A menudo, las personas usan el término "enfermedad de Down", a menudo diciendo que esta enfermedad es incurable. Otros creen que existe el síndrome de Down y la enfermedad de Down, y que la condición del niño y las posibilidades de curación dependen de esto. Pero vale la pena señalar que tales declaraciones son incorrectas y absurdas. De hecho, el síndrome de Down no es una enfermedad. El término "síndrome" significa un cierto conjunto de características o signos. Por primera vez, John Langdon Dun describió tales características en 1866, razón por la cual el síndrome tiene ese nombre. Y solo después de muchos años, los científicos entendieron la causa del síndrome: es un cromosoma adicional en el código genético humano. Normalmente, el cuerpo contiene 46 cromosomas. En los niños con este síndrome, hay 47 de ellos: el par 21 contiene uno más adicional. Por lo tanto, el médico determina el diagnóstico con la ayuda de un análisis de sangre.

¿Cuales son las razones?

Hasta ahora, no hay datos fiables sobre los motivos de la aparición de otro cromosoma. Estos niños nacen en igual número en los países desarrollados y en los pobres, en las familias de los científicos y en las familias de los desempleados. De hecho, no hay culpa de nadie en la apariencia de un niño con síndrome de Down. Además de la culpa de que una persona haya nacido de esta manera, aún más. Tal niño es igual que el otro, solo tiene un cromosoma más, un cromosoma "pequeño". Sin embargo, debido a una diferencia tan pequeña, las personas suelen colocar un gran margen entre los niños con síndrome de Down y los niños normales.

Características de los hijos del sol.

Desafortunadamente, este cromosoma adicional provoca una serie de características fisiológicas, en relación con las cuales un niño con síndrome de Down se desarrolla más lentamente que sus compañeros. Anteriormente se creía que los niños diagnosticados con síndrome de Down tenían demasiado retraso mental y no eran aptos para aprender. Sin embargo, la ciencia moderna, después de una serie de estudios, afirma que todos los niños son diferentes y que el síndrome de Down tiene diversos grados de gravedad. La mayoría de los niños pueden aprender fácilmente a hablar, escribir, leer, caminar y hacer muchas de las cosas que hacen los niños normales. El desarrollo de tales niños es promovido por la atmósfera de bondad y amor en la casa y los programas especiales correspondientes.

Hijos del Sol y la sociedad

Los padres y todos los familiares deben tratar a los niños con síndrome de Down con amor y paciencia, participar en un programa de intervención temprana con el niño, brindar atención médica adecuada y luego esperar mejoras positivas. La sociedad debe experimentar tolerancia hacia tales personas, sin embargo, a menudo los hijos del Sol se enfrentan al ridículo, la indiferencia o la lástima (¡solo los débiles se salvan, es mejor ayudar o no interferir con un niño así!). Por lo tanto, si su hijo es normal, inculque en él la cualidad de la tolerancia desde la infancia hacia aquellas personas que se diferencian de nosotros por un solo cromosoma.

Durante una audiencia papal, una niña con síndrome de Down se levantó de su asiento y caminó hacia Francisco. Los guardias querían enviarla de vuelta con su madre, pero papá la invitó a sentarse a su lado. Terminó la audiencia sosteniendo a la niña de la mano.

¿Ha pensado alguna vez por qué en Europa se ven personas con síndrome de Down (SD) con mucha más frecuencia que en Rusia? Trabajan allí como cajeras, ayudan en tiendas y gasolineras. En España hay una persona absolutamente increíble, Pablo Pineda. Nacido con SD, recibió un diploma de magisterio, una licenciatura en artes y un diploma en psicología educativa. Se convirtió en la primera persona en Europa con SD en recibir una educación universitaria. Protagonizó la película autobiográfica "Me Too" y recibió el premio al "Mejor actor" en Cannes en 1996. Aquí hay diez personas más con SD que demostraron que no hay barreras.

Pero si no ve a esos niños entre nosotros, no pensará que tenemos menos, ¿verdad? ¿Sabías que en promedio 1 de cada 700 bebés nace con SD? ¿Sabes cuántas de estas personas verías durante un viaje típico en metro? Es solo que los envían a un orfanato (y esto es prácticamente una oración) o están sentados en casa. Pero el nivel de desarrollo de la sociedad está determinado precisamente por cómo se relaciona con los más débiles: los ancianos, los discapacitados, las personas con diversos tipos de desviaciones.

Mi amiga, la maravillosa diseñadora Sveta Nagaeva, tiene un hijo, Timur, con síndrome de Down. La primera proyección mostró la probabilidad de tener un hijo con este síndrome 1:150. Menos del uno por ciento. Fue aterrador. Pero ella y su esposo decidieron no hacerse una prueba especializada, porque de todos modos no se habrían abortado. Entonces empezaron a buscar en Internet toda la información sobre los niños con SD. Y quedó claro que esto no era una oración. Que puedes vivir con él y criar a un niño hermoso. Es dificil. Es como conquistar el Mont Blanc. Al pie de la montaña te miran con simpatía. Sigues tu propia ruta, para algunos es suave, para otros es casi pura. Pero cada vez que recuperas el aliento cuando vuelves a llegar al pico local. Haces el pase, miras a tu alrededor y entiendes que valió la pena. Incluso si no siempre fue fácil para ti en el camino, incluso si maldijiste todo y todo y toda esta subida.

Siempre te preguntarás cómo hubiera sido tu vida si no hubieras iniciado el ascenso. Y cuanto más alto, más rico y pleno te sentirás. Aprenderás a vivir un día y toda la vida. Es muy fácil, solo tienes que empezar.

Pero lo peor es que la gente le tiene miedo a las personas con síndrome de Down. Porque no saben nada de ellos. Porque están acostumbrados a vivir con gente como todo el mundo. Y Sveta decidió escribir un libro al respecto.

Un libro sobre Chromoson. En los dedos, explica cómo aparece el síndrome de Down. Y por qué los niños con él se llaman niños solares.

Y más sobre la experiencia de la madre de un niño soleado. Leer
Cuando las personas se aman

El síndrome de Down en los niños a menudo ya se determina al nacer, por la suma de ciertas características físicas características de las personas con esta patología genética.

Algunos niños tienen solo unos pocos signos, mientras que otros los tienen casi todos. Debido a que algunas de estas características también pueden verse en personas que no tienen síndrome de Down, se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Signos característicos de los niños con síndrome de Down:

• bajo tono muscular (los bebés nacen "perezosos");
• braquicefalia (cráneo corto);
• rasgos planos, nariz muy pequeña;
• esquinas exteriores elevadas de los ojos (incisión oblicua);
• epicanto (pliegue vertical de la piel cerca de la esquina interna del ojo en el párpado superior);
• orejas muy pequeñas, de forma irregular;
• cuello corto y grueso;
• en la palma hay un pliegue transversal profundo en el centro;
• superflexibilidad (debido a la hipermovilidad de las articulaciones);
• dedo meñique torcido;
• demasiada distancia entre el dedo gordo y el segundo;
• lengua agrandada y boca entreabierta;
• dedos y extremidades cortos.

Otros problemas de salud asociados con el síndrome de Down

Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos y son tan graves que el niño puede experimentar insuficiencia cardíaca poco después del nacimiento. Sin embargo, no todos los defectos cardíacos se diagnostican por signos externos, por lo que a todos los niños con síndrome de Down se les debe realizar un ecocardiograma durante los primeros meses de vida para asegurarse de que el niño tiene o no un problema cardíaco.

Los defectos menores se pueden corregir con medicamentos, pero los defectos graves del sistema cardiovascular requieren una intervención quirúrgica.

Las personas con síndrome de Down tienen más problemas hormonales que la población general. Aproximadamente el 10% de los niños con síndrome de Down y el 50% de estos adultos padecen patologías tiroideas. La enfermedad más común entre las personas con síndrome de Down es el hipotiroidismo, una condición causada por una falta sostenida de hormonas tiroideas a largo plazo. El hipotiroidismo se puede corregir con medicamentos.

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión como estrabismo, miopía, hipermetropía o cataratas. En muchos casos, la situación se puede corregir con la ayuda de anteojos o cirugía.

La discapacidad auditiva también es muy común en los niños con síndrome de Down, por lo que deben ser examinados regularmente por un oftalmólogo y un otorrinolaringólogo para identificar problemas de visión y audición de manera oportuna. De lo contrario, tendrá que resolver el problema con el desarrollo del habla, que aparecerá como resultado de patologías auditivas y visuales.

Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor (15-20 veces) de desarrollar leucemia en comparación con la gente común. Además, la enfermedad, por regla general, se manifiesta durante los primeros tres años de vida del niño, pero tiene una tasa de curación más alta que el promedio. Una forma temporal de leucemia en niños con síndrome de Down también puede desarrollarse inmediatamente después del nacimiento, pero generalmente se resuelve por sí sola dentro de los primeros dos o tres meses.

Aproximadamente el 10-12% de los niños que nacen con síndrome de Down también sufren trastornos del desarrollo del tracto gastrointestinal, que generalmente requieren intervención quirúrgica.

Alrededor de una cuarta parte de los adultos (mayores de 35 años) con síndrome de Down tienen signos de la enfermedad de Alzheimer (demencia). Por lo general, la enfermedad de Alzheimer no se desarrolla antes de los 50 años, y solo el 5-10% de los adultos mayores de 65 años tienen sus síntomas.

Llame a su médico y hable sobre el síndrome de Down si está embarazada o planea quedar embarazada y tiene (o su pareja) antecedentes familiares de niños con síndrome de Down.

larisa zimina

DEDICADA a mi hija Polina - con gratitud por elegirme.

Lo que no nos mató todavía se arrepentirá de que no lo hicimos cuando hubo tal oportunidad :)

El nacimiento de un bebé con Síndrome de Down siempre está asociado a muchas preguntas que tienen los padres y a las cuales ellos -los padres- buscan respuestas con la esperanza de imaginar el futuro de una familia donde crece un niño especial, y el futuro del niño mismo. .

Es bueno cuando hay personas que están involucradas profesionalmente en el desarrollo de niños especiales y que pueden ayudar en esta difícil situación: discutir temas que preocupan a los padres, ayudar a organizar un entorno de desarrollo para el niño, mostrar y decir qué y cómo se puede hacerse para contribuir a la promoción exitosa del bebé. Sin embargo, la experiencia del Centro de Atención Temprana Downside Up, que lleva más de diez años trabajando con familias que crían niños con síndrome de Down en edad temprana y preescolar, demuestra que la interacción de los padres entre sí no es menos valiosa, y la el intercambio de experiencias parentales adquiridas no es menos importante. Cada familia tiene una experiencia única, su forma y contenido dependen de muchos factores intrafamiliares y externos, y el intercambio de esta experiencia sin duda enriquece a los padres. No en vano, nosotros, especialistas, escuchamos con tanta frecuencia de los padres una solicitud para presentarlos a otras familias. Siempre se quiere saber cómo otros padres se las arreglaron o están afrontando tal o cual situación, cómo actúan en tal o cual caso, qué hacen o, por el contrario, qué dejan de hacer para que el bebé se desarrolle con éxito, aprenda a moverse, a comunicarse. y simplemente vivir en este gran mundo.

El diálogo con un especialista no puede reemplazar el diálogo con otros padres, ¡pero se pueden complementar perfectamente!

Aquí hay un libro escrito por la madre de una niña con síndrome de Down. Sincero y veraz, informativo y muy positivo. Sí, a veces fue y no es fácil, sí, no todo en la vida de una madre y una hija transcurrió sin problemas y rápidamente, pero el amor, el cuidado y la ayuda sinceros y razonables les permiten pasar por la vida, dominando nuevas fronteras.

Quisiera llamar la atención de los lectores sobre el hecho de que este libro contiene una amplia y minuciosa experiencia materna personal basada en una cuidadosa recopilación de información y su procesamiento en relación con una situación familiar específica. El valor de este libro es que, sin pretender ser una guía para la acción, permite prestar atención no sólo a las situaciones y problemas típicos, sino también a aquellos métodos que permiten analizar lo que sucede, tomar una decisión y desarrolle algunas tácticas de acción y, sobre todo, lo principal es realizar estas acciones, creyendo en el éxito y no darse por vencido en los días de fracaso.

Realmente quiero concluir este pequeño prefacio con una cita de este libro que, en mi opinión, refleja con mucha precisión la esencia del mensaje del autor, dirigido tanto a los padres de niños especiales como a cualquier otro lector.

“No creo que mis decisiones sean las únicas correctas. Pero lo principal que quiero decir es que los esfuerzos siempre dan resultados. Incluso si no son visibles de inmediato, y esto hace que quieras soltar las manos, aullar a la luna o simplemente pegarte un tiro. Además, resultó que casi todos los problemas que enfrentan los padres de niños con SD son... los mismos que enfrentan los padres de niños "normativos". Quizás resolverlos lleva más tiempo y conduce a menos resultados. Pero la esencia de los problemas, comunes a todos, no cambia a partir de esto.

Espero sinceramente que este libro ayude a quienes lo necesitan, que les dé optimismo, paciencia y fuerza para que puedan aceptar y amar a su niño inusual y avanzar con él a lo largo de un camino de desarrollo difícil, pero muy interesante y alegre. .y conocimiento del mundo!

Elena Viktorovna Polo

Director del Centro de Asistencia Temprana Downside Up

Cuando mi madre estaba esperando a Hypo Popo, realmente quería que Hypo Popo fuera especial. Al menos, terriblemente talentoso y muy hermoso. Y seguro, el bebé salió como el más especial del mundo.

Mi hija Polina nació en un hospital israelí ordinario. En israelí porque creía más en la medicina local "promedio" que en la rusa del mismo nivel. Planeé que pasaría un par de meses después de dar a luz en Israel, y luego regresaría a Rusia, donde quedó mi familia, trabajo y, en general, todo lo que amo. Habiendo sido observada durante todo el embarazo en Rusia, volé a Israel, acompañada por mi esposo, a principios del noveno mes, para dar a luz. Y en la semana 37, un poco antes de lo previsto, completamente sola, incluso sin anestesia (los alabados médicos israelíes simplemente no tenían tiempo), dio a luz a una niña de altura y peso promedio. Polina.

El parto fue exitoso, el bebé estaba sano, nadie del personal del hospital notó ningún problema. Solo un día después, el médico jefe del departamento nos llamó a mí ya mi esposo (no tenía derecho a hablar con uno de los padres, se necesitaban dos). Sostuve a Polya en mis brazos y el médico se encargó de que cuando me desmayara no dejara caer al bebé. Y dijo que los pediatras creen que la niña tiene síndrome de Down. Este diagnóstico aún no se ha confirmado, tomaron sangre para análisis, el resultado debe esperarse alrededor de un mes. no me cai Empecé a llorar y he estado llorando desde entonces, intermitentemente, durante varios meses. Por supuesto, los 30 días prescritos antes de la recepción oficial del resultado del análisis, no creía que esto fuera posible. ¿Un niño con síndrome de Down? Esto le puede pasar a cualquiera, pero no a mí.

Más tarde, leyendo la literatura pertinente, supe que allá por 1969, la psicóloga Elisabeth Kübler-Ross formuló cinco etapas por las que pasan las personas después de un estrés severo asociado a problemas de salud (propios o de los seres queridos).

Incredulidad, un intento de fingir que no pasa nada.

Desesperacion: porque conmigo???

Buscando una solución milagrosa que arregle la situación.

Depresión y apatía: hagas lo que hagas, nada cambiará, no vale la pena intentarlo.

Aceptación de la situación.

Mi experiencia es la regla y no la excepción. Pasé por todas las etapas y ahora por fin puedo decir tranquilamente que una niña, Polina, que tiene síndrome de Down, está creciendo en mi familia. Esta no es la mejor situación posible. Es justo lo que es. Conozco a muchas madres que están atrapadas en una de las etapas anteriores, y sus hijos son los que más sufren por esto. Esto se aplica, por supuesto, no sólo a los padres de niños con síndrome de Down (como de ahora en adelante llamaré síndrome de Down por brevedad).

Mi corazón se llenó de lágrimas cuando escuché a papá, un adulto e inteligente, demostrarle a un psicólogo que su hijo solo tenía “un poco de autismo”. El niño a la edad de cinco años no hablaba y realmente no se ponía en contacto con los demás...

Bueno, ¿cómo puede desarrollarse adecuadamente si los padres fingen obstinadamente que no pasa nada y no ayudan al bebé enfermo? ¿O lo están tratando constantemente de todas las formas legales o ilegales, en lugar de bajar a la tierra y hacer desarrollo, algo que realmente pueda hacer avanzar al niño? ¿O son apáticos y hostiles hacia el niño? Este es un camino directo a las patologías mentales, tanto en adultos como en niños.

Volvamos, sin embargo, al momento del nacimiento de Polina. El siguiente "visitante oficial" para mí fue un trabajador social. Debido a mi escaso conocimiento del idioma, apenas podía entenderla. Pero todavía recuerdo algo. Dijo que lo que me pasó parecía una lesión grave. La herida sanará, pero la cicatriz, por supuesto, permanecerá para siempre. Me acostumbraré a la niña y la amaré por lo que es, entenderé qué ama y qué no, cuál es su carácter ... Por supuesto, nunca será ordinaria, pero siempre será amada, y yo Dejará de tratar su problema como si fuera mi propio miedo en su vida. Luego me senté frente a la trabajadora social y pensé: "Es fácil para usted decir... probablemente usted mismo tenga hijos sanos... ¿cómo puede suponer que me acostumbraré a esta situación?" Solo ahora me doy cuenta de que, en primer lugar, ella tenía razón. Además, ¿qué más podía decirme?