Geneetiline kood – ühtne süsteem päriliku teabe kirjed molekulides nukleiinhapped nukleotiidide jadana. Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast tähest A, T, C, G, mis vastavad DNA nukleotiididele. Kokku on 20 tüüpi aminohappeid. 64 koodonist kolm - UAA, UAG, UGA - ei kodeeri aminohappeid, neid nimetati nonsenss-koodoniteks ja need toimivad kirjavahemärkidena. Koodon (kodeeriv trinukleotiidi) on geneetilise koodi ühik, DNA või RNA nukleotiidijääkide (triplet) kolmik, mis kodeerib ühe aminohappe kaasamist. Geenid ise valkude sünteesis ei osale. Geeni ja valgu vaheline vahendaja on mRNA. Geneetilise koodi struktuuri iseloomustab asjaolu, et see on kolmik, see tähendab, et see koosneb lämmastiku DNA aluste kolmikutest (kolmikutest), mida nimetatakse koodoniteks. 64-st

Geeni omadused. kood
1) Kolmik: ühte aminohapet kodeerivad kolm nukleotiidi. Need 3 nukleotiidi DNA-s
nimetatakse tripletiks, mRNA-s - koodon, tRNA-s - antikoodon.
2) Redundantsus (degeneratsioon): aminohappeid on ainult 20 ja aminohappeid kodeerivaid kolmikuid on 61, nii et iga aminohapet kodeerivad mitmed kolmikud.
3) Unikaalsus: iga kolmik (koodon) kodeerib ainult ühte aminohapet.
4) Universaalsus: geneetiline kood on kõigi Maa elusorganismide jaoks sama.
5.) koodonite järjepidevus ja vaieldamatus lugemisel. See tähendab, et nukleotiidjärjestust loetakse kolmikute kaupa ilma lünkadeta ja külgnevad kolmikud ei kattu üksteisega.

88. Pärilikkus ja muutlikkus on elusolendite põhiomadused. Darwini arusaam pärilikkuse ja muutlikkuse nähtustest.
Pärilikkus nimetada kõigi organismide üldist omadust säilitada ja edastada omadusi vanemalt järglastele. Pärilikkus- see on organismide omadus reprodutseerida põlvkondade kaupa sarnast tüüpi ainevahetust, mis on selle käigus välja kujunenud ajalooline areng liiki ja avaldub teatud keskkonnatingimustes.
Muutlikkus on sama liigi isendite vahel kvalitatiivsete erinevuste tekkimise protsess, mis väljendub kas muutuses ainult ühe fenotüübi väliskeskkonna mõjul või geneetiliselt määratud pärilikes variatsioonides, mis tulenevad kombinatsioonidest, rekombinatsioonidest ja mutatsioonidest, mis koht mitmes järjestikuses põlvkonnas ja populatsioonis.
Darwini arusaam pärilikkusest ja muutlikkusest.
Pärilikkuse all Darwin mõistis organismide võimet säilitada oma liike, sordi- ja individuaalsed omadused. See funktsioon oli hästi tuntud ja esindatud pärilik varieeruvus. Darwin analüüsis üksikasjalikult pärilikkuse tähtsust evolutsiooniprotsessis. Ta juhtis tähelepanu esimese põlvkonna samaülikonna hübriidide juhtumitele ja teise põlvkonna tegelaste lõhenemisele, ta oli teadlik sooga seotud pärilikkusest, hübriidsetest atavismidest ja paljudest muudest pärilikkusnähtustest.
Muutlikkus. Võrreldes paljusid loomatõuge ja taimesorte, märkas Darwin, et üheski looma- ja taimeliigis ning kultuuris ei ole ühegi sordi ja tõu sees identseid isendeid. Darwin jõudis järeldusele, et muutlikkus on omane kõigile loomadele ja taimedele.
Loomade varieeruvust käsitlevat materjali analüüsides märkas teadlane, et kõikuvuse tekitamiseks piisab igasugusest elutingimuste muutusest. Seega mõistis Darwin varieeruvust kui organismide võimet omandada tingimuste mõjul uusi omadusi. keskkond. Ta eristas järgmisi varieeruvuse vorme:
Spetsiifiline (rühma) varieeruvus(nüüd kutsutakse modifikatsioon) - teatud tingimuste mõjul sarnane muutus ühes suunas kõigis järglaste isendites. Teatud muutused ei ole tavaliselt pärilikud.
Ebakindel individuaalne varieeruvus(nüüd nimetatakse genotüüpne) - erinevate väiksemate erinevuste ilmnemine sama liigi, sordi, tõu isendites, mille poolest sarnastes tingimustes eksisteerides erineb üks isend teistest. Selline mitmesuunaline varieeruvus tuleneb elutingimuste ebakindlast mõjust igale inimesele.
Korrelatiivne(või suhteline) varieeruvus. Darwin mõistis organismi kui terviklikku süsteemi, mille üksikud osad on omavahel tihedalt seotud. Seetõttu põhjustab ühe osa struktuuri või funktsiooni muutumine sageli muutusi teises või teistes. Sellise varieeruvuse näiteks on suhe toimiva lihase arengu ja luu harja moodustumise vahel, mille külge see on kinnitatud. Paljudel kahlajatel on kaela pikkuse ja jäseme pikkuse vahel seos: pika kaelaga lindudel on ka pikad jäsemed.
Kompenseeriv varieeruvus seisneb selles, et mõne elundi või funktsiooni areng on sageli teiste pärssimise põhjuseks, see tähendab, et näiteks piimatoodangu ja kariloomade lihakuse vahel on pöördvõrdeline korrelatsioon.

89. Modifikatsiooni varieeruvus. Geneetiliselt määratud tunnuste reaktsiooninorm. Fenokoopiad.
Fenotüüpne varieeruvus hõlmab muutusi tunnuste endi seisundis, mis toimuvad arengutingimuste või keskkonnategurite mõjul. Modifikatsiooni varieeruvuse vahemik on piiratud reaktsiooninormiga. Tekkinud tunnuse spetsiifiline modifikatsioonimuutus ei ole päritud, kuid modifikatsiooni varieeruvuse ulatuse määrab pärilikkus.
Reaktsiooni norm on tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piir. Pärandub reaktsiooninorm, mitte modifikatsioonid ise, s.t. omadus areneda ja selle avaldumise vorm sõltub keskkonnatingimustest. Reaktsioonikiirus on genotüübi spetsiifiline kvantitatiivne ja kvalitatiivne tunnus. On märke laia reaktsiooninormiga, kitsa () ja üheselt mõistetava normiga. Reaktsiooni norm on piirangud või piirid kõigile bioloogilised liigid(alumine ja ülemine) - näiteks suurendab söötmist looma kaal, kuid see jääb antud liigile või tõule omase normaalse reaktsiooni piiresse. Reaktsioonikiirus on geneetiliselt määratud ja pärilik. Erinevate tunnuste puhul on reaktsiooninormi piirid väga erinevad. Näiteks reaktsiooninormi laiad piirid on piimajõudluse väärtus, teravilja produktiivsus ja paljud teised kvantitatiivsed näitajad, kitsad piirid enamiku loomade värvuse intensiivsus ja paljud muud kvalitatiivsed omadused. Mõnede kahjulike tegurite mõjul, millega inimene evolutsiooniprotsessis kokku ei puutu, on reaktsiooninorme määrava modifikatsiooni varieeruvuse võimalus välistatud.
Fenokoopiad- fenotüübi muutused ebasoodsate keskkonnategurite mõjul, mis sarnanevad mutatsioonidega. Sellest tulenevad fenotüübilised modifikatsioonid ei ole päritud. On kindlaks tehtud, et fenokoopiate esinemine on seotud välistingimuste mõjuga teatud piiratud arenguetapile. Veelgi enam, sama aine, olenevalt sellest, millisele faasile see toimib, võib kopeerida erinevaid mutatsioone või üks etapp reageerib ühele ainele, teine ​​​​teisele. Sama fenokoopia esilekutsumiseks võib kasutada erinevaid aineid, mis näitab, et muutuse tulemuse ja mõjuteguri vahel puudub seos. Kõige keerulisemaid geneetilisi arenguhäireid on suhteliselt lihtne taastoota, tunnuste kopeerimine aga palju keerulisem.

90. Modifikatsiooni kohanemisvõime. Pärilikkuse ja keskkonna roll inimese arengus, koolituses ja kasvatuses.
Modifikatsiooni varieeruvus vastab elutingimustele ja on oma olemuselt adaptiivne. Sellised omadused nagu taimede ja loomade kasv, nende kaal, värvus jne võivad muutuda. Modifikatsioonimuutuste tekkimine on tingitud asjaolust, et keskkonnatingimused mõjutavad arenevas organismis toimuvaid ensümaatilisi reaktsioone ja teatud määral muudavad selle kulgu.
Kuna päriliku teabe fenotüübilist avaldumist võivad keskkonnatingimused muuta, on organismi genotüüp programmeeritud ainult nende moodustumise võimalusega teatud piirides, mida nimetatakse reaktsiooninormiks. Reaktsiooninorm tähistab antud genotüübi puhul lubatud tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piire.
Tunnuse väljendusaste, kui genotüüp on realiseeritud erinevad tingimused nimetatakse ekspressiivsuseks. See on seotud tunnuse muutlikkusega reaktsiooninormi piires.
Sama tunnus võib ilmneda mõnel organismil ja puududa teistel, millel on sama geen. Geeni fenotüübilise ekspressiooni kvantitatiivset mõõdikut nimetatakse läbitungimiseks.
Ekspressiivsust ja läbitungivust säilitab looduslik valik. Inimeste pärilikkuse uurimisel tuleb silmas pidada mõlemat mustrit. Keskkonnatingimuste muutmisega saab mõjutada läbitungivust ja väljendusvõimet. Asjaolu, et sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks olulise tähtsusega. See tähendab, et koorem ei pea ilmtingimata avalduma. Palju sõltub tingimustest, millesse inimene satub. Mõnel juhul saab haigusi kui päriliku teabe fenotüübilist ilmingut ennetada dieedi või ravimite võtmisega. Päriliku teabe rakendamine sõltub keskkonnast. Moodustunud ajalooliselt väljakujunenud genotüübi alusel on modifikatsioonid tavaliselt kohanemisvõimelised, kuna need on alati areneva organismi reaktsioonide tulemus teda mõjutavatele keskkonnateguritele. Mutatsioonimuutuste olemus on erinev: need on DNA molekuli struktuuri muutuste tulemus, mis põhjustab häireid varem väljakujunenud valgusünteesi protsessis. Kui hiiri hoitakse kõrgel temperatuuril, sünnivad nad pikliku saba ja laienenud kõrvadega järglasi. See modifikatsioon on oma olemuselt adaptiivne, kuna väljaulatuvad osad (saba ja kõrvad) mängivad kehas termoreguleerivat rolli: nende pinna suurendamine võimaldab suurendada soojusülekannet.

Inimese geneetiline potentsiaal on ajaliselt piiratud ja üsna rangelt. Kui jätate varajase sotsialiseerumise tähtaja vahele, kaob see enne, kui tal on aega realiseerida. Selle väite ilmekaks näiteks on arvukad juhtumid, kui imikud sattusid asjaolude sunnil džunglisse ja veetsid mitu aastat loomade keskel. Pärast inimkonda naasmist ei jõudnud nad enam täielikult järele kaotatule: valdavad kõnet, omandasid üsna keerukad inimtegevuse oskused, nende vaimsed funktsioonid arenesid halvasti. See on tõend selle kohta iseloomulikud tunnused inimkäitumine ja -tegevus omandatakse ainult sotsiaalse pärandi kaudu, ainult sotsiaalse programmi edastamise kaudu kasvatus- ja koolitusprotsessis.

Identsed genotüübid (identsetes kaksikutes) võivad erinevatesse keskkondadesse paigutamisel tekitada erinevaid fenotüüpe. Võttes arvesse kõiki mõjutegureid, võib inimese fenotüüpi kujutada mitmest elemendist koosnevana.

Nende hulka kuuluvad: geenidesse kodeeritud bioloogilised kalduvused; keskkond (sotsiaalne ja looduslik); individuaalne tegevus; meel (teadvus, mõtlemine).

Pärilikkuse ja keskkonna koosmõju inimese arengus mängib olulist rolli läbi tema elu. Kuid see omandab erilise tähtsuse organismi moodustumise perioodidel: embrüo-, rinna-, lapse-, noorukieas ja nooruses. Just sel ajal täheldatakse intensiivset keha arengu ja isiksuse kujunemise protsessi.

Pärilikkus määrab, milliseks organism võib saada, kuid inimene areneb mõlema teguri – pärilikkuse ja keskkonna – samaaegsel mõjul. Tänapäeval on üldiselt aktsepteeritud, et inimese kohanemine toimub kahe pärilikkuse programmi mõjul: bioloogilise ja sotsiaalse. Iga indiviidi kõik märgid ja omadused on tema genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. Seetõttu on iga inimene nii osa loodusest kui ka sotsiaalse arengu produkt.

91. Kombinatiivne varieeruvus. Kombinatiivse varieeruvuse tähtsus inimeste genotüübilise mitmekesisuse tagamisel: Abielusüsteemid. Perekonna meditsiinilised ja geneetilised aspektid.
Kombinatiivne varieeruvus seotud uute geenikombinatsioonide saamisega genotüübis. See saavutatakse kolme protsessi tulemusena: a) iseseisev kromosoomide segregatsioon meioosi ajal; b) nende juhuslik kombinatsioon väetamise ajal; c) geenide rekombinatsioon Crossing Over tõttu. Pärilikud tegurid (geenid) ise ei muutu, kuid tekivad nende uued kombinatsioonid, mis toob kaasa erinevate genotüübiliste ja fenotüübiliste omadustega organismide ilmumise. Tänu kombineerivale varieeruvusele järglastel luuakse mitmesuguseid genotüüpe, millel on suur väärtus evolutsiooniprotsessi jaoks, kuna: 1) evolutsiooniprotsessi materjali mitmekesisus suureneb indiviidide elujõulisust vähendamata; 2) laieneb organismide kohanemisvõime muutuvate keskkonnatingimustega ja tagab seeläbi organismirühma (populatsiooni, liigi) püsimajäämise tervikuna.

Inimeste ja populatsioonide alleelide koostis ja esinemissagedus sõltuvad suuresti abielu tüüpidest. Sellega seoses on oluline uurida abielutüüpe ning nende meditsiinilisi ja geneetilisi tagajärgi.

Abielud võivad olla: valikuline, valimatu.

Mittevalikulistele hõlmavad panmix-abielusid. Panmixia(kreeka nixis – segu) – erineva genotüübiga inimeste astmelised abielud.

Valikuabielud: 1. Outbreeding– abielud inimeste vahel, kes ei ole suguluses varem tuntud genotüübiga, 2.Sugulusaretus- sugulastevahelised abielud, 3.Positiivselt assortiiv– abielud sarnaste fenotüüpidega indiviidide vahel (kurttummad, lühikesed lühikesega, pikad ja pikad, nõdrameelsed nõrganärvilistega jne). 4.Negatiivne assortiiv- abielud erinevate fenotüüpidega inimeste vahel (kurt-tumma - normaalne; lühike - pikk; normaalne - tedretähnidega jne). 4. Intsest– abielud lähisugulaste vahel (venna ja õe vahel).

Inbred- ja verepilastusabielud on paljudes riikides ebaseaduslikud. Kahjuks on piirkondi, kus sugulusabielude sagedus on kõrge. Kuni viimase ajani oli mõnes piirkonnas sisearetatud abielude sagedus Kesk-Aasia ulatus 13-15 protsendini.

Meditsiiniline ja geneetiline tähtsus inbred abielud on väga negatiivsed. Sellistes abieludes täheldatakse homosügootsust ja autosoomsete retsessiivsete haiguste esinemissagedus suureneb 1,5-2 korda. Inbred populatsioonid kogevad sugulusdepressiooni, st. ebasoodsate retsessiivsete alleelide esinemissagedus suureneb järsult ja laste suremus suureneb. Ka positiivselt assortatiivsed abielud toovad kaasa sarnaseid nähtusi. Outbreedil on positiivne geneetiline kasu. Sellistes abieludes täheldatakse heterosügootsust.

92. Mutatsiooniline varieeruvus, mutatsioonide klassifikatsioon pärandmaterjali kahjustuse muutuse taseme järgi. Mutatsioonid sugurakkudes ja somaatilistes rakkudes.
Mutatsioon nimetatakse muutuseks, mis on põhjustatud reproduktiivstruktuuride ümberkorraldamisest, selle geneetilise aparaadi muutusest. Mutatsioonid tekivad spasmiliselt ja on päritud. Sõltuvalt päriliku materjali muutumise tasemest jagunevad kõik mutatsioonid geneetiline, kromosomaalne Ja genoomne.
Geenimutatsioonid, ehk transgenatsioonid, mõjutavad geeni enda struktuuri. Mutatsioonid võivad muuta DNA molekuli erineva pikkusega lõike. Väikseimat piirkonda, mille muutumine toob kaasa mutatsiooni ilmnemise, nimetatakse mutooniks. See võib koosneda ainult nukleotiidide paarist. Nukleotiidide järjestuse muutus DNA-s põhjustab muutuse kolmikute järjestuses ja lõpuks ka valgusünteesi programmis. Tuleb meeles pidada, et DNA struktuuri häired põhjustavad mutatsioone ainult siis, kui parandamist ei toimu.
Kromosomaalsed mutatsioonid, seisnevad kromosoomide ümberkorraldused või aberratsioonid kromosoomide päriliku materjali hulga või ümberjaotumise muutumises.
Perestroikad jagunevad intrakromosomaalne Ja kromosoomidevaheline. Kromosoomisisesed ümberkorraldused koosnevad kromosoomi osa kadumisest (deletsioon), selle osade osade kahekordistamisest või korrutamisest (dubleerimine) ja kromosoomifragmendi 180° pööramisest koos geeni asukoha järjestuse muutumisega (inversioon).
Genoomsed mutatsioonid seotud muutustega kromosoomide arvus. Genoomsete mutatsioonide hulka kuuluvad aneuploidsus, haploidsus ja polüploidsus.
Aneuploidsus nimetatakse üksikute kromosoomide arvu muutuseks - täiendavate (trisoomia, tetrasoomia, üldiselt polüsoomia) kromosoomide puudumine (monosoomia) või olemasolu, st tasakaalustamata kromosoomikomplekt. Muutunud kromosoomide arvuga rakud tekivad mitoosi või meioosi protsessi häirete tagajärjel ja seetõttu eristatakse mitootilist ja meiootilist aneuploidsust. Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsusega haploidsus. Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset suurenemist võrreldes diploidsete rakkudega polüploidsus.
Loetletud tüüpi mutatsioonid esinevad nii sugurakkudes kui ka somaatilistes rakkudes. Idurakkudes esinevaid mutatsioone nimetatakse generatiivne. Need antakse edasi järgmistele põlvkondadele.
Mutatsioone, mis esinevad keharakkudes organismi individuaalse arengu ühes või teises etapis, nimetatakse somaatiline. Sellised mutatsioonid pärivad ainult selle raku järeltulijad, milles need esinesid.

93. Geenimutatsioonid, molekulaarsed esinemismehhanismid, mutatsioonide esinemissagedus looduses. Bioloogilised antimutatsioonimehhanismid.
Kaasaegne geneetika rõhutab seda geenimutatsioonid seisneb geenide keemilise struktuuri muutmises. Täpsemalt on geenimutatsioonid nukleotiidipaaride asendused, insertsioonid, deletsioonid ja kadumised. DNA molekuli väikseimat osa, mille muutus viib mutatsioonini, nimetatakse mutooniks. See võrdub ühe nukleotiidide paariga.
Geenmutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni . Spontaanne(spontaanne) on mutatsioon, mis toimub ilma otsese seoseta ühegi füüsikalise või keemilise keskkonnateguriga.
Kui mutatsioonid on põhjustatud tahtlikult, mõjutades organismi teadaoleva iseloomuga tegurite poolt, nimetatakse neid indutseeritud. Agensit, mis indutseerib mutatsioone, nimetatakse mutageen.
Mutageenide olemus on mitmekesine- need on füüsikalised tegurid, keemilised ühendid. Mõnede bioloogiliste objektide – viiruste, algloomade, helmintide – mutageenne toime inimkehasse tungimisel on kindlaks tehtud.
Domineerivate ja retsessiivsete mutatsioonide tulemusena ilmnevad fenotüübis domineerivad ja retsessiivsed muutunud tunnused. Domineeriv mutatsioonid ilmnevad fenotüübis juba esimeses põlvkonnas. Retsessiivne mutatsioonid on heterosügootides loodusliku valiku toimel peidus, mistõttu nad kogunevad liikide genofondidesse suurel hulgal.
Mutatsiooniprotsessi intensiivsuse indikaatoriks on mutatsioonisagedus, mis arvutatakse keskmiselt genoomi kohta või konkreetsete lookuste kohta eraldi. Keskmine mutatsioonide sagedus on võrreldav paljudel elusolenditel (alates bakteritest kuni inimesteni) ega sõltu morfofüsioloogilise organisatsiooni tasemest ja tüübist. See võrdub 10-4-10-6 mutatsiooniga 1 lookuse kohta põlvkonna kohta.
Antimutatsiooni mehhanismid.
Kaitsefaktor geenimutatsioonide kahjulike tagajärgede vastu on kromosoomide paaritumine somaatiliste eukarüootsete rakkude diploidses karüotüübis. Allee geenide sidumine hoiab ära retsessiivsete mutatsioonide fenotüübilise avaldumise.
Elutähtsaid makromolekule kodeerivate geenide ekstrakopeerimise nähtus aitab vähendada geenimutatsioonide kahjulikke tagajärgi. Näiteks rRNA, tRNA, histooni valkude geenid, ilma milleta on ühegi raku elu võimatu.
Loetletud mehhanismid aitavad kaasa evolutsiooni käigus valitud geenide säilimisele ja samal ajal erinevate alleelide kuhjumisele populatsiooni genofondi, moodustades päriliku varieeruvuse reservi.

94. Genoomsed mutatsioonid: polüploidsus, haploidsus, heteroploidsus. Nende esinemise mehhanismid.
Genoomsed mutatsioonid on seotud kromosoomide arvu muutustega. Genoomsed mutatsioonid hõlmavad heteroploidsus, haploidsus Ja polüploidsus.
Polüploidsus– kromosoomide diploidse arvu suurenemine tervete kromosoomikomplektide lisamisega meioosi katkemise tagajärjel.
Polüploidsetel vormidel on kromosoomide arvu kasv, haploidse komplekti kordne: 3n – triploid; 4n – tetraploidne, 5n – pentaploidne jne.
Polüploidsed vormid erinevad diploidsetest fenotüüpiliselt: koos kromosoomide arvu muutumisega muutuvad ka pärilikud omadused. Polüploidide puhul on rakud tavaliselt suured; mõnikord on taimed hiiglaslikud.
Ühe genoomi kromosoomide paljunemisel tekkivaid vorme nimetatakse autoploidseteks. Siiski on teada ka teine ​​polüploidsuse vorm – alloploidsus, mille puhul kahe erineva genoomi kromosoomide arv korrutatakse.
Nimetatakse somaatiliste rakkude kromosoomikomplektide arvu mitmekordset vähenemist võrreldes diploidsusega haploidsus. Looduslikes elupaikades leidub haploidseid organisme peamiselt taimede, sealhulgas kõrgemate (datura, nisu, mais) hulgas. Selliste organismide rakkudel on igast homoloogsest paarist üks kromosoom, mistõttu kõik retsessiivsed alleelid avalduvad fenotüübis. See seletab haploidide elujõulisuse vähenemist.
Heteroploidsus. Mitoosi ja meioosi häirete tagajärjel võib kromosoomide arv muutuda ja mitte muutuda haploidse komplekti mitmekordseks. Nähtust, kui üks kromosoomidest jõuab paari asemel kolmikarvuni, nimetatakse trisoomia. Kui ühes kromosoomis täheldatakse trisoomiat, siis nimetatakse sellist organismi trisoomiliseks ja selle kromosoomikomplekt on 2n+1. Trisoomia võib olla mis tahes kromosoomil või isegi mitmel kromosoomil. Kahekordse trisoomiaga on sellel kromosoomikomplekt 2n+2, kolmekordne trisoomia – 2n+3 jne.
Vastupidine nähtus trisoomia, st. nimetatakse ühe kromosoomi kadumist paarist diploidses komplektis monosoomia, organism on monosoomne; selle genotüübi valem on 2n-1. Kahe erineva kromosoomi puudumisel on organism topeltmonoomne genotüübilise valemiga 2n-2 jne.
Öeldu põhjal on selge, et aneuploidsus, st. kromosoomide normaalse arvu rikkumine toob kaasa muutused struktuuris ja organismi elujõulisuse vähenemise. Mida suurem on häire, seda madalam on elujõulisus. Inimestel põhjustab kromosoomide tasakaalustatud komplekti rikkumine valulikke seisundeid, mida nimetatakse ühiselt kromosoomihaigusteks.
Esinemismehhanism genoomseid mutatsioone seostatakse meioosi korral normaalse kromosoomide segregatsiooni katkemise patoloogiaga, mille tulemuseks on ebanormaalsete sugurakkude moodustumine, mis viib mutatsioonini. Muutused kehas on seotud geneetiliselt heterogeensete rakkude esinemisega.

95. Inimese pärilikkuse uurimise meetodid. Genealoogilised ja kaksikmeetodid, nende tähendus meditsiinile.
Inimese pärilikkuse uurimise peamised meetodid on genealoogiline, kaksik, rahvastikustatistika, dermatoglüüfi meetod, tsütogeneetiline, biokeemiline, somaatiliste rakkude geneetika meetod, modelleerimismeetod
Genealoogiline meetod. See meetod põhineb sugupuude koostamisel ja analüüsil. Sugupuu on diagramm, mis näitab pereliikmete vahelisi seoseid. Analüüsides sugupuid, uurivad nad sugulaste põlvkondade mis tahes normaalseid või (sagedamini) patoloogilisi tunnuseid.
Genealoogilisi meetodeid kasutatakse tunnuse päriliku või mittepäriliku olemuse, domineerimise või retsessiivsuse määramiseks, kromosoomide kaardistamiseks, soolise sideme kindlakstegemiseks ja mutatsiooniprotsessi uurimiseks. Üldjuhul on genealoogiline meetod meditsiinigeneetilises nõustamises järelduste tegemise aluseks.
Tõuraamatute koostamisel kasutatakse standardseid märgendeid. Isik, kellega uuring algab, on uurija. Abielupaari järeltulijat nimetatakse õeks-vennaks, õdesid-vendi õdedeks-vendadeks, nõbusid esimeseks nõbudeks jne. Järeltulijaid, kellel on ühine ema (kuid erinevad isad), nimetatakse sugulasteks ja järglasi, kellel on ühine isa (kuid erinevad emad), poolverelisteks; kui peres on lapsi alates erinevad abielud, pealegi pole neil ühiseid esivanemaid (näiteks laps ema esimesest abielust ja laps isa esimesest abielust), siis nimetatakse neid kasuvanemateks.
Genealoogilist meetodit kasutades saab kindlaks teha uuritava tunnuse pärilikkuse ja ka selle pärilikkuse tüübi. Mitmete tunnuste sugupuude analüüsimisel võib ilmneda nende pärilikkuse seos, mida kasutatakse kromosoomikaartide koostamisel. See meetod võimaldab teil uurida mutatsiooniprotsessi intensiivsust, hinnata alleeli ekspressiivsust ja läbitungimist.
Kaksikmeetod. See seisneb tunnuste pärimise mustrite uurimises identsete ja vennalike kaksikute paarides. Kaksikud on kaks või enam last, kelle on eostanud ja sündinud sama ema peaaegu samaaegselt. On ühemunakaksikud ja vennalikud kaksikud.
Identsed (monosügootsed, identsed) kaksikud tekivad sügootide killustumise kõige varasemates staadiumides, kui kahel või neljal blastomeeril säilib võime areneda eraldudes täisväärtuslikuks organismiks. Kuna sügoot jaguneb mitoosi teel, on identsete kaksikute genotüübid vähemalt esialgu täiesti identsed. Identsed kaksikud on alati samast soost ja loote arengu ajal jagavad sama platsentat.
Vennaskond (disügootne, mitteidentne) tekib kahe või enama samaaegselt küpsenud munaraku viljastamisel. Nii et neil on umbes 50% ühised geenid. Teisisõnu on nad oma geneetiliselt ülesehituselt sarnased tavaliste vendade ja õdedega ning võivad olla kas samasoolised või vastassoolised.
Võrreldes samas keskkonnas kasvanud identseid ja vennaskaksikuid, saab teha järeldusi geenide rollist tunnuste kujunemisel.
Kaksikmeetod võimaldab teha teadlikke järeldusi tunnuste pärilikkuse kohta: pärilikkuse, keskkonna ja juhuslike tegurite rolli teatud inimese omaduste määramisel.
Päriliku patoloogia ennetamine ja diagnoosimine
Praegu toimub päriliku patoloogia ennetamine neljal tasandil: 1) mängueelne; 2) presügootne; 3) sünnieelne; 4) vastsündinu.
1.) Mängueelne tase
Teostatud:
1. Sanitaarkontroll tootmise üle – mutageenide mõju kõrvaldamine organismile.
2. Fertiilses eas naiste vabastamine tööst ohtlikes tööstusharudes.
3.Teatud piirkonnas levinud pärilike haiguste nimekirjade koostamine
territooriumid def. sagedane.
2. Presügootne tase
Selle ennetustaseme kõige olulisem element on elanikkonna meditsiiniline geneetiline nõustamine (MGC), mis teavitab perekonda päriliku patoloogiaga lapse saamise võimaliku riski astmest ja abistab lapse sünnitamise osas õige otsuse langetamisel.
Sünnieelne tase
See koosneb sünnieelse (sünnieelse) diagnostika läbiviimisest.
Sünnieelne diagnoos- see on meetmete kogum, mis viiakse läbi loote päriliku patoloogia kindlakstegemiseks ja selle raseduse katkestamiseks. Sünnituseelsed diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:
1. Ultraheli skaneerimine (USS).
2. Fetoskoopia– meetod loote visuaalseks jälgimiseks emakaõõnes läbi optilise süsteemiga varustatud elastse sondi.
3. Koorioni villuse biopsia. Meetod põhineb koorioni villi võtmisel, rakkude kultiveerimisel ja nende uurimisel tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega.
4. Amniotsentees– lootekoti punktsioon läbi kõhuseina ja kogumine
lootevesi. See sisaldab looterakke, mida saab uurida
tsütogeneetiliselt või biokeemiliselt, olenevalt loote eeldatavast patoloogiast.
5. Kordotsentees- nabanööri veresoonte punktsioon ja loote vere kogumine. Loote lümfotsüüdid
kultiveeritud ja uuritud.
4.Neonataalne tase
Neljandal tasemel sõelutakse vastsündinuid autosomaalsete retsessiivsete ainevahetushaiguste tuvastamiseks prekliinilises staadiumis, mil alustatakse õigeaegset ravi, et tagada laste normaalne vaimne ja füüsiline areng.

Pärilike haiguste ravi põhimõtted
Saadaval on järgmist tüüpi ravi:.
1. Sümptomaatiline(mõju haiguse sümptomitele).
2. Patogeneetiline(mõju haiguse arengu mehhanismidele).
Sümptomaatiline ja patogeneetiline ravi ei kõrvalda haiguse põhjuseid, sest ei likvideeri
geneetiline defekt.
Sümptomaatilises ja patogeneetilises ravis saab kasutada järgmisi meetodeid.
· Parandus arengu defektid kirurgilised meetodid(sündaktiilia, polüdaktüülia,
huulelõhe...
· Asendusteraapia, mille tähendus on kehasse viimine
puuduvad või ebapiisavad biokeemilised substraadid.
· Ainevahetuse induktsioon– sünteesi soodustavate ainete viimine organismi
mõned ensüümid ja seetõttu kiirendavad protsesse.
· Metabolismi pärssimine– siduvate ja eemaldavate ravimite sissetoomine organismi
ebanormaalsed ainevahetusproduktid.
· Dieetteraapia ( terapeutiline toitumine) - ainete eemaldamine toidust, mis
keha ei suuda imenduda.
Väljavaated: Lähitulevikus areneb geneetika kiiresti, kuigi see on endiselt
väga levinud põllumajanduskultuurides (aretus, kloonimine),
meditsiin (meditsiiniline geneetika, mikroorganismide geneetika). Tulevikus loodavad teadlased
kasutada geneetikat defektsete geenide kõrvaldamiseks ja edasikantavate haiguste likvideerimiseks
pärimise teel, et oleks võimalik ravida selliseid tõsiseid haigusi nagu vähk, viirus
infektsioonid.

Kõigi puudustega kaasaegne hindamine radiogeneetiline efekt ei jäta kahtlust keskkonna radioaktiivse fooni kontrollimatu suurenemise korral inimkonda ootavate geneetiliste tagajärgede tõsiduses. Aatomi- ja vesinikrelvade edasise katsetamise oht on ilmne.
Samas võimaldab aatomienergia kasutamine geneetikas ja selektsioonis luua uusi meetodeid taimede, loomade ja mikroorganismide pärilikkuse kontrollimiseks ning paremini mõista organismide geneetilise kohanemise protsesse. Seoses inimeste lendudega avakosmosesse on tekkinud vajadus uurida kosmilise reaktsiooni mõju elusorganismidele.

98. Tsütogeneetiline meetod inimese kromosoomihäirete diagnoosimiseks. Amniotsentees. Inimese kromosoomide kariotüüp ja idiogramm. Biokeemiline meetod.
Tsütogeneetiline meetod hõlmab kromosoomide uurimist mikroskoobi abil. Kõige sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaas), harvemini meiootilised (profaas ja metafaas) kromosoomid. Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimiseks kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Materjali saamine emakas arenevast organismist toimub erineval viisil. Üks neist on amniotsentees, mille abil saadakse 15-16 rasedusnädalal lootevett, mis sisaldab loote jääkaineid ning selle naha ja limaskestade rakke
Looteveeuuringu käigus võetud materjali kasutatakse biokeemilisteks, tsütogeneetilisteks ja molekulaarkeemilisteks uuringuteks. Tsütogeneetilised meetodid määravad kindlaks loote soo ning tuvastavad kromosomaalsed ja genoomilised mutatsioonid. Lootevee ja looterakkude uurimine biokeemiliste meetodite abil võimaldab tuvastada geenide valguproduktide defekti, kuid ei võimalda määrata mutatsioonide lokaliseerumist genoomi struktuurses või regulatoorses osas. DNA-sondide kasutamine mängib olulist rolli pärilike haiguste tuvastamisel ja loote pärilikkusmaterjali kahjustuste täpsel lokaliseerimisel.
Praegu kasutatakse amniotsenteesi kõigi kromosoomianomaaliate, üle 60 päriliku ainevahetushaiguse ning ema ja loote kokkusobimatuse diagnoosimiseks erütrotsüütide antigeenidega.
Nimetatakse raku kromosoomide diploidset komplekti, mida iseloomustab nende arv, suurus ja kuju karüotüüp. Tavaline inimese karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi ehk 23 paari: 22 paari autosoome ja ühte paari sugukromosoome
Kariotüübi moodustava keerulise kromosoomikompleksi mõistmise hõlbustamiseks on need paigutatud kujul idiogrammid. IN idiogramm kromosoomid on paigutatud paaridesse suuruse vähenemise järjekorras, välja arvatud sugukromosoomid. Suurim paar on määratud nr 1, väikseim - nr 22. Kromosoomide tuvastamine ainult suuruse järgi tekitab suuri raskusi: mitmed kromosoomid on sarnase suurusega. Siiski sisse viimasel ajal kasutades mitmesugused Värvainete abil on kindlaks tehtud inimese kromosoomide selge eristamine nende pikkuses ribadeks, mida saab värvida spetsiaalsete meetoditega ja mida ei saa värvida. Kromosoomide täpse eristamise võime on meditsiinigeneetika jaoks väga oluline, kuna see võimaldab täpselt määrata inimese karüotüübi kõrvalekallete olemust.
Biokeemiline meetod

99. Inimese karüotüüp ja idiogramm. Normaalse inimese karüotüübi tunnused
ja patoloogia.
Karüotüüp- kromosoomide tervikkomplekti tunnuste kogum (arv, suurus, kuju jne),
teatud bioloogilise liigi (liigi karüotüübi) rakkudele omane antud organismi
(individuaalne karüotüüp) või rakuliin (kloon).
Kariotüübi määramiseks kasutatakse jagunevate rakkude mikroskoopia käigus kromosoomide mikrofotot või visandit.
Igal inimesel on 46 kromosoomi, millest kaks on sugukromosoomid. Naisel on kaks X-kromosoomi
(karüotüüp: 46, XX) ja meestel on üks X-kromosoom ja teine ​​Y-kromosoom (karüotüüp: 46, XY). Uuring
Karüotüpiseerimine toimub tsütogeneetika meetodil.
Idiogramm- organismi kromosoomide haploidse komplekti skemaatiline esitus, mis
paigutatud ritta vastavalt nende suurusele, paarikaupa suuruste kahanevas järjekorras. Erandiks on sugukromosoomid, mis on eriti eristatavad.
Näited levinuimatest kromosomaalsetest patoloogiatest.
Downi sündroom on 21. kromosoomipaari trisoomia.
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomipaari trisoomia.
Patau sündroom on 13. kromosoomipaari trisoomia.
Klinefelteri sündroom on poiste X-kromosoomi polüsoomia.

100. Geneetika tähtsus meditsiinile. Tsütogeneetilised, biokeemilised, populatsioonistatistika meetodid inimese pärilikkuse uurimiseks.
Geneetika roll inimese elus on väga oluline. Seda rakendatakse meditsiinilise geneetilise nõustamise abil. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on mõeldud inimkonna päästmiseks pärilike (geneetiliste) haigustega seotud kannatustest. Meditsiinilise geneetilise nõustamise peamisteks eesmärkideks on välja selgitada genotüübi roll selle haiguse kujunemisel ja prognoosida haigete järglaste saamise riski. Arstigeenikonsultatsioonidel antud soovitused abiellumise või järglaste geneetilise kasulikkuse prognoosimise kohta on suunatud sellele, et neid arvestaksid konsulteeritavad isikud, kes teevad vabatahtlikult vastava otsuse.
Tsütogeneetiline (karüotüüpne) meetod. Tsütogeneetiline meetod hõlmab kromosoomide uurimist mikroskoobi abil. Kõige sagedamini on uurimisobjektiks mitootilised (metafaas), harvemini meiootilised (profaas ja metafaas) kromosoomid. Seda meetodit kasutatakse ka sugukromatiini ( Barri kehad) Üksikute indiviidide karüotüüpide uurimiseks kasutatakse tsütogeneetilisi meetodeid
Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja kariotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida erinevaid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutustega. või nende struktuuri rikkumine. Lisaks võimaldab see meetod uurida mutageneesi protsesse kromosoomi ja karüotüübi tasemel. Selle kasutamine meditsiinilises geneetilises nõustamises kromosoomihaiguste sünnieelse diagnoosimise eesmärgil võimaldab õigeaegse raseduse katkestamise kaudu vältida raskete arenguhäiretega järglaste ilmumist.
Biokeemiline meetod seisneb ensüümide aktiivsuse või teatud ainevahetusproduktide sisalduse määramises veres või uriinis. Selle meetodi abil tuvastatakse metaboolsed häired, mis on põhjustatud alleelgeenide ebasoodsa kombinatsiooni olemasolust genotüübis, kõige sagedamini homosügootses olekus retsessiivsed alleelid. Selliste pärilike haiguste õigeaegse diagnoosimisega saab ennetusmeetmetega vältida tõsiseid arenguhäireid.
Rahvastikustatistika meetod. See meetod võimaldab hinnata teatud fenotüübiga indiviidide sündimise tõenäosust antud populatsioonirühmas või sugulusabielus; arvutada retsessiivsete alleelide heterosügootses seisundis kandmise sagedus. Meetod põhineb Hardy-Weinbergi seadusel. Hardy-Weinbergi seadus- See on populatsioonigeneetika seadus. Seadus ütleb: "Ideaalses populatsioonis jäävad geenide ja genotüüpide sagedused põlvest põlve konstantseks."
Inimpopulatsioonide põhijooned on: ühine territoorium ja vabaabielu võimalus. Isolatsiooni tegurid, s.o inimese abikaasade valikuvabaduse piiramine, võivad olla mitte ainult geograafilised, vaid ka usulised ja sotsiaalsed barjäärid.
Lisaks võimaldab see meetod uurida mutatsiooniprotsessi, pärilikkuse ja keskkonna rolli inimese fenotüübilise polümorfismi kujunemisel normaalsete omaduste järgi, aga ka haiguste esinemist, eriti päriliku eelsoodumusega. Rahvastikustatistika meetodit kasutatakse geneetiliste tegurite olulisuse määramiseks antropogeneesis, eelkõige rassi kujunemises.

101. Kromosoomide struktuurihäired (aberratsioonid). Klassifikatsioon sõltuvalt geneetilise materjali muutustest. Mõju bioloogiale ja meditsiinile.
Kromosoomi aberratsioonid tulenevad kromosoomide ümberkorraldustest. Need on kromosoomi purunemise tagajärg, mis põhjustab fragmentide moodustumist, mis hiljem taasühendatakse, kuid kromosoomi normaalne struktuur ei taastu. On 4 peamist kromosoomaberratsiooni tüüpi: puudus, kahekordistamine, inversioonid, translokatsioonid, kustutamine- kromosoomi kadu teatud ala, mis siis tavaliselt hävitatakse
Puudused tekivad teatud kromosoomipiirkonna kaotuse tõttu. Kromosoomi keskmise osa puudujääke nimetatakse deletsioonideks. Kromosoomi olulise osa kadumine toob kaasa organismi surma, väiksemate osade kadumine põhjustab pärilike omaduste muutumise. Niisiis. Kui maisil puudub üks kromosoomidest, puudub selle seemikutel klorofüll.
Kahekordne seotud kromosoomi täiendava dubleeriva lõigu lisamisega. See toob kaasa ka uute sümptomite ilmnemise. Seega on Drosophilas triibukujuliste silmade geen põhjustatud ühe kromosoomi lõigu kahekordistumisest.
Inversioonid täheldatakse, kui kromosoom puruneb ja rebenenud osa pööratakse 180 kraadi. Kui murdumine toimub ühes kohas, kinnitub eraldunud fragment kromosoomi külge vastasotsaga, kui aga kahes kohas, siis keskmine fragment, ümberpöördudes, kinnitub murdekohtadele, kuid erinevate otstega. Darwini järgi mängivad inversioonid liikide evolutsioonis olulist rolli.
Translokatsioonid tekivad juhtudel, kui ühest paarist pärit kromosoomi lõik on seotud mittehomoloogse kromosoomiga, s.t. kromosoom teisest paarist. Translokatsioon inimesel on teada ühe kromosoomi lõigud; see võib olla Downi sündroomi põhjus. Enamik translokatsioone, mis mõjutavad suuri kromosoomide osi, muudavad organismi elujõuetuks.
Kromosomaalsed mutatsioonid muuta mõne geeni doosi, põhjustada geenide ümberjaotumist aheldusrühmade vahel, muuta nende lokaliseerumist aheldusrühmas. Seda tehes rikuvad nad organismi rakkude geenitasakaalu, mille tulemusena tekivad kõrvalekalded isendi somaatilises arengus. Reeglina laienevad muutused mitmele organsüsteemile.
Kromosomaalsetel aberratsioonidel on meditsiinis suur tähtsus. Kell kromosoomaberratsioonid, esineb üldise füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Kromosomaalseid haigusi iseloomustab paljude kaasasündinud defektide kombinatsioon. See defekt on Downi sündroomi ilming, mida täheldatakse 21. kromosoomi pika käe väikeses segmendis trisoomia korral. Kassi nutu sündroomi pilt areneb koos 5. kromosoomi lühikese käe lõigu kadumisega. Inimestel täheldatakse kõige sagedamini aju, luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi väärarenguid.

102. Liigi mõiste, tänapäevased vaated liigilisusele. Tüübi kriteeriumid.
Vaade on kogum isendeid, kes on liigikriteeriumide poolest sedavõrd sarnased, et suudavad
ristuvad looduslikult ja annavad viljakaid järglasi.
Viljakad järglased- midagi, mis suudab end taastoota. Viljatute järglaste näide on muul (eesli ja hobuse hübriid), ta on viljatu.
Tüübi kriteeriumid- need on omadused, mille abil võrreldakse kahte organismi, et teha kindlaks, kas nad kuuluvad samasse liiki või erinevatesse.
· Morfoloogilised – sise- ja väline struktuur.
· Füsioloogilis-biokeemiline – kuidas elundid ja rakud töötavad.
· Käitumuslik – käitumine, eriti paljunemise ajal.
· Ökoloogiline – eluks vajalike keskkonnategurite kogum
tüüp (temperatuur, niiskus, toit, konkurendid jne)
· Geograafiline – piirkond (levikuala), s.o. territoorium, kus liik elab.
· Geneetiline-paljunemisvõimeline – sama kromosoomide arv ja struktuur, mis võimaldab organismidel saada viljakaid järglasi.
Tüübikriteeriumid on suhtelised, s.t. Liiki ei saa hinnata ühe kriteeriumi järgi. Näiteks on kaksikliike (malaariasääsel, rottidel jne). Morfoloogiliselt nad üksteisest ei erine, kuid on erinevad kogused kromosoomid ja seetõttu ei saa järglasi.

103.Rahvastik. Selle ökoloogilised ja geneetilised omadused ning roll liigiloomes.
Rahvaarv- minimaalne isepaljunev rühm sama liigi isendeid, mis on teistest sarnastest rühmadest enam-vähem isoleeritud, asustavad teatud piirkonda pikkade põlvkondade jada, moodustades oma geneetilise süsteemi ja moodustades oma ökoloogilise niši.
Rahvastiku ökoloogilised näitajad.
Number- isendite koguarv populatsioonis. Seda väärtust iseloomustab suur varieeruvus, kuid see ei saa olla alla teatud piiri.
Tihedus– isendite arv pindala- või mahuühiku kohta. Arvukuse kasvades kipub asustustihedus suurenema
Ruumiline struktuur Populatsiooni iseloomustavad okupeeritud territooriumil isendite jaotumise iseärasused. Selle määravad elupaiga omadused ja liigi bioloogilised omadused.
Seksuaalne struktuur peegeldab teatud mees- ja naissoost indiviidide suhet populatsioonis.
Vanuseline struktuur peegeldab erinevate vanuserühmade suhet populatsioonides sõltuvalt oodatavast elueast, puberteedieast ja järeltulijate arvust.
Rahvastiku geneetilised näitajad. Geneetiliselt iseloomustab populatsiooni selle genofond. Seda esindab alleelide kogum, mis moodustavad teatud populatsiooni organismide genotüübid.
Populatsioonide kirjeldamisel või nende omavahelisel võrdlemisel kasutatakse mitmeid geneetilisi tunnuseid. Polümorfism. Populatsiooni nimetatakse antud lookuses polümorfseks, kui selles esineb kaks või enam alleeli. Kui lookust esindab üks alleel, räägime monomorfismist. Uurides paljusid lookusi, on võimalik määrata polümorfsete osakaalu nende hulgas, s.o. hinnata polümorfismi astet, mis on populatsiooni geneetilise mitmekesisuse näitaja.
Heterosügootsus. Populatsiooni oluline geneetiline tunnus on heterosügootsus – heterosügootsete isendite esinemissagedus populatsioonis. See peegeldab ka geneetilist mitmekesisust.
Sugulusaretuse koefitsient. Seda koefitsienti kasutatakse sugulusaretuse levimuse hindamiseks populatsioonis.
Geeniühendus. Erinevate geenide alleelide sagedused võivad üksteisest sõltuda, mida iseloomustavad assotsiatsioonikoefitsiendid.
Geneetilised kaugused. Erinevad populatsioonid erinevad üksteisest alleelisageduste poolest. Nende erinevuste kvantifitseerimiseks on välja pakutud mõõdikud, mida nimetatakse geneetilisteks kaugusteks.

Rahvaarv– elementaarne evolutsiooniline struktuur. Iga liigi levilas on isendid jaotunud ebaühtlaselt. Isendite tiheda koondumise alad vahelduvad ruumidega, kus neid on vähe või pole üldse. Selle tulemusena tekivad enam-vähem isoleeritud populatsioonid, milles toimub süstemaatiliselt juhuslik vaba ristumine (panmixia). Ristumine teiste populatsioonidega toimub väga harva ja ebaregulaarselt. Tänu panmixiale luuakse igas populatsioonis iseloomulik geenifond, mis erineb teistest populatsioonidest. Just elanikkonda tuleks pidada evolutsiooniprotsessi elementaarseks üksuseks

Populatsioonide roll on suur, kuna neis esinevad peaaegu kõik mutatsioonid. Neid mutatsioone seostatakse peamiselt isoleeritud populatsioonide ja geenifondidega, mis erinevad üksteisest eraldatuse tõttu. Evolutsiooni materjaliks on mutatsiooniline muutlikkus, mis saab alguse populatsioonist ja lõpeb liigi tekkega.

Igal elusorganismil on spetsiaalne valkude komplekt. Teatud nukleotiidühendid ja nende järjestus DNA molekulis moodustavad geneetilise koodi. See annab teavet valgu struktuuri kohta. Geneetikas on aktsepteeritud teatud kontseptsioon. Selle järgi vastas üks geen ühele ensüümile (polüpeptiidile). Olgu öeldud, et nukleiinhapete ja valkude uuringuid on tehtud üsna pika aja jooksul. Hiljem artiklis käsitleme geneetilist koodi ja selle omadusi lähemalt. Samuti esitatakse uuringu lühike kronoloogia.

Terminoloogia

Geneetiline kood on viis aminohappevalkude järjestuse kodeerimiseks nukleotiidjärjestuse abil. See teabe genereerimise meetod on omane kõigile elusorganismidele. Valgud on kõrge molekulaarsusega looduslikud orgaanilised ained. Neid ühendeid leidub ka elusorganismides. Need koosnevad 20 tüüpi aminohapetest, mida nimetatakse kanoonilisteks. Aminohapped on paigutatud ahelasse ja ühendatud rangelt kehtestatud järjestuses. See määrab valgu struktuuri ja selle bioloogilised omadused. Valgus on ka mitu aminohapete ahelat.

DNA ja RNA

Desoksüribonukleiinhape on makromolekul. Ta vastutab päriliku teabe edastamise, säilitamise ja rakendamise eest. DNA kasutab nelja lämmastiku alust. Nende hulka kuuluvad adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin. RNA koosneb samadest nukleotiididest, välja arvatud see, et see sisaldab tümiini. Selle asemel on uratsiili (U) sisaldav nukleotiid. RNA ja DNA molekulid on nukleotiidahelad. Tänu sellele struktuurile moodustuvad järjestused - "geneetiline tähestik".

Teabe rakendamine

Valkude süntees, mida kodeerib geen, teostatakse mRNA kombineerimisel DNA matriitsil (transkriptsioon). Geneetiline kood kantakse ka aminohappejärjestusse. See tähendab, et mRNA-l toimub polüpeptiidahela süntees. Kõigi aminohapete ja valgujärjestuse lõpu signaali krüpteerimiseks piisab 3 nukleotiidist. Seda ahelat nimetatakse kolmikuks.

Uuringu ajalugu

Valkude ja nukleiinhapete uurimist on tehtud pikka aega. 20. sajandi keskel tekkisid lõpuks esimesed ideed geneetilise koodi olemuse kohta. 1953. aastal avastati, et mõned valgud koosnevad aminohapete järjestustest. Tõsi, sel ajal ei osanud nad oma täpset arvu veel kindlaks teha ja selle üle oli palju vaidlusi. 1953. aastal avaldati kaks teost autoritelt Watson ja Crick. Esimene rääkis DNA sekundaarstruktuurist, teine ​​rääkis selle lubatud kopeerimisest matriitsi sünteesi abil. Lisaks pandi rõhku sellele, et konkreetne aluste jada on pärilikku infot kandev kood. Ameerika ja Nõukogude füüsik Georgiy Gamow oletas kodeerimise hüpoteesi ja leidis meetodi selle kontrollimiseks. 1954. aastal avaldati tema töö, mille käigus ta tegi ettepaneku luua vastavused aminohapete külgahelate ja rombikujuliste “aukude” vahel ning kasutada seda kodeerimismehhanismina. Siis nimetati seda rombiks. Oma tööd selgitades tunnistas Gamow, et geneetiline kood võib olla kolmik. Füüsiku töö oli üks esimesi nende seas, mida tõele lähedaseks peeti.

Klassifikatsioon

Aastate jooksul on välja pakutud erinevaid geneetiliste koodide mudeleid, kahte tüüpi: kattuvad ja mittekattuvad. Esimene põhines ühe nukleotiidi kaasamisel mitmesse koodoni. See sisaldab kolmnurkset, järjestikust ja peamist-minoorset geneetilist koodi. Teine mudel eeldab kahte tüüpi. Mittekattuvad koodid hõlmavad kombineeritud koodi ja komavaba koodi. Esimene võimalus põhineb aminohappe kodeerimisel nukleotiidide kolmikute abil ja peamine on selle koostis. "Komadeta koodi" järgi vastavad teatud kolmikud aminohapetele, teised aga mitte. Sel juhul arvati, et kui mõni oluline kolmik paigutatakse järjestikku, poleks teised, mis asuvad erinevas lugemisraamis, vajalikud. Teadlased uskusid, et on võimalik valida nendele nõuetele vastav nukleotiidjärjestus ja kolmikuid on täpselt 20.

Kuigi Gamow ja tema kaasautorid seadsid selle mudeli kahtluse alla, peeti seda järgmise viie aasta jooksul kõige õigemaks. 20. sajandi teise poole alguses ilmusid uued andmed, mis võimaldasid avastada “komavaba koodi” mõningaid puudujääke. Leiti, et koodonid on võimelised indutseerima valgusünteesi in vitro. Aastale 1965 lähemal mõisteti kõigi 64 kolmiku põhimõtet. Selle tulemusena avastati mõnede koodonite liiasus. Teisisõnu, aminohappejärjestust kodeerivad mitmed kolmikud.

Iseloomulikud omadused

Geneetilise koodi omadused hõlmavad järgmist:

Variatsioonid

Esimene geneetilise koodi kõrvalekalle standardist avastati 1979. aastal inimkehas mitokondriaalsete geenide uurimisel. Täiendavalt tuvastati sarnaseid variante, sealhulgas palju alternatiivseid mitokondriaalseid koode. Nende hulka kuulub UGA stoppkoodoni dekodeerimine, mida kasutatakse mükoplasmades trüptofaani määramiseks. Algusvõimalustena kasutatakse sageli GUG-i ja UUG-i arhees ja bakterites. Mõnikord kodeerivad geenid valku stardikoodoniga, mis erineb liigi tavaliselt kasutatavast. Lisaks sisestatakse mõnesse valku ribosoomi kaudu selenotsüsteiin ja pürrolüsiin, mis on mittestandardsed aminohapped. Ta loeb stoppkoodonit. See sõltub mRNA-s leitud järjestustest. Praegu peetakse selenotsüsteiini 21. ja pürrolüsaani 22. aminohappeks valkudes.

Geneetilise koodi üldised tunnused

Kõik erandid on aga haruldased. Elusorganismides on geneetilisel koodil peamiselt mitmeid ühiseid jooni. Need hõlmavad kolme nukleotiidi sisaldava koodoni koostist (esimesed kaks kuuluvad defineerivate nukleotiidide hulka), koodonite ülekandmist tRNA ja ribosoomide abil aminohappejärjestusse.

Geeni klassifikatsioon

1) Alleelse paari interaktsiooni olemuse järgi:

Domineeriv (geen, mis on võimeline pärssima talle alleelse retsessiivse geeni avaldumist); - retsessiivne (geen, mille ekspressiooni pärsib alleelne domineeriv geen).

2) Funktsionaalne klassifikatsioon:

2) Geneetiline kood- need on teatud nukleotiidide kombinatsioonid ja nende asukoha järjestus DNA molekulis. See on kõigile elusorganismidele omane meetod valkude aminohappejärjestuse kodeerimiseks nukleotiidide järjestuse abil.

DNA kasutab nelja nukleotiidi - adeniini (A), guaniini (G), tsütosiini (C), tümiini (T), mida venekeelses kirjanduses tähistatakse tähtedega A, G, T ja C. Need tähed moodustavad tähestiku tähestiku. geneetiline kood. RNA kasutab samu nukleotiide, välja arvatud tümiin, mis on asendatud sarnase nukleotiidiga - uratsiiliga, mida tähistatakse tähega U (vene kirjanduses U). DNA ja RNA molekulides on nukleotiidid paigutatud ahelatesse ja nii saadakse geneetiliste tähtede järjestused.

Geneetiline kood

Looduses valkude ehitamiseks kasutatakse 20 erinevat aminohapet. Iga valk on rangelt määratletud järjestuses aminohapete ahel või mitu ahelat. See järjestus määrab valgu struktuuri ja seega kõik selle bioloogilised omadused. Aminohapete komplekt on universaalne ka peaaegu kõigile elusorganismidele.

Geneetilise informatsiooni rakendamine elusrakkudes (st geeni poolt kodeeritud valgu süntees) toimub kahe maatriksprotsessi abil: transkriptsioon (st mRNA süntees DNA maatriksil) ja geneetilise koodi translatsioon. aminohappejärjestusse (polüpeptiidahela süntees mRNA maatriksil). Kolmest järjestikusest nukleotiidist piisab 20 aminohappe kodeerimiseks, samuti stoppsignaalist, mis näitab valgujärjestuse lõppu. Kolmest nukleotiidist koosnevat komplekti nimetatakse tripletiks. Aminohapetele ja koodonitele vastavad aktsepteeritud lühendid on näidatud joonisel.

Geneetilise koodi omadused

1. Kolmik- tähenduslik koodiühik on kolme nukleotiidi kombinatsioon (triplet või koodon).

2. Järjepidevus- kolmikute vahel pole kirjavahemärke, see tähendab, et teavet loetakse pidevalt.

3. Diskreetsus- sama nukleotiid ei saa olla samaaegselt kahe või enama kolmiku osa.

4. Spetsiifilisus- konkreetne koodon vastab ainult ühele aminohappele.

5. Degeneratsioon (liignemine)- samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.

6. Mitmekülgsus - geneetiline kood toimib organismides samamoodi erinevad tasemed keerukus - viirustest inimeseni. (meetodid põhinevad sellel geenitehnoloogia)

3) transkriptsioon - RNA sünteesi protsess, kasutades DNA-d matriitsina, mis esineb kõigis elusrakkudes. Teisisõnu, see on geneetilise teabe ülekandmine DNA-st RNA-sse.

Transkriptsiooni katalüüsib ensüüm DNA-sõltuv RNA polümeraas. RNA sünteesiprotsess kulgeb suunas 5" kuni 3" otsa, st piki DNA matriitsi ahelat liigub RNA polümeraas suunas 3"->5"

Transkriptsioon koosneb initsiatsiooni, elongatsiooni ja lõpetamise etappidest.

Transkriptsiooni algatamine- keeruline protsess, mis sõltub transkribeeritava järjestuse lähedal asuvast DNA järjestusest (ja eukarüootidel ka genoomi kaugematest osadest - võimendajatest ja summutitest) ning erinevate valgufaktorite olemasolust või puudumisest.

Pikendamine- jätkub DNA edasine lahtikerimine ja RNA süntees mööda kodeerivat ahelat. see, nagu DNA süntees, toimub 5-3 suunas

Lõpetamine- niipea kui polümeraas jõuab terminaatorisse, eraldub see koheselt DNA-st, lokaalne DNA-RNA hübriid hävib ja äsja sünteesitud RNA transporditakse tuumast tsütoplasmasse ning transkriptsioon on lõppenud.

Töötlemine- reaktsioonide kogum, mis viib transkriptsiooni ja translatsiooni primaarsete produktide muundamiseni toimivateks molekulideks. Funktsionaalselt inaktiivsed prekursormolekulid puutuvad kokku P-ga. ribonukleiinhapped (tRNA, rRNA, mRNA) ja paljud teised. valgud.

Kataboolsete ensüümide sünteesi (substraatide lõhustamise) protsessis toimub prokarüootides ensüümide indutseeritav süntees. See annab rakule võimaluse kohaneda keskkonnatingimustega ja säästa energiat, peatades vastava ensüümi sünteesi, kui vajadus selle järele kaob.
Kataboolsete ensüümide sünteesi esilekutsumiseks on vaja järgmisi tingimusi:

1. Ensüüm sünteesitakse ainult siis, kui vastava substraadi lagundamine on raku jaoks vajalik.
2. Enne vastava ensüümi moodustumist peab substraadi kontsentratsioon söötmes ületama teatud taseme.
Escherichia coli geeniekspressiooni reguleerimise mehhanismi saab kõige paremini uurida lac operoni näitel, mis kontrollib kolme laktoosi lagundava kataboolse ensüümi sünteesi. Kui rakus on palju glükoosi ja vähe laktoosi, jääb promootor passiivseks ning repressorvalk paikneb operaatoril – lac operoni transkriptsioon on blokeeritud. Kui glükoosi kogus söötmes ja seega ka rakus väheneb ja laktoos suureneb, ilmnevad järgmised sündmused: tsüklilise adenosiinmonofosfaadi kogus suureneb, see seondub CAP valguga - see kompleks aktiveerib promootori, millele RNA polümeraas seob; samal ajal seondub liigne laktoos repressorvalguga ja vabastab sellest operaatori - tee on avatud RNA polümeraasile, algab lac operoni struktuursete geenide transkriptsioon. Laktoos toimib nende ensüümide sünteesi indutseerijana, mis seda lagundavad.

5) Geeniekspressiooni reguleerimine eukarüootides on palju keerulisem. Erinevat tüüpi mitmerakulise eukarüootse organismi rakud sünteesivad mitmeid identseid valke ja samal ajal erinevad nad üksteisest teatud tüüpi rakkudele spetsiifiliste valkude kogumi poolest. Tootmise tase sõltub rakutüübist, samuti organismi arenguastmest. Geeniekspressiooni reguleerimine toimub raku ja organismi tasandil. Eukarüootsete rakkude geenid jagunevad kaks põhitüübid: esimene määrab rakufunktsioonide universaalsuse, teine ​​määrab (määrab) spetsiifilised rakufunktsioonid. Geeni funktsioonid esimene rühm ilmuvad kõigis rakkudes. Diferentseeritud funktsioonide täitmiseks peavad spetsiaalsed rakud ekspresseerima kindlat geenide komplekti.
Eukarüootsete rakkude kromosoomidel, geenidel ja operonitel on mitmeid struktuurseid ja funktsionaalseid tunnuseid, mis seletab geeniekspressiooni keerukust.
1. Eukarüootsete rakkude operonitel on mitu geeni – regulaatorit, mis võivad paikneda erinevates kromosoomides.
2. Struktuurigeenid, mis juhivad ühe biokeemilise protsessi ensüümide sünteesi, võivad koonduda mitmesse operoni, mis paiknevad mitte ainult ühes DNA molekulis, vaid ka mitmes.
3. DNA molekuli kompleksjärjestus. Seal on informatiivsed ja mitteinformatiivsed lõigud, ainulaadsed ja korduvalt korduvad informatiivsed nukleotiidjärjestused.
4. Eukarüootsed geenid koosnevad eksonitest ja intronitest ning mRNA küpsemisega kaasneb intronite väljalõikamine vastavatest primaarsetest RNA transkriptidest (pro-RNA), s.o. splaissimine.
5. Geeni transkriptsiooni protsess sõltub kromatiini seisundist. Lokaalne DNA tihendamine blokeerib täielikult RNA sünteesi.
6. Transkriptsioon eukarüootsetes rakkudes ei ole alati seotud translatsiooniga. Sünteesitud mRNA-d saab pikka aega säilitada infoosoomide kujul. Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad erinevates sektsioonides.
7. Mõned eukarüootsed geenid on ebaühtlase lokalisatsiooniga (labiilsed geenid või transposoonid).
8. Molekulaarbioloogia meetodid on paljastanud histooni valkude inhibeeriva toime mRNA sünteesile.
9. Organite arengu ja diferentseerumise käigus sõltub geenide aktiivsus organismis ringlevatest hormoonidest, mis põhjustavad teatud rakkudes spetsiifilisi reaktsioone. Imetajatel on suguhormoonide toime oluline.
10. Eukarüootides ekspresseerub igas ontogeneesi etapis 5-10% geenidest, ülejäänud tuleb blokeerida.

6) geneetilise materjali parandamine

Geneetiline parandus- geneetiliste kahjustuste kõrvaldamise ja päriliku aparatuuri taastamise protsess, mis esineb elusorganismide rakkudes spetsiaalsete ensüümide mõjul. Rakkude võime parandada geneetilisi kahjustusi avastas esmakordselt 1949. aastal Ameerika geneetik A. Kellner. Remont- rakkude erifunktsioon, mis seisneb võimes korrigeerida keemilisi kahjustusi ja katkestusi DNA molekulides, mis on kahjustatud rakus toimuva DNA normaalse biosünteesi käigus või füüsikaliste või keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel. Seda viivad läbi raku spetsiaalsed ensüümsüsteemid. Remondisüsteemide häiretega on seotud mitmed pärilikud haigused (nt xeroderma pigmentosum).

Reparatsiooni tüübid:

Otsene parandamine on lihtsaim viis kahjustuste kõrvaldamiseks DNA-s, mis tavaliselt hõlmab spetsiifilisi ensüüme, mis suudavad kiiresti (tavaliselt ühes etapis) kõrvaldada vastava kahjustuse, taastades nukleotiidide esialgse struktuuri. See on nii näiteks O6-metüülguaniini DNA metüültransferaasi puhul, mis eemaldab metüülrühma lämmastikualusest ühele oma tsüsteiinijäägile.

Koodonites väljendatud geneetiline kood on süsteem, mis kodeerib teavet valkude struktuuri kohta, mis on omane kõigile planeedi elusorganismidele. Selle dešifreerimiseks kulus kümme aastat, kuid teadus mõistis, et see eksisteeris peaaegu sajandi. Geneetilise koodi universaalsus, spetsiifilisus, ühesuunalisus ja eriti degeneratsioon omavad olulist bioloogilist tähtsust.

Avastuste ajalugu

Kodeerimise probleem on bioloogias alati olnud võtmetähtsusega. Teadus on üsna aeglaselt liikunud geneetilise koodi maatriksstruktuuri poole. Alates DNA topeltspiraalse struktuuri avastamisest J. Watsoni ja F. Cricki poolt 1953. aastal algas koodi enda struktuuri lahtiharutamise etapp, mis ajendas uskuma looduse suurusjärku. Valkude lineaarne struktuur ja sama DNA struktuur eeldasid geneetilise koodi olemasolu kahe teksti vahelise vastavusena, kuid kirjutatud erinevat tähestikku kasutades. Ja kui valkude tähestik oli teada, said DNA märgid bioloogide, füüsikute ja matemaatikute uurimisobjektiks.

Selle mõistatuse lahendamise kõiki etappe pole mõtet kirjeldada. Otsese katse, mis tõestas ja kinnitas, et DNA koodonite ja valgu aminohapete vahel on selge ja järjekindel vastavus, viisid 1964. aastal läbi C. Janowski ja S. Brenner. Ja siis - geneetilise koodi dešifreerimise periood in vitro (katseklaasis), kasutades rakuvabades struktuurides valgusünteesi tehnikaid.

E. Coli täielikult dešifreeritud kood avalikustati 1966. aastal Cold Spring Harboris (USA) toimunud bioloogide sümpoosionil. Seejärel avastati geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon). Mida see tähendab, seda seletatakse üsna lihtsalt.

Dekodeerimine jätkub

Päriliku koodi dešifreerimise kohta andmete saamine oli eelmise sajandi üks olulisemaid sündmusi. Tänapäeval jätkab teadus molekulaarsete kodeeringute mehhanismide ja selle süsteemsete tunnuste ning märkide ülemäärase uurimisega süvitsi, mis väljendab geneetilise koodi degeneratsiooniomadust. Omaette uurimisharu on päriliku materjali kodeerimise süsteemi tekkimine ja areng. Tõendid polünukleotiidide (DNA) ja polüpeptiidide (valkude) seostest andsid tõuke molekulaarbioloogia arengule. Ja see omakorda biotehnoloogiale, biotehnoloogiale, avastustele aretuses ja taimekasvatuses.

Dogmad ja reeglid

Molekulaarbioloogia peamine dogma on see, et teave kantakse DNA-st edasi RNA-sse ja sealt edasi valku. Vastupidises suunas on võimalik ülekanne RNA-lt DNA-le ja RNA-lt teisele RNA-le.

Kuid maatriks ehk alus jääb alati DNA-ks. Ja kõik muud teabeedastuse põhijooned peegeldavad seda edastamise maatriksolemust. Nimelt ülekandmine teiste maatriksil olevate molekulide sünteesi kaudu, millest saab päriliku teabe taastootmise struktuur.

Geneetiline kood

Valgumolekulide struktuuri lineaarne kodeerimine viiakse läbi nukleotiidide komplementaarsete koodonite (triplettide) abil, millest on ainult 4 (adeiin, guaniin, tsütosiin, tümiin (uratsiil)), mis viib spontaanselt teise nukleotiidide ahela moodustumiseni. . Sellise sünteesi peamiseks tingimuseks on nukleotiidide sama arv ja keemiline komplementaarsus. Kuid kui moodustub valgumolekul, ei ole monomeeride kvantiteedi ja kvaliteedi vahel kvaliteeti (DNA nukleotiidid on valgu aminohapped). See on loomulik pärilik kood – süsteem valgu aminohapete järjestuse registreerimiseks nukleotiidide (koodonite) järjestuses.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi:

• Kolmilisus.
• Ühemõttelisus.
• Suunatus.
• Mittekattuv.
• Geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon).
• Mitmekülgsus.

Anname lühikirjeldus, keskendudes bioloogilisele tähtsusele.

Kolmik, järjepidevus ja stoppsignaalide olemasolu

Iga 61 aminohappest vastab ühele nukleotiidide senstripletile (tripletile). Kolm kolmikut ei kanna teavet aminohapete kohta ja on stoppkoodonid. Iga ahela nukleotiid on osa tripletist ja ei eksisteeri iseseisvalt. Ühe valgu eest vastutava nukleotiidide ahela lõpus ja alguses on stoppkoodonid. Nad alustavad või lõpetavad translatsiooni (valgumolekuli sünteesi).

Konkreetsus, mittekattuvus ja ühesuunalisus

Iga koodon (triplet) kodeerib ainult ühte aminohapet. Iga kolmik on naabrist sõltumatu ega kattu. Üks nukleotiid võib sisalduda ainult ühes ahela kolmikus. Valkude süntees toimub alati ainult ühes suunas, mida reguleerivad stoppkoodonid.

Geneetilise koodi liiasus

Iga nukleotiidi kolmik kodeerib ühte aminohapet. Kokku on 64 nukleotiidi, millest 61 kodeerivad aminohappeid (sensskoodoneid) ja kolm on nonsenss, st nad ei kodeeri aminohapet (stoppkoodonid). Geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon) seisneb selles, et igas tripletis saab teha asendusi - radikaalseid (viib aminohappe asendamiseni) ja konservatiivseid (ärge muuda aminohappe klassi). Lihtne on arvutada, et kui tripletis saab teha 9 asendust (positsioonid 1, 2 ja 3), saab iga nukleotiidi asendada 4 - 1 = 3 muu valikuga, siis koguarv võimalikud variandid nukleotiidide asendused on 61 korda 9 = 549.

Geneetilise koodi degenereerumine väljendub selles, et 549 varianti on palju rohkem, kui on vaja 21 aminohappe informatsiooni kodeerimiseks. Lisaks põhjustab 549 variandist 23 asendust stoppkoodonite moodustumist, 134 + 230 asendust on konservatiivsed ja 162 asendust on radikaalsed.

Degeneratsiooni ja tõrjutuse reegel

Kui kahel koodonil on kaks identset esimest nukleotiidi ja ülejäänud on esindatud sama klassi nukleotiididega (puriin või pürimidiin), siis kannavad nad teavet sama aminohappe kohta. See on geneetilise koodi degeneratsiooni või liiasuse reegel. Kaks erandit on AUA ja UGA – esimene kodeerib metioniini, kuigi see peaks olema isoleutsiin, ja teine ​​on stoppkoodon, kuigi see peaks kodeerima trüptofaani.

Degeneratsiooni ja universaalsuse tähendus

Just neil kahel geneetilise koodi omadusel on suurim bioloogiline tähtsus. Kõik ülaltoodud omadused on iseloomulikud meie planeedi kõigi elusorganismide vormide pärilikule teabele.

Geneetilise koodi degeneratsioonil on adaptiivne tähendus, nagu ühe aminohappe koodi mitmekordne dubleerimine. Lisaks tähendab see koodonis oleva kolmanda nukleotiidi olulisuse vähenemist (degeneratsiooni). See valik minimeerib mutatsioonikahjustusi DNA-s, mis toob kaasa jämedaid häireid valgu struktuuris. See on planeedi elusorganismide kaitsemehhanism.

Geneetilise koodi all mõistetakse tavaliselt märkide süsteemi, mis näitab nukleotiidühendite järjestikust paigutust DNA-s ja RNA-s, mis vastab teisele märgisüsteemile, mis näitab aminohappeühendite järjestust valgu molekulis.

See on oluline!

Kui teadlastel õnnestus uurida geneetilise koodi omadusi, tunnistati universaalsus üheks peamiseks. Jah, nii kummaliselt kui see ka ei kõla, kõike ühendab üks universaalne ühine geneetiline kood. See tekkis pika aja jooksul ja protsess lõppes umbes 3,5 miljardit aastat tagasi. Järelikult võib koodi struktuuris jälgida selle arengu jälgi alates selle loomisest kuni tänapäevani.

Kui me räägime geneetilise koodi elementide paigutuse järjestusest, siis peame silmas, et see pole kaugeltki kaootiline, vaid sellel on rangelt määratletud järjekord. Ja see määrab suuresti ka geneetilise koodi omadused. See on samaväärne tähtede ja silpide paigutusega sõnades. Kui oleme tavapärast korda rikkunud, muutub enamik raamatute või ajalehtede lehtedelt loetust naeruväärseks näruseks.

Geneetilise koodi põhiomadused

Tavaliselt sisaldab kood mingit teavet, mis on erilisel viisil krüpteeritud. Koodi dešifreerimiseks peate teadma eristavad tunnused.

Seega on geneetilise koodi peamised omadused:

• kolmekordsus;
• degeneratsioon või koondamine;
• ühemõttelisus;
• järjepidevus;
• juba eespool mainitud mitmekülgsus.

Vaatame iga kinnistut lähemalt.

1. Kolmik

See on siis, kui kolm nukleotiidühendit moodustavad molekulis (st DNA või RNA) järjestikuse ahela. Selle tulemusena tekib triplettühend või see kodeerib ühte aminohapet, selle asukohta peptiidahelas.

Koodoneid (need on ka koodsõnad!) eristatakse nende ühenduste järjestuse ja nende osaks olevate lämmastikuühendite (nukleotiidide) tüübi järgi.

Geneetikas on tavaks eristada 64 koodonitüüpi. Need võivad moodustada nelja tüüpi nukleotiidide kombinatsioone, igas 3 nukleotiidi. See on samaväärne arvu 4 tõstmisega kolmandale astmele. Seega on võimalik moodustada 64 nukleotiidi kombinatsiooni.

2. Geneetilise koodi liiasus

Seda omadust täheldatakse, kui ühe aminohappe krüpteerimiseks on vaja mitut koodonit, tavaliselt vahemikus 2-6. Ja ühe kolmiku abil saab kodeerida ainult trüptofaani.

3. Ühemõttelisus

See sisaldub geneetilise koodi omadustes terve geneetilise pärandi näitajana. Näiteks ahelas kuuendal kohal olev GAA kolmik võib arstidele rääkida vere heast seisundist, normaalsest hemoglobiinist. Just tema kannab teavet hemoglobiini kohta ja see on ka selle poolt kodeeritud. Ja kui inimesel on aneemia, asendatakse üks nukleotiididest koodi teise tähega - U, mis on haiguse signaal.

4. Järjepidevus

Selle geneetilise koodi omaduse salvestamisel tuleb meeles pidada, et koodonid, nagu ahela lülid, asuvad nukleiinhappeahelas üksteise järel mitte kaugel, vaid vahetus läheduses ja see ahel ei katke - sellel pole algust ega lõppu.

5. Mitmekülgsus

Me ei tohiks kunagi unustada, et kõike Maal ühendab ühine geneetiline kood. Ja seetõttu kodeerivad primaatides ja inimestes, putukates ja lindudes, saja-aastases baobabipuus ja vaevu maast välja tulnud rohulibles sarnaseid kolmikuid sarnased aminohapped.

Just geenides sisaldub põhiinformatsioon konkreetse organismi omaduste kohta, omamoodi programm, mille organism pärib varem elanutelt ja mis eksisteerib geneetilise koodina.