Žmonės dažnai vartoja terminą „Dauno liga“, dažnai sakydami, kad ši liga yra nepagydoma. Kiti mano, kad yra Dauno sindromas, yra Dauno liga, nuo to priklauso vaiko būklė ir galimybės pasveikti. Tačiau verta paminėti, kad tokie teiginiai yra neteisingi ir absurdiški. Tiesą sakant, Dauno sindromas nėra liga. Sąvoka „sindromas“ reiškia tam tikrą požymių ar simptomų rinkinį. Pirmą kartą tokias savybes 1866 metais aprašė Johnas Lengdonas Dunas, todėl sindromas turi tokį pavadinimą. Ir tik po daugelio metų mokslininkai suprato sindromo priežastį – tai papildoma chromosoma žmogaus genetiniame kode. Paprastai kūne yra 46 chromosomos. Vaikai su šiuo sindromu jų turi 47 – 21-oje poroje yra dar vienas papildomas. Todėl diagnozę nustato gydytojas, atlikęs kraujo tyrimą.

Kokios priežastys?

Vis dar nėra patikimų faktų apie kitos chromosomos atsiradimo priežastis. Tokių vaikų vienodai gimsta gerai išsivysčiusiose šalyse ir skurdžiose, mokslininkų ir bedarbių šeimose. Tiesą sakant, niekas nėra kaltas, kad gimė vaikas su Dauno sindromu. Kaip ir kaltė, kad žmogus taip gimė – juo labiau. Toks vaikas yra toks pat kaip ir kitas, tik jis turi dar vieną chromosomą, vieną „mažą“ chromosomą. Tačiau dėl tokio mažo skirtumo žmonės dažniausiai nustato dideles ribas tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu, ir normalių vaikų.

Saulės vaikų bruožai

Deja, ši papildoma chromosoma išprovokuoja daugybę fiziologinių savybių, dėl kurių Dauno sindromą turintis vaikas vystosi lėčiau nei jo bendraamžiai. Anksčiau buvo manoma, kad vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, yra pernelyg protiškai atsilikę ir negali būti mokomi. Tačiau šiuolaikinis mokslas, atlikęs daugybę tyrimų, teigia, kad visi vaikai yra skirtingi, o Dauno sindromas yra įvairaus sunkumo. Dauguma vaikų gali lengvai išmokti kalbėti, rašyti, skaityti, vaikščioti ir daryti daugelį dalykų, kuriuos daro paprasti vaikai. Tokiems vaikams vystytis padeda gerumo ir meilės atmosfera namuose bei atitinkamos specialios programos.

Saulės ir visuomenės vaikai

Tėvai ir visi artimieji turėtų su meile ir kantrybe elgtis su Dauno sindromu sergančiais vaikais, dirbti su vaiku pagal ankstyvos intervencijos programą, suteikti tinkamą medicininę priežiūrą, tada galima tikėtis teigiamų pagerėjimų. Visuomenė turėtų patirti toleranciją tokiems žmonėms, tačiau dažnai Saulės vaikai susiduria su pajuoka, abejingumu arba gailesčiu (gaili tik silpnųjų, geriau padėti ar netrukdyti tokiam vaikui!). Todėl, jei jūsų vaikas normalus, nuo vaikystės įskiepykite jam tolerancijos kokybę tiems žmonėms, kurie nuo mūsų skiriasi tik viena chromosoma.

Per popiežiaus audienciją mergina su Dauno sindromu atsistojo iš savo sėdynės ir nuėjo link Pranciškaus. Sargybiniai norėjo ją grąžinti pas mamą, bet tėtis pakvietė atsisėsti šalia. Jis baigė publiką laikydamas merginos ranką.

Ar kada susimąstėte, kodėl Europoje Dauno sindromą (DS) turinčius žmones matote daug dažniau nei Rusijoje? Jie ten dirba kasininkais ir padeda parduotuvėse bei degalinėse. Ispanijoje yra absoliučiai nuostabus žmogus Pablo Pineda. Gimęs su DS, jis gavo mokytojo diplomą, menų bakalauro laipsnį ir edukacinės psichologijos diplomą. Jis tapo pirmuoju diabetu sergančiu žmogumi Europoje, įgijusiu universitetinį išsilavinimą. Jis vaidino autobiografiniame filme „Aš taip pat“ ir už jį Kanuose gavo „Geriausio aktoriaus“ prizą 1996 m. Štai dar dešimt diabetu sergančių žmonių įrodė, kad kliūčių nėra.

Bet jei nematote tokių vaikų tarp mūsų, nemanote, kad mes jų turime mažiau, tiesa? Ar žinojote, kad vidutiniškai vienas iš 700 vaikų gimsta su diabetu? Ar žinote, kiek tokių žmonių pamatytumėte reguliariai važiuodami metro? Tiesiog jie arba siunčiami į vaikų namus (tai praktiškai yra nuosprendis), arba sėdi namuose. Bet visuomenės išsivystymo lygį lemia būtent tai, kaip ji elgiasi su silpniausiais – senyvo amžiaus žmonėmis, neįgaliaisiais, įvairaus pobūdžio negalią turinčiais žmonėmis.

Mano draugė, nuostabi dizainerė Sveta Nagaeva, turi sūnų Timūrą, sergantį Dauno sindromu. Pirmoji patikra parodė, kad tikimybė susilaukti vaiko su šiuo sindromu yra 1:150. Mažiau nei vienas procentas. Tai buvo baisu. Tačiau ji ir jos vyras nusprendė nedaryti specializuoto tyrimo, nes bet kokiu atveju jie nebūtų pasidarę aborto. Tada jie pradėjo ieškoti internete visos informacijos apie diabetu sergančius vaikus. Ir tapo aišku, kad tai ne nuosprendis. Kad tu gali gyventi su juo ir užauginti nuostabų vaiką. Sunku. Tai tarsi Monblano užkariavimas. Kalno papėdėje jie žiūri į tave su užuojauta. Eini savo maršrutu, vieniems jis lygus, kitiems beveik vertikalus. Tačiau kiekvieną kartą užgniaužti kvapą, kai vėl pasieksite vietinę viršūnę. Pravažiuoji, apsidairai ir supranti, kad buvo verta. Net jei jums ne visada buvo lengva kelyje, net jei keikėte viską ir visus ir visą šį kopimą.

Visada savęs paklausite, kaip būtų susiklostę jūsų gyvenimas, jei nebūtumėt pradėję kopti. Ir kuo aukščiau pakilsite, tuo turtingesnis ir sotesnis jausitės. Išmoksite gyventi vieną dieną ir visą gyvenimą. Tai taip paprasta, tereikia pradėti.

Tačiau blogiausia, kad žmonės bijo Dauno sindromą turinčių žmonių. Nes jie nieko apie juos nežino. Nes jie įpratę gyventi su žmonėmis kaip ir visi. Ir Sveta nusprendė apie tai parašyti knygą.

Knyga apie chromosonijas. Paaiškinkite pirštais, kaip atsiranda Dauno sindromas. Ir kodėl vaikai su juo vadinami saulėtais vaikais.

Ir dar apie saulėto vaiko mamos patirtį. Skaityti
Kai žmonės myli vienas kitą

Dauno sindromas vaikams dažnai nustatomas jau gimus – pagal tam tikrų fizinių savybių, būdingų šią genetinę patologiją turintiems žmonėms, suma.

Kai kurie vaikai turi tik keletą požymių, o kiti turi beveik visus. Kadangi kai kurias iš šių požymių galima pastebėti ir žmonėms, kurie neserga Dauno sindromu, diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinį tyrimą.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingi požymiai:

• žemas raumenų tonusas (kūdikiai gimsta „glebus“);
• brachicefalija (trumpa kaukolė);
• plokšti veido bruožai, labai maža nosis;
• pakelti išoriniai akių kampučiai (įstrižas pjūvis);
• epikantas (vertikali odos raukšlė šalia vidinio akies kampo viršutiniame voke);
• labai mažos, netaisyklingos formos ausys;
• trumpas storas kaklas;
• delnas turi vieną gilią skersinę raukšlę centre;
• superlankstumas (dėl sąnarių hipermobilumo);
• kreivas mažasis pirštas;
• per didelis atstumas tarp didžiojo ir antrojo piršto;
• padidėjęs liežuvis ir pusiau atvira burna;
• trumpi pirštai ir galūnės.

Kitos sveikatos problemos, susijusios su Dauno sindromu

Maždaug 50% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta su širdies ydomis, tokiomis sunkiomis, kad netrukus po gimimo vaikas gali patirti širdies nepakankamumą. Tačiau ne visos širdies ydos diagnozuojamos pagal išorinius požymius, todėl visiems Dauno sindromą turintiems vaikams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais reikėtų pasidaryti echokardiogramą, kad būtų galima įsitikinti, ar vaikas turi širdies problemų ar ne.

Nedidelius defektus galima kompensuoti vaistais, tačiau esant rimtiems širdies ir kraujagyslių sistemos defektams reikia chirurginės intervencijos.

Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau hormoninių problemų nei kiti. Apie 10% vaikų, sergančių Dauno sindromu, ir 50% tokių suaugusiųjų kenčia nuo skydliaukės patologijų. Dažniausia Dauno sindromą turinčių žmonių liga yra hipotirozė – būklė, kurią sukelia ilgalaikis nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas. Hipotireozė gali būti koreguojama vaistais.

Daugiau nei pusė Dauno sindromą turinčių vaikų turi regėjimo problemų: žvairumo, trumparegystės, toliaregystės ar kataraktos. Daugeliu atvejų situaciją galima ištaisyti akiniais arba operacija.

Klausos sutrikimas taip pat labai dažnas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, todėl juos turėtų reguliariai tikrinti oftalmologas ir ENT specialistas, kad būtų galima greitai nustatyti regėjimo ir klausos problemas. Priešingu atveju turėsite išspręsti kalbos vystymosi problemą, kuri pasirodys kaip klausos ir regėjimo patologijų pasekmė.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, turi daug didesnę (15–20 kartų) riziką susirgti leukemija nei paprasti žmonės. Be to, liga, kaip taisyklė, pasireiškia per pirmuosius trejus vaiko gyvenimo metus, tačiau išgydoma greičiau nei statistinis vidurkis. Laikina leukemijos forma vaikams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat gali išsivystyti iškart po gimimo, tačiau dažniausiai ji praeina savaime per pirmuosius du ar tris mėnesius.

Maždaug 10–12 % vaikų, gimusių su Dauno sindromu, taip pat kenčia nuo virškinimo trakto sutrikimų, dėl kurių dažniausiai prireikia chirurginės intervencijos.

Maždaug ketvirtadalis suaugusiųjų (vyresnių nei 35 metų amžiaus), sergančių Dauno sindromu, turi Alzheimerio ligos (demencijos) požymių. Paprastai Alzheimerio liga išsivysto tik sulaukus 50 metų ir tik 5-10% vyresnių nei 65 metų suaugusiųjų patiria jos simptomus.

Paskambinkite savo gydytojui ir pasikalbėkite apie Dauno sindromą, jei esate nėščia arba planuojate nėštumą ir turite (arba jūsų partnerio) šeimos istoriją, kurioje yra vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Larisa Zimina

SKIRTAS savo dukrai Polinai – su dėkingumu, kad pasirinko mane.

Tai, kad mūsų nenužudė, vis tiek gailėsis, kad to nepadarė, kai buvo tokia galimybė :)

Kūdikio su Dauno sindromu gimimas visada yra susijęs su daugybe klausimų, kuriuos jo tėvai turi ir į kuriuos jie, tėvai, stengiasi gauti atsakymus, tikėdamiesi įsivaizduoti šeimos, kurioje auga ypatingas vaikas, ateitį. paties vaiko ateitis.

Gerai, kai yra žmonių, kurie profesionaliai dalyvauja ypatingų vaikų ugdyme ir gali padėti šioje keblioje situacijoje: aptarti tėvams rūpimus klausimus, padėti organizuoti vaiko raidos aplinką, parodyti ir pasakyti, kuo ir kaip galima prisidėti. sėkmingam vaiko vystymuisi. Tačiau jau daugiau nei dešimt metų su šeimomis, auginančiomis ankstyvojo ir ikimokyklinio amžiaus Dauno sindromą turinčius vaikus, „Downside Up“ ankstyvosios pagalbos centro patirtis rodo, kad ne mažiau vertinga ir tėvų tarpusavio sąveika, o keitimasis įgyta tėvų patirtimi ne mažiau svarbus. Kiekviena šeima turi unikalią patirtį, jos formos ir turinys priklauso nuo daugelio šeimos viduje ir išorinių veiksnių, o keitimasis šia patirtimi neabejotinai praturtina tėvus. Ne veltui mes – specialistai – taip dažnai išgirstame iš tėvų prašymus supažindinti juos su kitomis šeimomis. Visada noriu žinoti, kaip kiti tėvai susitvarkė ar susitvarko su ta ar kita situacija, kaip elgiasi tuo ar kitu atveju, ką daro ar, atvirkščiai, ką nustoja daryti, kad mažylis sėkmingai vystytųsi, išmoktų judėti, bendrauti ir tiesiog gyventi šiame dideliame pasaulyje.

Dialogas su specialistu negali pakeisti dialogo su kitais tėvais, tačiau jie gali puikiai vienas kitą papildyti!

Štai knyga, kurią parašė Dauno sindromą turinčios mergaitės mama. Nuoširdus ir teisingas, informatyvus ir labai pozityvus. Taip, kartais buvo ir nėra lengva, taip, ne viskas mamos ir dukros gyvenime klostėsi sklandžiai ir greitai, tačiau meilė, nuoširdus ir pagrįstas rūpestis bei pagalba leidžia eiti per gyvenimą, įveikiant naujus etapus.

Noriu atkreipti skaitytojų dėmesį į tai, kad šioje knygoje pateikiama didelė ir kruopšti asmeninė motinystės patirtis, pagrįsta kruopščiu informacijos rinkimu ir jos apdorojimu, atsižvelgiant į konkrečią šeimos situaciją. Šios knygos vertė yra ta, kad ji, visiškai nepretenduojant į veiksmų vadovą, leidžia atkreipti dėmesį ne tik į tipines situacijas ir problemas, bet ir į tuos metodus, kurie leidžia analizuoti tai, kas vyksta, padaryti apsispręsti ir išsiugdyti tam tikrą veiksmų taktiką ir – svarbiausia yra atlikti šiuos veiksmus, tikint sėkme ir nepasiduodant nesėkmių dienomis.

Šios trumpos pratarmės pabaigoje tikrai norėčiau pateikti šios knygos citatą, kuri, mano nuomone, labai tiksliai atspindi autorės žinutės esmę, skirtą tiek ypatingų vaikų tėvams, tiek bet kokiems kitiems skaitytojams.

„Nemanau, kad mano sprendimai yra vieninteliai teisingi. Tačiau pagrindinis dalykas, kurį noriu pasakyti, yra tai, kad pastangos visada duoda rezultatų. Net jei jie nėra iš karto matomi, ir dėl to norisi numoti ranka, kaukti į mėnulį ar tiesiog nusišauti. Be to, paaiškėjo, kad beveik visos problemos, su kuriomis susiduria diabetu sergančių vaikų tėvai, yra... tos pačios, su kuriomis susiduria „normatyvių“ vaikų tėvai. Galbūt jų sprendimas užtrunka ilgiau ir duoda mažiau rezultatų. Tačiau problemų esmė – bendra visiems – nuo ​​to nesikeičia“.

Nuoširdžiai tikiuosi, kad ši knyga padės tiems, kuriems jos reikia, suteiks optimizmo, kantrybės ir jėgų priimti ir mylėti savo neįprastą vaiką ir kartu su juo eiti į priekį sunkiu, bet labai įdomiu ir džiaugsmingu vystymosi keliu. ir pasaulio pažinimas!

Elena Viktorovna Pole

„Downside Up Early“ pagalbos centro direktorius

Kai mama laukėsi Hypo Popo, ji labai norėjo, kad Hypo Popo būtų ypatinga. Bent jau siaubingai talentingas ir labai gražus. Ir tikrai – kūdikis pasirodė ypatingiausias pasaulyje.

Mano dukra Polina gimė paprastoje Izraelio ligoninėje. Izraelio kalba, nes vietine „vidutine“ medicina tikėjau labiau nei to paties lygio rusų medicina. Planavau, kad porą mėnesių po gimdymo praleisiu Izraelyje, o tada grįšiu į Rusiją, kur liko šeima, darbas ir apskritai viskas, ką myliu. Visą nėštumą stebima Rusijoje, devinto mėnesio pradžioje su vyru išskridau į Izraelį gimdyti. Ir 37-ąją savaitę, šiek tiek anksčiau nei numatyta, visiškai savarankiškai, net ir be skausmo malšinimo (išgirti Izraelio gydytojai tiesiog neturėjo laiko), ji pagimdė vidutinio ūgio ir svorio mergaitę. Polina.

Gimdymas buvo sėkmingas, kūdikis buvo sveikas, nė vienas ligoninės personalas nepastebėjo jokių problemų. Tik po paros man ir vyrui paskambino skyriaus vyriausioji gydytoja (su vienu iš tėvų jis neturėjo teisės kalbėti, reikėjo dviejų). Aš laikiau Polę ant rankų, o gydytojas atidžiai pasirūpino, kad kai nualpsiu, vaiko nenumesčiau. Ir jis sakė, kad pediatrai mano, kad mergaitė turi Dauno sindromą. Ši diagnozė dar nepatvirtinta, paėmė kraują analizei, rezultato reikia laukti apie mėnesį. Aš nenukritau. Aš tiesiog pradėjau verkti ir nuo to laiko verkiu su trumpomis pertraukomis kelis mėnesius. Žinoma, per tas 30 dienų, kurios buvo skirtos iki oficialaus tyrimo rezultato gavimo, netikėjau, kad tai netgi įmanoma. Vaikas su Dauno sindromu? Taip galėjo nutikti bet kam, bet ne man.

Vėliau, skaitydama atitinkamą literatūrą, sužinojau, kad dar 1969 metais psichologė Elisabeth Kübler-Ross suformulavo penkis etapus, kuriuos žmonės išgyvena po stipraus streso, susijusio su sveikatos problemomis (savo ar artimųjų).

Netikėjimas, bandymas apsimesti, kad nieko nevyksta.

Neviltis: kodėl su manimi???

Ieškote stebuklingo sprendimo, kuris ištaisytų situaciją.

Depresija ir apatija – kad ir ką darytumėte, niekas nepasikeis, neverta bandyti.

Situacijos priėmimas.

Mano patirtis veikiau taisyklė nei išimtis. Perėjau visus etapus ir dabar pagaliau galiu ramiai pasakyti, kad mano šeimoje auga mergaitė Polina, kuri serga Dauno sindromu. Tai nėra pati geriausia situacija. Tiesiog taip yra. Pažįstu daug mamų, kurios įstrigo vienoje iš minėtų stadijų, ir nuo to labiausiai kenčia jų vaikas. Tai, žinoma, taikoma ne tik diabetu sergančių vaikų tėvams (taip nuo šiol trumpai vadinsiu Dauno sindromą).

Širdis braukė ašaras, kai išgirdau, kaip tėtis, suaugęs ir protingas, psichologui įrodė, kad jo sūnus buvo tik „šiek tiek autistas“. Penkerių metų berniukas nekalbėjo ir mažai bendravo su kitais...

Na, kaip jis gali adekvačiai vystytis, jei tėvai atkakliai apsimetinėja, kad nieko nevyksta, ir nepadeda savo sergančiam kūdikiui? O gal jie nuolat elgiasi su juo visais teisėtais ar nelegaliais būdais, užuot nusileidę ant žemės ir dirbę su vystymusi – kas iš tikrųjų gali paskatinti vaiką? O gal jie apatiški ir priešiški vaiko atžvilgiu? Tai yra tiesioginis kelias į psichines patologijas tiek suaugusiems, tiek vaikams.

Tačiau grįžkime prie Polinos gimimo momento. Kitas „oficialus lankytojas“, atvykęs pas mane, buvo socialinis darbuotojas. Dėl prastų kalbos žinių man buvo sunku ją suprasti. Bet vis tiek kai ką prisimenu. Ji sakė, kad tai, kas man nutiko, atrodė kaip rimta trauma. Žaizda užgis, bet randas, žinoma, išliks amžinai. Aš priprasiu prie merginos ir pamilsiu tokią, kokia ji yra, suprasiu, kas jai patinka, o kas ne, koks jos charakteris... Žinoma, ji niekada nebus eilinė, bet visada bus mylima , ir aš nustosiu traktuoti jos problemą taip, lyg tai būtų mano pačios baisiausia problema. Tada sėdėjau priešais socialinę darbuotoją ir galvojau: „Lengva tau pasakyti... aš pati turbūt turiu sveikų vaikų... kaip tu įsivaizduoji, kad priprasiu prie tokios situacijos? Tik dabar suprantu, kad, visų pirma, ji buvo teisi. Be to, ką dar ji man galėtų pasakyti?