Semasa mengandung, ibu hamil melakukan pemeriksaan pranatal untuk mengenal pasti keabnormalan genetik janin terlebih dahulu. Salah satu penyakit paling serius kumpulan ini ialah sindrom yang diterangkan oleh John Edwards pada tahun 1960. Dalam bidang perubatan, ia dikenali sebagai trisomi 18.

Sindrom Edwards - apa kata-kata mudah?

Sel kuman lelaki dan wanita yang sihat mempunyai set kromosom standard atau haploid dalam jumlah 23 keping. Selepas penggabungan, mereka membentuk satu set individu - karyotype. Ia seperti sejenis pasport DNA, mengandungi data genetik unik mengenai anak itu. Karyotip biasa atau diploid mengandungi 46 kromosom, 2 daripada setiap spesies, dari ibu dan bapa.

Dengan penyakit yang berkenaan, dalam 18 pasang terdapat elemen pendua tambahan. Ini adalah sindrom trisomy atau Edwards - karyotype yang terdiri daripada 47 kromosom dan bukannya 46 helai. Kadang-kadang salinan ketiga kromosom 18 sebahagiannya hadir atau tidak terdapat dalam semua sel. Kes-kes seperti ini jarang didiagnosis (kira-kira 5%); nuansa ini tidak menjejaskan perjalanan patologi.

Sindrom Edwards - Punca

Genetik masih belum diketahui mengapa mutasi kromosom yang dijelaskan berlaku pada beberapa kanak-kanak. Adalah dipercayai bahawa ia adalah rawak, dan tiada langkah pencegahan untuk mencegahnya telah dibangunkan. Sesetengah pakar mengaitkan faktor luaran dan sindrom Edwards - penyebab yang dipercayai menyumbang kepada perkembangan anomali:

• penggunaan dadah, alkohol, tembakau yang berpanjangan;
• keturunan;
• umur ibu atau bapa adalah lebih tua daripada 45 tahun;
• jangkitan kemaluan;
• penggunaan ubat-ubatan jangka panjang yang menjejaskan sistem imun, endokrin dan pembiakan;
• pendedahan kepada radiasi.

Sindrom Edwards - Genetik

Menurut kajian baru-baru ini, kromosom 18 mengandungi 557 tapak DNA. Mereka menyandikan lebih daripada 289 jenis protein dalam badan. Dalam istilah peratusan, ini adalah 2.5-2.6% daripada bahan genetik, itulah sebabnya kromosom ketiga 18 menjejaskan perkembangan janin begitu banyak - Sindrom Edwards merosakkan tulang-tulang sistem tengkorak, kardiovaskular dan genitourinary. Mutasi ini memberi kesan kepada beberapa bahagian otak dan plexus saraf periferi. Bagi pesakit dengan sindrom Edwards, karyotype yang ditunjukkan dalam angka itu adalah ciri. Ia jelas menunjukkan bahawa semua set dipasangkan, kecuali 18 set.

Frekuensi Sindrom Edwards

Patologi yang ditunjukkan jarang berlaku, terutamanya berbanding dengan keabnormalan genetik yang lebih terkenal. Sindrom Edwards didiagnosis dalam satu bayi baru lahir daripada 7,000 bayi yang sihat, terutamanya pada perempuan. Ia tidak boleh dikatakan bahawa umur bapa atau perkara itu memberi kesan yang besar kepada kemungkinan trisomi 18. Sindrom Edwards terdapat pada kanak-kanak hanya 0.7% lebih kerap jika ibu bapa berusia lebih dari 45 tahun. Mutasi kromosom ini juga dijumpai di kalangan bayi yang mengandung pada usia muda.

Sindrom Edwards - Gejala

Penyakit tersebut mempunyai gambaran klinikal tertentu yang membolehkan seseorang menentukan trisomi dengan tepat 18. Terdapat dua kumpulan tanda-tanda yang mengiringi sindrom Edwards - gejala-gejala itu dikelaskan secara berasingan ke dalam disfungsi organ dalaman dan penyimpangan luaran. Jenis manifestasi pertama termasuk:

• umbilical, hernia inguinal;
• kekurangan menghisap dan menelan refleks;
• refluks gastroesophageal;
• atresia dubur atau esofagus;
• hypertrophy clitoral;
• ketidakseimbangan korpus callosum, cerebellum;
• kedudukan usus yang tidak betul;
• hypospadias;
• menggandakan ureter;
• atrofi atau melicinkan gyrus otak;
• buah pinggang berbentuk atau berbentuk tapal kuda;
• ovari yang tidak wujud;
• tulang belakang melengkung;
• distrofi otot;
• berat badan yang rendah (kira-kira 2 kg semasa kelahiran).

Secara luar, ia juga mudah untuk mengenal pasti sindrom Edwards - foto bayi dengan trisomi 18 menunjukkan kehadiran tanda-tanda berikut:

• kepala kecil yang tidak seimbang;
• bentuk muka terdistorsi;
• sempit dan pendek palpebral;
• cacat, rendah yang terletak di belakang (memanjang mendatar);
• kekurangan lobus, kadang-kadang tragus dan juga telinga telinga;
• dada pendek dan lebar;
• rahang bawah yang kurang maju;
• mulut kecil, selalunya mempunyai pembukaan segitiga disebabkan bibir atas patologi yang dipendekkan;
• menyumbat hidung yang diperluas;
• "Rok kaki";
• membran antara jari-jari atau gabungan mereka (anggota badan yang lemah);
• langit-langit tinggi, kadang-kadang dengan celah;
• leher pendek dengan kolar yang menonjol;
• alur-alur melintang dan kerang di telapak tangan;
• hemangiomas dan papillomas pada kulit;
• ptosis kelopak mata;
• strabismus;
• menonjol nape dan dahi yang rendah.

Sindrom Edwards - Diagnosis

Penyakit genetik yang dijelaskan adalah petunjuk langsung untuk pengguguran. Kanak-kanak dengan sindrom Edwards tidak akan dapat hidup sepenuhnya, dan kesihatan mereka akan semakin merosot. Oleh sebab itu, penting untuk mendiagnosis trisomi 18 seawal mungkin. Untuk menentukan patologi ini, beberapa penyaringan bermaklumat telah dibangunkan.

Analisis Sindrom Edwards

Terdapat kaedah bukan invasif dan invasif untuk mengkaji bahan biologi. Ujian jenis kedua dianggap paling dipercayai dan boleh dipercayai, ia membantu mengenal pasti sindrom Edwards pada janin pada peringkat awal pembangunan. Bukan invasif adalah pemeriksaan pranatal standard darah ibu. Kaedah diagnostik yang menyerang termasuk:

1. Biopsi villi Chorionic.  Kajian ini dijalankan dari 8 minggu. Untuk menjalankan analisis, sekeping membran plasenta dicabut, kerana strukturnya hampir sempurna sepadan dengan tisu janin.
2. .   Semasa ujian, sampel cecair amniotik diambil. Prosedur ini mengenal pasti sindrom Edwards dari 14 kehamilan minggu.
3. Cordocentesis.  Analisis memerlukan sedikit darah tali pusat janin, jadi kaedah diagnostik ini digunakan secara eksklusif di peringkat kemudian, dari 20 minggu.

Risiko Sindrom Biokimia Edwards

Pemeriksaan pranatal dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Ibu hamil mesti menderma darah selama tempoh 11 hingga 13 minggu kehamilan untuk analisis biokimia. Berdasarkan keputusan menentukan tahap gonadotropin chorionic dan protein plasma A, risiko sindrom Edwards dalam janin dikira. Jika dia tinggi, wanita itu diletakkan di dalam kumpulan yang sesuai untuk peringkat seterusnya kajian (invasif).

Sindrom Edwards - tanda oleh ultrasound

Diagnosis jenis tertentu jarang digunakan, terutamanya dalam kes-kes ketika wanita hamil belum menjalani pemeriksaan genetik awal. Sindrom Ultrasound Edwards boleh dikesan hanya pada peringkat kemudian, apabila janin hampir sepenuhnya terbentuk. Gejala biasa trisomi 18:

• malformasi intrauterin sistem kardiovaskular dan genitourinary;
• anomali struktur muskuloskeletal;
• patologi tulang tengkorak dan tisu lembut kepalanya.
• Tanda-tanda tidak langsung penyakit ini melalui ultrasound:
• bradikardia;
• pelangsingan pertumbuhan janin;
• satu arteri di tali pusat (mesti ada dua);
• hernia di rongga perut;
• ketiadaan tanda-tanda tulang hidung.

Sindrom Edwards - Rawatan

Terapi mutasi yang dipertimbangkan bertujuan untuk mengurangkan simptom dan memudahkan kehidupan bayi. Tidak mustahil untuk menyembuhkan sindrom Edwards dan memastikan perkembangan penuh anak. Acara perubatan standard membantu:

• memulihkan laluan makanan dengan atresia dubur atau usus;
• menganjurkan makan melalui siasatan terhadap latar belakang ketiadaan menghisap dan menelan refleks;
• menstabilkan fungsi sistem kardiovaskular;
• menormalkan aliran keluar air kencing.

Sering kali, sindrom Edwards pada bayi yang baru lahir juga memerlukan penggunaan ubat-ubatan anti-radang, antibakteria, hormon dan lain-lain. Ini adalah perlu untuk rawatan intensif yang tepat pada masanya bagi semua penyakit bersamaan yang ia menimbulkan:

• konjungtivitis;
• radang paru-paru
• otitis media;
• tekanan darah tinggi pulmonari;
• sinusitis
• jangkitan genitourinary;
• sinusitis frontal;
• tekanan darah tinggi dan banyak lagi.

Sindrom Down (trisomy 21) diketahui ramai. Tetapi terdapat maklumat yang kurang mengenai sindrom Edwards, walaupun penyakit ini jarang berlaku, tetapi ia masih berlaku pada bayi baru lahir. Dan wanita hamil perlu mengetahui risiko memiliki bayi dengan patologi seperti itu.

  Secara ringkas mengenai penyakit ini

Sindrom Edwards adalah patologi genetik di mana kromosom ke-18 (trisomi) dilanggar, akibatnya embrio berkembang dengan kecacatan. Kanak-kanak tidak dilahirkan sama sekali atau dilahirkan dengan ketidakupayaan, yang tidak tertakluk kepada rawatan. Dengan penyakit ini, janin bersama-sama dengan empat puluh enam kromosom membentuk ke-47, yang tidak diperlukan. Sindrom Edwards juga dipanggil trisomy 18. Penyakit ini ditemui oleh John Edwards pada 60-an abad yang lalu. Sindrom dinamakan selepasnya.

  Sebabnya

Dalam ketiadaan sejarah keluarga penyakit ini, dengan kesihatan ibu bapa yang mutlak, masih terdapat risiko untuk mempunyai anak dengan penyakit ini. Sains tahu bahawa sel manusia mengandungi 46 kromosom. Terdapat dua puluh tiga kromosom dalam telur dan sperma. Apabila mereka menggabungkan, maka bilangan kromosom digabungkan. Penyebab Sindrom Edwards tidak difahami sehingga kini.

Penyelidik mengatakan bahawa disebabkan mutasi gen, satu tambahan dibentuk pada pasangan kromosom ke-18. Dalam 2 kes penyakit ini daripada 100, kromosom kelapan belas dipanjangkan, manakala kromosom ke-47 tidak terbentuk, tetapi translocation berlaku.

Dalam tiga kes penyakit daripada seratus, doktor bercakap mengenai trisomi mozek. Ini bermakna bahawa kromosom tambahan hanya terdapat di dalam sel-sel janin, dan tidak sama sekali. Tetapi mengikut gejala, ketiga-tiga varian yang dijelaskan penyakit ini bertumpu. Hanya dalam kes pertama, kursus ini mungkin teruk dan lebih mungkin membawa maut.

  Kekerapan

Dalam 60 kes mutasi daripada 100, kanak-kanak dengan sindrom yang berkenaan mati dalam perut ibu, kerana kecacatan tidak sesuai dengan kehidupan. Tetapi kadar kelangsungan hidup kanak-kanak dengan sindrom Edwards agak tinggi (sedikit lebih rendah daripada janin c). Untuk 3-8000 bayi, seseorang dilahirkan dalam diagnosis yang dipersoalkan.

Doktor mengatakan bahawa di antara bayi perempuan, penyakit ini adalah tiga kali lebih biasa daripada kalangan lelaki. Terdapat risiko besar untuk mempunyai bayi dengan penyimpangan ini pada wanita yang bekerja lebih dari 30 tahun. Dalam tempoh 12 bulan pertama kehidupan, kira-kira 90 kanak-kanak daripada 100 mati dengan diagnosis ini. Boys hidup purata 2 hingga 3 bulan, dan kanak-kanak perempuan kira-kira 10 bulan. Kemungkinan seseorang kanak-kanak dengan sindrom Edwards dapat hidup hingga dewasa adalah sengsara. Komplikasi malformasi menjadi punca kematian kanak-kanak:

• kegagalan kardiovaskular
• radang paru-paru
• asphyxiation

  Gejala

Manifestasi penyakit dibahagikan kepada beberapa kumpulan. Yang pertama adalah mereka yang ciri penampilan  orang sakit:

• berat lahir kira-kira 2kg 100 gram atau 2 kg 200 gram
• abnormally mengembangkan rahang bawah atau atas
• kepala adalah kecil berhubung dengan seluruh tubuh
• bibir atas dan / atau lelangit keras
• maloklusi dan bentuk wajah yang tidak teratur bagi seorang kanak-kanak
• kaki goyang
•   dari lahir
• membran pada jari kaki atau gabungan gabungan jari
• telinga set rendah
• jari tangan terpendam, lokasi mereka dalam cam tidak sama rata
• jurang mulut kurang daripada sepatutnya

Kumpulan kedua gejala penyakit berkenaan sfera neuropikik, motilitas dan fungsi organ anak sakit:

• umbilik atau
• kecacatan jantung kongenital, termasuk ductus arteriosus, kecacatan septum interventricular, dan sebagainya.
• melicinkan atau atrofi gyrus serebral
• kemunduran cerebellum, corpus callosum
• keterlaluan mental kanak-kanak
• pelanggaran lokasi usus
• meckel diverticulum
• atresia esofagus atau dubur
• pelanggaran refleks menelan dan menghisap
• pertindihan ureter
• ladang ladang atau buah pinggang yang terbahagi
• ketumbuhan ovari pada kanak-kanak perempuan
• kelentit hipertrofik pada bayi wanita
• hypospadias pada bayi lelaki
•   dalam lelaki yang sakit
• atrofi otot
• scoliosis
• juling

  Diagnostik

Anda sering boleh mengetahui mengenai patologi genetik ketika seorang wanita masih mengandung anak. Ini juga terpakai kepada trisomi. berbelanja dari minggu ke-11 hingga ke-13. Seorang wanita mengambil ujian darah (biokimia), imbasan ultrasound dilakukan. Diagnosis juga termasuk dalam menentukan carotype embrio jika wanita itu berisiko (dibebani dengan sejarah keluarga, penyakit berjangkit pada trimester pertama, dan sebagainya).

Pemeriksaan semester pertama menentukan berapa banyak hormon chorionic manusia dan protein plasma A dikaitkan dengan kehamilan. Kemudian mengambil kira umur wanita hamil untuk mengetahui dengan risiko apa yang dia mungkin mempunyai bayi dengan trisomi 18.

Sekiranya seorang wanita ditugaskan untuk kumpulan risiko, biopsi janin dilakukan sedikit kemudian untuk mengetahui sama ada anak itu akan dilahirkan dengan kelainan, atau sihat. Dari 8 hingga 12 minggu, analisis villi chorionic diambil. Dari minggu ke-14 hingga ke-18, air yang mengelilingi janin dikaji. Selepas minggu ke-20 mereka boleh melakukan cordocentesis. Prosedur ini membayangkan bahawa darah akan diambil dari tali pusat (ultrasound digunakan dalam proses untuk mengawal pengumpulan bahan).

Dalam bahan mengesan bilangan kromosom. Kaedah ini membantu KF-PCR. Jika wanita hamil tidak menjalani pemeriksaan genetik pada usia kehamilan yang lewat, diagnosis awal mutasi genetik dilakukan oleh ultrasound. Pada trimester kedua dan ketiga, ada tanda-tanda yang menunjukkan bahawa anak itu mungkin dilahirkan dengan trisomi:

• telinga janin yang rendah
• microcephaly
• kelopak lekukan
• kecacatan sistem muskuloskeletal
• malformasi genitouriner
• malformasi jantung dan vaskular

  Diagnostik selepas kelahiran

Sindrom Edwards pada bayi baru lahir dikesan oleh tanda-tanda berikut:

• berat lahir rendah
• kelopak lekukan atau bibir bibir
• alur palmar melintang
• lekapan distel distel terbalik pada jari-jari
• triradius paksi distal dan kiraan puncak puncak di telapak tangan
• gerbang di atas pad jari

Tetapi tanda-tanda ini belum lagi menunjukkan bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Edwards. Diagnosis memerlukan pengesahan. Untuk ini, kaedah tindak balas rantai CF-polyplasma yang disebutkan di atas digunakan untuk menentukan caropin bayi baru lahir. Ultrasound menunjukkan cystic cystic cysts pada bayi.

  Diagnosis ultrasound sebelum lahir

Tanda-tanda tidak langsung seperti penyakit itu dikesan, bermula dari minggu ke-12 kehamilan:

• 1, bukan 2 pembuluh arteri umbilik
• tulang hidung pada ultrasound tidak digambarkan
• hernia perut
• kadar jantung rendah
• sista plexus

Cysts tidak berbahaya untuk bayi, mereka akan dielakkan pada minggu ke-26 kehamilan. Tetapi sista sedemikian menunjukkan bahawa kanak-kanak mempunyai kelainan perkembangan genetik. Ini mungkin sindrom yang dipertimbangkan dalam artikel ini. Sista dijumpai pada satu pertiga daripada pesakit dengan diagnosis ini. Sekiranya doktor melihat sista pada ultrasound, maka langkah seterusnya dalam diagnosis pranatal adalah untuk merujuk ahli genetik.

  Rawatan Sindrom Edwards

Tujuan terapi: untuk membetulkan kecacatan yang mengancam nyawa kanak-kanak. Tetapi perlu diingat bahawa kanak-kanak itu mungkin melakukan pelanggaran serius, dan dia tidak mungkin hidup sehingga 12 bulan. Sekiranya pneumonia dikesan, bayi diberi ubat untuk keradangan dan antibiotik. Jika didapati bahawa bayi tidak mempunyai refleks menghisap dan menelan, maka dia diberi makan dengan siasatan. Jika pesakit mempunyai atresia dubur atau usus, perlu untuk mengembalikan makanan.

Jika doktor melihat bahawa sindrom Edwards adalah baik, maka operasi mesti dilakukan untuk menghilangkan hernia umbilik, hernia inguinal, cacat jantung, lelangit celah. Sesetengah gejala boleh dirawat dengan ubat. Sebagai contoh, jika bayi mengalami sembelit, dia akan memerlukan ubat pelangsingan tertentu. Dengan pengumpulan gas di dalam usus, ubat-ubatan daripada sebilangan "agen antifoam" ditetapkan.

Kanak-kanak yang mengenal pasti trisomi yang berkenaan mempunyai risiko penyakit seperti:

• jangkitan genitourinary
• sinusitis dan sinusitis frontal
• apnea
• hipertensi pulmonari
• radang paru-paru
• kanser buah pinggang
• otitis media

Adalah penting untuk mencari penyakit ini dalam bayi dan merawatnya dengan betul. Prognosis dalam kebanyakan kes penyakit adalah kurang. Seperti yang telah dinyatakan, kanak-kanak itu mempunyai peluang yang sangat rendah untuk bertahan akil baligh. Sekiranya kanak-kanak itu hidup, dia memerlukan penjagaan dan kawalan yang berhati-hati, kerana otaknya tidak akan dibangunkan secukupnya. Sesetengah pesakit boleh makan tanpa bantuan orang luar, serta tersenyum dan mendapat kemahiran yang minima.

Adakah terdapat ancaman kepada ibu untuk melahirkan anak yang sakit?

Apa ini?

Penyebab sindrom Edwards adalah pengulangan kromosom kelapan belas dalam kod genetik manusia. Ulangan ini dalam genetik dinamakan trisomi, dan nama kedua penyakit itu seperti "Trisomy-18." Kromosom tambahan menyumbang kepada semua jenis penyimpangan dari norma dalam rahim. Penyimpangan ini kemudiannya membawa kepada kematian kanak-kanak atau menjadikannya kurang upaya untuk hidup. Nama sindrom itu adalah untuk menghormati doktor D. Edwards, yang selama ini terlibat dalam kajian komprehensif tentang penyakit ini. Ia adalah orang yang mengetahui bahawa penyebab penyakit ini adalah satu kromosom manusia yang tidak diperlukan dan tidak perlu.

Penerangan dan Borang

Suatu karyotype dari sindrom Edwards adalah kehadiran dalam kod genetik manusia peningkatan bilangan kromosom kelapan belas.

Secara visual, formula karyotype kelihatan seperti ini:

• untuk janin wanita - 47, XX, 18+;
• untuk janin lelaki 47, XY, 18+.

• trisomi mudah (berlaku dalam 90% kes);
• mozek;
• translocation.

Berapa kerap penyakit ini?

Lebih separuh daripada embrio dengan manifestasi penyakit ini mati dalam utero (kira-kira 60%). Antara penyakit yang bersifat genetik, penyakit ini berada di tempat kedua selepas sindrom Down. Bagi setiap 15 ribu, terdapat kira-kira dua kelahiran dengan tanda-tanda penyakit Edwards.

Penting! Antara ahli genetik, ada pendapat bahawa untuk janin wanita, ancaman mengalahkan penyakit ini adalah tiga kali lebih tinggi daripada janin lelaki. Kemungkinan untuk melahirkan bayi dengan sindrom Edwards meningkat serentak dengan peningkatan umur ibu (dari 30 tahun ke atas).

Hanya 10% bayi dengan perkembangan sedemikian bertahan sehingga satu tahun. Kanak-kanak lelaki boleh hidup dan perempuan yang sakit sehingga usia sepuluh bulan. Sangat sedikit kanak-kanak yang hidup dan bergerak ke tahap yang membesar.

Penyebab kematian ialah:

• jangkitan pulmonari atau tercekik;
• gangguan dalam kerja jantung atau saluran darah;
• terbiar atau tersumbat.

Penyebab patologi

Apakah punca sindrom Edwards? Sel-sel kuman lelaki dan wanita membawa dua puluh tiga kromosom. Selepas telur, ia menggabungkan semua kromosom biasa ibu bapa, yaitu, 46 keping. Ia masih tidak diketahui kenapa, dalam beberapa kes, kromosom ke-47 muncul, tetapi hasil sedih penampilan ini adalah permulaan mutasi genetik janin.

Terdapat tiga jenis penyakit ini:

1. 47 kromosom menyebabkan mutasi dalam 95% kes;
2. dalam 2%, penyebab mutasi bukanlah kromosom tambahan, tetapi memanjangkan atau memindahkan kromosom kelapan belas;
3. baki 3% daripada kes-kes yang jatuh pada trisomi mozek - kromosom empat puluh tujuh terletak hanya di beberapa bahagian sel-sel tubuh pesakit.

Penting! Walaupun anak-anak dengan kelainan yang sama tidak pernah dilahirkan dari ibu bapa bayi, bayi dengan kromosom kelapan belas tambahan boleh dilahirkan dalam mana-mana keluarga.

Gejala

Tanda-tanda penyakit ini dapat diwujudkan baik dalam kemunculan bayi yang baru lahir, dan dalam patologi perkembangan jiwa dan saraf, dalam organ-organ dalaman yang tidak dimusnahkan.

Semasa lahir

Kanak-kanak yang menderita penyakit ini mengalami perubahan patologi dalam penampilan.

Sindrom Edwards pada bayi baru lahir menunjukkan dirinya:

• berat janin terlalu kecil (2100-2200 g);
• saiz kepala kecil berbanding dengan badan;
• micrognatia - perkembangan rahang yang tidak normal;
• bengkak bercabang atau bibir bifurkat;
• berterusan merenggangkan jari secara tidak teratur;
• telinga rendah;
• jari kaki yang menyatu atau mempunyai membran;
• kaki yang tidak sekata ("kerusi kaki goyang");
• microstomy - pembukaan mulut kecil yang tidak seimbang.

Patologi organ-organ dalaman

Tanda kedua penyakit itu adalah patologi dalaman dalam tubuh: organ-organ dalaman tidak berfungsi atau tidak berfungsi sama sekali, ada motilitas yang lemah dan menghalang perkembangan mental dan saraf.

Patologi organ-organ dalaman mungkin termasuk:

• septum interventricular yang rosak atau penyakit jantung kongenital;
• pelbagai hernia;
• ductus arteriosus terbuka;
• penyakit gastroeosophageal;
• ketidakupayaan untuk makan;
• atresia esophageal atau halangan saluran dubur;
• meckel diverticulum.

Patologi sistem saraf pusat ditunjukkan dalam:

• kelewatan dalam perkembangan keseluruhan jiwa dan saraf;
• kecacatan intelektual;
• kemunduran cerebellum dan corpus callosum;
• otak yang tidak mencukupi dalam atau tidak sepenuhnya.

• cryptorchidism dan hypospadias;
• kelentit yang diperbesar dan ovari yang tidak berkembang;
• buah pinggang melengkung atau terbahagi;
• menggandakan ureter;
• sistem otot atropied, bola mata serong, scoliosis tulang belakang.

Penyakit genetik berbeza dari varieti lain kerana tidak mungkin secara tidak sengaja dijangkiti atau sakit dari sesiapa kerana kekurangan pemakanan diet atau kurang sihat. Penyakit ini direkodkan dalam sel manusia di peringkat gen.

Deformasi wajah, tengkorak, rangka

Pesakit mempunyai kecacatan jelas pada tulang tengkorak dan struktur muka:

• bentuk tengkoraknya adalah dolichocephalic, dengan dahi yang miring dan bahagian oksipital yang memanjang;
• leher pendek, mulut yang tidak seimbang dan dagu sempit;
• bifurasi lelangit atau bibir atas;
• mata kecil dan sempit dengan juling yang jelas;
• telinga tidak normal berbanding kepala, tidak terdapat lobus di telinga dan tidak ada tragus;
• pembukaan pendengaran sebahagiannya tidak wujud atau hilang;
• kulit lembap dan kendor (ptosis), terdapat kulit "kolar" pada leher;
• rangka pesakit juga sebahagiannya cacat;
• dislokasi kongenital pinggul;
• dada lebar dan pendek;
• jurang antara tulang rusuk kurang daripada biasa;
• hampir selalu patologi pada kaki (kelab kaki, kaki goyang, kaki tebal dan pendek);
• jari-jari di tangan dipintal.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis Sindrom Edwards adalah mungkin pada peringkat perkembangan janin atau selepas pemeriksaan intrauterin menggunakan peranti dan patologi biokimia dalam perkembangan bayi yang baru lahir ditentukan oleh pakar pediatrik.

Sebelum lahir

Mereka cuba menentukan ketiadaan genetik janin sebelum kelahiran bayi. Untuk ini, diagnosis pranatal dijalankan pada dua peringkat kehamilan.

Pada diagnosis awal, yang dijalankan selama 11-13 minggu, ibu hamil mengambil pelbagai ujian untuk pemeriksaan (ujian untuk biokimia). Prosedur ini membolehkan anda menentukan karyotype embrio dan kumpulan risiko apa yang boleh dikaitkan.

Pada peringkat kehamilan ini, ujian darah seorang wanita boleh menentukan:

• peratusan protein dalam darah untuk kehadiran chorionic
• peratusan protein plasma A.

Tahap diagnosis keduayang dilakukan di kalangan wanita berisiko:

• apabila mengendalikan biopsi vila chorion itu;
• untuk tempoh 14 hingga 18 minggu - mengkaji perairan rahim di mana bayi berkembang (prosedur yang dipanggil amniosentesis);
• 20 minggu selepas prosedur amniosentesis, sampel darah janin diambil dari kord pusing (cordocentesis) pada bayi dan diperiksa untuk kehadiran kromosom tambahan.

Untuk tempoh yang lebih lama, ia dapat menunjukkan pakar dalam patologi dalam perkembangan kerangka, sistem genitouriner atau otot dan tisu kepala, sistem kardiovaskular.

Awak tahu Terdapat penyakit genetik yang luar biasa, manifestasi yang mana pesakit berjalan pada semua empat tahun sepanjang hidup mereka. Fenomena genetik ini dipanggil sindrom Juner Tan, atau disingkat SUT. Buat pertama kalinya, satu sindrom luar biasa telah diteliti di Turki oleh biolog J. Tan - yang menghormati penyakit itu kemudian dinamakan. Kajian itu dijalankan ke atas seluruh keluarga orang yang telah menjalani empat anggota badan sepanjang hidup mereka. Terdapat lima orang dalam keluarga Turki yang bercakap dengan sangat buruk dan mempunyai keterbelakangan mental yang jelas. Seperti yang ditakrifkan ahli biologi, asas genetik penyakit ini adalah kemusnahan atau pembalikan evolusi, iaitu, jalan balik. Oleh itu, lebih mudah bagi orang untuk bergerak tidak pada dua anggota badan, tetapi pada empat.

Selepas kelahiran

Apabila patologi anak dalam perkembangannya boleh ditentukan oleh pakar semasa peperiksaan.

Penunjuk visual kehadiran sindrom Edwards pada bayi baru lahir adalah:

• saiz kepala kanak-kanak terlalu kecil (microcephaly);
• bifurcations pada bibir atau palat;
• dermatografi (tidak ada lipatan distal pada jari, corak kulit yang diubah dari telapak tangan, alur merentasi tapak tangan, kehadiran lengkungan pada kulit tuala jari, triradius paksi adalah distal, kiraan puncak meningkat).

Bolehkah bayi sembuh?

Hanya satu dari sepuluh kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini bertahan hingga umur 12 bulan. Oleh itu, rawatan awal bayi yang sakit bertujuan untuk memperbaiki patologi yang mengancam bayi dengan kematian. Dengan atresia usus atau saluran dubur, langkah-langkah diambil untuk membuang air besar, bayi diberi makan melalui tiub, jika proses keradangan atau berjangkit secara aktif mengambil tempat di dalam badan, mereka menjalani rawatan terapeutik.

Sekiranya bayi itu dapat diselamatkan, maka operasi pembedahan kemudiannya dilakukan:

• keluarkan "langit-langit";
• melawan kecacatan jantung;
• mereka beroperasi pada hernia umbilik dan inguinal.

Selalunya, sindrom Edwards memberi dorongan kepada perkembangan penyakit seperti:

• otitis media;
• kanser buah pinggang
• radang paru-paru dan;
• berdengkur dan hipertensi pulmonari;
• tekanan intra arteri yang tinggi;
• sinusitis dan sinusitis frontal;
• keradangan infeksi sistem kencing dan pembiakan.

Ramalan

Bagi kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit Edwards, prognosis lanjut perkembangan penyakit itu tidak menguntungkan - mereka yang tidak mati sebelum umur satu dan hidup pada usia yang agak dewasa, mempunyai keterbelakangan mental yang jelas dalam pembangunan, tidak dapat menjaga diri mereka, mereka memerlukan penjagaan yang tetap dan kawalan. Tetapi mereka faham apabila mereka diperlakukan dengan baik, dihiburkan, dimainkan.  Pesakit dengan sindrom Edwards boleh makan, senyum, dan sedikit demi sedikit belajar semua jenis kemahiran harian yang berguna.

Fakta bahawa pesakit dengan penyakit ini mempunyai sejagat "sejambak" organ-organ yang tidak sempurna dan tidak aktif menyebabkan peratusan kematian kanak-kanak yang tinggi. Jika, menurut keputusan peperiksaan, pada bulan pertama kehamilan, seorang wanita ditugaskan untuk kumpulan risiko penyakit ini janin, biasanya doktor memberikan rekomendasi untuk penghentian buatan kehamilan. Tetapi keputusan muktamad dibuat oleh ibu hamil. Selalunya wanita tidak berani untuk menamatkan kehamilan, dengan harapan untuk kesilapan perubatan dan hasil yang baik. Malangnya, kaedah yang berkesan untuk memerangi manifestasi sindrom Edwards belum dijumpai.

Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom, yang disertai dengan pelbagai kompleks penyimpangan dan gangguan perkembangan. Penyebab penyakit ini adalah trisomi pada kromosom ke-18, iaitu salinan tambahan kromosom yang ada di dalam tubuh, yang membawa kepada pelbagai komplikasi sifat genetik.

Risiko mempunyai anak dengan sindrom Edwards purata 1: 5000, dan kebanyakan bayi yang baru lahir dengan sindrom ini mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Kurang daripada 10% hidup setahun. Sindrom Edwards bermaksud keterlambatan mental yang mendalam dan pelbagai kecacatan kongenital yang mempengaruhi kedua-dua organ luaran dan dalaman. Yang paling biasa adalah jantung, otak, dan kecacatan buah pinggang, serta bibir bibir dan / atau palatihan, kepala kecil, kaki kaki, dan rahang kecil.

Gejala penyakit ini mula disiasat dan dirumuskan pada tahun 1960 oleh Dr. John Edwards. Beliau menubuhkan hubungan antara manifestasi gejala tertentu, dan juga menunjukkan lebih dari 130 cacat yang diamati semasa penyakit ini. Hampir semua tanda-tanda penyakit ini dapat dilihat secara jelas, dan tidak mungkin untuk menghapuskan mereka menggunakan kaedah rawatan yang sedia ada. Mungkin pada masa akan datang akan ada peluang seperti itu, tetapi terlalu awal untuk membicarakannya.

Kenapa Sindrom Edwards Muncul

Sekiranya diagnosis "Sindrom Edwards" dibuat semasa kehamilan, maka kemungkinan keguguran atau kelahiran mati adalah sangat tinggi. Sindrom Edwards sering berlaku secara tidak sengaja, dan, malangnya, ia tidak boleh dicegah.

Pada masa ini, langkah-langkah pencegahan untuk mencegah kelainan kromosom ini tidak wujud, kerana sebab sebenar perkembangannya belum dijelaskan, namun terdapat beberapa sebab mengapa risiko penyakit janin dapat ditingkatkan. Ini termasuk:

• faktor persekitaran yang buruk;
• pendedahan kepada radiasi dan bahan kimia toksik, serta radiasi;
• tembakau dan alkohol;
• keturunan - kecenderungan untuk penyakit tertentu boleh ditularkan melalui generasi;
• pendedahan kepada ubat tertentu;
• hubungan pasangan suami isteri;
• umur ibu hamil dianggap sebagai faktor yang paling penting - bermula dari umur 35 tahun, kemungkinan janin yang mengalami sindrom Edwards dan beberapa penyakit kromosom lain meningkat dengan ketara.

Bentuk Sindrom Edwards

Kesan kelainan kromosom ini sebahagian besarnya dipengaruhi oleh tahap perkembangan embrio di mana ia berlaku. Bentuk lengkap sindrom Edwards adalah yang paling parah, ia berkembang dengan syarat bahawa tiga kromosom muncul pada satu masa ketika hanya ada satu sel. Di bahagian berikutnya, lebihan salinan akan dipindahkan ke sel berikut. Oleh itu, set kromosom yang tidak normal akan diperhatikan dalam setiap sel.

Satu lagi bentuk sindrom Edwards dipanggil mozek, kerana dalam kes ini, sel yang sihat dan bermutasi adalah seperti mosaik. Ia berlaku dalam 10% kes. Tanda-tanda yang wujud dalam sindrom Edwards dalam kes ini akan kurang jelas, tetapi perkembangan normal akan menjadi sukar. Kromosom yang berlebihan berlaku pada masa embrio sudah mempunyai beberapa sel. Set genetik yang terdistorsi hanya akan terkandung dalam bahagian badan, dan sel-sel yang lain akan menjadi sihat. Ia jarang berlaku bahawa sel-sel menumpukan pada organ-organ yang boleh dikeluarkan - dalam kes ini, penyakit itu dapat dicegah.

Pilihan lain untuk trisomi separa adalah translocation yang mungkin. Dalam kes ini, bukan sahaja penangguhan kromosom yang diamati, tetapi juga penyusunan translasi yang dipanggil, yang menyebabkan kelebihan maklumat. Urutan genetik dalam dua kromosom boleh sebahagiannya menukar tempat. Sekiranya salah satu daripada kromosom ini adalah ke-18, maka gennya akan pergi ke tapak lain. Bentuk translocational sindrom Edwards boleh berlaku walaupun di peringkat pematangan gamet atau sudah pada masa pembentukan embrio. Apabila translocating dalam satu sel, sebagai tambahan kepada sepasang 18 kromosom, satu salinan tambahan maklumat muncul pada kromosom yang lain. Dalam kes ini, penyimpangan tidak dapat dilihat dengan begitu besar, kerana gen yang terletak di atasnya tidak diduplikasi.

Penyelidik di Sindrom Edwards membuat kesimpulan bahawa 80% kes berlaku dalam bentuk penuh trisomi, 10% dalam mozek. Kes yang tersisa diwakili oleh bentuk translocation penyakit dan gangguan, akibatnya 2 kromosom tambahan muncul dalam karyotype.

Betapa biasa ialah sindrom Edwards?

Maklumat ini mempunyai makna yang berbeza dalam pelbagai sumber: had yang lebih rendah ialah 1 dalam 10,000, dan yang lebih tinggi ialah 1: 3300 bayi baru lahir. Pada masa ini, nilai purata ialah 1: 7000, yang hampir 10 kali lebih kecil daripada kes Sindrom Down.

Dalam pengajian, didapati bahawa kemungkinan bayi baru lahir mempunyai 18 kromosom tambahan meningkat dalam perkadaran dengan usia wanita. Ini juga terpakai kepada penyimpangan lain yang disebabkan oleh trisomi. Perlu diingat bahawa dengan sindrom Edwards, kekerapan kes penyakit tidak bergantung pada usia ibu seperti dalam kes Sindrom Down dan sindrom Patau, iaitu, dengan trisomi pada kromosom 13 dan 21, masing-masing.

Menurut statistik, selepas 45 tahun, risiko meningkat kepada 0.7%, iaitu kemungkinan bahawa kanak-kanak dengan sindrom sedemikian dilahirkan meningkat beberapa kali - sehingga 1: 140-150. Umur purata pasangan adalah 32.5 tahun untuk wanita dan 35 tahun untuk seorang lelaki. Adalah penting untuk diingat bahawa kebarangkalian kejadian dan kebarangkalian melahirkan anak yang sakit dengan sindrom Edwards adalah konsep yang berbeza. Skor risiko purata adalah 1: 7000 dalam kes bayi baru lahir, dan pada konsepnya adalah 1: 3000, iaitu, lebih dari 2 kali lebih kerap. Kelahiran seorang kanak-kanak dengan kelainan kromosom adalah mungkin pada usia 30 dan pada usia 20 tahun, penyakit ini boleh muncul pada anak pasangan yang sihat.

Sindrom Edwards adalah anomali yang mempunyai hubungan langsung dengan jantina kanak-kanak - kanak-kanak lelaki adalah kurang biasa. Menurut hasil penyelidikan, sindrom Edwards pada kanak-kanak perempuan muncul 3 kali lebih kerap daripada pada lelaki. Sesetengah penyelidik membuat hipotesis bahawa statistik sedemikian boleh dijelaskan dengan pendedahan kepada kromosom X. Ia berkemungkinan bahawa dengan kehadiran kromosom tambahan 18, kombinasi ini memberikan kesan penstabilan, dan zygota lelaki dengan trisomi 18 "ditolak" oleh badan.

Adakah keputusan ujian sentiasa tepat?

Walaupun pada masa kehamilan mungkin ada tanda-tanda yang mungkin ciri sindrom Edwards, sebenarnya ia tidak berkembang begitu sering. Menjaga ketenangan adalah sangat penting jika ada gejala tertentu atau beberapa kekaburan yang dijumpai. Seringkali, wanita dalam pelbagai forum berkongsi pengalaman dan hasil ujian mereka. Perkara utama adalah untuk mendengar pendapat pakar yang cekap yang akan menjalankan kajian terperinci sebelum membuat diagnosis.

Berdasarkan hasil ujian genetik, sindrom ini didiagnosis jauh lebih tepat daripada ultrasound dan ujian darah, jadi jangan risau sebelum melakukan kajian yang teliti. Sering terdapat kes apabila ujian darah menunjukkan bahawa tahap hormon tidak normal semasa kehamilan, tetapi bayi yang sihat dilahirkan.

Sekiranya terdapat sebarang keraguan mengenai hasil ujian klasik, doktor menetapkan ujian tambahan - yang paling kerap merupakan salah satu kaedah invasif. Kes-kes apabila keputusan ujian genetik ternyata tidak betul jarang berlaku, ketepatannya melebihi 99%.

Sindrom Edwards semasa Kehamilan

Perkembangan janin dengan lebih daripada 18 kromosom berjalan berbeza daripada janin yang normal. Ini boleh menjejaskan tempoh kehamilan: dengan kerap, dengan diagnosis ini, kanak-kanak lahir dilahirkan - tempoh kehamilan melebihi 42 minggu. Sebagai peraturan, kehamilan diteruskan dengan komplikasi. Terdapat beberapa tanda di mana doktor boleh mencadangkan kehadiran penyakit pada janin.

Salah satu tanda yang mungkin mengiringi sindrom Edwards adalah aktiviti janin yang tidak mencukupi. Secara khususnya, kadar denyutan jantung (bradikardia) dapat dikurangkan. Polyhydramnios agak biasa. Oleh kerana saiz plasenta dalam sindrom Edwards biasanya tidak selaras dengan masa dan mempunyai saiz yang lebih kecil, tubuh wanita tidak dapat memastikan perkembangan normal janin. Walau bagaimanapun, semua tanda ini tidak boleh menjadi asas yang cukup untuk diagnosis.

Seringkali terdapat kes-kes apabila 1 arteri umbilik berkembang daripada 2, menyebabkan kekurangan oksigen dalam embrio - oleh sebab ini, banyak bayi mempunyai asfyxiation pada saat lahir. Dalam kes ini, satu hernia rongga perut (omphalocele) dapat diperhatikan. Diagnostik ultrasound dapat mengesan pembentukan plexus vaskular - sebenarnya, ini adalah rongga yang berisi cairan yang tidak menimbulkan ancaman. Mereka biasanya hilang pada minggu ke-26. Keadaan ini rumit oleh fakta bahawa agak kerap formasi tersebut mengiringi semua jenis penyakit genetik yang ditentukan. Sebagai contoh, dengan sindrom Edwards, sista didapati di hampir 30% kanak-kanak. Sekiranya formasi tersebut dijumpai, wanita itu dihantar ke konsultasi genetik.

Satu lagi kejadian biasa dalam sindrom Edwards adalah kekurangan berat badan (secara purata sedikit lebih daripada 2 kg) dan hipotrofi dinyatakan (gangguan kronik dan penghadaman).

Penyakit ini dicirikan oleh kematian intrauterin yang tinggi - sehingga 60% janin dengan diagnosis sindrom Edwards mati dalam rahim.

Diagnosis antenatal

Oleh kerana sindrom Edwards adalah gangguan kromosom yang sangat teruk, sangat penting untuk mendiagnosis penyakit semasa mengandung.

Keseluruhan nasib pesakit akan bergantung pada diagnosis yang betul. Diagnosis boleh dan harus dilakukan pada peringkat pranatal untuk mengambil langkah-langkah yang diperlukan atau menamatkan kehamilan pada waktu yang tepat. Terdapat beberapa cara untuk melakukan diagnosis pranatal janin.

Ultrasound boleh mendedahkan tanda-tanda tidak langsung yang menunjukkan hanya kemungkinan kelainan kromosom. Ini termasuk pelbagai kecacatan dalaman, berat janin yang rendah, jumlah cecair amniotik yang banyak, dan beberapa yang lain.

Agar keputusan diagnostik mencerminkan keadaan semasa dengan betul, adalah sangat wajar bagi seorang wanita menjalani prosedur pemeriksaan pranatal. Kaedah diagnostik ini bertujuan untuk mengenal pasti dengan ketepatan maksimum risiko kromosom janin dan keabnormalan lain. Diagnostik sedemikian dilakukan untuk semua wanita - ia membolehkan anda mengenal pasti dari jumlah mereka yang berisiko tinggi. Sekiranya ancaman dikesan, pakar memberikan arahan untuk ujian invasif, mengikut keputusan yang mungkin untuk mengesahkan atau menafikan syak wasangka.

Pemeriksaan pranatal dibahagikan kepada dua tahap. Yang pertama berlaku pada 11-13 minggu kehamilan, dalam tempoh ini kajian tentang parameter biokimia dilakukan. Pada masa yang demikian, ultrasound masih sukar untuk menilai tentang kehadiran anomali, dan maklumat yang diperoleh pada perkembangan janin tidak boleh dianggap cukup tepat. Diagnosis akhir tidak dibuat, wanita hanya mendapat atau tidak jatuh ke dalam kumpulan risiko. Pada peringkat ini, ujian darah dilakukan pada tahap hormon. Pada trimester pertama, hasil pemeriksaan tidak lagi muktamad, mereka hanya menunjukkan bahawa terdapat kemungkinan seorang kanak-kanak mengalami sindrom Edwards. Pengiraan adalah berdasarkan analisis protein darah, yang merupakan indikator yang boleh dipercayai dari keadaan janin semasa kehamilan.

Protein ini termasuk protein A (PAPP-A), yang dihasilkan oleh plasma, serta β-hCG. Ini adalah gonadotropin chorionic manusia (hCG), protein yang dihasilkan oleh sel-sel cangkang embrio, dan kemudian plasenta. Unit alpha adalah penunjuk biasa untuk hCG dan beberapa hormon lain, dan subunit beta mereka adalah berbeza. Atas sebab ini, ia adalah subunit hCG β yang ditentukan dalam darah.

Tahap kedua pemeriksaan pranatal adalah mendapatkan maklumat yang tepat tentang keadaan janin. Untuk analisis, sampel tisu diambil, yang tertakluk kepada penyelidikan genetik. Sebarang kaedah boleh digunakan untuk mengambil contoh. Amniosentesis (mengambil sampel cecair amniotik) dan cordocentesis (mengambil sampel darah tali) dianggap paling tepat.

Berdasarkan keputusan ujian, seseorang boleh menilai keadaan karyotype. Hasil negatif akan bermakna bahawa tiada keabnormalan kromosom telah dikenalpasti, tetapi jawapan positif akan menjadi pengesahan ketakutan dan asas diagnosis.

Kaedah ujian invasif

Kaedah yang paling tepat dan boleh dipercayai dianggap kaedah invasif, yang memerlukan campur tangan pembedahan dan penembusan ke dalam membran janin. Mereka berbeza antara satu sama lain dari segi masa yang diperlukan untuk kajian sampel dan risiko yang mana janin terdedah. Kaedah pensampelan optimum ditentukan mengikut cadangan doktor dan sebahagian besarnya bergantung kepada perkembangan janin dan ciri-ciri anatomi wanita. Apabila melakukan prosedur invasif, terdapat risiko pengguguran dan terjadinya komplikasi. Prosedur sedemikian hanya ditetapkan apabila risiko penyakit lebih tinggi daripada risiko komplikasi.

Sudah di peringkat awal mungkin untuk melakukan biopsi villi chorionic (BVH) - sudah bermula dari minggu ke-8. Ini adalah kelebihan utama BVH, kerana lebih cepat hasil diagnostik diketahui, semakin banyak peluang yang ada untuk mencegah komplikasi. Untuk analisis, sampel salah satu lapisan membran plasenta, chorion, diambil dari rahim. Strukturnya hampir bertepatan dengan struktur tisu janin. Menggunakan analisis, anda boleh mendiagnosis risiko bukan sahaja kromosom dan penyakit genetik, tetapi juga jangkitan intrauterin. Saiz sampel tidak sepatutnya menjejaskan perjalanan kehamilan.

Kaedah pensampelan lain - amniosentesis - sesuai untuk tarikh yang akan datang, bermula dari minggu ke-14. Intinya terletak pada fakta bahawa siasatan menembusi ke dalam membran amniotik janin, dengan bantuan cairan amniotik yang diambil - ia mengandungi sel-sel janin. Oleh kerana tahap penembusan dalam kes ini lebih tinggi, kemungkinan pelbagai komplikasi agak tinggi.

Kaedah invasif lain adalah cordocentesis. Adalah disyorkan bahawa ia akan dijalankan tidak lebih awal daripada minggu ke-20. Intinya adalah mengambil sampel darah tali pusat janin. Kaedah ini rumit oleh fakta bahawa jarum mesti jatuh ke dalam kapal tali pusat, dan ketidaktepatan tidak boleh diterima. Prosedurnya adalah seperti berikut: jarum tusukan khas dimasukkan melalui dinding perut anterior, dengan sedikit darah diambil - biasanya kira-kira 5 mililiter. Seluruh proses dipantau menggunakan mesin ultrasound. Kaedah ini boleh digabungkan dengan amniosentesis jika terdapat keraguan tentang hasil analisis.

Semua prosedur ini tidak benar-benar tidak menyakitkan dan 100% selamat untuk janin masa depan, bagaimanapun, penyakit genetik, terutamanya seperti sindrom Edwards, boleh menjadi lebih berbahaya. Atas sebab ini, wanita sangat digalakkan menjalani ujian.

Selepas bahan diambil dalam salah satu daripada tiga cara yang disenaraikan, ia akan dihantar untuk pengesahan. Pakar akan menjalankan analisis kromosom yang menyeluruh mengenai bahan genetik, yang kemudiannya dapat mengesahkan atau menolak diagnosis.

Oleh sebab kaedah invasif melibatkan penembusan ke dalam cangkang, risiko kesan buruk pada janin meningkat. Kesalahan dalam melaksanakan prosedur ini tidak dapat diterima, bagaimanapun, komplikasi boleh berlaku. Khususnya, penyakit serius dan perkembangan kecacatan kongenital adalah mungkin.

Keadaan ini rumit oleh fakta bahawa dalam beberapa kes, selepas prosedur invasif sedemikian, risiko pengguguran spontan boleh meningkat. Satu cara atau yang lain, ibu bapa masa depan mesti membuat keputusan untuk diri sendiri sama ada untuk mendedahkan janin kepada risiko keguguran untuk mendapatkan maklumat mengenai ciri genetiknya.

Kaedah ujian bukan invasif

Kaedah sedemikian adalah selamat untuk janin, kerana mereka tidak memerlukan penembusan ke dalam membran, jadi tidak ada kesan langsung pada bayi yang belum lahir. Ketepatan menentukan risiko tidak lebih rendah dari apabila menggunakan kaedah invasif. Jadi, sebagai contoh, apabila karyotyping sampel darah ibu diperlukan, kerana ia mengandungi DNA fetal bebas - pakar mengekstrak mereka, kemudian salin dan analisa mereka. Kaedah ini membolehkan anda mengesan kehadiran perubahan kromosom yang tidak normal dengan ketepatan yang cukup tinggi.

Diagnosis selepas bersalin

Sejak sindrom Edwards disifatkan sebagai penyimpangan yang agak besar, agak mudah untuk didiagnosis bahkan oleh manifestasi luar. Bagaimanapun, ini tidak mencukupi, dan satu prosedur diperlukan berdasarkan diagnosis.

Anda boleh menggunakan kaedah penyelidikan tambahan, yang termasuk:

• Ultrasound, kerana untuk mengenal pasti patologi adalah perlu untuk mengkaji organ-organ dalaman, termasuk jantung;
• pengimejan otak yang dapat mengesan kelainan;
• rundingan dengan doktor pediatrik: pakar mata, ahli endokrinologi, pakar neurologi, ahli otolaryngologi; Adalah penting untuk mencari pakar yang mengetahui sindrom ini dan telah bekerja dengan pesakit yang telah didiagnosis dengan ini.
• Untuk mengetahui sama ada rawatan pembedahan mungkin dilakukan, konsultasi pakar bedah yang berkelayakan diperlukan.

Untuk mengesahkan (atau membantah) diagnosis, adalah penting untuk mendapatkan semua maklumat genetik yang diperlukan. Anda boleh mendapatkannya menggunakan prosedur karyotyping, di mana analisis kod genetik dijalankan.

Karyotyping adalah analisis kromosom yang ditetapkan, yang terdiri daripada analisis darah vena ibu bapa. Setelah menerima sel-sel yang diperlukan untuk analisis, mereka ditempatkan dalam inkubator dan disalin. Apabila bilangan sel yang mencukupi diperoleh, bahagiannya dihentikan, bernoda dan mula mengkaji kromosom dalam nukleus sel.

Analisis memerlukan perhatian yang lebih tinggi dan beberapa prosedur persediaan, sehingga hasilnya diketahui setelah sekitar 2 minggu.

Betapa tepatnya hasil ujian genetik?

Semua kaedah pengujian genetik yang disenaraikan sangat tepat, terutamanya berbanding kaedah analisis lain. Ketepatan hasilnya dapat melebihi 90%, sementara kemungkinan jawaban palsu tetap rendah.

Dalam kes bentuk mosaik, kebarangkalian mengesan penyakit itu akan menjadi lebih rendah, kerana tidak mungkin untuk mengesan sel-sel mana yang akan masuk ke dalam bahan ujian. Inilah yang paling sukar dalam menentukan keputusan. Oleh itu, sekiranya hanya sel yang sihat diambil untuk analisis, maka mustahil untuk mengesan bentuk mosaik. Dan sebaliknya: sel dengan komposisi kromosom yang rosak mungkin jatuh ke dalam sampel. Kemudian akan ada alasan untuk jawapan yang positif, tetapi maklumat itu tidak lengkap.

Walau bagaimanapun, lebih baik untuk mengesahkan data menggunakan kaedah lain - bermula dengan ultrabunyi dan berakhir dengan peperiksaan selepas bersalin secara langsung.

Adalah sangat penting bahawa ibu bapa faham: jika kelainan genetik ditemui pada kanak-kanak sebagai hasil ujian, maka ia akan kekal untuk hidup. Sel-sel tidak boleh mengubah karyotype, dan tidak ada ramalan seperti untuk masa terdekat.

Berapa banyak anak tinggal dengan sindrom Edwards

Gangguan yang disebabkan oleh trisomi pada kromosom ke-18 adalah lebih serius daripada trisomi pada kromosom ke-21 (iaitu, dengan sindrom Down). Dengan sindrom Down, orang boleh hidup selama beberapa dekad, mereka setakat ini dapat disesuaikan dengan kehidupan sosial.

Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Edwards sangat pendek: kebanyakan kanak-kanak tidak hidup sehingga setahun, hanya 10% kanak-kanak yang masih hidup hingga usia ini. Kira-kira 50% pesakit mati dalam tempoh 2 bulan pertama, manakala terdapat hubungan dengan jantina. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini hidup kira-kira 60 hari, dan kanak-kanak perempuan - kira-kira 280 hari.

Keabnormalan luar dalam sindrom Edwards

Manifestasi luaran dan dalaman penyakit boleh berbeza-beza bergantung kepada ciri-ciri janin. Selalunya, keabnormalan kromosom muncul pada peringkat awal perkembangan embrio, sehingga ia mempengaruhi perkembangan seluruh organisma. Terdapat beberapa tanda luaran yang boleh mencetuskan kehadiran sindrom Edwards pada bayi baru lahir.

Salah satu ciri yang paling utama dalam penyakit ini adalah bentuk tulang belakang tengkorak: tengkorak yang dipanjangkan dari bahagian atas kepala ke dagu, namun ia sering didiagnosis dengan microcephaly (penurunan saiz tengkorak dan otak) atau hydrocephalus (pengumpulan cecair di otak). Dahi sempit, dan bahagian oksipital lebih luas dan menonjol, sementara telinga berada lebih rendah daripada semasa perkembangan normal. Tulang rahang cacat - selalunya ia membawa kepada penurunan yang signifikan dalam rahang bawah, ia menjadi sempit dan kurang berkembang. Akibatnya, mulut juga kecil dan sering kali segi tiga disebabkan pemendakan bibir atas. Langit tinggi, kadang-kadang terdapat jurang. Leher dapat dipendekkan dengan lipatan ciri.

Fissures palpebral adalah lebih sempit dan lebih pendek daripada yang diperlukan, hidung melebar dan tertekan - ini sangat ketara walaupun hidung biasanya menyempit dan tulang hidung mungkin tidak hadir secara visual. Bola mata juga tertakluk kepada perubahan dan gangguan yang membawa kepada katarak dan coloboma, iaitu, ketiadaan bahagian membran mata. Di samping itu, mungkin terdapat masalah penglihatan yang lain.

Telinga adalah set rendah dan cacat, seringkali dalam satah mendatar. Telinga sering hilang lobus, dan kadang-kadang tragus. Meatus pendengaran luaran sering menyempitkan, kadang-kadang tidak hadir sepenuhnya.

Pelbagai macam gangguan berkaitan dengan kerangka. Pertama sekali, sendi tidak boleh berfungsi dengan normal, oleh itu kaki dan tangan tidak boleh membengkokkan dan melengkapkan seperti yang diperlukan. Di samping itu, kaki tidak berkembang, kerana perubahan bentuk mereka, mereka menjadi kurang mudah alih. Ibu jari dipendekkan, dan kedua dan ketiga bersatu, kadang-kadang begitu banyak, kadang kala sirip terbentuk. Dalam 80% kes, kaki dibentuk dengan gerbang kendur, tumit yang menonjol dan ibu jari pendek.

Kerana pergerakan sendi pinggul yang berlebihan, dislokasi sering berlaku.

Di hujung jari, bilangan busur boleh 10 kali norma, tetapi jari tidak mempunyai lipat fleksi. Hampir 30% pesakit mempunyai alur melintang dan banyak kerang di telapak tangan mereka.

Di samping itu, dengan sindrom Edwards, bentuk dada itu cacat - ia berkembang dan ruang intercostal menurun, jadi ia menjadi lebih pendek dan lebih luas.

Perubahan penting sedang berlaku dan organ-organ dalaman. Hampir semua pesakit mempunyai penyakit jantung. Sebagai peraturan, ia dicirikan oleh perkembangan injap yang tidak mencukupi dalam arteri dan aorta. Dalam kes ini, kecacatan septum ventrikel seringkali muncul.

Terdapat gangguan yang sangat serius dalam proses metabolik, seperti sistem endokrin. Oleh kerana kelainan kromosom, kelenjar tidak boleh berfungsi dengan normal, jadi pertumbuhan perlahan dengan ketara. Gangguan hormon membawa kepada kemerosotan tisu subkutaneus. Setiap kelenjar adrenal sepuluh atau kerosakan kelenjar tiroid.

Nada otot yang berkurangan biasanya meningkat dari masa ke masa, sementara peredaran darah bertambah baik.

Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami perkembangan usus yang tidak normal. Selalunya, anomali ini terletak di lokasi yang tidak biasa, dengan kemunculan beg terbentuk dari lapisan dinding usus, dan kerongkong sempit terlalu tajam. Ginjal sering dibahagikan atau mempunyai bentuk busur yang tidak teratur, mungkin terdapat dua kali ganda ureter.

Perubahan juga menjejaskan alat kelamin. Pada kanak-kanak lelaki, testimoni tidak boleh jatuh ke dalam skrotum (cryptorchidism) dan struktur zakar berubah. Pada gadis-gadis, bentuk kelentit hipertrofik, dan ovari adalah kurang berkembang.

Secara umum, gambaran penyimpangan luaran dan dalaman dalam sindrom Edwards adalah seperti berikut. Dalam 100% kes, anomali dalam struktur tengkorak dan perubahan bentuk bentuk wajah diperhatikan. Hampir penurunan sebanyak 97% dalam rahang (microgenia), lebih sedikit daripada 95% kes melanggar struktur dan lokasi gegelung. Pemanjangan tengkorak diperhatikan di hampir 90% pesakit, lelangit tinggi pada 78%, dan mulut yang berkurang dalam 71% kes.

Bagi masalah anggota badan, 98% pesakit mempunyai mereka. Selalunya, perubahan dalam bentuk tangan (lebih daripada 91%) dan kaki (76%) berlaku.

Perkembangan sistem kardiovaskular terganggu dalam lebih daripada 90% pesakit. Kira-kira 1/3 pesakit mempunyai gangguan sistem genitouriner, dan 55% sistem pencernaan.

Memakan bayi dengan sindrom Edwards

Sejak keabnormalan perkembangan tertentu dan agak serius, memberi makan anak-anak dengan sindrom Edwards sangat sukar. Masalah yang paling serius disebabkan oleh ketiadaan atau pelanggaran refleks menghisap dan menelan. Kanak-kanak sama ada tidak boleh minum susu, atau mungkin tercekik apabila menelan.

Keabsahan mental

Dalam semua pesakit, otak tidak berkembang, terutamanya corpus callosum dan cerebellum. Ini tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan dalam perkembangan mental. Jika kanak-kanak itu bertahan, maka dari masa ke masa keterlihatan yang ketara dari rakan-rakan diturunkan.

Sebagai peraturan, dalam bentuk penuh sindrom Edwards, oligofrenia berkembang menjadi ijazah rumit. Dengan bentuk mozaik penyakit itu, ia mungkin tidak nyata dengan jelas. Sering kali, pesakit mengalami sindrom sawan (gangguan otak, disertai oleh kontraksi otot sukarela).

Akibat dari bentuk mozek sindrom ini tidak begitu teruk, tetapi pelanggaran masih banyak dan ketara. Selain itu, keterukan bentuk penyakit tidak bergantung kepada nisbah sel yang sihat dan bermutasi. Satu lagi kesukaran ialah pelbagai bentuk penyakit.

Aktiviti penting kanak-kanak dengan sindrom Edwards memerlukan perhatian dan kawalan yang lebih tinggi. Perkembangan kemampuan mental diteruskan dengan komplikasi, masalah komunikasi diperhatikan. Lebih sering daripada tidak, mereka dapat mengenali keselesaan dan memberi respons kepadanya, mereka boleh belajar untuk tersenyum. Jika kanak-kanak belajar untuk mengenali sesetengah orang, maka dalam sesetengah kes komunikasi yang sangat terhad mungkin. Sekiranya anda memberikan penjagaan yang diperlukan, kanak-kanak boleh belajar untuk mengangkat kepala dan makan secara mandiri.

Adakah Sindrom Edwards Dapat Diketahui?

Keadaan ini rumit oleh fakta bahawa sindrom Edwards muncul sebagai akibat daripada gangguan genetik yang boleh menjejaskan sel-sel badan untuk pelbagai peringkat. Ternyata untuk mendapatkan penawar lengkap, anda perlu "membetulkan" bahan dalam semua sel-sel yang berpenyakit. Pada masa ini, penemuan saintifik tidak membenarkan prosedur sedemikian, jadi penyakit genetik masih tidak dapat diubati. Pakar tidak mengecualikan bahawa pada masa akan datang akan ada peluang seperti itu. Pada masa ini, anda hanya boleh melicinkan kesan perubahan patologi.

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terapi biasanya terhad kepada langkah-langkah yang menyokong. Khususnya, doktor cuba memperkuat semangat pesakit dan keluarganya sebanyak mungkin. Sekalipun langkah-langkah diambil adalah seefektif yang mungkin, kemungkinan anak akan bertahan sekurang-kurangnya satu tahun tidak melebihi 5-10%. Kanak-kanak yang masih hidup mempunyai banyak jenis penyimpangan dan gangguan.

Perkembangan kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Edwards semasa kelahiran selalu dicirikan oleh kehadiran apa-apa kelainan. Kesukaran yang paling besar untuk doktor adalah menentukan bentuk penyakit dan memilih terapi. Perubahan luaran boleh diperbetulkan oleh campur tangan pembedahan, bagaimanapun, disebabkan oleh kematian awal, langkah-langkah sedemikian akan paling tidak wajar.

Gangguan luaran boleh diperbetulkan oleh campur tangan pembedahan, tetapi risiko meningkat, memandangkan kerosakan sistem kardiovaskular menyebabkan komplikasi. Gangguan serius sistem saraf dan otot adalah sebab sistem muskuloskeletal tidak dapat berkembang secara normal - ini menyebabkan scoliosis, strabismus, dan bahkan atrofi otot.

Pesakit dengan sindrom Edwards mempunyai nada rendah dinding peritoneum dan atrium usus yang diperhatikan; Bersama dengan herotan tulang muka, semua ini sangat menyulitkan penyusuan. Sesetengah penambahbaikan boleh didapati dengan formula susu khas, pembersih buih, dan julap.

Pesakit dengan sindrom Edwards berisiko terkena kanser buah pinggang, jadi anda perlu diperiksa dengan kerap dengan imbasan ultrasound. Komplikasi mungkin berlaku disebabkan fungsi sistem genitouriner yang tidak betul. Kebarangkalian ada kemungkinan otitis media, sinusitis, konjungtivitis, radang paru-paru dan beberapa penyakit lain.

Oleh kerana terdapat banyak kerosakan dalam badan dengan diagnosis seperti itu, adalah penting untuk sentiasa memantau keadaan pesakit untuk memerhatikan mereka dalam masa dan memulakan rawatan.

Adakah sindrom Edwards diwarisi?

Sindrom Edwards disertai oleh sejumlah besar ketidakupayaan perkembangan yang serius, sehingga timbul pertanyaan: apakah penyakit ini ditularkan dan diwarisi? Jawapannya terletak pada punca penyakit ini.

Perkembangan pelbagai anomali adalah akibat berlakunya kromosom tambahan: kromosom ke-18 terbentuk sama ada dalam sel kuman atau dalam proses perkembangan embrio. Ini bermakna bahawa ibu bapa diri mereka sihat, dan tidak ada prasyarat untuk perkembangan sindrom Edwards dalam bahan genetik mereka.

Satu lagi soalan mendesak: adakah mungkin untuk menghantar set kromosom yang diubah kepada generasi berikutnya? Jawapannya akan negatif, bagaimanapun, terutamanya kerana kebanyakan pesakit tidak hidup pada umur pembiakan. Di samping itu, pemindahan kromosom tambahan tidak mungkin walaupun secara teorinya, kerana kemaluannya kurang berkembang, dan kebolehan reproduktif sepenuhnya tidak berkembang.

Dipandu oleh fakta-fakta ini, serta banyak kajian perubatan, kita dapat dengan mudah menyimpulkan bahawa sindrom Edwards tidak akan diwarisi.

Bolehkah anak seterusnya mempunyai sindrom Edwards?

Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Edwards pernah dilahirkan dalam keluarga, agak logik bahawa pasangan suami / isteri akan mempunyai persoalan mengenai berlakunya kejadian anomali. Penyelidik berpendapat bahawa fenomena sedemikian tidak mungkin. Penyimpangan semacam itu sendiri agak jarang - ia berlaku pada kira-kira 1% daripada kes-kes. Pada masa yang sama, kebarangkalian bahawa sindrom Edwards akan didiagnosis sekali lagi pada kehamilan seterusnya adalah kira-kira 0.01%.

Risiko mutasi dalam sel kuman atau dalam sel-sel kuman mungkin bergantung pada beberapa faktor yang agresif. Ini termasuk penggunaan alkohol, kontak dengan asap rokok, dan lain-lain. Adalah penting agar seorang wanita memantau dengan teliti kesihatannya dan menahan diri dari pengaruh negatif faktor-faktor yang boleh menjejaskan perkembangan janin - secara langsung dan tidak langsung. Paling penting bukan sahaja tempoh kehamilan, tetapi juga masa sebelum konsepsi.

Sindrom Edwards atau trisomy 18 adalah keadaan genetik di mana seorang kanak-kanak mengembangkan tiga salinan kromosom 18 dalam setiap sel tubuhnya, dan bukannya dua biasa.

Ini adalah gangguan yang disebabkan oleh kesilapan divisi sel yang dikenali sebagai meiotic disjunction.

Apabila ini berlaku, bukan pasangan biasa, kromosom tambahan membawa kepada gangguan dalam gambaran normal perkembangan, dan menimbulkan bahaya kepada kehidupan, bahkan sebelum lahir. Kesalahan berlaku dalam 1 dari setiap 2,500 kehamilan dan 1 daripada 6,000 kelahiran hidup.

Terdapat tiga jenis penyakit edwards. Setiap mempunyai beberapa kemungkinan. Sukar untuk membayangkan bagaimana kromosom tambahan akan menjejaskan kanak-kanak individu.

Jenis

Trisomi lengkap 18

Jenis sindrom Edwards yang paling biasa (berlaku dalam kira-kira 95% daripada semua kes) adalah trisomi lengkap. Dengan itu, satu kromosom tambahan berlaku di setiap sel badan kanak-kanak. Jenis ini bukan keturunan.

Separa

Trisomi separa sangat jarang berlaku. Terjadi apabila hanya sebahagian daripada kromosom tambahan yang ada. Sesetengah sindrom separa boleh disebabkan oleh faktor keturunan. Sangat jarang, sebahagian daripada kromosom menyertai satu sama lain sebelum atau selepas konsepsi. Mangsa mempunyai dua salinan, ditambah "separa" - bahan tambahan.

Mosaic

Trisomi mozek juga sangat jarang berlaku. Terlibat apabila kromosom tambahan ada di beberapa sel (tetapi tidak semua) sel badan. Seperti yang lengkap, mozek tidak diwarisi dan merupakan peristiwa rawak yang berlaku semasa pembahagian sel.

Kesan trisomi 18 pada kanak-kanak

Bahan genetik tambahan menyebabkan banyak masalah (kecacatan kelahiran) pada bayi yang semakin meningkat di rahim dan selepas kelahiran. Sama seperti Down Syndrome, pelbagai masalah dari ringan hingga teruk.

Setiap kanak-kanak mempunyai profil tersendiri bagaimana Trisomy 18 memberi kesan kepada badan dan organ mereka yang sedang berkembang. Masalah biasa:

• Kecacatan jantung:
  • VSD (Sepastian Ventricular Defect): pembukaan antara ruang bawah;
  • ASD (kecacatan atrium falsafah): pembukaan antara ruang atas;
  • Penyelarasan aorta: penyempitan kapal keluar;
• Masalah buah pinggang;
• Sebahagian daripada saluran usus terletak di luar perut (omphalocele);
• Esofagus tidak bersambung ke perut (artefak esophagus);
• Cecair amniotik yang berlebihan (polyhydramniosis);
• Tangan terkepung;
• Poket bendalir pada otak (sista plexus vaskular);
• Kaki goyang;
• Pertumbuhan tertunda;
• Rahang kecil (mycrognathia);
• Kepala kecil (microcephaly);
• Telinga rendah, telinga yang tidak berbentuk;
• Kepala Strawberry;
• Kelewatan pembangunan yang teruk;
• Hernia pada badan atau inguinal.

Diagnostik Antenatal

Kebanyakan kes sindrom Edwards didiagnosis secara prima. Tidak kira sama ada diagnosis dibuat secara prenatrial atau pascaat, prosesnya adalah sama. Sampel DNA diekstrak dari darah, sel dan ditanam untuk mengkaji kromosom yang disebut karyotype.

Karyotype - gambar kromosom manusia.

Untuk mendapatkannya, kromosom diasingkan, berwarna dan diperiksa di bawah mikroskop. Selalunya dilakukan menggunakan kromosom dalam sel darah putih. Kromosom tambahan yang dapat dilihat mengesahkan diagnosis.

• Kajian cytogenetic;
• Analisis kromosom;
• Echocardiography;
• Ultrasound semasa kehamilan.

Diagnosis pranatal berdasarkan pemeriksaan untuk umur ibu, pemeriksaan penanda untuk serum, atau pengesanan kecacatan sonografi pada trimester kedua dan ketiga.

Diagnosis pranatal membawa kepada keputusan untuk menamatkan kehamilan dalam 86% kes. Pengetahuan tentang kelangsungan hidup ketika pemberhentian tidak dipilih adalah penting karena pengetahuan ini dapat mempengaruhi perawatan saat melahirkan, masa neonatal.

Kehamilan mempunyai risiko kehilangan janin dan kelahiran mati. Kebarangkalian survival sebelum tempoh meningkat dengan peningkatan usia kehamilan: 28% pada 12 minggu, 35% pada 18 minggu, 41% pada 20 minggu. Kerosakan janin disebarkan secara merata sepanjang kehamilan selepas 24 minggu tanpa berkumpul pada usia kehamilan tertentu.

Kes yang dikesan oleh data sonografi yang tidak normal sering menyebabkan keguguran atau kematian mati. Di samping itu, kekerapan keguguran atau kelahiran mati adalah lebih tinggi untuk kanak-kanak lelaki berbanding dengan kanak-kanak perempuan.

Keadaan yang dikenali sebagai sindrom pseudo trisomy 18 tidak dicirikan dengan baik; ia tergolong dalam kumpulan penyakit urutan akinesis.

Sejarah Alam, Ramalan

Faktor-faktor yang mendasari potensi kelangsungan hidup tidak diketahui. Kehadiran kecacatan jantung tidak menjejaskan kelangsungan hidup jangka panjang. Kadar survival yang lebih panjang untuk wanita berbanding lelaki telah dilaporkan.

Apabila pesakit mempunyai rawatan yang intensif, punca-punca perubahan kematian yang biasa, survival meningkat.

Telinga dan pendengaran

Kadang-kadang kelainan telinga struktur muncul, seperti atresia, microtia. Ciri-ciri telinga luar adalah ciri-ciri: kecil dengan lobule kecil, lingkaran membuka, kadang-kadang dilekatkan pada kulit kepala (cryptotia).

Terusan telinga adalah kecil, yang membuat skrining untuk audiologi sukar. Pelbagai jenis kelainan di bahagian tengah dan dalam telinga telah diterangkan. Kehilangan pendengaran deria ringan juga boleh didapati.

Genitourinary

Insiden peningkatan jangkitan saluran kencing diperhatikan, mungkin disebabkan oleh kecacatan struktur. Kegagalan buah pinggang jarang terjadi.

Neurologi

Beberapa gangguan struktur sistem saraf pusat di trisomy 18 telah dilaporkan. Yang paling biasa ialah hipoplasia cerebellar, corpus callosum, microciria, hydrocephalus, myelomyocele, terdapat kira-kira 5% bayi.

Ciri-ciri neurologi berfungsi termasuk hipotensi pada peringkat awal, hipertensi pada kanak-kanak yang lebih tua. Apnea dan kejang pusat berlaku dalam 25-50%, tetapi biasanya mudah dikawal oleh terapi farmakologi. Apnea pusat adalah salah satu sebab utama kematian awal.

Pembangunan dan tingkah laku

Pada kanak-kanak yang lebih tua dengan trisomi 18, kelewatan perkembangan yang penting sentiasa wujud dalam jarak dari ketara kepada tahap psikomotor dan rendah diri mental. Tiada regresi, tetapi status yang stabil dengan pemerolehan perlahan kemahiran tertentu.

Dalam kebanyakan kes, bahasa ekspresif dan berjalan bebas tidak tercapai, tetapi beberapa kanak-kanak lebih tua boleh menggunakan pejalan kaki.

Umur intelektual adalah 6-8 bulan, kebanyakannya mempunyai kemahiran anak-anak yang lebih tua, termasuk tidur bebas, pemakanan, tiruan, mengikuti perintah yang mudah, memahami sebab dan akibat.

Semua kanak-kanak memperoleh kebolehan seperti pengiktirafan keluarga mereka dan usaha wajar. Kanak-kanak yang lebih tua boleh menggunakan walker, memahami kata-kata dan frasa, menggunakan beberapa perkataan atau aksara, merangkak, ikut perintah mudah, mengenali dan berinteraksi dengan orang lain, bermain secara bebas.

Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Edwards, yang menunjukkan perkembangan yang ketara dan kecacatan kognitif, mempunyai kebolehan yang lebih besar daripada yang biasanya dilihat dalam stereotaip.

Antara pesakit dengan bentuk mozek, fenotip sangat berubah-ubah, dan tidak terdapat korelasi antara peratusan kerosakan dan keterukan gangguan mental.

Kawalan dan rawatan

Setelah keluar dari hospital, lawatan pemantauan kesihatan perlu dilakukan secara teratur. Pada kanak-kanak dengan kelangsungan hidup yang berpanjangan, kekerapan lawatan menurun apabila mereka semakin tua, bergantung kepada keperluan khusus.

Sebagai peraturan, kanak-kanak dengan trisomi 18 menerima rawatan rutin. Adapun pengenalan imunisasi, berat dan status umum bayi, kehadiran gangguan sawan perlu dipertimbangkan.

Jadual 2 meringkaskan diagnosis klinikal dan makmal semasa lahir dan seterusnya.

Ketahui lebih lanjut Rawatan dan tanda-tanda sindrom zollinger ellison

Jadual 2

Pertumbuhan dan pemakanan

Parameter pertumbuhan (berat, panjang, lilitan kepala) perlu diperiksa semasa setiap peperiksaan, lebih kerap pada minggu pertama, bulan hidup, serta pada graf ketinggian tertentu.

Menilai masalah menghisap atau menelan dengan x-ray berguna jika anda perlu mempertimbangkan keupayaan bayi untuk melindungi saluran pernafasan.

Penggunaan tiub suapan dalam tempoh neonatal atau penempatan gastrostomy boleh dianggap jaminan pemakanan yang betul dan selamat.

Refluks gastroesophageal perlu dipertimbangkan sebagai faktor yang berpotensi dalam kesukaran pemakanan. Jika perlu, anda boleh memulakan terapi perubatan standard. Jika rawatan gagal, pertimbangkan pembedahan.

Kardiovaskular

Pada masa diagnosis atau tempoh yang baru lahir, pemeriksaan jantung, termasuk echocardiogram, harus dilakukan. Secara tradisional, kecacatan jantung dalam trisomi 18 diuruskan secara konservatif. Sejak tahun 1990-an, laporan mengenai pembedahan jantung penduduk ini telah diterbitkan.

Kajian ini menunjukkan bahawa kebanyakan orang (82-91%) dengan trisomi 18 boleh menjalani pembedahan jantung dan boleh dilepaskan dari hospital.

Penyebab utama kematian adalah jangkitan. Ini menunjukkan bahawa pembedahan jantung adalah berkesan dalam mencegah kematian daripada penyakit jantung kongenital.

Pembedahan perlu dipertimbangkan kerana ia boleh meningkatkan jangka hayat, memudahkan pembuangan keluar dari hospital, dan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan keluarganya.

Keparahan kerosakan jantung dan tanda-tanda untuk rawatan farmakologi atau pembedahan berbeza untuk pesakit dengan sindrom Edwards. Oleh itu, untuk menentukan rawatan yang optimum, penilaian individu diperlukan dengan mengambil kira kesihatan umum bayi yang baru lahir.

Pernafasan

Seorang ahli pulmonologi mengkaji jika masalah pernafasan menjadi penting, terutamanya dalam bayi.

Oleh kerana sukar untuk memahami pelbagai faktor yang dapat memainkan peranan: halangan saluran pernafasan atas, hipertensi pulmonari, apnea pusat.

Diagnosis tidak berbeza dengan orang yang mempunyai gejala yang sama. Ujian tidur berguna untuk menentukan keterukan masalah apnea.

Keputusan mengenai pemantauan rumah dan terapi oksigen perlu dibuat dengan ibu bapa secara individu.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, terdapat peningkatan dalam prosedur terapeutik, termasuk trakeostomi.

Ophthalmic

Pemeriksaan oftalmologi disyorkan untuk mengesan gangguan struktur umum, dan pada kanak-kanak yang lebih tua, penurunan ketajaman penglihatan. Jika perlu, rawatan penyakit mata adalah biasa. Bagi bayi yang mempunyai photophobia, cermin mata hitam ditetapkan.

Telinga dan pendengaran

Musculoskeletal

Pada kanak-kanak yang berusia lebih dari 2 tahun, penilaian klinikal tulang belakang harus dilakukan pada setiap lawatan ke doktor, diikuti dengan x-ray tulang belakang dan penilaian oleh seorang pakar jika skoliosis disyaki secara klinikal.

Kadang-kadang, pada kanak-kanak yang lebih tua, pembedahan untuk skoliosis teruk perlu dipertimbangkan kerana penyakit paru-paru yang ketat.

Keputusan untuk merawat kelab kaki pada bayi adalah sukar kerana hanya sedikit peratusan kanak-kanak yang boleh berjalan dengan atau tanpa bantuan.

Genitourinary

Jika keabnormalan buah pinggang dikesan, jangkitan saluran kencing dan kegagalan buah pinggang perlu dipantau menggunakan ujian darah dan air kencing secara berkala. Merawat jangkitan saluran kencing tidak berbeza daripada merawat bayi lain.

Neoplasia

Tahap tumor intra-perut yang tinggi, terutamanya Wilms dan hepatoblastomas, dengan trisomi 18 pada kanak-kanak membenarkan cadangan untuk pemeriksaan perut pesakit-pesakit ini.

Tiada masa yang ditetapkan untuk pemeriksaan, tetapi ia boleh dimulakan selepas 6 bulan hidup dengan mengulang setiap 6 bulan. Ia mesti diteruskan pada masa remaja, kerana salah satu daripada kes tumor Wilms berkembang pada seorang gadis berusia 13 tahun.

Neurologi

Penilaian saraf adalah disyorkan untuk semua pesakit dengan trisomi. Biasanya mereka memerlukan terapi fizikal untuk gangguan nada otot. Menguruskan epilepsi adalah sama dengan merawat kanak-kanak lain. Kejang dikawal dengan baik oleh terapi farmakologi yang standard.

Pembangunan dan tingkah laku

Pada setiap pemerhatian kesihatan, perkembangan melalui penilaian standard adalah wajib. Rujukan awal untuk program intervensi dan terapi fizikal adalah disyorkan.

Penjagaan am dan sokongan berterusan

Unsur utama dalam pengawasan kesihatan yang efektif untuk penjagaan bayi dan anak-anak dengan sindrom Edwards adalah pakar penjagaan primer yang berdedikasi.

Di samping itu, rujukan kepada kumpulan penjagaan paliatif membantu dengan sokongan berterusan dan menjadi sumber yang baik untuk keluarga dan doktor.

(1   penilaian, purata: 5,00   daripada 5)