Pendant la grossesse, les femmes enceintes effectuent un dépistage prénatal pour identifier à l'avance les anomalies génétiques fœtales. L'une des maladies les plus graves de ce groupe est le syndrome décrit par John Edwards en 1960. En médecine, on parle de trisomie 18.

Syndrome d'Edwards - qu'est-ce que c'est en mots simples?

Les cellules germinales mâles et femelles en bonne santé possèdent un ensemble standard ou haploïde de chromosomes en une quantité de 23 morceaux. Après la fusion, ils forment un ensemble individuel - un caryotype. C'est comme une sorte de passeport ADN contenant des données génétiques uniques sur l'enfant. Un caryotype normal ou diploïde contient 46 chromosomes, 2 de chaque espèce, de mère et de père.

Avec la maladie en question, il y a un élément dupliqué supplémentaire dans 18 paires. Il s’agit d’une trisomie ou syndrome d’Edwards - un caryotype composé de 47 chromosomes au lieu de 46 morceaux. Parfois, la troisième copie du chromosome 18 est partiellement présente ou ne se trouve pas dans toutes les cellules. Ces cas sont rarement diagnostiqués (environ 5%), ces nuances n’affectant pas l’évolution de la pathologie.

Syndrome d'Edwards - Causes

La génétique n'a pas encore découvert pourquoi la mutation chromosomique décrite se produit chez certains enfants. On pense que c'est aléatoire, et aucune mesure préventive pour le prévenir n'a été développée. Certains experts associent des facteurs externes et le syndrome d'Edwards - causes supposées contribuer au développement de l'anomalie:

• usage prolongé de drogues, alcool, tabac;
• l'hérédité;
• l'âge de la mère ou du père est supérieur à 45 ans;
• infections génitales;
• utilisation à long terme de médicaments qui affectent les systèmes immunitaire, endocrinien et reproducteur;
• exposition aux radiations.

Syndrome d'Edwards - Génétique

Selon des études récentes, le chromosome 18 contient 557 sites d’ADN. Ils encodent plus de 289 types de protéines dans le corps. En pourcentage, cela représente 2,5-2,6% du matériel génétique. Le troisième chromosome 18 affecte tellement le développement du fœtus - le syndrome d'Edwards endommage les os du crâne, ainsi que les systèmes cardiovasculaire et génito-urinaire. La mutation affecte certaines parties du cerveau et des plexus nerveux périphériques. Pour un patient atteint du syndrome d'Edwards, le caryotype présenté sur la figure est caractéristique. Il montre clairement que tous les ensembles sont appariés, à l'exception de 18 ensembles.

Fréquence du syndrome d'Edwards

La pathologie indiquée est rare, en particulier en comparaison avec les anomalies génétiques les plus connues. Le syndrome d'Edwards est diagnostiqué chez un nouveau-né sur 7 000 nourrissons en bonne santé, principalement chez les filles. On ne peut pas affirmer que l'âge du père ou de la matière affecte de manière significative le risque de trisomie 18. Le syndrome d'Edwards ne survient chez les enfants que de 0,7% plus souvent si les parents ont plus de 45 ans. Cette mutation chromosomique est également retrouvée chez les bébés conçus à un jeune âge.

Syndrome d'Edwards - Symptômes

La maladie en question présente un tableau clinique spécifique qui permet de déterminer avec précision la trisomie 18. Deux signes accompagnent le syndrome d'Edwards: les symptômes sont classés de manière conditionnelle en dysfonctionnements organiques et en déviations externes. Le premier type de manifestation comprend:

• hernies ombilicales et inguinales;
• manque de réflexe de succion et de déglutition;
• reflux gastro-oesophagien;
• atrésie de l'anus ou de l'œsophage;
• hypertrophie clitoridienne;
• sous-développement du corps calleux, du cervelet;
• mauvaise position intestinale;
• les hypospadias;
• le doublement des uretères;
• atrophie ou lissage du gyrus cérébral;
• rein segmenté ou en forme de fer à cheval;
• ovaires non formés;
• colonne vertébrale courbée;
• la dystrophie musculaire;
• faible poids corporel (environ 2 kg à la naissance).

Extérieurement, il est également facile d'identifier le syndrome d'Edwards - une photo de bébés atteints de trisomie 18 montre la présence des signes suivants:

• petite tête démesurée;
• forme du visage déformée;
• fissures palpébrales étroites et courtes;
• oreillettes déformées et basses (allongées horizontalement);
• absence de lobe, parfois de tragus et même de conduit auditif;
• poitrine courte et large;
• mâchoire inférieure sous-développée;
• petite bouche, a souvent une ouverture triangulaire due à une lèvre supérieure raccourcie pathologiquement;
• nez allongé et bosselé;
• "Pied à bascule";
• membranes entre les doigts ou leur fusion (membres flasques);
• bouche haute, parfois avec une fente;
• cou court avec col saillant;
• sillons transversaux et coquilles Saint-Jacques sur les paumes;
• hémangiomes et papillomes sur la peau;
• ptose des paupières;
• plisser les yeux;
• nuque saillante et front bas.

Syndrome d'Edwards - Diagnostic

La maladie génétique décrite est une indication directe de l'avortement. Les enfants atteints du syndrome d'Edwards ne pourront jamais vivre pleinement et leur santé se détériorera rapidement. Pour cette raison, il est important de diagnostiquer la trisomie 18 le plus tôt possible. Pour déterminer cette pathologie, plusieurs dépistages informatifs ont été développés.

Analyse du syndrome d'Edwards

Il existe des méthodes non invasives et invasives pour l'étude du matériel biologique. Le second type de test est considéré comme le plus fiable et le plus fiable, il permet d’identifier le syndrome d’Edwards chez le fœtus aux premiers stades de développement. Le dépistage prénatal standard du sang maternel est non invasif. Les méthodes de diagnostic invasives comprennent:

1. Biopsie de villosités choriales.  L'étude est menée à partir de 8 semaines. Pour effectuer l'analyse, un morceau de la membrane placentaire est arraché, car sa structure correspond presque parfaitement au tissu fœtal.
2. .   Au cours des tests, un échantillon de liquide amniotique est prélevé. Cette procédure identifie le syndrome d'Edwards à partir de la semaine 14 de la gestation.
3. Cordocentèse  L'analyse nécessite un peu de sang de cordon ombilical du fœtus. Cette méthode de diagnostic est donc utilisée exclusivement aux derniers stades, à partir de 20 semaines.

Risque de syndrome de biochimie Edwards

Le dépistage prénatal est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse. La future mère doit faire un don de sang au cours de la période comprise entre 11 et 13 semaines de gestation pour analyse biochimique. Sur la base des résultats de la détermination du taux de gonadotrophine chorionique et de la protéine plasmatique A, le risque de syndrome d’Edwards chez le fœtus est calculé. S'il est grand, la femme est placée dans le groupe approprié pour la prochaine étape de l'étude (invasive).

Syndrome d'Edwards - signes par échographie

Le type de diagnostic spécifié est rarement utilisé, principalement dans les cas où la femme enceinte n'a pas subi de dépistage génétique préalable. Le syndrome d’ultrason Edwards ne peut être détecté qu’à un stade avancé, lorsque le fœtus est presque complètement formé. Symptômes typiques de la trisomie 18:

• malformations intra-utérines du système cardiovasculaire et génito-urinaire;
• anomalies des structures musculo-squelettiques;
• pathologie des os du crâne et des tissus mous de la tête.
• Signes indirects de la maladie par ultrasons:
• la bradycardie;
• retard de croissance fœtale;
• une artère dans le cordon ombilical (il doit y en avoir deux);
• hernie dans la cavité abdominale;
• absence visuelle des os nasaux.

Syndrome d'Edwards - Traitement

Le traitement de la mutation envisagée vise à atténuer ses symptômes et à faciliter la vie du bébé. Il est impossible de guérir le syndrome d'Edwards et d'assurer le développement complet de l'enfant. Événements médicaux standard aident:

• rétablir le passage de la nourriture avec atrésie de l'anus ou des intestins;
• organiser l'alimentation à travers une sonde dans le contexte de l'absence de réflexes de succion et de déglutition;
• stabiliser le fonctionnement du système cardiovasculaire;
• normaliser l'écoulement d'urine.

Souvent, le syndrome d'Edwards chez les nouveau-nés nécessite en outre l'utilisation de médicaments anti-inflammatoires, antibactériens, hormonaux et autres médicaments puissants. Ceci est nécessaire pour le traitement intensif opportun de toutes les maladies concomitantes qu'il provoque:

• la conjonctivite;
• pneumonie
• otite moyenne;
• hypertension pulmonaire;
• sinusite
• infections génito-urinaires;
• sinusite frontale;
• hypertension artérielle et plus.

Le syndrome de Down (trisomie 21) est connu de beaucoup. Mais il y a moins d'informations sur le syndrome d'Edwards, bien que cette maladie soit rare, mais elle survient toujours chez les nouveau-nés. Et les femmes enceintes doivent connaître les risques d'avoir un bébé atteint d'une telle pathologie.

  En bref sur la maladie

Le syndrome d'Edwards est une pathologie génétique dans laquelle le 18ème chromosome (trisomie) est violé, à la suite de quoi l'embryon se développe avec des défauts. Les enfants ne naissent pas du tout ou sont nés avec des incapacités qui ne font pas l'objet d'un traitement. Avec cette maladie, le fœtus et ses quarante-six chromosomes forment le 47ème, ce qui est superflu. Le syndrome d'Edwards est également appelé trisomie 18. La maladie a été découverte par John Edwards dans les années 60 du siècle dernier. Le syndrome est nommé d'après lui.

  Raisons

En l'absence d'antécédents familiaux de cette maladie, avec la santé absolue des parents, il y a toujours un risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie. La science sait qu'une cellule humaine contient 46 chromosomes. Il y a vingt-trois chromosomes dans l'ovule et le sperme. Lorsqu'ils se combinent, le nombre de chromosomes est combiné. Les causes du syndrome d'Edwards ne sont pas bien comprises à ce jour.

Les chercheurs disent qu'en raison de mutations géniques, il se forme un extra dans la 18ème paire de chromosomes. Dans 2 cas de cette maladie sur 100, le dix-huitième chromosome est allongé, tandis que le quarante-septième chromosome n'est pas formé, mais une translocation a lieu.

Dans trois cas sur cent, les médecins parlent de trisomie en mosaïque. Cela signifie que le chromosome supplémentaire n'est présent que dans une partie des cellules du fœtus, et pas du tout. Mais selon les symptômes, les trois variantes décrites de la maladie convergent. Ce n'est que dans le premier cas que l'évolution peut être grave et plus susceptible d'être fatale.

  Fréquence

Dans 60 cas de mutations sur 100, les enfants atteints du syndrome en question décèdent dans l'abdomen de la mère, car les anomalies sont incompatibles avec la vie. Mais le taux de survie des enfants atteints du syndrome d'Edwards est assez élevé (légèrement inférieur à celui des fœtus c). Pour 3 à 8 000 bébés, un naît dans le diagnostic en question.

Les médecins disent que la maladie est trois fois plus fréquente chez les bébés de sexe féminin que chez les garçons. Il y a un risque important d'avoir un bébé avec ces déviations chez les femmes en travail qui ont plus de 30 ans. Au cours des 12 premiers mois de vie, environ 90 enfants sur 100 meurent avec ce diagnostic. Les garçons vivent en moyenne 2 à 3 mois et les filles environ 10 mois. Les chances qu’un enfant atteint du syndrome d’Edwards puisse vivre jusqu’à l’âge adulte sont misérables. Les complications des malformations deviennent des causes de décès chez les enfants:

• insuffisance cardiovasculaire
• pneumonie
• asphyxie

  Les symptômes

Les manifestations de la maladie sont divisées en plusieurs groupes. Les premiers sont ceux qui caractériser l'apparence  personne malade:

• le poids à la naissance est d'environ 2 kg 100 grammes ou 2 kg 200 grammes
• mâchoire inférieure ou supérieure anormalement développée
• la tête est petite par rapport à tout le corps
• fente de la lèvre supérieure et / ou du palais dur
• malocclusion et forme irrégulière du visage d'un enfant
• pied à bascule
•   de la naissance
• membranes sur les orteils ou fusion complète des doigts
• oreilles basses
• les doigts de la main sont serrés, leur emplacement dans la came est inégal
• trou de la bouche moins que ce qu'il devrait être

Le deuxième groupe de symptômes de la maladie concerne sphère neuropsychique, motilité et fonction des organes enfant malade:

• ombilical ou
• malformations cardiaques congénitales, y compris canal artériel ouvert, malformation septale interventriculaire, etc.
• lissage ou atrophie du gyrus cérébral
• sous-développement du cervelet, corps calleux
• retard mental de l'enfant
• violation de la localisation intestinale
• diverticule de Meckel
• atrésie de l'œsophage ou de l'anus
• violation du réflexe de déglutition et de succion
• duplication de l'uretère
• rein en fer à cheval ou segmenté
• sous-développement ovarien chez les filles
• clitoris hypertrophique chez les nourrissons de sexe féminin
• hypospadias chez les nourrissons de sexe masculin
•   chez les garçons malades
• atrophie musculaire
• scoliose
• plisser les yeux

  Diagnostics

Vous pouvez souvent vous renseigner sur les pathologies génétiques lorsqu'une femme porte encore un enfant. Ceci s'applique également à la trisomie. passer de la 11ème à la 13ème semaine. Une femme prend des tests sanguins (biochimie), une échographie est effectuée. En outre, le diagnostic consiste à déterminer le carotype de l’embryon si la femme est à risque (antécédents familiaux, maladies infectieuses au premier trimestre, etc.).

Le dépistage effectué au cours du premier semestre détermine la quantité d’hormone chorionique humaine et de protéine plasmatique A associée à la grossesse. Ensuite, prenez en compte l’âge de la femme enceinte pour savoir avec quel risque elle pourrait avoir un bébé avec une trisomie 18.

Si une femme est affectée à un groupe à risque, une biopsie du fœtus est effectuée un peu plus tard afin de savoir avec exactitude si l'enfant va naître avec des anomalies ou s'il est en bonne santé. De 8 à 12 semaines, une analyse des villosités choriales est effectuée. De la 14ème à la 18ème semaine, l’eau entourant le fœtus est étudiée. Après la 20ème semaine, ils peuvent faire la cordocentèse. La procédure implique que du sang soit prélevé sur le cordon ombilical (une échographie est utilisée dans le processus pour contrôler la collecte du matériel).

Dans le matériel détecte le nombre de chromosomes. Cette méthode aide KF-PCR. Si la femme enceinte ne subit pas de dépistage génétique à un âge gestationnel avancé, un diagnostic préliminaire de la mutation génétique est effectué par échographie. Aux deuxième et troisième trimestres, des signes indiquent que l'enfant est susceptible de naître avec une trisomie:

• oreilles fœtales basses
• microcéphalie
• fente palatine
• défauts du système musculo-squelettique
• malformations génito-urinaires
• malformations cardiaques et vasculaires

  Diagnostic après la naissance

Le syndrome d'Edwards chez le nouveau-né est détecté par les signes suivants:

• faible poids à la naissance
• fente palatine ou fente labiale
• rainure palmaire transversale
• flexion distale non développée sur les doigts
• triradius axial distal et nombre de crêtes accru dans la paume
• arcs sur les doigts

Mais ces signes n'indiquent pas encore que l'enfant a exactement le syndrome d'Edwards. Le diagnostic doit être confirmé. Pour cela, le procédé de réaction en chaîne CF-polyplasma mentionné ci-dessus est utilisé pour déterminer le caropin d'un nouveau-né. L'échographie montre des kystes du plexus kystique chez un nourrisson.

  Diagnostic échographique avant la naissance

Ces signes indirects de la maladie sont détectés à partir de la douzième semaine de gestation:

• 1, pas 2 artères du cordon ombilical
• les os du nez à l'échographie ne sont pas visualisés
• hernie abdominale
• faible fréquence cardiaque
• kystes de plexus

Les kystes ne sont pas dangereux pour le bébé, ils sont éliminés à la 26e semaine de gestation. Mais de tels kystes suggèrent que l'enfant a une anomalie de développement génétique. C'est peut-être le syndrome considéré dans cet article. Les kystes sont retrouvés chez un tiers des patients avec ce diagnostic. Si le médecin voit des kystes sur une échographie, l'étape suivante du diagnostic prénatal consiste à consulter un généticien.

  Traitement du syndrome d'Edwards

Le but de la thérapie: corriger les malformations potentiellement mortelles pour l’enfant. Mais il convient de rappeler que l'enfant peut avoir de graves violations et qu'il est peu probable qu'il vive jusqu'à l'âge de 12 mois. Si une pneumonie est détectée, des médicaments contre l'inflammation et des antibiotiques sont administrés au nourrisson. S'il s'avère que le bébé n'a pas de réflexe de succion et de déglutition, il est nourri avec une sonde. Si un patient a une atrésie anale ou intestinale, il est nécessaire de rétablir le passage des aliments.

Si le médecin considère que l'évolution du syndrome d'Edwards est favorable, il faut procéder à une opération pour éliminer la hernie ombilicale, la hernie inguinale, les malformations cardiaques, les fentes palatines. Certains symptômes peuvent être traités avec des médicaments. Par exemple, si un bébé est constipé, il aura besoin de certains médicaments laxatifs. Avec l'accumulation de gaz dans les intestins, les médicaments d'un certain nombre d '«agents anti-mousse» sont prescrits.

Les enfants qui ont identifié la trisomie en question courent un risque de telles maladies:

• infections génito-urinaires
• sinusite et sinusite frontale
• apnée
• hypertension pulmonaire
• pneumonie
• cancer du rein
• otite moyenne

Il est important de détecter ces maladies chez le nourrisson et de les traiter correctement. Le pronostic dans la plupart des cas de la maladie est mauvais. Comme on l'a déjà noté, l'enfant a très peu de chances de survivre à la puberté. Si l'enfant survit, il a besoin de soins vigilants et de contrôle, car son cerveau ne sera pas suffisamment développé. Certains patients peuvent manger sans l'aide d'étrangers, sans sourire et acquérir des compétences minimales.

Existe-t-il une menace pour la mère de donner naissance à un enfant malade?

C'est quoi

Les causes du syndrome d'Edwards sont une répétition du dix-huitième chromosome dans le code génétique humain. Cette répétition en génétique s'appelle la trisomie, et le deuxième nom de la maladie sonne comme «Trisomy-18». Le chromosome supplémentaire contribue à toutes sortes de déviations par rapport à la norme dans l'utérus. Ces écarts entraînent par la suite la mort de l’enfant ou le rendent invalide à vie. Le nom du syndrome était en l'honneur du médecin D. Edwards, qui a longtemps été engagé dans une étude approfondie de cette maladie. C'est lui qui a découvert que la cause de cette maladie était un chromosome humain superflu et inutile.

Description et formulaires

Un caryotype du syndrome d'Edwards est la présence dans le code génétique humain d'un nombre accru de dix-huitièmes chromosomes.

Visuellement, la formule du caryotype ressemble à ceci:

• pour le fœtus féminin - 47, XX, 18 ans et plus;
• pour le fœtus masculin 47 ans, XY, 18 ans et plus.

• trisomie simple (survient dans 90% des cas);
• mosaïque;
• translocation.

Quelle est la fréquence de la maladie?

Plus de la moitié des embryons présentant la manifestation de cette maladie meurent in utero (environ 60%). Parmi les maladies à caractère génétique, cette maladie occupe la deuxième place après le syndrome de Down. Pour chaque tranche de 15 000, il y a environ deux naissances avec des signes de maladie d'Edwards.

Important! Parmi les généticiens, il existe une opinion selon laquelle, pour un fœtus féminin, le risque de vaincre cette maladie est trois fois plus élevé que pour un fœtus masculin. Le risque de donner naissance à un bébé atteint du syndrome d'Edwards augmente simultanément à une augmentation de l'âge de la mère (à partir de 30 ans).

Seulement 10% des nourrissons ayant un tel développement survivent jusqu'à un an. Les garçons peuvent vivre et les filles malades jusqu'à dix mois. Très peu d'enfants survivent et passent à l'étape de la croissance.

Les causes de décès sont:

• infections pulmonaires ou suffocation;
• désordre dans le travail du coeur ou des vaisseaux sanguins;
• ralenti ou bouché.

Causes de la pathologie

Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards? Les cellules germinales mâles et femelles portent vingt-trois chromosomes. Après l'oeuf, il regroupe tous les chromosomes communs des parents, soit 46 pièces. On ignore toujours pourquoi, dans certains cas, le 47ème chromosome apparaît, mais le triste résultat de cette apparition est le début de la mutation génétique du fœtus.

Il existe trois variétés de cette maladie:

1. 47 chromosomes provoquent une mutation dans 95% des cas;
2. dans 2% des cas, la mutation n'est pas due au chromosome supplémentaire, mais à l'allongement ou à la translocation du dix-huitième chromosome;
3. les 3% restants tombent dans une trisomie en mosaïque - le quarante-septième chromosome n’est localisé que dans une partie des cellules du corps du patient.

Important! Même si des parents présentant des anomalies similaires ne sont jamais nés des parents du bébé, un bébé avec un dix-huitième chromosome supplémentaire peut naître dans n'importe quelle famille.

Les symptômes

Les signes de la maladie peuvent se manifester à la fois dans l'apparition du nouveau-né et dans la pathologie du développement du psychisme et des nerfs, dans des organes internes mal développés.

À la naissance

Les enfants atteints de cette maladie présentent des changements pathologiques en apparence.

Le syndrome d'Edwards chez le nouveau-né se manifeste:

• poids fœtal trop petit (2100–2200 g);
• petite taille de la tête par rapport au corps;
• micrognésie - développement anormal des mâchoires;
• palais bifurqué ou lèvre bifurquée;
• pincement constant et inégal des doigts;
• oreilles basses;
• orteils qui ont fondu ou ont des membranes;
• pied inégal ("fauteuil à bascule");
• microstomie - une petite ouverture de la bouche disproportionnée.

Pathologie des organes internes

Le deuxième signe de la maladie est une pathologie interne du corps: les organes internes fonctionnent mal ou ne fonctionnent pas du tout, il y a une faible motilité et un développement mental et nerveux inhibé.

Les pathologies des organes internes peuvent inclure:

• septum interventriculaire défectueux ou maladie cardiaque congénitale;
• diverses hernies;
• canal artériel ouvert;
• maladie gastro-œsophagienne;
• incapacité à manger;
• atrésie oesophagienne ou obstruction du passage anal;
• diverticule de Meckel.

Les pathologies du système nerveux central se manifestent dans:

• un retard dans le développement global de la psyché et des nerfs;
• déficience intellectuelle;
• sous-développement du cervelet et du corps calleux;
• convolutions insuffisamment profondes ou complètement absentes du cerveau.

• cryptorchidie et hypospadias;
• clitoris élargi et ovaires non développés;
• rein courbé ou segmenté;
• le doublement des uretères;
• système musculaire atrophié, globes oculaires obliques, scoliose de la colonne vertébrale.

Les maladies génétiques se distinguent des autres variétés par le fait qu’il est impossible de contracter accidentellement l’infection ou de tomber malade en raison d’un manque de nutrition ou d’un manque de bonne santé. Ces maladies sont enregistrées dans les cellules humaines au niveau des gènes.

Déformations du visage, du crâne, du squelette

Les patients présentent des déformations évidentes des os du crâne et de la structure faciale:

• la forme du crâne est dolichocéphale, avec un front incliné et une partie occipitale allongée;
• cou court, bouche disproportionnée et menton étroit;
• bifurcation du palais ou de la lèvre supérieure;
• yeux petits et étroits avec un strabisme prononcé;
• l'oreille est anormalement basse par rapport à la tête, il n'y a pas de lobes sur les oreilles ni de tragus;
• ouverture auditive partiellement non formée ou manquante;
• peau flasque et affaissée (ptosis), il y a un pli de col au cou;
• le squelette des patients est également partiellement déformé;
• luxation congénitale de la hanche;
• poitrine large et courte;
• les espaces entre les côtes sont inférieurs à la normale;
• presque toujours des pathologies sur les pieds (pied bot, pieds basculants, gros et gros orteils courts);
• les doigts sur les poignées sont croisés.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic du syndrome d'Edwards est possible à différents stades du développement fœtal ou immédiatement après un examen intra-utérin à l'aide d'un appareil et la pathologie biochimique du développement d'un nouveau-né est déterminée par un pédiatre.

Avant la naissance

Ils tentent de déterminer les anomalies génétiques du fœtus bien avant la naissance du bébé. Pour cela, le diagnostic prénatal est réalisé à deux stades de la grossesse.

Au diagnostic initialLa femme enceinte subit divers tests de dépistage (tests de biochimie), qui s’étalent sur une période de 11 à 13 semaines. Cette procédure vous permet de déterminer le caryotype de l'embryon et le groupe de risque auquel il peut être attribué.

À ce stade de la grossesse, les analyses de sang d'une femme peuvent déterminer:

• pourcentage de protéines dans le sang pour la présence de chorionique
• le pourcentage de protéine plasmatique A.

La deuxième étape du diagnosticchez les femmes à risque:

• lors d'une biopsie des villosités du chorion;
• pendant une période de 14 à 18 semaines - étudiez les eaux utérines dans lesquelles le bébé se développe (procédure appelée amniocentèse);
• 20 semaines après la procédure d'amniocentèse, un échantillon de sang fœtal est prélevé sur le cordon ombilical (cordocentèse) chez le bébé et examiné pour rechercher la présence d'un chromosome supplémentaire.

Pendant de plus longues périodes, il peut montrer visuellement un spécialiste en pathologie dans le développement du squelette, du système génito-urinaire ou des muscles et tissus de la tête, du système cardiovasculaire.

Tu sais Il existe une maladie génétique inhabituelle, qui se manifeste par le fait que les patients marchent à quatre pattes toute leur vie. Ce phénomène génétique s'appelle le syndrome de Juner Tan, ou SUT abrégé. Pour la première fois, un biologiste inhabituel a été étudié en Turquie par le biologiste J. Tan - en l'honneur duquel la maladie a ensuite été nommée. L’étude a été réalisée sur toute une famille de personnes qui ont marché toute la vie sur quatre membres. Dans la famille turque, cinq personnes parlaient très mal et présentaient un retard mental prononcé. Selon la définition du biologiste, le fondement génétique de cette maladie est la dégradation ou l'évolution inverse, c'est-à-dire le retour. Par conséquent, il est plus pratique pour les personnes de ne pas bouger sur deux membres, mais sur quatre.

Après la naissance

Lorsque la pathologie de l'enfant dans son développement peut être déterminée par un spécialiste lors de l'examen.

Les indicateurs visuels de la présence du syndrome d'Edwards chez le nouveau-né sont:

• la taille de la tête de l'enfant est trop petite (microcéphalie);
• bifurcations sur la lèvre ou le palais;
• dermatographie (absence de pli distal sur les doigts, modification du schéma de peau des paumes, rainure au niveau de la paume, présence d'arches sur la peau du bout des doigts, le triradius axial est distal, le nombre de crêtes est augmenté).

Un bébé peut-il être guéri?

Seul un enfant né sur cette maladie sur dix survit jusqu'à l'âge de 12 mois. Par conséquent, le traitement initial des bébés malades vise à corriger les pathologies qui menacent de mort le bébé. En cas d'atrésie intestinale ou de passage anal, des mesures sont prises pour déféquer, le bébé est nourri au moyen d'un tube; si des processus inflammatoires ou infectieux se déroulent activement dans le corps, il est soumis à un traitement thérapeutique.

Si le bébé peut être sauvé, des opérations chirurgicales sont ensuite effectuées:

• enlever la "fente palatine";
• combattre les malformations cardiaques;
• ils opèrent sur une hernie ombilicale et inguinale.

Le syndrome d'Edwards donne souvent une impulsion au développement de maladies telles que:

• otite moyenne;
• cancer du rein
• pneumonie et;
• le ronflement et l'hypertension pulmonaire;
• pression intra-artérielle élevée;
• sinusite et sinusite frontale;
• inflammation infectieuse des systèmes urinaire et reproducteur.

Prévisions

Pour la plupart des enfants nés avec la maladie d’Edwards, le pronostic sur l’évolution de la maladie est défavorable: ceux qui ne meurent pas avant l’âge de 1 an et vivent à un âge relativement adulte, qui présentent un net retard de développement, ne peuvent pas prendre soin d’eux-mêmes, ils ont besoin de soins constants et contrôle. Mais ils comprennent quand ils sont gentiment traités, réconfortés, joués.  Les patients atteints du syndrome d'Edwards peuvent manger, sourire et apprendre petit à petit toutes sortes d'habiletés utiles au quotidien.

Le fait que les patients atteints de cette maladie possèdent tout un «bouquet» d'organes mal développés et inactifs entraîne un pourcentage élevé de mortalité infantile. Si, en fonction des résultats de l'examen, une femme est assignée à un groupe de risque pour cette maladie du fœtus au cours des premiers mois de sa grossesse, les médecins recommandent généralement une interruption de grossesse artificielle. Mais la décision finale est prise par la future mère. Souvent, une femme n'ose pas interrompre sa grossesse en espérant une erreur médicale et une issue favorable. Malheureusement, aucune méthode efficace pour lutter contre la manifestation du syndrome d'Edwards n'a encore été trouvée.

Le syndrome d'Edwards est une maladie causée par des anomalies chromosomiques, qui s'accompagne de tout un ensemble de diverses déviations et de troubles du développement. La cause de cette maladie est une trisomie sur le 18ème chromosome, c’est-à-dire qu’une copie supplémentaire du chromosome est présente dans le corps, ce qui entraîne diverses complications de nature génétique.

Le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome d'Edwards est en moyenne de 1/5 000, et la plupart des nouveau-nés atteints de ce syndrome meurent au cours des premières semaines de leur vie. Moins de 10% vivent un an. Le syndrome d'Edwards signifie un retard mental profond et de nombreuses malformations congénitales qui affectent les organes externes et internes. Les plus courantes sont les anomalies cardiaques, cérébrales et rénales, ainsi que les lèvres et / ou le palais fendus, une petite tête, un pied bot et une petite mâchoire.

Les symptômes de cette maladie ont été étudiés et formulés pour la première fois en 1960 par le Dr John Edwards. Il a établi une relation entre la manifestation de certains symptômes et a également indiqué plus de 130 défauts observés au cours de cette maladie. Presque tous ces signes de la maladie sont clairement visibles et il n’est pas possible de les éliminer avec les méthodes de traitement existantes. Peut-être qu'une telle occasion se présentera-t-elle à l'avenir, mais il est trop tôt pour en parler.

Pourquoi le syndrome d'Edwards apparaît

Si le diagnostic de "syndrome d'Edwards" a été posé pendant la grossesse, le risque de fausse couche ou de mort-naissance est extrêmement élevé. Le syndrome d'Edwards survient assez souvent par accident et, malheureusement, il ne peut être évité.

Il n'existe actuellement aucune mesure préventive pour prévenir cette anomalie chromosomique, car les causes exactes de son développement n'ont pas été élucidées. Cependant, le risque de maladie fœtale peut être augmenté pour plusieurs raisons. Ceux-ci comprennent:

• facteurs environnementaux défavorables;
• exposition aux radiations et aux produits chimiques toxiques, ainsi qu'aux radiations;
• tabac et alcool;
• hérédité - une prédisposition à certaines maladies peut être transmise de génération en génération;
• exposition à certains médicaments;
• relation consanguine des époux;
• l'âge de la future mère est considéré comme le facteur le plus important - à partir de 35 ans, la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome d'Edwards et de certaines autres maladies chromosomiques augmente considérablement.

Formes du syndrome d'Edwards

Les conséquences de cette anomalie chromosomique sont largement affectées par le stade de développement de l'embryon au cours duquel elle se produit. La forme complète du syndrome d'Edwards est la plus grave, elle se développe à la condition que trois chromosomes soient apparus à une époque où il n'y avait qu'une seule cellule. Dans la division suivante, les copies en excès seront transférées dans les cellules suivantes. En conséquence, un ensemble anormal de chromosomes sera observé dans chaque cellule.

Une autre forme de syndrome d'Edwards est appelée mosaïque, car dans ce cas, les cellules saines et mutées sont comme des mosaïques. Il se produit dans 10% des cas. Les signes inhérents au syndrome d'Edwards seront dans ce cas moins prononcés, mais le développement normal sera difficile. Un excès de chromosome se produit à un moment où l'embryon a déjà plusieurs cellules. L'ensemble génétique déformé ne sera contenu que dans une partie du corps et les cellules restantes seront en bonne santé. Il arrive rarement que des cellules se concentrent dans des organes pouvant être retirés - dans ce cas, la maladie peut être prévenue.

Une autre option pour la trisomie partielle est la translocation possible. Dans ce cas, on observe non seulement la non-disjonction chromosomique, mais aussi le "réarrangement traductionnel" qui conduit à la redondance des informations. La séquence génétique de deux chromosomes peut partiellement permuter des places. Si l'un de ces chromosomes est le 18ème, ses gènes seront transférés sur un autre site. La forme translocatoire du syndrome d'Edwards peut survenir même au stade de la maturation des gamètes ou déjà au cours de la période de formation d'embryons. Lors de la translocation dans une cellule, en plus d'une paire de 18 chromosomes, une copie supplémentaire de l'information apparaît sur l'autre chromosome. Dans ce cas, les écarts ne se manifestent pas dans une mesure aussi significative, car les gènes situés sur celui-ci ne sont pas dupliqués.

Les chercheurs du syndrome d'Edwards ont conclu que 80% des cas se présentaient sous forme de trisomie complète, 10% dans la mosaïque. Les cas restants sont représentés par des formes de translocation de la maladie et des troubles, à la suite desquels 2 chromosomes supplémentaires apparaissent dans le caryotype.

Quelle est la fréquence du syndrome d'Edwards?

Ces informations ont différentes significations selon les sources: la limite inférieure est de 1 sur 10 000 et la supérieure est de 1: 3 300 nouveau-nés. Actuellement, la valeur moyenne est de 1: 7 000, soit près de 10 fois moins que les cas de syndrome de Down.

Au cours des études, il a été noté que la probabilité qu'un nouveau-né ait 18 chromosomes supplémentaires augmente proportionnellement à l'âge de la femme. Ceci s'applique également à d'autres déviations causées par la trisomie. Il est à noter qu'avec le syndrome d'Edwards, la fréquence des cas ne dépend pas autant de l'âge de la mère que dans les cas de syndrome de Down et de Patau, c'est-à-dire avec une trisomie sur les chromosomes 13 et 21, respectivement.

Selon les statistiques, après 45 ans, le risque augmente à 0,7%, ce qui signifie que la probabilité de naissance d'un enfant présentant un tel syndrome augmente plusieurs fois - jusqu'à 1: 140-150. L'âge moyen des conjoints est de 32,5 ans pour une femme et de 35 ans pour un homme. Il est important de rappeler que la probabilité d'occurrence et la probabilité de donner naissance à un enfant malade atteint du syndrome d'Edwards sont des concepts différents. Le score de risque moyen est de 1: 7 000 dans le cas des nouveau-nés, et à la conception, il est de 1: 3000, soit plus de 2 fois plus fréquemment. La naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques est possible à la fois à 30 et à 20 ans. Cette maladie peut apparaître chez un enfant d'un couple en bonne santé.

Le syndrome d'Edwards est une anomalie qui a une relation directe avec le sexe de l'enfant - il est beaucoup moins fréquent chez les garçons. Selon les résultats de la recherche, le syndrome d'Edwards chez les filles apparaît 3 fois plus souvent que chez les garçons. Certains chercheurs ont émis l’hypothèse que de telles statistiques peuvent être expliquées par une exposition au chromosome X. Il est probable que, en présence d’un chromosome 18 supplémentaire, cette combinaison produise un effet stabilisant et que les zygotes mâles atteints de trisomie 18 soient «rejetés» par le corps.

Les résultats des tests sont-ils toujours précis?

Malgré le fait que pendant la grossesse, certains signes pourraient être caractéristiques du syndrome d'Edwards, en réalité, il ne se développe pas si souvent. Rester calme est très important si vous rencontrez des symptômes particuliers ou des ambiguïtés. Très souvent, les femmes de divers forums partagent leurs expériences et les résultats des tests. L'essentiel est d'écouter l'opinion de spécialistes compétents qui effectueront des études approfondies avant de poser un diagnostic.

D'après les résultats des tests génétiques, le syndrome est diagnostiqué beaucoup plus précisément que par une échographie et un test sanguin. Ne vous inquiétez donc pas avant de mener des études approfondies. Il arrive souvent qu'une analyse de sang montre que le niveau d'hormones n'est pas normal pendant la grossesse, mais qu'un bébé en bonne santé est né.

En cas de doute sur les résultats des tests classiques, le médecin vous prescrit des tests supplémentaires, le plus souvent l’une des méthodes invasives. Les cas où les résultats des tests génétiques se sont révélés incorrects sont extrêmement rares, leur précision est supérieure à 99%.

Syndrome d'Edwards pendant la grossesse

Le développement d'un fœtus avec un excès de 18 chromosomes se déroule différemment de celui d'un fœtus normal. Cela peut affecter la période de gestation: assez souvent, avec ce diagnostic, des enfants nés sont nés - la durée de la gestation est supérieure à 42 semaines. En règle générale, la grossesse se déroule avec des complications. Les médecins peuvent suggérer la présence d’une maladie chez le fœtus pour un certain nombre de signes.

L'un des signes pouvant accompagner le syndrome d'Edwards est une activité fœtale insuffisante. En particulier, la fréquence cardiaque (bradycardie) peut être réduite. Polyhydramnios est assez commun. Étant donné que la taille du placenta dans le syndrome d'Edwards ne correspond généralement pas au moment choisi et qu'elle est plus petite, le corps de la femme ne peut pas assurer le développement normal du fœtus. Cependant, tous ces signes ne peuvent constituer une base suffisante pour le diagnostic.

Il arrive assez souvent que 1 artère ombilicale se développe au lieu de 2, entraînant un manque d'oxygène dans l'embryon - pour cette raison, de nombreux bébés souffrent d'asphyxie à la naissance. Dans ce cas, une hernie de la cavité abdominale (omphalocèle) peut être observée. Le diagnostic par ultrasons peut détecter la formation de plexus vasculaires - en fait, ce sont des cavités remplies de liquide qui ne constituent pas une menace. Ils disparaissent généralement à la 26e semaine. La situation est compliquée par le fait que, très souvent, de telles formations accompagnent toutes sortes de maladies génétiquement déterminées. Par exemple, avec le syndrome d'Edwards, près de 30% des enfants présentent des kystes. Si de telles formations sont trouvées, la femme est envoyée à une consultation génétique.

Un autre symptôme fréquent du syndrome d'Edwards est le manque de poids (en moyenne un peu plus de 2 kg) et une hypotrophie prononcée (trouble chronique de l'alimentation et de la digestion).

Cette maladie est caractérisée par une mortalité intra-utérine élevée - jusqu'à 60% des fœtus diagnostiqués avec le syndrome d'Edwards meurent dans l'utérus.

Diagnostic prénatal

Le syndrome d'Edwards étant un trouble chromosomique très grave, il est très important de diagnostiquer la maladie en temps voulu pendant la grossesse.

Tout le destin du patient dépendra du diagnostic correct. Le diagnostic peut et doit être effectué au stade prénatal afin de prendre les mesures nécessaires ou d'interrompre la grossesse rapidement. Le diagnostic prénatal du fœtus peut être réalisé de différentes manières.

Une échographie peut révéler des signes indirects qui indiquent uniquement la possibilité d'une anomalie chromosomique. Celles-ci incluent diverses malformations internes, un faible poids fœtal, un grand volume de liquide amniotique et quelques autres.

Pour que les résultats du diagnostic reflètent correctement l'état actuel, il est très souhaitable qu'une femme subisse une procédure de dépistage prénatal. Cette méthode de diagnostic vise à identifier avec une précision maximale le risque d'anomalies chromosomiques et autres du fœtus. De tels diagnostics sont effectués pour toutes les femmes - cela vous permet d'identifier, à partir de leur nombre, celles qui présentent un risque élevé. Si une menace est détectée, le spécialiste donne des instructions pour les tests invasifs, en fonction des résultats desquels il sera possible de confirmer ou d'infirmer les soupçons.

Le dépistage prénatal est divisé en deux étapes. La première survient entre 11 et 13 semaines de grossesse. Pendant cette période, une étude des paramètres biochimiques est réalisée. À ce moment-là, l'échographie est encore difficile à juger de la présence d'anomalies et les informations obtenues sur le développement du fœtus ne peuvent pas être considérées comme suffisamment précises. Le diagnostic final n’est pas posé, la femme appartient ou ne fait pas partie du groupe à risque. A ce stade, un test sanguin est effectué au niveau des hormones. Au premier trimestre, les résultats du dépistage ne sont pas encore définitifs, ils indiquent seulement qu'il est possible qu'un enfant soit atteint du syndrome d'Edwards. Les calculs sont basés sur l'analyse des protéines sanguines, qui sont des indicateurs fiables de l'état du fœtus pendant la grossesse.

Ces protéines comprennent la protéine A (PAPP-A), produite par le plasma, ainsi que la β-hCG. Il s'agit de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une protéine produite par les cellules de la coque de l'embryon, puis du placenta. L'unité alpha est un indicateur commun de l'hCG et de certaines autres hormones, et leurs sous-unités bêta sont différentes. Pour cette raison, c'est la sous-unité hCG β qui est déterminée dans le sang.

La deuxième étape du dépistage prénatal consiste à obtenir des informations précises sur l’état du fœtus. Pour l'analyse, un échantillon de tissu est prélevé et soumis à une recherche génétique. Toute méthode peut être utilisée pour prélever un échantillon. L'amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique) et la cordocentèse (prélèvement d'un échantillon de sang de cordon) sont considérées comme les plus précises.

Sur la base des résultats du test, on peut juger de l’état du caryotype. Un résultat négatif signifie qu'aucune anomalie chromosomique n'a été identifiée, mais une réponse positive confirmera les craintes et constituera la base d'un diagnostic.

Méthodes de test invasives

Les méthodes les plus précises et les plus fiables sont considérées comme des méthodes invasives, qui nécessitent une intervention chirurgicale et une pénétration dans la membrane fœtale. Ils diffèrent les uns des autres par le temps nécessaire à l'étude des échantillons et les risques auxquels le fœtus est exposé. La méthode optimale de prélèvement est déterminée conformément aux recommandations du médecin et dépend en grande partie du développement du fœtus et des caractéristiques anatomiques de la femme. Lors de procédures invasives, il existe un risque d'avortement et de complications. Ces procédures ne sont prescrites que lorsque le risque de maladie est supérieur au risque de complications.

Dès le début, il est possible de réaliser une biopsie des villosités choriales (BVH) - à partir de la 8ème semaine. C'est le principal avantage de BVH, car plus les résultats du diagnostic sont connus rapidement, plus il y aura de chances de prévenir les complications. Pour l'analyse, un échantillon d'une des couches de la membrane placentaire, le chorion, est prélevé dans l'utérus. Sa structure coïncide presque avec la structure du tissu foetal. Grâce à l'analyse, vous pouvez diagnostiquer le risque non seulement de maladies chromosomiques et génétiques, mais également d'infections intra-utérines. La taille de l'échantillon ne devrait pas affecter de manière significative le cours de la grossesse.

Une autre méthode d'échantillonnage, l'amniocentèse, convient aux dates ultérieures, à partir de la 14e semaine. Son essence réside dans le fait qu’une sonde pénètre dans les membranes amniotiques du fœtus, à l’aide de laquelle le liquide amniotique est prélevé - elles contiennent des cellules foetales. Étant donné que le degré de pénétration dans ce cas est plus élevé, la probabilité de complications diverses est un peu plus élevée.

La cordocentèse est une autre méthode invasive. Il est recommandé de ne pas le faire avant la 20e semaine. Son essence est de prélever un échantillon du sang de cordon ombilical du fœtus. Cette méthode est compliquée par le fait que l'aiguille doit tomber dans le vaisseau du cordon ombilical et les inexactitudes sont inacceptables. La procédure est la suivante: une aiguille spéciale de perforation est insérée dans la paroi abdominale antérieure, avec laquelle une petite quantité de sang est prélevée - généralement environ 5 millilitres. L'ensemble du processus est contrôlé à l'aide d'une machine à ultrasons. Cette méthode peut être associée à l’amniocentèse en cas de doute sur les résultats des analyses.

Toutes ces procédures ne sont pas absolument sans douleur et sans danger à 100% pour le futur fœtus. Cependant, les maladies génétiques, notamment le syndrome d'Edwards, peuvent être beaucoup plus dangereuses. Pour cette raison, les femmes sont fortement encouragées à se soumettre à des tests.

Une fois que le matériel est pris de l’une des trois manières énumérées, il sera envoyé pour vérification. Les spécialistes procéderont à une analyse chromosomique approfondie du matériel génétique, après quoi il sera possible de confirmer ou d'infirmer le diagnostic.

Du fait que les méthodes invasives impliquent une pénétration dans la coquille, le risque d'effets indésirables sur le fœtus est accru. Les erreurs dans la réalisation de ces procédures sont inacceptables, cependant, des complications peuvent survenir. En particulier, des maladies graves et le développement de malformations congénitales sont possibles.

La situation est compliquée par le fait que dans certains cas, après de telles procédures invasives, le risque d'avortement spontané peut augmenter. D'une manière ou d'une autre, les futurs parents doivent décider eux-mêmes s'il convient d'exposer le fœtus au risque de fausse couche afin d'obtenir des informations sur ses caractéristiques génétiques.

Méthodes de test non invasives

De telles méthodes sont absolument sans danger pour le fœtus, car elles ne nécessitent pas de pénétration dans les membranes, il n'y a donc pas d'effet direct sur l'enfant à naître. La précision de la détermination des risques n’est pas moindre que lors de l’utilisation de méthodes invasives. Ainsi, par exemple, lorsque le caryotypage est nécessaire, le sang d’une mère est nécessaire car il contient de l’ADN fœtal libre - les spécialistes les extraient, les copient puis les analysent. Cette méthode vous permet de détecter la présence de changements chromosomiques anormaux avec une assez grande précision.

Diagnostic post-partum

Comme le syndrome d'Edwards se caractérise par un nombre assez important de déviations prononcées, il est assez simple de le diagnostiquer même par des manifestations externes. Cependant, cela ne suffit pas et une procédure est nécessaire sur la base de laquelle un diagnostic peut être établi.

Vous pouvez appliquer des méthodes de recherche supplémentaires, notamment:

• Échographie, car pour identifier les pathologies, il est nécessaire d’étudier les organes internes, y compris le cœur;
• une imagerie cérébrale capable de détecter des anomalies;
• consultations avec des pédiatres: ophtalmologistes, endocrinologues, neurologues, oto-rhino-laryngologistes; Il est important de trouver des spécialistes qui connaissent ce syndrome et qui ont travaillé avec des patients chez qui on a diagnostiqué ce syndrome.
• Pour savoir si un traitement chirurgical de la maladie est possible, la consultation d'un chirurgien qualifié est nécessaire.

Pour confirmer (ou réfuter) le diagnostic, il est important d'obtenir toutes les informations génétiques nécessaires. Vous pouvez l'obtenir en utilisant la procédure de caryotypage, au cours de laquelle l'analyse du code génétique est effectuée.

Le caryotypage est une analyse de l'ensemble des chromosomes, qui consiste en l'analyse du sang veineux des parents. Après avoir reçu les cellules nécessaires à l'analyse, elles sont placées dans un incubateur et copiées. Lorsqu'un nombre suffisant de cellules est obtenu, leur division est arrêtée, colorée et commence à étudier les chromosomes dans le noyau de la cellule.

L'analyse nécessite une attention accrue et certaines procédures préparatoires, de sorte que les résultats sont connus au bout de deux semaines environ.

Quelle est la précision des résultats des tests génétiques?

Toutes les méthodes de tests génétiques listées sont très précises, en particulier par rapport à d'autres méthodes d'analyse. La précision du résultat peut dépasser 90%, tandis que la probabilité d'une réponse fausse reste assez faible.

Dans le cas d'une forme en mosaïque, la probabilité de détecter la maladie sera plus faible, car il est impossible de localiser les cellules qui pénétreront dans le matériel à tester. C'est ce qui est le plus difficile pour déterminer les résultats. Ainsi, si seules des cellules saines étaient prises pour analyse, il serait alors impossible de détecter une forme de mosaïque. Et inversement: des cellules dont la composition chromosomique est endommagée peuvent tomber dans l’échantillon. Il y aura alors lieu de donner une réponse positive, mais les informations ne seront pas assez complètes.

Dans tous les cas, il sera préférable de vérifier les données à l'aide d'autres méthodes, en commençant par une échographie et en terminant par un examen postpartum direct.

Il est très important que les parents comprennent: si une anomalie génétique est décelée chez un enfant à la suite de tests, elle persiste toute la vie. Les cellules ne peuvent pas changer le caryotype, et de telles prévisions ne sont pas disponibles dans un proche avenir.

Combien d'enfants vivent avec le syndrome d'Edwards

Les troubles causés par la trisomie sur le 18ème chromosome sont beaucoup plus graves que sur la trisomie sur le 21ème chromosome (c'est-à-dire avec le syndrome de Down). Avec le syndrome de Down, les gens peuvent vivre pendant des décennies, ils sont dans une certaine mesure adaptables à la vie sociale.

L’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome d’Edwards est extrêmement courte: la plupart des enfants ne vivent pas jusqu’à un an; seuls 10% des enfants survivent jusqu’à cet âge. Environ 50% des patients décèdent au cours des deux premiers mois, alors qu’il existe un lien avec le sexe. Les garçons atteints de ce syndrome vivent environ 60 jours et les filles - environ 280 jours.

Anomalies externes du syndrome d'Edwards

Les manifestations externes et internes de la maladie peuvent varier considérablement en fonction des caractéristiques du fœtus. Le plus souvent, les anomalies chromosomiques apparaissent aux premiers stades du développement de l’embryon et affectent donc le développement de tout l’organisme. Plusieurs signes externes suggèrent probablement la présence du syndrome d'Edwards chez le nouveau-né.

Une des caractéristiques les plus caractéristiques de cette maladie est la forme déformée des os crâniens: le crâne est allongé du haut de la tête au menton, mais on lui diagnostique souvent une microcéphalie (diminution de la taille du crâne et du cerveau) ou de l'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau). Le front est étroit et le côté occipital plus large et saillant, tandis que les oreilles sont situées plus bas que pendant le développement normal. Les os de la mâchoire sont déformés - cela entraîne souvent une diminution significative de la mâchoire inférieure, elle devient étroite et sous-développée. En conséquence, la bouche est également petite et souvent triangulaire en raison du raccourcissement de la lèvre supérieure. Le ciel est haut, il y a parfois un écart. Le cou peut être raccourci avec un pli caractéristique.

Les fissures palpébrales sont plus étroites et plus courtes que nécessaire, le nez est élargi et déprimé, ce qui est particulièrement visible même si le nez est habituellement rétréci et que ses os peuvent être visuellement absents. Le globe oculaire est également sujet aux changements et aux désordres menant à la cataracte et au colobome, c’est-à-dire à l’absence d’une partie de la membrane oculaire. De plus, il peut y avoir d'autres déficiences visuelles.

Les oreilles sont basses et déformées, souvent dans le plan horizontal. L'oreille manque souvent du lobe et parfois du tragus. Le méat auditif externe est souvent rétréci, parfois complètement absent.

Un large éventail de troubles concerne le squelette. Tout d'abord, les articulations ne peuvent pas fonctionner normalement. Par conséquent, les pieds et les mains ne peuvent ni se plier ni se plier autant que nécessaire. De plus, les pieds sont sous-développés, de ce fait leur forme change, ils deviennent moins mobiles. Le pouce est raccourci et les deuxième et troisième sont soudés, parfois tellement, parfois les nageoires sont formées. Dans 80% des cas, un pied est formé avec une arche affaissée, un talon saillant et un pouce court.

En raison de la mobilité excessive de l'articulation de la hanche, des luxations surviennent souvent.

Sur le bout des doigts, le nombre d'arcs peut être 10 fois supérieur à la norme, mais les doigts ne présentent pas de pli en flexion. Près de 30% des patients ont des rainures transversales et de nombreuses coquilles Saint-Jacques sur les paumes.

De plus, avec le syndrome d'Edwards, la forme de la poitrine se déforme - elle se dilate et les espaces intercostaux diminuent, de sorte qu'elle devient plus courte et plus large.

Des changements importants sont en cours et les organes internes. Presque tous les patients ont une maladie cardiaque. En règle générale, il se caractérise par un développement insuffisant des valves dans les artères et l'aorte. Dans ce cas, un défaut du septum ventriculaire apparaît assez souvent.

Les processus métaboliques, tels que le système endocrinien, présentent des troubles très graves. En raison d'anomalies chromosomiques, les glandes ne peuvent pas fonctionner normalement, ce qui ralentit considérablement la croissance. Les troubles hormonaux entraînent un sous-développement du tissu sous-cutané. Dysfonctionnement de la glande surrénale ou de la glande thyroïde sur dix.

Le tonus musculaire réduit augmente généralement avec le temps, tandis que la circulation sanguine s'améliore.

Environ la moitié des patients ont un développement intestinal anormal. Le plus souvent, cette anomalie réside dans son emplacement inhabituel, avec l’apparence d’un sac formé de couches de la paroi intestinale, et l’œsophage se rétrécissant trop fortement. Les reins sont souvent segmentés ou présentent une forme d'arc irrégulier. Il peut également y avoir un doublement des uretères.

Les changements affectent également les organes génitaux. Chez les garçons, le testicule ne peut pas tomber dans le scrotum (cryptorchidie) et la structure du pénis change. Chez les filles, un clitoris hypertrophique se forme et les ovaires sont sous-développés.

En général, l’image des déviations internes et externes dans le syndrome d’Edwards est la suivante. Dans 100% des cas, on observe des anomalies dans la structure du crâne et une modification de la forme du visage. Presque une diminution de 97% de la mâchoire (microgenia), un peu plus de 95% des cas violent la structure et la localisation des oreillettes. Une élongation du crâne est observée chez près de 90% des patients, un palais élevé chez 78% et une bouche réduite dans 71% des cas.

En ce qui concerne les troubles des membres, 98% des patients en sont atteints. Le plus souvent, une modification de la forme des mains (plus de 91%) et des pieds (76%) se produit.

Le développement du système cardiovasculaire est altéré chez plus de 90% des patients. Environ 1/3 des patients ont des troubles du système génito-urinaire et 55% du système digestif.

Nourrir les bébés atteints du syndrome d'Edwards

Les anomalies du développement étant spécifiques et assez graves, il est très difficile de nourrir les enfants atteints du syndrome d'Edwards. Les problèmes les plus graves sont causés par l’absence ou la violation des réflexes de succion et de déglutition. L'enfant ne peut pas boire de lait ou peut s'étouffer en avalant.

Anomalies mentales

Chez tous les patients, le cerveau est sous-développé, en particulier le corps calleux et le cervelet. Cela conduit inévitablement à des perturbations du développement mental. Si l'enfant survit, au fil du temps, un retard notable de ses pairs est révélé.

En règle générale, sous la forme complète du syndrome d'Edwards, l'oligophrénie se développe à un degré compliqué. Avec une forme mosaïque de la maladie, elle peut ne pas se manifester aussi clairement. Les patients développent souvent un syndrome convulsif (dysfonctions cérébrales accompagnées de contractions musculaires involontaires).

Les conséquences de la forme mosaïque du syndrome ne sont pas si graves, mais les violations sont toujours nombreuses et perceptibles. De plus, la gravité de la forme de la maladie ne dépend pas du ratio de cellules saines et mutées. Une autre difficulté est la variété des formes de la maladie.

L'activité vitale d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards nécessite une attention et un contrôle accrus. Le développement des capacités mentales se poursuit avec des complications, des difficultés de communication sont observées. Plus souvent qu'autrement, ils sont capables de reconnaître le confort et d'y répondre, ils peuvent apprendre à sourire. Si un enfant apprend à reconnaître certaines personnes, dans certains cas, une communication très limitée est possible. Si vous fournissez les soins nécessaires, l'enfant peut apprendre à lever la tête et à manger de façon autonome.

Le syndrome d'Edwards est-il curable?

La situation est compliquée par le fait que le syndrome d’Edwards apparaît à la suite de troubles génétiques pouvant affecter les cellules du corps à des degrés divers. Il s'avère que pour une guérison complète, vous devez "réparer" le matériau dans toutes les cellules malades. À l'heure actuelle, les découvertes scientifiques ne permettent pas une telle procédure, de sorte que les maladies génétiques sont toujours incurables. Les experts n’excluent pas qu’il y aura une telle opportunité à l’avenir. Pour le moment, vous ne pouvez atténuer que les effets des changements pathologiques.

Étant donné que la maladie ne peut pas être complètement guérie, le traitement se limite généralement à des mesures de soutien. En particulier, les médecins tentent de renforcer le plus possible le moral du patient et de sa famille. Même si les mesures prises sont aussi efficaces que possible, les chances que l'enfant survive au moins un an ne dépassent pas 5-10%. Les enfants qui survivent ont un grand nombre de déviations et de troubles de toutes sortes.

Le développement des enfants chez qui le syndrome d'Edwards a été diagnostiqué à la naissance est toujours caractérisé par la présence de toute anomalie. La plus grande difficulté pour le médecin est de déterminer la forme de la maladie et de choisir le traitement. Les modifications externes peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale. Cependant, en raison de la mortalité précoce, ces mesures seront le plus souvent injustifiées.

Les perturbations externes peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale, mais les risques augmentent, car les dysfonctionnements du système cardiovasculaire entraînent des complications. Des troubles graves des systèmes nerveux et musculaire sont la raison pour laquelle le système musculo-squelettique ne peut pas se développer normalement - cela entraîne une scoliose, un strabisme et même une atrophie musculaire.

Les patients atteints du syndrome d'Edwards ont une tonalité basse des parois du péritoine et une atonie intestinale est observée; Avec la distorsion des os du visage, tout cela complique grandement l'allaitement. Certaines améliorations peuvent venir avec des formules de lait spéciales, des nettoyants moussants et des laxatifs.

Les patients atteints du syndrome d'Edwards sont à risque de cancer du rein. Vous devez donc être examiné régulièrement à l'aide d'une échographie. Des complications peuvent survenir en raison du mauvais fonctionnement du système génito-urinaire. Il y a une forte probabilité d'apparition d'otite moyenne, de sinusite, de conjonctivite, de pneumonie et de plusieurs autres maladies.

Étant donné que ce diagnostic pose de nombreux dysfonctionnements dans le corps, il est important de surveiller en permanence l'état du patient afin de pouvoir le détecter à temps et commencer le traitement.

Le syndrome d'Edwards est-il hérité?

Le syndrome d'Edwards s'accompagne d'un grand nombre de troubles graves du développement, la question se pose alors: cette maladie est-elle transmise et héritée? La réponse réside dans la cause même de la maladie.

Le développement de nombreuses anomalies est le résultat de l'apparition de chromosomes supplémentaires: le 18ème chromosome se forme soit dans la cellule germinale, soit au cours du développement de l'embryon. Cela signifie que les parents eux-mêmes sont en bonne santé et qu'il n'y a aucune condition préalable au développement du syndrome d'Edwards dans leur matériel génétique.

Une autre question urgente: est-il possible de transmettre un jeu de chromosomes modifié aux générations suivantes? La réponse à cette question sera toutefois négative, principalement parce que la plupart des patients ne vivent pas jusqu'à l'âge de procréer. De plus, le transfert d'un chromosome supplémentaire est impossible, même théoriquement, car les parties génitales sont sous-développées et les capacités de reproduction sont complètement sous-développées.

Guidé par ces faits, ainsi que par de nombreuses études médicales, nous pouvons sans risque conclure que le syndrome d'Edwards ne sera pas hérité.

Le prochain enfant peut-il avoir le syndrome d'Edwards?

Si des enfants atteints du syndrome d'Edwards sont déjà nés dans une famille, il est tout à fait logique que les époux se posent une question à propos de la répétition d'une telle anomalie. Les chercheurs soutiennent qu'un tel phénomène est improbable. Un tel écart en soi est assez rare - il se produit dans environ 1% des cas. Dans le même temps, la probabilité que le syndrome d'Edwards soit diagnostiqué à nouveau lors de la prochaine grossesse est d'environ 0,01%.

Le risque de mutations dans les cellules germinales ou dans les cellules germinales peut dépendre de certains facteurs agressifs. Il s'agit notamment de la consommation d'alcool, du contact avec la fumée de cigarette, etc. Il est important qu'une femme surveille attentivement sa santé et s'abstienne de l'influence négative de facteurs pouvant affecter le développement du fœtus, directement et indirectement. La période de la grossesse, mais aussi la période précédant la conception, revêtent une grande importance.

Le syndrome d'Edwards ou trisomie 18 est une affection génétique dans laquelle un enfant développe trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule de son corps, plutôt que les deux habituelles.

Il s'agit d'un trouble causé par une erreur de division cellulaire appelée disjonction méiotique.

Lorsque cela se produit, le chromosome supplémentaire, au lieu d'une paire normale, perturbe l'image normale du développement et constitue un danger pour la vie, même avant la naissance. Une erreur survient dans environ 1 grossesse sur 2 500 et 1 naissance sur 6 000 naissances vivantes.

Il existe trois types de maladie d'Edwards. Chacun a un certain nombre de possibilités. Il est difficile d’imaginer comment le chromosome supplémentaire affectera un enfant en particulier.

Types

Trisomie complète 18

Le type de syndrome d'Edwards le plus courant (survenant dans environ 95% des cas) est la trisomie complète. Avec lui, un chromosome supplémentaire se produit dans chaque cellule du corps de l’enfant. Ce type n'est pas héréditaire.

Partielle

La trisomie partielle est très rare. Se produit lorsque seule une partie du chromosome supplémentaire est présente. Certains syndromes partiels peuvent être causés par des facteurs héréditaires. Très rarement, une partie d'un chromosome en rejoint une autre avant ou après la conception. Les victimes ont deux copies, plus «partielle» - matériel supplémentaire.

Mosaïque

La trisomie en mosaïque est également très rare. Se produit lorsqu'un chromosome supplémentaire est présent dans certaines cellules du corps (mais pas dans toutes). Comme la version complète, la mosaïque n'est pas héritée et constitue un événement aléatoire qui se produit lors de la division cellulaire.

L'effet de la trisomie 18 sur un enfant

Du matériel génétique supplémentaire provoque de nombreux problèmes (malformations congénitales) chez un bébé en croissance dans l’utérus et après la naissance. Comme avec le syndrome de Down, les problèmes vont de légers à graves.

Chaque enfant a son propre profil sur la façon dont la trisomie 18 affecte leur corps et leurs organes en développement. Problèmes communs:

• Malformations cardiaques:
  • VSD (Sepastian Ventricular Defect): ouverture entre les chambres inférieures;
  • TSA (défaut auriculaire sciatique): ouverture entre les chambres supérieures;
  • Coarctation de l'aorte: rétrécissement du vaisseau de sortie;
• Problèmes rénaux;
• Une partie du tractus intestinal est située à l'extérieur de l'estomac (omphalocèle);
• L'œsophage ne se connecte pas à l'estomac (artésia œsophagienne);
• Excès de liquide amniotique (polyhydramniosis);
• Mains jointes;
• Une poche de liquide dans le cerveau (kystes du plexus vasculaire);
• Jambes à bascule;
• Croissance différée;
• Petite mâchoire (mycrognathie);
• Petite tête (microcéphalie);
• Oreilles basses et mal formées;
• Tête de fraise;
• Retards de développement sévères;
• Hernie ombilicale ou inguinale.

Diagnostic prénatal

La plupart des cas de syndrome d'Edwards sont diagnostiqués avant la naissance. Que le diagnostic soit posé avant ou après la naissance, le processus est le même. Un échantillon d'ADN est extrait du sang, des cellules et cultivé pour étudier les chromosomes appelés caryotypes.

Caryotype - une image de chromosomes humains.

Pour l'obtenir, les chromosomes sont isolés, colorés et examinés au microscope. Le plus souvent fait en utilisant des chromosomes dans les globules blancs. Un chromosome supplémentaire visible confirme le diagnostic.

• Études cytogénétiques;
• Analyse chromosomique;
• Échocardiographie;
• Ultrasons pendant la grossesse.

Diagnostic prénatal basé sur le dépistage de l'âge maternel, le dépistage du sérum par marqueur ou la détection d'anomalies sonographiques au cours des deuxième et troisième trimestres.

Un diagnostic prénatal conduit à une décision d'interruption de grossesse dans 86% des cas. La connaissance de la survie lorsque l’arrêt du traitement n’est pas choisi est importante car elle peut influencer le traitement lors de l’accouchement, la période néonatale.

La grossesse a un risque élevé de perte foetale et de mortinatalité. La probabilité de survie avant terme augmente avec l’âge gestationnel: 28% à 12 semaines, 35% à 18 semaines, 41% à 20 semaines. Les pertes fœtales sont réparties uniformément tout au long de la grossesse après 24 semaines sans se regrouper à un âge gestationnel particulier.

Les cas dépistés par des données échographiques anormales conduisent souvent à une fausse couche ou à une mortinaissance. En outre, la fréquence des fausses couches ou des mortinaissances est plus élevée chez les garçons que chez les filles.

L’état connu sous le nom de syndrome de pseudo trisomie 18 n’est pas bien caractérisé, il appartient au groupe des maladies à séquence d’akinésie.

Histoire naturelle, prévision

Les facteurs sous-jacents au potentiel de survie sont inconnus. La présence d'anomalies cardiaques n'affecte pas la survie à long terme. Des taux de survie plus longs chez les femmes par rapport aux hommes ont été rapportés.

Lorsque le patient suit un traitement intensif, les causes communes de décès changent, la survie augmente.

Oreilles et audition

Parfois, des anomalies structurelles de l’oreille apparaissent, comme une atrésie, une microtie. Les caractéristiques de l'oreille externe sont caractéristiques: petit avec un petit lobule, la spirale se déroule, parfois attachée au cuir chevelu (cryptotie).

Le conduit auditif est petit, ce qui rend difficile le dépistage en audiologie. Une large gamme d'anomalies de l'oreille moyenne et interne a été décrite. Une perte auditive sensorielle légère à sévère peut également être présente.

Génito-urinaire

Une incidence accrue d'infections des voies urinaires est observée, probablement en raison de défauts structurels. L'insuffisance rénale est rare.

Neurologique

Plusieurs troubles structurels du système nerveux central ont été signalés lors de la trisomie 18. Les plus fréquents sont l'hypoplasie cérébelleuse, le corps calleux, la microciria, l'hydrocéphalie, la myélomyocèle, présents chez environ 5% des nourrissons.

Les caractéristiques neurologiques fonctionnelles incluent l'hypotension dans la petite enfance et l'hypertension chez les enfants plus âgés. L'apnée centrale et les convulsions se produisent dans 25 à 50% des cas, mais sont généralement faciles à contrôler par un traitement pharmacologique. L'apnée centrale est l'une des principales causes de décès prématuré.

Développement et comportement

Chez les enfants plus âgés atteints de trisomie 18, un retard de développement important est toujours présent, allant d'un degré d'infériorité psychomotrice et mentale prononcé à profond. Il n'y a pas de régression, mais un statut stable avec une acquisition lente de certaines compétences.

Dans la plupart des cas, le langage expressif et les marches indépendantes ne sont pas atteints, mais certains enfants plus âgés peuvent utiliser des marcheurs.

L'âge intellectuel est de 6 à 8 mois et la plupart d'entre eux possèdent des compétences propres à leurs enfants plus âgés, notamment le sommeil indépendant, la nutrition, l'imitation, le suivi d'un ordre simple, la compréhension de la cause et des effets.

Tous les enfants acquièrent des capacités telles que la reconnaissance de leur famille et la diligence requise. Les enfants plus âgés peuvent utiliser un marcheur, comprendre des mots et des expressions, utiliser plusieurs mots ou caractères, explorer, suivre des commandes simples, reconnaître et interagir avec les autres, jouer de manière indépendante.

Ainsi, les enfants atteints du syndrome d'Edwards, présentant un développement prononcé et une déficience cognitive, ont un nombre d'aptitudes beaucoup plus grand que celui habituellement perçu dans le stéréotype.

Parmi les patients en forme de mosaïque, le phénotype est extrêmement variable et il n'y a pas de corrélation entre le pourcentage de dommage et la gravité de la déficience mentale.

Contrôle et traitement

Après la sortie de l'hôpital, les visites de suivi médical doivent être régulières. Chez les enfants ayant une survie prolongée, la fréquence des visites diminue avec l'âge, en fonction des besoins spécifiques.

En règle générale, les enfants atteints de trisomie 18 reçoivent des soins de routine. En ce qui concerne l'introduction de la vaccination, le poids et l'état général du nourrisson, la présence d'un trouble convulsif doit être prise en compte.

Le tableau 2 résume les diagnostics cliniques et de laboratoire à la naissance et au-delà.

En savoir plus Traitement et signes du syndrome de Zollinger ellison

Tableau 2

Croissance et alimentation

Les paramètres de croissance (poids, longueur, tour de tête) doivent être vérifiés lors de chaque examen, plus souvent au cours des premières semaines ou des premiers mois de la vie, ainsi que sur les graphiques d'une taille donnée.

Il est utile d’évaluer les problèmes de succion ou de déglutition au moyen d’une radiographie si vous devez prendre en compte la capacité du bébé à protéger les voies respiratoires.

L'utilisation d'une sonde d'alimentation pendant la période néonatale ou la réalisation d'une gastrostomie peuvent être considérées comme une garantie d'une nutrition adéquate et sans danger.

Le reflux gastro-oesophagien doit être considéré comme un facteur potentiel de difficultés nutritionnelles. Si nécessaire, vous pouvez commencer un traitement médical standard. Si le traitement échoue, envisager une intervention chirurgicale.

Cardiovasculaire

Au moment du diagnostic ou de la période néonatale, un examen cardiaque, y compris un échocardiogramme, doit être effectué. Traditionnellement, les malformations cardiaques dans la trisomie 18 étaient traitées avec prudence. Depuis les années 1990, des rapports sur la chirurgie cardiaque de cette population ont été publiés.

Ces études ont montré que la plupart des personnes atteintes de trisomie 18 (82 à 91%) peuvent subir une chirurgie cardiaque et peuvent quitter l'hôpital.

Les causes de décès les plus courantes sont les infections. Cela suggère que la chirurgie cardiaque est efficace pour prévenir la mort par cardiopathie congénitale.

La chirurgie doit être envisagée car elle peut améliorer l'espérance de vie, faciliter la sortie de l'hôpital et améliorer la qualité de vie du patient et de sa famille.

La gravité des lésions cardiaques et les indications de traitement pharmacologique ou chirurgical diffèrent chez les patients atteints du syndrome d'Edwards. Par conséquent, pour déterminer le traitement optimal, une évaluation individuelle est nécessaire en tenant compte de la santé générale du nouveau-né.

Respiratoire

Un pneumologue examine si les problèmes respiratoires deviennent importants, en particulier chez le nourrisson.

Puisqu'il est difficile de comprendre différents facteurs pouvant jouer un rôle: obstruction des voies respiratoires supérieures, hypertension pulmonaire, apnée centrale.

Le diagnostic n'est pas différent des personnes présentant des symptômes similaires. Le test du sommeil est utile pour déterminer la gravité des problèmes d'apnée.

Les décisions concernant la surveillance à domicile et l'oxygénothérapie doivent être prises avec les parents sur une base individuelle.

Ces dernières années, il y a eu une augmentation des procédures thérapeutiques, y compris la trachéotomie.

Ophtalmique

Un examen ophtalmologique est recommandé pour détecter les troubles structurels généraux et, chez les enfants plus âgés, une diminution de l’acuité visuelle. Si nécessaire, le traitement des maladies des yeux est habituel. Des lunettes de soleil sont prescrites aux bébés atteints de photophobie.

Oreilles et audition

Musculo-squelettique

Chez les enfants âgés de plus de 2 ans, une évaluation clinique de la colonne vertébrale doit être réalisée à chaque visite chez le médecin, suivie d'une radiographie de la colonne vertébrale et d'une évaluation par un spécialiste en cas de suspicion clinique de scoliose.

Parfois, chez les enfants plus âgés, une chirurgie pour une scoliose grave devrait être envisagée en raison d'une maladie pulmonaire restrictive ultérieure.

La décision de traiter le pied bot chez le nouveau-né est difficile car seul un faible pourcentage d'enfants peut marcher avec ou sans aide.

Génito-urinaire

Si des anomalies rénales sont détectées, les infections urinaires et les insuffisances rénales doivent être surveillées à l'aide de tests sanguins et urinaires périodiques. Traiter les infections des voies urinaires n'est pas différent de traiter n'importe quel autre bébé.

Néoplasie

Le taux élevé de tumeurs intra-abdominales, en particulier de Wilms et d'hépatoblastomes, avec la trisomie 18 chez les enfants justifie la recommandation d'un dépistage abdominal chez ces patients.

Il n’ya pas d’heure précise pour le dépistage, mais il peut être commencé après 6 mois de vie en se répétant tous les 6 mois. Il doit être poursuivi à l'adolescence, car l'un des cas de tumeur de Wilms s'est développé chez une fille de 13 ans.

Neurologique

Une évaluation neurologique est recommandée pour tous les patients atteints de trisomie. Habituellement, ils ont besoin d'une thérapie physique pour les troubles du tonus musculaire. La gestion de l'épilepsie est similaire à celle des autres enfants. Les crises convulsives sont bien contrôlées par un traitement pharmacologique standard.

Développement et comportement

À chaque observation de la santé, la progression par une évaluation standard est obligatoire. Une orientation précoce vers des programmes d'intervention et une thérapie physique est recommandée.

Soins généraux et soutien continu

Un élément clé de la surveillance efficace de la santé des nourrissons et des enfants atteints du syndrome d’Edwards est un spécialiste des soins primaires.

De plus, la référence à un groupe de soins palliatifs aide à obtenir un soutien continu et devient une bonne ressource pour la famille et le médecin.

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