Pemeriksaan kehamilan adalah gabungan ultrasound janin dan ujian darah yang membantu menentukan risiko kecacatan kelahiran tertentu dalam janin. Adalah penting untuk memahami perbezaan antara ujian pemeriksaan dan ujian diagnostik. Dengan bantuan ujian skrining, kebarangkalian masalah tertentu dengan kesihatan kanak-kanak ditentukan, tetapi berdasarkan pemeriksaan, tiada diagnosis dibuat.

Kenapakah perlu untuk menyaring keabnormalan kromosom semasa kehamilan?

Ramai ibu bapa bakal bimbang bahawa bayi mereka mungkin dilahirkan dengan Down Syndrome atau kelainan kromosom yang lain. Pemeriksaan pranatal membantu menilai kemungkinan kanak-kanak mempunyai patologi. Hasil yang diperoleh dapat membantu dalam menentukan keperluan untuk diagnosis invasif untuk mengetahui dengan pasti tentang keadaan anak tersebut.

Dengan bantuan pemeriksaan, anda hanya dapat mengetahui betapa tinggi kemungkinan patologi pada seorang anak, tetapi hanya diagnostik invasif, seperti amniosentesis, akan membantu menentukan sama ada patologi itu benar-benar. Skrin tidak menimbulkan risiko kepada ibu atau bayi, sementara diagnosis invasif tidak membawa risiko keguguran.

Apakah kelainan kromosom?

Kromosom adalah struktur filiform dalam setiap sel yang membawa gen. Kebanyakan orang dalam setiap sel (kecuali pembiakan) mengandungi 46 kromosom (23 pasang). Setiap kromosom bertepatan dengan kromosom yang sama dari ibu bapa yang lain, membentuk 23 pasangan bernombor. Oleh itu, setiap pasangan terdiri daripada satu kromosom dari ibu dan satu dari bapa. Sel-sel seks (ova dan sperma) mengandungi 23 kromosom. Semasa persenyawaan, telur menyatu dengan sperma dan satu set lengkap 46 kromosom diperolehi.

Kesalahan biologi boleh berlaku pada peringkat awal pembahagian sel, menyebabkan kelainan pada kromosom. Sebagai contoh, beberapa kanak-kanak berkembang dengan 47 kromosom: bukannya 23 pasang, mereka mempunyai 22 pasang dan satu set 3 kromosom. Anomali ini dipanggil trisomi.

Selalunya seorang wanita yang mengandung anak dengan jumlah kromosom yang tidak normal mempunyai keguguran, biasanya pada peringkat awal. Tetapi dengan beberapa kelainan kromosom, seorang kanak-kanak dapat bertahan dan dilahirkan dengan masalah perkembangan dan kecacatan kelahiran, yang boleh menjadi kecil dan teruk. Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, berlaku apabila seorang kanak-kanak mempunyai tambahan (ketiga) salinan kromosom ke-21 dan bukannya dua normal. Down Syndrome adalah kelainan kromosom yang paling biasa di mana kanak-kanak dilahirkan.

Keabnormalan kromosom yang lain yang boleh dilahirkan oleh anak-anak adalah trisomi 18 dan trisomi 13. Masalah ini hampir selalu dikaitkan dengan keterlaluan mental yang teruk dan malformasi kongenital yang lain. Kanak-kanak seperti itu, jika mereka hidup untuk lahir, jarang hidup lebih daripada beberapa bulan. Walaupun sebahagian daripada mereka boleh hidup beberapa tahun.

Mana-mana orang tua mungkin mempunyai kanak-kanak dengan anomali, tetapi dengan usia ibu, risiko ini meningkat. Sebagai contoh, peluang untuk mempunyai bayi dengan Down Syndrome meningkat dari kira-kira 1 pada 1040 pada usia 25 hingga 1 pada 75 pada usia 40 tahun.

Apakah yang boleh saya ketahui dengan pemeriksaan?

Sampel darah dan imbasan ultrasound digunakan untuk pemeriksaan untuk menentukan kemungkinan bahawa kanak-kanak mempunyai kelainan kromosom, termasuk sindrom Down atau beberapa kecacatan kongenital lain (contohnya, kecacatan tiub neural). Ini adalah kaedah bukan invasif (bermakna bahawa dalam kes ini tidak perlu memasukkan jarum ke dalam rahim), oleh itu, ia tidak menimbulkan bahaya kepada ibu atau anak.

Hasil pemeriksaan tidak merupakan diagnosis, hanya penilaian risiko individu Anda. Menggunakan pemeriksaan, kira-kira 90% kehamilan dengan patologi kromosom boleh dikesan. Hasil peperiksaan dibentangkan dalam bentuk nisbah yang memaparkan kebarangkalian adanya patologi, berdasarkan hasil tes, umur ibu dan parameter lainnya. Maklumat ini dapat membantu anda memutuskan sama ada menggunakan kaedah diagnostik invasif (amniosentesis, cordocentesis, dan lain-lain).

Menggunakan diagnosis intrauterin janin, sebagai contoh, pungutan villi chorionic, amniosentesis, adalah mungkin untuk menentukan dengan kepastian lebih 99% sama ada kanak-kanak mempunyai kelainan kromosom. Diagnostik sedemikian membantu mengenal pasti beberapa ratus penyakit genetik dengan menganalisis struktur genetik sel-sel janin atau plasenta. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis invasif, terdapat sedikit risiko keguguran.

Patologi kromosom tidak boleh "diperbaiki" atau sembuh. Jika kanak-kanak didiagnosis dengan ini, anda boleh bersiap untuk kelahiran anak dengan masalah perkembangan tertentu atau menamatkan kehamilan.

Apakah kebaikan dan keburukan saringan?

Kelebihan pemeriksaan adalah bahawa ia memberikan maklumat mengenai kemungkinan kanak-kanak yang mempunyai kelainan kromosom, tetapi tanpa risiko keguguran yang berkaitan dengan diagnosis invasif.

Tetapi pemeriksaan juga mempunyai kelemahan. Ia tidak selalunya membantu untuk mengenal pasti semua kes patologi. Akibat pemeriksaan, kanak-kanak mungkin mempunyai risiko yang rendah, tetapi sebenarnya terdapat patologi. Ini dipanggil hasil negatif palsu, dan penggunaan diagnosis invasif yang akan mengenal pasti masalah dalam kebanyakan kes ini tidak akan dipertimbangkan.

Sebaliknya, menurut hasil pemeriksaan, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk mempunyai kelainan kromosom, sedangkan anak itu benar-benar sihat (hasil positif palsu). Keputusan sedemikian boleh menyebabkan peperiksaan tambahan tidak diperlukan dalam kes ini dan kebimbangan yang tidak perlu untuk kesihatan kanak-kanak.

Untuk melakukan atau tidak melakukan pemeriksaan?

Pemeriksaan bukan pemeriksaan mandatori, tetapi disarankan agar semua wanita mengambilnya, tidak kira umur dan status kesihatan, kerana diketahui bahawa sekitar 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dalam keluarga biasa pada wanita di bawah umur 35 tahun.

Untuk mendapatkan maklumat lanjut mengenai pemeriksaan, hubungi pakar sakit puan atau berunding dengan ahli genetik. Tetapi akhirnya, pemeriksaan atau tidak adalah pilihan peribadi setiap wanita.

Ramai wanita bersetuju untuk menyaring, dan kemudian, berdasarkan hasilnya, menentukan keperluan diagnosis invasif. Sesetengah wanita ingin segera menggunakan diagnostik invasif (mereka mungkin berisiko tinggi untuk kelainan kromosom atau gangguan lain yang tidak dapat dikesan oleh pemeriksaan, atau hanya ingin tahu seberapa banyak yang mungkin tentang keadaan bayi mereka dan bersedia untuk hidup dengan risiko keguguran kecil) . Wanita lain memutuskan untuk tidak melakukan apa-apa pemeriksaan atau diagnosis invasif.

Bilakah pemeriksaan diperlukan?

Bergantung kepada program yang digunakan untuk mengira risiko (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle, dll.), Taktik pemeriksaan mungkin berbeza sedikit.

Pemeriksaan trimester pertama   terdiri daripada ujian darah biokimia, serta imbasan ultrasound.

Ujian darah biokimia pada trimester pertama (yang dikenali sebagai "ujian dua kali") menentukan tahap dua protein dalam darah yang dihasilkan oleh beta-hCG bebas plasenta dan protein plasma-A yang berkaitan dengan kehamilan (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, PAPP-A). Tahap normal penanda biokimia ini adalah tanda kelainan janin. Analisis ini mesti dilakukan dari 10 hingga akhir minggu ke-13 kehamilan.

Penunjuk utama semasa pemeriksaan ultrasound adalah ketebalan ruang kolar (TBP, sinonim: zon kolar, lipatan serviks, translucensi nuchal (NT)). Ruang kolar adalah kawasan di bahagian belakang leher bayi antara kulit dan tisu lembut. Kanak-kanak dengan kelainan kromosom dalam ruang kolar cenderung untuk mengumpul lebih banyak cecair daripada kanak-kanak yang sihat, hasilnya kawasan ini menjadi lebih besar. Ketebalan ruang kolar harus diukur dari 11 hingga akhir minggu ke-13. Sebagai tambahan kepada TBP, ultrasound juga mengukur ukuran coccygeal-parietal (KTR), yang menentukan usia kehamilan, tulang hidung, dan parameter janin yang lain.

Ultrasound bersama-sama dengan ujian darah biokimia adalah pemeriksaan gabungan pada trimester pertama. Menggunakan pemeriksaan ini, sehingga 90% kanak-kanak dengan kelainan kromosom dikesan. Penyaringan pertama dianggap lebih tepat.

Kelebihan pemeriksaan trimester saya adalah keupayaan untuk mengetahui tentang patologi anak pada tahap kehamilan yang agak awal. Sekiranya keputusan pemeriksaan menunjukkan risiko yang tinggi, maka masih ada peluang untuk menjalani biopsi villi chorionic, yang biasanya dilakukan antara 11 minggu dan 13 minggu dan 6 hari, untuk mengetahui pasti jika bayi mempunyai kelainan kromosom, sementara kehamilan masih tidak begitu yang besar.

Pemeriksaan trimester kedua   adalah dinasihatkan untuk dilakukan pada kehamilan 16-18 minggu. Selain kelainan kromosom, kecacatan tiub neural dikesan dengan bantuannya. Ia termasuk ujian darah biokimia tiga (tiga kali ujian) atau empat (ujian empat kali lipat) petunjuk (bergantung kepada keupayaan makmal). Ujian triple menentukan tahap gonadotropin chorionic manusia (hCG, hCG), alpha-fetoprotein (AFP, AFP), estriol tidak disokong (uE3), dan satu lagi penunjuk yang ditambah empat - menghalang A. A. nilai tidak normal bahan dalam darah menunjukkan kebarangkalian bahawa janin mempunyai apa-apa kelainan. Untuk pemeriksaan trimester II, data ultrasound pemeriksaan pertama digunakan untuk mengira risiko.

Sejak pemeriksaan trimester pertama dianggap lebih tepat dan kurang hasil positif palsu, doktor sering tidak menetapkan pemeriksaan kedua, kerana ia kurang sensitif dan tidak meningkatkan kemungkinan menentukan patologi pada janin. Pada trimester kedua, sudah cukup untuk mengambil ujian darah untuk satu penanda biokimia - AFP, yang memungkinkan untuk mengenal pasti kecacatan tiub neural pada janin. Sekiranya, hasil pemeriksaan pertama, kanak-kanak kemungkinan besar mempunyai kelainan kromosom, maka perlu menjalani diagnosis invasif untuk menilai keadaan anak itu secepat mungkin, tanpa menunggu pemeriksaan kedua.

Langkah seterusnya dalam menilai keadaan janin ialah ultrasound pada 20-22 minggu dan pada 30-32 minggu kehamilan.

Bagaimana untuk memahami keputusan pemeriksaan?

Hasil pemeriksaan hendaklah dibentangkan sebagai penilaian risiko individu. Pengiraan dijalankan menggunakan program komputer khas (contohnya, PRISCA, ASTRAIA, dll.), Yang mengambil data ultrasound, keputusan ujian darah biokimia dan faktor individu (umur, berat badan, etnik, bilangan buah, dan lain-lain). Apabila mengira risiko, program ASTRAIA mengambil kira parameter ultrasound tambahan, yang memungkinkan untuk meningkatkan pengesanan patologi.

Tafsiran parameter biokimia individu dan membandingkan mereka dengan norma tanpa pengiraan risiko tidak masuk akal.

Hasil pemeriksaan menunjukkan nisbah yang mencerminkan peluang anak untuk patologi. Risiko 1 hingga 30 (1:30) bermakna bahawa daripada 30 wanita dengan hasil yang sama, salah seorang daripada mereka akan mempunyai bayi dengan kelainan kromosom, dan baki 29 akan mempunyai anak yang sihat. Risiko 1 dari 4000 bermakna bahawa daripada 4000 wanita dengan hasil yang sama, seseorang akan mempunyai anak dengan patologi, dan 3999 wanita akan mempunyai anak yang sihat. Iaitu, semakin tinggi bilangan kedua, semakin rendah risiko.

Juga, pemeriksaan boleh menunjukkan bahawa hasilnya lebih rendah atau lebih tinggi daripada ambang batas cutoff. Kebanyakan ujian menggunakan ambang batas 1: 250. Sebagai contoh, hasil 1: 4000 akan dianggap normal, kerana risiko kurang daripada 1: 250, iaitu, di bawah ambang batas potong. Dan pada pukul 1:30, risiko dianggap tinggi kerana ia melebihi ambang batas.

Hasil pemeriksaan biasa tidak menjamin bahawa kanak-kanak tidak mempunyai kelainan kromosom. Dari hasil ini, kita hanya boleh menganggap bahawa masalah tidak mungkin. Sebaliknya, hasil yang buruk tidak bermakna kehadiran patologi pada kanak-kanak, tetapi hanya patologi yang paling mungkin wujud. Malah, kebanyakan kanak-kanak dengan keputusan skrining tidak mempunyai sebarang kelainan.

Pakar sakit puan atau ahli genetik akan membantu memahami hasil pemeriksaan, serta menjelaskan keperluan untuk diagnosis invasif dalam kes keputusan yang buruk. Anda perlu menimbang kebaikan dan keburukan dan memutuskan sama ada anda sudah bersedia untuk mendapatkan diagnosis invasif, di mana terdapat sedikit risiko keguguran untuk mengetahui keadaan anak anda.

Akhir sekali, perlu diingat bahawa hasil pemeriksaan yang normal tidak menjamin ketiadaan masalah dalam kanak-kanak. Penyaringan direka untuk mengesan hanya beberapa kelainan kromosom yang biasa dan kecacatan tiub neural. Seorang kanak-kanak dengan keputusan normal mungkin masih mempunyai masalah genetik atau kecacatan kelahiran yang lain. Di samping itu, hasil yang normal tidak menjamin bahawa kanak-kanak akan mempunyai fungsi otak yang normal dan tidak mengecualikan gangguan seperti autisme.

Pemeriksaan (dari "penyaringan" Bahasa Inggeris) dalam perubatan adalah kompleks prosedur diagnostik untuk orientasi pencegahan. Ia menyediakan pemeriksaan sekumpulan orang yang bersatu dengan suatu tanda tertentu untuk mengenal pasti dan mencegah sebarang patologi. Kategori berasingan pesakit tersebut adalah wanita hamil. Bagi pengesanan awal risiko keabnormalan genetik, penyimpangan dari kehamilan biasa, pemantauan kesihatan ibu dan anak, skim yang terdiri daripada tiga pemeriksaan pranatal telah dibangunkan.

Kami akan bermula. Pemeriksaan trimester ke-1 adalah langkah pertama dalam pengawalseliaan pemantauan menyeluruh kehamilan. Pemeriksaan apa yang termasuk dalam program diagnostik? Bilakah lebih baik untuk melalui mereka? Dan, yang paling penting, mengapa ini diperlukan? Jawapan kepada soalan-soalan ini dan lain-lain adalah dalam artikel.

Selaras dengan peraturan Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, semua wanita hamil dinasihatkan supaya menjalani pranatal, iaitu pranatal, pemeriksaan sebanyak tiga kali pada setiap trimester.

Menurut metodologi yang diterima pakai, trimester pertama mengikut kaedah perhitungan kalendar (dari masa konsepsi) adalah 14 minggu, menurut obstetrik (dari tarikh permulaan haid yang terakhir) - 12 minggu. Program penyaringan pada masa ini termasuk ultrasound pertama dan ujian darah biokimia makmal.

Apa yang mereka nonton atau apa yang ditayangkan pada skrin pertama

Tugas pemeriksaan ultrasound pertama adalah untuk menilai perkembangan embrio yang betul dan keadaan umum ibu. Untuk ini, ukuran yang diperlukan dijalankan, tahap perkembangan organ ditentukan, dan ia dibandingkan dengan petunjuk yang sesuai dengan norma. Semasa pemeriksaan, ciri-ciri berikut janin dianalisis:

• KTR (ukuran coccyx-parietal);
• panjang dan simetri tulang tiub berpasangan - bahu, lengan bawah, pinggul, kaki bawah;
• TVP (ketebalan zon kolar);
• lilitan kepala, BPR (saiz biparietal) dan jarak dari dahi ke belakang kepala;
• peringkat pembentukan tengkorak, simetri hemisfera serebrum, strukturnya;
• saiz, struktur dan lokasi jantung, saluran darah utama, denyutan jantung (kadar denyutan jantung);
• saiz abdomen, perkembangan organ yang betul dalam saluran gastrousus, kedudukan mereka.

Ultrasound membolehkan anda menilai keadaan organ-organ pembiakan wanita:

• plasenta - struktur, kematangan, lokasi;
• tali pusat, kapal di dalamnya;
• air amniotik, jumlahnya;
• rahim, nada;
• serviks dan pharynx dalaman.

Apakah KTR janin

Salah satu indikator asas yang penting dalam perkembangan intrauterine kanak-kanak adalah saiz KTR - coccyx-parietal. Ia adalah sama dengan jarak dari tulang parietal ke tulang ekor dan secara bertahap meningkat dengan perkembangan kehamilan. Terdapat jadual di mana nilai-nilai purata parameter ini dibentangkan, yang disamakan dengan norma. Penyimpangan sedikit tidak semestinya menunjukkan kehadiran patologi, ini mungkin ciri fisiologi individu.

Sekiranya pengukuran menunjukkan peningkatan CTE, ini mungkin menunjukkan saiz janin besar, berdasarkan yang mana doktor meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan berat melebihi median 3-3.5 kg. Tetapi lag penting penunjuk ini dari norma adalah gejala:

• kehilangan kehamilan. Apabila ia dikesan, langkah segera diambil untuk mengganggunya untuk mengelakkan akibat berbahaya - jangkitan, pendarahan, kemandulan lanjut;
• tidak mencukupi pengeluaran hormon oleh badan seorang wanita, yang penuh dengan peredaran diri. Untuk menormalkan latar belakang hormon, terapi ubat pembetulan ditetapkan;
• jangkitan penyakit berjangkit;
• kelainan genetik dalam perkembangan janin. Untuk mengesahkan atau menyangkal andaian sedemikian, pemeriksaan tambahan diperlukan.

Kadang-kadang penyelewengan dikaitkan dengan umur kehamilan yang tidak tepat. Untuk menyelesaikan masalah ini, selepas 7-10 hari, imbasan ultrasound kedua dilakukan.

Apa itu PAPP-A

Ujian biokimia serum ibu pada trimester pertama melibatkan menentukan kandungan dua unsur dalam darah: PAPP-A dan hCG.

PAPP-A (dari bahasa Inggeris "Kehamilan yang berkaitan protein plasma A", atau protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan) adalah sejenis protein yang dihasilkan oleh plasenta dan membolehkan kita membuat kesimpulan mengenai perkembangan normal janin berdasarkan perbandingan kandungan yang dikesan dengan tempoh yang ditetapkan.

PAPP-A adalah penanda penting dari banyak patologi genetik. Oleh itu, jika nilai overestimatednya paling kerap menunjukkan umur kehamilan yang tidak tepat, maka nilai yang dianggap kurang jelas mungkin menunjukkan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down, kemurungan kehamilan, dan risiko keguguran spontan.

Manusia Chorionic Gonadotropin

HCG, atau gonadotropin chorionic manusia, adalah hormon khusus yang mula dihasilkan oleh chorion hanya beberapa jam selepas pembuahan. Pada hari ke-12, kepekatannya meningkat sebanyak 2-3 kali dan mencapai puncaknya pada 11 ... minggu ke-12, meningkat beberapa ribu kali berbanding dengan nilai yang terdapat pada wanita yang tidak hamil. Ia adalah pada perhitungan hCG bahawa tindakan semua ujian cepat adalah berdasarkan.

Melebihi tahap hCG purata dijangka dalam kehamilan berganda jika ibu hamil sakit diabetes atau mengalami toksikosis. Dalam kes lain, fakta ini perlu diperingatkan, kerana ini mungkin menunjukkan risiko kehadiran sindrom Down. HCG menurun adalah tanda ketidakcukupan plasenta, risiko keguguran dan penanda sindrom Edwards.

Bagaimana untuk mempersiapkan untuk pemeriksaan kehamilan pertama anda

Pemeriksaan pertama adalah peringkat kritikal pertama dalam mengawasi kehamilan. Hasilnya akan membolehkan kita menyimpulkan tentang keadaan ibu, perkembangan janin, kehadiran atau ketiadaan patologi. Dalam hal ini, sangat penting untuk mendapatkan hasil yang objektif. Terdapat peraturan yang mesti diikuti untuk mencapai kandungan maklumat peperiksaan maksimum, termasuk pematuhan kepada diet khas, rejimen untuk pengambilan cecair, dan sebagainya.

Ujian apa yang dia sertakan

Program pemeriksaan pertama termasuk dua kajian: imbasan ultrasound dan ujian darah biokimia.

Bergantung kepada bagaimana imbasan ultrasound akan dilakukan, jumlah kepekaan pundi kencing bergantung. Jika prosedur itu akan transvaginal, iaitu, dengan pengenalan sensor ke dalam faraj, tiada langkah persediaan diperlukan. Teknik transabdominal (melalui dinding abdomen anterior) melibatkan penggunaan sejumlah besar cecair (sekurang-kurangnya 0.5 liter) dan larangan untuk melawat tandas selama 4 jam sebelum diagnosis. Persediaan lain untuk pemeriksaan ultrasonik trimester pertama tidak diperlukan.

Bahan untuk ujian biokimia adalah darah vena, yang diberikan pada perut kosong. Untuk meningkatkan ketepatan kajian sekurang-kurangnya sehari sebelum ujian, disarankan untuk mematuhi diet.

Bolehkah saya makan sebelum pemeriksaan?

Untuk menjalani ultrasound pertama, tidak perlu menghadkan diri dalam pemakanan. Ia cukup untuk memerhatikan rejimen pengambilan cecair.

Keadaan ini berbeza dengan ujian biokimia. Selain menderma darah pada perut kosong, pada malam hari (lebih baik dalam beberapa hari), penting untuk mematuhi diet khusus. Ia adalah untuk mengecualikan produk:

• menyumbang kepada peningkatan kolesterol - terlalu berminyak, pedas, makanan goreng;
• mengandungi alergen yang diketahui dan berpotensi - buah sitrus, coklat, kacang, makanan laut dan sebagainya.

Berapa banyak minggu menggunakan ultrasound pertama semasa kehamilan

Untuk menjalani pemeriksaan pertama, satu rangka masa yang tegar ditetapkan. Tarikh - tempoh antara minggu ke-11 dan ke-13 ditambah 6 hari. Diagnostik yang dilakukan lambat laun tidak bermakna kerana kandungan maklumat yang rendah.

Rentang masa ini tidak dipilih secara kebetulan. Minggu ke-12 adalah tempoh ketika tempoh embrio melangkah ke janin, dan lebih baik untuk melakukan ultrasound pada saat ini transformasi ini. Dengan menganalisis parameter yang wujud dalam proses ini, doktor akan dapat membuat kesimpulan objektif.

Pada masa yang sama, anda perlu mendapatkan derma darah, kerana hasil analisisnya akan menambah maklumat yang diperolehi oleh pengimbasan ultrasound - mengesahkan, menafikan, mendedahkan fakta-fakta baru.

Bagaimana penyaringan pertama

Agar tidak takut kepada pemeriksaan pranatal yang terkenal, anda perlu memahami bagaimana ia berlaku. Selepas peperiksaan awal oleh doktor, pesakit dihantar untuk ultrasound pertama, dan kemudian hanya menjalani ujian darah. Pertimbangkan langkah-langkah ini.

Peperiksaan awal

Pada peringkat persiapan, doktor yang menghadiri ceramah dengan pesakit untuk mengenal pasti kecenderungan keturunan terhadap kejadian genetik yang tidak normal, mengumpul penyakit anamnesis masa lalu dan riwayat kehamilan terdahulu, bertanya soalan lain yang membolehkan wanita itu berisiko (tabiat buruk, mengambil ubat-ubatan, hubungan keluarga dengan ayahnya kanak dan sebagainya).

Pemeriksaan ultrabunyi

Selalunya pemeriksaan ultrasound pranatal pada trimester ke-1 dijalankan oleh kaedah transvaginal. Dalam kes ini, pesakit akan membuang semua pakaian di bawah pinggang, selesa selesa di sofa dan membungkuk kaki di lutut. Diagnostik memasukkan sensor kecil di dalam vagina, dilindungi oleh kondom khusus, dan berhati-hati memindahkannya. Prosedur ini benar-benar selamat dan tidak menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan.

Kurang biasa, pemeriksaan dilakukan secara abdominally. Dalam kes ini, wanita itu melepaskan perutnya dan meletakkannya. Doktor melincirkan kulit dengan gel perubatan yang memberikan sentuhan berterusan dan menghilangkan berlakunya jurang udara di antara sensor dan permukaan kawasan kajian. Semasa prosedur, ahli sonolog bergerak peranti pengimbasan di sepanjang permukaan luar dinding perut, dan maklumat itu dihantar ke skrin komputer.

Dalam kedua-dua kes pertama dan kedua, prosedur berlangsung hanya beberapa minit, dan penerangan dikeluarkan dengan serta-merta.

Pemeriksaan biokimia

Dengan kesimpulan ultrasound di tangan, anda boleh menderma darah untuk biokimia. Dokumen ini mengandungi maklumat mengenai usia kehamilan yang tepat, yang ditentukan dan disahkan oleh pengimbasan. Maklumat ini sangat penting untuk perbandingan seterusnya kepekatan unsur-unsur yang dikaji plasma darah dengan normal, kerana setiap nilai spesifik setiap minggu adalah wujud.

Jika imbasan ultrasound menunjukkan kehamilan regresif atau pudarnya, tidak praktikal untuk melalui peringkat skrining kedua.

Bahan biologi diambil di makmal. Untuk melakukan ujian, anda memerlukan 10 ml darah vena. Keputusan hanya akan tersedia dalam beberapa minggu.

Kos perkhidmatan

Sekiranya wanita hamil secara rasmi berdaftar dengan konsultasi wanita negeri, semua peperiksaan untuknya akan dibebaskan.

Jika anda ingin memanfaatkan kemajuan perubatan terkini dan menjalani diagnostik pada peralatan moden dan menggunakan reagen yang lebih maju, anda boleh menghubungi klinik yang dibayar. Ujian ultrasound dan ujian biokimia yang pertama dengan penentuan semua hormon semasa hamil akan menelan kos sekurang-kurangnya 4 ribu rubel. Sekiranya kita menjalankan peperiksaan secara berasingan, harga purata ultrasound adalah 2,000 Rubles, analisis HCG adalah 700 rubles, dan PAPP-A adalah 900 Rubles.

Nilai apa yang dianggap normal

Matlamat utama yang dijalankan oleh 1 pemeriksaan adalah mengesahkan perkembangan yang betul kehamilan, tidak rumit oleh patologi. Untuk melakukan ini, kita mengkaji struktur anatomi ibu dan janin, mengukur ciri-ciri fetometrik asas, menentukan kepekatan komponen penting plasma darah dan membandingkannya dengan purata.

Salah satu penunjuk utama pembangunan intrauterine biasa ialah KTR yang disebut sebelum ini. Norma-normanya bergantung pada tempoh diberikan dalam jadual.

Saiz embrio biparietal (BDP)

Satu lagi parameter fetometrik penting ialah BPR. Untuk menentukannya, adalah perlu untuk mengukur jarak antara tulang parietal kepala kanak-kanak. Dengan bantuannya, anda tidak boleh hanya mengesahkan perkembangan janin yang betul, tetapi juga membuat kesimpulan mengenai kaedah penyampaian, kerana saiz tengkorak itu mungkin tidak sesuai dengan kanal lahir ibu.

Kadar jantung (kadar denyutan jantung)

Kadar jantung adalah ciri penting yang dipantau sepanjang kehamilan. Dalam sesetengah kes, kehidupan kanak-kanak bergantung kepada ketepatan masa mengenal pasti penyimpangan. Ia adalah dengan parameter ini yang dapat menilai kehadiran kecacatan jantung.

Otot jantung mula berfungsi pada minggu ke 3 selepas pembuahan, tetapi pengurangannya hanya dapat didengar pada minggu ke-6. Irama degupan jantung janin pada tahap ini bertepatan dengan denyut nadi ibu. Dari masa ke masa, miokardium sering berkontrak dan mencapai puncak pada minggu 9 dengan 175 denyutan seminit.

Kawasan Kolar (TBP)

TVP (ketebalan ruang kolar) adalah satu lagi petunjuk mandatori. Dalam lipatan bujur ini, dibentuk di persimpangan antara leher bayi dan tubuhnya, cecair berkumpul di peringkat awal pembangunan, yang akhirnya hilang. Bengkak yang berlebihan zon ini adalah salah satu penanda yang paling objektif dari kebanyakan trisomies (rupa kromosom tambahan dalam salah satu pasangan siri) dan monosom (kekurangan satu kromosom dalam sepasang). Penipisan lipatan serviks juga dianggap sebagai penyimpangan.

Tulang hidung

Tugas ultrasound kehamilan, yang ditugaskan untuk trimester ke-1, termasuk pemantauan pembentukan tulang hidung bayi. Pada ketika ini, dia belum terputus. Oleh itu, pada minggu ke-11 hanya penting untuk memastikan ketersediaannya, dan sudah dari minggu ke-12 - perlu untuk diukur.

Pembangunan yang tidak betul pada bahagian tengkorak ini menunjukkan adanya keabnormalan genetik. Ia adalah bentuk oblate dengan keyakinan yang besar yang memberikan hak untuk mencadangkan perkembangan sindrom Down.

Pada tempoh 12-13 minggu, saiz tulang hidung perlu mencapai 3 mm. Penyimpangan dalam lingkungan 2.0-4.2 mm dibenarkan.

Norma analisis biokimia darah

Analisis biokimia serum darah ibu adalah tahap kedua, dan tidak kurang bertanggungjawab, peringkat pemeriksaan pranatal. Keputusannya membantu mengesahkan atau membantah kesimpulan awal pengimbasan ultrasound, serta mengesan beberapa patologi lain. Program penyelidikan termasuk menentukan kepekatan plasma hCG dan PAPP-A.

Norma hCG dan hCG percuma β-subunit, jadual perbandingan

Kami segera perhatikan bahawa hCG dan β-subunit bebas gonadotropin chorionic manusia adalah petunjuk yang berbeza. Lebih-lebih lagi, yang dianggap lebih bermaklumat sebagai penanda penyakit kromosom janin, khususnya, sindrom Down.

Bergantung pada usia kehamilan, nilai berikut untuk hCG dan subunit beta percuma hCG dianggap normal.

Norm RAPP-A dalam jadual perbandingan

PAPP-A adalah sejenis protein yang dihasilkan oleh plasenta, kandungannya dalam plasma darah sentiasa meningkat semasa kehamilan. Dengan kepekatannya, seseorang dapat menilai perkembangan harmonis anak itu, dan penyimpangannya dari norma menunjukkan berbagai patologi, termasuk yang genetik, serta ancaman keguguran.

Di makmal yang berbeza, piawaian yang dinyatakan dalam madu / ml, apabila menentukan hormon dan protein plasma, mungkin berbeza-beza. Adalah disyorkan untuk meneruskan dari MoM, pekali yang menunjukkan tahap penyelewengan hasil yang diperoleh dari norma. Julat yang dibenarkan ialah 0.5-2 MoM.

Memutuskan keputusan

Selepas wanita hamil menjalani pemeriksaan ultrasound dan pemeriksaan biokimia pada trimester pertama, doktor mula mentafsirkan maklumat yang diterima. Untuk ini, kaedah bersatu untuk mengira risiko patologi, termasuk yang genetik, telah dibangunkan. Pengiraan dibuat mengikut algoritma asas dan individu. Untuk menghapus kemungkinan ralat dan meningkatkan ketepatan keputusan, sistem perisian bersertifikat khusus digunakan, salah satu yang paling popular ialah PRISKA.

Faktor-faktor yang Mempengaruhi Keputusan Pemeriksaan Pertama

Terdapat beberapa faktor objektif yang mempengaruhi keputusan yang diperoleh semasa pemeriksaan pertama:

• konsep oleh kaedah IVF. Ultrasound - peningkatan LZR, biokimia - peningkatan hCG, rendah RAPP-A (10-15%);
• kembar kehamilan. Mungkin penyelewengan umum hasilnya. Biasanya - peningkatan kepekatan β-hCG;
• berat badan berlebihan. Biokimia - peningkatan hCG. Dengan berat yang tidak mencukupi, keadaan bertentangan diperhatikan;
• diabetes mellitus. Biokimia - tahap hormon yang tinggi;
• prosedur amniosentesis dilakukan pada malam hari (analisis invasif cecair amniotik). Biokimia - hasil yang tidak boleh dipercayai adalah mungkin;
• mengalami tekanan hari sebelumnya, keadaan mental tidak stabil ibu hamil. Kesan penyelidikan yang tidak dapat diramalkan.

Hasil palsu

Pada masa pemeriksaan pertama, bayi dalam rahim masih sangat kecil. Dalam hal ini, sukar untuk mempertimbangkan butiran struktur tubuhnya, untuk membuat pengukuran yang diperlukan. Menurut statistik, kajian yang dilakukan pada peringkat awal mempunyai ralat maksimum. Sebagai contoh, kecekapan mengesan kelainan kromosom mengikut keputusan ultrasound dan analisis darah dianggarkan pada 86%, manakala keputusan positif palsu didapati dalam 6%.

Cara mengesahkan atau membantah keputusannya

Borang pemeriksaan akhir mengandungi maklumat lengkap, termasuk keterangan mengenai hasil yang diperoleh, penilaian risiko (berkaitan dengan usia dan spesifik penyakit), dan koefisien MoM terakhir. Berdasarkan dokumen ini, pemerhatian doktor hamil membuat kesimpulan tentang tindakan selanjutnya.

Jika pesakit percaya bahawa keputusan peperiksaan tidak boleh dipercayai, dia mungkin disahkan semula di institusi perubatan lain. Untuk ini, anda bukan sahaja perlu lulus ujian, tetapi juga menjalani pemeriksaan ultrasound. Ia masuk akal untuk dilakukan sebelum minggu ke-14.

Penyimpangan

Analisis ultrasound pertama dan plasma darah, tertakluk kepada tarikh akhir pelaksanaannya, membolehkan anda mengenal pasti penyimpangan berikut:

• sindrom Down. Kemungkinan kromosom tambahan di baris 21 ialah 1: 700. Oleh kerana diagnosis tepat pada masanya, kebarangkalian ini berkurangan kepada 1: 1100;
• sindrom Edwards. Satu lagi trisomi, sudah berada di baris kromosom ke-18. Ia berlaku di salah satu daripada 7,000 bayi;
• sindrom Patau. Mutasi berbahaya yang disebabkan oleh kromosom ketiga pada baris ke-13. Kemungkinan - 1:10 000;
• sindrom Smith-Opitz. Ia disebabkan oleh kerosakan dalam sintesis bahan organik dengan gangguan metabolik yang seterusnya;
• sindrom Cornelia de Lange. Ia dicirikan oleh gejala multicore;
• patologi perkembangan tiub saraf (meningocele, anencephaly dan sebagainya);
• patologi rongga perut, termasuk omphalocele, iaitu hernia dinding anterior, hernia umbi, dan lain-lain.

Imbasan ultrasound

Adalah mungkin untuk mengesyaki keabnormalan dalam perkembangan janin dan perjalanan kehamilan jika ciri-ciri fetometrik yang diperolehi semasa ultrasound berbeza dari biasa, dan bukan hanya modul memainkan peranan, tetapi juga tanda-tanda kekurangan.

1. KTR. Lebih daripada biasa - buah yang besar, tarikh akhir tidak betul ditetapkan; kurang daripada biasa - perkembangan abnormal kehamilan, pengeluaran hormon yang tidak mencukupi oleh badan ibu, proses jangkitan, keabnormalan genetik.
2. BDP Lebih daripada biasa - hernia serebrum, tumor, hidrosefalus, serta saiz besar janin (tertakluk kepada perkadaran); kurang daripada norma - lag dalam pembangunan.
3. Kadar jantung. Mana-mana penyelewengan menunjukkan kecacatan jantung.
4. TVP. Ketidaksamaan ketebalan lipatan serviks adalah tanda perubahan dalam karyotype mengikut jenis Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner sindrom.
5. Tulang hidung. Ketiadaannya atau saiznya kecil adalah tanda yang paling banyak.

Bagaimana jika hCG tidak normal?

Tahap tinggi hCG dalam plasma darah paling sering menunjukkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, fenomena ini berlaku pada wanita yang didiagnosa diabetes mellitus, mengalami toksikosis dan mempunyai banyak kehamilan.

Tahap rendah pada hCG adalah tanda sindrom Edwards. Pengeluaran hormon ini tidak mencukupi juga boleh menimbulkan masalah dengan plasenta - kekurangan plasenta dan risiko keguguran.

Bagaimana jika PAPP-A tidak normal?

Mengurangkan kandungan protein dalam isyarat darah bukan sahaja ancaman pengguguran spontan, tetapi juga keabnormalan kromosom (Down, Edwards, de Lange sindrom).

Dalam kes yang jarang berlaku, peningkatan kepekatan protein diperhatikan. Biasanya fakta ini tidak mempunyai nilai diagnostik. Pada wanita yang mengalami peningkatan PAPP-A, kemungkinan komplikasi yang timbul tidak lebih tinggi daripada paras protein normal.

Ujian ganda

Semua program skrining (dalam trimester pertama, kedua, atau ketiga) termasuk analisis biokimia serum ibu. Setiap tempoh kehamilan dicirikan oleh sifat istimewa, termasuk perubahan dalam komposisi darah.

Pada trimester pertama, jumlah maksimum maklumat diberikan oleh tahap hCG dan PAPP-A. Dengan bilangan unsur yang dikaji, ujian sebegini dipanggil dua kali ganda. Sudah dalam trimester kedua, sebagai tambahan kepada ultrasound, ujian triple (hCG, alpha-fetoprotein, estriol percuma) diambil, kurang seringkali ujian kuadruple, yang juga termasuk inhibin A.

MoM

Untuk menyeragamkan hasil pemeriksaan, yang seterusnya, mengelakkan pengaruh faktor luaran manusia dan lain-lain dalam menilai risiko patologi janin, banyak pekali median digunakan dalam amalan perubatan. Ia menunjukkan hubungan hasil kepada median. Nilai idealnya adalah "1". Penyimpangan dibenarkan dalam julat dari 0.5 hingga 2.5.

Koefisien ini berkorelasi dengan faktor objektif yang secara langsung mempengaruhi satu atau satu lagi penunjuk, contohnya umur, bangsa, tabiat buruk, penyakit bersamaan, pengalaman kehamilan terdahulu, IVF dan sebagainya.

Apa yang bercakap mengenai sindrom Down

Sindrom Down, atau trisomi pada kromosom 21, adalah kelainan genetik yang paling biasa. Dia cukup berjaya didiagnosis sudah pada usia 11-13 minggu kehamilan. Penanda utama seperti patologi pada ultrasound adalah penebalan lipatan serviks. Jika TBP melebihi 3 mm, maka kebarangkalian mempunyai bayi dengan sindrom Down sangat tinggi. Tanda-tanda tambahan:

• kekurangan tulang hidung selepas minggu ke-11. Hanya 2% kanak-kanak yang sihat mempunyai simptom ini dan 60-70% dengan sindrom Down;
• tengkorak sederhana, nape rata, tiga fontanel;
• tulang rahang kecil kecil;
• kelancaran ciri-ciri muka;
• aliran darah terjejas, termasuk dalam arah belakang, dalam saluran Arantius. Ia diperhatikan dalam 5% sihat dan 80% kanak-kanak yang sakit;
• takikardia (palpitasi jantung);
• nada otot hipotonik;
• pembesaran pundi kencing;
• ketiadaan salah satu arteri umbilik;
• peningkatan tahap hCG, rendah - PAPP-A.

Bagaimana Mengiktiraf Sindrom Edwards

Sindrom Edwards kurang biasa daripada penyelewengan yang diterangkan di atas, tetapi akibatnya lebih serius. 90% kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi seperti ini tidak hidup sehingga setahun. Trisomi ini boleh dikenal pasti dengan tanda-tanda berikut:

• kekurangan tulang hidung;
• mengurangkan tengkorak dengan oksiput yang menonjol;
• berdebar-debar;
• nada otot hipertonik;
• omphalocele;
• arteri umbilik tunggal;
• mengurangkan tahap hCG dan PAPP-A.

Apakah risiko dan bagaimana ia dikira

Berdasarkan hasil ultrasound dan ujian darah yang ditetapkan untuk trimester ke-1, menggunakan pakej perisian khas dengan algoritma pengiraan terbina dalam, risiko mengembangkan patologi khusus untuk kehamilan tertentu ditentukan. Kesimpulan mengenai kebarangkalian dinyatakan dalam bentuk pecahan, sebagai contoh, "trisomi 21 risiko asas - 1: 350". Ini bermakna jika anda mengambil 350 pesakit dengan penunjuk yang serupa, maka salah seorang daripada mereka akan mempunyai anak dengan sindrom Down.

Kesimpulan yang baik diberikan jika risiko tidak melebihi 1: 380. Sekiranya ia berada dalam julat 1: 250 ... 1: 380, maka ia dianggap tinggi. Jika kebarangkalian mempunyai bayi dengan patologi melebihi 1: 250, persoalan pengguguran timbul.

Apa yang perlu dilakukan jika anda mengenal pasti risiko tinggi

Sekiranya pesakit mempunyai risiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik, doktor genetik perlu dirujuk. Setelah mengkaji bahan-bahan pemeriksaan, dia dapat menetapkan ultrasound berulang atau kimia darah, serta bentuk diagnosis yang invasif: chorionbiopsy, cordocentesis atau amniosentesis. Berdasarkan satu set maklumat, isu mengekalkan atau menamatkan kehamilan akan diputuskan.

Apa yang perlu dilakukan jika doktor mengatakan bahawa anda memerlukan pengguguran

Malangnya, dalam beberapa kes terdapat hampir seratus peratus keyakinan dalam kelahiran anak yang sakit, terutama jika ini disahkan oleh peperiksaan tambahan. Jika doktor mengesyorkan, atau menegaskan, pada gangguan, maka, kemungkinan besar, dia mempunyai alasan yang baik. Dalam sebarang kes, hanya wanita mengandung membuat keputusan akhir.

Tindakan selanjutnya

Jika ultrasound pertama dan biokimia plasma berjaya, menunjukkan keadaan ibu yang sangat baik, dan mengesahkan pembangunan yang dirancang untuk kanak-kanak yang sihat, maka saringan rancangan yang akan datang adalah pada trimester kedua (antara minggu ke-16 dan ke-20). Pada masa ini, wanita hamil perlu melawat pakar ginekologinya setiap dua minggu dan selalu mengambil ujian darah dan air kencing secara amnya.

Pemeriksaan janin perinatal   - Ini adalah satu set prosedur diagnostik yang dijalankan pada peringkat kehamilan tertentu. Saringan 1 trimestermembolehkan pengesanan awal kemungkinan anomali dan tanda-tanda tidak langsung kehadiran patologi dalam janin. Kajian ini dijalankan dari 11 hingga 14 minggu kehamilan, termasuk pemeriksaan ultrasound dan kajian biokimia. Oleh itu,   penyahsulitan penyaringan 1 trimester   berlaku dengan membandingkan hasil langkah diagnostik di atas.

Pemeriksaan Ultrasound

Pemeriksaan ultrabunyi trimester pertama, yang wajib bagi setiap wanita hamil, membolehkan anda mengenal pasti tanda-tanda Sindrom Down dan beberapa penyakit lain dalam perkembangan janin. Pemeriksaan trimester pertama, penyahkodean hasil yang bermula dengan tafsiran data ultrasound, perlu dilakukan sehingga 14 minggu. Selepas tempoh ini, sesetengah petunjuk mungkin sudah tidak disahkan. Norma pemeriksaan trimester ke-1, penyahkodan piawaian ini sebahagian besarnya bergantung kepada perkembangan janin.

Salah satu penunjuk yang paling penting, yang merupakan penanda penyakit kromosom dan membolehkan untuk mengenal pasti peningkatan risiko sindrom Down pada trimester pertama, adalah TBP - ketebalan ruang kolar.

Norma TVP ultrasound:

pada 10 minggu kehamilan, ketebalan lipat adalah normal -   1.5-2.2 mm;
pada 11 minggu norma itu 1.6-2.4 mm;
penunjuk 12 minggu - 1.6-2.5 mm:
normal 13 minggu - sehingga 2.7 mm.

Jika ketebalan lipatan kolar melebihi norma, ini adalah petunjuk langsung untuk diagnosis lanjut.

Penunjuk seterusnya, yang diukur pada ultrasound pada trimester pertama, adalah KTR, iaitu ukuran coccygeal-parietal. KTR biasanya sepadan dengan keputusan berikut:

10 minggu - 33-49 mm;
11 minggu - 42-58 mm;
12 minggu - 51-73 mm.

Memutuskan ultrabunyi penyaringan trimester pertama semestinya merangkumi penilaian penunjuk penting lain - tulang hidung. Penanda ini, bersama-sama dengan TBP, mencadangkan bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Down. Rasuk hidung perlu dikesan pada 10-11 minggu, tetapi saiznya belum dinilai pada masa ini. Pada 12-13 minggu, tulang hidung adalah normal mengikut keputusan ultrasound sekurang-kurangnya 3 mm. Semasa diagnostik ultrasound, doktor juga mengukur kadar jantung, yang sepatutnya berkurangan dengan perkembangan janin. Oleh itu, jika pada 10 minggu norma adalah 161-179 beats / minit, maka pada 13 minggu ia sudah 147-171 denyut / minit.

Kajian skrining ultrasound 1-trimester pertama juga menilai ukuran biparietal (BPD). Penunjuk ini, bergantung pada tempoh sepatutnya:

pada 10 minggu kehamilan - kira-kira 14 mm;
pada 11 minggu - kira-kira 17 mm;
pada 12 minggu - kira-kira 20 mm;
pada 13 minggu - 26 mm.

Setelah menguraikan hasil ultrasound petunjuk pertama, doktor membuat kesimpulan tentang kehadiran (ketiadaan) penanda pelbagai patologi, dan juga menentukan tempoh masa kajian yang berkaitan dengan perkembangan bayi.

Menyahkod saringan biokimia

Kajian biokimia pada trimester pertama ("ujian berganda") dijalankan untuk mengenal pasti risiko kelainan kromosom, iaitu, sindrom Edwards dan Down.

Pemeriksaan ini melibatkan penentuan penanda spesifik dalam darah seorang wanita hamil, yang menunjukkan kehadiran patologi tertentu pada kanak-kanak itu. Ujian darah biokimia ini tidak mendiagnosis keabnormalan kromosom secara tepat dalam janin, namun penyimpangan dari norma menunjukkan peningkatan risiko patologi.

Pemeriksaan biokimia trimester ke-1 mengandungi dua kajian:

penentuan kehadiran chorionic gonadotropin (β-hCG) dalam darah wanita hamil

protein Plasma Ujian (PAPP-A)

Norma dari subunit β-bebas hormon hCG dalam trimester pertama ialah 0.5-2 MoM, atau (jika diukur dalam ng / ml) berbeza-beza dari 25.8 hingga 181.6 ng / ml pada 10 minggu dan secara beransur-ansur berkurangan sebanyak 14 minggu hingga 14, 2 - 114.7 ng / ml.

Apabila pemeriksaan perinatal biokimia pada trimester pertama dilakukan, tafsiran hasil β-hCG berlaku seperti berikut. Sekiranya penanda ini lebih tinggi daripada biasa, kanak-kanak didiagnosis dengan peningkatan risiko sindrom Down. Dan sebaliknya, jika penunjuk berada di bawah normal, ada sebab untuk mengandaikan kehadiran sindrom Edwards.

Penunjuk penting kedua PAPP-A, yang dikaji dalam pemeriksaan trimester pertama, mungkin juga menunjukkan penyakit bayi yang belum lahir.

Jika penyahkodan saringan menunjukkan bahawa PAPP-A tidak normal, maka bayi yang belum lahir juga boleh mengenal pasti Down syndrome atau sindrom Edwards.

Sekali lagi, perlu diperhatikan bahawa kebarangkalian pelbagai patologi dalam perkembangan janin harus dinilai oleh doktor atas dasar semua kajian yang dilakukan di kompleks. Penyimpangan dari norma hanya satu indikator tidak selalu penggera. Jadi, jika penunjuk PAPP-A lebih tinggi daripada piawaian yang diperlukan, namun penunjuk yang tersisa dari pemeriksaan yang dilakukan tidak menyimpang, maka risiko penyakit kromosom pada bayi masa depan tidak tinggi.

Pengiraan risiko

Untuk mengira risiko keabnormalan patologi pada trimester pertama, hasil semua kajian yang dilakukan semasa proses pemeriksaan, termasuk keputusan ultrasound, adalah perlu. Pengiraan dijalankan menggunakan program komputer khas yang mengambil kira bukan sahaja keputusan yang diperoleh, tetapi juga ciri-ciri usia dan individu wanita hamil. Program ini memberikan hasil yang paling tepat, kerana ia secara menyeluruh mengambil kira banyak faktor.

Untuk pengiraan yang betul tentang risiko keabnormalan janin, analisis biokimia perlu diluluskan di makmal yang sama, yang melakukan pengiraan berasaskan komputer hasilnya. Ini adalah disebabkan oleh ciri-ciri program ini, disesuaikan dengan piawaian individu dan parameter setiap makmal.

Hasil perhitungan risiko komputer dicatat dalam bentuk fraksi, misalnya, 1:10, 1: 300, 1: 1000 atau nisbah lain. Pecahan ini menunjukkan tahap risiko mempunyai bayi dengan patologi. Jadi, risiko itu 1:200    bermakna dengan indeks penyaringan ini sebanyak 200 kanak-kanak, 1 kanak-kanak mempunyai sindrom Down.

Seterusnya, berdasarkan pecahan yang diperolehi, kesimpulan akhir dibuat. Sekiranya ujian positif, ini menunjukkan risiko anomali yang tinggi dan keperluan penyelidikan tambahan. Ujian negatif, sebaliknya, menunjukkan risiko rendah.

Beritahu kawan!

Pada peringkat ini, kehamilan anda tidak dapat dilihat oleh orang lain, tetapi anda sudah tahu bahawa anda membawa bayi anda dalam diri anda. Lama kelamaan, ibu muda terbiasa dengan berita ini, menyedari beberapa perubahan dalam hidup, mood, dan kelakuannya. Perhatikan bahawa ...

Ibu mengandung sering menghadapi masalah seperti ubat. Mendapat sakit, berada "dalam posisi", sangat mudah, tetapi mengambil pil tanpa pandang bulu sangat tidak diingini. Ini boleh membahayakan kanak-kanak. Pertimbangkan ubat penahan sakit yang paling popular ...

Wanita hamil menjalani banyak ujian dan ujian (termasuk gula dan glukosa), ultrasound, pemeriksaan. Ujian pemeriksaan berbeza. Mereka menentukan kemungkinan penyakit tertentu. Menjadi berguna dalam banyak kes, ...

Adakah kita akan membincangkannya?

Pemeriksaan biokimia semasa mengandung - perkataan ini merujuk kepada analisis darah vena, yang menentukan hormon khusus yang merupakan penanda patologi kromosom janin. Ini adalah keputusan peperiksaan ini yang menentukan, tanpa menjadi diagnosis, berapa risiko risiko kecacatan pada janin yang semakin meningkat. Ini adalah pemeriksaan biokimia dalam "tempoh yang menarik", dan ia hanya perlu dijalankan bersamaan dengan peperiksaan ultrasound pada masa yang sama.

Adakah wanita mengandung memerlukan pemeriksaan biokimia?

Kajian ini boleh dijalankan untuk semua wanita yang ingin memastikan bahawa anak mereka akan lahir dengan sihat (maksudnya - tanpa patologi kromosom, yang tidak dirawat). Tetapi ada tanda-tanda yang ketat, memandangkan pakar ginekologi klinik antenatal memberi arahan kepada pemeriksaan biokimia. Ini adalah situasi berikut:

1. ibu bapa masa depan adalah saudara terdekat
2. sudah ada kelahiran mati atau mengandung dibekukan pada wanita ini
3. ibu berusia 35 tahun
4. sudah mempunyai 1 anak dengan sejenis patologi kromosom
5. untuk masa yang lama ada ancaman keguguran spontan
6. terdapat satu kes keguguran atau pengulangan spontan yang belum pernah berlaku atau berulang
7. wanita hamil mengalami patologi virus atau bakteria semasa atau tidak lama sebelum mengandung
8. ubat yang diperlukan tidak dibenarkan mengandung
9. sebelum pembuahan, salah seorang pasangan menjalani radiasi pengionan (x-ray, terapi radiasi)
10. keputusan diagnostik ultrasound mengenai masalah kecacatan.

Diagnosis perinatal untuk tahap hormon hanya dijalankan bersamaan dengan pemeriksaan ultrasound semasa mengandung.

Patologi apa yang menentukan ujian darah hamil

Ini adalah penyakit seperti:

1. sindrom Edwards
2. kecacatan tiub saraf
3. sindrom Down
4. sindrom Patau
5. sindrom de lange

Sindrom Edwards, Patau dan Down disatukan dengan nama "trisomi" biasa. Selain itu, setiap sel mengandungi 23 pasang kromosom, tetapi 22 pasang normal dan 1 "triple". Di mana pasangan "triniti" dibentuk, penyakit dipanggil.

Sebagai contoh, jika pemeriksaan untuk Down dilakukan, maka terdapat tiga (dan bukan dua) 13 kromosom (sindrom direkodkan sebagai "Trisomi 13"). Keadaan ini perlu dikesan sebelum membuat pemeriksaan selama 3 trimester.

Penyediaan untuk analisis patologi kromosom

Persediaan untuk diagnosis trimester ke-1 untuk penanda penyakit kromosom ialah hari sebelum kajian yang anda tidak termasuk dari makanan:

• makanan pedas
• makanan berlemak dan goreng
• daging salai
• coklat
• buah sitrus.

Baca juga:

Bolehkah ultrasound menentukan kehadiran kehamilan?

Tiga jenis produk pertama perlu dikecualikan semata-mata, kerana kerana itu anda hanya akan membuang banyak wang untuk analisa semasa kehamilan: ketika darah menumpahkan darah, bukannya serum, anda mendapat penurunan lemak padat di mana sulit untuk menentukan apa-apa.

Analisis diberikan pada perut kosong (iaitu, anda tidak perlu makan 6 atau lebih jam). Dalam masa 4 jam, anda boleh minum air tanpa gas.

Bagaimana ujian darah biokimia?

Bagaimana menderma darah untuk biokimia. Anda datang dengan hasil pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama pada perut kosong ke makmal di pagi hari, duduk di jururawat yang mengumpul sedikit darah dari urat.

Hasil kajian genetik trimester pertama dikeluarkan selepas 1.5 minggu atau sedikit lebih. Apabila menderma darah dari urat selama 16-20 minggu, perlu menunggu lebih lama, kerana pemeriksaan kedua semasa hamil melibatkan pemeriksaan tiga atau empat hormon dalam darah (dua hormon ditentukan pada trimester pertama - "ujian ganda").

Jadual Penyahsulitan Data

Diagnosis biokimia Perinatal pada trimester ke-1 mengandungi definisi: chorionic gonadotropin (hCG) dan protein yang dipanggil PAPP-a. Tahap hormon ini berbeza bergantung pada usia kehamilan:

Tetapi keputusan ini sangat dipengaruhi oleh usia wanita hamil dan berat badannya. Oleh itu, penyelesaian sedemikian telah dicipta (ini tidak hanya berlaku untuk kajian biokimia pada trimester pertama, tetapi juga yang kedua).

Sejumlah besar wanita yang tinggal di kawasan itu dipilih, mereka dibahagikan dengan usia dan berat badan untuk memilih penunjuk purata norma hormon. Hasil purata yang diperoleh untuk setiap hormon dipanggil median (MoM).

Menggunakan MoM, penyahkodan ujian darah pada trimester pertama dijalankan: jika keputusan peribadi anda dibahagikan dengan penunjuk purata ini ialah 0.5-2.5 unit-unit konvensional ini (mereka dipanggil MoM), maka tahap hormon itu normal. Rendah - jika kurang daripada 0.5 MoM, tinggi - masing-masing, di atas 2.5.

Mengikut kaedah MOM, penyahkodan kajian diagnostik 2 trimester juga dijalankan, dan norma-norma akan sama. Diagnostik biokimia Perinatal pada trimester ke-2 menilai tahap sudah tiga atau lima hormon. Ini adalah:

• Chorionic gonadotropin (norma pada 16-20 minggu adalah 10-35 ribu mU / ml)
• PAPP-A (kadarnya berbeza pada masa yang berlainan)
• Estriol yang tidak bertentangan
• Inhibin A
• Laktogen plasenta.

Baca juga:

Norma peperiksaan ultrasound pada 30-31 minggu kehamilan

Setelah menerima keputusan individu anda setiap hormon, diagnosis biokimia kedua semasa kehamilan menilai MoM (normal -0.5-2.5).

Risiko patologi kromosom

Selepas ujian darah ini trimester pertama dan kedua, program ini mengira risiko ini atau sindrom itu. Untuk melakukan ini, bandingkan tahap hormon anda dengan beberapa wanita hamil dengan tahap hormon yang sama.

Hasil akhir ujian darah perinatal adalah seperti berikut: risiko untuk setiap patologi yang ditentukan dijelaskan dalam bentuk pecahan dan kata-kata "tinggi" (ini buruk), "sederhana" atau "rendah".

Tinggi adalah risiko 1: 380 atau lebih tinggi (1: 100 - sangat tinggi). Sederhana - 1: 1000 atau lebih rendah (biasa untuk saringan biokimia 1 dan 2 trimester). Rendah - di bawah 1: 10000. Angka ini selepas pecahan bermakna bahawa daripada seorang wanita tertentu (misalnya, 10 ribu) wanita hamil dengan tahap sedemikian, contohnya, hCG, hanya 1 mengembangkan sindrom Down.

Pada risiko 1: 250-1: 380, seorang wanita dihantar untuk kaunseling genetik perubatan, ultrasound berulang dan pemeriksaan biokimia, hanya dalam keadaan Pusat Perinatal atau konsultasi genetik.

Apa yang menjejaskan pengiraan risiko

• Berat tinggi: peningkatan hCG dan PAPP dalam wanita penuh, dalam wanita nipis - sebaliknya.
• Kehamilan telah berlaku akibat daripada IVF.
• Amniocentesis adalah pada minggu ini.
• Kehamilan adalah berbilang.
• Ibu mengalami kencing manis.

Dalam kes ini, "menyaring" mungkin tidak dapat dijalankan, kerana hasilnya tidak boleh dipercayai.

Beberapa ciri dalam analisis patologi

Pemeriksaan pranatal trisomy termasuk penilaian hormon (pada pemeriksaan pertama - dua, pada kedua - tiga hingga lima) berhubung dengan pembangunan:

• sindrom Down
• sindrom Patau
• sindrom Edwards.

Tiga patologi ini adalah trisomi melumpuhkan yang paling biasa.

Pertimbangkan pemeriksaan untuk sindrom Down sebagai yang paling biasa. Dalam kes risiko tinggi dengan tepat ini patologi ini, perubahan seperti itu diperhatikan dengan 1 saringan:

• pada 11 minggu tulang hidung tidak dapat dilihat pada 70% janin yang berpenyakit
• ruang kolar yang tebal
• tahap hCG yang tinggi.

Pada trimester kedua, ia menunjukkan bahawa tahap AFP adalah rendah, dan hCG adalah tinggi.

Jika program menghasilkan hasil untuk patologi ini di bawah 1: 380, disyorkan bahawa seorang wanita hamil menjalani diagnosis invasif untuk mengesahkan diagnosis: amniosentesis atau cordocentesis. Sebelum ini, diagnosis tidak dibuat.

Oleh itu, pemeriksaan biokimia semasa kehamilan adalah ujian darah, berkat yang hanya boleh mengesyaki perkembangan patologi kromosom tertentu dalam janin. Menurut hasil kajian ini, tiada diagnosis dibuat.

Ramai wanita yang sedang bersiap untuk menjalani pemeriksaan pertama mereka semasa hamil tertarik dengan apa yang kadar pemeriksaan trimester pertama.

Sekiranya anda ingin mengetahui penunjuk apa yang menggambarkan janin pada masa ini, apakah hasil ultrasound dan ujian, dan bagaimana untuk mempersiapkan diri untuk menderma darah, kemudian baca artikel ini.

Pemeriksaan trimester pertama adalah peristiwa penting yang tidak boleh diabaikan.

Keputusan ujian yang anda terima selepas lulus akan membolehkan doktor menilai keadaan sebenar bayi anda dan membuat kesimpulan yang tepat mengenai masa depan kehamilan.

Wanita pada trimester pertama kehamilan sering terkejut apabila mengetahui bahawa pemeriksaan pertama keadaan dan perkembangan janin dilakukan menggunakan dua prosedur: diagnosis ultrasound dan pensampelan darah.

Selalunya, pada masa ini, ultrasound janin dijalankan secara abdominally - melalui dinding abdomen abdomen ibu.

Seorang wanita yang akan menjalani ultrasound seperti itu harus bersedia untuk itu - minum segelas gelas air sejuk.

Cecair yang memasuki pundi kencing akan menyebabkan beban tertentu pada rahim, dan imbasan ultrasound akan dilakukan untuk mendapatkan data yang lebih tepat.

Seorang sonolog ultrasound menilai perkembangan kanak-kanak, yang sepadan dengan usia kehamilannya, dan biometri janin, membandingkan saiz sebenar janin dengan normatif.

Selepas itu, doktor mengukur pelbagai parameter, analisis yang dapat memberikan kesimpulan yang bermaklumat mengenai keadaan sebenar janin, mengesahkan atau mengecualikan kehadiran patologi perkembangannya.

Masa optimum untuk pemeriksaan kehamilan pertama adalah minggu kedua belas hingga ketiga belas perkembangannya. Hasil kajian ini terdiri daripada beberapa faktor.

Di bawah ini anda boleh mencari data purata yang normatif untuk kanak-kanak dengan usia kehamilan ini.

Ketebalan piawai ruang kolar, yang diukur pada masa ini, harus berkisar antara satu setengah hingga dua setengah milimeter.

Sekiranya ketebalan VP lebih besar, doktor mungkin mengesyaki keabnormalan kromosom janin. Anda boleh menjelaskan kehadiran mereka dengan melawat beberapa diagnostik tanpa invasen pranatal tambahan.

Adalah penting untuk memberi perhatian kepada hakikat bahawa TVP diukur hanya pada pemeriksaan kehamilan pertama, kerana adalah mustahil untuk menentukan pada ultrasound berikutnya.

Di samping itu, petunjuk janin yang berikut dianalisis (pada minggu kedua belas atau ketiga belas kehamilan):

1. saiz tulang hidung tidak kurang daripada tiga milimeter;
2. kadar denyutan jantung - dari seratus lima puluh hingga seratus tujuh puluh denyutan seminit;
3. spektrum aliran darah dalam saluran vena janin;
4. saiz tulang rahang atas bayi;
5. kapasiti pundi kencing.

Hasil ultrasound, menandakan penyimpangan mungkin ke sisi yang lebih besar dari norma, mungkin menunjukkan adanya keabnormalan gen, khususnya, sindrom Down.

Biometri janin yang dilakukan pada minggu pembangunan kehamilan kedua belas atau ketiga belas hendaklah sesuai dengan petunjuk piawai berikut:

• saiz biparietal - dari empat belas hingga dua puluh enam milimeter;
• saiz coccygeal-parietal - dari tiga puluh dua hingga tujuh puluh empat milimeter;
• lilitan kepala - dari enam puluh dua hingga sembilan puluh lapan milimeter;
• lilitan perut - dari lima puluh satu milimeter hingga tujuh puluh lapan milimeter;
• panjang tulang pinggul adalah dari lima setengah hingga dua belas dan setengah milimeter;
• ketinggian kanak-kanak - dari sembilan puluh hingga seratus dan sepuluh milimeter;
• berat - di rantau ini tujuh puluh gram.

Kadar HCG semasa pemeriksaan pertama (ujian darah)

Masa terbaik untuk mengambil ujian darah ialah hari anda akan mempunyai ultrasound.

Untuk membuat data secepat yang mungkin, anda harus bersedia untuk pensampelan darah - jangan makan selama dua belas jam sebelum prosedur, dan juga mengikuti diet mandatori.

Kecualikan dari diet anda:

• coklat dan gula-gula lain;
• daging, ikan, daging salai;
• minuman berkarbonat.

Doktor yang mengambil darah dari pesakit hamil menghantarnya ke makmal khas.

Pada ketika ini, dia diuji untuk dua penunjuk:

1. gonadotropin chorionic manusia (hCG);
2. PAPP-A.

Sebaik-baiknya, pemeriksaan untuk trimester pertama kehamilan perlu berlaku sehari. Pada waktu pagi anda harus menderma darah dari urat, kemudian melalui prosedur ultrasound.

Terima kasih kepada ini, hasil daripada diagnosis berganda akan menjadi tepat dan akan membantu doktor dengan pasti menentukan keadaan janin.

Gonadotropin chorionic manusia adalah hormon yang terdapat dalam darah setiap wanita hamil. Jumlahnya membolehkan anda menubuhkan umur kehamilan yang tepat pada janin.

Norma gonadotropin chorionik manusia pada minggu kedua belas hingga ke tiga belas kehamilan adalah dari tiga belas setengah hingga seratus lima belas ng / ml.

Tahap peningkatan hCG mungkin menunjukkan pelbagai kelainan gen dalam perkembangan kanak-kanak.

Bagaimanapun, tahap homon, yang berbeza dari norma, mungkin menunjukkan faktor-faktor lain:

• pelbagai kehamilan;
• toksikosis akut;
• mabuk dengan pelbagai ubat yang diambil oleh wanita semasa trimester pertama kehamilan;
• kencing manis ibu;
• pelbagai neoplasma asal tidak diketahui;
• kehadiran janin Down syndrome;
• hanyut sista.

Sebaliknya, tahap gonadotropin chorionic manusia yang dapat dikurangkan mungkin menunjukkan:

• untuk kehamilan ektopik;
• untuk kehamilan beku;
• kehadiran ancaman keguguran;
• untuk kehadiran sindrom Edwards pada janin.

Jika keputusan ujian akan menyebabkan perhatian serius kepada pakar ginekologi yang mengawasi kehamilan, maka kemungkinan besar dia akan menetapkan prosedur invasif tambahan yang terdiri dalam biopsi vii chorionic.

Prosedur ini akan menjadikannya lebih jelas untuk menjelaskan keadaan janin dan mengesahkan atau mengecualikan kehadiran anomali dalam perkembangannya.

RAPP-Norma semasa pemeriksaan pertama (ujian darah)

PAPP-A adalah sebatian protein yang dihasilkan oleh lapisan luar plasenta seorang wanita hamil.

Kehadiran protein ini tetap dalam darah sepanjang kehamilan. Tahap PAPP-A meningkat dengan tahap perkembangan kanak-kanak pada rahim.

Sekiranya hasil pensampelan darah diperiksa untuk kehadiran dan tahap PAPP-A mengganggu doktor, doktor akan menetapkan beberapa diagnostik bukan invasif pranatal tambahan.

Hasil tes darah untuk kehadiran PAPP-A, dilakukan dalam pemeriksaan kehamilan pertama, harus berkisar antara satu hingga delapan setengah madu / ml.

Ketinggalan dalam tahap PAPP-A dari penunjuk normatif yang bersamaan dengan usia kehamilan semasa janin boleh menunjukkan kehadiran sindrom Down atau Edwards.

Hasil analisis, yang menunjukkan peningkatan tahap PAPP-A, dapat memberi isyarat kehamilan yang tidak terjawab atau ancaman keguguran yang sangat nyata.

Perlu diingat bahawa masa terbaik untuk menderma darah yang diuji untuk PAPP-A adalah minggu ke-12 atau ketiga belas kehamilan.

Selepas minggu keempat belas, hasil analisis PAPP-A mungkin kehilangan kandungan maklumatnya.

Lebih baik jika anda melalui semua peringkat pemeriksaan untuk trimester pertama kehamilan di satu institusi perubatan.

Program komputer yang direka untuk sistematis data yang diperoleh semasa pemeriksaan, yang digunakan dalam pelbagai institusi perubatan, mempunyai tetapan yang berbeza.

Oleh itu, untuk mengekalkan kebolehpercayaan data, pelantikan untuk pensampelan darah dan ultrasound sepatutnya berada dalam satu klinik. Ujian ini boleh dilakukan di bandar dan di hospital swasta.

Jika hasil biokimia darah yang anda dapatkan selepas mengambil ujian akan memberi amaran kepada doktor, walaupun fakta bahawa pemeriksaan ultrasound pertama tidak akan menyebabkan dia ada sebarang aduan, doktor akan mengesyorkan supaya anda menjalani pemeriksaan tambahan.

Pada peringkat pertama, ia terdiri dalam diagnostik ultrasound berulang.

Sekiranya keputusan prosedur ini tidak diketahui dan tidak dapat menjelaskan gambar, maka kemungkinan besar anda akan dirujuk untuk ultrasound dengan dopplerometry.

Pemeriksaan gabungan, yang dijalankan pada akhir trimester pertama kehamilan pada minggu kedua belas hingga tiga belas umur usus janin, akan memungkinkan untuk menilai petunjuk penting dan membuat kesimpulan tentang kesihatan bayi dalam rahim.

Setiap wanita yang mengambil berat tentang keadaan bayi mesti menjalani imbasan ultrasound dan menderma darah kepada gonadotropin chorionik PAPP-A dan manusia.

Prosedur ini benar-benar selamat dan tidak menyebabkan sebarang bahaya kepada keadaan wanita atau kesihatan janin.