Скринингът за бременност е комбинация от фетален ултразвук и кръвен тест, който помага да се определи риска от определени вродени дефекти в плода. Важно е да се разбере разликата между скрининговите тестове и диагностичните тестове. С помощта на скринингови тестове се определя вероятността от определени проблеми със здравето на детето, но въз основа на скрининга не се поставя диагноза.

Защо е необходимо да се направи скрининг за хромозомни отклонения по време на бременност?

Много бъдещи родители се притесняват, че бебето им може да се роди със синдром на Даун или други хромозомни аномалии. Пренаталният скрининг помага да се оцени вероятността детето да има патологии. Получените резултати могат да помогнат при вземането на решение за необходимостта от инвазивна диагноза, за да се знае със сигурност за състоянието на детето.

С помощта на скрининг можете само да разберете колко висока е вероятността за наличие на патологии при детето, но само инвазивната диагностика, като амниоцентеза, ще помогне да се определи дали патологията наистина е. Проверките не представляват риск за майка или бебе, докато инвазивната диагноза носи малък риск от спонтанен аборт.

Какво представляват хромозомните аномалии?

Хромозомите са нишковидни структури във всяка клетка, които носят гени. Повечето хора във всяка клетка (с изключение на репродуктивната) съдържат 46 хромозоми (23 двойки). Всяка хромозома съвпада със съответната хромозома от другия родител, образувайки 23 номерирани двойки. Така всяка двойка се състои от една хромозома от майката и една от бащата. Половите клетки (яйцеклетки и сперма) съдържат 23 хромозоми. По време на оплождането яйцеклетката се слива със спермата и се получава пълен набор от 46 хромозоми.

Биологичните грешки могат да се появят в ранните етапи на клетъчното делене, причинявайки аномалии в хромозомите. Например, някои деца се развиват с 47 хромозоми: вместо 23 двойки, те имат 22 двойки и един набор от 3 хромозоми. Тази аномалия се нарича тризомия.

Често жена, която забременее с дете с необичайно количество хромозоми, има спонтанен аборт, обикновено в ранните етапи. Но с някои хромозомни отклонения, детето може да оцелее и да се роди с проблеми в развитието и вродени дефекти, които могат да бъдат както малки, така и тежки. Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, възниква, когато детето има допълнително (трето) копие на 21-вата хромозома вместо нормалната две. Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия, с която се раждат деца.

Други често срещани хромозомни аномалии, с които могат да се родят бебета, са тризомия 18 и тризомия 13. Тези нарушения почти винаги са свързани с тежка умствена изостаналост и други вродени малформации. Такива деца, ако живеят до раждане, рядко живеят повече от няколко месеца. Въпреки че някои от тях могат да живеят няколко години.

Всеки родител може да има дете с аномалии, но с възрастта на майката този риск се увеличава. Например, шансовете за раждане на бебе със синдром на Даун се увеличават от около 1 на 1040 на възраст от 25 до 1 на 75 на възраст 40 години.

Какво мога да разбера чрез скрининг?

Кръвни проби и ултразвуково сканиране се използват за скрининг, за да се определи вероятността детето да има хромозомни аномалии, включително синдром на Даун или някои други вродени малформации (напр. Дефекти на невралната тръба). Това е неинвазивен метод (което означава, че в този случай няма нужда да вкарвате игла в матката), следователно, тя не представлява опасност за майката или детето.

Резултатът от скрининга не е диагноза, а само оценка на вашия индивидуален риск. С помощта на скрининг могат да бъдат открити около 90% от бременностите с хромозомни патологии. Резултатите от изследването се представят под формата на съотношение, което показва вероятността от наличие на патология, въз основа на резултатите от тестовете, възрастта на майката и други параметри. Тази информация може да ви помогне да решите дали да прибягвате до инвазивни методи за диагностика (амниоцентеза, кордоцентеза и др.).

Използвайки вътрематочна диагноза на плода, например, вземане на проби от хорионни въшки, амниоцентеза, е възможно да се определи с повече от 99% сигурност дали детето има хромозомни аномалии. Такава диагностика помага да се идентифицират няколкостотин генетични заболявания чрез анализ на генетичната структура на клетките на плода или плацентата. При инвазивната диагноза обаче има лек риск от спонтанен аборт.

Хромозомните патологии не могат да бъдат „фиксирани“ или излекувани. Ако детето е било диагностицирано с това, можете да се подготвите за раждането на дете с определени проблеми в развитието или да прекратите бременността.

Какви са плюсовете и минусите на скрининга?

Предимството на скрининга е, че той предоставя информация за вероятността детето да има хромозомни отклонения, но без риск от спонтанен аборт, свързан с инвазивна диагноза.

Но скринингът има и недостатъци. Не винаги помага да се идентифицират всички случаи на патологии. В резултат на скрининга детето може да има ниски рискове, но всъщност има патология. Това се нарича фалшив отрицателен резултат и прилагането на инвазивна диагноза, която би идентифицирала проблема в повечето от тези случаи, дори няма да се разглежда.

И обратно, според резултатите от скрининга, детето може да има голяма вероятност да има хромозомни отклонения, докато детето е абсолютно здраво (фалшиво-положителен резултат). Такъв резултат може да причини допълнителни изследвания, които не се изискват в този случай, и ненужна грижа за здравето на детето.

Да се \u200b\u200bнаправи или не да се направи скрининг?

Скринингът не е задължителен преглед, но се препоръчва всички жени да го вземат, независимо от възрастта и здравословното състояние, тъй като е известно, че около 80% от децата със синдром на Даун се раждат в обикновени семейства при жени под 35 години.

За повече информация относно скрининга се свържете с вашия гинеколог или се консултирайте с генетик. Но в крайна сметка скринингът или не е личният избор на всяка жена.

Много жени се съгласяват да направят скрининг и след това въз основа на резултатите решават необходимостта от инвазивна диагноза. Някои жени искат незабавно да прибегнат до инвазивна диагностика (може да са изложени на висок риск от хромозомни отклонения или други нарушения, които не могат да бъдат открити чрез скрининг, или просто искат да знаят колкото е възможно повече за състоянието на бебето си и са готови да живеят с малък риск от спонтанен аборт) , Други жени решават да не правят скрининг или инвазивна диагноза.

Кога е необходим скрининг?

В зависимост от програмата, използвана за изчисляване на рисковете (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), Тактиките на скрининга могат да варират леко.

Първи триместър скрининг   се състои от биохимичен кръвен тест, както и ултразвуково сканиране.

Биохимичен кръвен тест от първия триместър (т. Нар. „Двоен тест“) определя нивото на два протеина в кръвта, които се произвеждат от плацентата - без бета-hCG и плазма-А протеин, свързан с бременността (свързан с бременността плазмен протеин-A, PAPP-A). Ненормалните нива на тези биохимични маркери са признак за аномалии на плода. Този анализ трябва да се направи от 10-та до края на 13-та седмица на бременността.

Основният индикатор по време на скрининговия ултразвук е дебелината на пространството на яката (TBP, синоними: зона на яката, шийна гънка, нухална полупрозрачност (NT)). Пространството на яката е областта на гърба на шията на бебето между кожата и меките тъкани. Децата с хромозомни отклонения в пространството на яката са склонни да натрупват повече течност от здравите деца, в резултат на което тази област става по-голяма. Дебелината на пространството на яката трябва да се измерва от 11-та до края на 13-тата седмица. В допълнение към TBP, ултразвукът измерва и кокцигеално-париеталния размер (KTR), който определя гестационната възраст, носната кост и други параметри на плода.

Ултразвукът заедно с биохимичен кръвен тест е комбиниран скрининг на първия триместър. С помощта на този скрининг се откриват до 90% от децата с хромозомни аномалии. Първият скрининг се счита за по-точен.

Предимството на скрининга на I триместър е възможността да се научат за патологиите на детето в сравнително ранен етап на бременността. Ако резултатите от скрининга показват висок риск, все още има шанс да се извърши биопсия на хорионния вирус, която обикновено се извършва от 11 седмици до 13 седмици и 6 дни, за да разберете със сигурност дали бебето има хромозомни аномалии, докато бременността все още не е много голям.

Проверка на втори триместър   препоръчително е да се прави на 16-18 седмици от бременността. В допълнение към хромозомните аномалии с негова помощ се откриват дефекти на невралната тръба. Той включва биохимичен кръвен тест от три (троен тест) или четири (четирикратен тест) показатели (в зависимост от възможностите на лабораторията). Троен тест определя нивото на човешки хорион гонадотропин (hCG, hCG), алфа-фетопротеин (AFP, AFP), неконюгиран естриол (uE3), и четирикратно се добавя още един индикатор - инхибиране А. Ненормалните стойности на тези вещества в кръвта показват вероятността че плода има някакви аномалии. За скрининг на II триместър при изчисляване на рисковете се използват данните от ултразвука на първия скрининг.

Тъй като скринингът в първо тримесечие се счита за по-точен и има по-малко фалшиво-положителни резултати, лекарите често не предписват втори скрининг, тъй като той е по-малко чувствителен и не увеличава шансовете за определяне на патологии в плода. През втория триместър е достатъчно да се вземе кръвен тест за един биохимичен маркер - AFP, който дава възможност за идентифициране на дефекти на невралната тръба в плода. Ако според резултатите от първия скрининг детето има голяма вероятност да има хромозомни отклонения, тогава е необходимо да се подложи на инвазивна диагноза, за да се оцени състоянието на детето възможно най-скоро, без да се чака вторият скрининг.

Следващата стъпка в оценката на състоянието на плода е ултразвук на 20-22 седмици и на 30-32 седмици от бременността.

Как да разбера резултатите от скрининга?

Резултатите от скрининга трябва да се представят като индивидуална оценка на риска. Изчисляването се извършва с помощта на специални компютърни програми (например PRISCA, ASTRAIA и др.), Които отчитат ултразвуковите данни, резултатите от биохимичен кръвен тест и отделни фактори (възраст, тегло, етническа принадлежност, брой плодове и др.). При изчисляване на рисковете програмата ASTRAIA взема предвид допълнителни параметри на ултразвука, което дава възможност да се увеличи откриването на патологии.

Тълкуването на отделни биохимични параметри и сравняването им с нормите без изчисляване на риска няма смисъл.

Резултатите от скрининга показват съотношенията, които отразяват шансовете на детето за патологии. Риск от 1 до 30 (1:30) означава, че от 30 жени със същия резултат, една от тях ще има бебе с хромозомни отклонения, а останалите 29 ще имат здрави деца. Риск от 1 на 4000 означава, че от 4000 жени със същия резултат една ще има дете с патология, а 3999 жени ще имат здрави деца. Тоест, колкото по-високо е второто число, толкова по-малък е рискът.

Също така, скринингът може да показва, че резултатът е по-нисък или по-висок от прага на прекъсване. Повечето тестове използват граничен праг 1: 250. Например резултат от 1: 4000 ще се счита за нормален, тъй като рискът е по-малък от 1: 250, тоест под прага на границата. И в 1:30, рискът се счита за висок, защото е над прага на границата.

Нормалният резултат от скрининга не гарантира, че детето няма хромозомни аномалии. От този резултат можем само да приемем, че проблемите са малко вероятни. От своя страна, лош резултат не означава наличието на патологии при детето, а само, че патологията най-вероятно съществува. Всъщност повечето деца с лоши резултати от скрининг нямат аномалии.

Гинеколог или генетик ще ви помогне да разберете резултатите от скрининга, както и да обясни необходимостта от инвазивна диагноза в случай на лош резултат. Трябва да претеглите плюсовете и минусите и да решите дали сте готови да преминете към инвазивна диагноза, при която има лек риск от спонтанен аборт, за да разберете за състоянието на вашето дете.

И накрая, имайте предвид, че нормалният резултат от скрининга не гарантира липсата на проблеми при детето. Прегледите са предназначени да открият само няколко често срещани хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба. Дете с нормален резултат все още може да има някакви други генетични проблеми или вродени дефекти. Освен това нормалният резултат не гарантира, че детето ще има нормална мозъчна функция и не изключва нарушения като аутизъм.

Скринингът (от английското "screening") в медицината е комплекс от диагностични процедури за превантивна ориентация. Той предвижда изследването на група хора, обединени от определен знак, за да се идентифицират и предотвратят всякакви патологии. Отделна категория такива пациенти са бременни жени. За ранно откриване на риска от развитие на генетични аномалии, отклонения от нормалния ход на бременността, наблюдение на здравето на майката и детето, е разработена схема, състояща се от три пренатални скрининга.

Ще започнем отначало. Скринингът на І триместър е първата стъпка в регулирането на цялостния мониторинг на хода на бременността. Какви изследвания са включени в диагностичната програма? Кога е по-добре да преминете през тях? И най-важното, защо е необходимо това? Отговорите на тези и други въпроси са в статията.

В съответствие с наредбите на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, всички бременни жени силно се препоръчва да се подлагат на пренатален, тоест пренатален, скрининг три пъти във всеки триместър.

Според възприетата методика, първият триместър според календарния метод на изчисляване (от момента на зачеването) е 14 седмици, според акушерските (от датата на началото на последната менструация) - 12 седмици. Програмата за скрининг по това време включва първите ултразвукови и лабораторни биохимични кръвни изследвания.

Какво гледат или какво показва първият скрининг

Задачата на първия ултразвуков скрининг е да се оцени правилното развитие на ембриона и общото състояние на майката. За това се извършват необходимите измервания, определя се степента на развитие на органите и те се сравняват с показатели, които съответстват на нормата. По време на прегледа се анализират следните характеристики на плода:

• KTR (копчико-париетален размер);
• дължина и симетрия на сдвоени тръбни кости - раменете, предмишниците, бедрата, подбедрицата;
• TVP (дебелина на зоната на яката);
• обиколка на главата, BPR (двупариетален размер) и разстояние от челото до задната част на главата;
• етап на формиране на черепа, симетрията на мозъчните полукълба, неговата структура;
• големината, структурата и местоположението на сърцето, основните кръвоносни съдове, сърдечната честота (сърдечна честота);
• големината на корема, правилното развитие на органите на стомашно-чревния тракт, тяхното положение.

Ултразвукът ви позволява да оцените състоянието на репродуктивните органи на жената:

• плацента - нейната структура, зрялост, местоположение;
• пъпна връв, съдове в нея;
• околоплодни води, тяхното количество;
• матката, нейният тон;
• шийката на матката и вътрешния фаринкс.

Какво е KTR на плода

Един от най-важните основни показатели за правилното вътрематочно развитие на детето е KTR - копчико-париетален размер. Той е равен на разстоянието от париеталната кост до опашната кост и постепенно се увеличава с развитието на бременността. Има таблици, в които са представени средните стойности на този параметър, които са приравнени на нормата. Леко отклонение не означава непременно наличието на патологии, това може да е индивидуална физиологична особеност.

Ако измерванията показват повишен CTE, това може да показва голям размер на плода, въз основа на който лекарите прогнозират раждането на дете с тегло, превишаващо средната 3-3,5 kg. Но значително изоставане на този показател от нормата е симптом:

• пропусната бременност. При откриването му се предприемат незабавни мерки за прекъсването му, за да се предотвратят опасни последици - инфекция, кървене, по-нататъшно безплодие;
• недостатъчно производство на хормони от организма на жената, което е изпълнено със самостоятелна циркулация. За нормализиране на хормоналния фон се предписва коригираща лекарствена терапия;
• инфекция от инфекциозни заболявания;
• генетични аномалии в развитието на плода. За да се потвърдят или опровергаят подобни предположения, е необходимо допълнително изследване.

Понякога отклонението е свързано с неправилно определена гестационна възраст. За да се реши този проблем, след 7-10 дни се извършва второ ултразвуково сканиране.

Какво е PAPP-A

Биохимичен тест на майчиния серум през първия триместър включва определяне на съдържанието на два елемента в кръвта: PAPP-A и hCG.

PAPP-A (от англ. „Свързан с бременността плазмен протеин A“ или плазмен протеин А, свързан с бременност) е специфичен протеин, произведен от плацентата и ни позволява да правим изводи за нормалното развитие на плода въз основа на сравнение на откритото съдържание с предписания период.

PAPP-A е основен маркер за много генетични патологии. Така че, ако нейната надценена стойност най-често показва неправилно определена гестационна възраст, тогава подценената стойност може да показва риск от раждане на дете със синдром на Даун, регресираща бременност и риск от спонтанен спонтанен аборт.

Човешки хорион гонадотропин

HCG, или човешкият хорионен гонадотропин, е специфичен хормон, който започва да се произвежда от хориона само няколко часа след зачеването. На 12-ия ден концентрацията му се увеличава 2-3 пъти и достига своя връх на 11-та ... 12-та седмица, увеличавайки се няколко хиляди пъти в сравнение със стойността, присъща на небременната жена. Именно изчисляването на hCG се основава на действието на всички бързи тестове.

Превишаването на средното ниво на hCG се очаква при многоплодна бременност, ако бъдещата майка е болна от диабет или страда от токсикоза. В други случаи този факт трябва да предупреди, тъй като това може да показва риск от наличие на синдром на Даун. Намаленият hCG е признак на плацентарна недостатъчност, риск от спонтанен аборт и маркер на синдрома на Едуардс.

Как да се подготвите за първия си преглед на бременността

Първият скрининг е първият критичен етап в наблюдението на бременността. Резултатите от него ще ни позволят да заключим за състоянието на майката, развитието на плода, наличието или отсъствието на патологии. В тази връзка е изключително важно да се получат обективни резултати. Има правила, които трябва да се спазват, за да се постигне максимално информационно съдържание на прегледите, включително спазване на специална диета, режим на прием на течности и т.н.

Какви тестове включва той

Първата скринингова програма включва две изследвания: ултразвуково сканиране и биохимичен кръвен тест.

В зависимост от това как ще се извърши ултразвуковото сканиране, зависи обемът на пълнотата на пикочния мехур. Ако процедурата ще бъде трансвагинална, тоест с въвеждането на сензора във влагалището, не са необходими подготвителни мерки. Трансабдоминална техника (през предната коремна стена) включва приемането на голямо количество течност (най-малко 0,5 литра) и забрана за посещение на тоалетната в продължение на 4 часа преди поставянето на диагнозата. Друга подготовка за ултразвуков скрининг на 1-ви триместър не е необходима.

Материалът за биохимичния тест е венозна кръв, която се дава на празен стомах. За да се увеличи точността на изследването поне един ден преди теста, се препоръчва да се спазва диета.

Мога ли да ям преди скрининга

За да се подложите на първия ултразвук, не е необходимо да се ограничавате в храненето. Достатъчно е да се спазва режима на прием на течности.

Положението е различно с биохимичния тест. Освен даряването на кръв на празен стомах, в навечерието (по-добре след няколко дни) е важно да се придържате към специална диета. То е да се изключат продукти:

• допринася за повишаване на холестерола - твърде мазни, пикантни, пържени храни;
• съдържащи известни и потенциални алергени - цитрусови плодове, шоколад, ядки, морски дарове и други подобни.

Колко седмици правят първия ултразвук по време на бременност

За да се подложи на първия скрининг, се задава твърда времева рамка. Дати - периодът между 11-та акушерска седмица и 13-ата плюс 6 дни. Диагностиката, извършена рано или късно, е безсмислена поради ниското информационно съдържание.

Този период не е избран случайно. 12-тата седмица е периодът, когато ембрионалният период преминава във плода и е по-добре да се направи ултразвук в самия момент на тази трансформация. Анализирайки присъщите параметри на този процес, лекарите ще могат да направят обективни изводи.

В същото време трябва да потърсите кръводаряване, защото резултатите от неговия анализ ще допълнят информацията, получена чрез ултразвуково сканиране - потвърдете, опровергайте, разкрийте нови факти.

Как се прави първият скрининг

За да не се страхувате от прословутия пренатален скрининг, трябва да разберете как протича. След предварителен преглед от лекар, пациентът се изпраща за първия ултразвук и едва след това преминава кръвен тест. Обмислете тези стъпки.

Предварителен преглед

На подготвителния етап лекуващият лекар разговаря с пациента, за да установи наследствена предразположеност към появата на генетични отклонения, събира анамнеза на минали заболявания и историята на предишни бременности, задава други въпроси, които позволяват на жената да бъде изложена на риск (лоши навици, прием на лекарства, семейни отношения с баща си дете и така нататък).

Ултразвуково изследване

Обикновено пренаталният ултразвуков скрининг на 1-ви триместър се извършва по трансвагинален метод. В този случай пациентът сваля цялото облекло под кръста, удобно се настанява на дивана и огъва краката в коленете. Диагностикът вмъква малък датчик във влагалището, защитен от специален презерватив и внимателно го премества. Процедурата е абсолютно безопасна и не причинява болка или дискомфорт.

По-рядко се правят прегледи на корема. В този случай жената освобождава корема си и ляга. Лекарят смазва кожата с медицински гел, който осигурява непрекъснат контакт и елиминира появата на въздушна междина между сензора и повърхността на изследваната зона. По време на процедурата сонологът премества сканиращото устройство по външната повърхност на коремната стена и информацията се предава на екрана на компютъра.

И в първия, и във втория случай процедурата трае само няколко минути и описанието се издава незабавно.

Биохимичен скрининг

Със сключването на ултразвук на ръцете можете да дарите кръв за биохимия. Тези документи съдържат информация за точната гестационна възраст, която беше определена и потвърдена чрез сканиране. Тази информация е много важна за последващото сравнение на концентрацията на изследваните елементи на кръвната плазма с нормалните, тъй като всяка седмица са присъщи специфични стойности.

Ако ултразвуковото сканиране показа регресивна бременност или избледняването й, не е практично да преминете през втория етап на скрининг.

Биоматериалът се взема в лабораторията. За да извършите теста, се нуждаете от 10 ml венозна кръв. Резултатите ще бъдат налични само след няколко седмици.

Цена на услугата

Ако бременната жена е официално регистрирана в държавната консултация за жените, всички прегледи за нея ще бъдат безплатни.

Ако искате да се възползвате от най-новите постижения на медицината и да се подложите на диагностика на модерно оборудване и използване на по-модерни реактиви, можете да се свържете с платена клиника. Първият планиран ултразвуков и биохимичен тест с определянето на всички хормони по време на бременност ще струва най-малко 4 хиляди рубли. Ако провеждаме прегледи отделно, тогава средната цена на ултразвук е 2000 рубли, анализът на HCG е 700 рубли, а PAPP-A е 900 рубли.

Какви стойности се считат за нормални

Основната цел, преследвана от 1 скрининг, е да се потвърди правилното развитие на бременността, не се усложнява от патологии. За да направите това, ние изучаваме анатомичните структури на майката и плода, измерваме основните фетометрични характеристики, определяме концентрацията на важни компоненти на кръвната плазма и ги сравняваме със средната стойност.

Един от ключовите показатели за нормалното вътрематочно развитие е споменатият по-рано KTR. Нормите му в зависимост от периода са дадени в таблицата.

Бипариетален размер на ембриона (BDP)

Друг важен фетометричен параметър е BPR. За да се определи, е необходимо да се измери разстоянието между париеталните кости на главата на детето. С негова помощ можете не само да проверите правилното развитие на плода, но и да направите изводи за метода на раждане, тъй като размерът на черепа може просто да не съответства на родилния канал на майката.

Сърдечна честота (сърдечна честота)

Сърдечната честота е важна характеристика, която се следи през цялата бременност. В някои случаи животът на детето зависи от навременността на идентифициране на отклонения. Именно по този параметър човек може да прецени наличието на сърдечни дефекти.

Сърдечният мускул започва да работи още на 3-тата седмица след зачеването, но намаляването му може да се чуе едва на 6-та седмица. Ритъмът на сърдечната дейност на плода на този етап съвпада с пулса на майката. С течение на времето миокардът се свива по-често и достига своя пик на 9 седмица със 175 удара в минута.

Област на яката (TBP)

TVP (дебелината на пространството на яката) е друг задължителен индикатор. В тази продълговата гънка, образувана на кръстовището между шията на бебето и тялото му, в началните етапи на развитие се натрупва течност, която в крайна сметка изчезва. Прекомерното подуване на тази зона е един от най-обективните маркери на повечето тризомии (появата на допълнителна хромозома в една от двойките от серията) и монозомите (липса на една хромозома в двойка). Изтъняването на цервикалната гънка също се счита за отклонение.

Носна кост

Задачите на ултразвука на бременността, който се назначава на 1-ви триместър, включват наблюдение на образуването на носната кост на бебето. Към този момент тя все още не е костена. Затова през 11-та седмица е важно само да се уверите в неговата наличност, а вече от 12-тата седмица - необходимо е да се измери.

Неправилното развитие на тази част на черепа показва наличието на генетични аномалии. Именно облатната му форма с голяма увереност дава правото да подсказва развитието на синдрома на Даун.

На период от 12-13 седмици размерът на носната кост трябва да достигне 3 мм. Допускат се отклонения в диапазона 2,0-4,2 mm.

Норми на биохимичен анализ на кръвта

Биохимичният анализ на кръвния серум на майката е вторият и не по-малко отговорен етап на пренаталния скрининг. Резултатите му помагат да се потвърди или опровергае предварителното заключение на ултразвуковото сканиране, както и да се открият редица други патологии. Изследователската програма включва определяне на концентрацията на hCG и PAPP-A в плазмата.

Норма на β-субединица без hCG и hCG, сравнителни таблици

Веднага отбелязваме, че hCG и свободната β-субединица на човешкия хорионен гонадотропин са различни показатели. Освен това последният се счита за по-информативен като маркер за хромозомни заболявания на плода, по-специално синдром на Даун.

В зависимост от гестационната възраст следните стойности за hCG и безплатната бета субединица на hCG се считат за нормални.

Норма RAPP-A в сравнителната таблица

PAPP-A е специфичен протеин, произведен от плацентата, чието съдържание в кръвната плазма непрекъснато се увеличава по време на бременност. По неговата концентрация човек може да прецени хармоничното развитие на детето, а отклонението му от нормата показва различни патологии, включително генетични, както и заплахата от спонтанен аборт.

В различни лаборатории стандартите, изразени в мед / мл, при определяне на хормона и плазмения протеин, могат да варират. Препоръчва се да се премине от ММ, коефициент, показващ степента на отклонение на получените резултати от нормата. Допустимият диапазон е 0,5-2 MoM.

Дешифриране на резултатите

След като бременната жена се подложи на ултразвук и биохимичен скрининг на І триместър, лекарите започват да дешифрират получената информация. За това е разработен унифициран метод за изчисляване на рисковете от патологии, включително генетични. Изчисленията се правят според основните и индивидуални алгоритми. За да се елиминира вероятността от грешка и да се подобри точността на резултатите, се използват специални сертифицирани софтуерни системи, една от най-популярните от които е PRISKA.

Фактори, влияещи върху резултатите от първия скрининг

Има редица обективни фактори, които влияят на резултатите, получени по време на първия скрининг:

• зачеване по метода на IVF. Ултразвук - повишен LZR, биохимия - повишен hCG, нисък RAPP-A (10-15%);
• бременност близнаци. Вероятно общо изкривяване на резултатите. Обикновено - повишаване на концентрацията на β-hCG;
• наднормено тегло бременна. Биохимия - повишен hCG. При недостатъчно тегло се наблюдава обратната ситуация;
• захарен диабет. Биохимия - повишени нива на хормона;
• амниоцентезна процедура, извършена в навечерието (инвазивен анализ на околоплодната течност). Биохимия - възможни са ненадеждни резултати;
• преживял стрес предния ден, нестабилно психическо състояние на бъдещата майка. Непредвидимо изкривяване на резултатите от проучването.

Грешни резултати

Към момента на първия скрининг бебето в утробата все още е много малко. В тази връзка може да бъде трудно да се разгледат детайлите на структурата на тялото му, да се направят необходимите измервания. Според статистиката, изследванията, проведени в ранните етапи, имат максимална грешка. Например, ефективността на откриване на хромозомни аномалии според резултатите от ултразвук и анализ на кръвта се оценява на 86%, докато фалшиво-положителните резултати се откриват в 6%.

Как да потвърдите или опровергаете резултатите

Крайният скринингов формуляр съдържа пълна информация, включително описание на получените резултати, оценка на рисковете (свързани с възрастта и специфичните за заболяването) и окончателния коефициент на ММ. Въз основа на този документ наблюдаващият бременна лекар прави заключения за по-нататъшни действия.

Ако пациентът смята, че резултатите от прегледите са ненадеждни, тя може да бъде поставена отново диагноза в друго лечебно заведение. За това трябва не само да преминете тестове, но и да се подложите на ултразвуково сканиране. Има смисъл да се прави преди 14-та акушерска седмица.

отклонения

Първият ултразвуков и анализ на кръвната плазма, при спазване на крайните срокове за тяхното изпълнение, ви позволява да идентифицирате следните отклонения:

• синдром на Даун. Шансът за допълнителна хромозома в 21-и ред е 1: 700. Поради навременната диагноза тази вероятност намалява до 1: 1100;
• синдром на Едуардс Друг вид тризомия, вече в редицата на 18-та хромозома. Той се среща при едно от 7000 бебета;
• синдром на Патау. Опасна мутация, причинена от третата хромозома в 13-и ред. Вероятност - 1:10 000;
• синдром на Смит-Опиц. Причинява се от неизправност в синтеза на органични вещества с последващи метаболитни нарушения;
• синдром на Корнелия де Ланге. Характеризира се с многоядрени симптоми;
• патологии на развитието на невралната тръба (менингоцеле, аненцефалия и други подобни);
• патологии на коремната кухина, включително омфалоцеле, тоест херния на предната стена, пъпна херния и други.

Ултразвуково сканиране

Възможно е да се подозират нарушения в развитието на плода и хода на бременността, ако фетометричните характеристики, получени по време на ултразвук, се различават от нормалните и не само модулът играе роля, но и знакът за несъответствия.

1. РКТ. Повече от нормалното - голям плод, срокът е поставен неправилно; по-малко от нормалното - ненормално развитие на бременността, недостатъчно производство на хормони от тялото на майката, инфекциозен процес, генетични отклонения.
2. BDP. Повече от нормалното - церебрална херния, тумор, хидроцефалия, както и големи размери на плода (при спазване на пропорции); по-малко от нормата - изоставане в развитието.
3. Сърдечна честота. Всяко отклонение показва сърдечни дефекти.
4. TVP. Несъответствието на дебелината на цервикалната гънка е признак за промяна в кариотипа според типа на синдромите на Даун, Едуардс, Патау, Шерешевски-Търнър.
5. Носна кост. Липсата му или малкият размер е признак на повечето тризомии.

Ами ако hCG не е нормален

Повишените нива на hCG в кръвната плазма най-често говорят за риска от раждане на бебе със синдром на Даун. Това явление обаче е присъщо на жени с диагностициран захарен диабет, страдащи от токсикоза и с многоплодна бременност.

Нетипично ниското ниво на hCG е признак на синдрома на Едуардс. Недостатъчното производство на този хормон също може да сигнализира за проблеми с плацентата - плацентарна недостатъчност и риск от спонтанен аборт.

Какво става, ако PAPP-A не е нормално

Намаленото съдържание на протеин в кръвта сигнализира не само за заплахата от спонтанен аборт, но и за наличието на хромозомни аномалии (синдроми на Даун, Едуардс, де Ланге).

В редки случаи се наблюдава повишаване на концентрацията на протеин. Обикновено този факт няма диагностична стойност. При жени с повишен PAPP-A вероятността от развитие на усложнения не е по-висока, отколкото при тези с нормално ниво на протеин.

Двоен тест

Всички скринингови програми (през първи, втори или трети триместър) включват биохимичен анализ на майчиния серум. Всеки период на бременността се характеризира със специални свойства, включително промени в състава на кръвта.

През първия триместър максималното количество информация се дава от нивата на hCG и PAPP-A. По броя на изследваните елементи такъв тест се нарича двоен. Още през втория триместър, в допълнение към ултразвука, се прави и троен тест (hCG, алфа-фетопротеин, свободен естриол), по-рядко - четворно изследване, което включва и инхибин А.

мама

За да се стандартизират резултатите от скрининга, което от своя страна избягва влиянието на човешките и други външни фактори при оценката на риска от патологии на плода, в медицинската практика се използва кратен среден коефициент. Той демонстрира връзката на резултатите с медианата. Идеалната му стойност е "1". Допускат се отклонения в границите от 0,5 до 2,5.

Този коефициент корелира с обективни фактори, които влияят пряко върху един или друг показател, например възраст, раса, лоши навици, съпътстващи заболявания, опит от предишни бременности, IVF и така нататък.

Какво говори за синдрома на Даун

Синдромът на Даун, или тризомия на хромозома 21, е най-често срещаната генетична аномалия. Той е доста успешно диагностициран вече на 11-13 гестационна седмица. Основният маркер на такава патология на ултразвук е удебеляването на цервикалната гънка. Ако TBP надвишава 3 mm, тогава вероятността да имате бебе със синдром на Даун е много голяма. Допълнителни знаци:

• липса на носна кост след 11-та седмица. Само 2% от здравите деца имат този симптом и 60-70% със синдром на Даун;
• умерено намален череп, плосък тил, три фонтанели;
• малка максиларна кост;
• гладкост на чертите на лицето;
• нарушен кръвоток, включително в обратна посока, в канала Арантий. Наблюдава се при 5% от здравите и 80% от болните деца;
• тахикардия (сърцебиене);
• хипотоничен мускулен тонус;
• разширяване на пикочния мехур;
• отсъствието на една от пъпните артерии;
• повишени нива на hCG, ниски - PAPP-A.

Как да разпознаем синдрома на Едуардс

Синдромът на Едуардс е по-рядък от описаното по-горе отклонение, но последствията от него са много по-сериозни. 90% от децата, родени с такава патология, не живеят до една година. Тази тризомия може да бъде идентифицирана по следните признаци:

• липса на носна кост;
• намален череп с изпъкнал тил;
• намаляване на сърдечната честота;
• хипертоничен мускулен тонус;
• омфалоцеле;
• единична пъпна артерия;
• намалени нива на hCG и PAPP-A.

Какво е риск и как се изчислява?

Въз основа на резултатите от ултразвук и кръвни тестове, предписани за 1-ви триместър, с помощта на специален софтуерен пакет с вградени алгоритми за изчисление се определя рискът от определена патология за определена бременност. Изводът относно вероятността се изразява под формата на фракция, например, „тризомия 21 основен риск - 1: 350“. Това означава, че ако вземете 350 пациенти с подобни показатели, тогава един от тях ще има дете със синдром на Даун.

Добър извод се прави, ако рискът не надвишава 1: 380. Ако е в диапазона 1: 250 ... 1: 380, тогава се счита за високо. Ако вероятността да имате бебе с патология надвишава 1: 250, възниква въпросът за аборта.

Какво да направите, ако установите висок риск

Ако пациентът има висок риск да роди бебе със заболявания, причинени от генетични мутации, трябва да се консултира генетичен лекар. След като проучи материалите на прегледите, той може да предпише повторни ултразвук или кръвна химия, както и инвазивни форми на диагноза: хорионбиопсия, кордоцентеза или амниоцентеза. Въз основа на набор от информация ще бъде решен въпросът за поддържането или прекратяването на бременност.

Какво да направите, ако лекарят каже, че имате нужда от аборт

За съжаление в някои случаи има почти сто процента увереност при раждането на болно дете, особено ако това се потвърждава от допълнителни прегледи. Ако лекарят препоръча или дори настоява за прекъсване, тогава, най-вероятно, той има основателни причини. Във всеки случай, само бременната жена взема окончателното решение.

По-нататъшни действия

Ако първият ултразвук и плазмената биохимия бяха успешни, показаха отлично състояние на майката и потвърдиха планираното развитие на здраво дете, то следващият планиран скрининг е през втория триместър (между 16-ата и 20-тата седмица). В този период от време бременната жена трябва да посещава своя гинеколог на всеки две седмици и редовно да прави общи изследвания на кръв и урина.

Перинатален скрининг на плода   - Това е набор от диагностични процедури, извършвани в определени етапи от бременността. 1 триместър скринингпозволява ранно откриване на възможни аномалии и косвени признаци за наличието на патологии в плода. Това проучване, проведено от 11 до 14 гестационна седмица, включва ултразвуков скрининг и биохимични изследвания. Съответно,   декриптиране на скрининг 1 триместър   възниква чрез сравняване на резултатите от горните диагностични мерки.

Ултразвуков скрининг

Ехографски преглед на първия триместър, който е задължителен за всяка бременна жена, ви позволява да идентифицирате признаци на синдром на Даун и някои други патологии в развитието на плода. Скринингът на първия триместър, декодирането на резултатите от който започва с интерпретацията на ултразвукови данни, трябва да се извърши до 14 седмици. След този период някои показатели могат вече да са неинформативни. Нормите на скрининг от І триместър, декодирането на тези стандарти до голяма степен зависят от срока на развитие на плода.

Един от най-важните показатели, който е маркер за хромозомни заболявания и позволява да се идентифицира повишен риск от синдром на Даун през първия триместър, е TBP - дебелината на пространството на яката.

Норми на ултразвук TVP:

на 10 седмица от бременността дебелината на гънката е нормална -   1,5-2,2 мм;
на 11 седмици нормата е 1.6-2.4 мм;
индикатор за 12 седмици - 1.6-2.5 мм:
нормални 13 седмици - до 2,7 мм.

Ако дебелината на гънката на яката надвишава нормата, това е пряка индикация за по-нататъшна диагноза.

Следващият показател, който се измерва на ултразвук през първия триместър, е KTR, тоест кокцигеално-париеталния размер. KTR обикновено трябва да съответства на следните резултати:

10 седмици - 33-49 мм;
11 седмици - 42-58 мм;
12 седмици - 51-73 мм.

Дешифрирането на ултразвука на скрининга на 1-ви триместър задължително включва оценката на друг важен показател - носната кост. Този маркер, заедно с TBP, предполага, че детето има синдром на Даун. Носната кост трябва да бъде открита на 10-11 седмици, но размерът й все още не е оценен. На 12-13 седмици носната кост е нормална според резултатите от ултразвук трябва да бъде най-малко 3 мм. По време на ултразвуковата диагностика лекарят измерва и сърдечната честота, която трябва леко да намалее с развитието на плода. Така че, ако на 10 седмици нормата е 161-179 удара / минута, то на 13 седмици тя вече е 147-171 удара / минута.

Първото ултразвуково изследване за 1-триместър на скрининг също оценява бипариетален размер (BPD). Този показател, в зависимост от периода, трябва да бъде:

на 10 седмица от бременността - около 14 мм;
на 11 седмици - приблизително 17 мм;
на 12 седмици - около 20 мм;
на 13 седмици - 26 мм.

Дешифрирайки резултатите от първия показателен ултразвук, лекарят прави заключение за наличието (отсъствието) на маркери на различни патологии, а също така определя кой период по време на изследването съответства на развитието на бебето.

Декодиране на биохимичен скрининг

Биохимично изследване през първия триместър („двоен тест“) се провежда, за да се идентифицира рискът от хромозомни аномалии, а именно синдроми на Едуардс и Даун.

Този скрининг включва определянето на специфични маркери в кръвта на бременна жена, което показва наличието на определени патологии при детето. Тези биохимични кръвни изследвания не диагностицират точно хромозомните аномалии в плода, обаче, отклоненията от нормите разкриват повишен риск от патология.

Биохимичният скрининг на І триместър включва две изследвания:

определяне наличието на хорион гонадотропин (β-hCG) в кръвта на бременна жена

тест за плазмен протеин А (PAPP-A)

Нормата на свободната β-субединица на хормона hCG през първия триместър е или 0,5-2 MoM, или (ако се измерва в ng / ml) варира от 25,8 до 181,6 ng / ml за 10 седмици и постепенно намалява с 14 седмици до 14, т.е. 2 - 114,7 ng / ml.

Когато се извърши биохимичен перинатален скрининг на първия триместър, интерпретацията на резултатите от β-hCG става по следния начин. Ако този маркер е по-висок от нормалното, детето се диагностицира с повишен риск от синдром на Даун. И обратно, ако индикаторът е под нормата, има причина да се предполага наличието на синдрома на Едуардс.

Вторият важен показател за PAPP-A, изследван при скрининга на първия триместър, също може да показва заболявания на нероденото бебе.

Ако декодирането на скрининга разкри, че PAPP-A не е нормално, тогава нероденото дете може също да идентифицира синдром на Даун или синдром на Edwards.

Още веднъж трябва да се отбележи, че вероятността от различни патологии в развитието на плода трябва да бъде оценена от лекаря въз основа на всички изследвания, проведени в комплекса. Отклонението от нормата на само един индикатор не винаги е аларма. Така че, ако показателят PAPP-A е по-висок от изискваните стандарти, обаче, останалите показатели на извършения скрининг не се отклоняват, тогава рискът от хромозомни заболявания при бъдещото бебе не е висок.

Изчисляване на риска

За да се изчислят рисковете от патологични отклонения в първия триместър, са необходими резултатите от всички изследвания, проведени по време на процеса на скрининг, включително резултатите от ултразвука. Изчисляването се извършва с помощта на специална компютърна програма, която отчита не само получените резултати, но и възрастта и индивидуалните характеристики на бременната жена. Програмата дава най-точен резултат, тъй като изчерпателно отчита много фактори.

За правилното изчисляване на риска от нарушения на плода е необходимо биохимичните анализи да бъдат предадени в същата лаборатория, която извършва компютърно изчисление на резултата. Това се дължи на характеристиките на програмата, съобразени с индивидуалните стандарти и параметри на всяка лаборатория.

Резултатът от компютърно изчисляване на риска се записва под формата на фракция, например 1:10, 1: 300, 1: 1000 или друго съотношение. Тази фракция показва степента на риск от раждане на бебе с патология. И така, рискът 1:200    означава, че с тези скринингови индекси на 200 деца 1 дете има синдром на Даун.

След това въз основа на получената фракция се прави окончателно заключение. Ако тестът е положителен, това показва висок риск от аномалии и необходимост от допълнителни изследвания. Отрицателният тест, напротив, показва нисък риск.

Кажи на приятел!

На този етап бременността ви е невидима за другите, но вече знаете, че носите бебето си в себе си. С течение на времето младата майка свиква с тази новина, забелязва някои промени в живота, настроението си, както и в поведението. Имайте предвид, че ...

Бременните майки често се сблъскват с проблем като лекарства. Да се \u200b\u200bразболееш, да си „на позиция“ е много лесно, но безразборно приемането на хапчета е крайно нежелателно. Това може да навреди на детето. Помислете за най-популярните болкоуспокояващи ...

Бременните жени преминават много тестове и тестове (включително за захар и глюкоза), ултразвук, скрининг. Скрининговите тестове са различни. Те определят вероятността от определени заболявания. Бидейки полезен в много случаи, ...

Ще го обсъдим?

Биохимичен скрининг по време на бременност - тази дума се отнася до анализа на венозна кръв, при който се определят специални хормони, които са маркери на хромозомни патологии на плода. Именно резултатите от това изследване определят, без да се поставя диагноза, колко висок е рискът от малформации при растящ плод. Това е биохимичното изследване в „интересен период“ и то трябва да се извършва едновременно с ултразвуково изследване.

Нуждаят ли се от бременни жени биохимичен скрининг?

Изследването може да се проведе за всички жени, които искат да са сигурни, че детето им ще се роди здраво (което означава - без хромозомна патология, която не се лекува). Но има строги индикации, като се има предвид, че гинекологът на антенаталната клиника дава насока за биохимичен преглед. Това са следните ситуации:

1. бъдещите родители са близки роднини
2. вече е имало мъртвородено или бременността е замръзнала при тази жена
3. майка над 35 години
4. вече имам 1 дете с някаква хромозомна патология
5. дълго съществува заплаха от спонтанен аборт
6. има един или многократен случай на спонтанен аборт или преждевременно спонтанно раждане
7. бременната жена е претърпяла вирусна или бактериална патология по време или малко преди бременността
8. необходимите лекарства не се допускат за бременни
9. преди зачеването една от двойките се подложи на йонизираща радиация (рентген, лъчева терапия)
10. съмнителни резултати от ултразвукова диагностика по отношение на малформации.

Перинаталната диагноза за хормоналните нива се провежда само във връзка с скрининг ултразвук по време на бременност.

Какви патологии определя тест за бременна кръв

Това са такива заболявания:

1. синдром на Едуардс
2. дефект на невралната тръба
3. синдром на Даун
4. синдром на Патау
5. синдром на de lange

Синдромите на Едуардс, Патау и Даун са обединени от общото име "тризомия". Освен това всяка клетка съдържа не 23 двойки хромозоми, а 22 нормални двойки и 1 „тройка“. В коя двойка се е образувала „триединството“, болестта се нарича.

Например, ако се извърши скрининг за Даун, тогава има три (а не две) 13 хромозоми (синдромът се записва като "Тризомия 13"). Тези състояния трябва да бъдат открити преди скрининга в продължение на 3 триместъра.

Подготовка за анализ на хромозомни патологии

Подготовката за диагнозата на 1-вия триместър за маркери на хромозомни заболявания е, че деня преди изследването изключвате от храната:

• пикантна храна
• мазни и пържени храни
• пушени меса
• шоколад
• цитрусови плодове.

Прочетете също:

Може ли ултразвук да определи наличието на бременност

Първите три вида продукти трябва да бъдат изключени задължително, защото поради тях просто ще загубите много пари за анализ по време на бременност: когато центрофугирате кръвта, вместо серум, получавате твърда капка мазнина, в която е трудно да определите каквото и да било.

Анализът се дава на празен стомах (тоест не е необходимо да ядете 6 или повече часа). За 4 часа можете да пиете малко вода без газ.

Как се извършва биохимичен кръвен тест

Как да дарите кръв за биохимия. Идвате с резултатите от ултразвуков скрининг на първия триместър на празен стомах в лабораторията сутрин, седнете при медицинската сестра, която ви събира малко количество кръв от вена.

Резултатите от генетично изследване на първия триместър се издават след 1,5 седмици или малко повече. Когато давате кръв от вена в продължение на 16-20 седмици, ще е необходимо да изчакате още малко, тъй като вторият скрининг по време на бременност включва изследване на три или четири хормона в кръвта (два хормона се определят през първия триместър - „двоен тест“).

Таблица за декриптиране на данни

Перинаталната биохимична диагноза на 1-ви триместър се състои от дефиниция: хорион гонадотропин (hCG) и протеин, наречен PAPP-a. Нивото на тези хормони се различава в зависимост от гестационната възраст:

Но този резултат е много повлиян от възрастта на бременната жена и нейното тегло. Следователно, такова решение е измислено (това се отнася не само за биохимичните изследвания на първия триместър, но и на втория).

Бяха избрани голям брой жени, живеещи в района, те бяха разделени по възраст и телесно тегло, за да се изберат средните показатели за нормата на хормоните. Полученият среден резултат за всеки хормон се нарича среден (ММ).

С помощта на MoM се извършва декодиране на кръвен тест от първия триместър: ако вашият личен резултат, разделен на този среден показател, е 0,5-2,5 от тези конвенционални единици (те се наричат \u200b\u200bMoM), тогава нивото на хормона е нормално. Ниско - ако е по-малко от 0,5 MoM, високо - съответно над 2,5.

Според метода на ММ се извършва и декодиране на диагностично изследване на 2 триместъра и нормите ще са същите. Перинаталната биохимична диагностика на 2-ри триместър оценява нивата на вече три или пет хормона. Това е:

• Хорионичен гонадотропин (нормата му на 16-20 седмици е 10-35 хиляди mU / ml)
• PAPP-A (скоростта й се различава в различните моменти)
• Неконюгиран Естриол
• Инхибин А
• Плацентарен лактоген.

Прочетете също:

Норми на ултразвуково изследване на 30-31 седмица от бременността

След получаване на вашите индивидуални резултати от всеки хормон, втора биохимична диагноза по време на бременност оценява MoM (нормално -0,5-2,5).

Рискове от хромозомни патологии

След този кръвен тест от първия и втория триместър програмата изчислява рисковете от този или онзи синдром. За да направите това, сравнете нивото на хормоните си с определен брой бременни жени със същото ниво на същия хормон.

Крайните резултати от перинаталния кръвен тест са следните: рискът за всяка определена патология се описва под формата на фракция и думите „висок“ (това е лошо), „средно“ или „ниско“.

Високият е риск от 1: 380 или по-висок (1: 100 - изключително висок). Средно - 1: 1000 или по-ниско (нормално за биохимичен скрининг от 1 и 2 триместър). Ниско - под 1: 10000. Тази цифра след фракцията означава, че от определена (например 10 хиляди) бременни жени с такова ниво, например, hCG, само 1 развива синдром на Даун.

При риск от 1: 250-1: 380 жена се изпраща за медицинско генетично консултиране, повторно ултразвуково изследване и биохимичен скрининг, само в условията на Перинатален център или генетична консултация.

Какво влияе върху изчисляването на риска

• Високо тегло: повишаване на hCG и PAPP при пълни жени, при тънки жени - обратно.
• Бременността е възникнала в резултат на IVF.
• Амниоцентезата беше през тази седмица.
• Бременността е многоплодна.
• Майката страда от диабет.

В тези случаи „пресяването“ може дори да не се извърши, тъй като резултатите от него са ненадеждни.

Някои характеристики в анализа на патологията

Пренаталният скрининг на тризомия включва оценката на хормоните (при първия скрининг - два, при втория - три до пет) във връзка с развитието:

• синдром на Даун
• синдром на Патау
• синдром на Едуардс

Тези три патологии са най-честата дезактивираща тризомия.

Разгледайте скрининга за синдром на Даун като най-често срещания. В случай на висок риск от точно тази патология, такива промени се отбелязват с 1 скрининг:

• на 11 седмици носната кост не се вижда при 70% от болните плодове
• удебелено пространство на яката
• високи нива на ЧХГ.

През втория триместър се разкрива, че нивото на AFP е ниско, а hCG - високо.

Ако програмата даде резултат за тази патология под 1: 380, се препоръчва бременната жена да се подложи на инвазивна диагноза, за да потвърди диагнозата: амниоцентеза или кордоцентеза. Преди това диагнозата не се поставя.

По този начин биохимичният скрининг по време на бременност е кръвен тест, благодарение на който човек може само да подозира развитието на определена хромозомна патология в плода. Според резултатите от това проучване не се поставя диагноза.

Много жени, които се подготвят да преминат първите си прегледи по време на бременност, се интересуват какви са процентите на скрининг на първия триместър.

Ако искате да знаете какви показатели характеризират плода в този момент, какъв може да бъде резултатът от ултразвук и тестове и как правилно да се подготвите за даряване на кръв, тогава прочетете тази статия.

Скринингът на първия триместър е решаващо събитие, което не трябва да се пренебрегва.

Резултатите от тестовете, които получавате след преминаването му, ще позволят на лекарите да оценят действителното състояние на вашето бебе и да направят правилните изводи относно бъдещия ход на бременността.

Жените в първия триместър на бременността често са изненадани, когато научат, че първият скрининг на тяхното състояние и развитие на плода се извършва с помощта на две процедури: ултразвукова диагностика и вземане на кръв.

Най-често по това време феталният ултразвук се провежда коремно - през коремните стени на корема на майката.

Жена, която ще се подложи на такъв ултразвук, трябва да се подготви за това - изпийте няколко чаши хладка неподвижна вода.

Течността, която влиза в пикочния мехур, ще създаде определено натоварване на матката и ще се извърши ултразвуково сканиране, за да се получат по-точни данни.

Ултразвуков сонолог оценява развитието на детето, което трябва да съответства на неговата гестационна възраст, и феталната биометрия, сравнявайки действителния размер на плода с нормативния.

След това лекарят измерва различни параметри, анализът на които може да даде информативен извод за действителното състояние на плода, да потвърди или изключи наличието на патологии на неговото развитие.

Оптималното време за първия скрининг на бременността е дванадесетата до тринадесетата седмица от неговото развитие. Резултатът от изследването се състои от няколко фактора.

По-долу можете да намерите усреднените данни, които са нормативни за деца с тази гестационна възраст.

Стандартната дебелина на пространството на яката, измерена по това време, трябва да варира от един и половина до два и половина милиметра.

Ако дебелината на VP е по-голяма, лекарите могат да подозират различни фетални хромозомни аномалии. Можете да изясните тяхното присъствие, като посетите редица допълнителни пренатални неинвазивни диагностики.

Важно е да се обърне внимание на факта, че TVP се измерва само при първия скрининг на бременността, тъй като е невъзможно да се определи при последващ ултразвук.

Освен това се анализират следните фетални показатели (на дванадесетата или тринадесетата седмица от бременността):

1. размерът на носната кост е не по-малък от три милиметра;
2. сърдечна честота - от сто петдесет до сто седемдесет удара в минута;
3. спектър на кръвния поток във венозния канал на плода;
4. размер на костите на горната челюст на бебето;
5. капацитет на пикочния мехур.

Резултатът от ултразвук, сигнализиращ за възможни отклонения в по-голяма страна от нормата, може да показва наличието на различни генни аномалии, по-специално синдром на Даун.

Феталната биометрия, извършена на дванадесетата или тринадесетата гестационна седмица на развитие, трябва да съответства на следните стандартни показатели:

• бипариетален размер - от четиринадесет до двадесет и шест милиметра;
• кокцигеално-париетален размер - от тридесет и два до седемдесет и четири милиметра;
• обиколка на главата - от шестдесет два до деветдесет и осем милиметра;
• коремна обиколка - от петдесет и един милиметра до седемдесет и осем милиметра;
• дължината на тазобедрената кост е от пет и половина до дванадесет и половина милиметра;
• височината на детето - от деветдесет до сто и десет милиметра;
• тегло - в района на седемдесет грама.

ХГЧ нива по време на първия скрининг (кръвен тест)

Най-доброто време за вземане на кръвен тест е денят, в който ще ви направи ултразвук.

За да направите данните възможно най-точни, трябва да се подготвите за вземане на проби от кръв - не яжте дванадесет часа преди процедурата, а също така следвайте задължителна диета.

Изключете от диетата си:

• шоколад и други сладкиши;
• месо, риба, пушени меса;
• газирани напитки.

Лекарите, които вземат кръв от бременни пациенти, я изпращат в специална лаборатория.

В този момент тя се тества за два показателя:

1. човешки хорион гонадотропин (hCG);
2. PAPP-A.

В идеалния случай скринингът за първия триместър на бременността трябва да се проведе един ден. В ранната сутрин трябва да дарите кръв от вена, след което да преминете през ултразвукова процедура.

Благодарение на това резултатът от двойна диагноза ще бъде точен и ще помогне на лекарите надеждно да определят състоянието на плода.

Човешкият хорион гонадотропин е хормон, който присъства в кръвта на всяка бременна жена. Количеството му ви позволява да установите точната гестационна възраст на плода.

Нормата на човешки хорион гонадотропин на дванадесетата до тринадесетата седмица на бременността е от тринадесет и половина до сто и петнадесет нг / мл.

Повишените нива на hCG могат да показват различни генни аномалии в развитието на детето.

Въпреки това, нивото на хомона, което се различава в по-голяма степен от нормата, може да показва и други фактори:

• многоплодна бременност;
• остра токсикоза;
• интоксикация с различни лекарства, приети от жена през първия триместър на бременността;
• майчински диабет;
• различни туморни неоплазми с неизвестен произход;
• наличието на синдрома на плода на Даун;
• кистичен дрейф.

На свой ред, намаленото ниво на човешки хорион гонадотропин може да показва:

• за извънматочна бременност;
• за замразена бременност;
• наличие на заплаха от спонтанен аборт;
• за наличието на синдром на Едуардс в плода.

Ако резултатът от тестовете ще предизвика сериозно безпокойство у гинеколога, който наблюдава бременността, тогава най-вероятно той ще предпише допълнителна инвазивна процедура, състояща се в биопсия на хорионните вили.

Тази процедура ще направи по-голяма вероятността да се изясни състоянието на плода и да се потвърди или изключи наличието на аномалии в неговото развитие.

RAPP-A норми по време на първия скрининг (кръвен тест)

PAPP-A е протеиново съединение, което се произвежда от външния слой на плацентата на бременна жена.

Наличието на този протеин се фиксира в кръвта през цялата бременност. Нивото на PAPP-A се повишава с всеки гестационен етап от развитието на детето в утробата.

Ако резултатът от кръвна проба, проверена за наличието и нивото на PAPP-A, притеснява лекаря, лекарят ще предпише редица допълнителни пренатални неинвазивни диагностики.

Резултатът от кръвен тест за наличие на PAPP-A, извършен при първия скрининг на бременността, трябва да варира от един до осем и половина мед / мл.

Закъснението на нивото на PAPP-A от нормативните показатели, съответстващи на текущата гестационна възраст на плода, може да показва наличието на синдроми на Даун или Едуардс.

Резултатът от анализа, който разкри повишено ниво на PAPP-A, може да сигнализира за пропусната бременност или много реална заплаха от спонтанен аборт.

Трябва да се помни, че най-доброто време за даряване на кръв, тествана за PAPP-A, е дванадесетата или тринадесетата седмица от бременността.

След четиринадесетата гестационна седмица резултатът от анализа на PAPP-A може да загуби своето информационно съдържание.

Най-добре е да преминете през всички етапи на скрининг за първия триместър на бременността в едно медицинско заведение.

Компютърните програми, предназначени да систематизират данните, получени по време на прегледи, които се използват в различни медицински институции, имат различни настройки.

Следователно, за да се запази достоверността на данните, трябва да се назначи час за вземане на проби от кръв и ултразвук в една клиника. Тези тестове могат да се правят както в града, така и в частна болница.

Ако резултатът от биохимията на кръвта, която получите след вземането на тестовете, ще предупреди лекаря, въпреки факта, че първото ултразвуково сканиране няма да му причини оплаквания, лекарят ще препоръча да се подложите на допълнителен преглед.

На първия етап тя се състои в многократна ултразвукова диагностика.

Ако резултатът от тази процедура е неинформативен и не може да изясни картината, тогава най-вероятно ще бъдете насочени за ултразвук с доплерометрия.

Комбинираният скрининг, проведен в края на първия триместър на бременността в дванадесетата до тринадесетата седмица от гестационната възраст на плода, ще ви позволи да оцените жизненоважните показатели и да заключите, че здравето на бебето в утробата.

Всяка жена, която се грижи за състоянието на бебето, трябва да се подложи на ултразвуково сканиране и да дари кръв за PAPP-A и човешки хорион гонадотропин.

Тези процедури са абсолютно безопасни и не причиняват никаква вреда за състоянието на жената или здравето на плода.