijejo konvulzivni sindrom (možganske disfunkcije, ki jih spremljajo neprostovoljna krčenja mišic). Posledice mozaične oblike sindroma niso tako hude, vendar so kršitve še vedno številne in opazne. Poleg tega resnost oblike bolezni ni odvisna od razmerja zdravih in mutiranih celic. Druga težava je v raznolikosti oblik bolezni. Vitalne funkcije otroka z Edwardsovim sindromom zahtevajo povečano pozornost in nadzor. Razvoj mentalnih sposobnosti poteka z zapleti, opazimo težave pri komunikaciji. Najpogosteje so sposobni prepoznati in se odzvati na udobje ter se jih lahko naučijo nasmejati. Če se otrok nauči prepoznati nekatere ljudi, je v nekaterih primerih možna zelo omejena komunikacija. S pravilno nego se lahko otrok nauči dvigniti glavo in jesti sam. Ali lahko Edwardsov sindrom ozdravimo?Situacijo zaplete dejstvo, da se Edwardsov sindrom pojavi kot posledica genetskih motenj, ki lahko v različnih stopnjah prizadenejo celice telesa. Izkazalo se je, da je za popolno ozdravitev potrebno material "popraviti" v vseh obolelih celicah. Trenutno znanstvena odkritja takšnega postopka ne omogočajo, zato so genetske bolezni še vedno neozdravljive. Strokovnjaki ne izključujejo, da se bo v prihodnosti pojavila takšna priložnost. Trenutno lahko le zgladiš posledice patoloških sprememb. Ker bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je zdravljenje običajno omejeno na podporne ukrepe. Zlasti zdravniki poskušajo čim bolj okrepiti moralo pacienta in njegove družine. Tudi če so sprejeti ukrepi čim bolj učinkoviti, možnosti, da bo otrok živel vsaj do enega leta, ne presegajo 5–10%. Otroci, ki preživijo, imajo veliko število vseh vrst odstopanj in motenj. Za razvoj otrok z diagnozo Edwardsovega sindroma ob rojstvu je vedno značilna prisotnost kakršnih koli nepravilnosti. Največji izziv za zdravnika je določitev oblike bolezni in izbira terapije. Zunanje spremembe je mogoče popraviti s kirurškim posegom, vendar bodo zaradi zgodnje umrljivosti takšni ukrepi najpogosteje neupravičeni. Zunanje motnje bi lahko odpravili s kirurškim posegom, vendar se tveganja povečujejo, ker srčno-žilne okvare vodijo do zapletov. Resne motnje živčnega in mišičnega sistema so razlog, da se mišično-skeletni sistem ne more normalno razvijati - to vodi do skolioze, strabizma in celo atrofije mišic. Bolniki z Edwardsovim sindromom imajo nizek ton peritonealne stene in atonijo črevesja; V kombinaciji z izkrivljanjem obraznih kosti vse to močno oteži dojenje. Nekatere izboljšave so posledica mleka s posebno formulo, odstranjevalcev pene in odvajal. Bolniki z Edwardsovim sindromom tvegajo rak ledvic, zato je treba redno izvajati ultrazvočne preiskave. Lahko pride do zapletov, ki so posledica nepravilnega delovanja genitourinarnega sistema. Obstaja velika verjetnost nastanka otitisa, sinusitisa, konjuktivitisa, pljučnice in številnih drugih bolezni. Ker je s takšno diagnozo kar nekaj okvar v telesu, je pomembno ves čas spremljati bolnikovo stanje, da jih pravočasno opazimo in začnemo z zdravljenjem. Ali je Edwardsov sindrom podedovan?Edwardsovega sindroma spremlja veliko število resnih razvojnih okvar, zato se postavlja vprašanje, ali je ta bolezen in nagnjenost k njej podedovana? Odgovor se skriva v samem vzroku bolezni. Razvoj številnih anomalij je posledica pojava dodatnih kromosomov: 18. kromosom nastane bodisi v zarodni celici bodisi med razvojem zarodka. To pomeni, da so starši sami zdravi in \u200b\u200bv njihovem genskem materialu ni predpogojev za razvoj Edwardsovega sindroma. Še eno aktualno vprašanje: ali je mogoče spremenjen nabor kromosomov prenesti na naslednje generacije? Odgovor nanj bo negativen, toda predvsem zato, ker večina bolnikov ne preživi do reproduktivne starosti. Poleg tega je prenos dodatnega kromosoma celo teoretično nemogoč, saj so genitalije nerazvite, reproduktivne sposobnosti pa popolnoma nerazvite. Na podlagi teh dejstev in številnih medicinskih študij je zanesljivo sklepati, da Edwardsov sindrom ne bo podedovan. Se lahko Edwardsov sindrom pojavi pri naslednjem otroku?Če so se otroci z Edwardsovim sindromom že kdaj rodili v družini, potem je povsem logično, da se bosta zakonca spraševala o ponovljenem primeru takšne anomalije. Raziskovalci trdijo, da takšen pojav ni verjeten. Tak odklon sam po sebi je precej redek - pojavi se v približno 1% primerov. Hkrati je verjetnost, da bo Edwardsov sindrom med naslednjo nosečnostjo ponovno diagnosticiran, približno 0,01%. Tveganje mutacij v zarodnih celicah ali v celicah zarodka je lahko odvisno od nekaterih agresivnih dejavnikov. Sem spadajo uživanje alkohola, stik s cigaretnim dimom itd. Pomembno je, da ženska skrbno spremlja svoje zdravje in se vzdrži negativnega vpliva dejavnikov, ki lahko neposredno in posredno vplivajo na razvoj ploda. Velikega pomena ni samo obdobje nosečnosti, ampak tudi obdobje pred spočetjem. Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je genetsko stanje, pri katerem otrok razvije tri kopije kromosoma 18 v vsaki celici svojega telesa, ne pa običajnih dveh. To je motnja, ki jo povzroči napaka v delitvi celic, znana kot mejotska disjunkcija. Ko se to zgodi, namesto običajnega para dodaten kromosom privede do motenj v normalnem razvojnem vzorcu in je življenjsko ogrožen še pred rojstvom. Napaka se pojavi pri približno 1 na vsake 2.500 nosečnosti in 1 na 6000 živorojenih otrok. Obstajajo tri vrste edwardsove bolezni. Vsak ima številne možnosti. Težko si je predstavljati, kako bo dodatni kromosom vplival na posameznega otroka. VrstePopolna trisomija 18Najpogostejša vrsta Edwardsovega sindroma (ki se pojavi v približno 95% vseh primerov) je popolna trisomija. Z njo se v vsaki celici otrokovega telesa pojavi dodaten kromosom. Ta vrsta ni dedna. DelnoDelne trisomije so zelo redke. Pojavijo se, ko je prisoten le del dodatnega kromosoma. Nekateri delni sindromi lahko povzročijo dedni dejavniki. Zelo redko se del kromosoma pridruži drugemu pred spočetjem ali po njem. Žrtve imajo dve kopiji, plus "delno" - dodatno gradivo. MozaikMozaična trisomija je prav tako zelo redka. Pojavi se, ko je v nekaterih (vendar ne vseh) celicah v telesu prisoten dodaten kromosom. Tako kot popoln mozaik tudi mozaik ni podedovan in je naključen dogodek, ki se zgodi med delitvijo celic. Vpliv trisomije 18 na otrokaDodatni genetski material povzroča veliko težav (napak pri rojstvu) pri rastočem otroku v maternici in po rojstvu. Tako kot pri Downovem sindromu se tudi težave gibljejo od blagih do hudih. Vsak otrok ima svoj edinstven profil, kako Trisomy 18 vpliva na telo in organe v razvoju. Pogoste težave:
Antenatalna diagnostikaVečina primerov Edwardsovega sindroma se diagnosticira prenatalno. Ne glede na to, ali je diagnoza postavljena prenatalno ali postnatalno, je postopek enak. Vzorec DNA se odvzame iz krvi, celic in se goji za proučevanje kromosomov, ki se imenujejo kariotip. Kariotip je slika človeških kromosomov. Da bi ga dobili, kromosome izoliramo, obarvamo in pregledamo pod mikroskopom. Najpogosteje se opravi z uporabo kromosomov v levkocitih. Vidni dodatni kromosom potrdi diagnozo.
Prenatalna diagnoza, ki temelji na pregledu starosti mater, pregledu markerjev v serumu ali odkrivanju sonografskih nepravilnosti v drugem in tretjem trimesečju. Prenatalna diagnoza privede do odločitve o prekinitvi nosečnosti v 86% primerov. Znanje preživetja, ko ne izberemo odpovedi, je pomembno, saj lahko to znanje vpliva na zdravljenje med porodom, novorojenčkom. Nosečnost ima veliko tveganje za izgubo ploda in mrtvorojenost. Verjetnost preživetja narašča s povečevanjem gestacijske starosti: 28% pri 12 tednih, 35% pri 18 tednih, 41% pri 20 tednih. Izguba ploda je enakomerno porazdeljena po nosečnosti po 24 tednih, ne da bi se združevala v določeni gestacijski starosti. Primeri z nenormalnimi sonografskimi ugotovitvami bolj verjetno povzročijo splav ali mrtvorojenost. Poleg tega je pojavnost splavov ali mrtvorojenih otrok višja pri dečkih kot pri deklicah. Neznačilno stanje, znano kot sindrom psevdo trisomije 18, spada v skupino bolezni akineze zaporedja. Naravna zgodovina, napovedDejavniki, na katerih temelji potencial preživetja, niso znani. Prisotnost srčnih napak ne vpliva na dolgotrajno preživetje. Pri ženskah so poročali o daljši stopnji preživetja v primerjavi z moškimi. Kadar bolnik intenzivno zdravi, se pogosti vzroki smrti in preživetja povečajo. Ušesa in sluhVčasih se pojavijo strukturne nepravilnosti ušesa, kot so atrezija, mikrotija. Značilnosti zunanjega ušesa so značilne: majhna z majhno lobulo, spirala se odvije, včasih pritrjena na lasišču (kriptovaluta). Ušesni kanal je majhen, kar otežuje pregledovanje avdiologije. Opisan je bil širok razpon anomalij srednjega in notranjega ušesa. Prisotna je lahko tudi zmerna do huda izguba sluha. UrogenitalnoPovečana je pojavnost okužb sečil, morda zaradi strukturnih napak. Ledvična odpoved je redka. NevrološkiOpisali so več strukturnih nepravilnosti centralnega živčnega sistema pri trisomiji 18. Najpogostejše so cerebelarna hipoplazija, agenesis callosum corpus, mikrokrija, hidrocefalus, mielomineocele, ki so prisotni pri približno 5% dojenčkov. Funkcionalne nevrološke značilnosti vključujejo hipotenzijo v povojih, hipertenzijo pri starejših otrocih. Centralna apneja in epileptični napadi se pojavijo pri 25-50%, vendar jih s farmakološko terapijo običajno enostavno nadziramo. Osrednja apneja je eden vodilnih vzrokov za zgodnjo smrt. Razvoj in vedenjePri starejših otrocih s trisomijo 18 je vedno prisotna pomembna razvojna zamuda v razponu od hude do globoke psihomotorne in duševne okvare. Ni regresije, ampak stabilen status s počasnim pridobivanjem nekaterih znanj. V večini primerov izraznega jezika in samostojne hoje ne dosežemo, nekateri starejši otroci pa lahko uporabljajo sprehajalca. Intelektualna starost je 6-8 mesecev, večina od njih ima nekatere spretnosti starejših otrok, vključno s samostojnim spanjem, prehranjevanjem, posnemanjem, po preprostem ukazu, razumevanju vzroka in posledice. Vsi otroci pridobijo sposobnosti, kot so priznanje svoje družine in skrbnost. Starejši otroci lahko uporabljajo sprehajalca, razumejo besede in besedne zveze, uporabljajo več besed ali znakov, se plazijo, sledijo preprostim ukazom, prepoznajo in komunicirajo z drugimi ter se samostojno igrajo. Tako imajo otroci z Edwardsovim sindromom, ki kažejo izrazit razvoj in kognitivno prizadetost, veliko večje število sposobnosti, kot jih običajno zaznavamo v stereotipu. Med bolniki z mozaikom je fenotip izjemno variabilen in ni povezave med odstotkom okvare in resnostjo duševne prizadetosti. Nadzor in zdravljenjePo izhodu iz bolnišnice morajo biti nadaljnji obiski za spremljanje zdravja redni. Pri otrocih z dolgotrajnim preživetjem se pogostost obiskov s starostjo zmanjšuje, odvisno od posebnih potreb. Običajno so otroci s trisomijo 18 deležni rutinske oskrbe. V zvezi z uvedbo imunizacije, težo in splošnim statusom dojenčka je treba upoštevati prisotnost motnje napadov. Tabela 2 povzema klinično in laboratorijsko diagnostiko ob rojstvu in po njem. Če želite izvedeti več Zdravljenje in znaki sindroma Zollinger Ellison tabela 2
Gojenje in hranjenjeParametre rasti (teža, dolžina, obseg glave) je treba preverjati med vsakim pregledom, pogosteje v prvih tednih, mesecih življenja, pa tudi na posebnih grafih rasti. Ocenjevanje težav s sesanjem ali požiranjem z uporabo rentgenskih žarkov je koristno, če je treba upoštevati otrokovo sposobnost varovanja dihalnih poti. Uporaba dovodne cevi v neonatalnem obdobju ali namestitev gastrostomske epruvete se lahko šteje za zagotovilo ustrezne in varne prehrane. Gastroezofagealni refluks je treba obravnavati kot možen prispevek k prehranskim težavam. Po potrebi se lahko začne standardna medicinska terapija. Če zdravljenje ne uspe, pride v poštev kirurški poseg. Srčno-žilneV času diagnoze ali novorojenčka je treba opraviti pregled srca, vključno z ehokardiogramom. Tradicionalno srčne napake pri trisomiji 18 odpravljamo konzervativno. Od devetdesetih let prejšnjega stoletja so objavljena poročila o srčni operaciji pri tej populaciji. Te študije so pokazale, da večina ljudi (82–91%) s Trisomijo 18 preživi korektivne operacije srca in jih je mogoče odpustiti iz bolnišnice. Najpogostejši vzroki smrti so okužbe. To kaže, da je srčna operacija učinkovita pri preprečevanju smrti zaradi prirojene srčne bolezni. Upoštevati je treba kirurški poseg, saj lahko izboljša življenjsko dobo, olajša izpust iz bolnišnice in izboljša kakovost življenja tako bolnika kot njegove družine. Resnost srčne bolezni in indikacije za farmakološko ali kirurško zdravljenje se razlikujejo pri bolnikih z Edwardsovim sindromom. Zato je za določitev optimalnega zdravljenja potrebna individualna ocena ob upoštevanju splošnega zdravja novorojenčka. DihalnePljučni pregled se opravi, če postanejo težave z dihanjem pomembne, zlasti pri dojenčku. Ker je težko razumeti različne dejavnike, ki lahko igrajo vlogo: obstrukcija zgornjih dihalnih poti, pljučna hipertenzija, centralna apneja. Diagnoza se ne razlikuje od ljudi s podobnimi simptomi. Raziskave spanja so koristne pri določanju resnosti težav z apnejo. Domače spremljanje in odločitev o terapiji s kisikom naj se starši sprejemajo individualno. V zadnjih letih je bilo opaziti porast terapevtskih postopkov, vključno s traheostomi. OftalmološkiOftalmološki pregled je priporočljiv za odkrivanje splošnih strukturnih nepravilnosti, pri starejših otrocih pa zmanjšanje ostrine vida. Po potrebi je zdravljenje očesnih bolezni konvencionalno. Sončna očala so predpisana za dojenčke s fotofobijo. Ušesa in sluhMišično-skeletniPri otrocih, starejših od 2 let, je treba ob vsakem obisku zdravnika opraviti klinično oceno hrbtenice, ki ji sledi rentgen hrbtenice in specialistična ocena, če obstaja sum na skoliozo. Včasih je pri starejših otrocih treba upoštevati operacijo hude skolioze zaradi poznejše restriktivne bolezni pljuč. Odločitev za zdravljenje klinavk pri dojenčkih je težka, saj le majhen odstotek otrok lahko hodi z ali samostojno. UrogenitalnoČe odkrijejo nepravilnosti v ledvicah, je treba s periodičnimi preiskavami krvi in \u200b\u200burina spremljati okužbe sečil in odpoved ledvic. Zdravljenje okužb sečil ni nič drugače kot zdravljenje katerega koli drugega otroka. NeoplazijaVelika incidenca intraabdominalnih tumorjev, zlasti Wilmsovih tumorjev in hepatoblastomov, pri trisomiji 18 pri otrocih upravičuje priporočilo za pregled trebuha pri teh bolnikih. Za presejanje ni nastavljenega časa, vendar ga je mogoče začeti po 6 mesecih življenja s ponovitvijo na vsakih 6 mesecev. Nadaljevati ga je treba med adolescenco, ker se je pri 13-letni deklici razvil eden izmed primerov Wilmsovega tumorja. NevrološkiNevrološko vrednotenje je priporočljivo za vse bolnike s trisomijo. Za motnje mišičnega tonusa običajno potrebujejo fizikalno terapijo. Obvladovanje epilepsije je podobno kot pri drugih otrocih. Konvulzije so dobro nadzorovane s standardno farmakološko terapijo. Razvoj in vedenjeZ vsakim opazovanjem zdravja je napredovanje s standardno oceno obvezno. Priporočamo predčasno napotitev na intervencijske programe in fizikalno terapijo. Splošna oskrba in stalna podporaPredan strokovnjak za primarno zdravstveno varstvo je ključni element pri izvajanju učinkovitega zdravstvenega nadzora pri oskrbi dojenčkov in otrok s Edwardsovim sindromom. Poleg tega napotitev na skupino za paliativno oskrbo pomaga pri stalni podpori in postane dober vir za družino in zdravnika. (1
ocene, povprečje: 5,00
od 5) |
Preberi: |
---|
Priljubljeno:
Aforizmi in humor na temo restavracije![]() |
Novo
- Teoretični temelji podjetniškega podjetništva
- Koliko stane študij na Nizozemskem
- Kako odpreti angleško šolo?
- Poslovni načrt šolskih tujih jezikov
- Izobraževanje v Indiji - tretje mesto na Kitajskem in v ZDA
- Posel: gojenje brokolijevega zelja
- Katera od formul pravilno odraža vrednost mejnega izdelka?
- Kako odpreti rehabilitacijski center za odvisnike od drog in alkoholikov
- Študij in izobraževanje v Indiji
- Industrijska proizvodnja ivan čaja