Le dépistage de la grossesse est une combinaison d'échographie fœtale et d'un test sanguin qui aide à déterminer le risque de certaines malformations congénitales chez le fœtus. Il est important de comprendre la différence entre les tests de dépistage et les tests de diagnostic. À l'aide de tests de dépistage, la probabilité de la présence de certains problèmes de santé de l'enfant est déterminée, mais sur la base du dépistage, aucun diagnostic n'est posé.

Pourquoi est-il nécessaire de dépister les anomalies chromosomiques pendant la grossesse?

De nombreux futurs parents craignent que leur bébé naisse avec le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques. Le dépistage prénatal permet d'évaluer la probabilité qu'un enfant souffre de pathologies. Les résultats obtenus peuvent aider à décider de la nécessité d'un diagnostic invasif afin de connaître avec certitude l'état de l'enfant.

Avec l'aide du dépistage, vous ne pouvez découvrir que la probabilité de pathologies chez un enfant, mais seuls les diagnostics invasifs, tels que l'amniocentèse, aideront à déterminer si la pathologie est réellement. Les dépistages ne présentent aucun risque pour la mère ou l'enfant, tandis que le diagnostic invasif comporte un faible risque de fausse couche.

Quelles sont les anomalies chromosomiques?

Les chromosomes sont des structures filiformes dans chaque cellule qui portent des gènes. La plupart des personnes dans chaque cellule (à l'exception de la reproduction) contiennent 46 chromosomes (23 paires). Chaque chromosome coïncide avec le chromosome correspondant de l'autre parent, formant 23 paires numérotées. Ainsi, chaque paire se compose d'un chromosome de la mère et d'un du père. Les cellules sexuelles (ovules et spermatozoïdes) contiennent 23 chromosomes. Pendant la fécondation, l'ovule fusionne avec le sperme et un ensemble complet de 46 chromosomes est obtenu.

Des erreurs biologiques peuvent survenir aux premiers stades de la division cellulaire, provoquant des anomalies dans les chromosomes. Par exemple, certains enfants se développent avec 47 chromosomes: au lieu de 23 paires, ils ont 22 paires et un ensemble de 3 chromosomes. Cette anomalie est appelée trisomie.

Souvent, une femme qui tombe enceinte d'un enfant avec une quantité anormale de chromosomes fait une fausse couche, généralement aux premiers stades. Mais avec certaines anomalies chromosomiques, un enfant peut survivre et naître avec des problèmes de développement et des malformations congénitales, qui peuvent être à la fois mineures et graves. Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsqu'un enfant a une (troisième) copie supplémentaire du 21e chromosome au lieu des deux normales. Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus courante avec laquelle les enfants naissent.

Les autres anomalies chromosomiques courantes avec lesquelles les bébés peuvent naître sont la trisomie 18 et la trisomie 13. Ces troubles sont presque toujours associés à un retard mental sévère et à d'autres malformations congénitales. De tels enfants, s'ils vivent jusqu'à la naissance, vivent rarement plus de quelques mois. Bien que certains d'entre eux puissent vivre quelques années.

Tous les parents peuvent avoir un enfant avec des anomalies, mais avec l'âge de la mère, ce risque augmente. Par exemple, les chances d'avoir un bébé atteint de trisomie 21 passent d'environ 1 sur 1040 à 25 ans à 1 sur 75 à 40 ans.

Que puis-je découvrir en faisant un dépistage?

Des échantillons de sang et des résultats d'échographie sont utilisés pour le dépistage afin de déterminer la probabilité qu'un enfant présente des anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down ou d'autres malformations congénitales (par exemple, des anomalies du tube neural). Il s'agit d'une méthode non invasive (ce qui signifie que dans ce cas, il n'est pas nécessaire d'insérer une aiguille dans l'utérus), elle ne présente donc aucun danger pour la mère ou l'enfant.

Le résultat du dépistage n'est pas un diagnostic, c'est seulement une évaluation de votre risque individuel. Grâce au dépistage, environ 90% des grossesses présentant des pathologies chromosomiques peuvent être détectées. Les résultats de l'examen sont présentés sous la forme d'un rapport qui affiche la probabilité de présence d'une pathologie, sur la base des résultats des tests, de l'âge de la mère et d'autres paramètres. Ces informations peuvent vous aider à décider s'il est nécessaire de recourir à des méthodes de diagnostic invasives (amniocentèse, cordocentèse, etc.).

En utilisant le diagnostic intra-utérin du fœtus, par exemple, l'échantillonnage des villosités choriales, l'amniocentèse, il est possible de déterminer avec plus de 99% de certitude si un enfant présente des anomalies chromosomiques. Ce diagnostic permet d'identifier plusieurs centaines de maladies génétiques en analysant la structure génétique des cellules fœtales ou placentaires. Cependant, avec un diagnostic invasif, il existe un léger risque de fausse couche.

Les pathologies chromosomiques ne peuvent pas être «fixées» ou guéries. Si l'enfant a été diagnostiqué avec cela, vous pouvez préparer la naissance d'un enfant ayant certains problèmes de développement ou interrompre la grossesse.

Quels sont les avantages et les inconvénients du dépistage?

L'avantage du dépistage est qu'il fournit des informations sur la probabilité qu'un enfant présente des anomalies chromosomiques, mais sans risque de fausse couche associé à un diagnostic invasif.

Mais le dépistage présente également des inconvénients. Il ne permet pas toujours d'identifier tous les cas de pathologies. À la suite du dépistage, l'enfant peut présenter de faibles risques, mais il existe en fait une pathologie. C'est ce qu'on appelle un faux résultat négatif, et l'application d'un diagnostic invasif qui identifierait le problème dans la plupart de ces cas ne sera même pas envisagée.

À l'inverse, selon les résultats du dépistage, un enfant peut avoir une forte probabilité d'avoir des anomalies chromosomiques, alors que l'enfant est en parfaite santé (résultat faussement positif). Un tel résultat peut entraîner des examens supplémentaires non requis dans ce cas et une préoccupation inutile pour la santé de l'enfant.

Faire ou ne pas faire de dépistage?

Le dépistage n'est pas un examen obligatoire, mais il est recommandé à toutes les femmes de le passer, indépendamment de leur âge et de leur état de santé, car il est connu qu'environ 80% des enfants trisomiques naissent dans des familles ordinaires chez des femmes de moins de 35 ans.

Pour plus d'informations sur le dépistage, contactez votre gynécologue ou consultez un généticien. Mais finalement, le dépistage ou non est le choix personnel de chaque femme.

De nombreuses femmes acceptent de dépister, puis, sur la base des résultats, décident de la nécessité d'un diagnostic invasif. Certaines femmes souhaitent recourir immédiatement à des diagnostics invasifs (elles peuvent être à haut risque d'anomalies chromosomiques ou d'autres troubles qui ne peuvent pas être détectés par le dépistage, ou veulent simplement en savoir autant que possible sur l'état de leur bébé et sont prêtes à vivre avec un faible risque de fausse couche) . D'autres femmes décident de ne pas faire de dépistage ou de diagnostic invasif.

Quand le dépistage est-il nécessaire?

Selon le programme utilisé pour calculer les risques (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle, etc.), les tactiques de dépistage peuvent varier légèrement.

Dépistage au premier trimestre   se compose d'un test sanguin biochimique, ainsi que d'une échographie.

Un test sanguin biochimique du premier trimestre (le soi-disant "double test") détermine le niveau de deux protéines dans le sang qui sont produites par le placenta - bêta-hCG libre et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (Plasma Protein-A associé à la grossesse, PAPP-A). Des niveaux anormaux de ces marqueurs biochimiques sont un signe d'anomalies fœtales. Cette analyse doit être effectuée de la 10e à la fin de la 13e semaine de grossesse.

Le principal indicateur lors de l'échographie de dépistage est l'épaisseur de l'espace du col (TBP, synonymes: zone du col, pli cervical, translucidité nucale (NT)). L'espace du col est la zone située à l'arrière du cou du bébé entre la peau et les tissus mous. Les enfants présentant des anomalies chromosomiques dans l'espace du col ont tendance à accumuler plus de liquide que les enfants en bonne santé, ce qui fait que cette zone devient plus grande. L'épaisseur de l'espace du col doit être mesurée de la 11e à la fin de la 13e semaine. En plus du TBP, l'échographie mesure également la taille coccygienne-pariétale (KTR), qui détermine l'âge gestationnel, l'os nasal et d'autres paramètres fœtaux.

L'échographie associée à un test sanguin biochimique est un dépistage combiné du premier trimestre. Grâce à ce dépistage, jusqu'à 90% des enfants présentant des anomalies chromosomiques sont détectés. Le premier dépistage est considéré comme plus précis.

L'avantage du dépistage pour le premier trimestre est la capacité de connaître les pathologies de l'enfant à un stade relativement précoce de la grossesse. Si les résultats du dépistage montrent un risque élevé, il y a toujours une chance d'avoir une biopsie des villosités choriales, qui est généralement effectuée de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours, pour savoir avec certitude si le bébé présente des anomalies chromosomiques, alors que la grossesse n'est toujours pas très grand.

Dépistage au deuxième trimestre   il est conseillé de le faire à 16-18 semaines de grossesse. En plus des anomalies chromosomiques, des anomalies du tube neural sont détectées avec son aide. Il comprend un test sanguin biochimique de trois (triple test) ou quatre (quadruple test) indicateurs (selon les capacités du laboratoire). Un triple test détermine le niveau de gonadotrophine chorionique humaine (hCG, hCG), d'alpha-foetoprotéine (AFP, AFP), d'estriol non conjugué (uE3), et un quadruple indicateur de plus est ajouté - l'inhibine A. Des valeurs anormales de ces substances dans le sang indiquent la probabilité que le fœtus présente des anomalies. Pour le dépistage du trimestre II, l'analyse des risques utilise les données de l'échographie du premier dépistage.

Étant donné que le dépistage du premier trimestre est considéré comme plus précis et a moins de résultats faussement positifs, les médecins ne prescrivent souvent pas de deuxième dépistage, car il est moins sensible et n'augmente pas les chances de déterminer des pathologies chez le fœtus. Au deuxième trimestre, il suffit de faire un test sanguin pour un marqueur biochimique - l'AFP, qui permet d'identifier les anomalies du tube neural chez le fœtus. Si, selon les résultats du premier dépistage, l'enfant est très susceptible d'avoir des anomalies chromosomiques, alors il est nécessaire de subir un diagnostic invasif afin d'évaluer l'état de l'enfant le plus rapidement possible sans attendre le deuxième dépistage.

L'étape suivante de l'évaluation de l'état du fœtus est une échographie à 20-22 semaines et à 30-32 semaines de grossesse.

Comment comprendre les résultats du dépistage?

Les résultats du dépistage doivent être présentés comme une évaluation individuelle des risques. Le calcul est effectué à l'aide de programmes informatiques spéciaux (par exemple, PRISCA, ASTRAIA, etc.), qui prennent en compte les données échographiques, les résultats d'un test sanguin biochimique et les facteurs individuels (âge, poids, origine ethnique, nombre de fruits, etc.). Dans le programme ASTRAIA, des paramètres échographiques supplémentaires sont pris en compte dans le calcul des risques, ce qui permet d'augmenter la détection des pathologies.

L'interprétation des paramètres biochimiques individuels et leur comparaison avec les normes sans calculer les risques n'a pas de sens.

Les résultats du dépistage indiquent les ratios qui reflètent les chances de l'enfant de développer des pathologies. Un risque de 1 à 30 (1h30) signifie que sur 30 femmes ayant le même résultat, l'une d'entre elles aura un bébé présentant des anomalies chromosomiques et les 29 autres auront des enfants en bonne santé. Un risque de 1 sur 4000 signifie que sur 4000 femmes ayant le même résultat, une aura un enfant atteint d'une pathologie et 3999 femmes auront des enfants en bonne santé. Autrement dit, plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque est faible.

De plus, le dépistage peut indiquer que le résultat est inférieur ou supérieur au seuil de coupure. La plupart des tests utilisent un seuil de coupure de 1: 250. Par exemple, un résultat de 1: 4000 sera considéré comme normal, car le risque est inférieur à 1: 250, c'est-à-dire inférieur au seuil de coupure. Et à 1h30, le risque est considéré comme élevé car il est supérieur au seuil de coupure.

Un résultat de dépistage normal ne garantit pas que l'enfant n'a pas d'anomalies chromosomiques. De ce résultat, nous pouvons seulement supposer que les problèmes sont peu probables. À son tour, un mauvais résultat ne signifie pas la présence de pathologies chez l'enfant, mais seulement que la pathologie est la plus susceptible d'exister. En fait, la plupart des enfants dont les résultats de dépistage sont médiocres ne présentent aucune anomalie.

Un gynécologue ou généticien aidera à comprendre les résultats du dépistage et expliquera la nécessité d'un diagnostic invasif en cas de mauvais résultat. Vous devez peser le pour et le contre et décider si vous êtes prêt à opter pour un diagnostic invasif, dans lequel il y a un léger risque de fausse couche pour connaître l'état de santé de votre enfant.

Enfin, gardez à l'esprit qu'un résultat de dépistage normal ne garantit pas l'absence de problèmes chez l'enfant. Les dépistages sont conçus pour détecter seulement quelques anomalies chromosomiques courantes et défauts du tube neural. Un enfant avec un résultat normal peut encore avoir d'autres problèmes génétiques ou malformations congénitales. De plus, un résultat normal ne garantit pas que l'enfant aura une fonction cérébrale normale et n'exclut pas des troubles tels que l'autisme.

Le dépistage (de l'anglais. "Dépistage") en médecine est appelé un ensemble de procédures de diagnostic pour l'orientation préventive. Il prévoit l'examen d'un groupe de personnes unies par un certain signe afin d'identifier et de prévenir toute pathologie. Une catégorie distincte de ces patients sont les femmes enceintes. Pour la détection précoce du risque de développer des anomalies génétiques, des écarts par rapport au cours normal de la grossesse, un suivi de la santé de la mère et de l'enfant, un schéma composé de trois dépistages prénataux a été développé.

Nous allons recommencer. Le dépistage au 1er trimestre est la première étape de la régulation du suivi complet de la grossesse. Quels examens sont inclus dans le programme de diagnostic? Quand est-il préférable de les parcourir? Et, surtout, pourquoi est-ce nécessaire? Les réponses à ces questions et à d'autres se trouvent dans l'article.

Conformément aux règlements du Ministère de la santé de la Fédération de Russie, il est fortement conseillé à toutes les femmes enceintes de subir trois fois un dépistage prénatal, c'est-à-dire prénatal, dans chacun des trimestres.

Selon la méthodologie adoptée, le premier trimestre selon la méthode de calcul du calendrier (à partir du moment de la conception) est de 14 semaines, selon l'obstétrique (à partir de la date du début des dernières menstruations) - 12 semaines. Le programme de dépistage comprend actuellement les premiers tests sanguins biochimiques et échographiques.

Ce qu'ils regardent ou ce que montre la première projection

La tâche du premier dépistage échographique est d'évaluer le bon développement de l'embryon et l'état général de la mère. Pour cela, les mesures nécessaires sont effectuées, le degré de développement des organes est déterminé et ils sont comparés à des indicateurs qui correspondent à la norme. Au cours de l'examen, les caractéristiques suivantes du fœtus sont analysées:

• KTR (taille coccyx-pariétale);
• longueur et symétrie des os tubulaires appariés - épaules, avant-bras, hanches, bas de la jambe;
• TVP (épaisseur de la zone du col);
• circonférence de la tête, BPR (taille bipariétale) et distance du front à l'occiput;
• stade de formation du crâne, symétrie des hémisphères cérébraux, sa structure;
• la taille, la structure et l'emplacement du cœur, les principaux vaisseaux sanguins, la fréquence cardiaque (fréquence cardiaque);
• la taille de l'abdomen, le bon développement des organes du tractus gastro-intestinal, leur position.

L'échographie vous permet d'évaluer l'état des organes reproducteurs de la femme:

• placenta - sa structure, sa maturité, son emplacement;
• cordon ombilical, vaisseaux dedans;
• eaux amniotiques, leur quantité;
• l'utérus, son ton;
• col et pharynx interne.

Quel est le KTR du fœtus

L'un des indicateurs de base les plus importants du développement intra-utérin correct de l'enfant est la taille KTR - coccyx-pariétal. Elle est égale à la distance de l'os pariétal au coccyx et augmente progressivement avec le développement de la grossesse. Il existe des tableaux dans lesquels les valeurs moyennes de ce paramètre sont présentées, qui sont assimilées à la norme. Une légère déviation n'indique pas nécessairement la présence de pathologies, cela peut être une caractéristique physiologique individuelle.

Si les mesures ont montré une augmentation de l'ETC, cela peut indiquer une grande taille fœtale, sur la base de laquelle les médecins prédisent la naissance d'un enfant dont le poids dépasse la médiane de 3 à 3,5 kg. Mais un décalage significatif de cet indicateur par rapport à la norme est un symptôme:

• grossesse manquée. Lorsqu'il est détecté, des mesures immédiates sont prises pour l'interrompre afin de prévenir des conséquences dangereuses - infection, saignement, infertilité supplémentaire;
• production insuffisante d'hormones par le corps d'une femme, ce qui est lourd d'auto-circulation. Pour normaliser le fond hormonal, un traitement médicamenteux correctif est prescrit;
• infection par des maladies infectieuses;
• anomalies génétiques dans le développement du fœtus. Afin de confirmer ou de réfuter ces hypothèses, un examen supplémentaire est nécessaire.

Parfois, la déviation est associée à un âge gestationnel mal déterminé. Pour résoudre ce problème, après 7 à 10 jours, une deuxième échographie est effectuée.

Qu'est-ce que PAPP-A

Un test biochimique du sérum maternel au cours du premier trimestre consiste à déterminer le contenu de deux éléments dans le sang: PAPP-A et hCG.

Le PAPP-A (de l'anglais "grossesse associated plasma protein A", ou plasma protein A associated with grossesse) est une protéine spécifique produite par le placenta et nous permet de tirer des conclusions sur le développement normal du fœtus sur la base d'une comparaison du contenu détecté avec la période prescrite.

Le PAPP-A est un marqueur essentiel de nombreuses pathologies génétiques. Ainsi, si sa valeur surestimée indique le plus souvent un âge gestationnel mal déterminé, une valeur sous-estimée peut indiquer un risque de donner naissance à un enfant trisomique, de régresser la grossesse et de risquer une fausse couche spontanée.

Gonadotrophine chorionique humaine

HCG, ou gonadotrophine chorionique humaine, est une hormone spécifique qui commence à être produite par le chorion quelques heures seulement après la conception. Le 12ème jour, sa concentration augmente de 2-3 fois et atteint son apogée aux 11ème ... 12ème semaines, augmentant plusieurs milliers de fois par rapport à la valeur inhérente à une femme non enceinte. C'est sur le calcul de l'hCG que repose l'action de tous les tests rapides.

Un dépassement du taux moyen d'hCG est attendu lors de grossesses multiples si la femme enceinte est atteinte de diabète ou souffre de toxicose. Dans d'autres cas, ce fait devrait alerter, car cela peut indiquer un risque de présence du syndrome de Down. Une diminution de l'hCG est un signe d'insuffisance placentaire, un risque de fausse couche et un marqueur du syndrome d'Edwards.

Comment se préparer à votre premier dépistage de grossesse

Le premier dépistage est la première étape critique du suivi de la grossesse. Ses résultats nous permettront de conclure sur l'état de la mère, le développement du fœtus, la présence ou l'absence de pathologies. À cet égard, il est extrêmement important d'obtenir des résultats objectifs. Il y a des règles qui doivent être suivies pour atteindre le contenu informationnel maximum des examens, y compris le respect d'un régime spécial, un régime pour boire du liquide, etc.

Quels tests inclut-il

Le premier programme de dépistage comprend deux études: une échographie et un test sanguin biochimique.

Selon la manière dont l'échographie sera effectuée, le volume de la vessie dépend. Si la procédure est transvaginale, c'est-à-dire avec l'introduction du capteur dans le vagin, aucune mesure préparatoire n'est requise. Une technique transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure) consiste à prendre une grande quantité de liquide (au moins 0,5 litre) et à interdire d'aller aux toilettes pendant 4 heures avant le diagnostic. Une autre préparation pour le dépistage échographique du 1er trimestre n'est pas nécessaire.

Le matériau pour le test biochimique est le sang veineux, qui est administré à jeun. Afin d'améliorer la précision de l'étude au moins un jour avant le test, il est recommandé de suivre un régime.

Puis-je manger avant le dépistage

Pour subir la première échographie, il n'est pas nécessaire de se limiter en nutrition. Il suffit d'observer le régime d'apport hydrique.

La situation est différente avec le test biochimique. En plus de donner du sang à jeun, la veille (de préférence dans quelques jours), il est important de suivre un régime spécial. Il s'agit d'exclure des produits:

• contribuant à une augmentation du cholestérol - aliments trop gras, épicés et frits;
• contenant des allergènes connus et potentiels - agrumes, chocolat, noix, fruits de mer et similaires.

Combien de semaines font la première échographie pendant la grossesse

Afin de subir le premier dépistage, un délai rigide est fixé. Dates - la période entre la 11e semaine d'obstétrique et la 13e plus 6 jours. Les diagnostics effectués tôt ou tard n'ont aucun sens en raison du faible contenu d'informations.

Cette plage de temps n'est pas choisie par hasard. La 12e semaine est la période où la période embryonnaire passe dans le fœtus, et il est préférable de faire une échographie au moment même de cette transformation. En analysant les paramètres inhérents à ce processus, les médecins pourront tirer des conclusions objectives.

Dans le même temps, vous devez vous soumettre à une analyse de sang, car les résultats de son analyse complèteront les informations obtenues par échographie - confirmer, réfuter, révéler de nouveaux faits.

Comment faire la première projection

Afin de ne pas avoir peur du dépistage prénatal notoire, vous devez comprendre comment cela se passe. Après un examen préliminaire par un médecin, le patient est envoyé pour la première échographie et passe ensuite un test sanguin. Considérez ces étapes.

Examen préliminaire

Au stade préparatoire, le médecin traitant s'entretient avec la patiente pour identifier une prédisposition héréditaire à la survenue d'anomalies génétiques, recueille une anamnèse des maladies passées et des antécédents de grossesses antérieures, pose d'autres questions qui permettent à la femme d'être à risque (mauvaises habitudes, prise de médicaments, relations familiales avec son père) enfant et ainsi de suite).

Examen échographique

Habituellement, le dépistage échographique prénatal du 1er trimestre est réalisé par une méthode transvaginale. Dans ce cas, le patient retire tous les vêtements sous la taille, s'installe confortablement sur le canapé et plie les jambes aux genoux. Le diagnosticien insère un petit capteur dans le vagin, protégé par un préservatif spécial, et le déplace avec précaution. La procédure est absolument sûre et ne provoque ni douleur ni inconfort.

Moins fréquemment, des examens abdominaux sont effectués. Dans ce cas, la femme libère son ventre et se couche. Le médecin lubrifie la peau avec un gel médical qui assure un contact continu et élimine l'apparition d'un espace d'air entre le capteur et la surface de la zone d'étude. Au cours de la procédure, l'échographiste déplace le dispositif de balayage le long de la surface extérieure de la paroi abdominale et les informations sont transmises à l'écran de l'ordinateur.

Dans les premier et deuxième cas, la procédure ne dure que quelques minutes et la description est délivrée immédiatement.

Criblage biochimique

Avec la conclusion d'une échographie sur les mains, vous pouvez donner du sang pour la biochimie. Ces documents contiennent des informations sur l'âge gestationnel exact, qui a été déterminé et confirmé par numérisation. Ces informations sont très importantes pour la comparaison ultérieure de la concentration des éléments du plasma sanguin étudiés avec la normale, car chaque semaine des valeurs spécifiques sont inhérentes.

Si l'échographie a révélé une grossesse régressive ou sa décoloration, il n'est pas pratique de passer par la deuxième étape de dépistage.

Le biomatériau est prélevé en laboratoire. Pour effectuer le test, vous avez besoin de 10 ml de sang veineux. Les résultats ne seront disponibles que dans quelques semaines.

Coût du service

Si la femme enceinte est officiellement enregistrée auprès de la consultation des femmes de l'État, tous les examens pour elle seront gratuits.

Si vous souhaitez profiter des dernières avancées médicales et subir des diagnostics sur des équipements modernes et utiliser des réactifs plus avancés, vous pouvez contacter une clinique payante. Le premier test échographique et biochimique prévu avec la détermination de toutes les hormones pendant la grossesse coûtera au moins 4 000 roubles. Si vous effectuez les examens séparément, le prix moyen d'une échographie est de 2 000 roubles, une analyse hCG de 700 roubles et le PAPP-A de 900 roubles.

Quelles valeurs sont considérées comme normales

L'objectif principal poursuivi par 1 dépistage est de confirmer le bon développement de la grossesse, non compliqué par des pathologies. Pour ce faire, nous étudions les structures anatomiques de la mère et du fœtus, mesurons les caractéristiques fœtométriques de base, déterminons la concentration des composants importants du plasma sanguin et les comparons à la moyenne.

L'un des indicateurs clés du développement intra-utérin normal est le KTR mentionné précédemment. Ses normes selon la période sont données dans le tableau.

Taille bipariétale de l'embryon (BDP)

Un autre paramètre fœtométrique important est le BPR. Pour le déterminer, il est nécessaire de mesurer la distance entre les os pariétaux de la tête de l'enfant. Avec son aide, vous pouvez non seulement vérifier le bon développement du fœtus, mais aussi tirer des conclusions sur le mode d'accouchement, car la taille du crâne peut tout simplement ne pas correspondre au canal de naissance de la mère.

Fréquence cardiaque (fréquence cardiaque)

La fréquence cardiaque est une caractéristique importante qui est surveillée tout au long de la grossesse. Dans certains cas, la vie de l'enfant dépend de l'opportunité d'identifier les écarts. C'est par ce paramètre que l'on peut juger de la présence de malformations cardiaques.

Le muscle cardiaque commence à fonctionner dès la 3ème semaine après la conception, mais sa réduction ne peut être entendue qu'à la 6ème semaine. Le rythme cardiaque du foetus à ce stade coïncide avec le pouls de la mère. Au fil du temps, le myocarde se contracte de plus en plus souvent et atteint son apogée à la semaine 9 avec 175 battements par minute.

Zone du collier (TBP)

TVP (épaisseur de l'espace du col) est un autre des indicateurs indispensables. Dans ce pli oblong, formé à la jonction entre le cou du bébé et son corps, le liquide s'accumule dans les premiers stades de développement, qui disparaissent finalement. Le gonflement excessif de cette zone est l'un des marqueurs les plus objectifs de la plupart des trisomies (apparition d'un chromosome supplémentaire dans l'une des paires de la série) et des monosomes (absence d'un chromosome dans une paire). L'amincissement du pli cervical est également considéré comme une déviation.

Os nasal

L'échographie de grossesse, qui est prescrite pour le 1er trimestre, comprend la surveillance de la formation de l'os nasal du bébé. À ce stade, elle n'a pas encore été ossifiée. Par conséquent, à la 11e semaine, il est seulement important de s'assurer de sa disponibilité, et déjà à partir de la 12e semaine - il est nécessaire de mesurer.

Un développement incorrect de cette partie du crâne indique la présence d'anomalies génétiques. C'est sa forme oblate avec une grande confiance qui donne le droit de suggérer le développement du syndrome de Down.

À une période de 12-13 semaines, la taille de l'os nasal devrait atteindre 3 mm. Des écarts de l'ordre de 2,0 à 4,2 mm sont autorisés.

Normes d'analyse biochimique du sang

L'analyse biochimique du sérum maternel est le deuxième stade, non moins responsable, du dépistage prénatal. Ses résultats aident à confirmer ou à réfuter la conclusion préliminaire de l'échographie, ainsi qu'à détecter un certain nombre d'autres pathologies. Le programme de recherche comprend la détermination de la concentration dans le plasma de hCG et PAPP-A.

Norme de sous-unité β libre de hCG et hCG, tableaux comparatifs

Nous notons immédiatement que l'hCG et la sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine sont des indicateurs différents. De plus, ce dernier est considéré comme plus informatif comme marqueur des maladies chromosomiques fœtales, en particulier le syndrome de Down.

Selon l'âge gestationnel, les valeurs suivantes pour hCG et la sous-unité bêta libre de hCG sont considérées comme normales.

Norme RAPP-A dans le tableau comparatif

Le PAPP-A est une protéine spécifique produite par le placenta, dont le contenu dans le plasma sanguin augmente constamment pendant la grossesse. Par sa concentration, on peut juger du développement harmonieux de l'enfant, et son écart par rapport à la norme indique diverses pathologies, y compris génétiques, ainsi que la menace d'une fausse couche.

Dans différents laboratoires, les normes exprimées en miel / ml, lors de la détermination de l'hormone et des protéines plasmatiques, peuvent varier. Il est recommandé de partir du MoM, un coefficient montrant le degré de déviation des résultats obtenus par rapport à la norme. La plage autorisée est de 0,5 à 2 MoM.

Déchiffrer les résultats

Après que la femme enceinte a subi une échographie et un dépistage biochimique du 1er trimestre, les médecins commencent à déchiffrer les informations reçues. Pour cela, une méthode unifiée de calcul des risques de pathologies, notamment génétiques, a été développée. Les calculs sont effectués selon les algorithmes de base et individuels. Pour éliminer le risque d'erreur et améliorer la précision des résultats, des systèmes logiciels spéciaux certifiés sont utilisés, dont l'un des plus populaires est PRISKA.

Facteurs affectant les résultats du premier dépistage

Plusieurs facteurs objectifs influencent les résultats obtenus lors du premier dépistage:

• conception par la méthode de la FIV. Échographie - augmentation du LZR, biochimie - augmentation de l'hCG, faible RAPP-A (10-15%);
• jumeaux de grossesse. Probablement une distorsion générale des résultats. Habituellement - une augmentation de la concentration de β-hCG;
• en surpoids enceinte. Biochimie - augmentation de l'hCG. Avec un poids insuffisant, la situation inverse est observée;
• diabète sucré. Biochimie - niveaux élevés de l'hormone;
• procédure d'amniocentèse réalisée la veille (analyse invasive du liquide amniotique). Biochimie - des résultats peu fiables sont possibles;
• connu le stress la veille, l'état mental instable de la femme enceinte. Distorsion imprévisible des résultats de l'enquête.

Faux résultats

Lors du premier dépistage, le bébé dans l'utérus est encore très petit. À cet égard, il peut être difficile de considérer les détails de la structure de son corps, de prendre les mesures nécessaires. Selon les statistiques, les études réalisées aux premiers stades présentent l'erreur maximale. Par exemple, l'efficacité de la détection des anomalies chromosomiques en fonction des résultats de l'échographie et de l'analyse sanguine est estimée à 86%, tandis que les résultats faussement positifs se retrouvent dans 6%.

Comment confirmer ou infirmer les résultats

Le formulaire de sélection final contient des informations complètes, y compris une description des résultats obtenus, une évaluation des risques (liés à l'âge et spécifiques à la maladie) et le coefficient MoM final. Sur la base de ce document, le médecin enceinte observateur tire des conclusions sur d'autres actions.

Si la patiente estime que les résultats des examens ne sont pas fiables, elle peut être diagnostiquée à nouveau dans un autre établissement médical. Pour ce faire, vous devez non seulement passer des tests, mais également subir une échographie. Il est logique de le faire avant la 14e semaine d'obstétrique.

Déviations

La première analyse échographique et plasma sanguin, soumise aux délais de leur mise en œuvre, permet d'identifier les écarts suivants:

• syndrome de Down. La chance d'un chromosome supplémentaire dans la 21e rangée est de 1: 700. En raison d'un diagnostic rapide, cette probabilité a diminué à 1: 1100;
• syndrome d'Edwards. Un autre type de trisomie, déjà dans la 18e rangée de chromosomes. Elle survient chez l'un des 7 000 bébés;
• syndrome de Patau. Mutation dangereuse causée par le troisième chromosome de la 13e rangée. Probabilité - 1:10 000;
• syndrome de Smith-Opitz. Elle est causée par un dysfonctionnement de la synthèse des substances organiques avec perturbation métabolique ultérieure;
• syndrome de Cornelia de Lange. Il se caractérise par des symptômes à blâme multiple;
• pathologies du développement du tube neural (méningocèle, anencéphalie et similaires);
• pathologie de la cavité abdominale, y compris l'omphalocèle, c'est-à-dire une hernie de la paroi antérieure, une hernie ombilicale et autres.

Échographie

Il est possible de soupçonner des anomalies dans le développement du fœtus et le déroulement de la grossesse si les caractéristiques fœtométriques obtenues au cours de l'échographie diffèrent de la normale, et non seulement le module joue un rôle, mais aussi le signe d'un écart.

1. KTR. Plus que la normale - un gros fruit, le délai est mal fixé; moins que la normale - développement anormal de la grossesse, production insuffisante d'hormones par le corps de la mère, processus d'infection, anomalies génétiques.
2. BDP Plus que la normale - hernie cérébrale, tumeur, hydrocéphalie, ainsi que de grandes tailles du fœtus (sous réserve de proportions); moins que la norme - un retard dans le développement.
3. Fréquence cardiaque. Tout écart indique des malformations cardiaques.
4. TVP. L'inadéquation de l'épaisseur du pli cervical est un signe de changement du caryotype selon les types de syndromes de Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Os nasal. Son absence ou sa petite taille est un signe de la plupart des trisomies.

Et si l'hCG n'est pas normal

Des niveaux élevés d'hCG dans le plasma sanguin parlent le plus souvent du risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. Cependant, ce phénomène est inhérent aux femmes atteintes de diabète sucré diagnostiqué, souffrant de toxicose et de grossesse multiple.

Un niveau atypiquement bas de hCG est un signe du syndrome d'Edwards. Une production insuffisante de cette hormone peut également signaler des problèmes de placenta - insuffisance placentaire et le risque de fausse couche.

Et si PAPP-A n'est pas normal

Une teneur réduite en protéines dans le sang signale non seulement la menace d'avortement spontané, mais également la présence d'anomalies chromosomiques (syndromes de Down, Edwards, de Lange).

Dans de rares cas, une augmentation de la concentration en protéines est observée. Habituellement, ce fait n'a pas de valeur diagnostique. Chez les femmes présentant une augmentation du PAPP-A, la probabilité de développer des complications n'est pas plus élevée que chez celles dont le taux de protéines est normal.

Double test

Tous les programmes de dépistage (au premier, deuxième ou troisième trimestre) comprennent une analyse biochimique du sérum maternel. Chaque période de grossesse est caractérisée par des propriétés spéciales, notamment des changements dans la composition du sang.

Au premier trimestre, la quantité maximale d'informations est donnée par les niveaux d'hCG et de PAPP-A. Par le nombre d'éléments étudiés, un tel test est appelé double. Déjà au deuxième trimestre, en plus de l'échographie, un triple test (hCG, alpha-foetoprotéine, estriol libre) est effectué, moins souvent un quadruple test, qui comprend également l'inhibine A.

MoM

Afin de standardiser les résultats du dépistage, qui, à son tour, évite l'influence de facteurs humains et externes dans l'évaluation du risque de pathologies fœtales, le coefficient de MoM (médical de multiples) est utilisé dans la pratique médicale. Il démontre la relation des résultats avec la médiane. Sa valeur idéale est "1". Des écarts sont autorisés dans la plage de 0,5 à 2,5.

Ce coefficient est en corrélation avec des facteurs objectifs qui affectent directement l'un ou l'autre indicateur, par exemple l'âge, la race, les mauvaises habitudes, les maladies concomitantes, l'expérience des grossesses précédentes, la FIV, etc.

Ce qui parle du syndrome de Down

Le syndrome de Down, ou trisomie sur le chromosome 21, est l'anomalie génétique la plus courante. Il a déjà été diagnostiqué avec succès à 11-13 semaines de gestation. Le principal marqueur d'une telle pathologie à l'échographie est l'épaississement du pli cervical. Si le TBP dépasse 3 mm, la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est très élevée. Signes supplémentaires:

• manque d'os nasal après la 11e semaine. Seuls 2% des enfants en bonne santé présentent ce symptôme et 60 à 70% avec le syndrome de Down;
• crâne modérément réduit, nuque plate, trois fontanelles;
• petit os maxillaire;
• douceur des traits du visage;
• altération de la circulation sanguine, y compris en sens inverse, dans le conduit d'Arantius. Elle est observée chez 5% des enfants en bonne santé et 80% des enfants malades;
• tachycardie (palpitations cardiaques);
• tonus musculaire hypotonique;
• hypertrophie de la vessie;
• l'absence d'une des artères ombilicales;
• augmentation des niveaux d'hCG, faible - PAPP-A.

Comment reconnaître le syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards est moins courant que l'écart décrit ci-dessus, mais ses conséquences sont beaucoup plus graves. 90% des enfants nés avec une telle pathologie ne vivent pas jusqu'à un an. Cette trisomie peut être identifiée par les signes suivants:

• absence d'os nasal;
• crâne réduit avec occiput saillant;
• palpitations;
• tonus musculaire hypertonique;
• omphalocèle;
• artère ombilicale unique;
• niveaux réduits d'hCG et de PAPP-A.

Qu'est-ce que le risque et comment est-il calculé

Sur la base des résultats des échographies et des tests sanguins prescrits pour le 1er trimestre, à l'aide d'un logiciel spécial avec des algorithmes de calcul intégrés, le risque de développer une pathologie particulière pour une grossesse particulière est déterminé. La conclusion concernant la probabilité est exprimée sous la forme d'une fraction, par exemple, «risque de base de la trisomie 21 - 1: 350». Cela signifie que si vous prenez 350 patients avec des indicateurs similaires, l'un d'eux aura un enfant atteint du syndrome de Down.

Une bonne conclusion est donnée si le risque ne dépasse pas 1: 380. S'il se situe dans la plage de 1: 250 ... 1: 380, il est alors considéré comme élevé. Si la probabilité d'avoir un bébé atteint d'une pathologie dépasse 1: 250, la question de l'avortement se pose.

Que faire si vous identifiez un risque élevé

Si le patient a un risque élevé d'avoir un bébé avec des maladies causées par des mutations génétiques, un médecin généticien doit être consulté. Après avoir étudié le matériel d'examen, il peut prescrire des échographies ou des analyses de sang répétées, ainsi que des diagnostics invasifs: chorionbiopsie, cordocentèse ou amniocentèse. Sur la base du complexe d'informations, la question du maintien ou de l'interruption d'une grossesse sera décidée.

Que faire si le médecin dit que vous avez besoin d'un avortement

Malheureusement, dans certains cas, la naissance d'un enfant malade a presque 100% de confiance, surtout si cela est confirmé par des examens supplémentaires. Si le médecin recommande, ou même insiste, une interruption, alors, très probablement, il a de bonnes raisons. Dans tous les cas, seule la femme enceinte prend la décision finale.

Actions supplémentaires

Si la première échographie et la biochimie plasmatique ont réussi, démontré l'excellent état de la mère, confirmé le développement systématique d'un enfant en bonne santé, alors le prochain dépistage prévu est au deuxième trimestre (entre la 16e et la 20e semaine). Pendant cette période, la femme enceinte devrait consulter son gynécologue toutes les deux semaines et passer régulièrement des tests sanguins et urinaires généraux.

Dépistage fœtal périnatal   - Il s'agit d'un ensemble de procédures diagnostiques effectuées à certains stades de la grossesse. Dépistage au 1er trimestrepermet la détection précoce d'éventuelles anomalies et signes indirects de la présence de pathologies chez le fœtus. Cette étude, menée de 11 à 14 semaines de gestation, comprend un dépistage échographique et des études biochimiques. En conséquence,   décryptage du dépistage 1 trimestre   se produit en comparant les résultats des mesures de diagnostic ci-dessus.

Dépistage par ultrasons

Une échographie du premier trimestre, obligatoire pour toute femme enceinte, permet d'identifier les signes du syndrome de Down et d'autres pathologies dans le développement du fœtus. Le dépistage du premier trimestre, dont le décodage des résultats commence par l'interprétation des données échographiques, doit être effectué jusqu'à 14 semaines. Après cette période, certains indicateurs peuvent déjà ne pas être informatifs. Normes de dépistage du 1er trimestre, le décodage de ces normes dépend largement du terme de développement du fœtus.

L'un des indicateurs les plus importants, qui sont un marqueur des maladies chromosomiques et permettent d'identifier un risque accru de syndrome de Down au premier trimestre, est le TBP - l'épaisseur de l'espace du col.

Normes d'échographie TVP:

à 10 semaines de grossesse, l'épaisseur du pli est normale -   1,5-2,2 mm;
à 11 semaines la norme est 1,6-2,4 mm;
indicateur de 12 semaines - 1,6-2,5 mm:
normal 13 semaines - jusqu'à 2,7 mm.

Si l'épaisseur du pli du col dépasse la norme, c'est une indication directe pour un diagnostic plus approfondi.

L'indicateur suivant, qui est mesuré à l'échographie au cours du premier trimestre, est le KTR, c'est-à-dire la taille coccygo-pariétale. Le KTR devrait normalement correspondre aux résultats suivants:

10 semaines - 33-49 mm;
11 semaines - 42-58 mm;
12 semaines - 51-73 mm.

Le décryptage du dépistage échographique du 1er trimestre comprend nécessairement une évaluation d'un autre indicateur important - l'os nasal. Ce marqueur, associé au TBP, suggère que l'enfant est atteint du syndrome de Down. L'os nasal doit être détecté à 10–11 semaines, mais sa taille n'est pas encore évaluée pour le moment. À 12-13 semaines, l'os nasal est normal selon les résultats de l'échographie doit être d'au moins 3 mm. Lors du diagnostic échographique, le médecin mesure également la fréquence cardiaque, qui devrait légèrement diminuer avec le développement du fœtus. Donc, si à 10 semaines la norme est de 161-179 battements / minute, alors à 13 semaines c'est déjà 147-171 battements / minute.

La première étude de dépistage échographique au premier trimestre évalue également la taille bipariétale (BPD). Cet indicateur, selon la période, devrait être:

à 10 semaines de grossesse - environ 14 mm;
à 11 semaines - environ 17 mm;
à 12 semaines - environ 20 mm;
à 13 semaines - 26 mm.

Ayant déchiffré les résultats de la première échographie indicative, le médecin conclut à la présence (absence) de marqueurs de diverses pathologies, et détermine également quelle période au moment de l'étude correspond au développement du bébé.

Décodage du criblage biochimique

Une étude biochimique au premier trimestre («double test») est réalisée pour identifier le risque d'anomalies chromosomiques, à savoir les syndromes d'Edwards et de Down.

Ce dépistage implique la détermination de marqueurs spécifiques dans le sang d'une femme enceinte, indiquant la présence de certaines pathologies chez l'enfant. Ces analyses sanguines biochimiques ne diagnostiquent pas avec précision les anomalies chromosomiques fœtales, cependant, les écarts par rapport aux normes permettent d'identifier un risque accru de pathologie.

Le dépistage biochimique du 1er trimestre comprend deux études:

détermination de la présence de gonadotrophine chorionique (β-hCG) dans le sang d'une femme enceinte

test de la protéine A plasmatique (PAPP-A)

La norme de la sous-unité β libre de l'hormone hCG au cours du premier trimestre est de 0,5 à 2 MoM, ou (si elle est mesurée en ng / ml) varie de 25,8 à 181,6 ng / ml à 10 semaines et diminue progressivement de 14 semaines à 14, 2 - 114,7 ng / ml.

Lorsque le dépistage périnatal biochimique du premier trimestre a été effectué, l'interprétation des résultats de la β-hCG se produit comme suit. Si ce marqueur est plus élevé que la normale, l'enfant est diagnostiqué avec un risque accru de syndrome de Down. À l'inverse, si le taux est inférieur à la normale, il y a lieu de supposer la présence du syndrome d'Edwards.

Le deuxième indicateur important du PAPP-A, étudié lors du dépistage du premier trimestre, peut également indiquer des maladies du bébé à naître.

Si le décodage du dépistage a révélé que le PAPP-A n'est pas normal, l'enfant à naître peut également identifier le syndrome de Down ou le syndrome d'Edwards.

Encore une fois, il convient de noter que la probabilité de diverses pathologies dans le développement du fœtus doit être évaluée par le médecin sur la base de toutes les études menées dans le complexe. L'écart par rapport à la norme d'un seul indicateur n'est pas toujours une alarme. Donc, si l'indicateur PAPP-A est supérieur aux normes requises, cependant, les autres indicateurs du dépistage effectué ne sont pas différents, le risque de maladies chromosomiques chez le futur bébé n'est pas élevé.

Calcul des risques

Pour calculer les risques d'anomalies pathologiques au 1er trimestre, les résultats de toutes les études menées au cours du processus de dépistage, y compris les résultats de l'échographie, sont nécessaires. Le calcul est effectué à l'aide d'un programme informatique spécial qui prend en compte non seulement les résultats obtenus, mais aussi l'âge et les caractéristiques individuelles de la femme enceinte. Le programme donne le résultat le plus précis, car il prend en compte de nombreux facteurs.

Pour le calcul correct du risque d'anomalies fœtales, il est nécessaire que les analyses biochimiques soient soumises dans le même laboratoire, qui effectue un calcul informatisé du résultat. Cela est dû aux caractéristiques du programme, adaptées aux normes et paramètres individuels de chaque laboratoire.

Le résultat d'un calcul informatique du risque est enregistré sous la forme d'une fraction, par exemple 1:10, 1: 300, 1: 1000 ou un autre rapport. Cette fraction montre le degré de risque d'avoir un bébé avec une pathologie. Donc, le risque 1:200    signifie qu'avec de tels indicateurs de dépistage de 200 enfants, 1 enfant a le syndrome de Down.

Ensuite, sur la base de la fraction obtenue, la conclusion finale est tirée. Si le test est positif, cela indique un risque élevé d'anomalies et la nécessité de recherches supplémentaires. Un test négatif, au contraire, indique un faible risque.

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Dépistage biochimique pendant la grossesse - ce mot fait référence à l'analyse du sang veineux, qui détermine les hormones spéciales qui sont des marqueurs des pathologies chromosomiques du fœtus. Ce sont les résultats de cet examen qui déterminent, sans être un diagnostic, quel est le risque de malformations chez un fœtus en croissance. C'est ce qu'est un examen biochimique dans une «période intéressante», et il ne doit être effectué qu'en même temps qu'un examen échographique.

Les femmes enceintes ont-elles besoin d'un dépistage biochimique?

L'étude peut être menée pour toutes les femmes qui veulent s'assurer que leur enfant naîtra en bonne santé (c'est-à-dire sans pathologie chromosomique, qui n'est pas traitée). Mais il existe des indications strictes, étant donné que le gynécologue de la clinique prénatale donne des orientations pour le dépistage biochimique. Ce sont les situations suivantes:

1. les futurs parents sont des parents proches
2. il y avait déjà une mortinaissance ou une grossesse morte chez cette femme
3. mère de plus de 35 ans
4. ont déjà 1 enfant avec une sorte de pathologie chromosomique
5. depuis longtemps, il y a une menace de fausse couche spontanée
6. il y a eu un cas unique ou répété de fausse couche ou d'accouchement spontané prématuré
7. la femme enceinte avait une pathologie virale ou bactérienne pendant ou peu de temps avant la grossesse
8. il fallait prendre des médicaments interdits aux femmes enceintes
9. avant la conception, l'un des couples a subi un rayonnement ionisant (radiographie, radiothérapie)
10. résultats douteux des diagnostics échographiques concernant les malformations.

Le diagnostic périnatal des niveaux hormonaux n'est effectué qu'en conjonction avec le dépistage échographique pendant la grossesse.

Quelles pathologies un test sanguin de grossesse détermine-t-il

Ce sont de telles maladies:

1. syndrome d'Edwards
2. défaut du tube neural
3. syndrome de Down
4. syndrome de Patau
5. syndrome de de lange

Les syndromes d'Edwards, Patau et Down sont unis sous le nom commun de "trisomie". De plus, chaque cellule ne contient pas 23 paires de chromosomes, mais 22 paires normales et 1 triple. Dans quelle paire la «trinité» s'est formée, la maladie est appelée.

Par exemple, si un dépistage de Down est effectué, il y a trois (et non deux) 13 chromosomes (le syndrome est écrit «Trisomie 13»). Ces conditions doivent être détectées avant le dépistage de 3 trimestres.

Préparation à l'analyse des pathologies chromosomiques

La préparation au diagnostic du 1er trimestre pour les marqueurs des maladies chromosomiques est que la veille de l'étude vous excluez de l'alimentation:

• nourriture épicée
• aliments gras et frits
• viandes fumées
• chocolat
• agrumes.

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Une échographie peut-elle déterminer la présence d'une grossesse

Les trois premiers types de produits doivent être exclus nécessairement, car à cause d'eux, vous perdrez juste beaucoup d'argent en analyse pendant la grossesse: lors de la centrifugation du sang, au lieu du sérum, vous obtenez une goutte de graisse solide dans laquelle il est difficile de déterminer quoi que ce soit.

L'analyse est donnée à jeun (c'est-à-dire que vous n'avez pas besoin de manger 6 heures ou plus). En 4 heures, vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Comment est un test sanguin biochimique

Comment donner du sang pour la biochimie. Vous venez avec les résultats du dépistage échographique du premier trimestre de 1 trimestre à jeun au laboratoire le matin, asseyez-vous chez l'infirmière qui vous prélève une petite quantité de sang dans une veine.

Les résultats d'une étude génétique du premier trimestre sont publiés après 1,5 semaine ou un peu plus. Lors du don de sang d'une veine pendant 16 à 20 semaines, il faudra attendre un peu plus longtemps, car le deuxième dépistage pendant la grossesse consiste à examiner trois ou quatre hormones dans le sang (deux hormones sont déterminées au premier trimestre - un «double test»).

Table de décryptage des données

Le diagnostic biochimique périnatal du premier trimestre consiste en une définition: gonadotrophine chorionique (hCG) et une protéine appelée PAPP-a. Le niveau de ces hormones diffère selon l'âge gestationnel:

Mais ce résultat est très affecté par l'âge de la femme enceinte et son poids. Par conséquent, une telle sortie a été inventée (cela s'applique non seulement aux études biochimiques du premier trimestre, mais aussi du second).

Un grand nombre de femmes vivant dans la zone ont été sélectionnées, elles ont été divisées par âge et poids corporel afin de choisir les indicateurs moyens de la norme hormonale. Le résultat moyen obtenu pour chaque hormone a été appelé médiane (MoM).

En utilisant MoM, le décodage d'un test sanguin du premier trimestre est effectué: si votre résultat personnel divisé par cet indicateur moyen est de 0,5 à 2,5 de ces unités conventionnelles (elles sont appelées MoM), alors le niveau de l'hormone est normal. Faible - si inférieure à 0,5 MoM, élevée - respectivement, supérieure à 2,5.

Selon la méthode MoM, le décodage d'une étude diagnostique de 2 trimestres est également effectué, et les normes seront les mêmes. Un diagnostic biochimique périnatal à 2 trimestres évalue les niveaux de déjà trois ou cinq hormones. C’est:

• Gonadotrophine chorionique (sa norme à 16-20 semaines est de 10 à 35 000 mU / ml)
• PAPP-A (son taux varie à différents moments)
• Estriol non conjugué
• Inhibin A
• Lactogène placentaire.

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À la réception de vos résultats individuels de chaque hormone, un deuxième diagnostic biochimique pendant la grossesse évalue le MoM (normal -0,5-2,5).

Risques de pathologies chromosomiques

Après ce test sanguin des premier et deuxième trimestres, le programme calcule les risques de tel ou tel syndrome. Pour ce faire, comparez votre niveau hormonal avec un certain nombre de femmes enceintes ayant le même niveau de la même hormone.

Les résultats finaux du test sanguin périnatal sont les suivants: le risque pour chaque pathologie déterminée est décrit sous la forme d'une fraction et les mots «élevé» (c'est mauvais), «moyen» ou «faible».

Élevé est un risque de 1: 380 ou plus (1: 100 - extrêmement élevé). Moyenne - 1: 1000 ou moins (normal pour le dépistage biochimique de 1 et 2 trimestres). Faible - en dessous de 1: 10000. Ce chiffre après la fraction signifie que sur un certain (par exemple, 10 000) femmes enceintes avec un tel niveau, par exemple, hCG, seulement 1 développe un syndrome de Down.

Aux risques de 1: 250-1: 380, une femme est envoyée pour des conseils génétiques médicaux, des échographies répétées et un dépistage biochimique, uniquement dans les conditions du centre périnatal ou de la consultation génétique.

Ce qui affecte le calcul des risques

• Poids élevé: l'hCG et le PAPP augmentent chez les femmes pleines, chez les femmes minces - vice versa.
• Une grossesse est survenue à la suite d'une FIV.
• L'amniocentèse a eu lieu au cours de cette semaine.
• La grossesse est multiple.
• La mère souffre de diabète.

Dans ces cas, le "tamisage" peut même ne pas être effectué, car ses résultats ne sont pas fiables.

Quelques caractéristiques de l'analyse de la pathologie

Le dépistage prénatal de la trisomie comprend l'évaluation des hormones (au premier dépistage - deux, au deuxième - trois à cinq) par rapport au développement:

• syndrome de Down
• syndrome de Patau
• syndrome d'Edwards.

Ces trois pathologies sont la trisomie invalidante la plus courante.

Considérez le dépistage du syndrome de Down comme le plus courant. Dans le cas d'un risque élevé précisément de cette pathologie, de tels changements sont notés avec 1 dépistage:

• à 11 semaines, l'os nasal n'est pas visible chez 70% des fœtus malades
• espace de col épaissi
• des niveaux élevés d'hCG.

Au deuxième trimestre, il est révélé que le niveau d'AFP est faible et que l'hCG est élevé.

Si le programme produit un résultat pour cette pathologie en dessous de 1: 380, il est recommandé qu'une femme enceinte subisse un diagnostic invasif pour confirmer le diagnostic: amniocentèse ou cordocentèse. Avant cela, le diagnostic n'est pas posé.

Ainsi, le dépistage biochimique pendant la grossesse est un test sanguin, grâce auquel on ne peut que soupçonner le développement d'une pathologie chromosomique particulière chez le fœtus. Selon les résultats de cette étude, aucun diagnostic n'est posé.

De nombreuses femmes qui se préparent à subir leurs premiers examens pendant la grossesse sont intéressées par les taux de dépistage du premier trimestre.

Si vous voulez savoir quels indicateurs caractérisent le fœtus à ce moment-ci, quels peuvent être les résultats de l'échographie et des tests, et comment bien se préparer à donner du sang, alors lisez cet article.

Le dépistage au premier trimestre est un événement crucial à ne pas négliger.

Les résultats des tests que vous recevrez après son passage permettront aux médecins d'évaluer l'état réel de votre bébé et de tirer les bonnes conclusions concernant le futur déroulement de la grossesse.

Les femmes du premier trimestre de la grossesse sont souvent surprises d'apprendre que le premier dépistage de leur état et du développement du fœtus est effectué en utilisant deux procédures: le diagnostic par ultrasons et le prélèvement sanguin.

Le plus souvent, à ce moment, l'échographie fœtale est réalisée par voie abdominale - à travers les parois abdominales de l'abdomen de la mère.

Une femme qui va subir une telle échographie doit s'y préparer - buvez quelques verres d'eau fraîche et plate.

Le liquide qui pénètre dans la vessie créera une certaine charge sur l'utérus et une échographie sera effectuée pour obtenir des données plus précises.

Une échographie échographique évalue le développement de l'enfant, qui devrait correspondre à son âge gestationnel et à la biométrie fœtale, en comparant la taille réelle du fœtus avec la normative.

Après cela, le médecin mesure divers paramètres, dont l'analyse peut donner une conclusion informative sur l'état réel du fœtus, confirmer ou exclure la présence de pathologies de son développement.

Le moment optimal pour le premier dépistage de grossesse est la douzième à la treizième semaine de son développement. Le résultat de l'étude comprend plusieurs facteurs.

Vous trouverez ci-dessous les données moyennes normatives pour les enfants de cet âge gestationnel.

L'épaisseur standard de l'espace du collier, mesurée à ce moment, doit être comprise entre un millimètre et demi et deux millimètres et demi.

Si l'épaisseur de la VP est supérieure, les médecins peuvent soupçonner diverses anomalies chromosomiques fœtales. Vous pouvez clarifier leur présence en visitant un certain nombre de diagnostics prénatals non invasifs supplémentaires.

Il est important de prêter attention au fait que la TVP n'est mesurée qu'au premier dépistage de grossesse, car il est impossible de le déterminer lors d'une échographie ultérieure.

De plus, les indicateurs fœtaux suivants sont analysés (à la douzième ou treizième semaine de grossesse):

1. la taille de l'os nasal n'est pas inférieure à trois millimètres;
2. fréquence cardiaque - de cent cinquante à cent soixante-dix battements par minute;
3. spectre du flux sanguin dans le canal veineux du fœtus;
4. taille osseuse de la mâchoire supérieure du bébé;
5. capacité de la vessie.

Le résultat de l'échographie, signalant d'éventuels écarts par rapport à la norme, peut indiquer la présence de diverses anomalies géniques, en particulier le syndrome de Down.

La biométrie fœtale réalisée à la douzième ou treizième semaine de développement gestationnel doit correspondre aux indicateurs standard suivants:

• taille bipariétale - de quatorze à vingt-six millimètres;
• taille coccygienne-pariétale - de trente-deux à soixante-quatorze millimètres;
• circonférence de la tête - de soixante-deux à quatre-vingt-dix-huit millimètres;
• circonférence abdominale - de cinquante et un millimètres à soixante-dix-huit millimètres;
• la longueur de l'os de la hanche est de cinq ans et demi à douze millimètres et demi;
• la croissance de l'enfant - de quatre-vingt-dix à cent dix millimètres;
• poids - de l'ordre de soixante-dix grammes.

Taux de HCG lors du premier dépistage (test sanguin)

Le meilleur moment pour faire un test sanguin est le jour où vous aurez une échographie.

Pour que les données soient aussi précises que possible, vous devez vous préparer à un prélèvement sanguin - ne mangez pas pendant douze heures avant la procédure et suivez également un régime obligatoire.

Exclure de votre alimentation:

• chocolat et autres bonbons;
• viande, poisson, viande fumée;
• boissons gazeuses.

Les médecins qui prélèvent du sang sur des patientes enceintes l'envoient à un laboratoire spécial.

À ce stade, elle est testée pour deux indicateurs:

1. gonadotrophine chorionique humaine (hCG);
2. PAPP-A.

Idéalement, le dépistage pour le premier trimestre de la grossesse devrait avoir lieu un jour. Tôt le matin, vous devez donner du sang d'une veine, puis passer une échographie.

Grâce à cela, le résultat d'un double diagnostic sera précis et aidera les médecins à déterminer de manière fiable l'état du fœtus.

La gonadotrophine chorionique humaine est une hormone présente dans le sang de chaque femme enceinte. Sa quantité vous permet d'établir l'âge gestationnel exact du fœtus.

La norme de la gonadotrophine chorionique humaine à la douzième à la treizième semaine de grossesse est de treize ans et demi à cent quinze ng / ml.

Des niveaux élevés de hCG peuvent indiquer diverses anomalies génétiques dans le développement de l'enfant.

Cependant, le niveau du homon, qui diffère davantage de la norme, peut également indiquer d'autres facteurs:

• grossesse multiple;
• toxicose aiguë;
• intoxication par divers médicaments pris par une femme au cours du premier trimestre de la grossesse;
• diabète maternel;
• divers néoplasmes d'origine inconnue;
• la présence du syndrome de Down foetus;
• dérive kystique.

À son tour, un niveau réduit de gonadotrophine chorionique humaine peut indiquer:

• pour la grossesse extra-utérine;
• pour une grossesse gelée;
• la présence d'une menace de fausse couche;
• pour la présence du syndrome d'Edwards chez le fœtus.

Si le résultat des tests inquiète sérieusement le gynécologue qui supervise la grossesse, il prescrira très probablement une procédure invasive supplémentaire consistant en une biopsie des villosités choriales.

Cette procédure rendra plus probable la clarification de l'état du fœtus et confirmera ou exclura la présence d'anomalies dans son développement.

Normes RAPP-A lors du premier dépistage (prise de sang)

Le PAPP-A est un composé protéique produit par la couche externe du placenta d'une femme enceinte.

La présence de cette protéine est fixée dans le sang tout au long de la grossesse. Le niveau de PAPP-A augmente avec chaque stade de développement gestationnel de l'enfant dans l'utérus.

Si le résultat d'un prélèvement sanguin vérifié pour la présence et le niveau de PAPP-A dérange le médecin, le médecin prescrira un certain nombre de diagnostics prénatals non invasifs supplémentaires.

Le résultat d'un test sanguin pour la présence de PAPP-A, effectué lors du premier dépistage de la grossesse, devrait varier de un à huit et demi de miel / ml.

Le décalage du niveau de PAPP-A par rapport aux indicateurs normatifs correspondant à l'âge gestationnel actuel du fœtus peut indiquer la présence de syndromes de Down ou d'Edwards.

Le résultat de l'analyse, qui a révélé une augmentation du niveau de PAPP-A, peut signaler une grossesse manquée ou une menace très réelle de fausse couche.

Il ne faut pas oublier que le meilleur moment pour donner du sang testé pour le PAPP-A est la douzième à la treizième semaine de grossesse.

Après la quatorzième semaine de gestation, le résultat de l'analyse du PAPP-A risque de perdre son contenu informationnel.

Il est préférable de passer par toutes les étapes du dépistage du premier trimestre de la grossesse dans un seul établissement médical.

Les programmes informatiques conçus pour systématiser les données obtenues lors des examens, qui sont utilisés dans diverses institutions médicales, ont des paramètres différents.

Par conséquent, pour maintenir la fiabilité des données, il est nécessaire de s'inscrire pour un prélèvement sanguin et une échographie dans une clinique. Ces tests peuvent être effectués à la fois en ville et dans un hôpital privé.

Si le résultat de la biochimie sanguine que vous obtenez après avoir passé les tests alertera le médecin, malgré le fait que la première échographie ne lui causera aucune plainte, le médecin vous recommandera de subir un examen supplémentaire.

Au premier stade, il consiste en des diagnostics échographiques répétés.

Si le résultat de cette procédure n'est pas informatif et ne peut pas clarifier l'image, alors vous serez probablement référé pour une échographie avec dopplerométrie.

Le dépistage combiné, effectué à la fin du premier trimestre de grossesse à la douzième à la treizième semaine de l'âge gestationnel du fœtus, vous permettra d'évaluer les indicateurs vitaux et de conclure que la santé du bébé dans l'utérus.

Chaque femme qui se soucie de l'état du bébé doit subir une échographie et donner du sang à PAPP-A et à la gonadotrophine chorionique humaine.

Ces procédures sont absolument sans danger et ne nuisent pas à l'état de la femme ou à la santé du fœtus.