Genetic code – isang sistema mga talaan ng namamana na impormasyon sa mga molekula mga nucleic acid bilang isang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides. Ang genetic code ay batay sa paggamit ng isang alpabeto na binubuo lamang ng apat na letrang A, T, C, G, na tumutugma sa DNA nucleotides. Mayroong 20 uri ng mga amino acid sa kabuuan. Sa 64 na mga codon, tatlo - UAA, UAG, UGA - ay hindi nagko-code para sa mga amino acids ang mga ito ay tinatawag na mga nonsense codon at nagsisilbing mga bantas. Ang codon (encoding trinucleotide) ay isang unit ng genetic code, isang trio ng nucleotide residues (triplet) sa DNA o RNA, na naka-encode sa pagsasama ng isang amino acid. Ang mga gene mismo ay hindi nakikibahagi sa synthesis ng protina. Ang tagapamagitan sa pagitan ng gene at protina ay mRNA. Ang istraktura ng genetic code ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ito ay triplet, iyon ay, binubuo ito ng mga triplets (triples) ng nitrogenous DNA base, na tinatawag na mga codon. Mula sa 64

Mga katangian ng gene. code
1) Triplety: isang amino acid ay naka-encode ng tatlong nucleotides. Ang 3 nucleotides na ito sa DNA
ay tinatawag na triplet, sa mRNA - codon, sa tRNA - anticodon.
2) Redundancy (degeneracy): mayroon lamang 20 amino acid, at mayroong 61 triplets na nag-encode ng mga amino acid, kaya ang bawat amino acid ay naka-encode ng ilang triplets.
3) Kakaiba: ang bawat triplet (codon) ay nag-encode lamang ng isang amino acid.
4) Universality: ang genetic code ay pareho para sa lahat ng buhay na organismo sa Earth.
5.) pagpapatuloy at hindi mapag-aalinlanganan ng mga codon habang binabasa. Nangangahulugan ito na ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay binabasa ng triplet ng triplet na walang mga puwang, at ang mga katabing triplet ay hindi nagsasapawan sa isa't isa.

88. Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay mga pangunahing katangian ng mga bagay na may buhay. Ang pag-unawa ni Darwin sa mga phenomena ng heredity at variability.
pagmamana tawagan ang pangkalahatang pag-aari ng lahat ng mga organismo upang mapanatili at maihatid ang mga katangian mula sa magulang hanggang sa mga supling. pagmamana- ito ang pag-aari ng mga organismo upang magparami sa mga henerasyon ng isang katulad na uri ng metabolismo na nabuo sa proseso Makasaysayang pag-unlad species at nagpapakita ng sarili sa ilalim ng ilang mga kondisyon sa kapaligiran.
Pagkakaiba-iba ay ang proseso ng paglitaw ng mga pagkakaiba-iba ng husay sa pagitan ng mga indibidwal ng parehong species, na ipinahayag alinman sa isang pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng panlabas na kapaligiran ng isang phenotype lamang, o sa genetically tinutukoy na namamana na mga pagkakaiba-iba na nagreresulta mula sa mga kumbinasyon, recombinations at mutations na tumatagal lugar sa ilang magkakasunod na henerasyon at populasyon.
Ang pag-unawa ni Darwin sa pagmamana at pagkakaiba-iba.
Sa ilalim ng pagmamana Naunawaan ni Darwin ang kakayahan ng mga organismo na mapanatili ang kanilang mga species, varietal at indibidwal na katangian. Ang tampok na ito ay kilala at kinakatawan namamana na pagkakaiba-iba. Detalyadong sinuri ni Darwin ang kahalagahan ng pagmamana sa proseso ng ebolusyon. Iginuhit niya ang pansin sa mga kaso ng parehong-suit na mga hybrid ng unang henerasyon at paghahati ng mga character sa ikalawang henerasyon;
Pagkakaiba-iba. Sa paghahambing ng maraming lahi ng mga hayop at uri ng halaman, napansin ni Darwin na sa loob ng anumang uri ng hayop at halaman, at sa kultura, sa loob ng anumang uri at lahi ay walang magkatulad na indibidwal. Napagpasyahan ni Darwin na ang pagkakaiba-iba ay likas sa lahat ng mga hayop at halaman.
Sinusuri ang materyal sa pagkakaiba-iba ng mga hayop, napansin ng siyentipiko na ang anumang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay ay sapat na upang maging sanhi ng pagkakaiba-iba. Kaya, naunawaan ni Darwin ang pagkakaiba-iba bilang ang kakayahan ng mga organismo na makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon. kapaligiran. Tinukoy niya ang mga sumusunod na anyo ng pagkakaiba-iba:
Tukoy (pangkat) pagkakaiba-iba(tinatawag na ngayon pagbabago) - isang katulad na pagbabago sa lahat ng mga indibidwal ng mga supling sa isang direksyon dahil sa impluwensya ng ilang mga kundisyon. May posibilidad na hindi namamana ang ilang partikular na pagbabago.
Hindi tiyak na pagkakaiba-iba ng indibidwal(tinatawag na ngayon genotype) - ang hitsura ng iba't ibang mga menor de edad na pagkakaiba sa mga indibidwal ng parehong species, iba't, lahi, kung saan, umiiral sa magkatulad na mga kondisyon, ang isang indibidwal ay naiiba sa iba. Ang ganitong multidirectional variability ay bunga ng hindi tiyak na impluwensya ng mga kondisyon ng pamumuhay sa bawat indibidwal.
Karelasyon(o kamag-anak) pagkakaiba-iba. Naunawaan ni Darwin ang organismo bilang isang integral na sistema, ang mga indibidwal na bahagi nito ay malapit na magkakaugnay. Samakatuwid, ang pagbabago sa istraktura o pag-andar ng isang bahagi ay kadalasang nagiging sanhi ng pagbabago sa isa pa o sa iba pa. Ang isang halimbawa ng gayong pagkakaiba-iba ay ang kaugnayan sa pagitan ng pag-unlad ng isang gumaganang kalamnan at ang pagbuo ng isang tagaytay sa buto kung saan ito nakakabit. Maraming mga ibong tumatawid ay may ugnayan sa pagitan ng haba ng leeg at haba ng paa: ang mga ibong may mahabang leeg ay mayroon ding mahabang paa.
Ang pagkakaiba-iba ng compensatory ay binubuo sa katotohanan na ang pag-unlad ng ilang mga organo o pag-andar ay madalas na sanhi ng pagsugpo ng iba, iyon ay, mayroong isang kabaligtaran na ugnayan, halimbawa, sa pagitan ng paggawa ng gatas at karne ng mga hayop.

89. Pagbabago ng pagbabago. Pamantayan ng reaksyon ng mga katangiang tinutukoy ng genetiko. Mga Phenocopy.
Phenotypic Ang pagkakaiba-iba ay sumasaklaw sa mga pagbabago sa estado ng mga katangian mismo na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon ng pag-unlad o mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang saklaw ng pagkakaiba-iba ng pagbabago ay limitado ng pamantayan ng reaksyon. Ang isang partikular na pagbabago sa pagbabago sa isang katangian na lumitaw ay hindi minana, ngunit ang saklaw ng pagbabago ng pagbabago ay tinutukoy ng pagmamana ng materyal na namamana ay hindi kasama sa pagbabago.
Pamantayan ng reaksyon ay ang limitasyon ng pagbabago ng pagbabago ng isang katangian. Ito ay ang pamantayan ng reaksyon na minana, hindi ang mga pagbabago mismo, i.e. ang kakayahang bumuo ng isang katangian, at ang anyo ng pagpapakita nito ay nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang pamantayan ng reaksyon ay isang tiyak na quantitative at qualitative na katangian ng genotype. May mga palatandaan na may malawak na pamantayan ng reaksyon, isang makitid () at isang hindi malabo na pamantayan. Pamantayan ng reaksyon may mga limitasyon o hangganan para sa lahat biological species(ibaba at itaas) - halimbawa, ang pagtaas ng pagpapakain ay hahantong sa pagtaas ng bigat ng hayop, ngunit ito ay nasa loob ng normal na hanay ng reaksyon na katangian ng isang partikular na species o lahi. Ang rate ng reaksyon ay genetically tinutukoy at minana. Para sa iba't ibang mga katangian, ang mga limitasyon ng pamantayan ng reaksyon ay lubhang nag-iiba. Halimbawa, ang malawak na mga limitasyon ng pamantayan ng reaksyon ay ang halaga ng ani ng gatas, produktibidad ng cereal at marami pang iba pang mga quantitative na katangian, ang mga makitid na limitasyon ay ang intensity ng kulay ng karamihan sa mga hayop at maraming iba pang mga katangian ng husay. Sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga nakakapinsalang kadahilanan na hindi nakatagpo ng isang tao sa proseso ng ebolusyon, ang posibilidad ng pagbabago ng pagbabago na tumutukoy sa mga pamantayan ng reaksyon ay hindi kasama.
Mga Phenocopy- mga pagbabago sa phenotype sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran, na katulad ng pagpapakita sa mga mutasyon. Ang mga resultang phenotypic modification ay hindi minana. Ito ay itinatag na ang paglitaw ng mga phenocopies ay nauugnay sa impluwensya ng mga panlabas na kondisyon sa isang tiyak na limitadong yugto ng pag-unlad. Bukod dito, ang parehong ahente, depende sa kung aling bahagi ito kumikilos, ay maaaring kopyahin ang iba't ibang mga mutasyon, o ang isang yugto ay tumutugon sa isang ahente, isa pa sa isa pa. Maaaring gamitin ang iba't ibang mga ahente upang mag-udyok ng parehong phenocopy, na nagpapahiwatig na walang koneksyon sa pagitan ng resulta ng pagbabago at ng salik na nakakaimpluwensya. Ang pinaka-kumplikadong genetic developmental disorder ay medyo madaling magparami, habang ang pagkopya ng mga katangian ay mas mahirap.

90. Adaptive na katangian ng pagbabago. Ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa pag-unlad ng tao, pagsasanay at edukasyon.
Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay tumutugma sa mga kondisyon ng pamumuhay at likas na umaangkop. Ang mga katangian tulad ng paglaki ng mga halaman at hayop, ang kanilang timbang, kulay, atbp. ay napapailalim sa pagbabago ng pagbabago. Ang paglitaw ng mga pagbabago sa pagbabago ay dahil sa ang katunayan na ang mga kondisyon sa kapaligiran ay nakakaapekto sa mga reaksyon ng enzymatic na nagaganap sa pagbuo ng organismo at, sa isang tiyak na lawak, binabago ang kurso nito.
Dahil ang phenotypic na pagpapakita ng namamana na impormasyon ay maaaring mabago ng mga kondisyon sa kapaligiran, ang genotype ng organismo ay naka-program lamang sa posibilidad ng kanilang pagbuo sa loob ng ilang mga limitasyon, na tinatawag na pamantayan ng reaksyon. Kinakatawan ng pamantayan ng reaksyon ang mga limitasyon ng pagkakaiba-iba ng pagbabago ng isang katangiang pinapayagan para sa isang partikular na genotype.
Ang antas ng pagpapahayag ng isang katangian kapag ang isang genotype ay natanto sa iba't ibang kondisyon tinatawag na pagpapahayag. Ito ay nauugnay sa pagkakaiba-iba ng katangian sa loob ng pamantayan ng reaksyon.
Ang parehong katangian ay maaaring lumitaw sa ilang mga organismo at wala sa iba na may parehong gene. Ang isang quantitative measure ng phenotypic expression ng isang gene ay tinatawag na penetrance.
Ang pagpapahayag at pagtagos ay pinananatili ng natural na pagpili. Ang parehong mga pattern ay dapat isaisip kapag nag-aaral ng pagmamana sa mga tao. Sa pamamagitan ng pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran, ang pagtagos at pagpapahayag ay maaaring maimpluwensyahan. Ang katotohanan na ang parehong genotype ay maaaring maging mapagkukunan ng pag-unlad ng iba't ibang mga phenotypes ay napakahalaga para sa gamot. Nangangahulugan ito na ang pasanin ay hindi kinakailangang magpakita mismo. Malaki ang nakasalalay sa mga kondisyon kung saan nahahanap ng isang tao ang kanyang sarili. Sa ilang mga kaso, ang mga sakit bilang isang phenotypic na pagpapakita ng namamana na impormasyon ay maaaring mapigilan sa pamamagitan ng pagsunod sa isang diyeta o pag-inom ng mga gamot. Ang pagpapatupad ng namamana na impormasyon ay nakasalalay sa kapaligiran Nabuo batay sa isang makasaysayang itinatag na genotype, ang mga pagbabago ay kadalasang umaangkop sa kalikasan, dahil ang mga ito ay palaging resulta ng mga tugon ng isang umuunlad na organismo sa mga salik sa kapaligiran na nakakaapekto dito. Ang likas na katangian ng mga pagbabago sa mutational ay naiiba: ang mga ito ay resulta ng mga pagbabago sa istruktura ng molekula ng DNA, na nagiging sanhi ng pagkagambala sa dati nang itinatag na proseso ng synthesis ng protina. Kapag ang mga daga ay pinananatili sa mataas na temperatura, nagbubunga sila ng mga supling na may mga pahabang buntot at pinalaki ang mga tainga. Ang pagbabagong ito ay likas na adaptive, dahil ang mga nakausli na bahagi (buntot at tainga) ay gumaganap ng isang thermoregulatory na papel sa katawan: ang pagtaas ng kanilang ibabaw ay nagbibigay-daan para sa mas mataas na paglipat ng init.

Ang genetic na potensyal ng isang tao ay limitado sa oras, at medyo mahigpit. Kung makaligtaan mo ang deadline para sa maagang pagsasapanlipunan, ito ay maglalaho bago ito magkaroon ng oras upang maisakatuparan. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng pahayag na ito ay ang maraming kaso kung saan ang mga sanggol, sa pamamagitan ng puwersa ng mga pangyayari, ay napunta sa gubat at gumugol ng ilang taon kasama ng mga hayop. Matapos ang kanilang pagbabalik sa komunidad ng tao, hindi na nila lubos na mahabol ang nawala sa kanila: master speech, makakuha ng medyo kumplikadong mga kasanayan sa aktibidad ng tao, ang kanilang mga pag-andar sa pag-iisip ng isang tao ay hindi nabuo. Ito ay katibayan na katangian ng karakter ang pag-uugali at aktibidad ng tao ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng panlipunang pamana, sa pamamagitan lamang ng paghahatid ng isang programang panlipunan sa proseso ng edukasyon at pagsasanay.

Ang mga magkatulad na genotype (sa magkatulad na kambal), kapag inilagay sa iba't ibang mga kapaligiran, ay maaaring makagawa ng iba't ibang mga phenotype. Isinasaalang-alang ang lahat ng mga salik na nakakaimpluwensya, ang phenotype ng tao ay maaaring katawanin bilang binubuo ng ilang mga elemento.

Kabilang dito ang: biological inclinations na naka-encode sa mga gene; kapaligiran (panlipunan at natural); indibidwal na aktibidad; isip (kamalayan, pag-iisip).

Ang interaksyon ng pagmamana at kapaligiran sa pag-unlad ng tao ay may mahalagang papel sa buong buhay niya. Ngunit nakakakuha ito ng partikular na kahalagahan sa mga panahon ng pagbuo ng katawan: embryonic, dibdib, pagkabata, kabataan at kabataan. Ito ay sa oras na ito na ang isang masinsinang proseso ng pag-unlad ng katawan at pagbuo ng pagkatao ay sinusunod.

Tinutukoy ng pagmamana kung ano ang maaaring maging isang organismo, ngunit ang isang tao ay bubuo sa ilalim ng sabay na impluwensya ng parehong mga kadahilanan - pagmamana at kapaligiran. Ngayon ay nagiging pangkalahatang tinatanggap na ang pagbagay ng tao ay isinasagawa sa ilalim ng impluwensya ng dalawang programa ng pagmamana: biyolohikal at panlipunan. Ang lahat ng mga palatandaan at katangian ng sinumang indibidwal ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng kanyang genotype at kapaligiran. Samakatuwid, ang bawat tao ay parehong bahagi ng kalikasan at isang produkto ng panlipunang pag-unlad.

91. Combinative na pagkakaiba-iba. Ang kahalagahan ng combinative variability sa pagtiyak ng genotypic diversity ng mga tao: Mga sistema ng kasal. Medikal at genetic na aspeto ng pamilya.
Pinagsamang pagkakaiba-iba nauugnay sa pagkuha ng mga bagong kumbinasyon ng mga gene sa genotype. Ito ay nakamit bilang resulta ng tatlong proseso: a) independiyenteng chromosome segregation sa panahon ng meiosis; b) ang kanilang random na kumbinasyon sa panahon ng pagpapabunga; c) gene recombination dahil sa Crossing Over. Ang mga namamana na kadahilanan (genes) mismo ay hindi nagbabago, ngunit ang kanilang mga bagong kumbinasyon ay lumitaw, na humahantong sa paglitaw ng mga organismo na may iba't ibang genotypic at phenotypic na katangian. Salamat sa combinative variability isang pagkakaiba-iba ng mga genotype ay nilikha sa mga supling, na may pinakamahalaga para sa proseso ng ebolusyon dahil sa katotohanan na: 1) ang pagkakaiba-iba ng materyal para sa proseso ng ebolusyon ay tumataas nang hindi binabawasan ang posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal; 2) ang kakayahan ng mga organismo na umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran ay lumalawak at sa gayon ay tinitiyak ang kaligtasan ng isang pangkat ng mga organismo (populasyon, species) sa kabuuan

Ang komposisyon at dalas ng mga alleles sa mga tao at populasyon ay higit na nakadepende sa mga uri ng pag-aasawa. Kaugnay nito, ang pag-aaral ng mga uri ng pag-aasawa at ang mga medikal at genetic na kahihinatnan nito ay mahalaga.

Ang mga kasal ay maaaring: pumipili, walang pinipili.

Sa hindi pumipili isama ang panmix marriages. Panmixia(Greek nixis - mixture) - step marriages sa pagitan ng mga taong may iba't ibang genotypes.

Selective marriages: 1.Outbreeding– pag-aasawa sa pagitan ng mga taong hindi kamag-anak ng dating kilalang genotype, 2.Inbreeding- kasal sa pagitan ng mga kamag-anak, 3.Positively assortative– pag-aasawa sa pagitan ng mga indibidwal na may magkatulad na phenotypes (bingi at pipi, maikli sa maikli, matangkad na matangkad, mahina ang pag-iisip na may mahinang pag-iisip, atbp.). 4.Negative assortative-pag-aasawa sa pagitan ng mga taong may magkakaibang phenotypes (bingi-mute - normal; maikli - matangkad; normal - may pekas, atbp.). 4. Incest– kasal sa pagitan ng malapit na kamag-anak (sa pagitan ng kapatid na lalaki at babae).

Labag sa batas sa maraming bansa ang pag-aasawa ng inbred at incestuous. Sa kasamaang palad, may mga rehiyon na may mataas na dalas ng inbred marriages. Hanggang kamakailan lamang, ang dalas ng inbred marriages sa ilang rehiyon Gitnang Asya umabot sa 13-15%.

Medikal at genetic na kahalagahan Ang mga inbred marriage ay napaka-negatibo. Sa gayong mga pag-aasawa, ang homozygotization ay sinusunod, at ang dalas ng mga autosomal recessive na sakit ay tumataas ng 1.5-2 beses. Ang mga inbred na populasyon ay nakakaranas ng inbreeding depression, i.e. ang dalas ng hindi kanais-nais na recessive alleles ay tumataas nang husto, at ang dami ng namamatay sa sanggol ay tumataas. Ang positibong assortative marriages ay humahantong din sa mga katulad na phenomena. Ang outbreeding ay may positibong genetic na benepisyo. Sa gayong mga pag-aasawa, ang heterozygotization ay sinusunod.

92. Mutational variability, pag-uuri ng mutasyon ayon sa antas ng pagbabago sa pinsala sa namamanang materyal. Mga mutasyon sa mikrobyo at somatic cells.
Mutation ay tinatawag na pagbabagong dulot ng muling pagsasaayos ng mga istrukturang reproduktibo, isang pagbabago sa genetic apparatus nito. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang spasmodically at namamana. Depende sa antas ng pagbabago sa namamana na materyal, ang lahat ng mutasyon ay nahahati sa genetic, chromosomal At genomic.
Mga mutasyon ng gene, o transgenations, ay nakakaapekto sa istraktura ng gene mismo. Maaaring baguhin ng mga mutasyon ang mga seksyon ng molekula ng DNA na may iba't ibang haba. Ang pinakamaliit na rehiyon, ang pagbabago nito ay humahantong sa paglitaw ng isang mutation, ay tinatawag na isang muton. Maaari lamang itong binubuo ng isang pares ng mga nucleotide. Ang isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA ay nagdudulot ng pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga triplet at, sa huli, ang programa ng synthesis ng protina. Dapat tandaan na ang mga kaguluhan sa istraktura ng DNA ay humahantong sa mga mutasyon lamang kapag hindi isinasagawa ang pagkumpuni.
Chromosomal mutations, ang mga chromosomal rearrangements o aberrations ay binubuo ng pagbabago sa dami o redistribution ng hereditary material ng chromosomes.
Ang mga perestroika ay nahahati sa intrachromosomal At interchromosomal. Ang intrachromosomal rearrangements ay binubuo ng pagkawala ng bahagi ng isang chromosome (pagtanggal), pagdodoble o pagpaparami ng ilan sa mga seksyon nito (duplication), at pag-ikot ng isang chromosome fragment ng 180° na may pagbabago sa sequence ng gene location (inversion).
Genomic mutations nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Kasama sa genomic mutations ang aneuploidy, haploidy at polyploidy.
Aneuploidy tinatawag na pagbabago sa bilang ng mga indibidwal na chromosome - ang kawalan (monosomy) o ang pagkakaroon ng karagdagang (trisomy, tetrasomy, pangkalahatan polysomy) chromosome, ibig sabihin, isang hindi balanseng set ng chromosome. Ang mga cell na may binagong bilang ng mga chromosome ay lumilitaw bilang resulta ng mga kaguluhan sa proseso ng mitosis o meiosis, at samakatuwid ay ginawa ang pagkakaiba sa pagitan ng mitotic at meiotic aneuploidy. Tinatawag na maramihang pagbaba sa bilang ng mga chromosome set ng somatic cells kumpara sa diploid haploidy. Tinatawag na maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome set ng somatic cells kumpara sa diploid polyploidy.
Ang mga nakalistang uri ng mutasyon ay nangyayari sa parehong germ cell at somatic cells. Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga selula ng mikrobyo ay tinatawag generative. Ang mga ito ay ipinapasa sa mga susunod na henerasyon.
Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga selula ng katawan sa isa o ibang yugto ng indibidwal na pag-unlad ng organismo ay tinatawag somatic. Ang ganitong mga mutasyon ay minana lamang ng mga inapo ng selula kung saan ito naganap.

93. Gene mutations, molekular na mekanismo ng paglitaw, dalas ng mutasyon sa kalikasan. Mga mekanismo ng biological antimutation.
Binibigyang-diin iyon ng modernong genetika mutation ng gene binubuo sa pagbabago ng kemikal na istraktura ng mga gene. Sa partikular, ang mga mutation ng gene ay mga pagpapalit, pagsingit, pagtanggal, at pagkawala ng mga pares ng nucleotide. Ang pinakamaliit na seksyon ng molekula ng DNA na ang pagbabago ay humahantong sa mutation ay tinatawag na muton. Ito ay katumbas ng isang pares ng mga nucleotide.
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutation ng gene . Kusang(spontaneous) ay isang mutation na nangyayari nang walang direktang koneksyon sa anumang pisikal o kemikal na salik sa kapaligiran.
Kung ang mga mutasyon ay sinasadyang sanhi, sa pamamagitan ng pag-impluwensya sa katawan ng mga kadahilanan ng isang kilalang kalikasan, ang mga ito ay tinatawag sapilitan. Ang ahente na nagdudulot ng mutasyon ay tinatawag mutagen.
Ang likas na katangian ng mutagens ay magkakaiba- ito ay mga pisikal na kadahilanan, mga kemikal na compound. Ang mutagenic effect ng ilang biological na bagay - mga virus, protozoa, helminths - kapag tumagos sila sa katawan ng tao ay naitatag.
Bilang resulta ng dominant at recessive mutations, ang nangingibabaw at recessive na binagong mga katangian ay lumilitaw sa phenotype. nangingibabaw Lumilitaw ang mga mutasyon sa phenotype na nasa unang henerasyon na. Resessive Ang mga mutasyon ay nakatago sa mga heterozygotes mula sa pagkilos ng natural na seleksyon, kaya sila ay nag-iipon ng maraming bilang sa mga gene pool ng mga species.
Ang isang indicator ng intensity ng proseso ng mutation ay ang mutation frequency, na kinakalkula sa average bawat genome o hiwalay para sa partikular na loci. Ang average na dalas ng mutation ay maihahambing sa isang malawak na hanay ng mga nabubuhay na nilalang (mula sa bakterya hanggang sa mga tao) at hindi nakadepende sa antas at uri ng morphophysiological na organisasyon. Ito ay katumbas ng 10 -4 - 10 -6 mutations bawat 1 locus bawat henerasyon.
Mga mekanismo ng antimutation.
Ang isang proteksiyon na kadahilanan laban sa masamang kahihinatnan ng mutation ng gene ay ang pagpapares ng mga chromosome sa diploid karyotype ng somatic eukaryotic cells. Pinipigilan ng pagpapares ng mga gene sa alley ang phenotypic na pagpapakita ng mga mutasyon kung sila ay recessive.
Ang kababalaghan ng extracopying genes na naka-encode ng mahahalagang macromolecules ay nakakatulong sa pagbabawas ng mga mapaminsalang bunga ng gene mutations. Halimbawa, ang mga gene ng rRNA, tRNA, histone protein, kung wala ito ay imposible ang buhay ng anumang cell.
Ang mga nakalistang mekanismo ay nag-aambag sa pagpapanatili ng mga gene na pinili sa panahon ng ebolusyon at sa parehong oras ang akumulasyon ng iba't ibang mga alleles sa gene pool ng isang populasyon, na bumubuo ng isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba.

94. Genomic mutations: polyploidy, haploidy, heteroploidy. Mga mekanismo ng kanilang paglitaw.
Ang genomic mutations ay nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Kasama sa genomic mutations heteroploidy, haploidy At polyploidy.
Polyploidy– isang pagtaas sa diploid na bilang ng mga chromosome sa pamamagitan ng pagdaragdag ng buong set ng chromosome bilang resulta ng pagkagambala ng meiosis.
Sa polyploid form, mayroong pagtaas sa bilang ng mga chromosome, isang multiple ng haploid set: 3n - triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, atbp.
Ang mga polyploid na anyo ay phenotypically naiiba mula sa mga diploid: kasama ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome, ang mga namamana na katangian ay nagbabago din. Sa polyploid, ang mga selula ay karaniwang malaki; kung minsan ang mga halaman ay napakalaki sa laki.
Ang mga form na nagreresulta mula sa pagpaparami ng mga chromosome ng isang genome ay tinatawag na autoploid. Gayunpaman, ang isa pang anyo ng polyploidy ay kilala rin - alloploidy, kung saan ang bilang ng mga chromosome ng dalawang magkaibang genome ay pinarami.
Tinatawag na maramihang pagbaba sa bilang ng mga chromosome set ng somatic cells kumpara sa diploid haploidy. Ang mga haploid na organismo sa mga natural na tirahan ay matatagpuan higit sa lahat sa mga halaman, kabilang ang mga mas mataas (datura, trigo, mais). Ang mga cell ng naturang mga organismo ay may isang chromosome ng bawat homologous na pares, kaya ang lahat ng recessive alleles ay ipinapakita sa phenotype. Ipinapaliwanag nito ang nabawasan na posibilidad na mabuhay ng mga haploid.
Heteroploidy. Bilang resulta ng mga kaguluhan sa mitosis at meiosis, maaaring magbago ang bilang ng mga chromosome at hindi maging multiple ng haploid set. Ang phenomenon kapag ang isa sa mga chromosome, sa halip na maging isang pares, ay napupunta sa isang triple number, ay tinatawag na trisomy. Kung ang trisomy ay sinusunod sa isang chromosome, kung gayon ang naturang organismo ay tinatawag na trisomic at ang chromosome set nito ay 2n+1. Ang trisomy ay maaaring nasa alinman sa mga chromosome o kahit na sa ilan. Sa Double trisomy, mayroon itong chromosome set na 2n+2, triple trisomy – 2n+3, atbp.
Ang kabaligtaran na kababalaghan trisomy, ibig sabihin. ang pagkawala ng isang chromosome mula sa isang pares sa isang diploid set ay tinatawag monosomiya, ang organismo ay monosomic; ang genotypic formula nito ay 2n-1. Sa kawalan ng dalawang magkaibang chromosome, ang organismo ay double monosomic na may genotypic formula 2n-2, atbp.
Sa mga sinabi ay malinaw na aneuploidy, ibig sabihin. ang isang paglabag sa normal na bilang ng mga chromosome ay humahantong sa mga pagbabago sa istraktura at isang pagbawas sa posibilidad na mabuhay ng organismo. Kung mas malaki ang kaguluhan, mas mababa ang posibilidad na mabuhay. Sa mga tao, ang pagkagambala ng isang balanseng hanay ng mga chromosome ay humahantong sa mga masakit na kondisyon na kilala bilang mga chromosomal na sakit.
Mekanismo ng paglitaw genomic mutations ay nauugnay sa patolohiya ng pagkagambala ng normal na chromosome segregation sa meiosis, na nagreresulta sa pagbuo ng abnormal gametes, na humahantong sa mutation. Ang mga pagbabago sa katawan ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga genetically heterogenous na mga selula.

95. Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Genealogical at kambal na pamamaraan, ang kanilang kahalagahan para sa gamot.
Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao ay genealogical, kambal, estadistika ng populasyon, paraan ng dermatoglyphics, cytogenetic, biochemical, somatic cell genetics method, modeling method
Pamamaraan ng genealogical. Ang pamamaraang ito ay batay sa compilation at pagsusuri ng mga pedigrees. Ang pedigree ay isang diagram na nagpapakita ng mga koneksyon sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya. Sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga pedigree, pinag-aaralan nila ang anumang normal o (mas madalas) pathological na katangian sa mga henerasyon ng mga taong may kaugnayan.
Ang mga pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang matukoy ang namamana o hindi namamana na katangian ng isang katangian, dominasyon o recessivity, chromosome mapping, sex linkage, at pag-aralan ang proseso ng mutation. Bilang isang patakaran, ang paraan ng genealogical ay bumubuo ng batayan para sa mga konklusyon sa medikal na genetic counseling.
Kapag nag-compile ng mga pedigree, ginagamit ang mga karaniwang notasyon. Ang taong magsisimula ng pag-aaral ay ang proband. Ang inapo ng mag-asawa ay tinatawag na kapatid, ang mga kapatid ay tinatawag na kapatid, ang mga magpinsan ay tinatawag na unang pinsan, atbp. Ang mga inapo na may iisang ina (ngunit magkaibang ama) ay tinatawag na consanguineous, at ang mga inapo na may iisang ama (ngunit magkaibang ina) ay tinatawag na kalahating dugo; kung ang pamilya ay may mga anak mula sa magkaibang kasal, bukod dito, wala silang mga karaniwang ninuno (halimbawa, isang bata mula sa unang kasal ng ina at isang anak mula sa unang kasal ng ama), pagkatapos ay tinatawag silang step-parents.
Gamit ang pamamaraan ng genealogical, ang namamana na katangian ng katangiang pinag-aaralan ay maaaring maitatag, gayundin ang uri ng pamana nito. Kapag sinusuri ang mga pedigree para sa ilang mga katangian, ang naka-link na katangian ng kanilang mana ay maaaring ihayag, na ginagamit sa pagsasama-sama ng mga chromosomal na mapa. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na pag-aralan ang intensity ng proseso ng mutation, masuri ang pagpapahayag at pagtagos ng allele.
Kambal na pamamaraan. Binubuo ito ng pag-aaral ng mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa mga pares ng magkapareho at magkakapatid na kambal. Ang kambal ay dalawa o higit pang mga anak na ipinaglihi at ipinanganak ng iisang ina na halos sabay-sabay. May identical at fraternal twins.
Ang magkapareho (monozygotic, magkapareho) na kambal ay nangyayari sa mga pinakaunang yugto ng fragmentation ng zygote, kapag ang dalawa o apat na blastomeres ay nagpapanatili ng kakayahang umunlad sa isang ganap na organismo kapag pinaghiwalay. Dahil ang zygote ay nahahati sa pamamagitan ng mitosis, ang mga genotype ng magkatulad na kambal ay, sa simula man lang, ganap na magkapareho. Ang magkaparehong kambal ay palaging parehong kasarian at nagbabahagi ng parehong inunan sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol.
Ang fraternal (dizygotic, non-identical) ay nangyayari kapag ang dalawa o higit pang sabay-sabay na hinog na mga itlog ay pinataba. Kaya mayroon silang halos 50% karaniwang mga gene. Sa madaling salita, sila ay katulad ng mga ordinaryong magkakapatid sa kanilang genetic constitution at maaaring maging parehong kasarian o opposite-sex.
Sa pamamagitan ng paghahambing ng magkapareho at magkakapatid na kambal na pinalaki sa parehong kapaligiran, maaaring makagawa ng mga konklusyon tungkol sa papel ng mga gene sa pagbuo ng mga katangian.
Ang kambal na pamamaraan ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng matalinong mga konklusyon tungkol sa pagmamana ng mga katangian: ang papel ng pagmamana, kapaligiran at mga random na kadahilanan sa pagtukoy ng ilang mga katangian ng tao
Pag-iwas at pagsusuri ng namamana na patolohiya
Sa kasalukuyan, ang pag-iwas sa namamana na patolohiya ay isinasagawa sa apat na antas: 1) pregametic; 2) prezygotic; 3) prenatal; 4) bagong panganak.
1.) Pregametic na antas
Isinagawa:
1. Sanitary control sa produksyon - inaalis ang impluwensya ng mutagens sa katawan.
2. Paglaya ng mga kababaihan sa edad ng panganganak mula sa trabaho sa mga mapanganib na industriya.
3.Paglikha ng mga listahan ng mga namamana na sakit na karaniwan sa isang partikular na lugar
mga teritoryong may def. madalas.
2. Prezygotic na antas
Ang pinakamahalagang elemento ng antas ng pag-iwas na ito ay ang medical genetic counseling (MGC) ng populasyon, na nagpapaalam sa pamilya tungkol sa antas ng posibleng panganib na magkaroon ng anak na may namamana na patolohiya at pagbibigay ng tulong sa paggawa ng tamang desisyon tungkol sa panganganak.
Antas ng prenatal
Binubuo ito ng pagsasagawa ng prenatal (antenatal) diagnostics.
Prenatal diagnosis– ito ay isang hanay ng mga hakbang na isinasagawa sa layuning matukoy ang namamana na patolohiya sa fetus at wakasan ang pagbubuntis na ito. Kasama sa mga pamamaraan ng diagnostic ng prenatal ang:
1. Ultrasound scanning (USS).
2. Fetoscopy– isang paraan ng visual na pagmamasid ng fetus sa uterine cavity sa pamamagitan ng elastic probe na nilagyan ng optical system.
3. Chorionic villus biopsy. Ang pamamaraan ay batay sa pagkuha ng chorionic villi, pag-culture ng mga cell at pag-aaral ng mga ito gamit ang cytogenetic, biochemical at molecular genetic na pamamaraan.
4. Amniocentesis– pagbutas ng amniotic sac sa pamamagitan ng dingding ng tiyan at koleksyon
amniotic fluid. Naglalaman ito ng mga fetal cell na maaaring suriin
cytogenetically o biochemically, depende sa inaasahang patolohiya ng fetus.
5. Cordocentesis- pagbutas ng mga daluyan ng umbilical cord at koleksyon ng dugo ng pangsanggol. Mga pangsanggol na lymphocytes
nilinang at isinailalim sa pananaliksik.
4. Antas ng bagong panganak
Sa ika-apat na antas, ang mga bagong panganak ay sinusuri upang makilala ang mga autosomal recessive metabolic disease sa preclinical stage, kapag ang napapanahong paggamot ay nagsisimula upang matiyak ang normal na mental at pisikal na pag-unlad ng mga bata.

Mga prinsipyo ng paggamot ng mga namamana na sakit
Ang mga sumusunod na uri ng paggamot ay magagamit:.
1. nagpapakilala(epekto sa mga sintomas ng sakit).
2. Pathogenetic(epekto sa mga mekanismo ng pag-unlad ng sakit).
Ang sintomas at pathogenetic na paggamot ay hindi nag-aalis ng mga sanhi ng sakit, dahil hindi nagliquidate
genetic na depekto.
Ang mga sumusunod na pamamaraan ay maaaring gamitin sa sintomas at pathogenetic na paggamot.
· Pagwawasto mga depekto sa pag-unlad mga pamamaraan ng kirurhiko(syndactyly, polydactyly,
lamat na labi...
· Replacement therapy, ang kahulugan nito ay ipasok sa katawan
nawawala o hindi sapat na biochemical substrates.
· Metabolismo induction– pagpapakilala sa katawan ng mga sangkap na nagpapahusay ng synthesis
ilang enzymes at, samakatuwid, nagpapabilis ng mga proseso.
· Pagpigil sa metabolismo– pagpapakilala sa katawan ng mga gamot na nagbubuklod at nag-aalis
abnormal na mga produktong metabolic.
· Diet therapy ( therapeutic nutrition) - pag-aalis mula sa diyeta ng mga sangkap na
hindi ma-absorb ng katawan.
Mga Prospect: Sa malapit na hinaharap, mabilis na bubuo ang genetika, bagama't ito pa rin
napakalawak sa mga pananim na pang-agrikultura (pag-aanak, pag-clone),
gamot (medical genetics, genetics ng microorganisms). Sa hinaharap, umaasa ang mga siyentipiko
gumamit ng genetics upang maalis ang mga may sira na gene at mapuksa ang mga sakit na naipapasa
sa pamamagitan ng mana, upang magamot ang mga malubhang sakit gaya ng cancer, viral
mga impeksyon.

Sa lahat ng pagkukulang modernong pagtatasa Ang radiogenetic effect ay hindi nag-iiwan ng pagdududa tungkol sa kabigatan ng mga genetic na kahihinatnan na naghihintay sa sangkatauhan sa kaganapan ng isang hindi makontrol na pagtaas sa radioactive background sa kapaligiran. Ang panganib ng karagdagang pagsubok ng mga sandatang atomic at hydrogen ay kitang-kita.
Kasabay nito, ang paggamit ng atomic energy sa genetika at pagpili ay ginagawang posible na lumikha ng mga bagong pamamaraan para sa pagkontrol sa pagmamana ng mga halaman, hayop at microorganism, at upang mas maunawaan ang mga proseso ng genetic adaptation ng mga organismo. Kaugnay ng paglipad ng tao sa kalawakan, kailangang pag-aralan ang impluwensya ng cosmic reaction sa mga buhay na organismo.

98. Cytogenetic na pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga chromosomal disorder ng tao. Amniocentesis. Karyotype at idiogram ng mga chromosome ng tao. Paraan ng biochemical.
Ang cytogenetic na pamamaraan ay nagsasangkot ng pag-aaral ng mga kromosom gamit ang isang mikroskopyo. Kadalasan, ang object ng pag-aaral ay mitotic (metaphase), mas madalas na meiotic (prophase at metaphase) chromosome. Ang mga cytogenetic na pamamaraan ay ginagamit upang pag-aralan ang mga karyotypes ng mga indibidwal na indibidwal
Ang pagkuha ng materyal mula sa isang organismo na umuunlad sa utero ay isinasagawa sa iba't ibang paraan. Ang isa sa kanila ay amniocentesis, sa tulong ng kung saan, sa 15-16 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha, na naglalaman ng mga basurang produkto ng fetus at mga selula ng balat at mauhog na lamad nito.
Ang materyal na kinuha sa panahon ng amniocentesis ay ginagamit para sa biochemical, cytogenetic at molecular chemical studies. Tinutukoy ng mga cytogenetic na pamamaraan ang kasarian ng fetus at tinutukoy ang mga chromosomal at genomic mutations. Ang pag-aaral ng amniotic fluid at fetal cells gamit ang mga biochemical na pamamaraan ay ginagawang posible upang makita ang isang depekto sa mga produkto ng protina ng mga gene, ngunit hindi ginagawang posible upang matukoy ang lokalisasyon ng mga mutasyon sa istruktura o regulasyong bahagi ng genome. Ang paggamit ng DNA probes ay may mahalagang papel sa pagtukoy ng mga namamana na sakit at tumpak na lokalisasyon ng pinsala sa fetal hereditary material.
Sa kasalukuyan, ang amniocentesis ay ginagamit upang masuri ang lahat ng chromosomal abnormalities, higit sa 60 namamana na metabolic na sakit, at hindi pagkakatugma ng ina at fetus na may mga erythrocyte antigens.
Ang diploid na hanay ng mga chromosome ng isang cell, na nailalarawan sa kanilang bilang, laki at hugis, ay tinatawag karyotype. Ang isang normal na karyotype ng tao ay may kasamang 46 chromosome, o 23 pares: 22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosomes
Upang gawing mas madaling maunawaan ang kumplikadong kumplikado ng mga kromosom na bumubuo sa karyotype, ang mga ito ay nakaayos sa anyo idiograms. SA idiogram ang mga chromosome ay nakaayos sa mga pares sa pagkakasunud-sunod ng pagbaba ng laki, maliban sa mga sex chromosome. Ang pinakamalaking pares ay itinalaga sa No. 1, ang pinakamaliit - No. 22. Ang pagkakakilanlan ng mga chromosome sa pamamagitan lamang ng laki ay nahaharap sa malalaking kahirapan: ang isang bilang ng mga chromosome ay may magkatulad na laki. Gayunpaman, sa Kamakailan lamang sa pamamagitan ng paggamit iba't ibang uri Gamit ang mga tina, isang malinaw na pagkakaiba-iba ng mga kromosom ng tao sa kahabaan ng mga ito sa mga banda na maaaring makulayan gamit ang mga espesyal na pamamaraan at ang mga hindi makulayan ay naitatag. Ang kakayahang tumpak na pag-iba-iba ang mga chromosome ay napakahalaga para sa medikal na genetika, dahil pinapayagan nito ang isa na tumpak na matukoy ang likas na katangian ng mga abnormalidad sa karyotype ng isang tao.
Paraan ng biochemical

99. Human karyotype at idiogram. Mga katangian ng isang normal na karyotype ng tao
at patolohiya.
Karyotype- isang hanay ng mga katangian (bilang, laki, hugis, atbp.) ng kumpletong hanay ng mga chromosome,
likas sa mga cell ng isang ibinigay na biological species (species karyotype), ng isang ibinigay na organismo
(indibidwal na karyotype) o linya (clone) ng mga cell.
Upang matukoy ang karyotype, isang microphotograph o sketch ng chromosome ay ginagamit sa panahon ng microscopy ng paghahati ng mga cell.
Ang bawat tao ay may 46 na chromosome, dalawa sa mga ito ay mga sex chromosome. Ang isang babae ay may dalawang X chromosome
(karyotype: 46, XX), at ang mga lalaki ay may isang X chromosome at ang isa pang Y (karyotype: 46, XY). Mag-aral
Ang karyotyping ay isinasagawa gamit ang isang paraan na tinatawag na cytogenetics.
Idiogram- isang eskematiko na representasyon ng haploid na hanay ng mga chromosome ng isang organismo, na
inilagay sa isang hilera alinsunod sa kanilang mga sukat, sa mga pares sa pababang pagkakasunud-sunod ng kanilang mga sukat. Ang isang pagbubukod ay ginawa para sa mga chromosome ng sex, na partikular na nakikilala.
Mga halimbawa ng pinakakaraniwang chromosomal pathologies.
Ang Down syndrome ay isang trisomy ng ika-21 na pares ng mga chromosome.
Ang Edwards syndrome ay trisomy sa ika-18 na pares ng mga chromosome.
Ang Patau syndrome ay isang trisomy ng ika-13 pares ng chromosome.
Ang Klinefelter syndrome ay isang polysomy ng X chromosome sa mga lalaki.

100. Ang kahalagahan ng genetics para sa medisina. Cytogenetic, biochemical, population-statistical na pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao.
Napakahalaga ng papel ng genetics sa buhay ng tao. Ito ay ipinatupad sa tulong ng medikal na genetic counseling. Ang medikal na genetic counseling ay idinisenyo upang iligtas ang sangkatauhan mula sa pagdurusa na nauugnay sa namamana (genetic) na mga sakit. Ang mga pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang maitaguyod ang papel ng genotype sa pag-unlad ng sakit na ito at hulaan ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na mga supling. Ang mga rekomendasyong ibinibigay sa mga medikal na konsultasyon sa genetiko tungkol sa pagpapakasal o pagbabala ng genetic na pagiging kapaki-pakinabang ng mga supling ay naglalayong tiyakin na ang mga ito ay isinasaalang-alang ng mga taong kinokonsulta, na boluntaryong gumagawa ng naaangkop na desisyon.
Cytogenetic (karyotypic) na pamamaraan. Ang cytogenetic na pamamaraan ay nagsasangkot ng pag-aaral ng mga kromosom gamit ang isang mikroskopyo. Kadalasan, ang object ng pag-aaral ay mitotic (metaphase), mas madalas na meiotic (prophase at metaphase) chromosome. Ginagamit din ang paraang ito upang pag-aralan ang sex chromatin ( Mga katawan ni Barr) Ang mga cytogenetic na pamamaraan ay ginagamit upang pag-aralan ang mga karyotype ng mga indibidwal na indibidwal
Ang paggamit ng cytogenetic na pamamaraan ay nagbibigay-daan hindi lamang upang pag-aralan ang normal na morpolohiya ng mga chromosome at ang karyotype sa kabuuan, upang matukoy ang genetic na kasarian ng organismo, ngunit, pinaka-mahalaga, upang masuri ang iba't ibang mga chromosomal na sakit na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome o pagkagambala ng kanilang istraktura. Bilang karagdagan, pinapayagan ka ng pamamaraang ito na pag-aralan ang mga proseso ng mutagenesis sa mga antas ng chromosome at karyotype. Ang paggamit nito sa medikal na genetic counseling para sa mga layunin ng prenatal diagnosis ng mga chromosomal na sakit ay ginagawang posible, sa pamamagitan ng napapanahong pagwawakas ng pagbubuntis, upang maiwasan ang paglitaw ng mga supling na may malubhang karamdaman sa pag-unlad.
Paraan ng biochemical Binubuo ng pagtukoy sa aktibidad ng mga enzymes o ang nilalaman ng ilang mga metabolic na produkto sa dugo o ihi. Gamit ang pamamaraang ito, ang mga metabolic disorder na sanhi ng pagkakaroon sa genotype ng isang hindi kanais-nais na kumbinasyon ng mga allelic genes, kadalasang recessive alleles sa isang homozygous na estado, ay nakilala. Sa napapanahong pagsusuri ng naturang mga namamana na sakit, ang mga hakbang sa pag-iwas ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga malubhang karamdaman sa pag-unlad.
Paraan ng istatistika ng populasyon. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang tantyahin ang posibilidad ng kapanganakan ng mga indibidwal na may isang tiyak na phenotype sa isang naibigay na pangkat ng populasyon o sa consanguinous na kasal; kalkulahin ang dalas ng karwahe sa heterozygous na estado ng recessive alleles. Ang pamamaraan ay batay sa batas ng Hardy-Weinberg. Batas Hardy-Weinberg- Ito ang batas ng genetics ng populasyon. Ang batas ay nagsasabi: "Sa isang perpektong populasyon, ang mga frequency ng mga gene at genotype ay nananatiling pare-pareho mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon."
Ang mga pangunahing tampok ng populasyon ng tao ay: karaniwang teritoryo at ang posibilidad ng libreng kasal. Ang mga kadahilanan ng paghihiwalay, ibig sabihin, ang paghihigpit sa kalayaan ng isang tao sa pagpili ng mga asawa, ay maaaring hindi lamang heograpikal, kundi pati na rin ang mga hadlang sa relihiyon at panlipunan.
Bilang karagdagan, ang pamamaraang ito ay ginagawang posible na pag-aralan ang proseso ng mutation, ang papel na ginagampanan ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng phenotypic polymorphism ng tao ayon sa mga normal na katangian, pati na rin sa paglitaw ng mga sakit, lalo na sa isang namamana na predisposisyon. Ang paraan ng istatistika ng populasyon ay ginagamit upang matukoy ang kahalagahan ng mga genetic na kadahilanan sa anthropogenesis, lalo na sa pagbuo ng lahi.

101. Structural disorders (aberrations) ng mga chromosome. Pag-uuri depende sa mga pagbabago sa genetic na materyal. Mga implikasyon para sa biology at medisina.
Ang mga chromosomal aberration ay nagreresulta mula sa mga chromosome rearrangements. Ang mga ito ay bunga ng isang chromosome break, na humahantong sa pagbuo ng mga fragment na kasunod na muling pinagsama, ngunit ang normal na istraktura ng chromosome ay hindi naibalik. Mayroong 4 na pangunahing uri ng chromosomal aberrations: kakapusan, pagdodoble, pagbabaligtad, mga pagsasalin, pagtanggal- pagkawala ng chromosome isang tiyak na lugar, na kadalasang nasisira noon
Mga kakapusan lumitaw dahil sa pagkawala ng isang chromosome ng isa o ibang rehiyon. Ang mga kakulangan sa gitnang bahagi ng chromosome ay tinatawag na mga pagtanggal. Ang pagkawala ng isang makabuluhang bahagi ng isang chromosome ay humahantong sa pagkamatay ng organismo, ang pagkawala ng mga menor de edad na seksyon ay nagdudulot ng pagbabago sa mga namamana na katangian. Kaya. Kapag ang mais ay nawawala ang isa sa mga chromosome nito, ang mga punla nito ay kulang sa chlorophyll.
Nagdodoble nauugnay sa pagsasama ng isang dagdag, duplicate na seksyon ng chromosome. Ito rin ay humahantong sa paglitaw ng mga bagong sintomas. Kaya, sa Drosophila, ang gene para sa hugis-guhit na mga mata ay sanhi ng pagdodoble ng isang seksyon ng isa sa mga chromosome.
Inversions naobserbahan kapag ang isang chromosome ay nasira at ang napunit na seksyon ay naka-180 degrees. Kung ang break ay nangyayari sa isang lugar, ang hiwalay na fragment ay nakakabit sa chromosome na may kabaligtaran na dulo, ngunit kung sa dalawang lugar, kung gayon ang gitnang fragment, na lumiliko, ay nakakabit sa mga lugar ng pahinga, ngunit may iba't ibang mga dulo. Ayon kay Darwin, ang mga inversion ay may mahalagang papel sa ebolusyon ng mga species.
Mga pagsasalin lumitaw sa mga kaso kapag ang isang seksyon ng isang chromosome mula sa isang pares ay nakakabit sa isang hindi homologous na chromosome, i.e. chromosome mula sa isa pang pares. Pagsasalin ang mga seksyon ng isa sa mga chromosome ay kilala sa mga tao; maaaring ito ang sanhi ng Down's syndrome. Karamihan sa mga pagsasalin na nakakaapekto sa malalaking seksyon ng chromosome ay ginagawang hindi mabubuhay ang organismo.
Chromosomal mutations baguhin ang dosis ng ilang mga gene, maging sanhi ng muling pamamahagi ng mga gene sa pagitan ng mga grupo ng linkage, baguhin ang kanilang lokalisasyon sa pangkat ng linkage. Sa paggawa nito, sinisira nila ang balanse ng gene ng mga selula ng katawan, na nagreresulta sa mga paglihis sa pag-unlad ng somatic ng indibidwal. Bilang isang patakaran, ang mga pagbabago ay umaabot sa ilang mga organ system.
Ang mga Chromosomal aberration ay may malaking kahalagahan sa medisina. Sa chromosomal aberrations, mayroong pagkaantala sa pangkalahatang pisikal at mental na pag-unlad. Ang mga sakit na Chromosomal ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng maraming mga congenital defect. Ang depekto na ito ay isang pagpapakita ng Down syndrome, na sinusunod sa kaso ng trisomy sa isang maliit na bahagi ng mahabang braso ng chromosome 21. Ang larawan ng cat cry syndrome ay nabubuo sa pagkawala ng isang seksyon ng maikling braso ng chromosome 5. Sa mga tao, ang mga malformations ng utak, musculoskeletal, cardiovascular, at genitourinary system ay madalas na sinusunod.

102. Ang konsepto ng species, modernong pananaw sa speciation. Uri ng pamantayan.
Tingnan ay isang koleksyon ng mga indibidwal na magkapareho sa mga tuntunin ng pamantayan ng species sa isang lawak na kaya nila
natural na nag-interbreed at nagbubunga ng mayayabong na supling.
Mayabong na supling- isang bagay na maaaring magparami mismo. Ang isang halimbawa ng infertile supling ay isang mule (isang hybrid ng isang asno at isang kabayo), ito ay infertile.
Uri ng pamantayan- ito ay mga katangian kung saan ang 2 organismo ay inihahambing upang matukoy kung sila ay kabilang sa parehong species o sa iba't ibang mga.
· Morpolohiya – panloob at panlabas na istraktura.
· Physiological-biochemical – kung paano gumagana ang mga organ at cell.
· Behavioral – pag-uugali, lalo na sa oras ng pagpaparami.
· Ecological – isang hanay ng mga salik sa kapaligiran na kailangan para sa buhay
uri (temperatura, halumigmig, pagkain, mga kakumpitensya, atbp.)
· Heograpikal – lugar (lugar ng pamamahagi), i.e. ang teritoryo kung saan nakatira ang species.
· Genetic-reproductive – ang parehong bilang at istraktura ng mga chromosome, na nagpapahintulot sa mga organismo na makabuo ng mayayabong na supling.
Ang pamantayan ng uri ay kamag-anak, i.e. Ang isang species ay hindi maaaring hatulan ng isang criterion. Halimbawa, mayroong kambal na species (sa lamok ng malaria, sa daga, atbp.). Hindi sila naiiba sa morphological sa bawat isa, ngunit mayroon iba't ibang dami chromosome at samakatuwid ay hindi gumagawa ng mga supling.

103. Populasyon. Ang ekolohikal at genetic na katangian at papel nito sa speciation.
Populasyon- isang minimal na self-reproducing na grupo ng mga indibidwal ng parehong species, higit pa o hindi gaanong nakahiwalay sa iba pang katulad na mga grupo, na naninirahan sa isang tiyak na lugar para sa isang mahabang serye ng mga henerasyon, na bumubuo ng sarili nitong genetic system at bumubuo ng sarili nitong ecological niche.
Mga tagapagpahiwatig ng ekolohiya ng populasyon.
Numero- ang kabuuang bilang ng mga indibidwal sa populasyon. Ang halagang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malawak na hanay ng pagkakaiba-iba, ngunit hindi ito maaaring mas mababa sa ilang partikular na limitasyon.
Densidad- ang bilang ng mga indibidwal sa bawat unit area o volume. Habang tumataas ang bilang, ang density ng populasyon ay may posibilidad na tumaas
Istraktura ng spatial Ang isang populasyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kakaibang pamamahagi ng mga indibidwal sa sinasakop na teritoryo. Ito ay tinutukoy ng mga katangian ng tirahan at ang mga biological na katangian ng mga species.
Sekswal na istraktura sumasalamin sa isang tiyak na ratio ng lalaki at babae na indibidwal sa populasyon.
Istraktura ng edad sumasalamin sa ratio ng iba't ibang pangkat ng edad sa mga populasyon, depende sa pag-asa sa buhay, oras ng pagdadalaga, at bilang ng mga inapo.
Mga tagapagpahiwatig ng genetic ng populasyon. Sa genetically, ang isang populasyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng gene pool nito. Ito ay kinakatawan ng isang hanay ng mga alleles na bumubuo sa mga genotype ng mga organismo sa isang partikular na populasyon.
Kapag naglalarawan ng mga populasyon o naghahambing ng mga ito sa isa't isa, ginagamit ang isang bilang ng mga genetic na katangian. Polymorphism. Ang isang populasyon ay tinatawag na polymorphic sa isang partikular na locus kung dalawa o higit pang mga allele ang naganap dito. Kung ang isang locus ay kinakatawan ng isang solong allele, nagsasalita kami ng monomorphism. Sa pamamagitan ng pagsusuri sa maraming loci, posibleng matukoy ang proporsyon ng mga polymorphic sa kanila, i.e. tasahin ang antas ng polymorphism, na isang tagapagpahiwatig ng pagkakaiba-iba ng genetic ng populasyon.
Heterozygosity. Ang isang mahalagang genetic na katangian ng isang populasyon ay heterozygosity - ang dalas ng mga heterozygous na indibidwal sa populasyon. Sinasalamin din nito ang pagkakaiba-iba ng genetic.
Coefficient ng inbreeding. Ang koepisyent na ito ay ginagamit upang tantiyahin ang prevalence ng inbreeding sa isang populasyon.
Samahan ng gene. Ang mga allele frequency ng iba't ibang mga gene ay maaaring depende sa bawat isa, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga coefficient ng asosasyon.
Mga genetic na distansya. Ang iba't ibang populasyon ay naiiba sa bawat isa sa mga allele frequency. Upang mabilang ang mga pagkakaibang ito, iminungkahi ang mga sukatan na tinatawag na genetic distance.

Populasyon- elementarya evolutionary structure. Sa hanay ng anumang uri ng hayop, ang mga indibidwal ay ipinamamahagi nang hindi pantay. Ang mga lugar na may siksik na konsentrasyon ng mga indibidwal ay kahalili ng mga puwang kung saan kakaunti o wala sa kanila. Bilang resulta, mas marami o mas kaunting mga nakahiwalay na populasyon ang lumitaw kung saan ang random na libreng interbreeding (panmixia) ay sistematikong nangyayari. Ang interbreeding sa ibang mga populasyon ay nangyayari nang napakabihirang at hindi regular. Salamat sa panmixia, isang katangian ng gene pool ang nalikha sa bawat populasyon, naiiba sa ibang mga populasyon. Ito ang populasyon na dapat kilalanin bilang elementarya na yunit ng proseso ng ebolusyon

Malaki ang papel ng mga populasyon, dahil halos lahat ng mutasyon ay nangyayari sa loob nito. Ang mga mutasyon na ito ay pangunahing nauugnay sa mga nakahiwalay na populasyon at mga gene pool na naiiba dahil sa kanilang paghihiwalay sa isa't isa. Ang materyal para sa ebolusyon ay mutational variability, na nagsisimula sa isang populasyon at nagtatapos sa pagbuo ng isang species.

Ang bawat buhay na organismo ay may espesyal na hanay ng mga protina. Ang ilang mga compound ng nucleotide at ang kanilang pagkakasunud-sunod sa molekula ng DNA ay bumubuo ng genetic code. Naghahatid ito ng impormasyon tungkol sa istraktura ng protina. Ang isang tiyak na konsepto ay tinanggap sa genetika. Ayon dito, ang isang gene ay tumutugma sa isang enzyme (polypeptide). Dapat sabihin na ang pananaliksik sa mga nucleic acid at protina ay isinagawa sa medyo mahabang panahon. Mamaya sa artikulo ay titingnan natin ang genetic code at ang mga katangian nito. Magbibigay din ng maikling kronolohiya ng pananaliksik.

Terminolohiya

Ang genetic code ay isang paraan ng pag-encode ng sequence ng amino acid proteins na kinasasangkutan ng nucleotide sequence. Ang pamamaraang ito ng pagbuo ng impormasyon ay katangian ng lahat ng nabubuhay na organismo. Ang mga protina ay mga natural na organikong sangkap na may mataas na molekularidad. Ang mga compound na ito ay naroroon din sa mga buhay na organismo. Binubuo ang mga ito ng 20 uri ng mga amino acid, na tinatawag na canonical. Ang mga amino acid ay nakaayos sa isang kadena at konektado sa isang mahigpit na itinatag na pagkakasunud-sunod. Tinutukoy nito ang istraktura ng protina at ang mga biological na katangian nito. Mayroon ding ilang mga kadena ng mga amino acid sa isang protina.

DNA at RNA

Ang deoxyribonucleic acid ay isang macromolecule. Siya ang responsable para sa paghahatid, pag-iimbak at pagpapatupad ng namamana na impormasyon. Gumagamit ang DNA ng apat na nitrogenous base. Kabilang dito ang adenine, guanine, cytosine, thymine. Ang RNA ay binubuo ng parehong nucleotides, maliban na naglalaman ito ng thymine. Sa halip, mayroong isang nucleotide na naglalaman ng uracil (U). Ang mga molekula ng RNA at DNA ay mga chain ng nucleotide. Salamat sa istrukturang ito, nabuo ang mga pagkakasunud-sunod - ang "genetic alphabet".

Pagsasakatuparan ng impormasyon

Ang synthesis ng protina, na naka-encode ng gene, ay naisasakatuparan sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mRNA sa isang template ng DNA (transkripsyon). Ang genetic code ay inililipat din sa pagkakasunud-sunod ng amino acid. Iyon ay, ang synthesis ng polypeptide chain sa mRNA ay nagaganap. Upang i-encrypt ang lahat ng mga amino acid at ang signal para sa pagtatapos ng pagkakasunud-sunod ng protina, sapat na ang 3 nucleotides. Ang chain na ito ay tinatawag na triplet.

Kasaysayan ng pag-aaral

Ang pag-aaral ng mga protina at nucleic acid ay isinagawa nang mahabang panahon. Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, sa wakas ay lumitaw ang mga unang ideya tungkol sa likas na katangian ng genetic code. Noong 1953, natuklasan na ang ilang mga protina ay binubuo ng mga pagkakasunud-sunod ng mga amino acid. Totoo, sa oras na iyon ay hindi pa nila matukoy ang kanilang eksaktong bilang, at maraming mga pagtatalo tungkol dito. Noong 1953, dalawang gawa ang inilathala ng mga may-akda na sina Watson at Crick. Ang una ay nagsabi tungkol sa pangalawang istraktura ng DNA, ang pangalawa ay nagsalita tungkol sa pinahihintulutang pagkopya nito gamit ang template synthesis. Bilang karagdagan, ang diin ay inilagay sa katotohanan na ang isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga base ay isang code na nagdadala ng namamana na impormasyon. Ang American at Soviet physicist na si Georgiy Gamow ay nagpalagay ng coding hypothesis at nakahanap ng paraan para sa pagsubok nito. Noong 1954, nai-publish ang kanyang trabaho, kung saan iminungkahi niyang magtatag ng mga sulat sa pagitan ng mga side chain ng amino acid at mga "butas" na hugis diyamante at gamitin ito bilang mekanismo ng coding. Pagkatapos ay tinawag itong rhombic. Ipinaliwanag ang kanyang trabaho, inamin ni Gamow na ang genetic code ay maaaring isang triplet. Ang gawain ng pisiko ay isa sa mga una sa mga itinuturing na malapit sa katotohanan.

Pag-uuri

Sa paglipas ng mga taon, ang iba't ibang mga modelo ng genetic code ay iminungkahi, ng dalawang uri: magkakapatong at hindi magkakapatong. Ang una ay batay sa pagsasama ng isang nucleotide sa ilang mga codon. Kabilang dito ang isang triangular, sequential at major-minor genetic code. Ang pangalawang modelo ay may dalawang uri. Kasama sa mga hindi magkakapatong na code ang kumbinasyong code at comma-free na code. Ang unang pagpipilian ay batay sa pag-encode ng isang amino acid ng mga triplet ng nucleotides, at ang pangunahing bagay ay ang komposisyon nito. Ayon sa "code na walang mga kuwit", ang ilang mga triplet ay tumutugma sa mga amino acid, ngunit ang iba ay hindi. Sa kasong ito, pinaniniwalaan na kung ang anumang makabuluhang triplets ay inayos nang sunud-sunod, ang iba na matatagpuan sa ibang reading frame ay hindi na kailangan. Naniniwala ang mga siyentipiko na posibleng pumili ng isang nucleotide sequence na makakatugon sa mga kinakailangang ito, at mayroong eksaktong 20 triplets.

Bagama't kinuwestiyon ni Gamow at ng kanyang mga kapwa may-akda ang modelong ito, ito ay itinuturing na pinakatama sa susunod na limang taon. Sa simula ng ikalawang kalahati ng ika-20 siglo, lumitaw ang mga bagong data na naging posible upang matuklasan ang ilang mga pagkukulang sa "code na walang mga kuwit". Napag-alaman na ang mga codon ay may kakayahang mag-udyok ng synthesis ng protina sa vitro. Mas malapit sa 1965, ang prinsipyo ng lahat ng 64 na triplets ay naunawaan. Bilang resulta, natuklasan ang redundancy ng ilang codon. Sa madaling salita, ang pagkakasunud-sunod ng amino acid ay naka-encode ng ilang triplets.

Mga natatanging tampok

Ang mga katangian ng genetic code ay kinabibilangan ng:

Mga pagkakaiba-iba

Ang unang paglihis ng genetic code mula sa pamantayan ay natuklasan noong 1979 sa panahon ng pag-aaral ng mitochondrial genes sa katawan ng tao. Ang karagdagang mga katulad na variant ay karagdagang natukoy, kabilang ang maraming mga alternatibong mitochondrial code. Kabilang dito ang pag-decode ng UGA stop codon, na ginagamit upang matukoy ang tryptophan sa mycoplasmas. Ang GUG at UUG ​​sa archaea at bacteria ay kadalasang ginagamit bilang panimulang opsyon. Minsan ang mga gene ay nag-encode ng isang protina na may panimulang codon na naiiba sa karaniwang ginagamit ng mga species. Bilang karagdagan, sa ilang mga protina, ang selenocysteine ​​​​at pyrrolysine, na mga hindi karaniwang amino acid, ay ipinasok ng ribosome. Binasa niya ang stop codon. Depende ito sa mga sequence na matatagpuan sa mRNA. Sa kasalukuyan, ang selenocysteine ​​​​ay itinuturing na ika-21 at pyrrolysane ang ika-22 amino acid na nasa mga protina.

Pangkalahatang tampok ng genetic code

Gayunpaman, ang lahat ng mga pagbubukod ay bihira. Sa mga buhay na organismo, ang genetic code ay higit sa lahat ay may bilang ng karaniwang mga tampok. Kabilang dito ang komposisyon ng isang codon, na kinabibilangan ng tatlong nucleotides (ang unang dalawa ay nabibilang sa mga tumutukoy), ang paglipat ng mga codon ng tRNA at ribosome sa pagkakasunud-sunod ng amino acid.

Pag-uuri ng gene

1) Sa likas na katangian ng pakikipag-ugnayan sa isang allelic na pares:

Dominant (isang gene na may kakayahang sugpuin ang pagpapakita ng isang recessive gene allelic dito); - recessive (isang gene na ang expression ay pinigilan ng allelic dominant gene nito).

2) Functional na pag-uuri:

2) genetic code- ito ay ilang mga kumbinasyon ng mga nucleotide at ang pagkakasunud-sunod ng kanilang lokasyon sa molekula ng DNA. Ito ay isang pamamaraan na katangian ng lahat ng nabubuhay na organismo ng pag-encode ng amino acid sequence ng mga protina gamit ang isang sequence ng mga nucleotides.

Gumagamit ang DNA ng apat na nucleotides - adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T), na sa panitikang Ruso ay itinalaga ng mga titik A, G, T at C. Ang mga titik na ito ay bumubuo sa alpabeto ng genetic code. Ang RNA ay gumagamit ng parehong mga nucleotide, maliban sa thymine, na pinalitan ng isang katulad na nucleotide - uracil, na itinalaga ng titik U (U sa panitikan sa wikang Ruso). Sa mga molekula ng DNA at RNA, ang mga nucleotide ay nakaayos sa mga kadena at, sa gayon, ang mga pagkakasunud-sunod ng mga genetic na titik ay nakuha.

Genetic code

Upang bumuo ng mga protina sa kalikasan, 20 iba't ibang mga amino acid ang ginagamit. Ang bawat protina ay isang kadena o ilang mga kadena ng mga amino acid sa isang mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod. Tinutukoy ng sequence na ito ang istraktura ng protina, at samakatuwid ang lahat ng mga biological na katangian nito. Ang hanay ng mga amino acid ay pangkalahatan din para sa halos lahat ng nabubuhay na organismo.

Ang pagpapatupad ng genetic na impormasyon sa mga buhay na selula (iyon ay, ang synthesis ng isang protina na naka-encode ng isang gene) ay isinasagawa gamit ang dalawang proseso ng matrix: transkripsyon (iyon ay, ang synthesis ng mRNA sa isang DNA matrix) at pagsasalin ng genetic code sa isang amino acid sequence (synthesis ng isang polypeptide chain sa isang mRNA matrix). Ang tatlong magkakasunod na nucleotide ay sapat na upang mag-encode ng 20 amino acid, pati na rin ang stop signal na nagpapahiwatig ng pagtatapos ng pagkakasunud-sunod ng protina. Ang isang set ng tatlong nucleotides ay tinatawag na triplet. Ang mga tinatanggap na pagdadaglat na nauugnay sa mga amino acid at codon ay ipinapakita sa figure.

Mga katangian ng genetic code

1. Triplety- Ang isang makabuluhang yunit ng code ay isang kumbinasyon ng tatlong nucleotides (isang triplet, o codon).

2. Pagpapatuloy- walang mga bantas sa pagitan ng triplets, iyon ay, patuloy na binabasa ang impormasyon.

3. Diskrete- ang parehong nucleotide ay hindi maaaring maging bahagi ng dalawa o higit pang triplets sa parehong oras.

4. Pagtitiyak- ang isang tiyak na codon ay tumutugma sa isang amino acid lamang.

5. Pagkabulok (redundancy)- ilang mga codon ay maaaring tumutugma sa parehong amino acid.

6. Kagalingan sa maraming bagay - genetic code parehong gumagana sa mga organismo iba't ibang antas pagiging kumplikado - mula sa mga virus hanggang sa mga tao. (Ang mga pamamaraan ay batay dito genetic engineering)

3) transkripsyon - ang proseso ng RNA synthesis gamit ang DNA bilang isang template na nangyayari sa lahat ng mga buhay na selula. Sa madaling salita, ito ay ang paglipat ng genetic na impormasyon mula sa DNA patungo sa RNA.

Ang transkripsyon ay na-catalyze ng enzyme na DNA-dependent na RNA polymerase. Ang proseso ng RNA synthesis ay nagpapatuloy sa direksyon mula sa 5" hanggang 3" na dulo, iyon ay, kasama ang DNA template strand, ang RNA polymerase ay gumagalaw sa direksyon na 3"->5"

Ang transkripsyon ay binubuo ng mga yugto ng pagsisimula, pagpahaba at pagwawakas.

Pagsisimula ng transkripsyon- isang kumplikadong proseso na nakasalalay sa pagkakasunud-sunod ng DNA na malapit sa na-transcribe na pagkakasunud-sunod (at sa mga eukaryotes din sa mas malalayong bahagi ng genome - mga enhancer at silencer) at sa pagkakaroon o kawalan ng iba't ibang mga kadahilanan ng protina.

Pagpahaba- ang karagdagang pag-unwinding ng DNA at synthesis ng RNA sa kahabaan ng coding chain ay nagpapatuloy. ito, tulad ng DNA synthesis, ay nangyayari sa 5-3 direksyon

Pagwawakas- sa sandaling maabot ng polymerase ang terminator, agad itong humiwalay mula sa DNA, ang lokal na DNA-RNA hybrid ay nawasak at ang bagong synthesize na RNA ay dinadala mula sa nucleus patungo sa cytoplasm, at nakumpleto ang transkripsyon.

Pinoproseso- isang hanay ng mga reaksyon na humahantong sa conversion ng mga pangunahing produkto ng transkripsyon at pagsasalin sa gumaganang mga molekula. Ang mga hindi aktibong precursor na molekula ay nakalantad sa P. ribonucleic acids (tRNA, rRNA, mRNA) at marami pang iba. mga protina.

Sa proseso ng synthesis ng catabolic enzymes (pagsira ng mga substrate), ang inducible synthesis ng mga enzyme ay nangyayari sa mga prokaryote. Nagbibigay ito ng pagkakataon sa cell na umangkop sa mga kondisyon sa kapaligiran at makatipid ng enerhiya sa pamamagitan ng pagtigil sa synthesis ng kaukulang enzyme kung mawawala ang pangangailangan para dito.
Upang mapukaw ang synthesis ng catabolic enzymes, ang mga sumusunod na kondisyon ay kinakailangan:

1. Ang enzyme ay synthesize lamang kapag ang pagkasira ng kaukulang substrate ay kinakailangan para sa cell.
2. Ang konsentrasyon ng substrate sa medium ay dapat lumampas sa isang tiyak na antas bago mabuo ang kaukulang enzyme.
Ang mekanismo ng regulasyon ng expression ng gene sa Escherichia coli ay ang pinaka-mahusay na pinag-aralan gamit ang halimbawa ng lac operon, na kumokontrol sa synthesis ng tatlong catabolic enzymes na sumisira sa lactose. Kung mayroong maraming glucose at maliit na lactose sa cell, ang promoter ay nananatiling hindi aktibo, at ang repressor protein ay matatagpuan sa operator - ang transkripsyon ng lac operon ay naharang. Kapag ang halaga ng glucose sa kapaligiran, at samakatuwid sa cell, ay bumababa, at ang lactose ay tumaas, ang mga sumusunod na kaganapan ay nangyayari: ang dami ng cyclic adenosine monophosphate ay tumataas, ito ay nagbubuklod sa CAP protein - ang complex na ito ay nagpapagana ng promoter kung saan ang RNA polymerase nagbibigkis; sa parehong oras, ang labis na lactose ay nagbubuklod sa repressor protein at pinakawalan ang operator mula dito - ang landas ay bukas para sa RNA polymerase, ang transkripsyon ng mga istrukturang gene ng lac operon ay nagsisimula. Ang lactose ay gumaganap bilang isang inducer ng synthesis ng mga enzyme na bumabagsak nito.

5) Regulasyon ng pagpapahayag ng gene sa mga eukaryotes ay mas kumplikado. Iba't ibang uri ang mga cell ng isang multicellular eukaryotic organism ay nag-synthesize ng isang bilang ng mga magkakahawig na protina at kasabay nito ay naiiba sila sa isa't isa sa isang set ng mga protina na tiyak sa mga cell ng isang partikular na uri. Ang antas ng produksyon ay depende sa uri ng cell, pati na rin ang yugto ng pag-unlad ng organismo. Ang regulasyon ng pagpapahayag ng gene ay isinasagawa sa mga antas ng cellular at organismo. Ang mga gene ng eukaryotic cells ay nahahati sa dalawa pangunahing uri: tinutukoy ng una ang pagiging pandaigdigan ng mga pag-andar ng cellular, ang pangalawa ay tumutukoy (tinutukoy) ang mga dalubhasang pag-andar ng cellular. Mga function ng gene unang pangkat lumitaw sa lahat ng mga cell. Upang maisakatuparan ang magkakaibang mga pag-andar, ang mga dalubhasang selula ay dapat magpahayag ng isang tiyak na hanay ng mga gene.
Ang mga kromosom, gene, at operon ng mga eukaryotic na selula ay may bilang ng mga istruktura at functional na tampok, na nagpapaliwanag sa pagiging kumplikado ng pagpapahayag ng gene.
1. Ang mga operon ng mga eukaryotic cell ay may ilang mga gene - mga regulator, na maaaring matatagpuan sa iba't ibang mga chromosome.
2. Ang mga istrukturang gene na kumokontrol sa synthesis ng mga enzyme ng isang biochemical na proseso ay maaaring puro sa ilang operon, na matatagpuan hindi lamang sa isang molekula ng DNA, kundi pati na rin sa ilan.
3. Kumplikadong pagkakasunud-sunod ng isang molekula ng DNA. May mga seksyon na nagbibigay-kaalaman at hindi nagbibigay-kaalaman, natatangi at paulit-ulit na paulit-ulit na mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide.
4. Ang mga eukaryotic genes ay binubuo ng mga exon at intron, at ang pagkahinog ng mRNA ay sinamahan ng pagtanggal ng mga intron mula sa kaukulang pangunahing RNA transcript (pro-RNA), i.e. paghihiwalay.
5. Ang proseso ng gene transcription ay depende sa estado ng chromatin. Ang lokal na compaction ng DNA ay ganap na hinaharangan ang RNA synthesis.
6. Ang transkripsyon sa mga eukaryotic cell ay hindi palaging nauugnay sa pagsasalin. Ang synthesized mRNA ay maaaring maimbak nang mahabang panahon sa anyo ng mga informationosomes. Ang transkripsyon at pagsasalin ay nangyayari sa iba't ibang mga compartment.
7. Ang ilang eukaryotic genes ay may variable localization (labile genes o transposons).
8. Ang mga pamamaraan ng molecular biology ay nagsiwalat ng pagbabawal na epekto ng mga protina ng histone sa synthesis ng mRNA.
9. Sa panahon ng pag-unlad at pagkakaiba-iba ng mga organo, ang aktibidad ng gene ay nakasalalay sa mga hormone na nagpapalipat-lipat sa katawan at nagiging sanhi ng mga partikular na reaksyon sa ilang mga selula. Sa mga mammal, mahalaga ang pagkilos ng mga sex hormone.
10. Sa mga eukaryotes, sa bawat yugto ng ontogenesis, 5-10% ng mga gene ang ipinahayag, ang natitira ay dapat na mai-block.

6) pag-aayos ng genetic material

Reparasyon ng genetic- ang proseso ng pag-aalis ng pinsala sa genetic at pagpapanumbalik ng namamana na kagamitan, na nagaganap sa mga selula ng mga nabubuhay na organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga espesyal na enzyme. Ang kakayahan ng mga cell na ayusin ang genetic na pinsala ay unang natuklasan noong 1949 ng American geneticist na si A. Kellner. Pagkukumpuni- isang espesyal na pag-andar ng mga selula, na binubuo sa kakayahang itama ang pinsalang kemikal at pagkasira ng mga molekula ng DNA na nasira sa panahon ng normal na biosynthesis ng DNA sa selula o bilang resulta ng pagkakalantad sa mga pisikal o kemikal na ahente. Ito ay isinasagawa ng mga espesyal na sistema ng enzyme ng cell. Ang isang bilang ng mga namamana na sakit (hal., xeroderma pigmentosum) ay nauugnay sa mga karamdaman ng mga sistema ng pag-aayos.

mga uri ng reparasyon:

Ang direktang pag-aayos ay ang pinakasimpleng paraan upang maalis ang pinsala sa DNA, na kadalasang nagsasangkot ng mga partikular na enzyme na maaaring mabilis (karaniwan sa isang yugto) na maalis ang kaukulang pinsala, na nagpapanumbalik ng orihinal na istraktura ng mga nucleotide. Ito ang kaso, halimbawa, sa O6-methylguanine DNA methyltransferase, na nag-aalis ng methyl group mula sa nitrogenous base papunta sa isa sa sarili nitong cysteine ​​​​residues.

Ang genetic code, na ipinahayag sa mga codon, ay isang sistema para sa pag-encode ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina, na likas sa lahat ng nabubuhay na organismo sa planeta. Kinailangan ng isang dekada upang matukoy ito, ngunit naunawaan ng agham na ito ay umiral nang halos isang siglo. Ang universality, specificity, unidirectionality, at lalo na ang degeneracy ng genetic code ay may mahalagang biological significance.

Kasaysayan ng mga pagtuklas

Ang problema ng coding ay palaging susi sa biology. Ang agham ay medyo mabagal na lumipat patungo sa istraktura ng matrix ng genetic code. Mula nang matuklasan nina J. Watson at F. Crick ang double helical structure ng DNA noong 1953, nagsimula ang yugto ng pag-unravel sa mismong istruktura ng code, na nag-udyok ng pananampalataya sa kadakilaan ng kalikasan. Ang linear na istraktura ng mga protina at ang parehong istraktura ng DNA ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang genetic code bilang isang sulat sa pagitan ng dalawang teksto, ngunit isinulat gamit ang iba't ibang mga alpabeto. At kung ang alpabeto ng mga protina ay kilala, kung gayon ang mga palatandaan ng DNA ay naging paksa ng pag-aaral ng mga biologist, physicist at mathematician.

Walang saysay na ilarawan ang lahat ng mga hakbang sa paglutas ng bugtong na ito. Isang direktang eksperimento na nagpatunay at nagkumpirma na mayroong malinaw at pare-parehong pagsusulatan sa pagitan ng mga DNA codon at protina na amino acid ay isinagawa noong 1964 nina C. Janowski at S. Brenner. At pagkatapos - ang panahon ng pag-decipher ng genetic code sa vitro (sa isang test tube) gamit ang mga diskarte sa synthesis ng protina sa mga istrukturang walang cell.

Ang ganap na na-decipher na code ng E. Coli ay ginawang pampubliko noong 1966 sa isang symposium ng mga biologist sa Cold Spring Harbor (USA). Pagkatapos ay natuklasan ang redundancy (degeneracy) ng genetic code. Ang ibig sabihin nito ay ipinaliwanag nang simple.

Nagpapatuloy ang pag-decode

Ang pagkuha ng data sa pag-decipher ng namamana na code ay isa sa mga pinakamahalagang kaganapan noong nakaraang siglo. Ngayon, patuloy na pinag-aaralan ng agham ang mga mekanismo ng mga molecular encoding at ang mga sistematikong tampok nito at labis na mga palatandaan, na nagpapahayag ng pagkabulok ng ari-arian ng genetic code. Ang isang hiwalay na sangay ng pag-aaral ay ang paglitaw at ebolusyon ng sistema para sa coding na namamana na materyal. Ang katibayan ng koneksyon sa pagitan ng polynucleotides (DNA) at polypeptides (proteins) ay nagbigay ng impetus sa pagbuo ng molecular biology. At iyon naman, sa biotechnology, bioengineering, mga pagtuklas sa pagpaparami at pagpapalaki ng halaman.

Mga dogma at tuntunin

Ang pangunahing dogma ng molecular biology ay ang impormasyon ay inililipat mula sa DNA patungo sa messenger RNA, at pagkatapos ay mula dito sa protina. Sa kabilang direksyon, ang paglipat ay posible mula sa RNA patungo sa DNA at mula sa RNA patungo sa isa pang RNA.

Ngunit ang matrix o batayan ay palaging nananatiling DNA. At lahat ng iba pang mga pangunahing tampok ng paghahatid ng impormasyon ay isang salamin ng likas na katangian ng matrix ng paghahatid. Lalo na, ang paghahatid sa pamamagitan ng synthesis ng iba pang mga molekula sa matrix, na magiging istraktura para sa pagpaparami ng namamana na impormasyon.

Genetic code

Ang linear coding ng istraktura ng mga molekula ng protina ay isinasagawa gamit ang mga pantulong na codon (triplets) ng mga nucleotides, kung saan mayroon lamang 4 (adeine, guanine, cytosine, thymine (uracil)), na kusang humahantong sa pagbuo ng isa pang kadena ng mga nucleotides . Ang parehong bilang at chemical complementarity ng mga nucleotides ay ang pangunahing kondisyon para sa naturang synthesis. Ngunit kapag ang isang molekula ng protina ay nabuo, walang kalidad na tugma sa pagitan ng dami at kalidad ng mga monomer (Ang DNA nucleotides ay mga amino acid na protina). Ito ang natural na namamana na code - isang sistema para sa pagtatala ng pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa isang protina sa isang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide (codons).

Ang genetic code ay may ilang mga katangian:

• Tripletity.
• Kalinawan.
• Direksiyonal.
• Hindi nagsasapawan.
• Redundancy (degeneracy) ng genetic code.
• Kagalingan sa maraming bagay.

Pagbigyan natin maikling paglalarawan, na tumutuon sa biological na kahalagahan.

Triplety, pagpapatuloy at pagkakaroon ng mga stop signal

Ang bawat isa sa 61 amino acid ay tumutugma sa isang kahulugan triplet (triplet) ng mga nucleotides. Ang tatlong triplet ay hindi nagdadala ng impormasyon ng amino acid at mga stop codon. Ang bawat nucleotide sa chain ay bahagi ng isang triplet at hindi umiiral sa sarili nitong. Sa dulo at sa simula ng kadena ng mga nucleotide na responsable para sa isang protina, mayroong mga stop codon. Nagsisimula o huminto sila sa pagsasalin (ang synthesis ng isang molekula ng protina).

Pagtitiyak, hindi magkakapatong at unidirectionality

Ang bawat codon (triplet) ay nagko-code para lamang sa isang amino acid. Ang bawat triplet ay independyente sa kapitbahay nito at hindi nagsasapawan. Ang isang nucleotide ay maaaring isama sa isang triplet lamang sa kadena. Ang synthesis ng protina ay palaging nagpapatuloy sa isang direksyon lamang, na kinokontrol ng mga stop codon.

Redundancy ng genetic code

Ang bawat triplet ng mga nucleotides ay nagko-code para sa isang amino acid. Mayroong 64 na mga nucleotide sa kabuuan, kung saan 61 ang naka-encode ng mga amino acid (sense codons), at tatlo ay walang kapararakan, iyon ay, hindi sila nag-encode ng amino acid (stop codons). Ang redundancy (degeneracy) ng genetic code ay nakasalalay sa katotohanan na sa bawat triplet substitutions ay maaaring gawin - radical (humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid) at konserbatibo (huwag baguhin ang klase ng amino acid). Madaling kalkulahin na kung ang 9 na pagpapalit ay maaaring gawin sa isang triplet (posisyon 1, 2 at 3), ang bawat nucleotide ay maaaring mapalitan ng 4 - 1 = 3 iba pang mga pagpipilian, pagkatapos ay ang kabuuang bilang posibleng mga opsyon Magkakaroon ng 61 9 nucleotide substitutions = 549.

Ang pagkabulok ng genetic code ay ipinakita sa katotohanan na ang 549 na mga variant ay higit pa kaysa sa kinakailangan upang i-encode ang impormasyon tungkol sa 21 amino acids. Bukod dito, sa 549 na mga variant, 23 mga pagpapalit ang hahantong sa pagbuo ng mga stop codon, 134 + 230 na mga pagpapalit ay konserbatibo, at 162 na mga pagpapalit ay radikal.

Panuntunan ng pagkabulok at pagbubukod

Kung ang dalawang codon ay may dalawang magkaparehong unang nucleotides, at ang mga natitira ay kinakatawan ng mga nucleotide ng parehong klase (purine o pyrimidine), kung gayon nagdadala sila ng impormasyon tungkol sa parehong amino acid. Ito ang panuntunan ng pagkabulok o redundancy ng genetic code. Dalawang eksepsiyon ang AUA at UGA - ang una ay nag-encode ng methionine, bagama't dapat itong isoleucine, at ang pangalawa ay isang stop codon, bagama't dapat itong mag-encode ng tryptophan.

Ang kahulugan ng degeneracy at universality

Ito ang dalawang katangian ng genetic code na may pinakamalaking biological na kahalagahan. Ang lahat ng mga katangian na nakalista sa itaas ay katangian ng namamana na impormasyon ng lahat ng anyo ng mga buhay na organismo sa ating planeta.

Ang pagkabulok ng genetic code ay may adaptive na kahalagahan, tulad ng maramihang pagdoble ng code para sa isang amino acid. Bilang karagdagan, nangangahulugan ito ng pagbawas sa kahalagahan (pagkabulok) ng ikatlong nucleotide sa codon. Ang pagpipiliang ito ay nagpapaliit ng mutational na pinsala sa DNA, na hahantong sa mga matinding kaguluhan sa istruktura ng protina. Ito ay isang mekanismo ng proteksyon ng mga buhay na organismo sa planeta.

Ang genetic code ay karaniwang nauunawaan bilang isang sistema ng mga palatandaan na nagpapahiwatig ng sunud-sunod na pag-aayos ng mga nucleotide compound sa DNA at RNA, na tumutugma sa isa pang sign system na nagpapakita ng pagkakasunud-sunod ng mga amino acid compound sa isang molekula ng protina.

Ito ay mahalaga!

Nang pag-aralan ng mga siyentipiko ang mga katangian ng genetic code, kinilala ang pagiging pandaigdigan bilang isa sa mga pangunahing. Oo, kakaiba man ito, ang lahat ay pinagsama ng isa, unibersal, karaniwang genetic code. Ito ay nabuo sa loob ng mahabang panahon, at ang proseso ay natapos mga 3.5 bilyong taon na ang nakalilipas. Dahil dito, ang mga bakas ng ebolusyon nito ay maaaring masubaybayan sa istruktura ng code, mula sa pagsisimula nito hanggang sa kasalukuyan.

Kapag pinag-uusapan natin ang pagkakasunud-sunod ng pag-aayos ng mga elemento sa genetic code, ibig sabihin ay malayo ito sa gulo, ngunit may mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod. At higit na tinutukoy nito ang mga katangian ng genetic code. Ito ay katumbas ng pagkakaayos ng mga titik at pantig sa mga salita. Sa sandaling masira natin ang karaniwang ayos, karamihan sa ating nababasa sa mga pahina ng mga libro o pahayagan ay magiging katawa-tawa na gobbledygook.

Mga pangunahing katangian ng genetic code

Karaniwan ang code ay naglalaman ng ilang impormasyong naka-encrypt sa isang espesyal na paraan. Upang ma-decipher ang code, kailangan mong malaman mga natatanging katangian.

Kaya, ang mga pangunahing katangian ng genetic code ay:

• triplicity;
• pagkabulok o kalabisan;
• hindi malabo;
• pagpapatuloy;
• ang versatility na nabanggit sa itaas.

Tingnan natin ang bawat ari-arian.

1. Triplety

Ito ay kapag ang tatlong nucleotide compound ay bumubuo ng isang sunud-sunod na kadena sa loob ng isang molekula (i.e. DNA o RNA). Bilang resulta, ang isang triplet compound ay nalikha o nag-encode ng isa sa mga amino acid, ang lokasyon nito sa peptide chain.

Ang mga codon (sila rin ay mga salita ng code!) ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang pagkakasunud-sunod ng mga koneksyon at sa uri ng mga nitrogenous compound na iyon (nucleotides) na bahagi ng mga ito.

Sa genetika, kaugalian na makilala ang 64 na uri ng codon. Maaari silang bumuo ng mga kumbinasyon ng apat na uri ng nucleotides, 3 sa bawat isa. Ito ay katumbas ng pagtaas ng numero 4 sa ikatlong kapangyarihan. Kaya, posible ang pagbuo ng 64 na kumbinasyon ng nucleotide.

2. Redundancy ng genetic code

Ang pag-aari na ito ay sinusunod kapag ang ilang mga codon ay kinakailangan upang i-encrypt ang isang amino acid, kadalasan sa hanay ng 2-6. At ang tryptophan lamang ang maaaring ma-encode gamit ang isang triplet.

3. Hindi malabo

Ito ay kasama sa mga katangian ng genetic code bilang isang tagapagpahiwatig ng malusog na genetic inheritance. Halimbawa, ang GAA triplet, na nasa ika-anim na lugar sa kadena, ay maaaring sabihin sa mga doktor ang tungkol sa mabuting kalagayan ng dugo, tungkol sa normal na hemoglobin. Siya ang nagdadala ng impormasyon tungkol sa hemoglobin, at ito ay naka-encode din nito At kung ang isang tao ay may anemia, ang isa sa mga nucleotides ay pinalitan ng isa pang titik ng code - U, na isang senyas ng sakit.

4. Pagpapatuloy

Kapag naitala ang pag-aari na ito ng genetic code, dapat tandaan na ang mga codon, tulad ng mga link sa isang kadena, ay matatagpuan hindi sa malayo, ngunit sa direktang kalapitan, isa-isa sa kadena ng nucleic acid, at ang kadena na ito ay hindi nagambala - wala itong simula o wakas.

5. Kagalingan sa maraming bagay

Hindi natin dapat kalimutan na ang lahat ng bagay sa Earth ay pinagsama ng isang karaniwang genetic code. At samakatuwid, sa mga primata at mga tao, sa mga insekto at mga ibon, sa isang daang taong gulang na puno ng baobab at isang talim ng damo na halos hindi lumabas mula sa lupa, ang mga katulad na triplet ay na-encode ng magkatulad na mga amino acid.

Nasa mga gene ang pangunahing impormasyon tungkol sa mga katangian ng isang partikular na organismo, isang uri ng programa na minana ng organismo mula sa mga nabuhay nang mas maaga at umiiral bilang isang genetic code.