- یک سیستمثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها. کد ژنتیکی مبتنی بر استفاده از الفبای متشکل از چهار حرف نوکلئوتید است که با پایه های نیتروژنی متمایز می شوند: A، T، G، C.

خواص اساسی کد ژنتیکیبه شرح زیر:

1. کد ژنتیکی سه گانه است. سه گانه (کدون) دنباله ای از سه نوکلئوتید است که یک اسید آمینه را کد می کند. از آنجایی که پروتئین ها حاوی 20 اسید آمینه هستند، بدیهی است که هر یک از آنها نمی توانند توسط یک نوکلئوتید رمزگذاری شوند (از آنجایی که تنها چهار نوع نوکلئوتید در DNA وجود دارد، در این مورد 16 اسید آمینه رمزگذاری نشده باقی می مانند). دو نوکلئوتید نیز برای رمزگذاری اسیدهای آمینه کافی نیست، زیرا در این حالت فقط 16 اسید آمینه را می توان رمزگذاری کرد. این بدان معناست که کمترین تعداد نوکلئوتیدهایی که یک اسید آمینه را کد می کنند، سه عدد است. (در این مورد، تعداد سه گانه نوکلئوتیدی ممکن 4 3 = 64 است).

2. افزونگی (انحطاط) کد پیامد ماهیت سه گانه آن است و به این معنی است که یک اسید آمینه می تواند توسط چندین سه گانه رمزگذاری شود (از آنجایی که 20 اسید آمینه و 64 سه قلو وجود دارد). استثناها متیونین و تریپتوفان هستند که تنها توسط یک سه قلو کدگذاری می شوند. علاوه بر این، برخی از سه قلوها عملکردهای خاصی را انجام می دهند. بنابراین، در مولکول mRNA، سه مورد از آنها UAA، UAG، UGA کدون های توقف هستند، یعنی سیگنال های توقفی که سنتز زنجیره پلی پپتیدی را متوقف می کنند. سه گانه مربوط به متیونین (AUG) که در ابتدای زنجیره DNA قرار دارد، یک اسید آمینه را کد نمی کند، اما عملکرد شروع خواندن (هیجان انگیز) را انجام می دهد.

3. همراه با افزونگی، کد با خاصیت عدم ابهام مشخص می شود، به این معنی که هر کدون تنها با یک اسید آمینه خاص مطابقت دارد.

4. کد هم خطی است، یعنی. توالی نوکلئوتیدها در یک ژن دقیقاً با توالی اسیدهای آمینه موجود در یک پروتئین مطابقت دارد.

5. کد ژنتیکی غیر همپوشانی و فشرده است، یعنی حاوی «علائم نگارشی» نیست. این بدان معنی است که فرآیند خواندن امکان همپوشانی ستون ها (سه گانه) را فراهم نمی کند، و با شروع از یک کدون خاص، خواندن به طور مداوم، سه تایی پس از سه تایی، تا سیگنال های توقف (کدون های پایان) ادامه می یابد. به عنوان مثال، در mRNA توالی زیر از بازهای نیتروژنی AUGGGUGTSUAUAUGUG فقط توسط سه قلو خوانده می شود: AUG، GUG، TSUU، AAU، GUG، و نه AUG، UGG، GGU، GUG، و غیره یا AUG، GGU، UGC، CUU. و غیره و غیره یا به روش دیگری (مثلاً کدون AUG، علامت نگارشی G، کدون UGC، علامت نگارشی U و غیره).

6. کد ژنتیکی جهانی است، یعنی ژن های هسته ای همه موجودات، بدون توجه به سطح سازماندهی و موقعیت سیستماتیک این موجودات، اطلاعات مربوط به پروتئین ها را به یک شکل رمزگذاری می کنند.

کد ژنتیکی(یونانی، geneticos مربوط به منشاء؛ syn.: کد، کد بیولوژیکی، کد اسید آمینه، کد پروتئین، کد اسید نوکلئیک) - سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسیدهای نوکلئیک حیوانات، گیاهان، باکتری ها و ویروس ها با توالی متناوب نوکلئوتیدها.

اطلاعات ژنتیکی (شکل) از سلولی به سلول دیگر، از نسلی به نسل دیگر، به استثنای ویروس‌های حاوی RNA، از طریق تکثیر مولکول‌های DNA منتقل می‌شود (به تکرار مراجعه کنید). اجرای اطلاعات ارثی DNA در طول زندگی یک سلول از طریق 3 نوع RNA انجام می شود: اطلاعاتی (mRNA یا mRNA)، ریبوزومی (rRNA) و حمل و نقل (tRNA)، که با استفاده از آنزیم RNA پلیمراز روی DNA به عنوان یک ترکیب سنتز می شوند. ماتریس در این مورد، توالی نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA به طور منحصر به فرد توالی نوکلئوتیدها را در هر سه نوع RNA تعیین می کند (به رونویسی مراجعه کنید). اطلاعات ژن (نگاه کنید به)، که یک مولکول پروتئین را کد می کند، تنها توسط mRNA حمل می شود. محصول نهایی اجرای اطلاعات ارثی، سنتز مولکول های پروتئین است که ویژگی آن توسط توالی اسیدهای آمینه موجود در آنها تعیین می شود (به ترجمه مراجعه کنید).

از آنجایی که DNA یا RNA تنها حاوی 4 باز نیتروژنی مختلف است [در DNA - آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G)، سیتوزین (C). در RNA - آدنین (A)، اوراسیل (U)، سیتوزین (C)، گوانین (G)]، که توالی آن توالی 20 اسید آمینه را در پروتئین تعیین می کند، مشکل GK به وجود می آید، یعنی مشکل ترجمه یک الفبای 4 حرفی از اسیدهای نوکلئیک به یک الفبای 20 حرفی از پلی پپتیدها.

برای اولین بار، ایده سنتز ماتریس مولکول های پروتئین با پیش بینی صحیح خواص یک ماتریس فرضی توسط N.K Koltsov در سال 1928 فرموله شد انتقال خصوصیات ارثی در طی تبدیل در پنوموکوک. در سال 1948، E. Chargaff نشان داد که در تمام مولکول های DNA یک برابری کمی از نوکلئوتیدهای مربوطه (A-T، G-C) وجود دارد. در سال 1953، F. Crick، J. Watson و M. H. F. Wilkins، بر اساس این قاعده و داده های پراش اشعه ایکس (نگاه کنید به)، به این نتیجه رسیدند که مولکول های DNA یک مارپیچ دوتایی هستند که از دو رشته پلی نوکلئوتیدی تشکیل شده است که توسط هیدروژن به یکدیگر متصل شده اند. اوراق قرضه. علاوه بر این، تنها T می‌تواند در برابر A یک زنجیره در زنجیره دوم باشد، و تنها C می‌تواند در برابر G باشد. دومین نتیجه قابل توجهی که از این مدل به دست می آید این است که مولکول DNA قادر به بازتولید خود است.

در سال 1954، G. Gamow مسئله معادلات هندسی را به شکل مدرن آن فرموله کرد. در سال 1957، F. Crick فرضیه آداپتور را بیان کرد، و پیشنهاد کرد که اسیدهای آمینه با اسید نوکلئیک نه به طور مستقیم، بلکه از طریق واسطه ها (که اکنون به عنوان tRNA شناخته می شود) برهم کنش می کنند. در سال های آینده پس از این، همه پیوندهای اساسی طرح کلیانتقال اطلاعات ژنتیکی، در ابتدا فرضی، به صورت تجربی تایید شد. در سال 1957، mRNA ها کشف شدند [A. S. Spirin، A. N. Belozersky و همکاران. فولکین و آستراچان (E. Volkin، L. Astrachan)] و tRNA [هوگلند (M.V. Hoagland)]؛ در سال 1960، DNA خارج از سلول با استفاده از ماکرومولکول های DNA موجود به عنوان یک ماتریس (A. Kornberg) سنتز شد و سنتز RNA وابسته به DNA کشف شد [S. Weiss et al.]. در سال 1961، یک سیستم عاری از سلول ایجاد شد که در آن مواد پروتئین مانند در حضور RNA طبیعی یا پلی ریبونوکلئوتیدهای مصنوعی سنتز شدند [M. نیرنبرگ و ماتایی (J. H. Matthaei)]. مشکل شناخت کد شامل مطالعه خصوصیات کلی کد و در واقع رمزگشایی آن بود، یعنی یافتن اینکه کدام ترکیبات نوکلئوتیدها (کدون ها) اسیدهای آمینه خاصی را رمزگذاری می کنند.

خصوصیات کلی کد مستقل از رمزگشایی آن و عمدتاً قبل از آن با تجزیه و تحلیل الگوهای مولکولی تشکیل جهش ها روشن شد (F. Krick et al., 1961; N.V. Luchnik, 1963). آنها به موارد زیر خلاصه می شوند:

1. رمز جهانی است، یعنی حداقل اساساً برای همه موجودات زنده یکسان است.

2. کد سه گانه است، یعنی هر اسید آمینه توسط یک سه قلو نوکلئوتید کدگذاری می شود.

3. کد غیر همپوشانی است، یعنی یک نوکلئوتید داده شده نمی تواند بخشی از بیش از یک کدون باشد.

4. کد انحطاط است، یعنی یک اسید آمینه می تواند توسط چندین سه قلو رمزگذاری شود.

5. اطلاعات مربوط به ساختار اولیه پروتئین از mRNA به صورت متوالی خوانده می شود و از یک نقطه ثابت شروع می شود.

6. بیشتر سه قلوهای احتمالی «حس» دارند، یعنی اسیدهای آمینه را کد می کنند.

7. از سه "حروف" یک کدون، تنها دو حرف (اجباری) معنای غالب دارند، در حالی که حرف سوم (اختیاری) به طور قابل توجهی حاوی اطلاعات کمتری است.

رمزگشایی مستقیم کد شامل مقایسه توالی نوکلئوتیدی در ژن ساختاری (یا mRNA سنتز شده روی آن) با توالی اسید آمینه در پروتئین مربوطه است. با این حال، چنین مسیری هنوز از نظر فنی امکان پذیر نیست. دو روش دیگر مورد استفاده قرار گرفت: سنتز پروتئین در یک سیستم بدون سلول با استفاده از پلی ریبونوکلئوتیدهای مصنوعی با ترکیب شناخته شده به عنوان ماتریس و تجزیه و تحلیل الگوهای مولکولی تشکیل جهش (نگاه کنید به). اولی نتایج مثبتی را زودتر به ارمغان آورد و از نظر تاریخی نقش زیادی در رمزگشایی G.k ایفا کرد.

در سال 1961، M. Nirenberg و Mattei از یک همو پلیمر به عنوان ماتریس - پلی اوریدیل اسید مصنوعی (یعنی RNA مصنوعی از ترکیب UUUU...) استفاده کردند و پلی فنیل آلانین را به دست آوردند. از این نتیجه حاصل شد که کدون فنیل آلانین از چندین U تشکیل شده است، یعنی در مورد یک کد سه گانه، به عنوان UUU رمزگشایی می شود. بعداً همراه با هموپلیمرها از پلی ریبونوکلئوتیدهای متشکل از نوکلئوتیدهای مختلف استفاده شد. در عین حال، فقط ترکیب پلیمرها مشخص بود، محل نوکلئوتیدها در آنها آماری بود، بنابراین تجزیه و تحلیل نتایج آماری بود و نتیجه گیری غیرمستقیم داد. به سرعت یافتن حداقل یک سه قلو برای هر 20 اسید آمینه امکان پذیر شد. مشخص شد که وجود حلال‌های آلی، تغییرات pH یا دما، برخی کاتیون‌ها و به‌ویژه آنتی‌بیوتیک‌ها کد را مبهم می‌کنند: همان کدون‌ها شروع به تحریک آمینو اسیدهای دیگر می‌کنند، در برخی موارد یک کدون شروع به رمزگذاری تا چهار اسید آمینه می‌کند. اسیدهای آمینه مختلف استرپتومایسین بر خواندن اطلاعات هم در سیستم‌های بدون سلول و هم در داخل بدن تأثیر می‌گذارد و تنها روی سویه‌های باکتریایی حساس به استرپتومایسین مؤثر بود. در سویه‌های وابسته به استرپتومایسین، خواندن کدون‌هایی را که در نتیجه جهش تغییر کرده بودند، «تصحیح» کرد. نتایج مشابه دلیلی برای تردید در صحت رمزگشایی G. با استفاده از یک سیستم بدون سلول ایجاد کرد. تایید، در درجه اول توسط داده های in vivo مورد نیاز بود.

داده های اصلی در مورد G. in vivo با تجزیه و تحلیل ترکیب اسید آمینه پروتئین ها در ارگانیسم های تیمار شده با جهش زاها (نگاه کنید به) با مکانیسم اثر شناخته شده، به عنوان مثال، نیتروژن، که باعث جایگزینی C با U و A با در به دست آمد. مولکول DNA G. اطلاعات مفیدآنها همچنین تجزیه و تحلیل جهش های ناشی از جهش زاهای غیر اختصاصی، مقایسه تفاوت در ساختار اولیه پروتئین های مرتبط در گونه های مختلف، ارتباط بین ترکیب DNA و پروتئین ها و غیره را ارائه می دهند.

رمزگشایی G. به بر اساس داده های in vivo و in vitro نتایج تطبیق داد. بعداً، سه روش دیگر برای رمزگشایی کد در سیستم‌های بدون سلول توسعه یافت: اتصال aminoacyl-tRNA (یعنی tRNA با یک اسید آمینه فعال متصل) با سه نوکلئوتید با ترکیب شناخته شده (M. Nirenberg و همکاران، 1965)، اتصال. آمینواسیل-tRNA با پلی نوکلئوتیدها که با یک سه گانه خاص شروع می شوند (Mattei et al., 1966)، و استفاده از پلیمرها به عنوان mRNA، که در آن نه تنها ترکیب، بلکه ترتیب نوکلئوتیدها نیز مشخص است (X. Korana et al. ، 1965). هر سه روش مکمل یکدیگر هستند و نتایج مطابق با داده‌های به‌دست‌آمده در آزمایش‌های in vivo است.

در دهه 70 قرن 20 روش هایی برای تأیید ویژه نتایج رمزگشایی G.k ظاهر شده است. مشخص شده است که جهش هایی که تحت تأثیر پروفلاوین رخ می دهد شامل از دست دادن یا وارد کردن نوکلئوتیدهای منفرد است که منجر به تغییر در چارچوب خواندن می شود. در فاژ T4، تعدادی جهش توسط پروفلاوین ایجاد شد که در آن ترکیب لیزوزیم تغییر کرد. این ترکیب با آن کدون هایی که باید از تغییر قاب حاصل می شد، تجزیه و تحلیل و مقایسه شد. نتیجه انطباق کامل بود. علاوه بر این، این روش این امکان را فراهم می کند که مشخص شود کدام سه قلوهای کد منحط هر یک از اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند. در سال 1970، J. M. Adams و همکارانش موفق شدند تا حدی G.c را با استفاده از یک روش مستقیم رمزگشایی کنند: در فاژ R17، توالی بازها در یک قطعه 57 نوکلئوتیدی تعیین شد و با توالی اسید آمینه پروتئین پوششی آن مقایسه شد. . نتایج به طور کامل با نتایج به دست آمده با روش های کمتر مستقیم سازگار بود. بنابراین، کد به طور کامل و به درستی رمزگشایی شده است.

نتایج رمزگشایی در یک جدول خلاصه شده است. این نشان دهنده ترکیب کدون ها و RNA است. ترکیب آنتی کدون های tRNA مکمل کدون های mRNA است، یعنی به جای Y حاوی A، به جای A - U، به جای C - G و به جای G - C هستند و با کدون های ژن ساختاری (رشته DNA) مطابقت دارد. که از آن اطلاعات خوانده می شود) تنها با این تفاوت که اوراسیل جای تیمین را می گیرد. از 64 سه قلویی که می توانند از ترکیب 4 نوکلئوتید تشکیل شوند، 61 مورد دارای "حس" هستند، یعنی اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند، و 3 مورد "بی معنی" هستند (بی معنی). رابطه نسبتاً واضحی بین ترکیب سه‌قلوها و معنای آنها وجود دارد که در هنگام تجزیه و تحلیل ویژگی‌های کلی کد کشف شد. در برخی موارد، سه قلوهایی که یک اسید آمینه خاص را رمزگذاری می کنند (به عنوان مثال، پرولین، آلانین) با این واقعیت مشخص می شوند که دو نوکلئوتید اول (اجباری) یکسان هستند و سومین (اختیاری) می تواند هر چیزی باشد. در موارد دیگر (هنگام کدگذاری، به عنوان مثال، آسپاراژین، گلوتامین)، دو سه گانه مشابه معنی یکسانی دارند، که در آن دو نوکلئوتید اول بر هم منطبق هستند و در جای سوم هر پورین یا هر پیریمیدین وجود دارد.

کدون های مزخرف، 2 تای آنها دارای نام های ویژه ای هستند که مربوط به تعیین جهش یافته های فاژ است (UAA-ochre، UAG-amber، UGA-opal)، اگرچه هیچ اسید آمینه ای را رمزگذاری نمی کنند، اما دارای پراهمیتهنگام خواندن اطلاعات با رمزگذاری انتهای یک زنجیره پلی پپتیدی.

خواندن اطلاعات در جهت از 5 1 -> 3 1 - تا انتهای زنجیره نوکلئوتیدی انجام می شود (به اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک مراجعه کنید). در این حالت، سنتز پروتئین از یک اسید آمینه با یک گروه آمینه آزاد به یک اسید آمینه با یک گروه کربوکسیل آزاد تبدیل می شود. شروع سنتز توسط سه قلوهای AUG و GUG کدگذاری می شود که در این مورد شامل یک آمینواسیل-tRNA شروع خاص، یعنی N-formylmethionyl-tRNA است. همین سه قلوها، وقتی در زنجیره قرار می گیرند، به ترتیب متیونین و والین را رمزگذاری می کنند. ابهام با این واقعیت برطرف می شود که شروع خواندن قبل از بیهودگی است. شواهدی وجود دارد که مرز بین نواحی mRNA که پروتئین‌های مختلف را کد می‌کند از بیش از دو سه قلو تشکیل شده است و ساختار ثانویه RNA در این مکان‌ها تغییر می‌کند. این موضوع در دست تحقیق است اگر یک کدون بی معنی در یک ژن ساختاری رخ دهد، پروتئین مربوطه فقط تا محل این کدون ساخته می شود.

کشف و رمزگشایی کد ژنتیکی - دستاورد برجسته زیست شناسی مولکولی - بر همه علوم زیستی تأثیر گذاشت و در برخی موارد آغاز توسعه بخش های بزرگ خاص را نشان داد (به ژنتیک مولکولی مراجعه کنید). تأثیر کشف جی و تحقیقات مربوط به آن با تأثیری که نظریه داروین بر علوم زیستی داشت مقایسه می شود.

جهانی بودن ژنتیک شواهد مستقیمی از جهانی بودن مکانیسم های مولکولی اساسی زندگی در همه نمایندگان جهان آلی است. در این میان، تفاوت های بزرگ در عملکرد دستگاه ژنتیکی و ساختار آن در هنگام گذار از پروکاریوت ها به یوکاریوت ها و از موجودات تک سلولی به چند سلولی احتمالاً با تفاوت های مولکولی مرتبط است که مطالعه آنها یکی از وظایف آینده است. از آنجایی که G.K فقط یک موضوع است سالهای اخیر، اهمیت نتایج به دست آمده برای طب عملی فقط غیر مستقیم است و به ما امکان می دهد ماهیت بیماری ها، مکانیسم عمل پاتوژن ها و مواد دارویی را درک کنیم. با این حال، کشف چنین پدیده هایی مانند تبدیل (نگاه کنید)، انتقال (نگاه کنید)، سرکوب (نگاه کنید)، نشان دهنده امکان اساسی اصلاح اطلاعات ارثی تغییر یافته از نظر آسیب شناختی یا اصلاح آن - به اصطلاح است. مهندسی ژنتیک (نگاه کنید به).

جدول. کد ژنتیکی

* انتهای زنجیره را رمزگذاری می کند.

** شروع زنجیره را نیز رمزگذاری می کند.

کتابشناسی - فهرست کتب: Ichas M. کد بیولوژیکی، ترجمه. از انگلیسی، م.، 1971; کماندار N.B. بیوفیزیک ضایعات سیتوژنتیک و کد ژنتیکی، L.، 1968; ژنتیک مولکولی، ترانس. از انگلیسی، ویرایش. A. N. Belozersky, part 1, M., 1964; اسیدهای نوکلئیک، ترانس. از انگلیسی، ویرایش. A. N. Belozersky، M.، 1965; Watson J.D. بیولوژی مولکولی ژن، ترانس. از انگلیسی، م.، 1967; ژنتیک فیزیولوژیکی، ویرایش. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtomova, L., 1976, bibliogr. Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„ E. Geissler, B., 1972; کد ژنتیکی Gold Spr. هارب. علائم مقدار Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. کد ژنتیکی، N. Y. a. o.، 1967.

کد ژنتیکی- یک سیستم یکپارچه برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک در قالب یک توالی نوکلئوتیدی. کد ژنتیکی مبتنی بر استفاده از الفبای متشکل از چهار حرف A، T، C، G است که مربوط به نوکلئوتیدهای DNA است. تنها 20 نوع اسید آمینه وجود دارد. از 64 کدون، سه کدون - UAA، UAG، UGA - برای اسیدهای آمینه رمزگذاری نمی کنند و به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. کدون (کد کننده تری نوکلئوتید) واحدی از کد ژنتیکی است، سه تایی از باقی مانده های نوکلئوتیدی (سه گانه) در DNA یا RNA که گنجاندن یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. خود ژن ها در سنتز پروتئین شرکت نمی کنند. واسطه بین ژن و پروتئین mRNA است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت مشخص می شود که سه گانه است، یعنی از سه گانه (سه گانه) از پایگاه های DNA نیتروژنی به نام کدون تشکیل شده است. از 64

خواص ژن. کد
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
سه گانه، در mRNA - کدون، در tRNA - آنتی کدون نامیده می شوند.
2) افزونگی (انحطاط): فقط 20 اسید آمینه وجود دارد و 61 سه قلو وجود دارد که اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.
3) منحصر به فرد بودن: هر سه گانه (کدون) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.
4) جهانی بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و غیر قابل انکار کدون ها در حین خواندن. این بدان معنی است که توالی نوکلئوتیدی سه تا سه بدون شکاف خوانده می شود و سه قلوی مجاور همدیگر همپوشانی ندارند.

88. وراثت و تنوع از خصوصیات اساسی موجودات زنده است. درک داروین از پدیده های وراثت و تنوع.
وراثتتماس گرفت اموال عمومیهمه موجودات خصوصیات را از والدین به فرزندان حفظ کرده و منتقل می کنند. وراثت- این خاصیت موجودات است که در نسل ها نوع مشابهی از متابولیسم را تولید می کنند که در طول توسعه تاریخی گونه ایجاد شده و تحت شرایط محیطی خاص خود را نشان می دهد.
تغییرپذیریفرآیند پیدایش تفاوت‌های کیفی بین افراد یک گونه است که یا به صورت تغییر تحت تأثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ، یا در تغییرات ارثی تعیین‌شده ژنتیکی ناشی از ترکیب‌ها، نوترکیبی‌ها و جهش‌ها بیان می‌شود. در تعدادی از نسل ها و جمعیت های متوالی قرار می گیرد.
درک داروین از وراثت و تنوع.
تحت وراثتداروین توانایی موجودات را در حفظ گونه، گونه و ویژگی های فردی در فرزندان خود درک کرد. این ویژگی به خوبی شناخته شده و نشان داده شده بود تنوع ارثی. داروین اهمیت وراثت را در فرآیند تکامل به تفصیل تحلیل کرد. او توجه خود را به موارد دورگه های همسان نسل اول و تقسیم شخصیت ها در نسل دوم جلب کرد.
تغییرپذیریداروین هنگام مقایسه بسیاری از نژادهای جانوران و انواع گیاهان متوجه شد که در هر گونه جانوری و گیاهی و در فرهنگ، در هر گونه و نژادی، افراد مشابهی وجود ندارد. داروین به این نتیجه رسید که تنوع در همه جانوران و گیاهان ذاتی است.
دانشمند با تجزیه و تحلیل مواد مربوط به تنوع حیوانات، متوجه شد که هر گونه تغییر در شرایط زندگی برای ایجاد تنوع کافی است. بنابراین، داروین تنوع را به عنوان توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر شرایط محیطی درک کرد. او اشکال زیر را از تنوع متمایز کرد:
تنوع (گروهی) معین(اکنون نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تأثیر شرایط خاص. برخی تغییرات غیر ارثی هستند.
تنوع فردی نامشخص(اکنون نامیده می شود ژنوتیپی) - ظهور تفاوت های جزئی مختلف در افراد از همان گونه، تنوع، نژاد، که به موجب آن، وجود در شرایط مشابه، یک فرد با دیگران متفاوت است. چنین تنوع چند جهتی نتیجه تأثیر نامشخص شرایط زندگی بر هر فرد است.
همبستگیتنوع (یا نسبی). داروین ارگانیسم را به این صورت درک کرد کل سیستم، که تک تک قسمت های آن ارتباط تنگاتنگی با یکدیگر دارند. بنابراین، تغییر در ساختار یا عملکرد یک قسمت اغلب باعث تغییر در قسمت دیگر یا سایر قسمت ها می شود. یک مثال از چنین تنوعی، رابطه بین رشد یک عضله فعال و تشکیل برآمدگی روی استخوانی است که به آن متصل است. بسیاری از پرندگان موجدار بین طول گردن و طول اندام همبستگی دارند: پرندگان با گردن بلند نیز دارای اندام بلند هستند.
تنوع جبرانی شامل این واقعیت است که رشد برخی از اندام ها یا عملکردها اغلب علت بازداری برخی دیگر است، به عنوان مثال، بین تولید شیر و گوشتی بودن دام همبستگی معکوس وجود دارد.

89. تغییرپذیری اصلاح. هنجار واکنش صفات تعیین شده ژنتیکی. فنوکپی ها
فنوتیپیتغییرپذیری تغییرات در وضعیت خود ویژگی ها را که تحت تأثیر شرایط رشد یا عوامل محیطی رخ می دهد، پوشش می دهد. محدوده تغییرپذیری اصلاح توسط هنجار واکنش محدود شده است. یک تغییر اصلاحی خاص در یک صفت که به وجود آمده است، ارثی نیست، اما محدوده تغییرپذیری تغییر توسط وراثت تعیین می شود.
سرعت واکنشحد تغییرپذیری اصلاح یک صفت است. این هنجار واکنش است که به ارث می رسد، نه خود تغییرات، یعنی. توانایی ایجاد یک صفت و شکل تجلی آن به شرایط محیطی بستگی دارد. هنجار واکنش یک ویژگی کمی و کیفی خاص ژنوتیپ است. نشانه هایی با یک هنجار واکنش گسترده، یک هنجار باریک () و یک هنجار بدون ابهام وجود دارد. سرعت واکنشبرای همه محدودیت ها یا مرزهایی دارد گونه های بیولوژیکی(پایین و بالا) - به عنوان مثال، افزایش تغذیه منجر به افزایش وزن حیوان می شود، اما در محدوده واکنش طبیعی مشخصه یک گونه یا نژاد خاص خواهد بود. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد. برای صفات مختلف، حدود هنجار واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، محدودیت های گسترده هنجار واکنش عبارتند از مقدار تولید شیر، بهره وری غلات و بسیاری از ویژگی های کمی دیگر، محدودیت های باریک شدت رنگ اکثر حیوانات و بسیاری از ویژگی های کیفی دیگر است. تحت تأثیر برخی از عوامل مضری که فرد در فرآیند تکامل با آنها مواجه نمی شود، امکان تغییرپذیری اصلاح که هنجارهای واکنش را تعیین می کند منتفی است.
فنوکپی ها- تغییرات در فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی نامطلوب، شبیه به جهش. تغییرات فنوتیپی حاصل ارثی نیستند. مشخص شده است که وقوع فنوکپی با تأثیر همراه است شرایط خارجیتا یک مرحله محدود رشد. علاوه بر این، همان عامل، بسته به اینکه در کدام فاز عمل می کند، می تواند جهش های مختلف را کپی کند، یا یک مرحله به یک عامل واکنش نشان می دهد، مرحله دیگر به عامل دیگر. می توان از عوامل مختلفی برای القای فنوکپی یکسان استفاده کرد که نشان می دهد هیچ ارتباطی بین نتیجه تغییر و عامل تأثیرگذار وجود ندارد. تکثیر پیچیده ترین اختلالات رشد ژنتیکی نسبتاً آسان است، در حالی که کپی کردن صفات بسیار دشوارتر است.

90. ماهیت تطبیقی ​​اصلاح. نقش وراثت و محیط در رشد، تربیت و آموزش انسان.
تغییرپذیری اصلاح با شرایط زندگی مطابقت دارد و ماهیت تطبیقی ​​دارد. ویژگی هایی مانند رشد گیاهان و جانوران، وزن، رنگ و غیره در معرض تغییرپذیری اصلاح هستند. وقوع تغییرات اصلاحی به این دلیل است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی رخ داده در ارگانیسم در حال رشد تأثیر می گذارد و تا حدودی مسیر آن را تغییر می دهد.
از آنجایی که تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط محیطی اصلاح کرد، ژنوتیپ ارگانیسم تنها با امکان تشکیل آنها در محدوده خاصی برنامه ریزی می شود که هنجار واکنش نامیده می شود. هنجار واکنش نشان دهنده محدودیت های تغییرپذیری یک صفت مجاز برای یک ژنوتیپ معین است.
درجه بیان یک صفت زمانی که یک ژنوتیپ در آن محقق می شود شرایط مختلفبیانگری نامیده می شود. با تغییرپذیری صفت در هنجار واکنش همراه است.
همین ویژگی ممکن است در برخی ارگانیسم ها ظاهر شود و در برخی دیگر که دارای ژن مشابه هستند وجود نداشته باشد. اندازه گیری کمی بیان فنوتیپی یک ژن، نفوذ نام دارد.
بیان و نفوذ توسط انتخاب طبیعی حفظ می شود. هنگام مطالعه وراثت در انسان باید هر دو الگو را در نظر داشت. با تغییر شرایط محیطی، می توان بر نفوذ و بیان تأثیر گذاشت. این واقعیت که ژنوتیپ یکسان می تواند منشأ توسعه فنوتیپ های مختلف باشد برای پزشکی اهمیت زیادی دارد. این بدان معنی است که بار لزوماً نباید خود را نشان دهد. خیلی بستگی به شرایطی دارد که فرد در آن قرار می گیرد. در برخی موارد، بیماری ها به عنوان یک تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی با رعایت رژیم غذایی یا مصرف دارو قابل پیشگیری هستند. اجرای اطلاعات ارثی به محیط بستگی دارد که بر اساس یک ژنوتیپ تاریخی ایجاد شده است، تغییرات معمولاً در طبیعت تطبیقی ​​هستند، زیرا آنها همیشه نتیجه پاسخ های یک ارگانیسم در حال توسعه به عوامل محیطی هستند. ماهیت تغییرات جهشی متفاوت است: آنها نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA هستند که باعث ایجاد اختلال در روند سنتز پروتئین از قبل ایجاد شده می شود. هنگام نگهداری موش در شرایط درجه حرارت بالافرزندان آنها با دم دراز و گوش های بزرگ متولد می شوند. این اصلاح ماهیت تطبیقی ​​دارد، زیرا قسمت های بیرون زده (دم و گوش ها) نقش تنظیم کننده حرارت را در بدن دارند: افزایش سطح آنها باعث افزایش انتقال حرارت می شود.

پتانسیل ژنتیکی یک فرد در زمان محدود و کاملاً دقیق است. اگر ضرب الاجل اجتماعی شدن اولیه را از دست بدهید، قبل از اینکه زمان تحقق پیدا کند، محو می شود. نمونه بارز این گفته موارد متعددی است که نوزادان به زور شرایط به جنگل می‌رسند و چندین سال را در میان حیوانات سپری می‌کنند. پس از بازگشت به جامعه انسانی، آنها دیگر نمی توانستند به طور کامل به چیزی که از دست داده بودند برسند: تسلط بر گفتار، کسب مهارت های کاملاً پیچیده در فعالیت های انسانی، عملکردهای ذهنی آنها در یک فرد ضعیف است. این گواه بر این است که ویژگی‌های رفتار و فعالیت انسان تنها از طریق وراثت اجتماعی و تنها از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در فرآیند تربیت و تربیت به دست می‌آید.

ژنوتیپ های یکسان (در دوقلوهای همسان)، هنگامی که در محیط های مختلف قرار می گیرند، می توانند فنوتیپ های مختلفی تولید کنند. با در نظر گرفتن تمام عوامل تأثیرگذار، فنوتیپ انسانی را می توان به صورت متشکل از چندین عنصر نشان داد.

این شامل:تمایلات بیولوژیکی رمزگذاری شده در ژن ها؛ محیط زیست (اجتماعی و طبیعی)؛ فعالیت فردی؛ ذهن (آگاهی، تفکر).

تأثیر متقابل وراثت و محیط در رشد انسان نقش مهمی در طول زندگی او دارد. اما در دوره های شکل گیری بدن: جنینی، پستان، کودکی، نوجوانی و جوانی اهمیت ویژه ای پیدا می کند. در این زمان است که روند فشرده رشد بدن و شکل گیری شخصیت مشاهده می شود.

وراثت تعیین می کند که یک ارگانیسم می تواند به چه چیزی تبدیل شود، اما فرد تحت تأثیر همزمان هر دو عامل - وراثت و محیط رشد می کند. امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که سازگاری انسان تحت تأثیر دو برنامه وراثت انجام می شود: بیولوژیکی و اجتماعی. تمام علائم و ویژگی های هر فردی نتیجه تعامل ژنوتیپ و محیط اوست. بنابراین هر فردی هم جزئی از طبیعت است و هم محصول رشد اجتماعی.

91. تنوع ترکیبی. اهمیت تنوع ترکیبی در تضمین تنوع ژنوتیپی افراد: سیستم های ازدواج جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده.
تنوع ترکیبیبا به دست آوردن ترکیبات جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ مرتبط است. این در نتیجه سه فرآیند به دست می آید: الف) جداسازی کروموزوم مستقل در طول میوز. ب) ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح. ج) نوترکیبی ژن به دلیل Crossing Over. عوامل ارثی (ژن ها) خود تغییر نمی کنند، اما ترکیبات جدید آنها به وجود می آید که منجر به ظهور موجوداتی با ویژگی های ژنوتیپی و فنوتیپی متفاوت می شود. به لطف تنوع ترکیبیتنوعی از ژنوتیپ ها در فرزندان ایجاد می شود که برای فرآیند تکاملی اهمیت زیادی دارد زیرا: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکامل بدون کاهش قابلیت زندگی افراد افزایش می یابد. 2) توانایی موجودات زنده برای انطباق با شرایط متغیر محیطی گسترش می یابد و در نتیجه بقای گروهی از موجودات (جمعیت، گونه ها) را به عنوان یک کل تضمین می کند.

ترکیب و فراوانی آلل ها در افراد و جمعیت ها تا حد زیادی به انواع ازدواج ها بستگی دارد. در این راستا بررسی انواع ازدواج ها و پیامدهای پزشکی و ژنتیکی آن حائز اهمیت است.

ازدواج می تواند به شرح زیر باشد: انتخابی, بی تفاوت

به غیر انتخابیاز جمله ازدواج های پان میکس. پانمیکسیا(یونانی nixis - مخلوط) - ازدواج مرحله ای بین افراد با ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخابی: 1. زاد و ولد- ازدواج بین افرادی که با ژنوتیپ شناخته شده قبلی خویشاوندی ندارند، 2. همخونی- ازدواج بین خویشاوندان، 3. دارای ترکیب مثبت- ازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه (کر-لال، کوتاه قد با کوتاه قد، قد بلند با قدبلند، ضعیف النفس با ضعیف النفس و غیره). 4. ترکیبی منفی-ازدواج بین افراد با فنوتیپ های متفاوت (ناشنوا-لال - عادی؛ کوتاه - قد؛ عادی - با کک و مک و غیره). 4. محارم- ازدواج بین خویشاوندان نزدیک (بین برادر و خواهر).

در بسیاری از کشورها ازدواج‌های همزاد و با محارم غیرقانونی است. متأسفانه مناطقی وجود دارد که ازدواج های همخون در آنها زیاد است. تا همین اواخر، فراوانی ازدواج های همخون در برخی از مناطق آسیای مرکزی به 15-13 درصد می رسید.

اهمیت پزشکی و ژنتیکیازدواج های درون نژادی بسیار منفی است. در چنین ازدواج هایی هموزیگوت شدن مشاهده می شود و فراوانی بیماری های اتوزومال مغلوب 1.5-2 برابر افزایش می یابد. جمعیت های همخون افسردگی همخونی را تجربه می کنند، یعنی. فراوانی آلل های مغلوب نامطلوب به شدت افزایش می یابد و مرگ و میر کودکان افزایش می یابد. ازدواج‌های مثبت نیز به پدیده‌های مشابهی منجر می‌شود. زادآوری فواید ژنتیکی مثبتی دارد. در این گونه ازدواج ها هتروزیگوت شدن مشاهده می شود.

92. تغییرپذیری جهش، طبقه بندی جهش ها بر اساس میزان تغییر در آسیب به مواد ارثی. جهش در سلول های زایا و سوماتیک.
جهشبه نام تغییر ناشی از سازماندهی مجدد ساختارهای تولید مثل، تغییر در دستگاه ژنتیکی آن. جهش ها به صورت اسپاسمیک رخ می دهند و ارثی هستند. بسته به میزان تغییر در ماده ارثی، تمام جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند ژنتیکی، کروموزومیو ژنومی
جهش های ژنییا تراریختی، بر ساختار خود ژن تأثیر می گذارد. جهش ها می توانند بخش هایی از مولکول DNA را با طول های مختلف تغییر دهند. کوچکترین ناحیه ای که تغییر آن منجر به پیدایش جهش می شود، میتون نامیده می شود. فقط می تواند از یک جفت نوکلئوتید ساخته شود. تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA باعث تغییر توالی سه قلوها و در نهایت برنامه سنتز پروتئین می شود. باید به خاطر داشت که اختلالات در ساختار DNA تنها زمانی منجر به جهش می شود که ترمیم انجام نشود.
جهش های کروموزومی، بازآرایی یا انحرافات کروموزومی شامل تغییر در مقدار یا توزیع مجدد مواد ارثی کروموزوم ها است.
پرسترویکاها به دو دسته تقسیم می شوند داخل کروموزومیو بین کروموزومی. بازآرایی های درون کروموزومی شامل از دست دادن بخشی از کروموزوم (حذف)، دوبرابر شدن یا تکثیر برخی از بخش های آن (تکثیر) و چرخش یک قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه با تغییر در توالی مکان ژن (وارونگی) است.
جهش های ژنومیبا تغییرات در تعداد کروموزوم ها مرتبط است. جهش های ژنومی شامل آنیوپلوئیدی، هاپلوئیدی و پلی پلوئیدی است.
آنیوپلوئیدیبه نام تغییر در تعداد کروموزوم های فردی - عدم وجود (مونوسومی) یا وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی، تترازومی، در مورد کلیپلی زومی) کروموزوم ها، یعنی مجموعه کروموزوم های نامتعادل. سلول هایی با تعداد کروموزوم های تغییر یافته در نتیجه اختلال در فرآیند میتوز یا میوز ظاهر می شوند و بنابراین بین آنیوپلوئیدی میتوزی و میوزی تمایز قائل می شوند. کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. افزایش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود پلی پلوئیدی
انواع جهش های ذکر شده هم در سلول های زایا و هم در سلول های سوماتیک رخ می دهد. جهش هایی که در سلول های زایا رخ می دهد نامیده می شوند مولد. آنها به نسل های بعدی منتقل می شوند.
جهش هایی که در سلول های بدن در یک مرحله از رشد فردی ارگانیسم رخ می دهد نامیده می شود جسمی. چنین جهش هایی فقط توسط فرزندان سلولی که در آن رخ داده است به ارث می رسند.

93. جهش های ژنی، مکانیسم های مولکولی وقوع، فراوانی جهش ها در طبیعت. مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی
ژنتیک مدرن بر آن تأکید دارد جهش های ژنیشامل تغییر ساختار شیمیایی ژن ها می شود. به طور خاص، جهش های ژنی عبارتند از جایگزینی، درج، حذف و از دست دادن جفت های نوکلئوتیدی. کوچکترین بخش از یک مولکول DNA که تغییر آن منجر به جهش می شود، میتون نامیده می شود. برابر با یک جفت نوکلئوتید است.
چندین طبقه بندی از جهش های ژنی وجود دارد . خود جوش(خود به خودی) جهشی است که بدون ارتباط مستقیم با هیچ عامل فیزیکی یا شیمیایی محیطی رخ می دهد.
اگر جهش عمدا ایجاد شود، با تأثیرگذاری بر بدن توسط عواملی با ماهیت شناخته شده، آنها نامیده می شوند القاء شده. عاملی که باعث جهش می شود نامیده می شود جهش زا
ماهیت جهش زاها متنوع است- اینها عوامل فیزیکی هستند، ترکیبات شیمیایی. اثر جهش زایی برخی از اشیاء بیولوژیکی - ویروس ها، تک یاخته ها، کرم ها - هنگام نفوذ به بدن انسان ثابت شده است.
در نتیجه جهش های غالب و مغلوب، صفات تغییر یافته غالب و مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغلوبجهش ها در هتروزیگوت ها از عملکرد انتخاب طبیعی پنهان هستند، بنابراین به تعداد زیادی در استخرهای ژنی گونه ها تجمع می یابند.
شاخص شدت فرآیند جهش، فراوانی جهش است که به طور متوسط ​​در هر ژنوم یا به طور جداگانه برای مکان های خاص محاسبه می شود. متوسط ​​فراوانی جهش در طیف وسیعی از موجودات زنده (از باکتری تا انسان) قابل مقایسه است و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیکی بستگی ندارد. برابر است با 10 -4 - 10 -6 جهش در هر 1 مکان در هر نسل.
مکانیسم های ضد جهش.
یک عامل محافظتی در برابر پیامدهای نامطلوب جهش های ژن، جفت شدن کروموزوم ها در کاریوتیپ دیپلوئید سلول های یوکاریوتی سوماتیک است. جفت شدن ژن های کوچه از تظاهرات فنوتیپی جهش ها در صورت مغلوب بودن آنها جلوگیری می کند.
پدیده کپی برداری از ژن های کد کننده ماکرومولکول های حیاتی به کاهش پیامدهای مضر جهش های ژنی کمک می کند. به عنوان مثال، ژن های rRNA، tRNA، پروتئین های هیستون که بدون آن ها زندگی هر سلولی غیرممکن است.
مکانیسم های ذکر شده به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل و در عین حال انباشته شدن آلل های مختلف در مخزن ژنی یک جمعیت کمک می کند و ذخیره ای از تنوع ارثی را تشکیل می دهد.

94. جهش ژنومی: پلی پلوئیدی، هاپلوئیدی، هتروپلوئیدی. مکانیسم های وقوع آنها.
جهش های ژنومی با تغییرات در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل هتروپلویدی, هاپلوئیدیو پلی پلوئیدی.
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد دیپلوئید کروموزوم ها با اضافه کردن کل مجموعه های کروموزوم در نتیجه اختلال میوز.
در اشکال پلی پلوئید، تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه هاپلوئید، افزایش می یابد: 3n - تریپلوئید. 4n - تتراپلوئید، 5n - پنتاپلوئید و غیره.
اشکال پلی پلوئید از نظر فنوتیپی با انواع دیپلوئید متفاوت است: همراه با تغییر در تعداد کروموزوم ها، خواص ارثی نیز تغییر می کند. در پلی پلوئیدها، سلول ها معمولاً بزرگ هستند. گاهی اوقات گیاهان از نظر اندازه غول پیکر هستند.
به اشکال حاصل از ضرب کروموزوم های یک ژنوم اتوپلوئید می گویند. با این حال، شکل دیگری از پلی پلوئیدی نیز شناخته شده است - آلوپلویدی، که در آن تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف ضرب می شود.
کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. موجودات هاپلوئید در زیستگاه های طبیعی عمدتاً در بین گیاهان، از جمله گیاهان بالاتر (داتورا، گندم، ذرت) یافت می شوند. سلول های چنین موجوداتی دارای یک کروموزوم از هر جفت همولوگ هستند، بنابراین همه آلل های مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. این امر کاهش زنده ماندن هاپلوئیدها را توضیح می دهد.
هتروپلویدی. در نتیجه اختلال در میتوز و میوز، تعداد کروموزوم ها ممکن است تغییر کند و به مضرب مجموعه هاپلوئید تبدیل نشوند. پدیده ای که یکی از کروموزوم ها به جای جفت بودن به عدد سه گانه ختم می شود، نامیده می شود. تریزومی. اگر تریزومی روی یک کروموزوم مشاهده شود، چنین موجودی تریزومی نامیده می شود و مجموعه کروموزوم آن 2n+1 است. تریزومی می تواند روی هر یک از کروموزوم ها یا حتی روی چندین کروموزوم باشد. با تریزومی دابل، دارای مجموعه کروموزوم 2n+2، تریزومی سه گانه – 2n+3 و غیره است.
پدیده مخالف تریزومی، یعنی از دست دادن یک کروموزوم از یک جفت در یک مجموعه دیپلوئیدی نامیده می شود مونوسومیارگانیسم تک‌زومی است. فرمول ژنوتیپی آن 2n-1 است. در غیاب دو کروموزوم مختلف، ارگانیسم دوتایی تک‌زومی با فرمول ژنوتیپی 2n-2 و غیره است.
از آنچه گفته شد مشخص است که آنیوپلوئیدی، یعنی نقض تعداد طبیعی کروموزوم ها منجر به تغییر در ساختار و کاهش زنده ماندن ارگانیسم می شود. هرچه این اختلال بیشتر باشد، زنده ماندن کمتر است. در انسان، اختلال در مجموعه ای متعادل از کروموزوم ها منجر به شرایط دردناکی می شود که در مجموع به عنوان بیماری های کروموزومی شناخته می شوند.
مکانیسم وقوعجهش های ژنومی با آسیب شناسی اختلال در جداسازی کروموزوم طبیعی در میوز همراه است که منجر به تشکیل گامت های غیر طبیعی می شود که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با وجود سلول های ناهمگن ژنتیکی همراه است.

95. روشهای مطالعه وراثت انسان. روش‌های تبارشناسی و دوقلو، اهمیت آنها برای پزشکی.
روشهای اصلی مطالعه وراثت انسان عبارتند از شجره نامه ای, دوقلو، جمعیتی-آماری, روش درماتوگلیفیک, روش سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ژنتیک سلول سوماتیک، روش مدلسازی
روش تبارشناسی.این روش بر اساس گردآوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است. شجره نامه نموداری است که ارتباطات بین اعضای خانواده را نشان می دهد. آنها با تجزیه و تحلیل شجره نامه ها، هر صفت طبیعی یا (بیشتر) آسیب شناختی را در نسل هایی از افراد مرتبط مطالعه می کنند.
روش های تبارشناسی برای تعیین ماهیت ارثی یا غیر ارثی یک صفت، غلبه یا مغلوب بودن، نقشه برداری کروموزوم، پیوند جنسی و مطالعه روند جهش استفاده می شود. به عنوان یک قاعده، روش شجره نامه مبنایی برای نتیجه گیری در مشاوره ژنتیک پزشکی است.
هنگام کامپایل شجره نامه ها از نمادهای استاندارد استفاده می شود. فردی که مطالعه با او آغاز می شود، پروباند است. نوادگان زوجین را خواهر و برادر، خواهر و برادر را خواهر و برادر، به پسر عموها پسر عمو و ... می گویند. نوادگانی که دارای مادر مشترک (اما پدران متفاوت) باشند، فامیل و فرزندانی که دارای پدر مشترک (اما مادران متفاوت) باشند را نیمه خون می گویند; اگر خانواده ای از ازدواج های مختلف فرزندانی داشته باشد و اجداد مشترک نداشته باشد (مثلاً فرزند حاصل از ازدواج اول مادر و فرزند حاصل از ازدواج اول پدر) به آنها فرزندخوانده می گویند.
با استفاده از روش تبارشناسی می توان ماهیت ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن را مشخص کرد. هنگام تجزیه و تحلیل شجره نامه ها برای چندین ویژگی، ماهیت پیوندی وراثت آنها را می توان آشکار کرد که در تهیه نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرآیند جهش را مطالعه کنید، بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید.
روش دوقلو. این شامل مطالعه الگوهای وراثت صفات در جفت دوقلوهای همسان و برادر است. دوقلوها دو یا چند فرزند هستند که تقریباً به طور همزمان توسط یک مادر باردار و متولد می شوند. دوقلوهای همسان و همسان وجود دارند.
دوقلوهای همسان (مونوزیگوتیک، همسان) در اولین زمان به وجود می آیند مراحل اولیهتکه تکه شدن زیگوت، زمانی که دو یا چهار بلاستومر توانایی تبدیل شدن به یک ارگانیسم کامل را حفظ می کنند. از آنجایی که زیگوت بر اساس میتوز تقسیم می شود، ژنوتیپ های دوقلوهای همسان، حداقل در ابتدا، کاملاً یکسان هستند. دوقلوهای همسان همیشه همجنس هستند و در طول رشد جنین جفت یکسانی دارند.
برادری (دو تخمکی، غیر یکسان) زمانی رخ می دهد که دو یا چند تخمک بالغ به طور همزمان بارور شوند. بنابراین آنها حدود 50٪ دارند ژن های مشترک. به عبارت دیگر، آنها از نظر ساختار ژنتیکی شبیه برادران و خواهران معمولی هستند و می توانند همجنس یا مخالف باشند.
با مقایسه دوقلوهای همسان و همسان که در یک محیط بزرگ شده اند، می توان در مورد نقش ژن ها در ایجاد صفات نتیجه گیری کرد.
روش دوقلو به شما امکان می دهد در مورد وراثت پذیری صفات نتیجه گیری آگاهانه داشته باشید: نقش وراثت، محیط و عوامل تصادفی در تعیین صفات خاص انسانی.
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر، پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) پیش از بازی; 2) پیش تخمی; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادی.
1.) سطح Pregametic
انجام شد:
1. کنترل بهداشتی بر تولید - از بین بردن تأثیر عوامل جهش زا در بدن.
2. رهایی زنان در سنین باروری از کار در صنایع خطرناک.
3. ایجاد فهرستی از بیماری های ارثی که در یک منطقه خاص شایع است
مناطق با دف. زود زود.
2. سطح پیش زیگوتیک
مهمترین رکن این سطح از پیشگیری، مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) جمعیت است که خانواده را از میزان بیماری آگاه می کند. خطر احتمالیتولد کودکی با آسیب شناسی ارثی و کمک به تصمیم گیری صحیح در مورد فرزندآوری.
سطح قبل از تولد
این شامل انجام تشخیص های قبل از تولد (قبل از تولد) است.
تشخیص قبل از تولد- این مجموعه اقداماتی است که با هدف تعیین آسیب شناسی ارثی در جنین و خاتمه این بارداری انجام می شود. روش های تشخیص قبل از تولد عبارتند از:
1. اسکن اولتراسوند (USS).
2. فتوسکوپی- روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3. بیوپسی پرزهای کوریونی. این روش مبتنی بر گرفتن پرزهای کوریونی، کشت سلول ها و مطالعه آنها با استفاده از روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی است.
4. آمنیوسنتز- سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و جمع آوری
مایع آمنیوتیک. حاوی سلول های جنینی است که می توان آنها را بررسی کرد
از نظر سیتوژنتیکی یا بیوشیمیایی، بسته به آسیب شناسی مورد انتظار جنین.
5. کوردوسنتز- سوراخ شدن عروق بند ناف و جمع آوری خون جنین. لنفوسیت های جنینی
کشت و مورد تحقیق قرار گرفت.
4-سطح نوزادی
در سطح چهارم، نوزادان برای شناسایی بیماری های متابولیک اتوزومال مغلوب در مرحله پیش بالینی، زمانی که درمان به موقع برای اطمینان از رشد طبیعی ذهنی و جسمی کودکان شروع می شود، غربالگری می شوند.

اصول درمان بیماریهای ارثی
انواع درمان زیر در دسترس است:.
1. علامت دار(تأثیر بر علائم بیماری).
2. بیماری زا(تأثیر بر مکانیسم های توسعه بیماری).
درمان علامتی و پاتوژنتیک علل بیماری را از بین نمی برد، زیرا انحلال نمی کند
نقص ژنتیکی
از تکنیک های زیر می توان در درمان علامتی و بیماری زا استفاده کرد.
· تصحیحنقایص رشدی با استفاده از روش های جراحی (سینداکتیلی، پلی داکتیلی،
شکاف لب...
· درمان جایگزینی که معنای آن وارد کردن به بدن است
سوبستراهای بیوشیمیایی از دست رفته یا ناکافی
· القای متابولیسم- ورود موادی به بدن که باعث افزایش سنتز می شوند
برخی از آنزیم ها و در نتیجه سرعت بخشیدن به فرآیندها.
· مهار متابولیسم- ورود داروهایی که باند و حذف می کنند به بدن
محصولات متابولیک غیر طبیعی
· رژیم درمانی (تغذیه درمانی) - حذف موادی از رژیم غذایی که
نمی تواند جذب بدن شود.
چشم انداز:در آینده نزدیک، ژنتیک به سرعت توسعه خواهد یافت، اگرچه هنوز هم همینطور است
بسیار گسترده در محصولات کشاورزی (به نژادی، شبیه سازی)،
پزشکی (ژنتیک پزشکی، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژن های معیوب و ریشه کن کردن بیماری های منتقل شده استفاده کنید
از طریق ارث، قادر به درمان بیماری های جدی مانند سرطان، ویروسی
عفونت ها

با تمام کمبودها ارزیابی مدرناثر رادیوژنتیکی هیچ شکی در مورد جدی بودن پیامدهای ژنتیکی در انتظار بشریت در صورت افزایش کنترل نشده پس‌زمینه رادیواکتیو در محیط باقی نمی‌گذارد. خطر آزمایش بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژنی آشکار است.
در عین حال، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و انتخاب، ایجاد روش‌های جدید برای کنترل وراثت گیاهان، جانوران و میکروارگانیسم‌ها و درک بهتر فرآیندهای سازگاری ژنتیکی موجودات را ممکن می‌سازد. در ارتباط با پروازهای انسان به فضا، نیاز به مطالعه تأثیر واکنش کیهانی بر موجودات زنده وجود دارد.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص اختلالات کروموزومی انسان. آمنیوسنتز کاریوتیپ و ایدیوگرام کروموزوم های انسانی. روش بیوشیمیایی
روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. روش های سیتوژنتیک برای مطالعه کاریوتیپ های افراد استفاده می شود
به دست آوردن مواد از یک موجود زنده در حال رشد در رحم انجام می شود راه های مختلف. یکی از آنها است آمنیوسنتزکه به کمک آن در هفته 15-16 بارداری مایع آمنیوتیک حاوی مواد زائد جنین و سلول های پوست و مخاط آن به دست می آید.
مواد گرفته شده در طول آمنیوسنتز برای مطالعات بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و شیمیایی مولکولی استفاده می شود. روش های سیتوژنتیک تعیین جنسیت جنین و شناسایی جهش های کروموزومی و ژنومی می باشد. مطالعه مایع آمنیوتیک و سلول‌های جنینی با استفاده از روش‌های بیوشیمیایی، تشخیص نقص در محصولات پروتئینی ژن‌ها را ممکن می‌سازد، اما تعیین محل جهش در بخش ساختاری یا تنظیمی ژنوم را ممکن نمی‌سازد. استفاده از پروب های DNA نقش مهمی در شناسایی بیماری های ارثی و محلی سازی دقیق آسیب به مواد ارثی جنین ایفا می کند.
در حال حاضر آمنیوسنتز برای تشخیص تمام ناهنجاری های کروموزومی، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی و ناسازگاری مادر و جنین با آنتی ژن های گلبول قرمز استفاده می شود.
مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم های یک سلول که با تعداد، اندازه و شکل آنها مشخص می شود، نامیده می شود. کاریوتیپ. یک کاریوتایپ طبیعی انسان شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است: 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی.
برای سهولت درک مجموعه پیچیده کروموزوم هایی که کاریوتایپ را تشکیل می دهند، آنها به شکل مرتب شده اند. اصطلاحات. که در ایدیوگرامکروموزوم ها به استثنای کروموزوم های جنسی به ترتیب کاهش اندازه به صورت جفت قرار می گیرند. بزرگترین جفت به شماره 1، کوچکترین - شماره 22 اختصاص داده شده است. شناسایی کروموزوم ها فقط بر اساس اندازه با مشکلات زیادی روبرو می شود: تعدادی از کروموزوم ها اندازه های مشابهی دارند. با این حال، در اخیرابا استفاده از انواع رنگ‌ها، تمایز واضحی از کروموزوم‌های انسانی در طول آنها به نوارهایی که می‌توان با روش‌های خاص رنگ‌آمیزی کرد و آنهایی که غیرقابل رنگ‌آمیزی بودند، ایجاد شد. توانایی تمایز دقیق کروموزوم‌ها برای ژنتیک پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا به فرد اجازه می‌دهد تا ماهیت ناهنجاری‌ها را در کاریوتیپ فرد به‌طور دقیق تعیین کند.
روش بیوشیمیایی

99. کاریوتایپ و ایدیوگرام انسان. ویژگی های کاریوتایپ طبیعی انسان
و آسیب شناسی
کاریوتایپ- مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، اندازه، شکل و غیره) از مجموعه کامل کروموزوم ها،
ذاتی سلول های یک گونه بیولوژیکی معین (کاریوتیپ گونه)، یک موجود زنده
(کاریوتیپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها.
برای تعیین کاریوتیپ، یک میکروفتوگرافی یا طرح کروموزوم ها در طول میکروسکوپ سلول های در حال تقسیم استفاده می شود.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو تای آنها کروموزوم جنسی هستند. یک زن دارای دو کروموزوم X است
(کاریوتیپ: 46، XX)، و مردان یک کروموزوم X و دیگری Y دارند (کاریوتیپ: 46، XY). مطالعه
کاریوتایپ با استفاده از روشی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.
ایدیوگرام- یک نمایش شماتیک از مجموعه هاپلوئید کروموزوم های یک موجود زنده، که
در یک ردیف مطابق با اندازه آنها، به صورت جفت به ترتیب نزولی اندازه آنها قرار می گیرند. یک استثنا برای کروموزوم های جنسی، که به ویژه متمایز هستند، ایجاد شده است.
نمونه هایی از شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی.
سندرم داون یک تریزومی از جفت 21 کروموزوم است.
سندرم ادواردز تریزومی در جفت 18 کروموزوم است.
سندرم پاتاو تریزومی از جفت سیزدهم کروموزوم است.
سندرم کلاین فلتر پلی زومی کروموزوم X در پسران است.

100. اهمیت ژنتیک برای پزشکی. روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، جمعیت-آماری برای مطالعه وراثت انسان.
نقش ژنتیک در زندگی انسان بسیار مهم است. با کمک مشاوره ژنتیک پزشکی اجرا می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی برای نجات بشریت از رنج ناشی از بیماری های ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. هدف اصلی مشاوره ژنتیک پزشکی، تعیین نقش ژنوتیپ در ایجاد این بیماری و پیش‌بینی خطر تولد فرزندان بیمار است. توصیه‌هایی که در مشاوره‌های ژنتیک پزشکی در مورد ازدواج یا پیش‌آگهی سودمندی ژنتیکی فرزندان ارائه می‌شود، با هدف اطمینان از در نظر گرفتن آنها توسط افرادی است که تحت مشاوره قرار می‌گیرند و داوطلبانه تصمیم مناسب را می‌گیرند.
روش سیتوژنتیک (کاریوتیپی).روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم‌های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. این روش همچنین برای مطالعه کروماتین جنسی ( بدن های بار) روش های سیتوژنتیک برای بررسی کاریوتیپ های افراد به کار می رود
استفاده از روش سیتوژنتیک به شما امکان می دهد تا نه تنها مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و کاریوتیپ را به طور کلی مطالعه کنید، جنسیت ژنتیکی ارگانیسم را تعیین کنید، بلکه مهمتر از همه، تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها را فراهم می کند. یا اختلال در ساختار آنها. علاوه بر این، این روش به شما امکان می دهد فرآیندهای جهش زایی را در سطح کروموزوم و کاریوتیپ مطالعه کنید. استفاده از آن در مشاوره ژنتیک پزشکی به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های کروموزومی این امکان را فراهم می کند که از طریق ختم به موقع بارداری، از ظهور فرزندانی با اختلالات رشدی شدید جلوگیری شود.
روش بیوشیمیاییشامل تعیین فعالیت آنزیم ها یا محتوای برخی محصولات متابولیک در خون یا ادرار است. با استفاده از این روش، اختلالات متابولیک ناشی از وجود ترکیب نامطلوب ژن‌های آللی در ژنوتیپ، که اغلب آلل‌های مغلوب در حالت هموزیگوت هستند، شناسایی می‌شوند. با تشخیص به موقع چنین بیماری های ارثی اقدامات پیشگیرانهکمک به جلوگیری از اختلالات جدی رشد.
روش آماری جمعیت.این روش به شما امکان می دهد احتمال تولد افراد با یک فنوتیپ خاص را در یک گروه جمعیتی خاص یا در ازدواج های فامیلی تخمین بزنید. فرکانس حمل را در حالت هتروزیگوت آلل های مغلوب محاسبه کنید. این روش بر اساس قانون هاردی واینبرگ است. قانون هاردی واینبرگ- این قانون ژنتیک جمعیت است. این قانون می گوید: "در یک جمعیت ایده آل، فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها از نسلی به نسل دیگر ثابت می ماند."
ویژگی های اصلی جمعیت های انسانی عبارتند از: قلمرو مشترک و امکان ازدواج آزاد. عوامل انزوا، یعنی محدودیت آزادی انتخاب همسر، نه تنها می تواند از نظر جغرافیایی، بلکه موانع مذهبی و اجتماعی نیز باشد.
علاوه بر این، این روش امکان بررسی روند جهش، نقش وراثت و محیط را در شکل گیری پلی مورفیسم فنوتیپی انسان با توجه به ویژگی های طبیعی و همچنین در بروز بیماری ها به ویژه با استعداد ارثی فراهم می کند. روش آماری جمعیت برای تعیین اهمیت عوامل ژنتیکی در انسان زایی، به ویژه در تشکیل نژاد استفاده می شود.

101. ناهنجاری های ساختاری (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بسته به تغییرات در ماده ژنتیکی. پیامدهای زیست شناسی و پزشکی
انحرافات کروموزومی ناشی از بازآرایی کروموزومی است. آنها نتیجه شکست کروموزوم هستند که منجر به تشکیل قطعاتی می شود که متعاقباً دوباره به هم می پیوندند، اما ساختار طبیعی کروموزوم ترمیم نمی شود. 4 نوع اصلی از انحرافات کروموزومی وجود دارد: کمبود, دو برابر شدن، وارونگی, جابجایی ها, حذف- از دست دادن کروموزوم یک منطقه خاص، که سپس معمولاً از بین می رود
کمبودهابه دلیل از دست دادن کروموزوم یک منطقه یا ناحیه دیگر ایجاد می شود. کمبود در قسمت میانی کروموزوم حذف نامیده می شود. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم منجر به مرگ ارگانیسم می شود، از دست دادن بخش های جزئی باعث تغییر در ویژگی های ارثی می شود. بنابراین. زمانی که ذرت یکی از کروموزوم های خود را از دست بدهد، نهال های آن فاقد کلروفیل هستند.
دو برابر شدنمربوط به گنجاندن یک بخش اضافی و تکرار شونده از کروموزوم است. این همچنین منجر به ظهور علائم جدید می شود. بنابراین، در مگس سرکه، ژن چشم های راه راه به دلیل دو برابر شدن بخشی از یکی از کروموزوم ها ایجاد می شود.
وارونگی هاهنگامی که یک کروموزوم می شکند و بخش پاره شده 180 درجه می چرخد ​​مشاهده می شود. اگر شکست در یک مکان اتفاق بیفتد، قطعه جدا شده با انتهای مخالف به کروموزوم متصل می شود، اما اگر در دو مکان باشد، قطعه میانی، با چرخش، به مکان های شکست متصل می شود، اما با انتهای متفاوت. به گفته داروین، وارونگی نقش مهمی در تکامل گونه ها دارد.
جابجایی هادر مواردی ایجاد می شود که بخشی از یک کروموزوم از یک جفت به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل است، یعنی. کروموزوم از یک جفت دیگر جابجاییبخش هایی از یکی از کروموزوم ها در انسان شناخته شده است. ممکن است علت سندرم داون باشد. بیشتر جابجایی‌ها که بر بخش‌های بزرگ کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند، ارگانیسم را غیرقابل زندگی می‌کنند.
جهش های کروموزومیتغییر دوز برخی از ژن‌ها، توزیع مجدد ژن‌ها بین گروه‌های پیوندی، تغییر مکان‌یابی آنها در گروه پیوند. با این کار تعادل ژنی سلول های بدن را برهم می زنند و در نتیجه رشد جسمانی فرد را دچار انحراف می کنند. به عنوان یک قاعده، تغییرات به چندین سیستم اندام گسترش می یابد.
انحرافات کروموزومی در پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. درانحرافات کروموزومی، تاخیر در رشد جسمی و ذهنی کلی وجود دارد. بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از نقایص مادرزادی مشخص می شوند. این نقص تظاهر سندرم داون است که در صورت تریزومی در قسمت کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 21 مشاهده می شود. تصویر سندرم گریه گربه با از دست دادن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود. در انسان، ناهنجاری های مغز، اسکلتی عضلانی، قلبی عروقی و دستگاه تناسلی اغلب مشاهده می شود.

102. مفهوم گونه، دیدگاه های مدرن در مورد گونه زایی. معیارهای نوع
چشم اندازمجموعه ای از افراد است که از نظر معیارهای گونه ای تا حدی مشابه هستند که بتوانند
به طور طبیعی آمیخته شده و فرزندان بارور تولید می کنند.
فرزندان بارور- چیزی که بتواند خودش را بازتولید کند. نمونه ای از اولاد نابارور قاطر (ترکیب الاغ و اسب) است، عقیم است.
معیارهای نوع- اینها خصوصیاتی هستند که با آن 2 موجودات را با هم مقایسه می کنند تا مشخص شود که آنها به یک گونه تعلق دارند یا به گونه های مختلف.
· ریخت شناسی – داخلی و ساختار خارجی.
· فیزیولوژیکی-بیوشیمیایی – نحوه عملکرد اندام ها و سلول ها.
· رفتاری - رفتار، به ویژه در زمان تولید مثل.
· اکولوژیک - مجموعه ای از عوامل محیطی لازم برای زندگی
نوع (دما، رطوبت، غذا، رقبا و غیره)
· جغرافیایی - منطقه (منطقه پراکنش)، یعنی. قلمرویی که گونه در آن زندگی می کند.
· ژنتیکی- تولید مثلی - تعداد و ساختار کروموزوم های یکسان که به ارگانیسم ها اجازه می دهد فرزندان بارور تولید کنند.
معیارهای نوع نسبی هستند، یعنی. یک گونه را نمی توان با یک معیار قضاوت کرد. به عنوان مثال، گونه های دوقلو وجود دارد (در پشه مالاریا، در موش ها و غیره). آنها از نظر مورفولوژیکی با یکدیگر تفاوت ندارند، اما دارند مقادیر مختلفکروموزوم ها و بنابراین فرزندانی تولید نمی کنند.

103. جمعیت. ویژگی های اکولوژیکی و ژنتیکی و نقش آن در گونه زایی.
جمعیت- یک گروه حداقلی خودتولید شونده از افراد یک گونه، کم و بیش جدا از سایر گروه های مشابه، در یک منطقه خاص برای یک سری از نسل ها ساکن هستند، سیستم ژنتیکی خود را تشکیل می دهند و جایگاه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.
شاخص های اکولوژیکی جمعیت
عدد- تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف وسیعی از تنوع مشخص می‌شود، اما نمی‌تواند زیر محدودیت‌های خاصی باشد.
تراکم- تعداد افراد در واحد سطح یا حجم. با افزایش تعداد، تراکم جمعیت افزایش می یابد
ساختار فضایییک جمعیت با ویژگی های پراکندگی افراد در سرزمین اشغالی مشخص می شود. این توسط ویژگی های زیستگاه و ویژگی های بیولوژیکی گونه تعیین می شود.
ساختار جنسینشان دهنده نسبت معینی از افراد مرد و زن در جمعیت است.
ساختار سنیمنعکس کننده نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت، بسته به امید به زندگی، زمان بلوغ، و تعداد فرزندان است.
شاخص های ژنتیکی جمعیت. از نظر ژنتیکی، یک جمعیت با استخر ژنی آن مشخص می شود. توسط مجموعه ای از آلل ها نشان داده می شود که ژنوتیپ های موجودات را در یک جمعیت معین تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت ها یا مقایسه آنها با یکدیگر، تعدادی از ویژگی های ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم. اگر دو یا چند آلل در آن وجود داشته باشد، یک جمعیت در یک مکان معین، چند شکل نامیده می شود. اگر یک مکان با یک آلل منفرد نشان داده شود، ما از تک شکلی صحبت می کنیم. با بررسی بسیاری از جایگاه ها می توان نسبت جایگاه های چندشکلی را در بین آنها تعیین کرد. درجه چندشکلی را ارزیابی کنید که نشانگر تنوع ژنتیکی جمعیت است.
هتروزیگوسیتی. یکی از ویژگی های ژنتیکی مهم یک جمعیت هتروزیگوسیتی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در جمعیت. همچنین نشان دهنده تنوع ژنتیکی است.
ضریب همخونی. این ضریب برای تخمین شیوع همخونی در یک جمعیت استفاده می شود.
ارتباط ژن. فراوانی آللی ژن های مختلف می تواند به یکدیگر بستگی داشته باشد که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکیجمعیت های مختلف از نظر فراوانی آللی با یکدیگر تفاوت دارند. برای تعیین کمیت این تفاوت ها، معیارهایی به نام فواصل ژنتیکی پیشنهاد شده است.

جمعیت- ساختار تکاملی ابتدایی در محدوده هر گونه، افراد به طور نابرابر توزیع می شوند. مناطق تجمع متراکم افراد با فضاهایی که تعداد کمی از آنها وجود دارد یا هیچکدام از آنها وجود ندارد. در نتیجه، جمعیت های کم و بیش جدا شده ای به وجود می آیند که در آنها آمیختگی آزاد تصادفی (پانمیکسیا) به طور سیستماتیک رخ می دهد. آمیختگی با سایر جمعیت ها به ندرت و به طور نامنظم اتفاق می افتد. به لطف پانمیکسیا، یک مخزن ژنی مشخص در هر جمعیت متفاوت از سایر جمعیت ها ایجاد می شود. این جمعیت است که باید به عنوان واحد ابتدایی فرآیند تکامل شناخته شود

نقش جمعیت ها بسیار زیاد است، زیرا تقریباً تمام جهش ها در آن رخ می دهد. این جهش ها عمدتاً با جمعیت های جدا شده و استخرهای ژنی مرتبط هستند که به دلیل جدا بودن از یکدیگر متفاوت هستند. ماده تکامل، تغییرپذیری جهشی است که از یک جمعیت شروع می شود و با شکل گیری یک گونه به پایان می رسد.

طبقه بندی ژن

1) بر اساس ماهیت برهمکنش در یک جفت آللی:

غالب (ژنی که قادر به سرکوب تظاهرات یک ژن مغلوب آللی به آن است)؛ - مغلوب (ژنی که بیان آن توسط ژن غالب آللی آن سرکوب می شود).

2) طبقه بندی عملکردی:

2) کد ژنتیکی- اینها ترکیبات خاصی از نوکلئوتیدها و توالی مکان آنها در مولکول DNA هستند. این یک روش مشخصه برای همه موجودات زنده برای رمزگذاری توالی اسید آمینه پروتئین ها با استفاده از یک دنباله از نوکلئوتیدها است.

DNA از چهار نوکلئوتید استفاده می کند - آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، تیمین (T) که در ادبیات روسی با حروف A، G، T و C مشخص می شوند. این حروف الفبای الفبای را تشکیل می دهند. کد ژنتیکی. RNA از همان نوکلئوتیدها استفاده می کند، به استثنای تیمین، که با یک نوکلئوتید مشابه - اوراسیل جایگزین می شود که با حرف U (U در ادبیات روسی) مشخص می شود. در مولکول‌های DNA و RNA، نوکلئوتیدها به صورت زنجیره‌ای قرار می‌گیرند و به این ترتیب، دنباله‌ای از حروف ژنتیکی به‌دست می‌آیند.

کد ژنتیکی

برای ساخت پروتئین در طبیعت از 20 اسید آمینه مختلف استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره از اسیدهای آمینه در یک توالی کاملاً مشخص است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه ای از اسیدهای آمینه نیز تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلول های زنده (یعنی سنتز پروتئین کدگذاری شده توسط یک ژن) با استفاده از دو فرآیند ماتریکس انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز mRNA روی ماتریس DNA) و ترجمه کد ژنتیکی. به یک توالی اسید آمینه (سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی بر روی یک ماتریس mRNA). سه نوکلئوتید متوالی برای رمزگذاری 20 اسید آمینه و همچنین سیگنال توقف نشان دهنده پایان دنباله پروتئین کافی است. به مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه می گویند. اختصارات پذیرفته شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

ویژگی های کد ژنتیکی

1. سه گانه- یک واحد معنی دار کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (یک سه گانه یا کدون) است.

2. تداوم- هیچ علامت نگارشی بین سه قلوها وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.

3. گسسته- یک نوکلئوتید نمی تواند همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد.

4. اختصاصی- یک کدون خاص فقط مربوط به یک اسید آمینه است.

5. انحطاط (زیادی)- چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.

6. تطبیق پذیری - کد ژنتیکیدر ارگانیسم ها به همین صورت عمل می کند سطوح مختلفپیچیدگی - از ویروس ها تا انسان ها. (روش ها بر این اساس است مهندسی ژنتیک)

3) رونویسی - فرآیند سنتز RNA با استفاده از DNA به عنوان یک الگو که در تمام سلول های زنده رخ می دهد. به عبارت دیگر، انتقال اطلاعات ژنتیکی از DNA به RNA است.

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می شود. فرآیند سنتز RNA در جهت از انتهای 5 اینچ به 3 اینچ ادامه می یابد، یعنی در امتداد رشته الگوی DNA، RNA پلیمراز در جهت 3"->5" حرکت می کند.

رونویسی شامل مراحل شروع، ازدیاد طول و خاتمه است.

شروع رونویسی- یک فرآیند پیچیده که به توالی DNA در نزدیکی توالی رونویسی شده (و در یوکاریوت ها همچنین در قسمت های دورتر ژنوم - تقویت کننده ها و خاموش کننده ها) و به وجود یا عدم وجود فاکتورهای پروتئینی مختلف بستگی دارد.

ازدیاد طول- باز شدن بیشتر DNA و سنتز RNA در طول زنجیره کدکننده ادامه دارد. مانند سنتز DNA در جهت 5-3 رخ می دهد

خاتمه دادن- به محض اینکه پلیمراز به ترمیناتور رسید، بلافاصله از DNA جدا می شود، هیبرید DNA-RNA محلی از بین می رود و RNA جدید سنتز شده از هسته به سیتوپلاسم منتقل می شود و رونویسی کامل می شود.

در حال پردازش- مجموعه ای از واکنش ها که منجر به تبدیل محصولات اولیه رونویسی و ترجمه به مولکول های فعال می شود. مولکول های پیش ساز غیر فعال عملکردی در معرض P قرار می گیرند. اسیدهای ریبونوکلئیک (tRNA، rRNA، mRNA) و بسیاری دیگر. پروتئین ها

در فرآیند سنتز آنزیم های کاتابولیک (تجزیه سوبستراها)، سنتز القایی آنزیم ها در پروکاریوت ها اتفاق می افتد. این به سلول این فرصت را می دهد تا با شرایط محیطی سازگار شود و در صورت از بین رفتن نیاز، با متوقف کردن سنتز آنزیم مربوطه در انرژی صرفه جویی کند.
برای القای سنتز آنزیم های کاتابولیک، شرایط زیر لازم است:

1. آنزیم تنها زمانی سنتز می شود که تجزیه سوبسترای مربوطه برای سلول ضروری باشد.
2. غلظت سوبسترا در محیط قبل از تشکیل آنزیم مربوطه باید از حد معینی تجاوز کند.
مکانیسم تنظیم بیان ژن در اشریشیا کلی با استفاده از مثال اپرون لاک که سنتز سه آنزیم کاتابولیک را کنترل می کند که لاکتوز را تجزیه می کنند، به بهترین وجه مورد مطالعه قرار می گیرد. اگر مقدار زیادی گلوکز و لاکتوز کمی در سلول وجود داشته باشد، پروموتر غیر فعال می ماند و پروتئین سرکوبگر روی اپراتور قرار می گیرد - رونویسی اپرون لاک مسدود می شود. هنگامی که مقدار گلوکز در محیط و در نتیجه در سلول کاهش می یابد و لاکتوز افزایش می یابد، رویدادهای زیر رخ می دهد: مقدار آدنوزین مونوفسفات حلقوی افزایش می یابد، به پروتئین CAP متصل می شود - این کمپلکس پروموتوری را فعال می کند که RNA پلیمراز به آن می پردازد. مقید می کند؛ در همان زمان، لاکتوز اضافی به پروتئین رپرسور متصل می شود و اپراتور را از آن آزاد می کند - مسیر برای RNA پلیمراز باز است، رونویسی ژن های ساختاری اپرون لاک آغاز می شود. لاکتوز به عنوان یک محرک سنتز آنزیم هایی عمل می کند که آن را تجزیه می کنند.

5) تنظیم بیان ژن در یوکاریوت هابسیار پیچیده تر است. انواع مختلفسلول های یک ارگانیسم یوکاریوتی چند سلولی تعدادی پروتئین یکسان را سنتز می کنند و در عین حال در مجموعه ای از پروتئین های خاص سلول های یک نوع خاص با یکدیگر متفاوت هستند. سطح تولید بستگی به نوع سلول و همچنین مرحله رشد ارگانیسم دارد. تنظیم بیان ژن در سطوح سلولی و ارگانیسمی اتفاق می افتد. ژن های سلول های یوکاریوتی به دو دسته تقسیم می شوند دوانواع اصلی: اولی جهانی بودن عملکردهای سلولی را تعیین می کند، دومی عملکردهای تخصصی سلولی را تعیین می کند (تعیین می کند). توابع ژن گروه اولبه نظر می رسد در تمام سلول ها. برای انجام عملکردهای متمایز، سلول های تخصصی باید مجموعه خاصی از ژن ها را بیان کنند.
کروموزوم ها، ژن ها و اپرون های سلول های یوکاریوتی دارای تعدادی ویژگی ساختاری و عملکردی هستند که پیچیدگی بیان ژن را توضیح می دهد.
1. اپرون های سلول های یوکاریوتی دارای چندین ژن - تنظیم کننده هستند که می توانند بر روی کروموزوم های مختلف قرار گیرند.
2. ژن‌های ساختاری که سنتز آنزیم‌های یک فرآیند بیوشیمیایی را کنترل می‌کنند، می‌توانند در چند اپرون متمرکز شوند که نه تنها در یک مولکول DNA، بلکه در چندین مولکول نیز قرار دارند.
3. توالی پیچیده یک مولکول DNA. بخش های آموزنده و غیر آموزنده، توالی های نوکلئوتیدی آموزنده منحصر به فرد و مکرر وجود دارد.
4. ژن های یوکاریوتی از اگزون ها و اینترون ها تشکیل شده اند و بلوغ mRNA با برداشتن اینترون ها از رونوشت های RNA اولیه مربوطه (pro-RNA) همراه است. پیوند دادن
5. روند رونویسی ژن به وضعیت کروماتین بستگی دارد. فشردگی محلی DNA به طور کامل سنتز RNA را مسدود می کند.
6. رونویسی در سلول های یوکاریوتی همیشه با ترجمه همراه نیست. mRNA سنتز شده را می توان برای مدت طولانی در قالب اطلاعاتیوزوم ذخیره کرد. رونویسی و ترجمه در بخش های مختلف انجام می شود.
7. برخی از ژن های یوکاریوتی دارای محلی سازی متغیر هستند (ژن های ناپایدار یا ترانسپوزون).
8. روش های زیست شناسی مولکولی اثر مهاری پروتئین های هیستون را بر سنتز mRNA نشان داده است.
9. در طول تکامل و تمایز اندام ها، فعالیت ژن به هورمون هایی بستگی دارد که در بدن در گردش هستند و باعث ایجاد واکنش های خاص در سلول های خاص می شوند. در پستانداران، عملکرد هورمون های جنسی مهم است.
10. در یوکاریوت ها در هر مرحله از انتوژنز 10-5 درصد ژن ها بیان می شود، بقیه باید مسدود شوند.

6) ترمیم مواد ژنتیکی

ترمیم ژنتیکی- فرآیند از بین بردن آسیب ژنتیکی و بازیابی دستگاه ارثی که در سلول های موجودات زنده تحت تأثیر آنزیم های خاص رخ می دهد. توانایی سلول ها در ترمیم آسیب های ژنتیکی اولین بار در سال 1949 توسط ژنتیک آمریکایی A. Kellner کشف شد. تعمیر- عملکرد ویژه سلول ها، که شامل توانایی تصحیح آسیب های شیمیایی و شکستن مولکول های DNA آسیب دیده در طول بیوسنتز طبیعی DNA در سلول یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل فیزیکی یا شیمیایی است. توسط سیستم های آنزیمی خاص سلول انجام می شود. تعدادی از بیماری های ارثی (به عنوان مثال، خشکی پوست) با اختلالات سیستم ترمیم مرتبط است.

انواع غرامت:

ترمیم مستقیم ساده ترین راه برای از بین بردن آسیب در DNA است که معمولاً شامل آنزیم های خاصی است که می توانند به سرعت (معمولاً در یک مرحله) آسیب مربوطه را از بین ببرند و ساختار اصلی نوکلئوتیدها را بازیابی کنند. به عنوان مثال، این مورد در مورد متیل ترانسفراز DNA O6-methylguanine است که یک گروه متیل را از یک پایه نیتروژنی بر روی یکی از باقی مانده های سیستئین خود حذف می کند.

به لطف فرآیند رونویسی در سلول، اطلاعات از DNA به پروتئین منتقل می شود: DNA - mRNA - پروتئین. اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA و mRNA در توالی نوکلئوتیدهای موجود در مولکول ها وجود دارد. چگونه اطلاعات از "زبان" نوکلئوتیدها به "زبان" اسیدهای آمینه منتقل می شود؟ این ترجمه با استفاده از کد ژنتیکی انجام می شود. کد یا رمز، سیستمی از نمادها برای ترجمه یک شکل از اطلاعات به شکل دیگر است. کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات در مورد توالی اسیدهای آمینه در پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتیدها در RNA پیام رسان است. اینکه دقیقاً ترتیب چیدمان عناصر مشابه (چهار نوکلئوتید در RNA) برای درک و حفظ معنای اطلاعات اهمیت دارد را می توان در یک مثال ساده مشاهده کرد: با مرتب کردن مجدد حروف در کلمه کد، کلمه ای با کلمه متفاوت به دست می آید. معنی - سند. کد ژنتیکی چه ویژگی هایی دارد؟

1. کد سه گانه است. RNA از 4 نوکلئوتید تشکیل شده است: A، G، C، U. اگر بخواهیم یک اسید آمینه را با یک نوکلئوتید تعیین کنیم، 16 اسید آمینه از 20 اسید آمینه رمزگذاری نشده باقی می‌مانند. یک کد دو حرفی 16 اسید آمینه را رمزگذاری می کند (از چهار نوکلئوتید، 16 ترکیب مختلف را می توان ساخت که هر کدام شامل دو نوکلئوتید است). طبیعت یک کد سه حرفی یا سه گانه ایجاد کرده است. این بدان معنی است که هر یک از 20 اسید آمینه توسط دنباله ای از سه نوکلئوتید، به نام سه گانه یا کدون، رمزگذاری می شود. از 4 نوکلئوتید می توانید 64 ترکیب مختلف از 3 نوکلئوتید ایجاد کنید (4*4*4=64). این برای رمزگذاری 20 اسید آمینه کافی است و به نظر می رسد 44 کدون اضافی هستند. با این حال، اینطور نیست.

2. کد منحط است. این بدان معنی است که هر اسید آمینه توسط بیش از یک کدون (از دو تا شش) رمزگذاری شده است. استثناء اسیدهای آمینه متیونین و تریپتوفان هستند که هر کدام تنها توسط یک سه گانه کدگذاری می شوند. (این را می توان در جدول کد ژنتیکی مشاهده کرد.) این واقعیت که متیونین توسط یک سه گانه OUT رمزگذاری می شود معنای خاصی دارد که بعداً برای شما روشن خواهد شد (16).

3. کد بدون ابهام است. هر کدون فقط یک اسید آمینه را کد می کند. در همه افراد سالم، در ژن حامل اطلاعات مربوط به زنجیره بتا هموگلوبین، سه گانه GAA یا GAG، من در جایگاه ششم، اسید گلوتامیک را رمزگذاری می کند. در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوکلئوتید دوم این سه گانه با U جایگزین می شود. همانطور که از جدول مشخص است، سه قلوهای GUA یا GUG که در این حالت تشکیل می شوند، اسید آمینه والین را رمزگذاری می کنند. شما قبلاً از بخش DNA می دانید که چنین جایگزینی به چه چیزی منجر می شود.

4. "علامت های نقطه گذاری" بین ژن ها وجود دارد. در متن چاپی در پایان هر عبارت یک نقطه وجود دارد. چندین عبارت مرتبط یک پاراگراف را تشکیل می دهند. در زبان اطلاعات ژنتیکی، چنین پاراگرافی یک اپرون و mRNA مکمل آن است. هر ژن در اپرون یک زنجیره پلی پپتیدی - یک عبارت را رمزگذاری می کند. از آنجایی که در برخی موارد چندین زنجیره پلی پپتیدی مختلف به صورت متوالی از ماتریس mRNA ایجاد می شوند، باید از یکدیگر جدا شوند. برای این منظور، سه سه قلو خاص در کد ژنتیکی وجود دارد - UAA، UAG، UGA، که هر یک نشان دهنده پایان سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی است. بنابراین، این سه قلوها به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. آنها در انتهای هر ژن یافت می شوند. هیچ "علامت نگارشی" در داخل ژن وجود ندارد. از آنجایی که کد ژنتیکی شبیه یک زبان است، اجازه دهید این ویژگی را با استفاده از مثالی از سه قلوها تجزیه و تحلیل کنیم: روزی روزگاری یک گربه آرام بود، آن گربه برای من عزیز بود. معنای آنچه نوشته شده روشن است، با وجود عدم وجود علائم نگارشی، اگر یک حرف را در کلمه اول حذف کنیم (یک نوکلئوتید در ژن)، اما به صورت سه تایی هم بخوانیم، نتیجه مزخرف خواهد بود: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk نقض معنی نیز زمانی رخ می دهد که یک یا دو نوکلئوتید از یک ژن از بین برود، پروتئینی که از چنین ژن آسیب دیده ای خوانده می شود، هیچ شباهتی با پروتئینی که توسط ژن نرمال کدگذاری شده است، نخواهد داشت. .

6. کد جهانی است. کد ژنتیکی برای همه موجوداتی که روی زمین زندگی می کنند یکسان است. در باکتری ها و قارچ ها، گندم و پنبه، ماهی و کرم، قورباغه و انسان، همان سه قلوها همان اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند.