Raseduse ajal läbivad rasedad emad sünnieelse sõeluuringu, et varakult tuvastada loote geneetilised kõrvalekalded. Selle rühma üks raskemaid haigusi on John Edwardsi 1960. aastal kirjeldatud sündroom. Meditsiiniliselt nimetatakse seda trisoomiaks 18.

Edwardsi sündroom - mis see lihtsate sõnadega on?

Tervel mehe ja naise sugurakul on standardne või haploidne kromosoomide komplekt 23 tükki. Pärast ühinemist moodustavad nad individuaalse komplekti - karüotüübi. See on nagu omamoodi DNA pass, mis sisaldab unikaalseid geneetilisi andmeid lapse kohta. Normaalne või diploidne karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi, igast tüübist 2 emalt ja isalt.

Vaadeldava haiguse korral on 18. paaris täiendav dubleeritud element. See on trisoomia ehk Edwardsi sündroom – karüotüüp, mis koosneb 46 kromosoomi tüki asemel 47-st. Mõnikord on 18. kromosoomi kolmas koopia osaliselt olemas või seda ei leidu kõigis rakkudes. Selliseid juhtumeid diagnoositakse harva (umbes 5%), need nüansid ei mõjuta patoloogia kulgu.

Edwardsi sündroom - põhjused

Geneetika pole veel aru saanud, miks kirjeldatud kromosomaalne mutatsioon mõnel lapsel esineb. Arvatakse, et see on juhuslik ja ei ennetavad meetmed selle vältimiseks ei ole välja töötatud meetmeid. Mõned eksperdid seostavad välised tegurid ja Edwardsi sündroom – põhjused, mis arvatavasti aitavad kaasa anomaalia arengule:

• narkootikumide, alkoholi, tubaka pikaajaline kasutamine;
• pärilikkus;
• ema või isa vanus on üle 45 aasta;
• suguelundite infektsioonid;
• immuun-, endokriin- ja reproduktiivsüsteemi mõjutavate ravimite pikaajaline kasutamine;
• kokkupuude radioaktiivse kiirgusega.

Edwardsi sündroom - geneetika

Hiljutiste uuringute kohaselt sisaldab 18. kromosoom 557 DNA lõiku. Need kodeerivad kehas enam kui 289 tüüpi valke. Protsentuaalselt on see 2,5-2,6% geneetilisest materjalist, mistõttu on kolmandal 18. kromosoomil nii tugev mõju loote arengule – Edwardsi sündroom kahjustab koljuluid, kardiovaskulaar- ja urogenitaalsüsteemi. Mutatsioon mõjutab mõningaid aju osi ja perifeerseid närvipõimikuid. Edwardsi sündroomiga patsienti iseloomustab joonisel näidatud karüotüüp. See näitab selgelt, et kõik komplektid on seotud, välja arvatud komplekt 18.

Edwardsi sündroomi esinemissagedus

See patoloogia on haruldane, eriti võrreldes rohkem tuntud geneetiliste kõrvalekalletega. Edwardsi sündroomi diagnoositakse ühel vastsündinul 7000 tervest beebist, enamasti tüdrukutest. Ei saa väita, et isa või ema vanus mõjutaks oluliselt trisoomia tõenäosust 18. Edwardsi sündroomi esineb lastel vaid 0,7% sagedamini, kui vanemad on üle 45 aasta vanad. Seda kromosomaalset mutatsiooni leidub ka noorelt eostatud imikute seas.

Edwardsi sündroom - märgid

Kõnealusel haigusel on spetsiifiline kliiniline pilt, mis võimaldab täpselt tuvastada trisoomiat 18. Edwardsi sündroomiga kaasnevad kaks tunnuste rühma – sümptomid liigitatakse tinglikult elundite töö sisehäireteks ja välisteks kõrvalekalleteks. Esimest tüüpi manifestatsioonid hõlmavad järgmist:

• naba-, kubemesongid;
• imemis- ja neelamisrefleksi puudumine;
• gastroösofageaalne refluks;
• päraku või söögitoru atreesia;
• kliitori hüpertroofia;
• kehakeha, väikeaju alaareng;
• soolte ebaõige asukoht;
• hüpospadias;
• kusejuhade dubleerimine;
• ajukonvoluutide atroofia või silumine;
• segmenteeritud või hobuserauakujuline neer;
• vormimata munasarjad;
• kumer selg;
• lihasdüstroofia;
• väike kehakaal (umbes 2 kg sündides).

Väliselt on ka Edwardsi sündroomi lihtne tuvastada - 18. trisoomiaga imikute foto näitab järgmiste märkide olemasolu:

• ebaproportsionaalne väike pea;
• moonutatud näokuju;
• kitsad ja lühikesed palpebraalsed lõhed;
• deformeerunud, madalal asetsevad kõrvad (horisontaalselt väljavenitatud);
• lobe puudumine, mõnikord tragus ja isegi kuulmekäik;
• lühike ja lai rind;
• vähearenenud alalõug;
• väike suu, sageli on kolmnurkne avaus patoloogiliselt lühenenud ülahuule tõttu;
• masendunud laienenud ninasild;
• "kiigutav jalg";
• membraanid sõrmede vahel või nende liitmine (lestataolised jäsemed);
• kõrge suulae, mõnikord lõhega;
• lühike kael silmapaistva kraevoldiga;
• peopesadel põikisuunalised sooned ja servi;
• hemangioomid ja papilloomid nahal;
• silmalaugude ptoos;
• strabismus;
• silmapaistev kuklaks ja madal laup.

Edwardsi sündroom - diagnoos

Kirjeldatud geneetiline haigus on otsene näidustus raseduse katkestamiseks. Edwardsi sündroomiga lapsed ei saa kunagi elada täisväärtuslikku elu ja nende tervis halveneb kiiresti. Sel põhjusel on oluline diagnoosida trisoomia 18 võimalikult varakult. Selle patoloogia kindlakstegemiseks on välja töötatud mitmeid informatiivseid sõeluuringuid.

Edwardsi sündroomi testimine

Bioloogilise materjali uurimiseks on olemas mitteinvasiivsed ja invasiivsed meetodid. Teist tüüpi teste peetakse kõige usaldusväärsemaks ja usaldusväärsemaks, see aitab tuvastada Edwardsi sündroomi lootel varases arengujärgus. Tavaline sünnieelne ema vere skriinimine on mitteinvasiivne. Invasiivsete diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad:

1. Koorioni villuse biopsia. Uuring viiakse läbi alates 8 nädalast. Analüüsi läbiviimiseks pigistatakse platsenta membraani tükk ära, kuna selle struktuur ühtib peaaegu ideaalselt lootekoega.
2. . Analüüsi käigus võetakse lootevee proov. See protseduur tuvastab Edwardsi sündroomi alates 14. rasedusnädalast.
3. Kordotsentees. Analüüsiks on vaja veidi loote nabaväädi verd, seetõttu kasutatakse seda diagnostilist meetodit eranditult hilisemates etappides, alates 20. nädalast.

Edwardsi sündroomi oht biokeemia järgi

Sünnieelne sõeluuring viiakse läbi raseduse esimesel trimestril. Lapseootel ema peab biokeemiliseks analüüsiks loovutama verd 11.–13. rasedusnädalal. Inimese kooriongonadotropiini ja plasmavalgu A taseme määramise tulemuste põhjal arvutatakse Edwardsi sündroomi risk lootel. Kui see on kõrge, kaasatakse naine uuringu järgmise etapi jaoks sobivasse rühma (invasiivne).

Edwardsi sündroom - ultraheli tunnused

Seda tüüpi diagnoosi kasutatakse harva, peamiselt juhtudel, kui rase naine ei ole läbinud esialgset geneetilist sõeluuringut. Edwardsi sündroomi saab ultraheli abil tuvastada alles hilisemates staadiumides, kui loode on peaaegu täielikult moodustunud. Trisoomia 18 iseloomulikud sümptomid:

• südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi emakasisesed defektid;
• luu- ja lihaskonna struktuuride kõrvalekalded;
• kolju luude ja pea pehmete kudede patoloogiad.
• Ultraheli kaudsed haiguse tunnused:
• bradükardia;
• loote arengu hilinemine;
• üks arter nabanööris (peaks olema kaks);
• song kõhuõõnes;
• nina luude visuaalne puudumine.

Edwardsi sündroom - ravi

Vaadeldava mutatsiooni ravi eesmärk on leevendada selle sümptomeid ja muuta lapse elu lihtsamaks. Edwardsi sündroomi ravimine ja lapse täieliku arengu tagamine on võimatu. Tavalised meditsiinilised meetmed aitavad:

• taastada toidu läbiminek päraku või soolte atreesia korral;
• korraldada toitmist läbi toru imemis- ja neelamisreflekside puudumise taustal;
• stabiliseerida südame-veresoonkonna süsteemi tööd;
• normaliseerida uriini voolu.

Sageli nõuab vastsündinute Edwardsi sündroom lisaks põletikuvastaste, antibakteriaalsete, hormonaalsete ja muude tugevatoimeliste ravimite kasutamist. See on vajalik kõigi sellega kaasnevate haiguste õigeaegseks intensiivseks raviks:

• konjunktiviit;
• kopsupõletik;
• keskkõrvapõletik;
• pulmonaalne hüpertensioon;
• sinusiit;
• Urogenitaalsüsteemi infektsioonid;
• eesmine sinusiit;
• kõrge vererõhk ja palju muud.

Paljud inimesed teavad Downi sündroomist (trisoomia 21). Kuid Edwardsi sündroomi kohta on vähem teavet, kuigi see haigus on haruldane, kuid esineb siiski vastsündinutel. Ja rasedad naised peavad teadma selle patoloogiaga lapse saamise riske.

Lühidalt haigusest

Edwardsi sündroom on geneetiline patoloogia, mille puhul 18. kromosoom on häiritud (trisoomia), mille tagajärjel areneb embrüo defektidega. Lapsi ei sünni üldse või sünnivad puudega, mida ei saa ravida. Selle haigusega moodustab loode koos neljakümne kuue kromosoomiga 47., mis on üleliigne. Edwardsi sündroomi nimetatakse ka trisoomiaks 18. Selle haiguse avastas John Edwards eelmise sajandi 60. aastatel. Sündroom on oma nime saanud tema järgi.

Põhjused

Kui seda haigust perekonnas pole ja vanemad on täiesti terved, on selle haigusega lapse saamise oht endiselt olemas. Teadus teab, et inimese rakk sisaldab 46 kromosoomi. Munarakk ja sperma sisaldavad kakskümmend kolm kromosoomi. Nende ühinemisel ühineb ka kromosoomide arv. Edwardsi sündroomi põhjuseid pole siiani hästi mõistetud.

Teadlaste sõnul tekib geenimutatsioonide tõttu 18. kromosoomipaari lisa. Kahel selle haiguse korral 100-st pikeneb kaheksateistkümnes kromosoom, samas kui 47. kromosoom ei moodustu, vaid toimub translokatsioon.

Sajast haigusjuhust kolmel räägivad arstid mosaiiktrisoomiast. See tähendab, et lisakromosoom esineb ainult mõnes loote keha rakkudes ja mitte absoluutselt kõigis. Kuid sümptomite osas lähenevad haiguse kolm kirjeldatud varianti. Ainult esimesel juhul võib kulg olla raske ja suurem tõenäosus surra.

Sagedus

60 mutatsioonijuhtumi korral 100-st surevad kõnealuse sündroomiga lapsed ema kõhuõõnde, kuna defektid ei sobi kokku eluga. Kuid Edwardsi sündroomiga laste elulemus on üsna kõrge (veidi madalam kui loodete puhul). Iga 3-8 tuhande lapse kohta sünnib üks kõnealuse diagnoosiga.

Arstide sõnul esineb haigust kolm korda sagedamini naislaste seas kui poistel. Üle 30-aastastel sünnitajatel on nende kõrvalekalletega lapse sünnitamise oht suur. Esimese 12 elukuu jooksul sureb umbes 90 100-st selle diagnoosiga lapsest. Poisid elavad keskmiselt 2–3 kuud ja tüdrukud umbes 10 kuud. Võimalus, et Edwardsi sündroomiga laps täiskasvanueas ellu jääb, on väike. Arenguhäirete tüsistused muutuvad laste surma põhjusteks:

• südame-veresoonkonna puudulikkus
• kopsupõletik
• lämbumine

Sümptomid

Haiguse ilmingud on jagatud mitmeks rühmaks. Esimesed on need, mis iseloomustada välimust haige inimene:

• kehakaal sünnihetkel on ligikaudu 2 kg 100 grammi või 2 kg 200 grammi
• ebanormaalselt arenenud alumine või ülemine lõualuu
• pea on kogu keha suhtes väike
• huulelõhe ja/või kõva suulaelõhe
• väärareng ja lapse näo vale kuju
• kiik jalg
• sünnist saati
• varbad või varvaste täielik sulandumine
• kõrvad madalale seatud
• käe sõrmed on kokku surutud, nende asetus rusikas ebaühtlane
• suuvahe on väiksem kui peaks

Haiguse teine ​​sümptomite rühm puudutab neuropsüühiline sfäär, motoorsed oskused ja elundite funktsioon haige laps:

• naba- või
• kaasasündinud südamerikked, sealhulgas avatud arterioosjuha, vatsakeste vaheseina defekt jne.
• ajukonvolutsioonide silumine või atroofia
• väikeaju alaareng, corpus callosum
• lapse neuropsüühilise arengu hilinemine
• soolestiku asukoha rikkumine
• Meckeli divertikulaar
• söögitoru või päraku atreesia
• neelamis- ja imemisrefleksi häired
• kusejuhade dubleerimine
• hobuserauakujuline või segmenteeritud pung
• tüdrukute munasarjade väheareng
• hüpertroofiline kliitor naislastel
• hüpospadiad meestel imikutel
• haigetel poistel
• lihaste atroofia
• skolioos
• strabismus

Diagnostika

Kõige sagedamini saate teada geneetilistest patoloogiatest, kui naine kannab veel last. See kehtib ka trisoomiate kohta. viidi läbi 11.–13. nädalal. Naine võtab vereanalüüsid (biokeemia) ja tehakse ultraheli. Samuti hõlmab diagnoos embrüo karotüübi määramist, kui naine on ohus (koormatud perekonna ajalugu, nakkushaigused esimesel trimestril jne).

Esimesel poolaastal sõeluuringul määratakse verest inimese koorionihormooni ja rasedusega seotud plasmavalgu A kogus. Seejärel võetakse arvesse raseda vanust, et selgitada välja, milline on tema risk saada 18. trisoomiaga laps.

Kui naine on liigitatud riskirühma, tehakse loote biopsia veidi hiljem, et olla kindel, kas laps sünnib kõrvalekalletega või tervena. 8–12 nädala jooksul võetakse koorioni villusest proove. 14. kuni 18. nädalani uuritakse loodet ümbritsevaid veekogusid. Pärast 20. nädalat võib kordotsenteesi teha. Protseduur hõlmab vere võtmist nabanöörist (materjali kogumise kontrollimiseks kasutatakse protsessi käigus ultraheli).

Materjalis tuvastatakse kromosoomide arv. Sellele aitab kaasa QF-PCR meetod. Kui rase naine ei läbi hilise tiinuse geneetilist sõeluuringut, tehakse esialgne diagnoos geneetiline mutatsioon meetod ultraheliuuring. Teisel ja kolmandal trimestril on märke, mis näitavad, et laps sünnib tõenäoliselt trisoomiaga:

• madala asetusega loote kõrvad
• mikrotsefaalia
• suulaelõhe
• luu- ja lihaskonna defektid
• urogenitaalsüsteemi väärarengud
• südame- ja veresoonte defektid

Diagnoos pärast sündi

Edwardsi sündroomi vastsündinutel tuvastatakse järgmiste märkide järgi:

• madal sünnikaal
• suulaelõhe või huulelõhe
• põiki palmi soon
• arenemata distaalne paindevolt sõrmedel
• aksiaalse triraadiuse distaalne asukoht ja harjade arvu suurenemine peopesal
• kaared sõrmeotstes

Kuid need märgid ei viita veel sellele, et lapsel on Edwardsi sündroom. Diagnoos vajab kinnitust. Selleks kasutatakse vastsündinu karopiini määramiseks ülalmainitud CP-polüplasma ahelreaktsiooni meetodit. Ultraheli näitab imiku koroidpõimiku tsüste.

Diagnoos ultraheliga enne sündi

Alates kaheteistkümnendast rasedusnädalast tuvastatakse järgmised haiguse kaudsed tunnused:

• 1, mitte 2 nabaarterit
• Nina luud ei ole ultraheliga visualiseeritud
• kõhu song
• madal pulss
• koroidpõimiku tsüstid

Tsüstid ei ole lapsele ohtlikud, need elimineeritakse 26. rasedusnädalaks. Kuid sellised tsüstid näitavad, et lapsel on geneetiline arenguhäire. See võib olla selles artiklis käsitletav sündroom. Tsüstid leitakse kolmandikul selle diagnoosiga patsientidest. Kui arst näeb ultrahelis tsüste, siis sünnieelse diagnoosi järgmine etapp on geneetiku konsultatsioon.

Edwardsi sündroomi ravi

Teraapia eesmärk: korrigeerida lapsele eluohtlikke arengudefekte. Kuid tasub meeles pidada, et lapsel võib olla tõsine puue ja ta ei jää tõenäoliselt üle 12 kuu vanuseks. Kui avastatakse kopsupõletik, antakse lapsele põletikuvastaseid ravimeid ja antibiootikume. Kui avastatakse, et beebil puudub imemis- ja neelamisrefleks, siis toidetakse teda sondiga. Kui patsiendil tuvastatakse päraku- või sooleatreesia, tuleb toidu läbiminek taastada.

Kui arst näeb, et Edwardsi sündroomi kulg on soodne, tuleb teha operatsioon nabasongi, kubemesongi, südamedefektide ja suulaelõhe kõrvaldamiseks. Mõningaid sümptomeid saab leevendada ravimite võtmisega. Näiteks kui beebil on kõhukinnisus, vajab ta teatud lahtistavaid ravimeid. Kui gaasid kogunevad soolestikku, määratakse mitmete "vahutõrjevahendite" ravimid.

Lastel, kellel on diagnoositud kõnealune trisoomia, on oht haigestuda järgmistesse haigustesse:

• urogenitaalsüsteemi infektsioonid
• sinusiit ja sinusiit
• apnoe
• pulmonaalne hüpertensioon
• kopsupõletik
• neeruvähk
• keskkõrvapõletik

Oluline on need haigused beebil õigeaegselt avastada ja õigesti ravida. Enamikul juhtudel on haiguse prognoos ebasoodne. Nagu juba märgitud, on lapsel väga väike võimalus puberteedieas ellu jääda. Kui laps jääb ellu, vajab ta pidevat hoolt ja järelevalvet, sest tema aju pole piisavalt arenenud. Mõned patsiendid saavad süüa ilma teiste abita, naeratada ja omandada minimaalseid oskusi.

Kas emal on oht sünnitada haige laps?

Mis see on?

Edwardsi sündroomi põhjused on kaheksateistkümnenda kromosoomi kordumine inimese geneetilises koodis. Seda kordumist geneetikas nimetatakse trisoomiaks ja haiguse teine ​​nimi on "Trisomy-18". Täiendav kromosoom aitab kaasa igasuguste kõrvalekallete ilmnemisele emakas. Need kõrvalekalded põhjustavad hiljem lapse surma või muudavad ta kogu eluks invaliidiks. Sündroom sai nime arst D. Edwardsi auks, kes pikka aega tegeles selle haiguse põhjaliku uuringuga. Just tema avastas, et selle haiguse põhjuseks on inimese jaoks üks lisa- ja tarbetu kromosoom.

Kirjeldus ja vormid

Edwardsi sündroomi karüotüüp on kaheksateistkümnenda kromosoomi suurenenud arv inimese geneetilises koodis.

Visuaalselt näeb kariotüübi valem välja järgmine:

• naissoost lootele - 47,XX, 18+;
• isase embrüo jaoks 47,XY, 18+.

• lihtne trisoomia (esineb 90% juhtudest);
• mosaiik;
• translokatsioon.

Kui levinud haigus on?

Rohkem kui pooled selle haigusega embrüotest surevad emakas (ligikaudu 60%). Geneetiliste haiguste hulgas on see haigus Downi sündroomi järel teisel kohal. Iga 15 tuhande kohta sünnib ligikaudu kaks Edwardsi tõve tunnustega sündi.

Tähtis! Geneetikute seas on arvamus, et naissoost loote puhul on risk haigestuda sellesse haigusesse kolm korda suurem kui meessoost lootel. Edwardsi sündroomiga lapse saamise võimalus suureneb ema vanuse kasvades (30-aastased ja vanemad).

Ainult 10% selle arenguga beebidest elab ühe aastani. Poisid võivad elada ja haiged tüdrukud kuni kümne kuu vanused. Väga vähesed lapsed jäävad ellu ja saavad täiskasvanuks.

Surma põhjused on:

• kopsuinfektsioonid või lämbumine;
• häired südame või veresoonte töös;
• ei tööta või on ummistunud.

Patoloogia põhjused

Mis on Edwardsi sündroomi põhjused? Mehe ja naise sugurakud kannavad kumbki kahtekümmet kolme kromosoomi. Seejärel ühendab muna kõik vanemate ühised kromosoomid, see tähendab 46 tükki. Siiani pole teada, miks mõnel juhul ilmub 47. kromosoom, kuid selle ilmumise kurb tulemus on loote geneetilise mutatsiooni algus.

Seda haigust on kolme tüüpi:

1. 95% juhtudest on mutatsiooni põhjuseks kromosoom 47;
2. 2% puhul ei ole mutatsiooni põhjuseks lisakromosoom, vaid kaheksateistkümnenda kromosoomi pikenemine või translokatsioon;
3. ülejäänud 3% juhtudest on mosaiiktrisoomia - neljakümne seitsmendat kromosoomi leidub ainult mõnes patsiendi keharakkudes.

Tähtis! Isegi kui lapse vanematel pole kunagi olnud sarnaste kõrvalekalletega järglasi, võib igas perre sündida veel kaheksateistkümnenda kromosoomiga laps.

Sümptomid

Haiguse tunnused võivad ilmneda kui välimus vastsündinul ning psüühika ja närvide arengu patoloogias valesti arenenud siseorganites.

Sündides

Selle haiguse all kannatavatel lastel on välimuses patoloogilised muutused.

Edwardsi sündroom vastsündinutel avaldub:

• liiga väike loote kaal (2100–2200 g);
• väike pea suurus võrreldes kehaga;
• mikrognatia - lõualuude ebanormaalne areng;
• suulaelõhe või lõhenenud huule;
• sõrmede pidev ebaühtlane pigistamine;
• madalal asetsevad kõrvad;
• sulatatud või vöödega varbad;
• ebatasased jalad ("kiikjalg");
• mikrostoomia - ebaproportsionaalselt väike suuava.

Siseorganite patoloogiad

Teiseks haiguse tunnuseks on sisemised patoloogiad organismis: siseorganid funktsioneerivad valesti või ei toimi üldse, esineb kehv motoorne oskus ning pärsitud vaimne ja närviline areng.

Siseorganite patoloogiad võivad hõlmata:

• defektne interventrikulaarne vahesein või kaasasündinud südamehaigus;
• mitmesugused herniad;
• avatud arterioosjuha;
• gastroösofageaalne haigus;
• võimetus süüa;
• söögitoru atreesia või päraku obstruktsioon;
• Meckeli divertikulaar.

Tsentraalse patoloogiad närvisüsteem avalduvad:

• psüühika ja närvide üldise arengu viivitus;
• vaimupuue;
• väikeaju ja kollakeha väheareng;
• aju ebapiisavalt sügavad või täielikult puuduvad konvolutsioonid.

• krüptorhidism ja hüpospadiad;
• kliitori ja arenemata munasarjade suurenemine;
• kõver või segmenteeritud neer;
• kusejuhade dubleerimine;
• atroofeerunud lihassüsteem, kaldus silmamunad, seljaaju skolioos.

Geneetilised haigused erinevad teistest sortidest selle poolest, et nendega ei ole võimalik kogemata nakatuda või kelleltki haigestuda kas dieettoitumise või tervisliku toidu puudumise tõttu. Need haigused registreeritakse inimese rakkudes geenitasandil.

Näo, kolju, luustiku deformatsioonid

Patsientidel on kolju luudes ja näo struktuuris ilmsed deformatsioonid:

• kolju kuju on dolichotsefaalne, kaldus lauba ja pikliku kuklaosaga;
• lühike kael, ebaproportsionaalselt pisike suu ja kitsas lõug;
• suulae või ülahuule hargnemine;
• väikesed ja kitsad silmad, millel on väljendunud kissitamine;
• kõrv on pea suhtes ebanormaalselt madal, kõrvadel puuduvad lobud ja tragus;
• osaliselt vormimata või puuduv kuulmisava;
• lõtv ja lõtvunud nahk (ptoos), kaelal on “krae” nahavolt;
• ka patsientide luustik on osaliselt deformeerunud;
• kaasasündinud puusaliigese nihestused;
• lai ja lühike rind;
• ribide vahed on tavalisest väiksemad;
• peaaegu alati patoloogiad jalgadel (käppajalg, jalad, paksud ja lühikesed suured varbad);
• näpud ristis.

Haiguse diagnoosimine

Edwardsi sündroomi on võimalik diagnoosida kasutades erinevad etapid loote areng või vahetult pärast emakasisest uuringut aparaadiga ja vastsündinu arengu biokeemilisi patoloogiaid määrab lastearst.

Enne sündi

Nad püüavad kindlaks teha loote geneetilisi kõrvalekaldeid juba ammu enne lapse sündi. Sel eesmärgil tehakse sünnieelne diagnoos kahel raseduse etapil.

Esialgse diagnoosimise ajal, mida tehakse 11-13 nädala jooksul, võetakse lapseootel emalt erinevaid analüüse sõeluuringuks (biokeemilised testid). See protseduur võimaldab teil määrata embrüo karüotüübi ja selle, millisesse riskirühma seda saab liigitada.

Selles raseduse staadiumis võivad naise vereanalüüsid määrata:

• valkude protsent veres koorioni esinemise kohta
• plasmavalgu A protsent.

Diagnoosimise teine ​​etapp riskirühma kuuluvate naiste seas:

• koorioni villuse biopsia läbiviimisel;
• 14–18 nädala jooksul - uuritakse emaka vedelikku, milles laps areneb (protseduuri nimetatakse amniokenteesiks);
• 20 nädalat pärast amniotsenteesi protseduuri võetakse lapse emakasisene nabanöörist (kordotsentees) vereproov ja uuritakse lisakromosoomi olemasolu.

Pikemate perioodide jooksul võib see visuaalselt näidata luustiku, urogenitaalsüsteemi või pea lihaste ja kudede, kardiovaskulaarsüsteemi arengu spetsialisti patoloogiat.

Kas teadsid? On ebatavaline geneetiline haigus, mille ilming seisneb selles, et patsiendid kõnnivad kogu elu neljal jalal. Seda geneetilist nähtust nimetatakse Youner Tan sündroomiks või lühendatult YTS-ks. Esmakordselt uuris ebatavalist sündroomi Türgis bioloog Y. Tan – tema järgi sai haigus hiljem ka nime. Uuring viidi läbi terve pere inimestega, kes kõndisid terve elu neljal jäsemel. Ühes türgi perekonnas oli viis inimest, kes rääkisid väga halvasti ja kellel oli hääl vaimne alaareng. Nagu bioloog tuvastas, peitub selle haiguse geneetiline alus lagunemises või pöördevolutsioonis, st tagasitees. Seetõttu on inimestel mugavam liikuda mitte kahel, vaid neljal jäsemel.

Pärast sündi

Kui lapsel on arengus patoloogia, saab spetsialist uuringu käigus kindlaks teha.

Edwardsi sündroomi esinemise visuaalsed näitajad vastsündinul on järgmised:

• liiga palju väike suurus beebi pea (mikrotsefaalia);
• hargnemine huultel või suulael;
• dermatograafia (sõrmede distaalse voldi puudumine, peopesade nahamustri muutus, peopesa läbiv soon, kaare olemasolu sõrmepatjade nahal, aksiaalne triraadius paikneb distaalselt, harjade arv on suurenenud ).

Kas last on võimalik ravida?

Ainult iga kümnes selle haigusega sündinud laps elab 12 kuu vanuseks. Seetõttu on haigete imikute esialgne ravi suunatud nende patoloogiate korrigeerimisele, mis ähvardavad last surmaga. Soole või päraku atreesia korral võetakse meetmeid defekatsiooniks, last toidetakse sondi kaudu, kui kehas toimuvad aktiivselt põletikulised või nakkuslikud protsessid, viiakse läbi terapeutiline ravi.

Kui last on võimalik päästa, tehakse seejärel kirurgilised sekkumised:

• eemaldada suulaelõhe;
• võidelda südamepuudulikkusega;
• opereerida naba- ja kubemesongi.

Sageli annab Edwardsi sündroom tõuke selliste haiguste arengule nagu:

• keskkõrvapõletik;
• neeruvähk;
• kopsupõletik ja;
• norskamine ja pulmonaalne hüpertensioon;
• kõrge intraarteriaalne rõhk;
• sinusiit ja sinusiit;
• kuseteede ja reproduktiivsüsteemi nakkuslik põletik.

Prognoosid

Enamiku Edwardsi tõvega sündinud laste jaoks on haiguse edasine prognoos ebasoodne – need, kes ei sure enne aastat ja elavad suhteliselt täiskasvanuikka, on ilmselgelt vaimselt pärsitud arengus, ei suuda enda eest hoolitseda, vajavad pidev hooldus ja kontroll. Kuid nad saavad aru, kui neid koheldakse sõbralikult, lohutatakse ja mängitakse. Edwardsi sündroomiga patsiendid saavad süüa, naeratada ja vähehaaval õppida igasuguseid kasulikke majapidamisoskusi.

Asjaolu, et selle haigusega patsientidel on terve “bukett” valesti arenenud ja mittetoimivaid elundeid, põhjustab laste suremuse suure protsendi. Kui raseduse esimestel kuudel tehtud uuringu tulemuste põhjal on naine klassifitseeritud selle lootehaiguse riskirühma, annavad arstid tavaliselt soovitusi raseduse kunstlikuks katkestamiseks. Kuid lõpliku otsuse teeb lapseootel ema. Tihti ei julge naine rasedust katkestada, lootes meditsiinilisele veale ja soodsale tulemusele. Kahjuks ei ole praegu leitud tõhusaid viise Edwardsi sündroomi ilmingu vastu võitlemiseks.

Edwardsi sündroom on kromosoomianomaaliatest põhjustatud haigus, millega kaasneb terve kompleks erinevaid kõrvalekaldeid ja arenguhäireid. Selle haiguse põhjuseks on trisoomia 18, see tähendab, et kehas on kromosoomi lisakoopia, mis põhjustab erinevaid geneetilisi tüsistusi.

Edwardsi sündroomiga lapse saamise keskmine risk on 1:5000 ja enamik Edwardsi sündroomiga vastsündinuid sureb esimeste elunädalate jooksul. Vähem kui 10% elab ühe aasta. Edwardsi sündroom tähendab sügavat vaimset alaarengut ja arvukaid sünnidefekte, mis mõjutavad nii välis- kui ka siseorganeid. Kõige levinumad on südame-, aju-, neerukahjustused, aga ka huule- ja/või suulaelõhe, väike pea, lampjalgsus ja väike lõualuu.

Selle haiguse sümptomeid uuris ja sõnastas esmakordselt 1960. aastal dr John Edwards. Ta tuvastas seose teatud sümptomite ilmnemise vahel ja näitas ka üle 130 defekti, mida selle haiguse ajal täheldatakse. Peaaegu kõik need haigusnähud on üsna selgelt märgatavad ja nende abil saab neid kõrvaldada olemasolevaid meetodeid ravi ei ole võimalik. Võib-olla tekib selline võimalus tulevikus, kuid sellest on veel vara rääkida.

Miks tekib Edwardsi sündroom?

Kui Edwardsi sündroomi diagnoos tehti raseduse ajal, on raseduse katkemise või surnultsündimise tõenäosus äärmiselt suur. Edwardsi sündroom tekib üsna sageli juhuslikult ja kahjuks ei saa seda vältida.

Praegu puuduvad ennetavad meetmed selle kromosoomianomaalia ennetamiseks, kuna selle arengu täpsed põhjused pole selged, kuid on mõned põhjused, miks lootehaiguse risk võib suureneda. Nende hulka kuuluvad:

• ebasoodsad keskkonnategurid;
• kokkupuude kiirguse ja toksiliste ainetega kemikaalid, samuti kiirgus;
• tubakas ja alkohol;
• pärilikkus - teatud haiguste eelsoodumus võib edasi kanduda põlvkondade kaupa;
• kokkupuude teatud ravimitega;
• abikaasade sugulus;
• Olulisim tegur on lapseootel ema vanus – alates 35. eluaastast suureneb oluliselt Edwardsi sündroomi ja mõnede teiste kromosomaalsete haiguste tõenäosus lootel.

Edwardsi sündroomi vormid

Selle kromosoomianomaalia tagajärgi mõjutab suuresti embrüonaalse arengu staadium, milles see ilmneb. Edwardsi sündroomi täisvorm on kõige raskem, see areneb kolme kromosoomi ilmnemisel ajal, mil oli ainult üks rakk. Järgneva jagamise käigus edastatakse lisakoopiad järgmistesse lahtritesse. Sellest tulenevalt täheldatakse igas rakus häiritud kromosoomide komplekti.

Teist Edwardsi sündroomi vormi nimetatakse mosaiigiks, kuna sel juhul moodustavad terved ja muteerunud rakud omamoodi mosaiigi. See esineb 10% juhtudest. Sel juhul ilmnevad Edwardsi sündroomile omased nähud vähem tugevalt, kuid normaalne areng on raskendatud. Liigne kromosoom tekib hetkel, kui embrüol on juba mitu rakku. Moonutatud geneetiline komplekt sisaldub ainult kehaosas ja ülejäänud rakud on terved. Aeg-ajalt koonduvad rakud eemaldatavatesse organitesse ja sel juhul saab haigust ennetada.

Teine võimalus osalise trisoomia jaoks on võimalik translokatsioon. Sel juhul ei täheldata mitte ainult kromosoomide mittedisjunktsiooni, vaid ka nn translokatsiooni ümberkorraldust, mis toob kaasa informatsiooni liiasuse. Kahe kromosoomi geneetiline järjestus võib olla osaliselt vahetatud. Kui üks neist kromosoomidest on 18., liiguvad selle geenid teise kohta. Edwardsi sündroomi translokatsioonivorm võib ilmneda sugurakkude küpsemise staadiumis või juba embrüo moodustumise ajal. Translokatsiooni ajal ühes rakus on lisaks 18 kromosoomipaarile teabe lisakoopia teises kromosoomis. Sel juhul ei paista kõrvalekalded nii olulisel määral, kuna sellel asuvad geenid ei dubleerita.

Edwardsi sündroomi uurijad on jõudnud järeldusele, et 80% haigusjuhtudest on trisoomia täielik vorm, 10% on mosaiik. Ülejäänud juhtumeid esindavad haiguse ja häirete translokatsioonivormid, mille tulemusena ilmub kariotüüpi 2 lisakromosoomi.

Kui levinud on Edwardsi sündroom?

Sellel teabel on erinev tähendus erinevates allikates: alumist piiri võib nimetada väärtuseks 1 10 000-st ja ülemist - 1: 3300 vastsündinut. Praegu on keskmine väärtus 1:7000, mis on peaaegu 10 korda harvem kui Downi sündroomi juhtumid.

Uurimistöö käigus märgiti, et tõenäosus, et vastsündinul tekib täiendav 18. kromosoom, suureneb proportsionaalselt naise vanusega. See kehtib ka muude trisoomiast põhjustatud kõrvalekallete kohta. Väärib märkimist, et Edwardsi sündroomi puhul ei sõltu haiguse esinemissagedus nii palju ema vanusest kui Downi sündroomi ja Patau sündroomi korral, see tähendab vastavalt 13. ja 21. kromosoomi trisoomia korral.

Statistika kohaselt suureneb risk 45 aasta pärast 0,7% -ni, see tähendab, et selle sündroomiga lapse sündimise tõenäosus suureneb mitu korda - kuni 1:140-150. Abikaasade keskmine vanus on naisel 32,5 ja mehel 35 aastat. Oluline on meeles pidada, et esinemise tõenäosus ja Edwardsi sündroomiga haige lapse saamise tõenäosus on erinevad mõisted. Keskmine vastsündinute puhul on risk 1:7000 ja viljastumise ajal 1:3000 ehk suureneb üle 2 korra. Kromosoomianomaaliatega lapse sünd on võimalik nii 30-aastaselt kui ka 20-aastaselt, see haigus võib ilmneda terve paari lapsel.

Edwardsi sündroom on anomaalia, millel on otsene seos lapse sooga - poistel täheldatakse seda palju harvemini. Uuringutulemuste kohaselt ilmneb Edwardsi sündroom tüdrukutel 3 korda sagedamini kui poistel. Mõned teadlased oletavad, et seda statistikat saab seletada X-kromosoomi mõjuga. On võimalus, et kui on olemas lisakromosoom 18, on sellel kombinatsioonil stabiliseeriv toime ja 18 trisoomiaga isased sügoodid lükatakse keha poolt tagasi.

Kas testitulemused on alati täpsed?

Hoolimata asjaolust, et raseduse ajal võib esineda mõningaid Edwardsi sündroomile iseloomulikke tunnuseid, ei teki see tegelikult nii sageli. Üksikute sümptomite või ebaselguste avastamisel on väga oluline jääda rahulikuks. Üsna sageli jagavad naised erinevates foorumites oma kogemusi ja testitulemusi. Peaasi on enne diagnoosi panemist kuulata pädevate spetsialistide arvamust, kes viivad läbi üksikasjalikud uuringud.

Geenitesti tulemuste põhjal diagnoositakse sündroom palju täpsemalt kui ultraheli- ja vereanalüüsi tulemuste põhjal, mistõttu pole põhjust enne põhjalike uuringute tegemist muretseda. Sageli on juhtumeid, kus vereanalüüs näitab, et raseduse ajal ei ole hormoonide tase normaalne, vaid sünnib terve laps.

Kui klassikaliste testide tulemustes on kahtlusi, määrab arst täiendava uuringu - enamasti ühe invasiivse meetodi. Juhtumeid, kus geenitesti tulemused osutusid valedeks, on üliharva, nende täpsus on üle 99%.

Edwardsi sündroom raseduse ajal

Liigse 18. kromosoomiga loote areng kulgeb erinevalt normaalse embrüo omast. See võib mõjutada rasedusperioodi: üsna sageli sünnivad sünnijärgsed lapsed selle diagnoosiga - nende rasedusaeg ületab 42 nädalat. Reeglina toimub rasedus komplikatsioonidega. On mitmeid märke, mille järgi arstid võivad eeldada haiguse esinemist lootel.

Üks Edwardsi sündroomiga kaasneda võivaid märke on loote ebapiisav aktiivsus. Eelkõige võib südame löögisagedus väheneda (bradükardia). Polühüdramnion on üsna tavaline. Kuna Edwardsi sündroomi korral ei vasta platsenta suurus tavaliselt tingimustele ja on väiksem, ei suuda naise keha tagada loote normaalset arengut. Kuid kõik need märgid ei saa olla diagnoosimisel piisavaks aluseks.

Üsna sageli on juhtumeid, kui 2 asemel tekib 1 nabaarter, mille tagajärjel tekib embrüos hapnikupuudus – sel põhjusel kogevad paljud lapsed sündides asfiksiat. Sel juhul võib tekkida kõhu song (omfalotseel). Ultraheli diagnostika võimaldab tuvastada soonkesta põimikutest moodustisi – sisuliselt on need vedelikuga täidetud õõnsused, mis ohtu ei kujuta. Tavaliselt kaovad need 26. nädalaks. Olukorra teeb keeruliseks asjaolu, et üsna sageli kaasnevad sellised moodustised kõikvõimalike geneetiliselt määratud haigustega. Näiteks Edwardsi sündroomiga leitakse tsüstid peaaegu 30% lastest. Selliste moodustiste avastamisel suunatakse naine geenikonsultatsioonile.

Teine levinud nähtus Edwardsi sündroomiga on kehakaalu puudumine (keskmiselt veidi üle 2 kg) ja väljendunud alatoitumus (kroonilised söömis- ja seedehäired).

Seda haigust iseloomustab kõrge emakasisene suremus – kuni 60% Edwardsi sündroomiga diagnoositud loodetest sureb emakas.

Sünnieelne diagnoos

Kuna Edwardsi sündroom on väga raske kromosomaalne häire, on väga oluline haigus raseduse ajal kohe diagnoosida.

Õigest diagnoosist sõltub kogu patsiendi edasine saatus. Diagnoosi saab ja tuleb teha sünnieelses staadiumis, et võtta vajalikke meetmeid või katkestada rasedus õigeaegselt. Loote sünnieelse diagnoosi tegemiseks on mitu võimalust.

Ultraheli uuring võib paljastada kaudseid märke, mis viitavad ainult kromosoomianomaalia võimalusele. Nende hulka kuuluvad mitmesugused sisemised väärarengud, väike loote kaal, suur hulk lootevett ja mõned teised.

Selleks, et diagnostika tulemused kajastaksid õigesti hetkeseisundit, on naisel väga soovitatav läbida sünnieelne sõeluuringu protseduur. See diagnostiline meetod eesmärk on maksimaalse täpsusega tuvastada loote kromosomaalsete ja muude kõrvalekallete oht. Sellist diagnostikat tehakse kõigile naistele - see võimaldab nende hulgast tuvastada kõrge riskirühma kuuluvad isikud. Ohu tuvastamisel annab spetsialist saatekirja invasiivseks testimiseks, mille tulemused võivad kahtlusi kinnitada või ümber lükata.

Sünnieelne sõeluuring jaguneb kaheks etapiks. Esimene toimub 11-13 rasedusnädalal, sel perioodil viiakse läbi biokeemiliste parameetrite uuring. Praeguses staadiumis on ultraheliga veel raske hinnata anomaaliate esinemist ning loote arengu kohta saadud teavet ei saa pidada piisavalt täpseks. Lõplikku diagnoosi ei panda, naine on ainult ohus või mitte. Selles etapis tehakse hormoonide taseme määramiseks vereanalüüs. Esimesel trimestril ei ole sõeluuringu tulemused veel lõplikud, vaid näitavad, et lapsel võib olla Edwardsi sündroom. Arvutused tehakse verevalkude analüüsi põhjal, mis on usaldusväärsed näitajad loote seisundi kohta raseduse ajal.

Nende valkude hulka kuuluvad plasmas toodetud valk A (PAPP-A) ja β-hCG. See on inimese kooriongonadotropiin (hCG), valk, mida toodavad embrüo membraanide rakud ja seejärel platsenta. Alfa-ühik on ühine hCG-le ja mõnele teisele hormoonile, kuid nende beeta-subühikud on erinevad. Sel põhjusel määratakse veres hCG β-subühik.

Sünnieelse sõeluuringu teine ​​etapp on täpse teabe saamine loote seisundi kohta. Analüüsiks võetakse koeproov ja see allutatakse geneetilised uuringud. Proovi kogumiseks võib kasutada mis tahes meetodit. Kõige täpsemad on amniotsentees (lootevee proovi võtmine) ja kordotsentees (nabaväädivere proovi võtmine).

Katsetulemuste põhjal saab hinnata kariotüübi seisundit. Negatiivne tulemus tähendab, et kromosoomianomaaliaid pole tuvastatud, kuid positiivne vastus kinnitab muret ja on diagnoosi aluseks.

Invasiivsed testimismeetodid

Kõige täpsemad ja usaldusväärsemad meetodid peetakse invasiivseteks meetoditeks, mis nõuavad kirurgilist sekkumist ja tungimist loote membraani. Need erinevad üksteisest proovide testimiseks kuluva aja ja loote riskide poolest. Parim viis Võetud proov määratakse vastavalt arsti soovitustele ja see sõltub suuresti loote arengust ja naise anatoomilistest omadustest. Invasiivsete protseduuride tegemisel on raseduse katkemise ja tüsistuste oht. Sellised protseduurid on ette nähtud ainult siis, kui haigusrisk on suurem kui tüsistuste oht.

juba sisse lülitatud varajased staadiumid Chorionic villus sampling (CVS) võib toimuda alates 8. nädalast. See on CVS-i peamine eelis, sest mida varem on diagnoositulemused teada, seda suurem on võimalus tüsistusi ennetada. Analüüsiks võetakse emakast proov platsentamembraani ühest kihist, koorionist. Selle struktuur langeb praktiliselt kokku lootekoe struktuuriga. Analüüsi abil on võimalik diagnoosida mitte ainult kromosomaalsete ja geneetiliste haiguste, vaid ka emakasisese infektsiooni risk. Valimi suurus ei tohiks oluliselt mõjutada raseduse kulgu.

Rohkemaks sobib teine ​​proovivõtumeetod lootevee uurimine hilised kuupäevad, alates 14. nädalast. Selle olemus seisneb selles, et loote amnionimembraanidesse tungib sond, mille abil kogutakse lootevett - see sisaldab looterakke. Kuna sel juhul on tungimise aste suurem, on erinevate tüsistuste tekkimise tõenäosus mõnevõrra suurem.

Teine invasiivne meetod on kordotsentees. Soovitav on seda teha mitte varem kui 20. nädalal. Selle olemus on võtta loote nabaväädivere proov. Seda meetodit raskendab asjaolu, et nõel peab sisenema nabanööri anumasse ja ebatäpsused on vastuvõetamatud. Protseduur on järgmine: läbi eesmise kõhuseina torgatakse spetsiaalne punktsiooninõel, millega võetakse väike kogus verd – tavaliselt umbes 5 milliliitrit. Kogu protsessi jälgitakse ultraheliaparaadi abil. Seda meetodit saab kombineerida amniotsenteesiga, kui testitulemustes on kahtlusi.

Kõik need protseduurid ei ole täiesti valutud ja 100% ohutud sündimata lootele, kuid geneetilised haigused, eriti näiteks Edwardsi sündroom, võivad olla palju ohtlikumad. Sel põhjusel soovitatakse naistel tungivalt testida.

Pärast materjali võtmist ühel kolmest loetletud viisist saadetakse see testimiseks. Spetsialistid viivad läbi geneetilise materjali põhjaliku kromosoomianalüüsi, mille järel on võimalik diagnoosi kinnitada või ümber lükata.

Kuna invasiivsed meetodid hõlmavad tungimist membraanidesse, suureneb lootele kahjulike mõjude oht. Vead nende protseduuride ajal on vastuvõetamatud, kuid võivad tekkida tüsistused. Eelkõige on võimalik tõsiste haiguste ilmnemine ja kaasasündinud defektide teke.

Olukorra muudab keeruliseks asjaolu, et mõnel juhul võib pärast selliseid invasiivseid protseduure suureneda spontaanse abordi oht. Nii või teisiti peavad tulevased vanemad ise otsustama, kas loote geneetiliste omaduste kohta teabe saamiseks tasub loote raseduse katkemise ohtu seada.

Mitteinvasiivsed testimismeetodid

Sellised meetodid on lootele täiesti ohutud, kuna need ei vaja tungimist loote membraanidesse, mistõttu puudub otsene mõju sündimata lapsele. Riski määramise täpsus ei ole madalam kui invasiivsete meetodite kasutamisel. Näiteks karüotüpiseerimiseks on vaja võtta ema vereproov, kuna see sisaldab vaba loote DNA-d – spetsialistid ekstraheerivad need, seejärel kopeerivad ja analüüsivad. See meetod võimaldab piisavalt tuvastada ebanormaalsete kromosomaalsete muutuste olemasolu kõrge täpsus.

Sünnitusjärgne diagnostika

Kuna Edwardsi sündroomi iseloomustab üsna suur hulk väljendunud kõrvalekalded, on seda üsna lihtne diagnoosida isegi väliste ilmingute järgi. Sellest aga ei piisa ning vaja on protseduur, mille põhjal saab diagnoosi panna.

Võib kasutada täiendavaid uurimismeetodeid, sealhulgas:

• Ultraheli, kuna patoloogiate tuvastamiseks on vaja uurida siseorganeid, sealhulgas südant;
• aju pildistamine, mis võib paljastada kõrvalekaldeid;
• konsultatsioonid lastearstidega: silmaarst, endokrinoloog, neuroloog, otolaringoloog; Oluline on leida spetsialiste, kes mõistavad seda sündroomi ja on töötanud patsientidega, kellel on see sündroom diagnoositud.
• Et teada saada, kas haiguse kirurgiline ravi on võimalik, on vajalik kvalifitseeritud kirurgi konsultatsioon.

Diagnoosi kinnitamiseks (või ümberlükkamiseks) on oluline hankida kogu vajalik geneetiline informatsioon. Seda saab saada karüotüpiseerimise protseduuriga, mille käigus analüüsitakse geneetilist koodi.

Karüotüpiseerimine on kromosoomikomplekti analüüs, mis seisneb vanemate venoosse vere analüüsis. Kui analüüsiks vajalikud rakud on saadud, asetatakse need inkubaatorisse ja paljundatakse. Millal see kätte saab piisav kogus rakke, nende jagunemine peatatakse, need värvitakse ja nad hakkavad uurima raku tuumas olevaid kromosoome.

Analüüs nõuab suuremat tähelepanu ja mõningaid ettevalmistavaid protseduure, seega saavad tulemused teada umbes 2 nädala pärast.

Kui täpsed on geneetilise testimise tulemused?

Kõik loetletud geneetilise testimise meetodid on väga täpsed, eriti võrreldes teiste analüüsimeetoditega. Tulemuse täpsus võib ületada 90%, samas kui valevastuse tõenäosus jääb üsna väikeseks.

Mosaiikvormi puhul on haiguse tuvastamise tõenäosus väiksem, kuna on võimatu jälgida, millised rakud uuritavasse materjali satuvad. See on tulemuste määramisel kõige raskem. Seega, kui analüüsiks võeti ainult terved rakud, on mosaiikvormi tuvastamine võimatu. Ja vastupidi: proov võib sisaldada häiritud kromosomaalse koostisega rakke. Siis on põhjust positiivseks vastuseks, kuid teave ei ole piisavalt täielik.

Igal juhul on parem kontrollida saadud andmeid muude meetoditega - alustades ultraheliga ja lõpetades kohese sünnitusjärgse uuringuga.

On väga oluline, et vanemad mõistaksid: kui lapsel avastatakse testimise tulemusena geneetiline kõrvalekalle, jääb see talle kogu eluks. Rakud ei saa oma karüotüüpi muuta ja lähituleviku kohta selliseid prognoose pole.

Kui kaua elavad Edwardsi sündroomiga lapsed?

18. trisoomiast põhjustatud häired on palju tõsisemad kui 21. trisoomia (st Downi sündroomi) põhjustatud häired. Downi sündroomiga inimesed võivad elada aastakümneid ja nad kohanevad mingil määral sotsiaalse eluga.

Edwardsi sündroomiga lapse oodatav eluiga on äärmiselt lühike: enamik lapsi ei ela aastaseks vaid 10% lastest. Ligikaudu 50% patsientidest sureb esimese 2 kuu jooksul ja see on seotud sooga. Selle sündroomiga poisid elavad umbes 60 päeva ja tüdrukud - umbes 280 päeva.

Edwardsi sündroomi välised kõrvalekalded

Haiguse välised ja sisemised ilmingud võivad oluliselt erineda sõltuvalt loote arenguomadustest. Kõige sagedamini ilmnevad kromosoomianomaaliad esialgsed etapid embrüo arengut, mistõttu need mõjutavad kogu organismi arengut. Neid on mitu väliseid märke, mis viitavad suure tõenäosusega Edwardsi sündroomi esinemisele vastsündinutel.

Üks kõige enam iseloomulikud tunnused See haigus on koljuluude moonutatud kuju: kolju on kroonist lõuani piklik, kuid diagnoositakse mikrotsefaalia (kolju ja aju suuruse vähenemine) või hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine kehasse). aju) tehakse sageli. Otsmik on kitsas ja pea tagaosa laiem ja silmatorkavam, kõrvad on madalamal kui normaalse arengu ajal. Lõualuud on deformeerunud - sageli põhjustab see alalõua märkimisväärset vähenemist, see muutub kitsaks ja vähearenenud. Sellest tulenevalt on ka suu ülahuule lühenemise tõttu väike ja sageli kolmnurkne. Taevas on kõrgel, kohati on tühimik. Kael võib olla lühenenud, iseloomuliku voldiga.

Silmapilud on kitsamad ja lühemad kui vaja, ninasillad on laienenud ja surutud - see on eriti märgatav, arvestades, et nina on tavaliselt kitsendatud ja nina luud võivad visuaalselt puududa. Silmamuna alluvad ka muutused ja häired, mis põhjustavad katarakti ja koloboomi, st osa silmamembraani puudumist. Lisaks võib esineda muid nägemiskahjustusi.

Kõrvad on madala asetusega ja deformeerunud, sageli sissepoole horisontaaltasand. Sageli on puudu kõrvanibu ja mõnikord ka tragus. Väline kuulmekäik on sageli kitsendatud ja mõnikord võib see täielikult puududa.

Luusüsteemi mõjutavad mitmesugused häired. Esiteks ei saa liigesed korralikult funktsioneerida, mistõttu jalad ja käed ei saa painduda ega venitada nii nagu peaks. Lisaks on jalad vähearenenud, seetõttu muutub nende kuju, nad muutuvad vähem liikuvaks. Pöial lühenenud ning teine ​​ja kolmas kasvavad kokku, mõnikord nii tugevalt, et mõnikord tekivad lestataolised jäsemed. 80% juhtudest moodustub jalg longusvõlvi, väljaulatuva kanna ja lühikese suure varbaga.

Puusaliigese liigse liikuvuse tõttu tekivad sageli nihestused.

Kaarte arv sõrmepatjadel võib olla 10 korda suurem kui tavaliselt, kuid sõrmedel ei ole paindevolti. Peaaegu 30% patsientidest tekivad peopesadele põikisuunalised sooned ja palju servi.

Muuhulgas on Edwardsi sündroomiga rindkere kuju deformeerunud - see laieneb ja roietevahelised ruumid vähenevad, mistõttu see muutub lühemaks ja laiemaks.

Olulisi muutusi teevad ka siseorganid. Peaaegu kõigil patsientidel on südamehaigus. Reeglina iseloomustab seda arterite ja aordi ventiilide ebapiisav areng. Sellisel juhul ilmneb sageli vatsakeste vaheseina defekt.

Ainevahetusprotsessides, näiteks endokriinsüsteemi töös, on väga tõsised häired. Kromosoomianomaaliate tõttu ei saa näärmed normaalselt funktsioneerida, mistõttu kasv aeglustub oluliselt. Hormonaalsed häired põhjustavad nahaaluse koe ebapiisavat arengut. Igal kümnendal inimesel on neerupealiste või kilpnäärme talitlushäired.

Vähenenud lihastoonus paraneb tavaliselt aja jooksul ja vereringe.

Ligikaudu pooltel patsientidest esineb soolestiku ebanormaalne areng. Enamasti seisneb see anomaalia ebatavalises asukohas, kus sooleseina kihtidest moodustub kott ja söögitoru kitseneb liiga järsult. Neerud on sageli segmenteeritud või ebakorrapärase kaarekujulised, samuti võib esineda kusejuhade dubleerimist.

Muutused mõjutavad ka suguelundeid. Poistel ei pruugi munand laskuda munandikotti (krüptorhidism) ja peenise struktuur muutub. Tüdrukutel moodustub hüpertrofeerunud kliitor ja munasarjad on vähearenenud.

Üldiselt on Edwardsi sündroomi väliste ja sisemiste kõrvalekallete pilt järgmine.

100% juhtudest täheldatakse kolju struktuuri kõrvalekaldeid ja näo kuju muutusi. Peaaegu 97% juhtudest on lõualuu vähenemine (mikrogeenia) ning veidi üle 95% juhtudest on kõrvade ehitus ja asukoht häiritud. Peaaegu 90% patsientidest täheldatakse pikliku kolju, 78% kõrge suulae ja 71% juhtudest suu vähenemist.

Mis puudutab jäsemete häireid, siis neid esineb 98% patsientidest. Kõige sagedasemad muutused käte (üle 91%) ja jalgade (76%) kujus.

Kardiovaskulaarsüsteemi areng on häiritud enam kui 90% patsientidest. Umbes 1/3 patsientidest on urogenitaalsüsteemi häired ja 55% seedesüsteemi häired.

Edwardsi sündroomiga imikute toitmine

Kuna arenguanomaaliad on spetsiifilised ja üsna tõsised, on Edwardsi sündroomiga laste toitmine väga keeruline. Kõige tõsisemad probleemid on põhjustatud imemis- ja neelamisrefleksi puudumisest või kahjustusest. Laps kas ei saa piima juua või võib neelamisel lämbuda.

Vaimse arengu kõrvalekalded

Reeglina areneb Edwardsi sündroomi täisvormiga oligofreenia keerulisel määral. Haiguse mosaiikvormis ei pruugi see nii selgelt ilmneda. Sageli tekib patsientidel kramplik sündroom (aju düsfunktsioon, millega kaasnevad tahtmatud lihaste kokkutõmbed).

Sündroomi mosaiikvormi tagajärjed ei ole nii tõsised, kuid häired on siiski arvukad ja märgatavad. Pealegi ei sõltu haiguse raskusaste tervete ja muteerunud rakkude suhtest. Teine raskus seisneb haiguse vormide mitmekesisuses.

Edwardsi sündroomiga lapse elutegevus nõuab suuremat tähelepanu ja kontrolli. Vaimsete võimete areng toimub komplikatsioonidega ja täheldatakse suhtlemisraskusi. Enamasti suudavad nad mugavust ära tunda ja sellele reageerida ning nad saavad õppida naeratama. Kui laps õpib teatud inimesi ära tundma, siis on mõnel juhul võimalik väga piiratud suhtlus. Õige hooldusega saab teie laps õppida pead tõstma ja iseseisvalt sööma.

Kas Edwardsi sündroomi saab ravida?

Olukorra teeb keeruliseks asjaolu, et Edwardsi sündroom tekib geneetiliste häirete tagajärjel, mis võivad keharakke erineval määral mõjutada. Selgub, et täielikuks ravimiseks peate materjali kõigis haigetes rakkudes "parandama". Praeguseks teaduslikud avastused ei luba sellist protseduuri, seega on geneetilised haigused endiselt ravimatud. Eksperdid ei välista, et selline võimalus tulevikus ilmneb. Praegu saame vaid siluda patoloogiliste muutuste tagajärgi.

Kuna haigust ei saa täielikult välja ravida, piirdub ravi tavaliselt toetavate meetmetega. Eelkõige püüavad arstid nii palju kui võimalik patsiendi ja tema pere moraali tugevdada. Isegi kui võetud meetmed on võimalikult tõhusad, ei ületa tõenäosus, et laps elab vähemalt ühe aasta, 5-10%. Ellujäänud lastel on suur hulk erinevaid kõrvalekaldeid ja häireid.

Sünnil Edwardsi sündroomiga diagnoositud laste arengut iseloomustab alati teatud kõrvalekallete esinemine. Arsti jaoks on suurimaks raskuseks haiguse vormi kindlaksmääramine ja teraapia valimine. Väliseid muutusi saab korrigeerida operatsiooniga, kuid varase suremuse tõttu on sellised meetmed enamasti põhjendamatud.

Väliseid häireid saab parandada operatsiooniga, kuid riskid suurenevad, kuna südame-veresoonkonna süsteemi häired põhjustavad tüsistusi. Tõsised närvi- ja lihassüsteemi häired on põhjuseks, miks lihas-skeleti süsteem ei saa normaalselt areneda – see toob kaasa skolioosi, strabismuse ja isegi lihaste atroofia.

Edwardsi sündroomiga patsientidel on madal kõhukelme seina toon ja soole atoonia; koos näo luude moonutamisega muudab see kõik imetamise väga keeruliseks. Teatud täiustused võivad ilmneda spetsiaalsete piimasegude, vahueemaldajate ja lahtistite kasutamisel.

Edwardsi sündroomiga patsientidel on risk haigestuda neeruvähki ja neid tuleb regulaarselt ultraheliuuringuga kontrollida. Urogenitaalsüsteemi ebaõige toimimise tõttu võivad tekkida tüsistused. Suure tõenäosusega on keskkõrvapõletik, sinusiit, konjunktiviit, kopsupõletik ja hulk muid haigusi.

Kuna sellise diagnoosi korral ilmneb organismi talitluses üsna palju tõrkeid, on oluline patsiendi seisundit pidevalt jälgida, et neid õigel ajal märgata ja ravi alustada.

Kas Edwardsi sündroom on pärilik?

Edwardsi sündroomiga kaasneb suur hulk tõsiseid arenguhäireid, mistõttu tekib küsimus, kas see haigus ja kalduvus sellele on päritav? Vastus peitub haiguse põhjuses endas.

Arvukate kõrvalekallete teke on lisakromosoomide ilmumise tagajärg: 18. kromosoom tekib kas sugurakus või embrüo arengu käigus. See tähendab, et vanemad ise on terved ning nende geneetilises materjalis puuduvad eeldused Edwardsi sündroomi tekkeks.

Veel üks pakiline küsimus: kas muudetud kromosoomikomplekti on võimalik järgmistele põlvkondadele edasi anda? Vastus sellele on negatiivne, kuid peamiselt ainult seetõttu, et enamik patsiente ei ela reproduktiivse vanuseni. Lisaks on täiendava kromosoomi ülekandmine võimatu isegi teoreetiliselt, kuna suguelundid on vähearenenud ja paljunemisvõimed täiesti välja arenemata.

Nende faktide, aga ka arvukate meditsiiniliste uuringute põhjal võime kindlalt järeldada, et Edwardsi sündroom ei päri.

Kas mu järgmisel lapsel võib olla Edwardsi sündroom?

Kui perekonnas on kunagi olnud Edwardsi sündroomiga lapsi, siis on üsna loogiline, et abikaasadel tekib küsimus sellise anomaalia kordumise kohta. Teadlaste sõnul on selline nähtus ebatõenäoline. Selline kõrvalekalle iseenesest on üsna haruldane - seda esineb ligikaudu 1% juhtudest. Veelgi enam, tõenäosus, et Edwardsi sündroom diagnoositakse järgmise raseduse ajal uuesti, on umbes 0,01%.

Mutatsioonide oht sugurakkudes või embrüorakkudes võib sõltuda teatud agressiivsetest teguritest. Nende hulka kuuluvad alkoholi tarbimine, kokkupuude sigaretisuitsuga jne. On oluline, et naine jälgiks hoolikalt oma tervist ja hoiduks loote arengut nii otseselt kui kaudselt mõjutada võivate tegurite negatiivsest mõjust. Suur tähtsus pole mitte ainult rasedusperiood, vaid ka periood enne rasestumist.

Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 on geneetiline seisund, mille puhul lapsel tekib igas keharakus kolm kromosoomi 18 koopiat, mitte tavalised kaks.

See on häire, mis on põhjustatud rakkude jagunemise veast, mida tuntakse meiootilise disjunktsioonina.

Kui see juhtub, põhjustab lisakromosoom tavalise paari asemel normaalse arengumustri häireid ja kujutab endast ohtu elule isegi enne sündi. Viga esineb ligikaudu 1-l 2500-st rasedusest ja 1-l 6000-st elussünnist.

Edwardsi tõbe on kolme tüüpi. Igaühel on hulk võimalusi. Raske on ennustada, kuidas täiendav kromosoom konkreetset last mõjutab.

Tüübid

Täielik trisoomia 18

Kõige tavalisem Edwardsi sündroomi tüüp (esineb ligikaudu 95% juhtudest) on täielik trisoomia. Sellega ilmub lapse keha igasse rakku täiendav kromosoom. See tüüp ei ole pärilik.

Osaline

Osalised trisoomiad on väga haruldased. Esineb siis, kui lisakromosoomist on ainult osa. Mõned osalised sündroomid võivad olla põhjustatud pärilikest teguritest. Väga harva liitub osa kromosoomist teisega enne või pärast rasestumist. Ohvritel on kaks eksemplari, pluss "osaline" - lisamaterjal.

Mosaiik

Väga harva esineb ka mosaiiktrisoomiat. Tekib siis, kui mõnes (kuid mitte kõigis) keharakkudes on lisakromosoom. Nagu täielik mosaiik, ei ole ka mosaiik päritud ja see on juhuslik sündmus, mis leiab aset rakkude jagunemise ajal.

Trisoomia 18 mõju lapsele

Ekstra geneetiline materjal põhjustab palju probleeme (sünnidefekte) kasvaval lapsel emakas ja pärast sündi. Sarnaselt Downi sündroomiga on probleemid kerged kuni rasked.

Igal lapsel on oma ainulaadne profiil selle kohta, kuidas Trisomy 18 mõjutab nende arenevat keha ja elundeid. Levinud probleemid:

• Südame defektid:
  • VSD (ventrikulaarne vaheseina defekt): auk alumiste kambrite vahel;
  • ASD (istmiku aatriumi defekt): auk ülemiste kambrite vahel;
  • Aordi koarktatsioon: väljalaskeava ahenemine;
• Neeruprobleemid;
• osa sooletrakt asub väljaspool magu (omphalocele);
• Söögitoru ei ühendu maoga (söögitoru arteesia);
• Liigne amnionivedelik (polühüdramnioos);
• Käed kokku;
• vedelikutasku ajus (kooroidpõimiku tsüst);
• Kiikjalad;
• Hilinenud kasv;
• Väike lõualuu (mycrognathia);
• Väike pea (mikrotsefaalia);
• Madala asetusega, vormimata kõrvad;
• Maasikapea;
• Tõsine arengupeetus;
• Naba- või kubemesong.

Sünnituseelne diagnoos

Enamik Edwardsi sündroomi juhtumeid diagnoositakse sünnieelselt. Olenemata sellest, kas diagnoos tehakse sünnieelselt või postnataalselt, on protsess sama. DNA proov ekstraheeritakse verest, rakkudest ja kultiveeritakse kromosoomide uurimiseks, mida nimetatakse karüotüübiks.

Karüotüüp on inimese kromosoomide pilt.

Selle saamiseks eraldatakse kromosoomid, värvitakse ja uuritakse mikroskoobi all. Enamasti tehakse valgete vereliblede kromosoomide abil. Diagnoosi kinnitab nähtav lisakromosoom.

• Tsütogeneetilised uuringud;
• kromosoomianalüüs;
• ehhokardiograafia;
• Ultraheli raseduse ajal.

Sünnieelne diagnoos, mis põhineb ema vanuse sõeluuringul, seerumimarkerite sõeluuringul või sonograafiliste kõrvalekallete tuvastamisel teisel ja kolmandal trimestril.

Sünnieelne diagnoos viib raseduse katkestamise otsuseni 86% juhtudest. Teadmised ellujäämise kohta, kui ravi katkestamine ei ole võimalik, on olulised, kuna need teadmised võivad mõjutada ravi sünnituse ajal ja vastsündinu perioodil.

Rasedustel on suur loote kadumise ja surnultsündimise oht. Kuni tähtajani ellujäämise tõenäosus suureneb koos rasedusaja suurenemisega: 28% 12. nädalal, 35% 18. nädalal, 41% 20. nädalal. Loote kaotus jaotub ühtlaselt kogu raseduse vältel pärast 24. nädalat, ilma et see oleks teatud gestatsioonieas.

Ebanormaalsete sonograafiliste leidude abil tuvastatud juhtumid põhjustavad suurema tõenäosusega raseduse katkemist või surnultsündimist. Lisaks on poiste puhul raseduse katkemise või surnultsündimise määr suurem kui tüdrukutel.

Vähem hästi iseloomustatud seisund, mida tuntakse pseudotrisoomia 18 sündroomina, kuulub haiguste akineesijärjestuse rühma.

Looduslugu, prognoos

Ellujäämispotentsiaali aluseks olevad tegurid pole teada. Südamepuudulikkuse olemasolu ei mõjuta pikaajalist elulemust. Naistel on täheldatud pikemat elulemust kui meestel.

Kui patsiendil on intensiivne ravi, levinud põhjused suremus muutub, elulemus suureneb.

Kõrvad ja kuulmine

Mõnikord ilmnevad kõrva struktuurilised kõrvalekalded, näiteks atresia, mikrotia. Väliskõrva iseloomulikud tunnused: väike väikese labaga, spiraal käib lahti, mõnikord kinnitub peanahale (cryptotia).

Kuulmekäik on väike, mistõttu audioloogiline sõeluuringud on keerulised. Kirjeldatud on mitmesuguseid kesk- ja sisekõrva kõrvalekaldeid. Samuti võib esineda mõõdukas kuni raske sensoorne kuulmislangus.

Urogenitaalne

Suurenenud on kuseteede infektsioonide esinemissagedus, mis võib olla tingitud struktuurilistest defektidest. Neerupuudulikkus on haruldane.

Neuroloogilised

18. trisoomias on teatatud mitmetest kesknärvisüsteemi struktuursetest kõrvalekalletest. Kõige tavalisemad on väikeaju hüpoplaasia, kollakeha agenees, mikrotsüria, vesipea ja müelomineotseel, mida esineb ligikaudu 5% imikutel.

Funktsionaalsete neuroloogiliste tunnuste hulka kuuluvad hüpotoonia imikueas ja hüpertensioon vanematel lastel. Tsentraalne apnoe ja krambid esinevad 25-50%, kuid tavaliselt on need farmakoloogilise raviga kergesti kontrollitavad. Tsentraalne apnoe on üks peamisi varajase surma põhjuseid.

Areng ja käitumine

Vanematel lastel, kellel on trisoomia 18, esineb alati märkimisväärne arengupeetus, mis ulatub raskest kuni sügava psühhomotoorse ja vaimse alaarenguni. Mingit taandarengut ei toimu, vaid stabiilne staatus mõne oskuse aeglase omandamise juures.

Enamasti ei saavutata väljendusrikast keelekasutust ja iseseisvat kõndimist, kuid mõned vanemad lapsed oskavad kasutada jalutuskäru.

Intellektuaalne vanus on 6-8 kuud, enamikul on mõned vanemate laste oskused, sealhulgas iseseisev magamine, toitmine, matkimine, lihtsa käsu järgimine, põhjuse ja tagajärje mõistmine.

Kõik lapsed omandavad sellised võimed nagu perekondlik aktsepteerimine ja korralik hoolsus. Vanemad lapsed oskavad kasutada jalutuskäru, mõistavad sõnu ja väljendeid, kasutavad mitut sõna või märki, roomavad, järgivad lihtsad käsud, tunneb ära ja suhtle teistega, mängi iseseisvalt.

Seega on Edwardsi sündroomiga lastel, kuigi neil on märkimisväärne areng ja kognitiivne puue, palju rohkem võimeid, kui stereotüübis tavaliselt tajutakse.

Mosaiikvormiga patsientide seas on fenotüüp äärmiselt varieeruv ning kahjustuste protsendi ja vaimse kahjustuse raskuse vahel puudub seos.

Kontroll ja ravi

Pärast haiglast väljakirjutamist peaksid tervisekontrolli kontrollvisiidid olema regulaarsed. Pikaajaliste ellujäänute puhul väheneb visiitide sagedus vanuse kasvades, sõltuvalt konkreetsetest vajadustest.

Tavaliselt saavad 18-aastase trisoomiaga lapsed tavalist hooldust. Seoses immuniseerimisega tuleb arvesse võtta imiku kehakaalu ja üldist seisundit ning krambihoogude esinemist.

Tabel 2 võtab kokku kliinilised ja laboratoorsed leiud sünnihetkel ja pärast seda.

Uuri lähemalt Zollinger Ellisoni sündroomi ravi ja nähud

Tabel 2

Kasv ja toitumine

Kasvunäitajaid (kaal, pikkus, pea ümbermõõt) tuleks kontrollida iga uuringu käigus, sageli esimestel elunädalatel ja -kuudel, samuti konkreetsete kasvutabelite järgi.

Imemis- või neelamisprobleemide hindamine radiograafilise uuringu abil on kasulik, kui arvestada lapse võimet hingamisteid kaitsta.

Toitmissondi kasutamist vastsündinu perioodil või gastrostoomi paigutamist võib pidada piisava ja ohutu toitumise tagatiseks.

Gastroösofageaalset refluksi tuleks pidada toitmisraskuste võimalikuks teguriks. Vajadusel võib alustada tavapärast meditsiinilist ravi. Kui ravi ebaõnnestub, kaalutakse operatsiooni.

Kardiovaskulaarne

Südame hindamine, sealhulgas ehhokardiogramm, tuleb läbi viia diagnoosimise ajal või vastsündinu perioodil. Traditsiooniliselt on trisoomiaga 18 seotud südamedefekte ravitud konservatiivselt. Alates 1990. aastatest on avaldatud aruandeid selle populatsiooni südameoperatsioonide kohta.

Need uuringud on näidanud, et enamik 18. trisoomiaga inimesi (82–91%) elab üle korrigeeriva südameoperatsiooni ja neid võib haiglast välja kirjutada.

Kõige levinumad surmapõhjused on infektsioonid. See viitab sellele, et südamekirurgia on kaasasündinud südamehaigustesse suremuse ärahoidmisel tõhus.

Kaaluda tuleks operatsiooni, kuna see võib pikendada eluiga, hõlbustada haiglast väljakirjutamist ja parandada nii patsiendi kui ka tema pere elukvaliteeti.

Südamekahjustuse raskusaste ja näidustused farmakoloogiliseks või kirurgiliseks raviks on Edwardsi sündroomiga patsientidel erinevad. Seetõttu on optimaalse ravi määramiseks vajalik individuaalne hindamine, mis võtab arvesse vastsündinu üldist tervist.

Hingamisteede

Pulmonoloogi läbivaatus tehakse siis, kui hingamisprobleemid muutuvad oluliseks, eriti imiku puhul.

Kuna sellest on raske aru saada erinevaid tegureid mis võivad mängida rolli: ülemiste hingamisteede obstruktsioon, pulmonaalne hüpertensioon, tsentraalne apnoe.

Diagnoos ei erine sarnaste sümptomitega inimestel. Uneuuring on kasulik apnoeprobleemide raskuse määramisel.

Otsused koduse jälgimise ja hapnikuravi kohta tuleks teha koos vanematega individuaalselt.

IN viimastel aastatel Terapeutiliste protseduuride, sealhulgas trahheostoomia arv on suurenenud.

Oftalmoloogiline

Üldiste struktuursete kõrvalekallete ja vanematel lastel nägemisteravuse languse tuvastamiseks on soovitatav läbi viia oftalmoloogiline uuring. Vajadusel on silmahaiguste ravi tavaline. Fotofoobiaga väikelastele on ette nähtud päikeseprillid.

Kõrvad ja kuulmine

Lihas-skeleti

Üle 2-aastastel lastel tuleb igal arstlikul visiidil läbi viia lülisamba kliiniline hindamine, millele järgneb lülisamba röntgenuuring ja skolioosi kliinilise kahtluse korral eriarsti hindamine.

Mõnikord vanematel lastel kirurgia raske skolioosi korral tuleks kaaluda hilisemate piirava kopsuhaiguse tõttu.

Otsus imikute lampjalgsuse ravi kohta on raske, sest ainult väike osa lastest saab kõndida abiga või iseseisvalt.

Urogenitaalne

Neeruhäirete tuvastamisel jälgige perioodiliste vere- ja uriinianalüüsidega kuseteede infektsiooni ja neerupuudulikkuse suhtes. Kuseteede infektsioonide ravi ei erine teiste laste ravist.

Neoplaasia

Kõrge tase kõhuõõnesisesed kasvajad, eriti Wilmsi kasvaja ja hepatoblastoom, koos trisoomiaga 18 lastel, õigustavad nende patsientide kõhuõõne sõeluuringu soovitamist.

Sõeluuringule ei ole määratud aega, kuid seda võib alustada 6 kuu vanuselt ja korrata iga 6 kuu tagant. Seda tuleb jätkata noorukieas, sest üks Wilmsi kasvaja juhtudest tekkis 13-aastasel tüdrukul.

Neuroloogilised

Kõigil trisoomiaga patsientidel on soovitatav neuroloogiline hindamine. Tavaliselt vajavad nad lihastoonuse probleemide korral füsioteraapiat. Epilepsia ravi on sarnane teiste laste raviga. Krambid on standardse farmakoloogilise raviga hästi kontrolli all.

Areng ja käitumine

Kui tervise edenemise jälgimine standardse hindamise kaudu on kohustuslik. Soovitatav on varakult suunata sekkumisprogrammidesse ja füsioteraapiasse.

Üldine hooldus ja pidev tugi

Edwardsi sündroomiga imikute ja laste hoolduse tõhusa tervisejärelevalve tagamise võtmeelement on spetsiaalne esmatasandi arstiabi.

Lisaks pakub saatekirja palliatiivravi meeskonnale pidevat tuge ning sellest saab hea ressurss perele ja arstile.

(1 hinnangud, keskmine: 5,00 5-st)