Часто люди використовують термін "хвороба Дауна", нерідко кажучи, що ця хвороба невиліковна. Інші вважають, що є синдром Дауна, а є хвороба Дауна і від цього залежить стан дитини і шанси на лікування. Але варто зазначити, що такі заяви є неправильними та абсурдними. Насправді ж синдром Дауна – це не хвороба. Термін «синдром» означає певний набір особливостей чи ознак. Вперше такі особливості були описані в 1866 Джоном Ленгдоном Даном, саме тому синдром має таку назву. І тільки через багато років, вчені зрозуміли причину синдрому – нею є зайва хромосома в генетичному коді людини. Зазвичай тіло містить у собі 46 хромосом. У дітей з цим синдромом їх 47 – у 21 парі міститься ще одна додаткова. Тому діагноз констатується лікарем з допомогою аналізу крові.

Які ж причини?

Досі немає достовірних фактів щодо причин появи ще однієї хромосоми. Такі діти народжуються в однакових кількостях і в добре розвинених країнах, і в бідних, сім'ях вчених і сім'ях безробітних. По суті, нічиєї провини у появі дитини із синдромом Дауна немає. Як і провини в тому, що людина народилася такою – тим більше. Така дитина така ж як і інша, просто у неї на одну хромосому більше, на одну «маленьку» хромосому. Однак через таку маленьку відмінність люди зазвичай ставлять великі рамки між дітьми із синдромом Дауна та звичайними дітьми.

Особливості дітей Сонця

На жаль, ця додаткова хромосома провокує ряд фізіологічних особливостей, у зв'язку з якими дитина із синдромом Дауна повільніше розвивається, ніж її однолітки. Раніше ж вважалося, що діти з діагнозом «синдром Дауна» надто розумово відсталі і не піддаються навчанню. Однак сучасна наука після низки досліджень стверджує, що всі діти різні та синдром Дауна має різні ступені тяжкості. Більшість дітлахів цілком можуть навчитися говорити, писати, читати, ходити, і робити багато тих речей, що роблять звичайні діти. Розвитку таких дітей сприяє атмосфера добра і любові в будинку та відповідні спеціальні програми.

Діти Сонця та суспільство

Батьки та всі родичі повинні ставитись до дітей із синдромом Дауна з любов'ю та терпінням, займатися з дитиною за програмою ранньої допомоги, забезпечувати належне медобслуговування і тоді можна сподіватися на позитивні покращення. Суспільство має відчувати толерантність по відношенню до таких людей, проте часто діти Сонця стикаються або з глузуванням, або з байдужістю, або з жалем (шкодують тільки слабких, краще допоможи або не заважай такій дитині!). Тому, якщо твоя дитина нормальна, виховай у ній якість толерантності з самого дитинства по відношенню до тих людей, які відрізняються від нас лише на одну хромосому.

Під час папської аудієнції дівчинка із синдромом Дауна встала зі свого місця та попрямувала до Франциска. Охоронці хотіли відправити її назад до мами, але Папа запросив її посидіти поряд. Він закінчив аудієнцію, тримаючи дівчинку за руку.

Ви ніколи не замислювалися над тим, чому в Європі ви набагато частіше бачите людей із синдромом Дауна (СД), ніж у Росії? Вони там працюють касирами, допомагають у магазинах та на автозаправках. В Іспанії є абсолютно приголомшлива людина Пабло Пінеда. Він, народившись із ЦД, отримав диплом викладача, бакалавра мистецтв та диплом у галузі педагогічної психології. Став першою людиною в Європі з ЦД, який здобув університетську освіту. Знявся в автобіографічному фільмі «Я теж» і отримав за нього приз «за найкращу чоловічу роль» у Каннах 1996 року. Ось ще про десять людей із ЦД, які довели, що перешкод не існує.

Але якщо ви не бачите у нас таких дітей, ви не думаєте, що у нас їх народжується менше, правда? А ви знаєте, що в середньому одна з 700 дітей народжується з ЦД? Знаєте, скільки таких людей ви мали б побачити під час звичайної поїздки до метро? Просто їх або віддають до дитячого будинку (а це практично вирок) або вони сидять удома. Але рівень розвитку суспільства визначається саме по тому, як воно відноситься до найслабших – до людей похилого віку, до інвалідів, до людей з різними видами відхилень.

У мого друга – чудового дизайнера Світли Нагаєвої росте син Тимур із синдромом Дауна. Перший скриніг показав ймовірність народження дитини з цим синдромом 1:150. Менше одного відсотка. Було страшно. Але спеціалізований тест вони з чоловіком вирішила не робити, тому що в жодному разі не стали б робити аборт. Тоді вони почали шукати в інтернеті всю інформацію про дітей із ЦД. І стало зрозумілим, що це не вирок. Що з ним можна жити і виростити прекрасну дитину. Це важко. Це як підкорити Монблан. Біля підніжжя гори на вас дивляться зі співчуттям. Ви йдете своїм маршрутом, у когось він плавний, у когось майже прямовисний. Але у вас щоразу перехоплює подих, коли ви вкотре добираєтеся до локального піку. Ви робите перевал, дивіться на всі боки і розумієте, що воно того варте. Навіть якщо в дорозі вам не завжди було легко, навіть якщо ви проклинали все і все і все це піднесення цілком.

Ви завжди будете питати себе, як би обернулося ваше життя, якби ви не почали сходження. І чим вище, тим багатшими і повнішими ви почуватиметеся. Ви навчитеся жити одним днем ​​і цілим життям. Адже це так легко, треба просто почати.

Але найстрашніше, що люди бояться людей із синдромом Дауна. Бо нічого не знають про них. Тому що звикли жити з такими, як усі. І Світлана вирішила написати про це книжку.

Книжку про Хромосоню. На пальцях пояснити, як з'являється синдром Дауна. І чому дітей із ним називають сонячними дітьми.

І ще про досвід мами сонячної дитини. Почитайте
Коли люди один одного люблять,

Синдром Дауна у дітей часто визначається вже при народженні – за сумою певних фізичних характеристик, властивих людям із цією генетичною патологією.

У деяких дітей спостерігаються лише кілька ознак, в інших – чи не всі. Оскільки деякі з цих особливостей також можуть спостерігатися у людей, які не мають синдрому Дауна, для підтвердження діагнозу має бути зроблено генетичне тестування.

Ознаки, характерні для дітей із синдромом Дауна:

• низький м'язовий тонус (немовлята з'являються на світ «мляві»);
• брахіцефалія (укорочений череп);
• плоскі риси обличчя, дуже короткий ніс;
• підняті нагору зовнішні куточки очей (косий розріз);
• епікантус (вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута ока на верхньому столітті);
• дуже маленькі, неправильні форми вуха;
• коротка товста шия;
• на долоні одна глибока поперечна складка по центру;
• супергнучкість (обумовлена ​​гіперрухливістю суглобів);
• викривлений мізинець;
• занадто велика відстань між великим та другим пальцем на ногах;
• збільшена мова та напіввідкритий рот;
• короткі пальці та кінцівки.

Інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані із синдромом Дауна

Близько 50% дітей із синдромом Дауна народжуються з вадами серця, причому настільки серйозними, що дитина може відчувати серцеву недостатність вже невдовзі після появи світ. Однак не всі вади серця діагностуються за зовнішніми ознаками, тому всім дітям із синдромом Дауна має бути зроблена ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя, щоб переконатися в наявності чи відсутності у дитини проблем із серцем.

Незначні дефекти можна компенсувати за допомогою ліків, проте серйозні вади серцево-судинної системи потребують хірургічного втручання.

Люди із синдромом Дауна мають більше гормональних проблем, ніж населення загалом. Близько 10% дітей із синдромом Дауна та 50% таких дорослих страждають від патологій щитовидної залози. Найбільш поширене серед людей із синдромом Дауна таке захворювання, як гіпотиреоз – стан, обумовлений тривалим стійким недоліком гормонів щитовидної залози. Гіпотиреоз можна компенсувати за допомогою ліків.

Більш ніж у половини дітей із синдромом Дауна відзначаються проблеми із зором: косоокість, короткозорість, далекозорість або катаракта. У багатьох випадках виправити ситуацію можна за допомогою окулярів чи хірургічного втручання.

Порушення слуху також дуже часто зустрічається у дітей із синдромом Дауна, тому їх мають регулярно обстежувати офтальмолог та лор, щоб своєчасно виявити проблеми із зором та слухом. В іншому випадку доведеться вирішувати і проблему з розвитком мови, яка з'явиться як наслідок патологій слуху та зору.

У пацієнтів із синдромом Дауна відзначений набагато вищий (у 15–20 разів) ризик розвитку лейкемії порівняно із звичайними людьми. Причому хвороба, як правило, проявляється протягом перших трьох років життя дитини, але має вищий відсоток лікування, ніж середньостатистичний. Тимчасова форма лейкемії у дітей із синдромом Дауна також може розвиватися відразу після народження, але зазвичай вона проходить сама собою протягом перших двох-трьох місяців.

Приблизно 10–12% дітей, народжених із синдромом Дауна, також страждають від патологій розвитку шлунково-кишкового тракту, які зазвичай потребують хірургічного втручання.

Приблизно у чверті дорослих (старше 35 років) людей із синдромом Дауна спостерігаються ознаки хвороби Альцгеймера (деменції). Зазвичай хвороба Альцгеймера не розвивається у віці до 50 років, і тільки у 5-10% дорослого населення старше 65 років фіксуються її симптоми.

Зателефонуйте своєму лікарю та поговоріть про синдром Дауна, якщо ви вагітні або плануєте вагітність, а також маєте (або ваш партнер) у сімейній історії випадки народження дітей із синдромом Дауна.

Лариса Зіміна

ПРИСВЯЧАЄТЬСЯ моїй дочці Поліні – з вдячністю за те, що вона обрала мене.

Те, що нас не вбило, ще пошкодує, що це не зробило, коли була така можливість:)

Народження малюка з синдромом Дауна завжди пов'язане з безліччю питань, які виникають у його батьків і на які вони - батьки - прагнуть отримати відповіді в надії уявити майбутнє сім'ї, де росте особлива дитина, і майбутнє самої дитини.

Добре, коли є люди, які професійно займаються розвитком особливих дітей і здатні допомогти в цій непростій ситуації: обговорити питання, що хвилюють батьків, допомогти організувати для дитини розвиваюче середовище, показати і розповісти, що і як можна робити, щоб сприяти успішному просуванню малюка. Проте досвід Центру ранньої допомоги «Даунсайд Ап», який понад десять років працює з сім'ями, які виховують дітей із синдромом Дауна раннього та дошкільного віку, показує, що не менш цінною є взаємодія батьків один з одним, не менш важливим є обмін набутим батьківським досвідом. Кожна сім'я має унікальний досвід, його форми і зміст залежать від безлічі внутрішньосімейних і зовнішніх факторів, і обмін цим досвідом безперечно збагачує батьків. Недарма нам – фахівцям – так часто доводиться чути від батьків прохання познайомити їх із іншими сім'ями. Завжди хочеться знати, як інші батьки впоралися чи справляються з тією чи іншою ситуацією, як вони чинять у тому чи іншому випадку, що роблять чи, навпаки, що перестають робити, щоб малюк успішно розвивався, вчився рухатися, спілкуватися і просто жити в цьому великому. світі.

Діалог зі спеціалістом не може замінити діалогу з іншими батьками, але вони чудово можуть один одного доповнити!

Перед вами книга, написана мамою дівчинки із синдромом Дауна. Щира та правдива, інформативна та дуже позитивна. Так, часом було і буває нелегко, так, не все в житті мами та доньки виходило гладко і швидко, проте кохання, щира і розумна турбота і допомога дозволяють їм йти по життю, освоюючи нові рубежі.

Мені хотілося б звернути увагу читачів на те, що в цій книзі зібрано великий і копіткий особистий материнський досвід, заснований на ретельному зборі інформації та її переробці стосовно конкретної сімейної ситуації. Цінність цієї книги в тому, що вона, зовсім не претендуючи на керівництво до дії, дозволяє звернути увагу не лише на типові ситуації та проблеми, а й на ті способи, які дають можливість проаналізувати те, що відбувається, прийняти рішення та виробити тактику дій і – саме головне – ці дії робити, вірячи в успіх і не опускаючи руки у дні невдач.

Мені дуже хочеться на закінчення цієї маленької передмови навести цитату з цієї книги, яка, на мій погляд, дуже точно відображає суть повідомлення автора, адресованого як батькам особливих дітей, так і будь-яким іншим читачам.

«Не думаю, що мої рішення – єдині вірні. Але головне, що я хочу сказати – зусилля завжди дають результати. Навіть якщо відразу їх не видно, і від цього хочеться опустити руки, завити на місяць або просто застрелитися. Крім того, виявилося, що практично всі проблеми, з якими стикаються батьки дітей із ЦД, це... ті самі, які постають перед батьками «нормативних» дітей. Можливо, рішення їх займає більше часу та призводить до менших результатів. Але суть проблем, спільних для всіх, від цього не змінюється».

Я щиро сподіваюся, що ця книга підтримає тих, хто цього потребує, що вона надасть їм оптимізму, терпіння і сил, щоб вони змогли прийняти і полюбити свою незвичайну дитину і разом з нею йти вперед непростим, але дуже цікавим і радісним шляхом розвитку та пізнання світу!

Олена Вікторівна Поле

Директор Центру ранньої допомоги "Даунсайд Ап"

Коли мама чекала на Гіпо Попо, вона дуже хотіла, щоб Гіпо Попо вийшла особливою. Як мінімум, страшенно талановитою та дуже красивою. І точно – мала вийшла найособливішою на світі.

Моя дочка Поліна з'явилася на світ у звичайній ізраїльській лікарні. В ізраїльській тому, що я вірила у місцеву «середньостатистичну» медицину більше, ніж у російську того самого рівня. Я планувала, що кілька місяців після пологів проведу в Ізраїлі, а потім повернуся до Росії, де залишалися сім'я, робота і взагалі все, що я люблю. Всю вагітність, спостерігаючись у Росії, я прилетіла до Ізраїлю у супроводі чоловіка на початку дев'ятого місяця – народжувати. І на 37-му тижні, трохи раніше терміну, зовсім самостійно, навіть без знеболювання (хвалені ізраїльські лікарі просто не встигли), народила дівчинку із середньостатистичним зростанням та вагою. Поліну.

Пологи пройшли успішно, дитина була здорова, ніхто з персоналу лікарні не помітив жодних проблем. Лише через день мене разом із чоловіком викликав головлікар відділення (з одним з батьків він говорити не мав права, потрібні були двоє). Я тримала Полю в руках, і лікар дбайливо простежив, щоб, коли я непритомнітиму, не втратила дитину. І повідомив, що педіатри вважають, що дівчинка має синдром Дауна. Цей діагноз поки не підтверджений, взяли кров на аналіз, на результат потрібно чекати близько місяця. Я не впала. Я просто почала плакати і плакала з того часу, з короткими перервами, кілька місяців. Зрозуміло, що 30 днів до офіційного отримання результату аналізу я не вірила в те, що це взагалі можливо. Дитина із синдромом Дауна? Це могло статися з будь-ким, тільки не зі мною.

Вже пізніше, читаючи відповідну літературу, я дізналася, що ще в 1969 психолог Елізабет Кюблер-Росс так сформулювала п'ять етапів, через які проходять люди після сильного стресу, пов'язаного з проблемами зі здоров'ям (своїм або близьких).

Невіра, спроба вдати, що нічого не відбувається.

Відчай: чому саме зі мною?

Пошуки чудо-рішення, яке виправить ситуацію.

Депресія та апатія – що не роби, нічого не зміниться, не варто і намагатися.

Ухвалення ситуації.

Мій досвід – скоріше правило, ніж виняток. Я пройшла всі етапи і зараз нарешті можу спокійно говорити про те, що в моїй родині росте дівчинка Поліна, яка має синдром Дауна. Це не найкраща з можливих ситуацій. Це просто те, що є. Я знаю чимало мам, які застрягли на якомусь із перерахованих вище етапів, і найбільше страждає від цього їх дитина. Це стосується, зрозуміло, не тільки батьків дітей із ЦД (так я надалі для стислості називатиму синдром Дауна).

Моє серце обливалося сльозами, коли я чула, як тато, дорослий і розумний, доводив психологу, що у його сина лише «трохи аутизм». Хлопчик у п'ять років не говорив і не дуже йшов на контакт із оточуючими.

Ну як він може адекватно розвиватися, якщо батьки наполегливо вдають, що нічого не відбувається, і не допомагають хворому малюкові? Або безперервно лікують його всіма легальними чи нелегальними способами замість того, щоб спуститися на землю та зайнятися розвитком – тим, що може реально просунути дитину? Чи перебувають у апатії і неприязно ставляться до дитини? Це – прямий шлях до психічних патологій як у дорослих, так і у дітей.

Повернемося, втім, на момент народження Поліни. Наступним із «офіційних візитерів» до мене прийшла соціальний працівник. Через погане знання мови я насилу її розуміла. Але дещо пам'ятаю й досі. Вона казала, що те, що сталося зі мною, схоже на сильне поранення. Рана затягнеться, але шрам, звісно, ​​залишиться назавжди. Я звикну до дівчинки і полюблю її такою, якою вона є, зрозумію, що вона любить і що ні, який у неї характер… Звичайно, вона ніколи не буде звичайною, але завжди буде коханою, і я перестану ставитися до її проблеми як до самого. страшному у своєму житті. Тоді я сиділа навпроти соціального працівника і думала: «Легко тобі говорити… у самої, мабуть, здорові діти… як можна припустити, що я звикну до такої ситуації?» Тільки зараз я розумію, що, перш за все, вона мала рацію. А крім того, що вона ще могла мені сказати?