- système unifié enregistrer des informations héréditaires dans des molécules d'acide nucléique sous la forme d'une séquence de nucléotides. Le code génétique repose sur l'utilisation d'un alphabet composé de seulement quatre lettres-nucléotides, distinguées par des bases azotées : A, T, G, C.

Propriétés de base code génétique ce qui suit:

1. Le code génétique est triple. Un triplet (codon) est une séquence de trois nucléotides codant pour un acide aminé. Puisque les protéines contiennent 20 acides aminés, il est évident que chacun d'eux ne peut pas être codé par un nucléotide (puisqu'il n'y a que quatre types de nucléotides dans l'ADN, dans ce cas 16 acides aminés restent non codés). Deux nucléotides ne suffisent pas non plus pour coder des acides aminés, puisque dans ce cas, seuls 16 acides aminés peuvent être codés. Cela signifie que le plus petit nombre de nucléotides codant pour un acide aminé est de trois. (Dans ce cas, le nombre de triplets de nucléotides possibles est de 4 3 = 64).

2. La redondance (dégénérescence) du code est une conséquence de sa nature triplet et signifie qu'un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets (puisqu'il y a 20 acides aminés et 64 triplets). Les exceptions sont la méthionine et le tryptophane, qui sont codés par un seul triplet. De plus, certains triplés remplissent des fonctions spécifiques. Ainsi, dans la molécule d'ARNm, trois d'entre eux UAA, UAG, UGA sont des codons stop, c'est-à-dire des signaux stop qui arrêtent la synthèse de la chaîne polypeptidique. Le triplet correspondant à la méthionine (AUG), situé au début de la chaîne d'ADN, ne code pas pour un acide aminé, mais remplit la fonction d'initier (exciter) la lecture.

3. Outre la redondance, le code se caractérise par la propriété d'absence d'ambiguïté, ce qui signifie que chaque codon ne correspond qu'à un seul acide aminé spécifique.

4. Le code est colinéaire, c'est-à-dire la séquence de nucléotides d’un gène correspond exactement à la séquence d’acides aminés d’une protéine.

5. Le code génétique est compact et sans chevauchement, c’est-à-dire qu’il ne contient pas de « signes de ponctuation ». Cela signifie que le processus de lecture ne permet pas la possibilité de chevauchement de colonnes (triplets) et, à partir d'un certain codon, la lecture se poursuit en continu, triplet après triplet, jusqu'aux signaux d'arrêt (codons de terminaison). Par exemple, dans l'ARNm, la séquence suivante de bases azotées AUGGGGUGTSUAUAUGUG ne sera lue que par de tels triplets : AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, et non AUG, UGG, GGU, GUG, etc. ou AUG, GGU, UGC, CUU , etc. etc. ou d'une autre manière (par exemple, codon AUG, signe de ponctuation G, codon UGC, signe de ponctuation U, etc.).

6. Le code génétique est universel, c'est-à-dire que les gènes nucléaires de tous les organismes codent de la même manière les informations sur les protéines, quel que soit le niveau d'organisation et la position systématique de ces organismes.

CODE GÉNÉTIQUE(grec, genetikos relatif à l'origine ; syn. : code, code biologique, code des acides aminés, code des protéines, code des acides nucléiques) - un système d'enregistrement des informations héréditaires dans les molécules d'acides nucléiques d'animaux, de plantes, de bactéries et de virus par des séquences alternées de nucléotides.

L'information génétique (Fig.) de cellule à cellule, de génération en génération, à l'exception des virus contenant de l'ARN, est transmise par reduplication de molécules d'ADN (voir Réplication). La mise en œuvre de l'information héréditaire de l'ADN au cours de la vie d'une cellule s'effectue à travers 3 types d'ARN : informationnel (ARNm ou ARNm), ribosomal (ARNr) et de transport (ARNt), qui sont synthétisés à l'aide de l'enzyme ARN polymérase sur l'ADN comme matrice. Dans ce cas, la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN détermine de manière unique la séquence de nucléotides dans les trois types d'ARN (voir Transcription). Les informations sur le gène (voir), codant pour une molécule protéique, sont portées uniquement par l'ARNm. Le produit final de la mise en œuvre de l'information héréditaire est la synthèse de molécules protéiques dont la spécificité est déterminée par la séquence d'acides aminés qu'elles contiennent (voir Traduction).

Puisque l'ADN ou l'ARN ne contient que 4 bases azotées différentes [dans l'ADN - adénine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine (C) ; dans l'ARN - adénine (A), uracile (U), cytosine (C), guanine (G)], dont la séquence détermine la séquence de 20 acides aminés dans la protéine, le problème du GK se pose, c'est-à-dire le problème de la traduction Alphabet de 4 lettres d'acides nucléiques en un alphabet de 20 lettres de polypeptides.

Pour la première fois, l'idée de la synthèse matricielle de molécules protéiques avec la prédiction correcte des propriétés d'une matrice hypothétique a été formulée par N.K. Koltsov en 1928. En 1944, O. Avery et al. la transmission de caractères héréditaires lors de la transformation en pneumocoques . En 1948, E. Chargaff montra que dans toutes les molécules d'ADN il existe une égalité quantitative des nucléotides correspondants (A-T, G-C). En 1953, F. Crick, J. Watson et Wilkins (M. H. F. Wilkins), sur la base de cette règle et des données de diffraction des rayons X (voir), sont arrivés à la conclusion que les molécules d'ADN sont une double hélice constituée de deux fils polynucléotides reliés chacun par l'autre par des liaisons hydrogène. De plus, seul T peut être contre le A d'une chaîne dans la seconde, et seul C peut être contre le G. Cette complémentarité conduit au fait que la séquence de nucléotides d'une chaîne détermine de manière unique la séquence de l'autre. La deuxième conclusion significative qui découle de ce modèle est que la molécule d’ADN est capable de s’auto-reproduire.

En 1954, G. Gamow formulait le problème des équations géométriques sous sa forme moderne. En 1957, F. Crick a exprimé l'hypothèse de l'adaptateur, suggérant que les acides aminés n'interagissent pas avec l'acide nucléique directement, mais par l'intermédiaire d'intermédiaires (maintenant connus sous le nom d'ARNt). Dans les années à venir, tous les liens fondamentaux régime général la transmission de l'information génétique, initialement hypothétique, a été confirmée expérimentalement. En 1957, les ARNm ont été découverts [A. S. Spirin, A.N. Belozersky et al.; Folkin et Astrachan (E. Volkin, L. Astrachan)] et ARNt [Hoagland (M.V. Hoagland)] ; en 1960, l'ADN a été synthétisé en dehors de la cellule en utilisant des macromolécules d'ADN existantes comme matrice (A. Kornberg) et la synthèse d'ARN dépendante de l'ADN a été découverte [S B. Weiss et al.]. En 1961, un système acellulaire a été créé, dans lequel des substances semblables à des protéines étaient synthétisées en présence d'ARN naturel ou de polyribonucléotides synthétiques [M. Nirenberg et Matthaei (JH Matthaei)]. Le problème de la cognition du code consistait à étudier les propriétés générales du code et à le déchiffrer effectivement, c'est-à-dire à découvrir quelles combinaisons de nucléotides (codons) codent pour certains acides aminés.

Les propriétés générales du code ont été clarifiées indépendamment de son décodage et principalement avant lui en analysant les modèles moléculaires de formation de mutations (F. Krick et al., 1961 ; N.V. Luchnik, 1963). Ils se résument à ce qui suit :

1. Le code est universel, c’est-à-dire identique, du moins dans son principe, pour tous les êtres vivants.

2. Le code est triplet, c'est-à-dire que chaque acide aminé est codé par un triplet de nucléotides.

3. Le code ne se chevauche pas, c'est-à-dire qu'un nucléotide donné ne peut faire partie de plus d'un codon.

4. Le code est dégénéré, c'est-à-dire qu'un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets.

5. Les informations sur la structure primaire de la protéine sont lues à partir de l'ARNm de manière séquentielle, en partant d'un point fixe.

6. La plupart des triplets possibles ont un « sens », c'est-à-dire qu'ils codent pour des acides aminés.

7. Sur les trois « lettres » d'un codon, seules deux (obligatoires) ont une signification prédominante, tandis que la troisième (facultative) porte beaucoup moins d'informations.

Le décodage direct du code consisterait à comparer la séquence nucléotidique du gène structural (ou l'ARNm synthétisé sur celui-ci) avec la séquence d'acides aminés de la protéine correspondante. Cependant, une telle voie n’est pas encore techniquement possible. Deux autres voies ont été utilisées : la synthèse de protéines dans un système acellulaire en utilisant comme matrice des polyribonucléotides artificiels de composition connue et l'analyse des modèles moléculaires de formation de mutations (voir). Le premier a apporté des résultats positifs plus tôt et a joué historiquement un rôle important dans le déchiffrement de G. k.

En 1961, M. Nirenberg et Mattei ont utilisé comme matrice un homopolymère - l'acide polyuridylique synthétique (c'est-à-dire un ARN artificiel de composition UUUU...) et ont obtenu de la polyphénylalanine. Il s'ensuit que le codon phénylalanine est constitué de plusieurs U, c'est-à-dire que dans le cas d'un code triplet, il est déchiffré comme UUU. Plus tard, outre les homopolymères, des polyribonucléotides, constitués de différents nucléotides, ont été utilisés. Dans le même temps, seule la composition des polymères était connue, la localisation des nucléotides en eux était statistique, donc l'analyse des résultats était statistique et donnait des conclusions indirectes. Assez rapidement, il a été possible de trouver au moins un triplet pour les 20 acides aminés. Il s'est avéré que la présence de solvants organiques, les changements de pH ou de température, certains cations et surtout les antibiotiques rendent le code ambigu : les mêmes codons commencent à stimuler l'inclusion d'autres acides aminés, dans certains cas un codon a commencé à coder jusqu'à quatre différents acides aminés. La streptomycine affectait la lecture des informations à la fois dans les systèmes acellulaires et in vivo, et n'était efficace que sur les souches bactériennes sensibles à la streptomycine. Dans les souches dépendantes de la streptomycine, il « corrige » la lecture des codons qui avaient changé à la suite d’une mutation. Des résultats similaires ont donné des raisons de douter de l'exactitude du décodage de G. à l'aide d'un système acellulaire ; une confirmation était nécessaire, principalement par des données in vivo.

Les principales données sur G. in vivo ont été obtenues en analysant la composition en acides aminés des protéines dans des organismes traités avec des mutagènes (voir) avec un mécanisme d'action connu, par exemple azoté, qui provoque le remplacement de C par U et A par in la molécule d'ADN G. Informations utiles Ils fournissent également une analyse des mutations causées par des mutagènes non spécifiques, une comparaison des différences dans la structure primaire des protéines apparentées chez différentes espèces, une corrélation entre la composition de l'ADN et des protéines, etc.

Le déchiffrement de G. to. sur la base de données in vivo et in vitro a donné des résultats correspondants. Plus tard, trois autres méthodes pour déchiffrer le code dans les systèmes acellulaires ont été développées : la liaison de l'aminoacyl-ARNt (c'est-à-dire l'ARNt auquel est attaché un acide aminé activé) avec des trinucléotides de composition connue (M. Nirenberg et al., 1965), la liaison d'aminoacyl-ARNt avec des polynucléotides commençant par un certain triplet (Mattei et al., 1966), et l'utilisation de polymères comme ARNm, dans lesquels non seulement la composition, mais aussi l'ordre des nucléotides sont connus (X. Korana et al. , 1965). Les trois méthodes se complètent et les résultats sont conformes aux données obtenues lors d’expériences in vivo.

Dans les années 70 20e siècle des méthodes sont apparues pour une vérification particulièrement fiable des résultats du décodage de G. k. On sait que les mutations qui se produisent sous l'influence de la proflavine consistent en la perte ou l'insertion de nucléotides individuels, ce qui entraîne un déplacement du cadre de lecture. Dans le phage T4, un certain nombre de mutations ont été provoquées par la proflavine, dans lesquelles la composition du lysozyme a changé. Cette composition a été analysée et comparée aux codons qui auraient dû résulter d'un changement de cadre. Le résultat a été une conformité totale. De plus, cette méthode a permis d’établir quels triplets du code dégénéré codent pour chacun des acides aminés. En 1970, J. M. Adams et ses collaborateurs ont réussi à déchiffrer partiellement G. c par une méthode directe : dans le phage R17, la séquence de bases dans un fragment de 57 nucléotides de long a été déterminée et comparée à la séquence d'acides aminés de sa protéine d'enveloppe. . Les résultats étaient tout à fait cohérents avec ceux obtenus par des méthodes moins directes. Ainsi, le code a été déchiffré complètement et correctement.

Les résultats du décodage sont résumés dans un tableau. Il indique la composition des codons et de l'ARN. La composition des anticodons d'ARNt est complémentaire des codons d'ARNm, c'est-à-dire qu'au lieu de Y ils contiennent A, au lieu de A - U, au lieu de C - G et au lieu de G - C, et correspondent aux codons du gène structural (le brin d'ADN à partir duquel les informations sont lues), à la seule différence que l'uracile remplace la thymine. Sur les 64 triplets qui peuvent être formés par une combinaison de 4 nucléotides, 61 ont un « sens », c'est-à-dire qu'ils codent pour des acides aminés, et 3 sont « absurdes » (sans signification). Il existe une relation assez claire entre la composition des triplets et leur signification, qui a été découverte lors de l'analyse des propriétés générales du code. Dans certains cas, les triplets codant pour un acide aminé spécifique (par exemple, proline, alanine) sont caractérisés par le fait que les deux premiers nucléotides (obligatoires) sont identiques et que le troisième (facultatif) peut être n'importe quoi. Dans d'autres cas (lors du codage, par exemple, de l'asparagine, de la glutamine), deux triplets similaires ont la même signification, dans laquelle les deux premiers nucléotides coïncident, et à la place du troisième il y a une purine ou une pyrimidine.

Codons non-sens, dont 2 portent des noms spéciaux correspondant à la désignation de mutants de phage (UAA-ochre, UAG-amber, UGA-opal), bien qu'ils ne codent pour aucun acide aminé, mais ont grande valeur lors de la lecture d'informations en codant la fin d'une chaîne polypeptidique.

La lecture des informations s'effectue dans le sens de 5 1 -> 3 1 - jusqu'à la fin de la chaîne nucléotidique (voir Acides désoxyribonucléiques). Dans ce cas, la synthèse des protéines passe d'un acide aminé avec un groupe amino libre à un acide aminé avec un groupe carboxyle libre. Le début de la synthèse est codé par les triplets AUG et GUG, qui incluent dans ce cas un aminoacyl-ARNt de départ spécifique, à savoir le N-formylméthionyl-ARNt. Ces mêmes triplets, lorsqu'ils sont localisés dans la chaîne, codent respectivement pour la méthionine et la valine. L'ambiguïté est levée par le fait que le début de la lecture est précédé d'un non-sens. Il existe des preuves que la frontière entre les régions d'ARNm codant pour différentes protéines est constituée de plus de deux triplets et que la structure secondaire de l'ARN change à ces endroits ; cette question est en cours de recherche. Si un codon non-sens apparaît dans un gène structurel, alors la protéine correspondante n'est construite que jusqu'à l'emplacement de ce codon.

La découverte et le déchiffrement du code génétique - une réalisation exceptionnelle de la biologie moléculaire - ont influencé toutes les sciences biologiques, marquant dans certains cas le début du développement de grandes sections spéciales (voir Génétique moléculaire). L'effet de la découverte de G. et des recherches connexes est comparé à l'effet que la théorie de Darwin a eu sur les sciences biologiques.

L'universalité de la génétique est une preuve directe de l'universalité des mécanismes moléculaires fondamentaux de la vie chez tous les représentants du monde organique. Entre-temps, de grandes différences dans les fonctions de l'appareil génétique et sa structure lors de la transition des procaryotes aux eucaryotes et des organismes unicellulaires aux organismes multicellulaires sont probablement associées à des différences moléculaires, dont l'étude est l'une des tâches de l'avenir. Puisque la recherche de G.K. dernières années, la signification des résultats obtenus pour la médecine pratique n'est qu'indirecte, permettant de comprendre la nature des maladies, le mécanisme d'action des agents pathogènes et des substances médicinales. Cependant, la découverte de phénomènes tels que la transformation (voir), la transduction (voir), la suppression (voir), indique la possibilité fondamentale de corriger les informations héréditaires pathologiquement altérées ou de les corriger - ce qu'on appelle. génie génétique (voir).

Tableau. CODE GÉNÉTIQUE

* Encode la fin de la chaîne.

** Code également le début de la chaîne.

Bibliographie: Ichas M. Code biologique, trad. de l'anglais, M., 1971 ; Archer N.-B. Biophysique des lésions cytogénétiques et code génétique, L., 1968 ; Génétique moléculaire, trans. de l'anglais, éd. A. N. Belozersky, partie 1, M., 1964 ; Acides nucléiques, trans. de l'anglais, éd. A.N. Belozersky, M., 1965 ; Watson J.D. Biologie moléculaire du gène, trans. de l'anglais, M., 1967 ; Génétique physiologique, éd. M.E. Lobasheva S.G., Inge-Vechtomova, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v" E. Geissler, B., 1972 ; Le code génétique, Gold Spr. Harb. Symp. quant. Biol., v. 31, 1966 ; W o e s e C. R. Le code génétique, N. Y. a. o., 1967.

Code génétique– un système unifié d'enregistrement des informations héréditaires dans les molécules d'acide nucléique sous la forme d'une séquence nucléotidique. Le code génétique repose sur l’utilisation d’un alphabet composé de seulement quatre lettres A, T, C, G, correspondant aux nucléotides de l’ADN. Il existe au total 20 types d’acides aminés. Sur les 64 codons, trois - UAA, UAG, UGA - ne codent pas pour les acides aminés ; ils sont appelés codons non-sens et servent de signes de ponctuation ; Le codon (codant pour le trinucléotide) est une unité de code génétique, un trio de résidus nucléotidiques (triplet) dans l'ADN ou l'ARN, codant pour l'inclusion d'un acide aminé. Les gènes eux-mêmes ne participent pas à la synthèse des protéines. Le médiateur entre le gène et la protéine est l’ARNm. La structure du code génétique est caractérisée par le fait qu'il est triplet, c'est-à-dire qu'il est constitué de triplets (triples) de bases d'ADN azotées, appelées codons. Sur 64

Propriétés du gène. code
1) Tripleté : un acide aminé est codé par trois nucléotides. Ces 3 nucléotides dans l'ADN
sont appelés triplet, en ARNm - codon, en ARNt - anticodon.
2) Redondance (dégénérescence) : il n'y a que 20 acides aminés, et il y a 61 triplets codant pour les acides aminés, donc chaque acide aminé est codé par plusieurs triplets.
3) Unicité : chaque triplet (codon) code pour un seul acide aminé.
4) Universalité : le code génétique est le même pour tous les organismes vivants sur Terre.
5.) continuité et indiscutabilité des codons lors de la lecture. Cela signifie que la séquence nucléotidique est lue triplet par triplet sans espaces et que les triplets adjacents ne se chevauchent pas.

88. L'hérédité et la variabilité sont des propriétés fondamentales des êtres vivants. La compréhension de Darwin des phénomènes d'hérédité et de variabilité.
Hérédité appelé propriété générale de tous les organismes préservent et transmettent leurs caractéristiques du parent à la progéniture. Hérédité- c'est la propriété des organismes de reproduire au fil des générations un type similaire de métabolisme qui s'est développé au cours du développement historique de l'espèce et se manifeste dans certaines conditions environnementales.
Variabilité est le processus d'émergence de différences qualitatives entre individus d'une même espèce, qui s'exprime soit par un changement sous l'influence de l'environnement extérieur d'un seul phénotype, soit par des variations héréditaires génétiquement déterminées résultant de combinaisons, recombinaisons et mutations qui prennent lieu dans un certain nombre de générations et de populations successives.
La compréhension de Darwin de l'hérédité et de la variabilité.
Sous hérédité Darwin a compris la capacité des organismes à préserver leurs espèces, leurs caractéristiques variétales et individuelles chez leur progéniture. Cette fonctionnalité était bien connue et représentée variabilité héréditaire. Darwin a analysé en détail l'importance de l'hérédité dans le processus évolutif. Il a attiré l'attention sur les cas d'hybrides inadaptés de la première génération et de division des caractères dans la deuxième génération ; il était conscient de l'hérédité associée au sexe, des atavismes hybrides et d'un certain nombre d'autres phénomènes d'hérédité.
Variabilité. En comparant de nombreuses races d'animaux et variétés de plantes, Darwin a remarqué qu'au sein de toute espèce d'animaux et de plantes, et dans la culture, au sein de toute variété et race, il n'y a pas d'individus identiques. Darwin a conclu que la variabilité est inhérente à tous les animaux et plantes.
En analysant le matériel sur la variabilité des animaux, le scientifique a remarqué que tout changement dans les conditions de vie suffit à provoquer une variabilité. Ainsi, Darwin comprenait la variabilité comme la capacité des organismes à acquérir de nouvelles caractéristiques sous l'influence des conditions environnementales. Il distingue les formes de variabilité suivantes :
Variabilité spécifique (de groupe)(maintenant appelé modification) - un changement similaire chez tous les individus de la progéniture dans une direction en raison de l'influence de certaines conditions. Certains changements ont tendance à être non héréditaires.
Variabilité individuelle incertaine(maintenant appelé génotypique) - l'apparition de diverses différences mineures entre les individus de la même espèce, variété, race, par lesquelles, existant dans des conditions similaires, un individu diffère des autres. Cette variabilité multidirectionnelle est une conséquence de l’influence incertaine des conditions de vie sur chaque individu.
Corrélatif(ou relative) variabilité. Darwin comprenait l'organisme comme système entier, dont les différentes parties sont étroitement liées les unes aux autres. Par conséquent, un changement dans la structure ou la fonction d’une pièce entraîne souvent un changement dans une ou plusieurs autres. Un exemple d’une telle variabilité est la relation entre le développement d’un muscle fonctionnel et la formation de la crête sur l’os auquel il est attaché. De nombreux échassiers ont une corrélation entre la longueur du cou et la longueur des membres : les oiseaux au long cou ont également des membres longs.
La variabilité compensatoire consiste dans le fait que le développement de certains organes ou fonctions est souvent la cause de l'inhibition d'autres, c'est-à-dire qu'il existe une corrélation inverse, par exemple, entre la production de lait et la viande du bétail.

89. Variabilité des modifications. Norme de réaction des traits génétiquement déterminés. Phénocopies.
Phénotypique la variabilité couvre les changements dans l'état des caractéristiques elles-mêmes qui se produisent sous l'influence de conditions de développement ou de facteurs environnementaux. La plage de variabilité des modifications est limitée par la norme de réaction. Un changement de modification spécifique dans un trait apparu n'est pas hérité, mais la plage de variabilité de la modification est déterminée par l'hérédité. Le matériel héréditaire n'est pas impliqué dans le changement.
Norme de réaction est la limite de variabilité de modification d'un trait. C'est la norme de réaction qui est héritée, et non les modifications elles-mêmes, c'est-à-dire la capacité de développer un trait et la forme de sa manifestation dépendent des conditions environnementales. La vitesse de réaction est une caractéristique quantitative et qualitative spécifique du génotype. Il existe des signes avec une norme de réaction large, une norme étroite () et une norme sans ambiguïté. Norme de réaction a des limites ou des limites pour tout le monde espèce biologique(inférieur et supérieur) - par exemple, une alimentation accrue entraînera une augmentation du poids de l'animal, mais cela se situera dans la plage de réaction normale caractéristique d'une espèce ou d'une race donnée. La vitesse de réaction est déterminée génétiquement et héritée. Pour différents caractères, les limites des normes de réaction varient considérablement. Par exemple, de larges limites de la norme de réaction sont la valeur du rendement laitier, la productivité des céréales et de nombreuses autres caractéristiques quantitatives, des limites étroites sont l'intensité de la couleur de la plupart des animaux et de nombreuses autres caractéristiques qualitatives. Sous l'influence de certains facteurs nocifs qu'une personne ne rencontre pas au cours du processus d'évolution, la possibilité d'une modification de la variabilité qui détermine les normes de réaction est exclue.
Phénocopies- des modifications du phénotype sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables, de manifestation similaire aux mutations. Les modifications phénotypiques qui en résultent ne sont pas héritées. Il a été établi que la survenue de phénocopies est associée à l'influence conditions extérieuresà un certain stade limité de développement. De plus, un même agent, selon la phase sur laquelle il agit, peut copier différentes mutations, ou bien une étape réagit à un agent, une autre à un autre. Différents agents peuvent être utilisés pour induire la même phénocopie, indiquant qu'il n'y a aucun lien entre le résultat du changement et le facteur d'influence. Les troubles génétiques du développement les plus complexes sont relativement faciles à reproduire, tandis que la copie de traits est beaucoup plus difficile.

90. Caractère adaptatif de la modification. Le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement humain, la formation et l'éducation.
La variabilité des modifications correspond aux conditions de vie et est de nature adaptative. Les caractéristiques telles que la croissance des plantes et des animaux, leur poids, leur couleur, etc. sont sujettes à une variabilité de modification. L'apparition de changements de modification est due au fait que les conditions environnementales affectent les réactions enzymatiques se produisant dans l'organisme en développement et, dans une certaine mesure, modifient son cours.
Puisque la manifestation phénotypique de l’information héréditaire peut être modifiée par les conditions environnementales, le génotype de l’organisme n’est programmé qu’avec la possibilité de sa formation dans certaines limites, appelées norme de réaction. La norme de réaction représente les limites de variabilité de modification d'un caractère autorisée pour un génotype donné.
Le degré d'expression d'un trait lorsqu'un génotype est réalisé dans conditions différentes appelé expressivité. Elle est associée à la variabilité du trait dans la norme de réaction.
Le même trait peut apparaître chez certains organismes et être absent chez d’autres possédant le même gène. Une mesure quantitative de l’expression phénotypique d’un gène est appelée pénétrance.
L'expressivité et la pénétrance sont maintenues par la sélection naturelle. Les deux modèles doivent être gardés à l’esprit lors de l’étude de l’hérédité chez l’homme. En modifiant les conditions environnementales, la pénétrance et l'expressivité peuvent être influencées. Le fait qu’un même génotype puisse être à l’origine du développement de différents phénotypes revêt une importance capitale pour la médecine. Cela signifie que le fardeau ne doit pas nécessairement se manifester. Beaucoup dépend des conditions dans lesquelles se trouve une personne. Dans certains cas, les maladies en tant que manifestation phénotypique d'informations héréditaires peuvent être évitées en suivant un régime ou en prenant des médicaments. La mise en œuvre de l'information héréditaire dépend de l'environnement. Formées sur la base d'un génotype historiquement établi, les modifications sont généralement de nature adaptative, puisqu'elles sont toujours le résultat de réponses d'un organisme en développement à des facteurs environnementaux qui l'affectent. La nature des changements mutationnels est différente : ils sont le résultat de changements dans la structure de la molécule d'ADN, ce qui provoque une perturbation du processus de synthèse protéique précédemment établi. en gardant des souris dans des conditions température élevée leur progéniture naît avec une queue allongée et des oreilles élargies. Cette modification est de nature adaptative, puisque les parties saillantes (queue et oreilles) jouent un rôle thermorégulateur dans l'organisme : augmenter leur surface permet d'augmenter le transfert de chaleur.

Le potentiel génétique d'une personne est limité dans le temps et de manière assez stricte. Si vous manquez la date limite pour une socialisation précoce, celle-ci disparaîtra avant d’avoir le temps de se réaliser. Un exemple frappant de cette affirmation sont les nombreux cas où des nourrissons, par la force des choses, se sont retrouvés dans la jungle et ont passé plusieurs années parmi les animaux. Après leur retour dans la communauté humaine, ils ne pouvaient plus rattraper pleinement ce qu'ils avaient perdu : maîtriser la parole, acquérir des compétences assez complexes de l'activité humaine, leurs fonctions mentales humaines se développaient mal. Cela prouve que les traits caractéristiques du comportement et de l'activité humaine ne s'acquièrent que par l'héritage social, uniquement par la transmission d'un programme social dans le processus d'éducation et de formation.

Des génotypes identiques (chez des jumeaux identiques), lorsqu'ils sont placés dans des environnements différents, peuvent produire des phénotypes différents. En prenant en compte tous les facteurs d’influence, le phénotype humain peut être représenté comme étant constitué de plusieurs éléments.

Ceux-ci incluent : les inclinations biologiques codées dans les gènes ; environnement (social et naturel) ; activité individuelle; esprit (conscience, pensée).

L'interaction de l'hérédité et de l'environnement dans le développement humain joue un rôle important tout au long de sa vie. Mais elle acquiert une importance particulière lors des périodes de formation de l'organisme : embryonnaire, mammaire, enfance, adolescence et jeunesse. C'est à cette époque qu'on observe un processus intensif de développement du corps et de formation de la personnalité.

L'hérédité détermine ce qu'un organisme peut devenir, mais une personne se développe sous l'influence simultanée des deux facteurs : l'hérédité et l'environnement. Aujourd'hui, il est généralement admis que l'adaptation humaine s'effectue sous l'influence de deux programmes d'hérédité : biologique et social. Tous les signes et propriétés de tout individu sont le résultat de l'interaction de son génotype et de son environnement. Par conséquent, chaque personne est à la fois une partie de la nature et un produit du développement social.

91. Variabilité combinatoire. L'importance de la variabilité combinatoire pour assurer la diversité génotypique des personnes : les systèmes de mariage. Aspects médicaux et génétiques de la famille.
Variabilité combinatoire associé à l'obtention de nouvelles combinaisons de gènes dans le génotype. Ceci est obtenu grâce à trois processus : a) divergence indépendante des chromosomes pendant la méiose ; b) leur combinaison aléatoire lors de la fécondation ; c) recombinaison génétique due au Crossing Over. Les facteurs héréditaires (gènes) eux-mêmes ne changent pas, mais de nouvelles combinaisons apparaissent, ce qui conduit à l'apparition d'organismes aux propriétés génotypiques et phénotypiques différentes. Grâce à la variabilité combinatoire une variété de génotypes est créée dans la progéniture, ce qui est d'une grande importance pour le processus évolutif en raison du fait que : 1) la diversité du matériel nécessaire au processus évolutif augmente sans réduire la viabilité des individus ; 2) la capacité des organismes à s'adapter aux conditions environnementales changeantes se développe et assure ainsi la survie d'un groupe d'organismes (population, espèces) dans son ensemble

La composition et la fréquence des allèles chez les personnes et les populations dépendent largement des types de mariages. À cet égard, l’étude des types de mariages et de leurs conséquences médicales et génétiques est importante.

Les mariages peuvent être : sélectif, sans discernement.

Aux non-sélectifs inclure les mariages panmix. Panmixie(du grec nixis - mélange) - mariages par étapes entre personnes de génotypes différents.

Mariages sélectifs : 1. Consanguinité– les mariages entre personnes qui ne sont pas apparentées par un génotype préalablement connu, 2. Consanguinité- les mariages entre proches, 3. Positivement assorti– les mariages entre individus présentant des phénotypes similaires (sourds et muets, petits avec petits, grands avec grands, débiles avec débiles, etc.). 4. Assortiment négatif-les mariages entre personnes présentant des phénotypes différents (sourds-muets - normaux ; petits - grands ; normaux - avec des taches de rousseur, etc.). 4. L'inceste– les mariages entre parents proches (entre frère et sœur).

Les mariages consanguins et incestueux sont illégaux dans de nombreux pays. Malheureusement, il existe des régions où les mariages consanguins sont très fréquents. Jusqu'à récemment, la fréquence des mariages consanguins dans certaines régions d'Asie centrale atteignait 13 à 15 %.

Importance médicale et génétique les mariages consanguins sont très négatifs. Dans de tels mariages, une homozygotisation est observée et la fréquence des maladies autosomiques récessives augmente de 1,5 à 2 fois. Les populations consanguines souffrent de dépression consanguine, c'est-à-dire la fréquence des allèles récessifs défavorables augmente fortement et la mortalité infantile augmente. Les mariages positivement assortis conduisent également à des phénomènes similaires. La consanguinité présente des avantages génétiques positifs. Dans de tels mariages, une hétérozygotisation est observée.

92. Variabilité mutationnelle, classification des mutations selon le niveau d'évolution des dommages causés au matériel héréditaire. Mutations dans les cellules germinales et somatiques.
Mutation s'appelle un changement provoqué par la réorganisation des structures reproductives, un changement dans son appareil génétique. Les mutations se produisent de manière spasmodique et sont héritées. Selon le niveau de modification du matériel héréditaire, toutes les mutations sont divisées en génétique, chromosomique Et génomique.
Mutations génétiques, ou transgénations, affectent la structure du gène lui-même. Les mutations peuvent modifier des sections de la molécule d'ADN de différentes longueurs. La plus petite région dont la modification entraîne l'apparition d'une mutation est appelée muton. Il ne peut être constitué que d’une paire de nucléotides. Un changement dans la séquence des nucléotides dans l'ADN entraîne un changement dans la séquence des triplets et, finalement, dans le programme de synthèse des protéines. Il ne faut pas oublier que les perturbations de la structure de l'ADN n'entraînent des mutations que lorsque la réparation n'est pas effectuée.
Mutations chromosomiques, les réarrangements ou aberrations chromosomiques consistent en une modification du nombre ou de la redistribution du matériel héréditaire des chromosomes.
Les perestroïkas sont divisées en intrachromosomique Et interchromosomique. Les réarrangements intrachromosomiques consistent en la perte d'une partie d'un chromosome (délétion), le doublement ou la multiplication de certaines de ses sections (duplication) et la rotation d'un fragment de chromosome de 180° avec une modification de la séquence de localisation du gène (inversion).
Mutations génomiques associée à des changements dans le nombre de chromosomes. Les mutations génomiques comprennent l'aneuploïdie, l'haploïdie et la polyploïdie.
Aneuploïdie appelé changement dans le nombre de chromosomes individuels - l'absence (monosomie) ou la présence de chromosomes supplémentaires (trisomie, tétrasomie, en cas général polysomie) des chromosomes, c'est-à-dire un ensemble de chromosomes déséquilibré. Les cellules avec un nombre modifié de chromosomes apparaissent à la suite de perturbations du processus de mitose ou de méiose, c'est pourquoi une distinction est faite entre l'aneuploïdie mitotique et méiotique. Une diminution multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport aux cellules diploïdes est appelée haploïdie. Une augmentation multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport aux cellules diploïdes est appelée polyploïdie.
Les types de mutations répertoriés se produisent à la fois dans les cellules germinales et dans les cellules somatiques. Les mutations qui se produisent dans les cellules germinales sont appelées génératif. Ils sont transmis aux générations suivantes.
Les mutations qui se produisent dans les cellules du corps à l'un ou l'autre stade du développement individuel de l'organisme sont appelées somatique. De telles mutations ne sont héritées que par les descendants de la cellule dans laquelle elles se sont produites.

93. Mutations génétiques, mécanismes moléculaires d'apparition, fréquence des mutations dans la nature. Mécanismes biologiques d'antimutation.
La génétique moderne souligne que mutations génétiques consistent à modifier la structure chimique des gènes. Plus précisément, les mutations génétiques sont des substitutions, des insertions, des délétions et des pertes de paires de nucléotides. La plus petite section d’une molécule d’ADN dont la modification entraîne une mutation s’appelle un muton. C’est égal à une paire de nucléotides.
Il existe plusieurs classifications de mutations génétiques . Spontané(spontanée) est une mutation qui se produit sans lien direct avec aucun facteur environnemental physique ou chimique.
Si les mutations sont provoquées intentionnellement, en influençant le corps par des facteurs de nature connue, elles sont appelées induit. L'agent qui induit les mutations s'appelle mutagène.
La nature des mutagènes est diversifiée- ce sont des facteurs physiques, composés chimiques. L'effet mutagène de certains objets biologiques - virus, protozoaires, helminthes - lorsqu'ils pénètrent dans le corps humain est établi.
À la suite de mutations dominantes et récessives, des traits altérés dominants et récessifs apparaissent dans le phénotype. Dominant des mutations apparaissent dans le phénotype dès la première génération. Récessif les mutations sont cachées chez les hétérozygotes à cause de l'action de la sélection naturelle, elles s'accumulent donc en grand nombre dans les pools génétiques des espèces.
Un indicateur de l'intensité du processus de mutation est la fréquence des mutations, qui est calculée en moyenne par génome ou séparément pour des locus spécifiques. La fréquence moyenne de mutation est comparable chez un large éventail d'êtres vivants (des bactéries à l'homme) et ne dépend pas du niveau et du type d'organisation morphophysiologique. Elle est égale à 10 -4 - 10 -6 mutations pour 1 locus par génération.
Mécanismes antimutatifs.
L'appariement des chromosomes dans le caryotype diploïde des cellules eucaryotes somatiques constitue un facteur de protection contre les conséquences néfastes des mutations génétiques. L'appariement des gènes de ruelle empêche la manifestation phénotypique des mutations si elles sont récessives.
Le phénomène d’extracopie de gènes codant pour des macromolécules vitales contribue à réduire les conséquences néfastes des mutations génétiques. Par exemple, les gènes de l'ARNr, de l'ARNt, des protéines histones, sans lesquels la vie de n'importe quelle cellule est impossible.
Les mécanismes répertoriés contribuent à la préservation des gènes sélectionnés au cours de l'évolution et en même temps à l'accumulation de différents allèles dans le pool génétique d'une population, formant une réserve de variabilité héréditaire.

94. Mutations génomiques : polyploïdie, haploïdie, hétéroploïdie. Mécanismes de leur apparition.
Les mutations génomiques sont associées à des modifications du nombre de chromosomes. Les mutations génomiques comprennent hétéroploïdie, haploïdie Et polyploïdie.
Polyploïdie– une augmentation du nombre diploïde de chromosomes par addition de jeux de chromosomes entiers suite à une perturbation de la méiose.
Dans les formes polyploïdes, il y a une augmentation du nombre de chromosomes, un multiple de l'ensemble haploïde : 3n – triploïde ; 4n – tétraploïde, 5n – pentaploïde, etc.
Les formes polyploïdes sont phénotypiquement différentes des formes diploïdes : parallèlement à une modification du nombre de chromosomes, les propriétés héréditaires changent également. Chez les polyploïdes, les cellules sont généralement grandes ; parfois les plantes sont de taille gigantesque.
Les formes résultant de la multiplication des chromosomes d'un même génome sont dites autoploïdes. Cependant, une autre forme de polyploïdie est également connue : l'alloploïdie, dans laquelle le nombre de chromosomes de deux génomes différents est multiplié.
Une diminution multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport aux cellules diploïdes est appelée haploïdie. Les organismes haploïdes dans les habitats naturels se trouvent principalement parmi les plantes, y compris les plus élevées (datura, blé, maïs). Les cellules de ces organismes possèdent un chromosome de chaque paire homologue, de sorte que tous les allèles récessifs se manifestent dans le phénotype. Cela explique la viabilité réduite des haploïdes.
Hétéroploïdie. En raison de violations de la mitose et de la méiose, le nombre de chromosomes peut changer et ne pas devenir un multiple de l'ensemble haploïde. Le phénomène où l'un des chromosomes, au lieu d'être une paire, se retrouve dans un nombre triple, est appelé trisomie. Si une trisomie est observée sur un chromosome, alors un tel organisme est appelé trisomique et son ensemble de chromosomes est 2n+1. La trisomie peut concerner n’importe lequel des chromosomes, voire plusieurs. Avec la double trisomie, il a un ensemble de chromosomes de 2n+2, la triple trisomie – 2n+3, etc.
Le phénomène inverse trisomie, c'est-à-dire la perte d'un chromosome d'une paire dans un ensemble diploïde est appelée monosomie, l'organisme est monosomique ; sa formule génotypique est 2n-1. En l’absence de deux chromosomes différents, l’organisme est double monosomique de formule génotypique 2n-2, etc.
D'après ce qui a été dit, il ressort clairement que aneuploïdie, c'est-à-dire une violation du nombre normal de chromosomes entraîne des modifications de la structure et une diminution de la viabilité de l'organisme. Plus la perturbation est importante, plus la viabilité est faible. Chez l’homme, la perturbation d’un ensemble équilibré de chromosomes entraîne des affections douloureuses connues collectivement sous le nom de maladies chromosomiques.
Mécanisme d'occurrence les mutations génomiques sont associées à la pathologie de perturbation de la ségrégation normale des chromosomes lors de la méiose, entraînant la formation de gamètes anormaux, ce qui conduit à une mutation. Les changements dans le corps sont associés à la présence de cellules génétiquement hétérogènes.

95. Méthodes d'étude de l'hérédité humaine. Méthodes généalogiques et gémellaires, leur importance pour la médecine.
Les principales méthodes d'étude de l'hérédité humaine sont généalogique, jumeau, statistique de la population, méthode dermatoglyphique, méthode cytogénétique, biochimique, génétique des cellules somatiques, méthode de modélisation
Méthode généalogique. Cette méthode est basée sur la compilation et l'analyse de pedigrees. Un pedigree est un diagramme qui montre les liens entre les membres d'une famille. En analysant les pedigrees, ils étudient tout trait normal ou (le plus souvent) pathologique chez des générations de personnes apparentées.
Les méthodes généalogiques sont utilisées pour déterminer la nature héréditaire ou non héréditaire d'un trait, la dominance ou la récessivité, la cartographie chromosomique, le lien sexuel et pour étudier le processus de mutation. En règle générale, la méthode généalogique constitue la base des conclusions du conseil en génétique médicale.
Lors de la compilation des pedigrees, des notations standard sont utilisées. La personne avec laquelle l'étude commence est le proposant. Le descendant d'un couple marié est appelé frère ou sœur, les frères et sœurs sont appelés frères et sœurs, les cousins ​​​​sont appelés cousins ​​germains, etc. Les descendants qui ont une mère commune (mais des pères différents) sont appelés consanguins, et les descendants qui ont un père commun (mais des mères différentes) sont appelés métis ; si une famille a des enfants issus de mariages différents et qu’ils n’ont pas d’ancêtres communs (par exemple, un enfant issu du premier mariage de la mère et un enfant issu du premier mariage du père), alors ils sont appelés beaux-enfants.
Grâce à la méthode généalogique, il est possible d'établir le caractère héréditaire du trait étudié, ainsi que le type de son héritage. Lors de l'analyse des pedigrees pour plusieurs caractéristiques, la nature liée de leur héritage peut être révélée, qui est utilisée dans la compilation de cartes chromosomiques. Cette méthode permet d'étudier l'intensité du processus de mutation, d'évaluer l'expressivité et la pénétrance de l'allèle.
Méthode jumelle. Il consiste à étudier les schémas de transmission des traits chez des paires de jumeaux identiques et fraternels. Les jumeaux sont deux enfants ou plus conçus et nés par la même mère presque simultanément. Il existe des jumeaux identiques et fraternels.
Les jumeaux identiques (monozygotes, identiques) surviennent au plus tôt premiers stades fragmentation du zygote, lorsque deux ou quatre blastomères conservent la capacité, une fois séparés, de se développer en un organisme à part entière. Parce que le zygote se divise par mitose, les génotypes des vrais jumeaux sont, du moins au début, complètement identiques. Les jumeaux identiques sont toujours du même sexe et partagent le même placenta au cours du développement fœtal.
Fraternité (dizygote, non identique) se produit lorsque deux ou plusieurs œufs mûris simultanément sont fécondés. Ils ont donc environ 50 % gènes communs. En d’autres termes, ils ressemblent aux frères et sœurs ordinaires dans leur constitution génétique et peuvent être du même sexe ou du sexe opposé.
En comparant des jumeaux identiques et fraternels élevés dans le même environnement, on peut tirer des conclusions sur le rôle des gènes dans le développement des traits.
La méthode des jumeaux permet de tirer des conclusions éclairées sur l'héritabilité des traits : le rôle de l'hérédité, de l'environnement et des facteurs aléatoires dans la détermination de certains traits humains
Prévention et diagnostic des pathologies héréditaires
Actuellement, la prévention des pathologies héréditaires s'effectue à quatre niveaux : 1) prégamétique; 2) prézygotique; 3) prénatal ; 4) néonatal.
1.) Niveau prégamétique
Réalisé :
1. Contrôle sanitaire de la production - élimination de l'influence des mutagènes sur le corps.
2. Libération des femmes en âge de procréer du travail dans les industries dangereuses.
3.Création de listes de maladies héréditaires courantes dans une certaine zone
territoires avec déf. fréquent.
2. Niveau prézygotique
L'élément le plus important de ce niveau de prévention est le conseil génétique médical (CMG) de la population, qui informe la famille du degré de risque possible naissance d'un enfant atteint d'une pathologie héréditaire et aider à prendre la bonne décision en matière de procréation.
Niveau prénatal
Elle consiste à réaliser un diagnostic prénatal (prénatal).
Diagnostic prénatal– il s'agit d'un ensemble de mesures qui sont mises en œuvre dans le but de déterminer une pathologie héréditaire chez le fœtus et d'interrompre cette grossesse. Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent :
1. Echographie (USS).
2. Fœtoscopie– une méthode d’observation visuelle du fœtus dans la cavité utérine grâce à une sonde élastique équipée d’un système optique.
3. Biopsie des villosités choriales. La méthode repose sur le prélèvement de villosités choriales, la culture de cellules et leur étude à l'aide de méthodes cytogénétiques, biochimiques et génétiques moléculaires.
4. Amniocentèse- ponction du sac amniotique à travers la paroi abdominale et collecte
liquide amniotique. Il contient des cellules fœtales qui peuvent être examinées
cytogénétiquement ou biochimiquement, selon la pathologie attendue du fœtus.
5. Cordocentèse- ponction des vaisseaux du cordon ombilical et collecte de sang fœtal. Lymphocytes fœtaux
cultivé et soumis à la recherche.
4.Niveau néonatal
Au quatrième niveau, les nouveau-nés sont dépistés pour identifier les maladies métaboliques autosomiques récessives au stade préclinique, lorsqu'un traitement rapide commence pour assurer le développement mental et physique normal des enfants.

Principes de traitement des maladies héréditaires
Les types de traitement suivants sont disponibles :.
1. Symptomatique(impact sur les symptômes de la maladie).
2. Pathogénétique(impact sur les mécanismes de développement de la maladie).
Le traitement symptomatique et pathogénétique n'élimine pas les causes de la maladie, car ne liquide pas
défaut génétique.
Les techniques suivantes peuvent être utilisées dans le traitement symptomatique et pathogénétique.
· Correction défauts de développement utilisant des méthodes chirurgicales (syndactylie, polydactylie,
fente labiale...
· Thérapie de remplacement, dont le but est d'introduire dans l'organisme
substrats biochimiques manquants ou insuffisants.
· Induction du métabolisme– introduction dans l’organisme de substances qui améliorent la synthèse
certaines enzymes et, par conséquent, accélèrent les processus.
· Inhibition du métabolisme– introduction dans l’organisme de médicaments qui se lient et éliminent
produits métaboliques anormaux.
· Thérapie diététique ( nutrition thérapeutique) - élimination du régime alimentaire des substances qui
ne peut pas être absorbé par le corps.
Perspectives : Dans un avenir proche, la génétique se développera rapidement, même si elle est encore
très répandu dans les cultures agricoles (sélection, clonage),
médecine (génétique médicale, génétique des micro-organismes). À l'avenir, les scientifiques espèrent
utiliser la génétique pour éliminer les gènes défectueux et éradiquer les maladies transmises
par héritage, pour pouvoir traiter des maladies aussi graves que le cancer, les maladies virales
infections.

Avec tous les défauts évaluation moderne L'effet radiogénétique ne laisse aucun doute sur la gravité des conséquences génétiques qui attendent l'humanité en cas d'augmentation incontrôlée du fond radioactif dans l'environnement. Le danger de nouveaux essais d’armes atomiques et à hydrogène est évident.
Parallèlement, l'utilisation de l'énergie atomique en génétique et en sélection permet de créer de nouvelles méthodes de contrôle de l'hérédité des plantes, des animaux et des micro-organismes, et de mieux comprendre les processus d'adaptation génétique des organismes. Dans le cadre des vols humains dans l’espace, il est nécessaire d’étudier l’influence de la réaction cosmique sur les organismes vivants.

98. Méthode cytogénétique pour le diagnostic des troubles chromosomiques humains. Amniocentèse. Caryotype et idiogramme des chromosomes humains. Méthode biochimique.
La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes à l'aide d'un microscope. Le plus souvent, l'objet d'étude est les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent méiotiques (prophase et métaphase). Les méthodes cytogénétiques sont utilisées pour étudier les caryotypes d'individus individuels
L'obtention du matériel d'un organisme se développant in utero est réalisée de différentes manières. L'un d'eux est amniocentèse, à l'aide duquel, à 15-16 semaines de grossesse, on obtient du liquide amniotique, contenant les déchets du fœtus et les cellules de sa peau et de ses muqueuses
Le matériel prélevé lors de l'amniocentèse est utilisé pour des études biochimiques, cytogénétiques et chimiques moléculaires. Les méthodes cytogénétiques déterminent le sexe du fœtus et identifient les mutations chromosomiques et génomiques. L'étude du liquide amniotique et des cellules fœtales par des méthodes biochimiques permet de détecter un défaut dans les produits protéiques des gènes, mais ne permet pas de déterminer la localisation des mutations dans la partie structurelle ou régulatrice du génome. L'utilisation de sondes ADN joue un rôle important dans l'identification des maladies héréditaires et la localisation précise des dommages causés au matériel héréditaire fœtal.
Actuellement, l'amniocentèse est utilisée pour diagnostiquer toutes les anomalies chromosomiques, plus de 60 maladies métaboliques héréditaires et l'incompatibilité de la mère et du fœtus avec les antigènes érythrocytaires.
L’ensemble diploïde des chromosomes d’une cellule, caractérisé par son nombre, sa taille et sa forme, est appelé caryotype. Un caryotype humain normal comprend 46 chromosomes, soit 23 paires : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels.
Afin de faciliter la compréhension du complexe complexe de chromosomes qui composent le caryotype, ils sont disposés sous la forme idiogrammes. DANS idiogramme les chromosomes sont disposés par paires par ordre décroissant de taille, à l'exception des chromosomes sexuels. La plus grande paire se voit attribuer le n° 1, la plus petite - le n° 22. L'identification des chromosomes uniquement par leur taille se heurte à de grandes difficultés : un certain nombre de chromosomes ont des tailles similaires. Cependant, dans dernièrement En utilisant différents types de colorants, une différenciation claire des chromosomes humains sur toute leur longueur en bandes qui peuvent être teintes à l'aide de méthodes spéciales et celles qui ne peuvent pas être teintes a été établie. La capacité de différencier avec précision les chromosomes est d’une grande importance pour la génétique médicale, car elle permet de déterminer avec précision la nature des anomalies dans le caryotype d’une personne.
Méthode biochimique

99. Caryotype humain et idiogramme. Caractéristiques d'un caryotype humain normal
et la pathologie.
Caryotype- un ensemble de caractéristiques (nombre, taille, forme, etc.) de l'ensemble complet des chromosomes,
inhérent aux cellules d'une espèce biologique donnée (caryotype d'espèce), d'un organisme donné
(caryotype individuel) ou lignée (clone) de cellules.
Pour déterminer le caryotype, une microphotographie ou un croquis des chromosomes est utilisé lors de la microscopie des cellules en division.
Chaque personne possède 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels. Une femme a deux chromosomes X
(caryotype : 46, XX), et les hommes ont un chromosome X et l'autre Y (caryotype : 46, XY). Étude
Le caryotypage est réalisé à l'aide d'une méthode appelée cytogénétique.
Idiogramme- une représentation schématique de l'ensemble haploïde de chromosomes d'un organisme, qui
placés en rangée selon leurs tailles, par paires par ordre décroissant de leurs tailles. Une exception est faite pour les chromosomes sexuels, qui sont particulièrement distingués.
Exemples de pathologies chromosomiques les plus courantes.
Le syndrome de Down est une trisomie de la 21e paire de chromosomes.
Le syndrome d'Edwards est une trisomie sur la 18ème paire de chromosomes.
Le syndrome de Patau est une trisomie de la 13ème paire de chromosomes.
Le syndrome de Klinefelter est une polysomie du chromosome X chez le garçon.

100. L'importance de la génétique pour la médecine. Méthodes cytogénétiques, biochimiques et statistiques de population pour étudier l'hérédité humaine.
Le rôle de la génétique dans la vie humaine est très important. Elle est mise en œuvre à l’aide d’un conseil en génétique médicale. Le conseil génétique médical est conçu pour sauver l’humanité des souffrances associées aux maladies héréditaires (génétiques). Les principaux objectifs du conseil en génétique médicale sont d'établir le rôle du génotype dans le développement de cette maladie et de prédire le risque d'avoir une progéniture malade. Les recommandations formulées lors des consultations médicales de génétique concernant le mariage ou le pronostic de l'utilité génétique de la progéniture visent à assurer leur prise en compte par les personnes consultées, qui prennent volontairement la décision appropriée.
Méthode cytogénétique (caryotypique). La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes à l'aide d'un microscope. Le plus souvent, l'objet d'étude est les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent méiotiques (prophase et métaphase). Cette méthode est également utilisée pour étudier la chromatine sexuelle ( Corps de Barr) Des méthodes cytogénétiques sont utilisées pour étudier les caryotypes d'individus individuels
L'utilisation de la méthode cytogénétique permet non seulement d'étudier la morphologie normale des chromosomes et du caryotype dans son ensemble, de déterminer le sexe génétique de l'organisme, mais surtout de diagnostiquer diverses maladies chromosomiques associées à des modifications du nombre de chromosomes. ou une perturbation de leur structure. De plus, cette méthode permet d’étudier les processus de mutagenèse au niveau des chromosomes et du caryotype. Son utilisation dans le conseil génétique médical à des fins de diagnostic prénatal des maladies chromosomiques permet, grâce à une interruption de grossesse opportune, de prévenir l'apparition de progénitures présentant de graves troubles du développement.
Méthode biochimique consiste à déterminer l'activité d'enzymes ou la teneur de certains produits métaboliques dans le sang ou les urines. Grâce à cette méthode, des troubles métaboliques provoqués par la présence dans le génotype d'une combinaison défavorable de gènes alléliques, le plus souvent des allèles récessifs à l'état homozygote, sont identifiés. Avec un diagnostic rapide de ces maladies héréditaires mesures préventives aider à éviter de graves troubles du développement.
Méthode statistique démographique. Cette méthode permet d'estimer la probabilité de naissance d'individus présentant un certain phénotype dans un groupe de population donné ou dans des mariages consanguins ; calculer la fréquence de portage à l'état hétérozygote des allèles récessifs. La méthode est basée sur la loi de Hardy-Weinberg. Loi Hardy-Weinberg- C'est la loi de la génétique des populations. La loi stipule : « Dans une population idéale, les fréquences des gènes et des génotypes restent constantes de génération en génération. »
Les principales caractéristiques des populations humaines sont : un territoire commun et la possibilité de se marier librement. Les facteurs d’isolement, c’est-à-dire la restriction de la liberté de choix d’un conjoint, peuvent être des barrières non seulement géographiques, mais aussi religieuses et sociales.
De plus, cette méthode permet d'étudier le processus de mutation, le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la formation du polymorphisme phénotypique humain selon des caractéristiques normales, ainsi que dans la survenue de maladies, notamment à prédisposition héréditaire. La méthode statistique de population est utilisée pour déterminer l'importance des facteurs génétiques dans l'anthropogenèse, en particulier dans la formation des races.

101. Troubles structurels (aberrations) des chromosomes. Classification en fonction des modifications du matériel génétique. Implications pour la biologie et la médecine.
Les aberrations chromosomiques résultent de réarrangements chromosomiques. Ils sont la conséquence d'une cassure chromosomique, conduisant à la formation de fragments qui sont ensuite réunis, mais la structure normale du chromosome n'est pas restaurée. Il existe 4 principaux types d’aberrations chromosomiques : pénurie, doublements, inversions, translocations, effacement– perte de chromosome une certaine zone, qui est ensuite généralement détruit
Pénuries survenir en raison de la perte d'un chromosome d'une région particulière. Les déficiences dans la partie médiane du chromosome sont appelées délétions. La perte d'une partie importante d'un chromosome entraîne la mort de l'organisme, la perte de sections mineures provoque une modification des propriétés héréditaires. Donc. Lorsqu’il manque un de ses chromosomes au maïs, ses plantules manquent de chlorophylle.
Doubler associée à l’inclusion d’une section supplémentaire de duplication du chromosome. Cela conduit également à l’apparition de nouveaux symptômes. Ainsi, chez la drosophile, le gène des yeux en forme de bande est provoqué par le doublement d'une section d'un des chromosomes.
Inversions observé lorsqu'un chromosome se brise et que la section déchirée est tournée de 180 degrés. Si la cassure se produit à un endroit, le fragment détaché est attaché au chromosome avec l'extrémité opposée, mais si à deux endroits, alors le fragment du milieu, se retournant, est attaché aux lieux de cassure, mais avec des extrémités différentes. Selon Darwin, les inversions jouent un rôle important dans l'évolution des espèces.
Translocations survenir dans les cas où une section d'un chromosome d'une paire est attachée à un chromosome non homologue, c'est-à-dire chromosome d'une autre paire. Translocation des sections d'un des chromosomes sont connues chez l'homme ; cela peut être la cause du syndrome de Down. La plupart des translocations affectant de grandes sections de chromosomes rendent l'organisme non viable.
Mutations chromosomiques modifier la dose de certains gènes, provoquer une redistribution des gènes entre les groupes de liaison, modifier leur localisation dans le groupe de liaison. Ce faisant, ils perturbent l’équilibre génétique des cellules du corps, entraînant des déviations dans le développement somatique de l’individu. En règle générale, les changements s'étendent à plusieurs systèmes organiques.
Les aberrations chromosomiques revêtent une grande importance en médecine. À aberrations chromosomiques, il existe un retard dans le développement physique et mental général. Les maladies chromosomiques se caractérisent par une combinaison de nombreuses anomalies congénitales. Ce défaut est une manifestation du syndrome de Down, qui s'observe en cas de trisomie sur un petit segment du bras long du chromosome 21. L'image du syndrome du cri du chat se développe avec la perte d'une section du bras court du chromosome 5. Chez l'homme, les malformations du cerveau, des systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire et génito-urinaire sont le plus souvent observées.

102. Le concept d'espèce, visions modernes de la spéciation. Critères de type.
Voir est un ensemble d'individus qui sont similaires en termes de critères d'espèce à tel point qu'ils peuvent
se croisent naturellement et produisent une progéniture fertile.
Progéniture fertile- quelque chose qui peut se reproduire. Un exemple de progéniture stérile est un mulet (un hybride d'âne et de cheval), il est stérile.
Critères de type- ce sont des caractéristiques par lesquelles 2 organismes sont comparés pour déterminer s'ils appartiennent à la même espèce ou à des espèces différentes.
· Morphologique – interne et structure externe.
· Physiologique-biochimique – comment fonctionnent les organes et les cellules.
· Comportemental – comportement, surtout au moment de la reproduction.
· Écologique – un ensemble de facteurs environnementaux nécessaires à la vie
type (température, humidité, nourriture, concurrents, etc.)
· Géographique – zone (aire de répartition), c'est-à-dire le territoire sur lequel vit l'espèce.
· Génétique-reproducteur – le même nombre et la même structure de chromosomes, ce qui permet aux organismes de produire une progéniture fertile.
Les critères de type sont relatifs, c'est-à-dire Une espèce ne peut pas être jugée selon un seul critère. Il existe par exemple des espèces jumelles (chez le moustique du paludisme, chez le rat, etc.). Ils ne diffèrent pas morphologiquement les uns des autres, mais ont différentes quantités chromosomes et ne produisent donc pas de progéniture.

103.Population. Ses caractéristiques écologiques et génétiques et son rôle dans la spéciation.
Population- un groupe minimal autoreproducteur d'individus de la même espèce, plus ou moins isolés d'autres groupes similaires, habitant une certaine zone pendant une longue série de générations, formant son propre système génétique et formant sa propre niche écologique.
Indicateurs écologiques de la population.
Nombre- le nombre total d'individus dans la population. Cette valeur se caractérise par une large plage de variabilité, mais elle ne peut être inférieure à certaines limites.
Densité- le nombre d'individus par unité de surface ou de volume. À mesure que les chiffres augmentent, la densité de population a tendance à augmenter
Structure spatiale Une population se caractérise par les particularités de la répartition des individus dans le territoire occupé. Elle est déterminée par les propriétés de l'habitat et les caractéristiques biologiques de l'espèce.
Structure sexuelle reflète un certain ratio d’hommes et de femmes dans la population.
Structure par âge reflète le ratio des différents groupes d'âge dans les populations, en fonction de l'espérance de vie, de la période de puberté et du nombre de descendants.
Indicateurs génétiques de la population. Génétiquement, une population est caractérisée par son patrimoine génétique. Il est représenté par un ensemble d'allèles qui forment les génotypes des organismes d'une population donnée.
Lors de la description des populations ou de leur comparaison entre elles, un certain nombre de caractéristiques génétiques sont utilisées. Polymorphisme. Une population est dite polymorphe à un locus donné si deux allèles ou plus y sont présents. Si un locus est représenté par un seul allèle, on parle de monomorphisme. En examinant de nombreux loci, il est possible de déterminer la proportion de loci polymorphes parmi eux, c'est-à-dire évaluer le degré de polymorphisme, qui est un indicateur de la diversité génétique de la population.
Hétérozygotie. Une caractéristique génétique importante d’une population est l’hétérozygotie – la fréquence des individus hétérozygotes dans la population. Cela reflète également la diversité génétique.
Coefficient de consanguinité. Ce coefficient est utilisé pour estimer la prévalence de la consanguinité dans une population.
Association de gènes. Les fréquences alléliques de différents gènes peuvent dépendre les unes des autres, ce qui est caractérisé par des coefficients d'association.
Distances génétiques. Différentes populations diffèrent les unes des autres par la fréquence des allèles. Pour quantifier ces différences, des métriques appelées distances génétiques ont été proposées.

Population– structure évolutive élémentaire. Dans l'aire de répartition de toute espèce, les individus sont inégalement répartis. Des zones de forte concentration d’individus alternent avec des espaces où il y en a peu ou pas du tout. Il en résulte des populations plus ou moins isolées dans lesquelles se produisent systématiquement des croisements libres et aléatoires (panmixie). Les croisements avec d’autres populations se produisent très rarement et de manière irrégulière. Grâce à la panmixie, un pool génétique caractéristique est créé dans chaque population, différent des autres populations. C'est la population qui doit être reconnue comme l'unité élémentaire du processus évolutif

Le rôle des populations est important, puisque presque toutes les mutations s'y produisent. Ces mutations sont principalement associées à des populations isolées et à des pools génétiques qui diffèrent en raison de leur isolement les uns des autres. Le matériau de l’évolution est la variabilité mutationnelle, qui commence dans une population et se termine avec la formation d’une espèce.

Classification des gènes

1) Par la nature de l'interaction dans une paire allélique :

Dominant (un gène capable de supprimer la manifestation d'un gène récessif qui lui est allélique) ; - récessif (un gène dont l'expression est supprimée par son gène allélique dominant).

2)Classement fonctionnel :

2) Code génétique- ce sont certaines combinaisons de nucléotides et la séquence de leur emplacement dans la molécule d'ADN. Il s'agit d'une méthode caractéristique de tous les organismes vivants consistant à coder la séquence d'acides aminés des protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides.

L'ADN utilise quatre nucléotides - l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C), la thymine (T), qui dans la littérature russe sont désignées par les lettres A, G, T et C. Ces lettres constituent l'alphabet du code génétique. L'ARN utilise les mêmes nucléotides, à l'exception de la thymine, qui est remplacée par un nucléotide similaire - l'uracile, désigné par la lettre U (U dans la littérature russe). Dans les molécules d’ADN et d’ARN, les nucléotides sont disposés en chaînes et des séquences de lettres génétiques sont ainsi obtenues.

Code génétique

Pour construire des protéines dans la nature, 20 acides aminés différents sont utilisés. Chaque protéine est une chaîne ou plusieurs chaînes d'acides aminés dans une séquence strictement définie. Cette séquence détermine la structure de la protéine, et donc toutes ses propriétés biologiques. L'ensemble des acides aminés est également universel pour presque tous les organismes vivants.

La mise en œuvre de l'information génétique dans les cellules vivantes (c'est-à-dire la synthèse d'une protéine codée par un gène) s'effectue à l'aide de deux processus matriciels : la transcription (c'est-à-dire la synthèse d'ARNm sur une matrice d'ADN) et la traduction du code génétique en une séquence d'acides aminés (synthèse d'une chaîne polypeptidique sur une matrice d'ARNm). Trois nucléotides consécutifs suffisent pour coder 20 acides aminés, ainsi que le signal d'arrêt indiquant la fin de la séquence protéique. Un ensemble de trois nucléotides est appelé un triplet. Les abréviations acceptées correspondant aux acides aminés et aux codons sont indiquées sur la figure.

Propriétés du code génétique

1. Tripleté- une unité de code significative est une combinaison de trois nucléotides (un triplet ou codon).

2. Continuité- il n'y a pas de signes de ponctuation entre les triplets, c'est-à-dire que les informations sont lues en continu.

3. Discrétion- un même nucléotide ne peut pas faire partie simultanément de deux ou plusieurs triplets.

4. Spécificité- un codon spécifique correspond à un seul acide aminé.

5. Dégénérescence (redondance)- plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé.

6. Versatilité - code génétique fonctionne de la même manière dans les organismes différents niveaux complexité - des virus aux humains. (les méthodes sont basées sur ceci génie génétique)

3) transcription - le processus de synthèse de l’ARN utilisant l’ADN comme modèle qui se produit dans toutes les cellules vivantes. En d’autres termes, il s’agit du transfert d’informations génétiques de l’ADN vers l’ARN.

La transcription est catalysée par l’enzyme ARN polymérase ADN-dépendante. Le processus de synthèse de l'ARN se déroule dans la direction allant de l'extrémité 5" à l'extrémité 3", c'est-à-dire que le long du brin matrice d'ADN, l'ARN polymérase se déplace dans la direction 3"->5".

La transcription comprend les étapes d'initiation, d'élongation et de terminaison.

Initiation à la transcription- un processus complexe qui dépend de la séquence d'ADN proche de la séquence transcrite (et chez les eucaryotes également de parties plus éloignées du génome - activateurs et silencieux) et de la présence ou de l'absence de divers facteurs protéiques.

Élongation- le déroulement ultérieur de l'ADN et la synthèse de l'ARN le long de la chaîne codante se poursuivent. comme la synthèse de l'ADN, elle se produit dans la direction 5-3

Terminaison- dès que la polymérase atteint le terminateur, elle se sépare immédiatement de l'ADN, l'hybride ADN-ARN local est détruit et l'ARN nouvellement synthétisé est transporté du noyau vers le cytoplasme et la transcription est achevée.

Traitement- un ensemble de réactions conduisant à la conversion des produits primaires de transcription et de traduction en molécules fonctionnelles. Des molécules précurseurs fonctionnellement inactives sont exposées à P. acides ribonucléiques (ARNt, ARNr, ARNm) et bien d'autres. protéines.

Dans le processus de synthèse d'enzymes cataboliques (dégradation des substrats), une synthèse inductible d'enzymes se produit chez les procaryotes. Cela donne à la cellule la possibilité de s'adapter aux conditions environnementales et d'économiser de l'énergie en arrêtant la synthèse de l'enzyme correspondante si le besoin en disparaît.
Pour induire la synthèse d’enzymes cataboliques, les conditions suivantes sont requises :

1. L'enzyme n'est synthétisée que lorsque la cellule a besoin de décomposer le substrat correspondant.
2. La concentration du substrat dans le milieu doit dépasser un certain niveau avant que l'enzyme correspondante puisse se former.
Le mécanisme de régulation de l'expression des gènes chez Escherichia coli est mieux étudié en utilisant l'exemple de l'opéron lac, qui contrôle la synthèse de trois enzymes cataboliques qui décomposent le lactose. S'il y a beaucoup de glucose et peu de lactose dans la cellule, le promoteur reste inactif et la protéine répresseur est située sur l'opérateur - la transcription de l'opéron lac est bloquée. Lorsque la quantité de glucose dans l'environnement, et donc dans la cellule, diminue et que le lactose augmente, les événements suivants se produisent : la quantité d'adénosine monophosphate cyclique augmente, elle se lie à la protéine CAP - ce complexe active le promoteur auquel l'ARN polymérase lie; dans le même temps, l'excès de lactose se lie à la protéine répresseur et en libère l'opérateur - la voie est ouverte pour l'ARN polymérase, la transcription des gènes structurels de l'opéron lac commence. Le lactose agit comme un inducteur de la synthèse des enzymes qui le décomposent.

5) Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryotes est beaucoup plus compliqué. Différents types les cellules d'un organisme eucaryote multicellulaire synthétisent un certain nombre de protéines identiques et en même temps elles diffèrent les unes des autres par un ensemble de protéines spécifiques aux cellules d'un type donné. Le niveau de production dépend du type de cellule ainsi que du stade de développement de l'organisme. La régulation de l'expression des gènes s'effectue au niveau cellulaire et de l'organisme. Les gènes des cellules eucaryotes sont divisés en deux principaux types : le premier détermine l'universalité des fonctions cellulaires, le second détermine (détermine) les fonctions cellulaires spécialisées. Fonctions des gènes premier groupe apparaître dans toutes les cellules. Pour remplir des fonctions différenciées, les cellules spécialisées doivent exprimer un ensemble spécifique de gènes.
Les chromosomes, les gènes et les opérons des cellules eucaryotes présentent un certain nombre de caractéristiques structurelles et fonctionnelles, ce qui explique la complexité de l'expression des gènes.
1. Les opérons des cellules eucaryotes possèdent plusieurs gènes régulateurs qui peuvent être situés sur différents chromosomes.
2. Les gènes structurels qui contrôlent la synthèse des enzymes d'un processus biochimique peuvent être concentrés dans plusieurs opérons, situés non seulement dans une molécule d'ADN, mais également dans plusieurs.
3. Séquence complexe d'une molécule d'ADN. Il existe des sections informatives et non informatives, des séquences nucléotidiques informatives uniques et répétées à plusieurs reprises.
4. Les gènes eucaryotes sont constitués d'exons et d'introns, et la maturation de l'ARNm s'accompagne de l'excision des introns des transcrits d'ARN primaires correspondants (pro-ARN), c'est-à-dire épissage.
5. Le processus de transcription des gènes dépend de l'état de la chromatine. Le compactage local de l’ADN bloque complètement la synthèse de l’ARN.
6. La transcription dans les cellules eucaryotes n'est pas toujours associée à la traduction. L'ARNm synthétisé peut être stocké pendant une longue période sous forme d'informationosomes. La transcription et la traduction se produisent dans des compartiments différents.
7. Certains gènes eucaryotes ont une localisation incohérente (gènes labiles ou transposons).
8. Les méthodes de biologie moléculaire ont révélé l'effet inhibiteur des protéines histones sur la synthèse de l'ARNm.
9. Lors du développement et de la différenciation des organes, l'activité des gènes dépend des hormones circulant dans l'organisme et provoquant des réactions spécifiques dans certaines cellules. Chez les mammifères, l’action des hormones sexuelles est importante.
10. Chez les eucaryotes, à chaque étape de l'ontogenèse, 5 à 10 % des gènes sont exprimés, le reste doit être bloqué.

6) réparation du matériel génétique

Réparation génétique- le processus d'élimination des dommages génétiques et de restauration de l'appareil héréditaire, se produisant dans les cellules d'organismes vivants sous l'influence d'enzymes spéciales. La capacité des cellules à réparer les dommages génétiques a été découverte pour la première fois en 1949 par le généticien américain A. Kellner. Réparation- une fonction particulière des cellules, qui consiste en la capacité de corriger les dommages chimiques et les cassures des molécules d'ADN endommagées lors de la biosynthèse normale de l'ADN dans la cellule ou à la suite d'une exposition à des agents physiques ou chimiques. Elle est réalisée par des systèmes enzymatiques spéciaux de la cellule. Un certain nombre de maladies héréditaires (par exemple, le xeroderma pigmentosum) sont associées à des troubles des systèmes de réparation.

types de réparations :

La réparation directe est le moyen le plus simple d'éliminer les dommages causés à l'ADN, ce qui implique généralement des enzymes spécifiques capables d'éliminer rapidement (généralement en une seule étape) les dommages correspondants, en restaurant ainsi la structure originale des nucléotides. C'est le cas par exemple de l'O6-méthylguanine ADN méthyltransférase, qui élimine un groupe méthyle d'une base azotée sur l'un de ses propres résidus cystéine.

Grâce au processus de transcription dans la cellule, l'information est transférée de l'ADN à la protéine : ADN - ARNm - protéine. L'information génétique contenue dans l'ADN et l'ARNm est contenue dans la séquence de nucléotides des molécules. Comment l’information est-elle transférée du « langage » des nucléotides au « langage » des acides aminés ? Cette traduction est réalisée à l'aide du code génétique. Un code, ou chiffre, est un système de symboles permettant de traduire une forme d'information en une autre. Le code génétique est un système permettant d'enregistrer des informations sur la séquence d'acides aminés dans les protéines en utilisant la séquence de nucléotides dans l'ARN messager. L'importance exacte de la séquence d'arrangement des mêmes éléments (quatre nucléotides dans l'ARN) pour la compréhension et la préservation du sens de l'information peut être vue dans un exemple simple : en réorganisant les lettres dans le code du mot, nous obtenons un mot avec un mot différent. sens - doc. Quelles propriétés possède le code génétique ?

1. Le code est un triplet. L'ARN est constitué de 4 nucléotides : A, G, C, U. Si nous essayions de désigner un acide aminé avec un nucléotide, alors 16 des 20 acides aminés resteraient non cryptés. Un code à deux lettres chiffrerait 16 acides aminés (à partir de quatre nucléotides, 16 combinaisons différentes peuvent être créées, chacune contenant deux nucléotides). La nature a créé un code à trois lettres, ou triplet. Cela signifie que chacun des 20 acides aminés est codé par une séquence de trois nucléotides, appelée triplet ou codon. A partir de 4 nucléotides vous pouvez créer 64 combinaisons différentes de 3 nucléotides chacune (4*4*4=64). C'est plus que suffisant pour coder 20 acides aminés et, semble-t-il, 44 codons sont superflus. Cependant, ce n’est pas vrai.

2. Le code est dégénéré. Cela signifie que chaque acide aminé est crypté par plus d'un codon (de deux à six). Les exceptions sont les acides aminés méthionine et tryptophane, dont chacun est codé par un seul triplet. (Cela peut être vu dans le tableau du code génétique.) Le fait que la méthionine soit codée par un seul triplet OUT a une signification particulière qui vous deviendra claire plus tard (16).

3. Le code est sans ambiguïté. Chaque codon code pour un seul acide aminé. Chez toutes les personnes en bonne santé, dans le gène porteur d'informations sur la chaîne bêta de l'hémoglobine, le triplet GAA ou GAG, I en sixième place, code pour l'acide glutamique. Chez les patients drépanocytaires, le deuxième nucléotide de ce triplet est remplacé par U. Comme le montre le tableau, les triplets GUA ou GUG formés dans ce cas codent pour l'acide aminé valine. Vous savez déjà à quoi conduit un tel remplacement grâce à la section sur l'ADN.

4. Il y a des « signes de ponctuation » entre les gènes. Dans le texte imprimé, il y a un point à la fin de chaque phrase. Plusieurs phrases liées composent un paragraphe. Dans le langage de l'information génétique, un tel paragraphe est un opéron et son ARNm complémentaire. Chaque gène de l'opéron code pour une chaîne polypeptidique - une phrase. Étant donné que dans certains cas, plusieurs chaînes polypeptidiques différentes sont créées séquentiellement à partir de la matrice d'ARNm, elles doivent être séparées les unes des autres. À cette fin, le code génétique contient trois triplets spéciaux - UAA, UAG, UGA, chacun indiquant la fin de la synthèse d'une chaîne polypeptidique. Ainsi, ces triplets fonctionnent comme des signes de ponctuation. On les trouve à la fin de chaque gène. Il n’y a pas de « signes de ponctuation » à l’intérieur du gène. Puisque le code génétique s'apparente à un langage, analysons cette propriété à l'aide de l'exemple d'une phrase composée de triplets : il était une fois un chat tranquille, ce chat m'était cher. Le sens de ce qui est écrit est clair, malgré l'absence de signes de ponctuation, si nous supprimons une lettre dans le premier mot (un nucléotide dans le gène), mais lisons également par triplets de lettres, alors le résultat sera absurde : ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk La violation de la signification se produit également lorsqu'un ou deux nucléotides sont perdus d'un gène. La protéine qui sera lue à partir d'un gène aussi endommagé n'aura rien de commun avec la protéine codée par le gène normal. .

6. Le code est universel. Le code génétique est le même pour toutes les créatures vivant sur Terre. Chez les bactéries et les champignons, le blé et le coton, les poissons et les vers, les grenouilles et les humains, les mêmes triplets codent pour les mêmes acides aminés.