کد ژنتیکی – یک سیستمسوابق اطلاعات ارثی در مولکول ها اسیدهای نوکلئیکبه عنوان دنباله ای از نوکلئوتیدها کد ژنتیکی مبتنی بر استفاده از الفبای متشکل از چهار حرف A، T، C، G است که مربوط به نوکلئوتیدهای DNA است. در کل 20 نوع اسید آمینه وجود دارد. از 64 کدون، سه کدون - UAA، UAG، UGA - برای اسیدهای آمینه رمزگذاری نمی کنند و به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. کدون (کد کننده تری نوکلئوتید) واحدی از کد ژنتیکی است، سه تایی از باقی مانده های نوکلئوتیدی (سه گانه) در DNA یا RNA که گنجاندن یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. خود ژن ها در سنتز پروتئین شرکت نمی کنند. واسطه بین ژن و پروتئین mRNA است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت مشخص می شود که سه گانه است، یعنی از سه گانه (سه گانه) از پایگاه های DNA نیتروژنی به نام کدون تشکیل شده است. از 64

خواص ژن. کد
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
سه گانه، در mRNA - کدون، در tRNA - آنتی کدون نامیده می شوند.
2) افزونگی (انحطاط): فقط 20 اسید آمینه وجود دارد و 61 سه قلو وجود دارد که اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.
3) منحصر به فرد بودن: هر سه گانه (کدون) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.
4) جهانی بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و غیر قابل انکار کدون ها در حین خواندن. این بدان معنی است که توالی نوکلئوتیدی سه تا سه بدون شکاف خوانده می شود و سه قلوی مجاور همدیگر همپوشانی ندارند.

88. وراثت و تنوع از خصوصیات اساسی موجودات زنده است. درک داروین از پدیده های وراثت و تنوع.
وراثتویژگی کلی همه موجودات را برای حفظ و انتقال خصوصیات از والدین به فرزندان می نامند. وراثت- این خاصیت ارگانیسم ها برای تولید مثل در نسل ها نوع مشابهی از متابولیسم است که در این فرآیند ایجاد شده است. توسعه تاریخیگونه است و تحت شرایط محیطی خاص خود را نشان می دهد.
تغییرپذیریفرآیند پیدایش تفاوت‌های کیفی بین افراد یک گونه است که یا به صورت تغییر تحت تأثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ، یا در تغییرات ارثی تعیین‌شده ژنتیکی ناشی از ترکیب‌ها، نوترکیبی‌ها و جهش‌ها بیان می‌شود. در تعدادی از نسل ها و جمعیت های متوالی قرار می گیرد.
درک داروین از وراثت و تنوع.
تحت وراثتداروین توانایی موجودات زنده در حفظ گونه، گونه و ویژگیهای فردی. این ویژگی به خوبی شناخته شده و نشان داده شده بود تنوع ارثی. داروین اهمیت وراثت را در فرآیند تکامل به تفصیل تحلیل کرد. او توجه خود را به موارد دورگه های نامناسب نسل اول و تقسیم شخصیت ها در نسل دوم جلب کرد.
تغییرپذیریداروین هنگام مقایسه بسیاری از نژادهای جانوران و انواع گیاهان متوجه شد که در هر گونه جانوری و گیاهی و در فرهنگ، در هر گونه و نژادی افراد مشابهی وجود ندارد. داروین به این نتیجه رسید که تنوع در همه جانوران و گیاهان ذاتی است.
دانشمند با تجزیه و تحلیل مواد مربوط به تنوع حیوانات، متوجه شد که هر گونه تغییر در شرایط زندگی برای ایجاد تنوع کافی است. بنابراین، داروین تنوع را به عنوان توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر شرایط درک کرد. محیط. او اشکال زیر را از تنوع متمایز کرد:
تنوع (گروهی) معین(اکنون نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تأثیر شرایط خاص. برخی تغییرات غیر ارثی هستند.
تنوع فردی نامشخص(اکنون نامیده می شود ژنوتیپی) - ظهور تفاوت های جزئی مختلف در افراد از همان گونه، تنوع، نژاد، که به موجب آن، وجود در شرایط مشابه، یک فرد با دیگران متفاوت است. چنین تنوع چند جهتی نتیجه تأثیر نامشخص شرایط زندگی بر هر فرد است.
همبستگیتنوع (یا نسبی). داروین ارگانیسم را به عنوان یک سیستم یکپارچه درک می کرد که بخش های منفرد آن ارتباط نزدیکی با هم دارند. بنابراین، تغییر در ساختار یا عملکرد یک قسمت اغلب باعث تغییر در قسمت دیگر یا سایر قسمت ها می شود. نمونه ای از این تنوع، رابطه بین رشد یک عضله فعال و تشکیل برآمدگی روی استخوانی است که به آن متصل است. بسیاری از پرندگان موجدار بین طول گردن و طول اندام همبستگی دارند: پرندگان با گردن بلند نیز دارای اندام بلند هستند.
تنوع جبرانی شامل این واقعیت است که رشد برخی از اندام ها یا عملکردها اغلب علت بازداری برخی دیگر است، به عنوان مثال، بین تولید شیر و گوشتی بودن دام یک همبستگی معکوس وجود دارد.

89. تغییرپذیری اصلاح. هنجار واکنش صفات تعیین شده ژنتیکی. فنوکپی ها
فنوتیپیتغییرپذیری تغییرات در وضعیت خود ویژگی ها را که تحت تأثیر شرایط رشد یا عوامل محیطی رخ می دهد، پوشش می دهد. محدوده تغییرپذیری اصلاح توسط هنجار واکنش محدود شده است. یک تغییر اصلاحی خاص در یک صفت که به وجود آمده است، ارثی نیست، اما محدوده تغییرپذیری تغییر توسط وراثت تعیین می شود.
سرعت واکنشحد تغییرپذیری اصلاح یک صفت است. این هنجار واکنش است که به ارث می رسد، نه خود تغییرات، یعنی. توانایی ایجاد یک صفت و شکل تجلی آن به شرایط محیطی بستگی دارد. سرعت واکنش یک ویژگی کمی و کیفی خاص ژنوتیپ است. نشانه هایی با یک هنجار واکنش گسترده، یک هنجار باریک () و یک هنجار بدون ابهام وجود دارد. سرعت واکنشبرای همه محدودیت ها یا مرزهایی دارد گونه های بیولوژیکی(پایین و بالا) - به عنوان مثال، افزایش تغذیه منجر به افزایش وزن حیوان می شود، اما در محدوده واکنش طبیعی مشخصه یک گونه یا نژاد مشخص خواهد بود. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد. برای صفات مختلف، حدود هنجار واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، محدودیت های گسترده هنجار واکنش عبارتند از مقدار تولید شیر، بهره وری غلات و بسیاری از ویژگی های کمی دیگر، محدودیت های باریک شدت رنگ اکثر حیوانات و بسیاری از ویژگی های کیفی دیگر است. تحت تأثیر برخی از عوامل مضری که فرد در فرآیند تکامل با آنها مواجه نمی شود، امکان تغییرپذیری اصلاح که هنجارهای واکنش را تعیین می کند منتفی است.
فنوکپی ها- تغییرات در فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی نامطلوب، شبیه به جهش. تغییرات فنوتیپی حاصل ارثی نیستند. مشخص شده است که وقوع فنوکپی ها با تأثیر شرایط خارجی در مرحله محدود خاصی از رشد همراه است. علاوه بر این، همان عامل، بسته به اینکه در کدام فاز عمل می کند، می تواند جهش های مختلف را کپی کند، یا یک مرحله به یک عامل واکنش نشان می دهد، مرحله دیگر به عامل دیگر. می توان از عوامل مختلفی برای القای فنوکپی یکسان استفاده کرد که نشان می دهد هیچ ارتباطی بین نتیجه تغییر و عامل تأثیرگذار وجود ندارد. تکثیر پیچیده ترین اختلالات رشد ژنتیکی نسبتاً آسان است، در حالی که کپی کردن صفات بسیار دشوارتر است.

90. ماهیت تطبیقی ​​اصلاح. نقش وراثت و محیط در رشد، تربیت و آموزش انسان.
تغییرپذیری اصلاح با شرایط زندگی مطابقت دارد و ماهیت تطبیقی ​​دارد. ویژگی هایی مانند رشد گیاهان و جانوران، وزن، رنگ و غیره در معرض تغییرپذیری اصلاح هستند. وقوع تغییرات اصلاحی به این دلیل است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی رخ داده در ارگانیسم در حال رشد تأثیر می گذارد و تا حدودی مسیر آن را تغییر می دهد.
از آنجایی که تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط محیطی اصلاح کرد، ژنوتیپ ارگانیسم تنها با امکان تشکیل آنها در محدوده خاصی برنامه ریزی می شود که هنجار واکنش نامیده می شود. هنجار واکنش نشان دهنده محدودیت های تغییرپذیری یک صفت مجاز برای یک ژنوتیپ معین است.
درجه بیان یک صفت زمانی که یک ژنوتیپ در آن محقق می شود شرایط مختلفبیانگری نامیده می شود. با تغییرپذیری صفت در هنجار واکنش همراه است.
همین ویژگی ممکن است در برخی ارگانیسم ها ظاهر شود و در برخی دیگر که دارای ژن مشابه هستند وجود نداشته باشد. اندازه گیری کمی از بیان فنوتیپی یک ژن، نفوذ نامیده می شود.
بیان و نفوذ توسط انتخاب طبیعی حفظ می شود. هنگام مطالعه وراثت در انسان باید هر دو الگو را در نظر داشت. با تغییر شرایط محیطی می توان بر نفوذ و بیان تاثیر گذاشت. این واقعیت که ژنوتیپ یکسان می تواند منشأ توسعه فنوتیپ های مختلف باشد برای پزشکی اهمیت زیادی دارد. این بدان معنی است که بار لزوماً نباید خود را نشان دهد. خیلی بستگی به شرایطی دارد که فرد در آن قرار می گیرد. در برخی موارد، بیماری ها به عنوان یک تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی با رعایت رژیم غذایی یا مصرف دارو قابل پیشگیری هستند. اجرای اطلاعات ارثی به محیط بستگی دارد که بر اساس یک ژنوتیپ تاریخی ایجاد شده است، تغییرات معمولاً در طبیعت تطبیقی ​​هستند، زیرا آنها همیشه نتیجه پاسخ های یک ارگانیسم در حال توسعه به عوامل محیطی هستند. ماهیت تغییرات جهشی متفاوت است: آنها نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA هستند که باعث ایجاد اختلال در روند سنتز پروتئین از قبل ایجاد شده می شود. هنگامی که موش ها در دمای بالا نگهداری می شوند، فرزندانی با دم دراز و گوش های بزرگ تولید می کنند. این اصلاح ماهیت تطبیقی ​​دارد، زیرا قسمت های بیرون زده (دم و گوش ها) نقش تنظیم کننده حرارت را در بدن دارند: افزایش سطح آنها باعث افزایش انتقال حرارت می شود.

پتانسیل ژنتیکی یک فرد در زمان محدود و کاملاً دقیق است. اگر ضرب الاجل اجتماعی شدن اولیه را از دست بدهید، قبل از اینکه زمان تحقق پیدا کند، محو می شود. نمونه بارز این گفته موارد متعددی است که نوزادان به زور شرایط به جنگل می‌رسند و چندین سال را در میان حیوانات سپری می‌کنند. پس از بازگشت به جامعه انسانی، آنها دیگر نمی توانستند به طور کامل به چیزی که از دست داده بودند برسند: تسلط بر گفتار، کسب مهارت های کاملاً پیچیده در فعالیت های انسانی، عملکردهای ذهنی آنها در یک فرد ضعیف است. این شاهدی است که ویژگی های شخصیترفتار و فعالیت انسان تنها از طریق وراثت اجتماعی و تنها از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در فرآیند تربیت و تربیت به دست می آید.

ژنوتیپ های یکسان (در دوقلوهای همسان)، زمانی که در محیط های مختلف قرار می گیرند، می توانند فنوتیپ های مختلفی تولید کنند. با در نظر گرفتن تمام عوامل تأثیرگذار، فنوتیپ انسانی را می توان به صورت متشکل از چندین عنصر نشان داد.

این شامل:تمایلات بیولوژیکی رمزگذاری شده در ژن ها؛ محیط زیست (اجتماعی و طبیعی)؛ فعالیت فردی؛ ذهن (آگاهی، تفکر).

تأثیر متقابل وراثت و محیط در رشد انسان نقش مهمی در طول زندگی او دارد. اما در دوره های شکل گیری ارگانیسم اهمیت ویژه ای پیدا می کند: جنین، پستان، کودکی، نوجوانی و جوانی. در این زمان است که روند فشرده رشد بدن و شکل گیری شخصیت مشاهده می شود.

وراثت تعیین می کند که یک ارگانیسم می تواند به چه چیزی تبدیل شود، اما فرد تحت تأثیر همزمان هر دو عامل - وراثت و محیط رشد می کند. امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که سازگاری انسان تحت تأثیر دو برنامه وراثت انجام می شود: بیولوژیکی و اجتماعی. تمام علائم و ویژگی های هر فردی نتیجه تعامل ژنوتیپ و محیط اوست. بنابراین، هر فردی هم بخشی از طبیعت است و هم محصول رشد اجتماعی.

91. تنوع ترکیبی. اهمیت تنوع ترکیبی در تضمین تنوع ژنوتیپی افراد: سیستم های ازدواج جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده.
تنوع ترکیبیبا به دست آوردن ترکیبات جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ مرتبط است. این در نتیجه سه فرآیند به دست می آید: الف) جداسازی کروموزوم مستقل در طول میوز. ب) ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح. ج) نوترکیبی ژن به دلیل Crossing Over. عوامل ارثی (ژن ها) خود تغییر نمی کنند، اما ترکیبات جدید آنها به وجود می آید که منجر به ظهور موجوداتی با ویژگی های ژنوتیپی و فنوتیپی متفاوت می شود. به لطف تنوع ترکیبیانواع ژنوتیپ ها در فرزندان ایجاد می شود که دارد پراهمیتبرای فرآیند تکامل به دلیل این واقعیت است که: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکامل بدون کاهش قابلیت زندگی افراد افزایش می یابد. 2) توانایی موجودات زنده برای انطباق با شرایط متغیر محیطی گسترش می یابد و در نتیجه بقای گروهی از موجودات (جمعیت، گونه ها) را به عنوان یک کل تضمین می کند.

ترکیب و فراوانی آلل ها در افراد و جمعیت ها تا حد زیادی به انواع ازدواج ها بستگی دارد. در این راستا بررسی انواع ازدواج ها و پیامدهای پزشکی و ژنتیکی آن حائز اهمیت است.

ازدواج می تواند به شرح زیر باشد: انتخابی, بی تفاوت

به غیر انتخابیاز جمله ازدواج های پان میکس. پانمیکسیا(یونانی nixis - مخلوط) - ازدواج مرحله ای بین افراد با ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخابی: 1. زاد و ولد- ازدواج بین افرادی که با ژنوتیپ شناخته شده قبلی مرتبط نیستند، 2. همخونی- ازدواج بین خویشاوندان، 3. دارای ترکیب مثبت- ازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه (کر-لال، کوتاه قد با کوتاه قد، قد بلند با قدبلند، ضعیف النفس با ضعیف النفس و غیره). 4. ترکیبی منفی-ازدواج بین افراد با فنوتیپ های متفاوت (ناشنوا-لال - عادی؛ کوتاه - قد؛ عادی - با کک و مک و غیره). 4. محارم- ازدواج بین خویشاوندان نزدیک (بین برادر و خواهر).

در بسیاری از کشورها ازدواج های همزاد و با محارم غیرقانونی است. متأسفانه، مناطقی وجود دارد که ازدواج های همخون در آنها زیاد است. تا همین اواخر، فراوانی ازدواج های همخون در برخی مناطق آسیای مرکزیبه 13-15٪ رسید.

اهمیت پزشکی و ژنتیکیازدواج های درون نژادی بسیار منفی است. در چنین ازدواج هایی هموزیگوت شدن مشاهده می شود و فراوانی بیماری های اتوزومال مغلوب 1.5-2 برابر افزایش می یابد. جمعیت های همخون افسردگی همخونی را تجربه می کنند، یعنی. فراوانی آلل های مغلوب نامطلوب به شدت افزایش می یابد و مرگ و میر نوزادان افزایش می یابد. ازدواج‌های مثبت نیز به پدیده‌های مشابهی منجر می‌شود. زادآوری فواید ژنتیکی مثبتی دارد. در چنین ازدواج هایی هتروزیگوت شدن مشاهده می شود.

92. تغییرپذیری جهش، طبقه بندی جهش ها بر اساس میزان تغییر در آسیب به مواد ارثی. جهش در سلول های زایا و سوماتیک.
جهشبه نام تغییر ناشی از سازماندهی مجدد ساختارهای تولید مثل، تغییر در دستگاه ژنتیکی آن. جهش ها به صورت اسپاسمیک رخ می دهند و ارثی هستند. بسته به سطح تغییر در ماده ارثی، تمام جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند ژنتیکی، کروموزومیو ژنومی
جهش های ژنییا تراریختی، بر ساختار خود ژن تأثیر می گذارد. جهش ها می توانند بخش هایی از مولکول DNA را با طول های مختلف تغییر دهند. کوچکترین ناحیه ای که تغییر آن منجر به ظهور جهش می شود، میتون نامیده می شود. فقط می تواند از یک جفت نوکلئوتید ساخته شود. تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA باعث تغییر در توالی سه قلوها و در نهایت برنامه سنتز پروتئین می شود. باید به خاطر داشت که اختلالات در ساختار DNA تنها زمانی منجر به جهش می شود که ترمیم انجام نشود.
جهش های کروموزومی، بازآرایی یا انحرافات کروموزومی شامل تغییر در مقدار یا توزیع مجدد مواد ارثی کروموزوم ها است.
پرسترویکاها به دو دسته تقسیم می شوند داخل کروموزومیو بین کروموزومی. بازآرایی های درون کروموزومی شامل از دست دادن بخشی از کروموزوم (حذف)، دوبرابر شدن یا تکثیر برخی از بخش های آن (تکثیر) و چرخش یک قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه با تغییر در توالی مکان ژن (وارونگی) است.
جهش های ژنومیبا تغییر در تعداد کروموزوم ها مرتبط است. جهش های ژنومی شامل آنیوپلوئیدی، هاپلوئیدی و پلی پلوئیدی است.
آنیوپلوئیدیتغییر در تعداد کروموزوم های منفرد - فقدان (مونوسومی) یا وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی، تترازومی، به طور کلی پلیزومی)، یعنی یک مجموعه کروموزوم نامتعادل نامیده می شود. سلول هایی با تعداد کروموزوم های تغییر یافته در نتیجه اختلال در فرآیند میتوز یا میوز ظاهر می شوند و بنابراین بین آنیوپلوئیدی میتوزی و میوزی تمایز قائل می شوند. کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. افزایش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود پلی پلوئیدی
انواع جهش های ذکر شده هم در سلول های زایا و هم در سلول های سوماتیک رخ می دهد. جهش هایی که در سلول های زاینده رخ می دهد نامیده می شوند مولد. آنها به نسل های بعدی منتقل می شوند.
جهش هایی که در سلول های بدن در یک مرحله از رشد فردی ارگانیسم رخ می دهد نامیده می شود جسمی. چنین جهش‌هایی تنها توسط نوادگان سلولی که در آن رخ داده است به ارث می‌رسند.

93. جهش های ژنی، مکانیسم های مولکولی وقوع، فراوانی جهش ها در طبیعت. مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی
ژنتیک مدرن بر آن تأکید دارد جهش های ژنیشامل تغییر ساختار شیمیایی ژن ها می شود. به طور خاص، جهش های ژنی عبارتند از جایگزینی، درج، حذف و از دست دادن جفت های نوکلئوتیدی. کوچکترین بخش از یک مولکول DNA که تغییر آن منجر به جهش می شود، میتون نامیده می شود. برابر با یک جفت نوکلئوتید است.
چندین طبقه بندی از جهش های ژنی وجود دارد . خود جوش(خود به خودی) جهشی است که بدون ارتباط مستقیم با هیچ عامل محیطی فیزیکی یا شیمیایی رخ می دهد.
اگر جهش عمدا ایجاد شود، با تأثیرگذاری بر بدن توسط عواملی با ماهیت شناخته شده، آنها نامیده می شوند القاء شده. عاملی که جهش ایجاد می کند نامیده می شود جهش زا
ماهیت جهش زاها متنوع است- اینها عوامل فیزیکی، ترکیبات شیمیایی هستند. اثر جهش زایی برخی از اشیاء بیولوژیکی - ویروس ها، تک یاخته ها، کرم ها - هنگام نفوذ به بدن انسان ثابت شده است.
در نتیجه جهش های غالب و مغلوب، صفات تغییر یافته غالب و مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغلوبجهش ها در هتروزیگوت ها از عمل انتخاب طبیعی پنهان هستند، بنابراین به تعداد زیادی در استخرهای ژنی گونه ها تجمع می یابند.
شاخص شدت فرآیند جهش، فراوانی جهش است که به طور متوسط ​​در هر ژنوم یا به طور جداگانه برای مکان های خاص محاسبه می شود. متوسط ​​فراوانی جهش در طیف وسیعی از موجودات زنده (از باکتری تا انسان) قابل مقایسه است و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیکی بستگی ندارد. برابر است با 10 -4 - 10 -6 جهش در هر 1 مکان در هر نسل.
مکانیسم های ضد جهش.
یک عامل محافظتی در برابر پیامدهای نامطلوب جهش های ژن، جفت شدن کروموزوم ها در کاریوتیپ دیپلوئید سلول های یوکاریوتی سوماتیک است. جفت شدن ژن های کوچه از تظاهرات فنوتیپی جهش ها در صورت مغلوب بودن آنها جلوگیری می کند.
پدیده کپی برداری از ژن های کد کننده ماکرومولکول های حیاتی به کاهش پیامدهای مضر جهش های ژنی کمک می کند. به عنوان مثال، ژن های rRNA، tRNA، پروتئین های هیستون، که بدون آن ها زندگی هر سلولی غیرممکن است.
مکانیسم های ذکر شده به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل و در عین حال انباشته شدن آلل های مختلف در مخزن ژنی یک جمعیت کمک می کند و ذخیره ای از تنوع ارثی را تشکیل می دهد.

94. جهش ژنومی: پلی پلوئیدی، هاپلوئیدی، هتروپلوئیدی. مکانیسم های وقوع آنها.
جهش های ژنومی با تغییرات در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل هتروپلویدی, هاپلوئیدیو پلی پلوئیدی.
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد دیپلوئید کروموزوم ها با اضافه کردن کل مجموعه های کروموزوم در نتیجه اختلال میوز.
در اشکال پلی پلوئید، تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه هاپلوئید، افزایش می یابد: 3n - تریپلوئید. 4n - تتراپلوئید، 5n - پنتاپلوئید و غیره.
اشکال پلی پلوئید از نظر فنوتیپی با انواع دیپلوئید متفاوت است: همراه با تغییر در تعداد کروموزوم ها، خواص ارثی نیز تغییر می کند. در پلی پلوئیدها، سلول ها معمولاً بزرگ هستند. گاهی اوقات گیاهان از نظر اندازه غول پیکر هستند.
به اشکال حاصل از ضرب کروموزوم های یک ژنوم اتوپلوئید می گویند. با این حال، شکل دیگری از پلی پلوئیدی نیز شناخته شده است - آلوپلویدی، که در آن تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف ضرب می شود.
کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. موجودات هاپلوئید در زیستگاه های طبیعی عمدتاً در بین گیاهان، از جمله گیاهان بالاتر (داتورا، گندم، ذرت) یافت می شوند. سلول های چنین موجوداتی دارای یک کروموزوم از هر جفت همولوگ هستند، بنابراین همه آلل های مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. این امر کاهش زنده ماندن هاپلوئیدها را توضیح می دهد.
هتروپلویدی. در نتیجه اختلال در میتوز و میوز، تعداد کروموزوم ها ممکن است تغییر کند و به مضرب مجموعه هاپلوئید تبدیل نشود. پدیده ای که یکی از کروموزوم ها به جای جفت بودن به عدد سه گانه ختم می شود، نامیده می شود. تریزومی. اگر تریزومی روی یک کروموزوم مشاهده شود، چنین موجودی تریزومی نامیده می شود و مجموعه کروموزوم آن 2n+1 است. تریزومی می تواند روی هر یک از کروموزوم ها یا حتی روی چندین کروموزوم باشد. با تریزومی دابل، دارای مجموعه کروموزوم 2n+2، تریزومی سه گانه – 2n+3 و غیره است.
پدیده مخالف تریزومی، یعنی از دست دادن یکی از کروموزوم ها از یک جفت در یک مجموعه دیپلوئیدی نامیده می شود مونوسومیارگانیسم تک‌زومی است. فرمول ژنوتیپی آن 2n-1 است. در غیاب دو کروموزوم مختلف، ارگانیسم دوتایی تک‌زومی با فرمول ژنوتیپی 2n-2 و غیره است.
از آنچه گفته شد مشخص است که آنیوپلوئیدی، یعنی نقض تعداد طبیعی کروموزوم ها منجر به تغییر در ساختار و کاهش زنده ماندن ارگانیسم می شود. هرچه این اختلال بیشتر باشد، زنده ماندن کمتر است. در انسان، اختلال در مجموعه ای متعادل از کروموزوم ها منجر به شرایط دردناکی می شود که در مجموع به عنوان بیماری های کروموزومی شناخته می شوند.
مکانیسم وقوعجهش های ژنومی با آسیب شناسی اختلال در جداسازی کروموزوم طبیعی در میوز همراه است که منجر به تشکیل گامت های غیر طبیعی می شود که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با وجود سلول های ناهمگن ژنتیکی همراه است.

95. روشهای مطالعه وراثت انسان. روش‌های تبارشناسی و دوقلو، اهمیت آنها برای پزشکی.
روشهای اصلی مطالعه وراثت انسان عبارتند از شجره نامه ای, دوقلو، جمعیتی-آماری, روش درماتوگلیفیک, روش سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ژنتیک سلول سوماتیک، روش مدلسازی
روش تبارشناسیاین روش بر اساس گردآوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است. شجره نامه نموداری است که ارتباطات بین اعضای خانواده را نشان می دهد. آنها با تجزیه و تحلیل شجره نامه ها، هر صفت طبیعی یا (بیشتر) آسیب شناختی را در نسل هایی از افراد مرتبط مطالعه می کنند.
روش های تبارشناسی برای تعیین ماهیت ارثی یا غیر ارثی یک صفت، غلبه یا مغلوب بودن، نقشه برداری کروموزوم، پیوند جنسی و مطالعه روند جهش استفاده می شود. به عنوان یک قاعده، روش شجره نامه مبنایی برای نتیجه گیری در مشاوره ژنتیک پزشکی است.
هنگام کامپایل شجره نامه ها از نمادهای استاندارد استفاده می شود. فردی که مطالعه با او آغاز می شود، پروباند است. نوادگان زوجین را خواهر و برادر، خواهر و برادر را خواهر و برادر، به پسر عموها پسر عمو و ... می گویند. نوادگانی که دارای مادر مشترک (اما پدران متفاوت) باشند، فامیل و فرزندانی که دارای پدر مشترک (اما مادران متفاوت) باشند را نیمه خون می گویند; اگر خانواده دارای فرزند از ازدواج های مختلفعلاوه بر این ، آنها اجداد مشترک ندارند (مثلاً فرزند حاصل از ازدواج اول مادر و فرزند حاصل از ازدواج اول پدر) ، سپس به آنها ناتنی می گویند.
با استفاده از روش تبارشناسی می توان ماهیت ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن را مشخص کرد. هنگام تجزیه و تحلیل شجره نامه ها برای چندین ویژگی، ماهیت پیوندی وراثت آنها را می توان آشکار کرد که در تهیه نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرآیند جهش را مطالعه کنید، بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید.
روش دوقلو. این شامل مطالعه الگوهای وراثت صفات در جفت دوقلوهای همسان و برادر است. دوقلوها دو یا چند فرزند هستند که تقریباً به طور همزمان توسط یک مادر باردار و متولد می شوند. دوقلوهای همسان و همسان وجود دارند.
دوقلوهای یکسان (مونوزیگوتیک، یکسان) در مراحل اولیه تکه تکه شدن زیگوت، زمانی که دو یا چهار بلاستومر توانایی تبدیل شدن به یک ارگانیسم کامل را در هنگام جدا شدن حفظ می کنند، رخ می دهند. از آنجایی که زیگوت بر اساس میتوز تقسیم می شود، ژنوتیپ های دوقلوهای همسان، حداقل در ابتدا، کاملاً یکسان هستند. دوقلوهای همسان همیشه همجنس هستند و در طول رشد جنین جفت یکسانی دارند.
برادری (دو تخمکی، غیر یکسان) زمانی رخ می دهد که دو یا چند تخمک بالغ به طور همزمان بارور شوند. بنابراین آنها حدود 50٪ دارند ژن های مشترک. به عبارت دیگر، آنها از نظر ساختار ژنتیکی شبیه به برادران و خواهران عادی هستند و می توانند همجنس یا مخالف باشند.
با مقایسه دوقلوهای همسان و همسان که در یک محیط بزرگ شده اند، می توان در مورد نقش ژن ها در ایجاد صفات نتیجه گیری کرد.
روش دوقلو به شما امکان می دهد در مورد وراثت پذیری صفات نتیجه گیری آگاهانه داشته باشید: نقش وراثت، محیط و عوامل تصادفی در تعیین صفات خاص انسانی.
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر، پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) پیش از بازی; 2) پیش تخمی; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادی.
1.) سطح Pregametic
انجام شد:
1. کنترل بهداشتی بر تولید - از بین بردن تأثیر عوامل جهش زا در بدن.
2. رهایی زنان در سنین باروری از کار در صنایع خطرناک.
3. ایجاد فهرستی از بیماری های ارثی که در یک منطقه خاص شایع است
مناطق با دف. زود زود.
2. سطح پیش زیگوتیک
مهمترین عنصر این سطح از پیشگیری، مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) جمعیت، اطلاع رسانی به خانواده از میزان خطر احتمالی داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی و ارائه کمک در تصمیم گیری صحیح در مورد فرزندآوری است.
سطح قبل از تولد
این شامل انجام تشخیص های قبل از تولد (قبل از تولد) است.
تشخیص قبل از تولد- این مجموعه اقداماتی است که با هدف تعیین آسیب شناسی ارثی در جنین و خاتمه این بارداری انجام می شود. روش های تشخیص قبل از تولد عبارتند از:
1. اسکن اولتراسوند (USS).
2. فتوسکوپی- روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3. بیوپسی پرزهای کوریونی. این روش مبتنی بر گرفتن پرزهای کوریونی، کشت سلول ها و مطالعه آنها با استفاده از روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی است.
4. آمنیوسنتز- سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و جمع آوری آن
مایع آمنیوتیک. حاوی سلول های جنینی است که می توان آنها را بررسی کرد
از نظر سیتوژنتیکی یا بیوشیمیایی، بسته به آسیب شناسی مورد انتظار جنین.
5. کوردوسنتز- سوراخ شدن عروق بند ناف و جمع آوری خون جنین. لنفوسیت های جنینی
کشت و مورد تحقیق قرار گرفت.
4-سطح نوزادی
در سطح چهارم، نوزادان برای شناسایی بیماری های متابولیک اتوزومال مغلوب در مرحله پیش بالینی، زمانی که درمان به موقع برای اطمینان از رشد طبیعی ذهنی و جسمی کودکان شروع می شود، غربالگری می شوند.

اصول درمان بیماریهای ارثی
انواع درمان زیر در دسترس است:.
1. علامت دار(تأثیر بر علائم بیماری).
2. بیماری زا(تأثیر بر مکانیسم های توسعه بیماری).
درمان علامتی و بیماری زا علل بیماری را از بین نمی برد، زیرا انحلال نمی کند
نقص ژنتیکی
تکنیک های زیر را می توان در درمان علامتی و بیماری زا استفاده کرد.
· تصحیحنقص های رشدی روش های جراحی(سنداکتیلی، چند داکتیلی،
شکاف لب...
· درمان جایگزینی که معنای آن وارد کردن به بدن است
سوبستراهای بیوشیمیایی از دست رفته یا ناکافی
· القای متابولیسم- ورود موادی به بدن که باعث افزایش سنتز می شوند
برخی از آنزیم ها و در نتیجه سرعت بخشیدن به فرآیندها.
· مهار متابولیسم- ورود داروهایی که باند و حذف می کنند به بدن
محصولات متابولیک غیر طبیعی
· رژیم درمانی (تغذیه درمانی) - حذف موادی از رژیم غذایی که
نمی تواند توسط بدن جذب شود.
چشم انداز:در آینده نزدیک، ژنتیک به سرعت توسعه خواهد یافت، اگرچه هنوز هم همینطور است
بسیار گسترده در محصولات کشاورزی (به نژادی، شبیه سازی)،
پزشکی (ژنتیک پزشکی، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژن های معیوب و ریشه کن کردن بیماری های منتقل شده استفاده کنید
از طریق ارث، قادر به درمان بیماری های جدی مانند سرطان، ویروسی
عفونت ها

با تمام کمبودها ارزیابی مدرناثر رادیوژنتیکی هیچ شکی در مورد جدی بودن پیامدهای ژنتیکی در انتظار بشریت در صورت افزایش کنترل نشده پس‌زمینه رادیواکتیو در محیط باقی نمی‌گذارد. خطر آزمایش بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژنی آشکار است.
در عین حال، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و انتخاب، ایجاد روش‌های جدید برای کنترل وراثت گیاهان، جانوران و میکروارگانیسم‌ها و درک بهتر فرآیندهای سازگاری ژنتیکی موجودات را ممکن می‌سازد. در ارتباط با پروازهای انسان به فضا، نیاز به مطالعه تأثیر واکنش کیهانی بر موجودات زنده وجود دارد.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص اختلالات کروموزومی انسان. آمنیوسنتز کاریوتیپ و ایدیوگرام کروموزوم های انسانی. روش بیوشیمیایی
روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. روش های سیتوژنتیک برای مطالعه کاریوتیپ های افراد استفاده می شود
به دست آوردن مواد از یک موجود زنده در حال رشد در رحم به روش های مختلف انجام می شود. یکی از آنها است آمنیوسنتزکه با کمک آن در هفته 15-16 بارداری مایع آمنیوتیک حاوی مواد زائد جنین و سلول های پوست و مخاط آن به دست می آید.
مواد گرفته شده در طول آمنیوسنتز برای مطالعات بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و شیمیایی مولکولی استفاده می شود. روش های سیتوژنتیک تعیین جنسیت جنین و شناسایی جهش های کروموزومی و ژنومی می باشد. مطالعه مایع آمنیوتیک و سلول‌های جنینی با استفاده از روش‌های بیوشیمیایی، تشخیص نقص در محصولات پروتئینی ژن‌ها را ممکن می‌سازد، اما تعیین محل جهش در بخش ساختاری یا تنظیمی ژنوم را ممکن نمی‌سازد. استفاده از پروب های DNA نقش مهمی در شناسایی بیماری های ارثی و محلی سازی دقیق آسیب به مواد ارثی جنین دارد.
در حال حاضر آمنیوسنتز برای تشخیص تمام ناهنجاری های کروموزومی، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی و ناسازگاری مادر و جنین با آنتی ژن های گلبول قرمز استفاده می شود.
مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم های یک سلول که با تعداد، اندازه و شکل آنها مشخص می شود، نامیده می شود. کاریوتیپ. یک کاریوتایپ طبیعی انسان شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است: 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی.
برای سهولت درک مجموعه پیچیده کروموزوم هایی که کاریوتایپ را تشکیل می دهند، آنها به شکل مرتب شده اند. اصطلاحات. که در ایدیوگرامکروموزوم ها به استثنای کروموزوم های جنسی به ترتیب کاهش اندازه به صورت جفت قرار می گیرند. بزرگترین جفت به شماره 1، کوچکترین - شماره 22 اختصاص داده شده است. شناسایی کروموزوم ها فقط بر اساس اندازه با مشکلات زیادی روبرو می شود: تعدادی از کروموزوم ها اندازه های مشابهی دارند. با این حال، در اخیرابا استفاده از انواع مختلفبا استفاده از رنگ‌ها، تمایز واضح کروموزوم‌های انسانی در طول آنها به نوارهایی که می‌توان با استفاده از روش‌های خاص رنگ‌آمیزی کرد و آنهایی که غیرقابل رنگرزی هستند، مشخص شد. توانایی تمایز دقیق کروموزوم ها برای ژنتیک پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا به فرد اجازه می دهد تا ماهیت ناهنجاری ها را در کاریوتیپ فرد به طور دقیق تعیین کند.
روش بیوشیمیایی

99. کاریوتایپ و ایدیوگرام انسان. ویژگی های کاریوتایپ طبیعی انسان
و آسیب شناسی
کاریوتایپ- مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، اندازه، شکل و غیره) از مجموعه کامل کروموزوم ها،
ذاتی سلول های یک گونه بیولوژیکی معین (کاریوتیپ گونه)، یک موجود زنده
(کاریوتیپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها.
برای تعیین کاریوتیپ، یک میکروفتوگرافی یا طرح کروموزوم ها در طول میکروسکوپ سلول های در حال تقسیم استفاده می شود.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو تای آنها کروموزوم جنسی هستند. یک زن دارای دو کروموزوم X است
(کاریوتیپ: 46، XX)، و مردان یک کروموزوم X و دیگری Y دارند (کاریوتیپ: 46، XY). مطالعه
کاریوتایپ با استفاده از روشی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.
ایدیوگرام- یک نمایش شماتیک از مجموعه هاپلوئید کروموزوم های یک موجود زنده، که
در یک ردیف مطابق با اندازه آنها، به صورت جفت به ترتیب نزولی اندازه آنها قرار می گیرند. یک استثنا برای کروموزوم های جنسی، که به ویژه متمایز هستند، ایجاد شده است.
نمونه هایی از شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی.
سندرم داون یک تریزومی از جفت 21 کروموزوم است.
سندرم ادواردز تریزومی در جفت 18 کروموزوم است.
سندرم پاتو تریزومی از جفت سیزدهم کروموزوم است.
سندرم کلاین فلتر پلی زومی کروموزوم X در پسران است.

100. اهمیت ژنتیک برای پزشکی. روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، جمعیتی-آماری برای مطالعه وراثت انسان.
نقش ژنتیک در زندگی انسان بسیار مهم است. با کمک مشاوره ژنتیک پزشکی اجرا می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی برای نجات بشریت از رنج ناشی از بیماری های ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. هدف اصلی مشاوره ژنتیک پزشکی، تعیین نقش ژنوتیپ در ایجاد این بیماری و پیش‌بینی خطر تولد فرزندان بیمار است. توصیه‌هایی که در مشاوره‌های ژنتیک پزشکی در مورد ازدواج یا پیش‌آگهی سودمندی ژنتیکی فرزندان ارائه می‌شود، با هدف اطمینان از در نظر گرفتن آنها توسط افرادی است که تحت مشاوره قرار می‌گیرند و داوطلبانه تصمیم مناسب را می‌گیرند.
روش سیتوژنتیک (کاریوتیپی).روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. این روش همچنین برای مطالعه کروماتین جنسی ( بدن های بار) روش های سیتوژنتیکی برای مطالعه کاریوتیپ های فردی استفاده می شود
استفاده از روش سیتوژنتیک به شما امکان می دهد تا نه تنها مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و کاریوتیپ را به طور کلی مطالعه کنید، جنسیت ژنتیکی ارگانیسم را تعیین کنید، بلکه مهمتر از همه، تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها را فراهم می کند. یا اختلال در ساختار آنها. علاوه بر این، این روش به شما امکان می دهد فرآیندهای جهش زایی را در سطوح کروموزوم و کاریوتیپ مطالعه کنید. استفاده از آن در مشاوره ژنتیک پزشکی به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های کروموزومی این امکان را فراهم می کند که از طریق ختم به موقع بارداری، از ظهور فرزندانی با اختلالات رشدی شدید جلوگیری شود.
روش بیوشیمیاییشامل تعیین فعالیت آنزیم ها یا محتوای برخی محصولات متابولیک در خون یا ادرار است. با استفاده از این روش، اختلالات متابولیک ناشی از وجود ترکیب نامطلوب ژن‌های آللی در ژنوتیپ، که اغلب آلل‌های مغلوب در حالت هموزیگوت هستند، شناسایی می‌شوند. با تشخیص به موقع چنین بیماری های ارثی، اقدامات پیشگیرانه امکان جلوگیری از اختلالات جدی رشد را فراهم می کند.
روش آماری جمعیت.این روش به شما امکان می دهد احتمال تولد افراد با یک فنوتیپ خاص را در یک گروه جمعیتی خاص یا در ازدواج های فامیلی تخمین بزنید. فرکانس حمل را در حالت هتروزیگوت آلل های مغلوب محاسبه کنید. این روش بر اساس قانون هاردی واینبرگ است. قانون هاردی واینبرگ- این قانون ژنتیک جمعیت است. این قانون می گوید: "در یک جمعیت ایده آل، فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها از نسلی به نسل دیگر ثابت می ماند."
ویژگی های اصلی جمعیت های انسانی عبارتند از: قلمرو مشترک و امکان ازدواج آزاد. عوامل انزوا، یعنی محدودیت آزادی انتخاب همسر، نه تنها می تواند از نظر جغرافیایی، بلکه موانع مذهبی و اجتماعی نیز باشد.
علاوه بر این، این روش امکان بررسی روند جهش، نقش وراثت و محیط را در شکل گیری پلی مورفیسم فنوتیپی انسان با توجه به ویژگی های طبیعی و همچنین در بروز بیماری ها به ویژه با استعداد ارثی فراهم می کند. روش آماری جمعیت برای تعیین اهمیت عوامل ژنتیکی در انسان زایی، به ویژه در تشکیل نژاد استفاده می شود.

101. اختلالات ساختاری (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بسته به تغییرات در مواد ژنتیکی. پیامدهای زیست شناسی و پزشکی
انحرافات کروموزومی ناشی از بازآرایی کروموزومی است. آنها نتیجه شکست کروموزوم هستند که منجر به تشکیل قطعاتی می شود که متعاقباً دوباره به هم می پیوندند، اما ساختار طبیعی کروموزوم بازسازی نمی شود. 4 نوع اصلی از انحرافات کروموزومی وجود دارد: کمبود, دو برابر شدن، وارونگی, جابجایی ها, حذف- از دست دادن کروموزوم یک منطقه خاص، که سپس معمولاً از بین می رود
کمبودهابه دلیل از دست دادن کروموزوم یک منطقه یا ناحیه دیگر ایجاد می شود. کمبود در قسمت میانی کروموزوم حذف نامیده می شود. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم منجر به مرگ ارگانیسم می شود، از دست دادن بخش های جزئی باعث تغییر در ویژگی های ارثی می شود. بنابراین. زمانی که ذرت یکی از کروموزوم های خود را از دست بدهد، نهال های آن فاقد کلروفیل هستند.
دو برابر شدنمربوط به گنجاندن یک بخش اضافی و تکرار شونده از کروموزوم است. این همچنین منجر به ظهور علائم جدید می شود. بنابراین، در مگس سرکه، ژن چشم های راه راه به دلیل دو برابر شدن بخشی از یکی از کروموزوم ها ایجاد می شود.
وارونگی هاهنگامی که یک کروموزوم می شکند و بخش پاره شده 180 درجه می چرخد ​​مشاهده می شود. اگر شکست در یک مکان اتفاق بیفتد، قطعه جدا شده با انتهای مخالف به کروموزوم متصل می شود، اما اگر در دو مکان باشد، قطعه میانی، با چرخش، به مکان های شکست متصل می شود، اما با انتهای متفاوت. به گفته داروین، وارونگی نقش مهمی در تکامل گونه ها دارد.
جابجایی هادر مواردی ایجاد می شود که بخشی از یک کروموزوم از یک جفت به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل است، یعنی. کروموزوم از یک جفت دیگر جابجاییبخش هایی از یکی از کروموزوم ها در انسان شناخته شده است. ممکن است علت سندرم داون باشد. بیشتر جابجایی‌ها که بر بخش‌های بزرگ کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند، ارگانیسم را غیرقابل زندگی می‌کنند.
جهش های کروموزومیتغییر دوز برخی از ژن ها، باعث توزیع مجدد ژن ها بین گروه های پیوندی، تغییر مکان یابی آنها در گروه پیوندی می شود. با این کار تعادل ژنی سلول های بدن را برهم می زنند و در نتیجه رشد جسمانی فرد را دچار انحراف می کنند. به عنوان یک قاعده، تغییرات به چندین سیستم اندام گسترش می یابد.
انحرافات کروموزومی در پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. درانحرافات کروموزومی، تاخیر در رشد جسمی و ذهنی کلی وجود دارد. بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از نقایص مادرزادی مشخص می شوند. این نقص تظاهر سندرم داون است که در صورت تریزومی در قسمت کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 21 مشاهده می شود. تصویر سندرم گریه گربه با از دست دادن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود. در انسان، ناهنجاری های مغز، اسکلتی عضلانی، قلبی عروقی و دستگاه تناسلی اغلب مشاهده می شود.

102. مفهوم گونه، دیدگاه های مدرن در مورد گونه زایی. معیارهای نوع
چشم اندازمجموعه ای از افراد است که از نظر معیارهای گونه ای تا حدی مشابه هستند که بتوانند
به طور طبیعی آمیخته شده و فرزندان بارور تولید می کنند.
فرزندان بارور- چیزی که بتواند خودش را بازتولید کند. نمونه ای از اولاد نابارور قاطر (ترکیب الاغ و اسب) است، عقیم است.
معیارهای نوع- اینها خصوصیاتی هستند که با آن 2 موجودات را با هم مقایسه می کنند تا مشخص شود که آنها به یک گونه تعلق دارند یا به گونه های مختلف.
· ریخت شناسی – داخلی و ساختار خارجی.
· فیزیولوژیکی-بیوشیمیایی – نحوه عملکرد اندام ها و سلول ها.
· رفتاری - رفتار، به ویژه در زمان تولید مثل.
· اکولوژیک - مجموعه ای از عوامل محیطی لازم برای زندگی
نوع (دما، رطوبت، غذا، رقبا و غیره)
· جغرافیایی - منطقه (منطقه پراکنش)، یعنی. قلمرویی که گونه در آن زندگی می کند.
· ژنتیکی- تولیدمثلی - تعداد و ساختار کروموزوم های یکسان که به ارگانیسم ها اجازه می دهد فرزندان بارور تولید کنند.
معیارهای نوع نسبی هستند، یعنی. یک گونه را نمی توان با یک معیار قضاوت کرد. به عنوان مثال، گونه های دوقلو وجود دارد (در پشه مالاریا، در موش ها و غیره). آنها از نظر مورفولوژیکی با یکدیگر تفاوت ندارند، اما دارند مقادیر مختلفکروموزوم ها و بنابراین فرزندانی تولید نمی کنند.

103. جمعیت. ویژگی های اکولوژیکی و ژنتیکی و نقش آن در گونه زایی.
جمعیت- یک گروه حداقلی خودتولید شونده از افراد یک گونه، کم و بیش جدا از سایر گروه های مشابه، در یک منطقه خاص برای یک سری از نسل ها ساکن هستند، سیستم ژنتیکی خود را تشکیل می دهند و جایگاه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.
شاخص های اکولوژیکی جمعیت
عدد- تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف وسیعی از تنوع مشخص می‌شود، اما نمی‌تواند زیر محدودیت‌های خاصی باشد.
تراکم- تعداد افراد در واحد سطح یا حجم. با افزایش تعداد، تراکم جمعیت افزایش می یابد
ساختار فضایییک جمعیت با ویژگی های پراکندگی افراد در سرزمین اشغالی مشخص می شود. این توسط ویژگی های زیستگاه و ویژگی های بیولوژیکی گونه تعیین می شود.
ساختار جنسینشان دهنده نسبت معینی از افراد مرد و زن در جمعیت است.
ساختار سنیمنعکس کننده نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت، بسته به امید به زندگی، زمان بلوغ، و تعداد فرزندان است.
شاخص های ژنتیکی جمعیت. از نظر ژنتیکی، یک جمعیت با استخر ژنی آن مشخص می شود. توسط مجموعه ای از آلل ها نشان داده می شود که ژنوتیپ های موجودات را در یک جمعیت معین تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت ها یا مقایسه آنها با یکدیگر، تعدادی از ویژگی های ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم. اگر دو یا چند آلل در آن وجود داشته باشد، یک جمعیت در یک مکان معین، چند شکل نامیده می شود. اگر یک مکان با یک آلل منفرد نشان داده شود، ما از تک شکلی صحبت می کنیم. با بررسی بسیاری از جایگاه ها می توان نسبت جایگاه های چندشکلی را در بین آنها تعیین کرد. درجه چندشکلی را ارزیابی کنید که نشانگر تنوع ژنتیکی جمعیت است.
هتروزیگوسیتی. یکی از ویژگی های ژنتیکی مهم یک جمعیت هتروزیگوسیتی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در جمعیت. همچنین نشان دهنده تنوع ژنتیکی است.
ضریب همخونی. این ضریب برای تخمین شیوع همخونی در یک جمعیت استفاده می شود.
ارتباط ژن. فراوانی آللی ژن های مختلف می تواند به یکدیگر بستگی داشته باشد که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکیجمعیت های مختلف از نظر فراوانی آللی با یکدیگر تفاوت دارند. برای تعیین کمیت این تفاوت ها، معیارهایی به نام فواصل ژنتیکی پیشنهاد شده است.

جمعیت- ساختار تکاملی ابتدایی در محدوده هر گونه، افراد به طور نابرابر توزیع می شوند. مناطق تجمع متراکم افراد با فضاهایی که تعداد کمی از آنها وجود دارد یا هیچکدام از آنها وجود ندارد. در نتیجه، جمعیت های کم و بیش جدا شده ای به وجود می آیند که در آنها آمیختگی آزاد تصادفی (پانمیکسیا) به طور سیستماتیک رخ می دهد. آمیختگی با سایر جمعیت ها به ندرت و به طور نامنظم اتفاق می افتد. به لطف پان میکسی، یک مخزن ژنی مشخصه آن در هر جمعیت متفاوت از سایر جمعیت ها ایجاد می شود. این جمعیت است که باید به عنوان واحد ابتدایی فرآیند تکامل شناخته شود

نقش جمعیت ها بسیار زیاد است، زیرا تقریباً تمام جهش ها در آنها رخ می دهد. این جهش ها عمدتاً با جمعیت های جدا شده و استخرهای ژنی مرتبط هستند که به دلیل جدا بودن از یکدیگر متفاوت هستند. ماده تکامل، تغییرپذیری جهشی است که از یک جمعیت شروع می شود و با شکل گیری یک گونه به پایان می رسد.

هر موجود زنده دارای مجموعه خاصی از پروتئین است. برخی از ترکیبات نوکلئوتیدی و توالی آنها در مولکول DNA کد ژنتیکی را تشکیل می دهند. این اطلاعات در مورد ساختار پروتئین را منتقل می کند. مفهوم خاصی در ژنتیک پذیرفته شده است. بر اساس آن، یک ژن با یک آنزیم (پلی پپتید) مطابقت داشت. باید گفت که تحقیقات روی اسیدهای نوکلئیک و پروتئین ها در یک دوره نسبتا طولانی انجام شده است. در ادامه مقاله نگاهی دقیق تر به کد ژنتیکی و خواص آن خواهیم داشت. همچنین گاهشماری مختصری از تحقیق ارائه خواهد شد.

واژه شناسی

کد ژنتیکی روشی برای رمزگذاری توالی پروتئین های اسید آمینه با استفاده از توالی نوکلئوتیدی است. این روش تولید اطلاعات مشخصه همه موجودات زنده است. پروتئین ها مواد آلی طبیعی با مولکولی بالا هستند. این ترکیبات در موجودات زنده نیز وجود دارد. آنها از 20 نوع اسید آمینه تشکیل شده اند که به آنها متعارف می گویند. اسیدهای آمینه در یک زنجیره مرتب شده و در یک توالی مشخص به هم متصل می شوند. ساختار پروتئین و خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. همچنین چندین زنجیره اسید آمینه در یک پروتئین وجود دارد.

DNA و RNA

دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یک ماکرومولکول است. او مسئول انتقال، ذخیره و اجرای اطلاعات ارثی است. DNA از چهار باز نیتروژنی استفاده می کند. اینها عبارتند از آدنین، گوانین، سیتوزین، تیمین. RNA از همان نوکلئوتیدها تشکیل شده است، با این تفاوت که حاوی تیمین است. در عوض، یک نوکلئوتید حاوی اوراسیل (U) وجود دارد. مولکول های RNA و DNA زنجیره های نوکلئوتیدی هستند. به لطف این ساختار، توالی ها شکل می گیرند - "الفبای ژنتیک".

پیاده سازی اطلاعات

سنتز پروتئین، که توسط ژن رمزگذاری می شود، با ترکیب mRNA روی یک الگوی DNA (رونویسی) محقق می شود. همچنین انتقال کد ژنتیکی به توالی اسید آمینه وجود دارد. یعنی سنتز زنجیره پلی پپتیدی روی mRNA صورت می گیرد. برای رمزگذاری تمام اسیدهای آمینه و سیگنال پایان دنباله پروتئین، 3 نوکلئوتید کافی است. به این زنجیره سه گانه می گویند.

تاریخچه مطالعه

مطالعه پروتئین ها و اسیدهای نوکلئیک برای مدت طولانی انجام شده است. در اواسط قرن بیستم، سرانجام اولین ایده ها در مورد ماهیت کد ژنتیکی ظاهر شد. در سال 1953، مشخص شد که برخی از پروتئین ها از توالی اسیدهای آمینه تشکیل شده اند. درست است، در آن زمان آنها هنوز نمی توانستند تعداد دقیق آنها را تعیین کنند و اختلافات زیادی در این مورد وجود داشت. در سال 1953 دو مقاله توسط نویسندگان واتسون و کریک منتشر شد. اولی در مورد ساختار ثانویه DNA صحبت کرد، دومی در مورد کپی مجاز آن با استفاده از سنتز الگو صحبت کرد. علاوه بر این، بر این واقعیت تأکید شد که یک توالی خاص از پایگاه ها کدی است که اطلاعات ارثی را حمل می کند. فیزیکدان آمریکایی و شوروی، جورجی گامو، فرضیه کدگذاری را فرض کرد و روشی برای آزمایش آن یافت. در سال 1954، کار او منتشر شد، که در طی آن او پیشنهاد کرد که مکاتباتی بین زنجیره های جانبی اسید آمینه و "سوراخ های" الماس شکل ایجاد شود و از آن به عنوان مکانیزم کدگذاری استفاده شود. سپس آن را لوزی نامیدند. گامو در توضیح کار خود اعتراف کرد که کد ژنتیکی می تواند یک سه قلو باشد. کار این فیزیکدان یکی از اولین کارهایی بود که به حقیقت نزدیک بود.

طبقه بندی

در طول سال‌ها، مدل‌های مختلفی از کدهای ژنتیکی در دو نوع همپوشانی و غیرهمپوشانی ارائه شده‌اند. اولین مورد بر اساس گنجاندن یک نوکلئوتید در چندین کدون بود. این شامل یک کد ژنتیکی مثلثی، متوالی و اصلی مینور است. مدل دوم دو نوع را در نظر می گیرد. کدهای غیر همپوشانی شامل کدهای ترکیبی و کدهای بدون کاما هستند. گزینه اول مبتنی بر رمزگذاری یک اسید آمینه توسط سه قلو نوکلئوتید است و نکته اصلی ترکیب آن است. با توجه به "کد بدون کاما"، سه قلوهای خاصی با اسیدهای آمینه مطابقت دارند، اما برخی دیگر چنین نیستند. در این مورد، اعتقاد بر این بود که اگر سه قلوهای قابل توجهی به ترتیب ترتیب داده شوند، سایرین که در یک چارچوب خواندن متفاوت قرار دارند، غیر ضروری خواهند بود. دانشمندان بر این باور بودند که می توان یک توالی نوکلئوتیدی را انتخاب کرد که این نیازها را برآورده کند و دقیقاً 20 سه قلو وجود دارد.

اگرچه Gamow و همکارانش این مدل را زیر سوال بردند، اما در طول پنج سال آینده صحیح ترین مدل در نظر گرفته شد. در آغاز نیمه دوم قرن بیستم، داده های جدیدی ظاهر شد که امکان کشف برخی کاستی ها را در "کد بدون کاما" فراهم کرد. مشخص شد که کدون ها قادر به القای سنتز پروتئین در شرایط آزمایشگاهی هستند. نزدیک به سال 1965، اصل تمام 64 سه قلو درک شد. در نتیجه، افزونگی برخی از کدون ها کشف شد. به عبارت دیگر، توالی اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.

ویژگی های متمایز کننده

ویژگی های کد ژنتیکی عبارتند از:

تغییرات

اولین انحراف کد ژنتیکی از استاندارد در سال 1979 در جریان مطالعه ژن های میتوکندری در بدن انسان کشف شد. انواع مشابه بیشتر شناسایی شد، از جمله بسیاری از کدهای میتوکندری جایگزین. اینها شامل رمزگشایی کدون توقف UGA است که برای تعیین تریپتوفان در مایکوپلاسماها استفاده می شود. GUG و UUG در archaea و باکتری ها اغلب به عنوان گزینه های شروع استفاده می شوند. گاهی اوقات ژن‌ها پروتئینی را با کدون آغازین کدگذاری می‌کنند که با کدون‌هایی که معمولاً توسط گونه استفاده می‌شود متفاوت است. علاوه بر این، در برخی از پروتئین ها، سلنوسیستئین و پیرولیزین که اسیدهای آمینه غیر استاندارد هستند توسط ریبوزوم وارد می شوند. او کدون توقف را می خواند. این بستگی به توالی های یافت شده در mRNA دارد. در حال حاضر سلنوسیستئین بیست و یکمین و پیرولیزان بیست و دومین اسید آمینه موجود در پروتئین ها در نظر گرفته می شود.

ویژگی های کلی کد ژنتیکی

با این حال، همه استثناها نادر هستند. در موجودات زنده، کد ژنتیکی عمدتا دارای تعدادی است ویژگی های مشترک. اینها شامل ترکیب یک کدون است که شامل سه نوکلئوتید است (دو مورد اول به نوکلئوتیدهای تعیین کننده تعلق دارند)، انتقال کدون ها توسط tRNA و ریبوزوم ها به دنباله اسید آمینه.

طبقه بندی ژن

1) بر اساس ماهیت برهمکنش در یک جفت آللی:

غالب (ژنی که قادر به سرکوب تظاهرات یک ژن مغلوب آللی به آن است)؛ - مغلوب (ژنی که بیان آن توسط ژن غالب آللی آن سرکوب می شود).

2) طبقه بندی عملکردی:

2) کد ژنتیکی- اینها ترکیبات خاصی از نوکلئوتیدها و توالی مکان آنها در مولکول DNA هستند. این یک روش مشخصه برای همه موجودات زنده برای رمزگذاری توالی اسید آمینه پروتئین ها با استفاده از دنباله ای از نوکلئوتیدها است.

DNA از چهار نوکلئوتید استفاده می کند - آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، تیمین (T) که در ادبیات روسی با حروف A، G، T و C مشخص می شوند. این حروف الفبای الفبای را تشکیل می دهند. کد ژنتیکی. RNA از همان نوکلئوتیدها استفاده می کند، به استثنای تیمین، که با یک نوکلئوتید مشابه - اوراسیل جایگزین می شود که با حرف U (U در ادبیات روسی زبان) مشخص می شود. در مولکول‌های DNA و RNA، نوکلئوتیدها به صورت زنجیره‌ای قرار می‌گیرند و به این ترتیب، دنباله‌ای از حروف ژنتیکی به‌دست می‌آیند.

کد ژنتیکی

برای ساخت پروتئین در طبیعت از 20 اسید آمینه مختلف استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره از اسیدهای آمینه در یک توالی کاملاً مشخص است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه ای از اسیدهای آمینه نیز تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلول های زنده (یعنی سنتز پروتئین کدگذاری شده توسط یک ژن) با استفاده از دو فرآیند ماتریکس انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز mRNA روی ماتریس DNA) و ترجمه کد ژنتیکی. به یک توالی اسید آمینه (سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی بر روی یک ماتریس mRNA). سه نوکلئوتید متوالی برای رمزگذاری 20 اسید آمینه و همچنین سیگنال توقف نشان دهنده پایان دنباله پروتئین کافی است. به مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه می گویند. اختصارات پذیرفته شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

ویژگی های کد ژنتیکی

1. سه گانه- یک واحد معنی دار کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (یک سه گانه یا کدون) است.

2. تداوم- بین سه قلوها هیچ علامت نگارشی وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.

3. گسسته- یک نوکلئوتید نمی تواند همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد.

4. اختصاصی- یک کدون خاص فقط مربوط به یک اسید آمینه است.

5. انحطاط (زیادی)- چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.

6. تطبیق پذیری - کد ژنتیکیدر ارگانیسم ها به همین صورت عمل می کند سطوح مختلفپیچیدگی - از ویروس ها تا انسان ها. (روش ها بر این اساس است مهندسی ژنتیک)

3) رونویسی - فرآیند سنتز RNA با استفاده از DNA به عنوان یک الگو که در تمام سلول های زنده رخ می دهد. به عبارت دیگر، انتقال اطلاعات ژنتیکی از DNA به RNA است.

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می شود. فرآیند سنتز RNA در جهت از انتهای 5 اینچ به 3 اینچ ادامه می یابد، یعنی در امتداد رشته الگوی DNA، RNA پلیمراز در جهت 3"->5" حرکت می کند.

رونویسی شامل مراحل شروع، ازدیاد طول و خاتمه است.

شروع رونویسی- یک فرآیند پیچیده که به توالی DNA در نزدیکی توالی رونویسی شده (و در یوکاریوت ها همچنین در قسمت های دورتر ژنوم - تقویت کننده ها و خاموش کننده ها) و به وجود یا عدم وجود فاکتورهای پروتئینی مختلف بستگی دارد.

ازدیاد طول- باز شدن بیشتر DNA و سنتز RNA در طول زنجیره کدکننده ادامه دارد. مانند سنتز DNA، در جهت 5-3 رخ می دهد

خاتمه دادن- به محض اینکه پلیمراز به ترمیناتور رسید، بلافاصله از DNA جدا می شود، هیبرید DNA-RNA محلی از بین می رود و RNA جدید سنتز شده از هسته به سیتوپلاسم منتقل می شود و رونویسی کامل می شود.

در حال پردازش- مجموعه ای از واکنش ها که منجر به تبدیل محصولات اولیه رونویسی و ترجمه به مولکول های فعال می شود. مولکول های پیش ساز غیر فعال عملکردی در معرض P قرار می گیرند. اسیدهای ریبونوکلئیک (tRNA، rRNA، mRNA) و بسیاری دیگر. پروتئین ها

در فرآیند سنتز آنزیم های کاتابولیک (تجزیه بسترها)، سنتز القایی آنزیم ها در پروکاریوت ها اتفاق می افتد. این به سلول این فرصت را می دهد تا با شرایط محیطی سازگار شود و در صورت از بین رفتن نیاز، با متوقف کردن سنتز آنزیم مربوطه در انرژی صرفه جویی کند.
برای القای سنتز آنزیم های کاتابولیک، شرایط زیر لازم است:

1. آنزیم تنها زمانی سنتز می شود که تجزیه سوبسترای مربوطه برای سلول ضروری باشد.
2. غلظت سوبسترا در محیط قبل از تشکیل آنزیم مربوطه باید از حد معینی تجاوز کند.
مکانیسم تنظیم بیان ژن در اشریشیا کلی با استفاده از مثال اپرون لاک که سنتز سه آنزیم کاتابولیک را کنترل می کند که لاکتوز را تجزیه می کنند، به بهترین وجه مورد مطالعه قرار می گیرد. اگر مقدار زیادی گلوکز و لاکتوز کمی در سلول وجود داشته باشد، پروموتر غیر فعال می ماند و پروتئین سرکوبگر روی اپراتور قرار می گیرد - رونویسی اپرون لاک مسدود می شود. هنگامی که مقدار گلوکز در محیط و در نتیجه در سلول کاهش می یابد و لاکتوز افزایش می یابد، رویدادهای زیر رخ می دهد: مقدار آدنوزین مونوفسفات حلقوی افزایش می یابد، به پروتئین CAP متصل می شود - این کمپلکس پروموتوری را فعال می کند که RNA پلیمراز به آن می پردازد. مقید می کند؛ در همان زمان، لاکتوز اضافی به پروتئین رپرسور متصل می شود و اپراتور را از آن آزاد می کند - مسیر برای RNA پلیمراز باز است، رونویسی ژن های ساختاری اپرون لاک آغاز می شود. لاکتوز به عنوان یک محرک سنتز آنزیم هایی عمل می کند که آن را تجزیه می کنند.

5) تنظیم بیان ژن در یوکاریوت هابسیار پیچیده تر است. انواع مختلفسلول های یک ارگانیسم یوکاریوتی چند سلولی تعدادی پروتئین یکسان را سنتز می کنند و در عین حال در مجموعه ای از پروتئین های خاص سلول های یک نوع خاص با یکدیگر متفاوت هستند. سطح تولید بستگی به نوع سلول و همچنین مرحله رشد ارگانیسم دارد. تنظیم بیان ژن در سطوح سلولی و ارگانیسمی انجام می شود. ژن های سلول های یوکاریوتی به دو دسته تقسیم می شوند دوانواع اصلی: اولی جهانی بودن عملکردهای سلولی را تعیین می کند، دومی عملکردهای تخصصی سلولی را تعیین می کند (تعیین می کند). توابع ژن گروه اولبه نظر می رسد در تمام سلول ها. برای انجام عملکردهای متمایز، سلول های تخصصی باید مجموعه خاصی از ژن ها را بیان کنند.
کروموزوم ها، ژن ها و اپرون های سلول های یوکاریوتی دارای تعدادی ویژگی ساختاری و عملکردی هستند که پیچیدگی بیان ژن را توضیح می دهد.
1. اپرون های سلول های یوکاریوتی دارای چندین ژن - تنظیم کننده هستند که می توانند بر روی کروموزوم های مختلف قرار گیرند.
2. ژن های ساختاری که سنتز آنزیم های یک فرآیند بیوشیمیایی را کنترل می کنند، می توانند در چندین اپرون متمرکز شوند که نه تنها در یک مولکول DNA، بلکه در چندین مولکول قرار دارند.
3. توالی پیچیده یک مولکول DNA. بخش های آموزنده و غیر آموزنده، توالی های نوکلئوتیدی آموزنده منحصر به فرد و مکرر وجود دارد.
4. ژن های یوکاریوتی از اگزون ها و اینترون ها تشکیل شده اند و بلوغ mRNA با برداشتن اینترون ها از رونوشت های RNA اولیه مربوطه (pro-RNA) همراه است. پیوند دادن
5. فرآیند رونویسی ژن به وضعیت کروماتین بستگی دارد. تراکم محلی DNA به طور کامل سنتز RNA را مسدود می کند.
6. رونویسی در سلول های یوکاریوتی همیشه با ترجمه همراه نیست. mRNA سنتز شده را می توان برای مدت طولانی در قالب اطلاعاتیوزوم ذخیره کرد. رونویسی و ترجمه در بخش های مختلف انجام می شود.
7. برخی از ژن های یوکاریوتی دارای محلی سازی ناسازگار هستند (ژن های ناپایدار یا ترانسپوزون).
8. روش های زیست شناسی مولکولی اثر بازدارندگی پروتئین های هیستون را بر سنتز mRNA نشان داده است.
9. در طول رشد و تمایز اندام ها، فعالیت ژن بستگی به هورمون هایی دارد که در بدن در گردش هستند و باعث ایجاد واکنش های خاص در سلول های خاص می شوند. در پستانداران، عملکرد هورمون های جنسی مهم است.
10. در یوکاریوت ها در هر مرحله از انتوژنز 10-5 درصد ژن ها بیان می شود، بقیه باید مسدود شوند.

6) ترمیم مواد ژنتیکی

ترمیم ژنتیکی- فرآیند از بین بردن آسیب ژنتیکی و بازیابی دستگاه ارثی که در سلول های موجودات زنده تحت تأثیر آنزیم های خاص رخ می دهد. توانایی سلول ها در ترمیم آسیب های ژنتیکی اولین بار در سال 1949 توسط ژنتیک آمریکایی A. Kellner کشف شد. تعمیر- عملکرد ویژه سلول ها، که شامل توانایی اصلاح آسیب های شیمیایی و شکستن مولکول های DNA آسیب دیده در طول بیوسنتز طبیعی DNA در سلول یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل فیزیکی یا شیمیایی است. توسط سیستم های آنزیمی خاص سلول انجام می شود. تعدادی از بیماری های ارثی (به عنوان مثال، خشکی پوست) با اختلالات سیستم ترمیم مرتبط است.

انواع غرامت:

ترمیم مستقیم ساده ترین راه برای از بین بردن آسیب در DNA است که معمولاً شامل آنزیم های خاصی است که می توانند به سرعت (معمولاً در یک مرحله) آسیب مربوطه را از بین ببرند و ساختار اصلی نوکلئوتیدها را بازیابی کنند. به عنوان مثال، این مورد در مورد متیل ترانسفراز DNA O6-methylguanine است که یک گروه متیل را از یک پایه نیتروژنی بر روی یکی از باقی مانده های سیستئین خود حذف می کند.

کد ژنتیکی که در کدون ها بیان می شود، سیستمی برای رمزگذاری اطلاعات در مورد ساختار پروتئین ها است که در تمام موجودات زنده روی این سیاره وجود دارد. رمزگشایی آن یک دهه طول کشید، اما علم فهمید که تقریباً یک قرن وجود دارد. جهانی بودن، اختصاصی بودن، یک طرفه بودن و به ویژه انحطاط کد ژنتیکی اهمیت بیولوژیکی مهمی دارد.

تاریخچه اکتشافات

مشکل کدگذاری همیشه در زیست شناسی کلیدی بوده است. علم به آرامی به سمت ساختار ماتریسی کد ژنتیکی حرکت کرده است. از زمان کشف ساختار مارپیچ دوگانه DNA توسط جی واتسون و اف. کریک در سال 1953، مرحله کشف ساختار رمز آغاز شد که باعث ایمان به عظمت طبیعت شد. ساختار خطی پروتئین ها و همان ساختار DNA دلالت بر وجود یک کد ژنتیکی به عنوان متناظر بین دو متن دارد، اما با استفاده از الفبای مختلف نوشته شده است. و اگر الفبای پروتئین ها شناخته شده بود، پس نشانه های DNA موضوع مطالعه زیست شناسان، فیزیکدانان و ریاضیدانان شد.

توضیح تمام مراحل حل این معما فایده ای ندارد. یک آزمایش مستقیم که ثابت کرد و تأیید کرد که مطابقت واضح و ثابتی بین کدون‌های DNA و اسیدهای آمینه پروتئین وجود دارد، در سال 1964 توسط C. Janowski و S. Brenner انجام شد. و سپس - دوره رمزگشایی کد ژنتیکی در آزمایشگاه (در یک لوله آزمایش) با استفاده از تکنیک های سنتز پروتئین در ساختارهای بدون سلول.

کد کاملاً رمزگشایی شده E. Coli در سال 1966 در سمپوزیوم زیست شناسان در Cold Spring Harbor (ایالات متحده آمریکا) عمومی شد. سپس افزونگی (انحطاط) کد ژنتیکی کشف شد. این به چه معناست کاملاً ساده توضیح داده شده است.

رمزگشایی ادامه دارد

به دست آوردن اطلاعات در مورد رمزگشایی رمز ارثی یکی از مهمترین رویدادهای قرن گذشته بود. امروزه، علم به مطالعه عمیق مکانیسم‌های رمزگذاری‌های مولکولی و ویژگی‌های سیستمیک آن و علائم اضافی ادامه می‌دهد، که بیانگر خاصیت انحطاط کد ژنتیکی است. یک شاخه جداگانه از مطالعه، ظهور و تکامل سیستم برای کدگذاری مواد ارثی است. شواهدی از ارتباط بین پلی نوکلئوتیدها (DNA) و پلی پپتیدها (پروتئین ها) انگیزه ای برای توسعه زیست شناسی مولکولی ایجاد کرد. و این به نوبه خود به بیوتکنولوژی، مهندسی زیستی، اکتشافات در اصلاح نژاد و پرورش گیاه می‌پردازد.

جزمات و قوانین

دگم اصلی زیست شناسی مولکولی این است که اطلاعات از DNA به RNA پیام رسان و سپس از آن به پروتئین منتقل می شود. در جهت مخالف، انتقال از RNA به DNA و از RNA به RNA دیگر امکان پذیر است.

اما ماتریس یا اساس همیشه DNA باقی می ماند. و تمام ویژگی های اساسی دیگر انتقال اطلاعات بازتابی از این ماهیت ماتریسی انتقال است. یعنی انتقال از طریق سنتز مولکول های دیگر بر روی ماتریس، که به ساختاری برای تولید مثل اطلاعات ارثی تبدیل می شود.

کد ژنتیکی

کدگذاری خطی ساختار مولکول های پروتئین با استفاده از کدون های مکمل (سه گانه) نوکلئوتیدها انجام می شود که تنها 4 عدد از آنها (آدئین، گوانین، سیتوزین، تیمین (اوراسیل)) وجود دارد که به طور خود به خود منجر به تشکیل زنجیره دیگری از نوکلئوتیدها می شود. . همین تعداد و مکمل شیمیایی نوکلئوتیدها شرط اصلی چنین سنتزی است. اما هنگامی که یک مولکول پروتئین تشکیل می شود، هیچ تطابق کیفی بین کمیت و کیفیت مونومرها وجود ندارد (نوکلئوتیدهای DNA آمینو اسیدهای پروتئینی هستند). این کد ارثی طبیعی است - سیستمی برای ثبت توالی اسیدهای آمینه در یک پروتئین در دنباله ای از نوکلئوتیدها (کدون).

کد ژنتیکی چندین ویژگی دارد:

• سه گانه.
• عدم ابهام
• جهت گیری.
• غیر همپوشانی
• افزونگی (انحطاط) کد ژنتیکی.
• تطبیق پذیری.

بدهیم توضیح مختصر، با تمرکز بر اهمیت بیولوژیکی.

سه گانه، تداوم و وجود سیگنال های توقف

هر یک از 61 اسید آمینه مربوط به یک سه گانه حسی (سه گانه) نوکلئوتید است. سه سه قلو حامل اطلاعات آمینو اسید نیستند و کدون های توقف هستند. هر نوکلئوتید در زنجیره بخشی از یک سه گانه است و به تنهایی وجود ندارد. در انتها و در ابتدای زنجیره نوکلئوتیدهای مسئول یک پروتئین، کدون های توقف وجود دارد. آنها ترجمه را شروع یا متوقف می کنند (سنتز یک مولکول پروتئین).

ویژگی، عدم همپوشانی و تک جهتی

هر کدون (سه گانه) تنها یک اسید آمینه را کد می کند. هر سه قلو مستقل از همسایه خود است و همپوشانی ندارد. یک نوکلئوتید را می توان تنها در یک سه گانه در زنجیره گنجاند. سنتز پروتئین همیشه فقط در یک جهت اتفاق می افتد که توسط کدون های توقف تنظیم می شود.

افزونگی کد ژنتیکی

هر سه گانه نوکلئوتید یک اسید آمینه را کد می کند. در مجموع 64 نوکلئوتید وجود دارد که 61 مورد از آنها اسیدهای آمینه (کدون های حسی) را رمزگذاری می کنند و سه نوکلئوتید مزخرف هستند، یعنی یک اسید آمینه (کدون های توقف) را رمزگذاری نمی کنند. افزونگی (انحطاط) کد ژنتیکی در این واقعیت نهفته است که در هر سه گانه می توان جایگزینی ایجاد کرد - رادیکال (منجر به جایگزینی یک اسید آمینه) و محافظه کارانه (کلاس اسید آمینه را تغییر ندهید). به راحتی می توان محاسبه کرد که اگر بتوان 9 جایگزینی را در یک سه گانه انجام داد (موقعیت 1، 2 و 3)، هر نوکلئوتید را می توان با 4 - 1 = 3 گزینه دیگر جایگزین کرد، سپس تعداد کل گزینه های ممکنجانشینی های نوکلئوتیدی 61 در 9 = 549 خواهد بود.

انحطاط کد ژنتیکی در این واقعیت آشکار می شود که 549 نوع بسیار بیشتر از آن چیزی است که برای رمزگذاری اطلاعات مربوط به 21 اسید آمینه مورد نیاز است. علاوه بر این، از 549 نوع، 23 جایگزینی منجر به تشکیل کدون های توقف می شود، 134 + 230 جایگزینی محافظه کارانه و 162 جایگزینی رادیکال هستند.

قاعده انحطاط و طرد

اگر دو کدون دو نوکلئوتید اول یکسان داشته باشند و بقیه با نوکلئوتیدهای هم کلاس (پورین یا پیریمیدین) نشان داده شوند، آنگاه اطلاعات مربوط به همان اسید آمینه را حمل می کنند. این قاعده انحطاط یا افزونگی کد ژنتیکی است. دو استثنا AUA و UGA هستند - اولی متیونین را رمزگذاری می کند، اگرچه باید ایزولوسین باشد، و دومی یک کدون توقف است، اگرچه باید تریپتوفان را رمزگذاری کند.

معنای انحطاط و جهان شمول

این دو ویژگی کد ژنتیکی هستند که بیشترین اهمیت بیولوژیکی را دارند. تمام خواص ذکر شده در بالا مشخصه اطلاعات ارثی همه اشکال موجودات زنده در سیاره ما است.

انحطاط کد ژنتیکی دارای اهمیت تطبیقی ​​است، مانند تکرار چندگانه کد برای یک اسید آمینه. علاوه بر این، این به معنای کاهش اهمیت (دژنراسیون) سومین نوکلئوتید در کدون است. این گزینه آسیب جهشی در DNA را به حداقل می رساند، که منجر به اختلالات فاحش در ساختار پروتئین می شود. این یک مکانیسم حفاظتی از موجودات زنده در این سیاره است.

کد ژنتیکی معمولاً به عنوان سیستمی از علائم درک می شود که نشان دهنده آرایش متوالی ترکیبات نوکلئوتیدی در DNA و RNA است، که مربوط به سیستم علامت دیگری است که توالی ترکیبات اسید آمینه را در یک مولکول پروتئین نشان می دهد.

مهم است!

هنگامی که دانشمندان موفق به مطالعه خواص کد ژنتیکی شدند، جهانی بودن به عنوان یکی از اصلی ترین آنها شناخته شد. بله، هر چند ممکن است عجیب به نظر برسد، همه چیز با یک کد ژنتیکی مشترک و جهانی متحد شده است. در یک دوره زمانی طولانی شکل گرفت و این روند حدود 3.5 میلیارد سال پیش به پایان رسید. در نتیجه، ردپایی از تکامل آن را می توان در ساختار کد، از زمان پیدایش آن تا به امروز، ردیابی کرد.

وقتی از ترتیب ترتیب عناصر در کد ژنتیکی صحبت می کنیم، منظورمان این است که از هرج و مرج دور است، اما دارای نظم کاملاً مشخصی است. و این نیز تا حد زیادی خواص کد ژنتیکی را تعیین می کند. این معادل چینش حروف و هجاها در کلمات است. وقتی نظم معمول را بشکنیم، بیشتر مطالبی که در صفحات کتاب ها یا روزنامه ها می خوانیم تبدیل به یک گولگول مضحک می شوند.

ویژگی های اساسی کد ژنتیکی

معمولاً کد حاوی اطلاعاتی است که به روش خاصی رمزگذاری شده است. برای رمزگشایی کد، باید بدانید ویژگی های متمایز کننده.

بنابراین، ویژگی های اصلی کد ژنتیکی عبارتند از:

• سه گانه؛
• انحطاط یا افزونگی؛
• عدم ابهام؛
• تداوم؛
• تطبیق پذیری که قبلاً در بالا ذکر شد.

بیایید نگاهی دقیق تر به هر ملک بیندازیم.

1. سه گانه

این زمانی است که سه ترکیب نوکلئوتیدی یک زنجیره متوالی در یک مولکول (به عنوان مثال DNA یا RNA) تشکیل می دهند. در نتیجه، یک ترکیب سه گانه ایجاد می شود یا یکی از اسیدهای آمینه، محل آن را در زنجیره پپتیدی کد می کند.

کدون ها (آنها نیز کلمات رمزی هستند!) با توالی اتصالات و نوع ترکیبات نیتروژن دار (نوکلئوتیدها) که بخشی از آنها هستند متمایز می شوند.

در ژنتیک مرسوم است که 64 نوع کدون را از هم متمایز می کنند. آنها می توانند ترکیبی از چهار نوع نوکلئوتید، 3 در هر یک را تشکیل دهند. این معادل افزایش عدد 4 به توان سوم است. بنابراین، تشکیل 64 ترکیب نوکلئوتیدی امکان پذیر است.

2. افزونگی کد ژنتیکی

این ویژگی زمانی مشاهده می شود که برای رمزگذاری یک اسید آمینه، معمولاً در محدوده 2-6، به چندین کدون نیاز است. و فقط تریپتوفان را می توان با استفاده از یک سه قلو رمزگذاری کرد.

3. عدم ابهام

در ویژگی های کد ژنتیکی به عنوان شاخص توارث ژنتیکی سالم گنجانده شده است. به عنوان مثال، سه قلو GAA، که در جایگاه ششم در زنجیره قرار دارد، می تواند به پزشکان در مورد وضعیت خوب خون، در مورد هموگلوبین طبیعی بگوید. این اوست که اطلاعات مربوط به هموگلوبین را حمل می کند، و همچنین توسط آن رمزگذاری می شود و اگر فردی مبتلا به کم خونی باشد، یکی از نوکلئوتیدها با حرف دیگری از کد - U که نشانه بیماری است، جایگزین می شود.

4. تداوم

هنگام ثبت این ویژگی کد ژنتیکی، باید به خاطر داشت که کدون ها، مانند پیوندهای یک زنجیره، نه در فاصله، بلکه در مجاورت مستقیم، یکی پس از دیگری در زنجیره اسید نوکلئیک قرار دارند و این زنجیره قطع نمی شود - آغاز و پایانی ندارد

5. تطبیق پذیری

ما هرگز نباید فراموش کنیم که همه چیز روی زمین با یک کد ژنتیکی مشترک متحد شده است. و بنابراین، در پستانداران و انسانها، در حشرات و پرندگان، در درخت بائوباب صد ساله و در تیغه ای از علف که به سختی از زمین بیرون می آید، سه قلوهای مشابه اسیدهای آمینه مشابهی را رمزگذاری می کنند.

در ژن ها است که اطلاعات اولیه در مورد خواص یک ارگانیسم خاص وجود دارد، نوعی برنامه که ارگانیسم از کسانی که قبلاً زندگی می کردند به ارث می برد و به عنوان یک کد ژنتیکی وجود دارد.