Ljudje pogosto uporabljajo izraz "Downova bolezen", pogosto pravijo, da je ta bolezen neozdravljiva. Drugi verjamejo, da obstaja Downov sindrom in obstaja Downova bolezen, od tega pa sta odvisna otrokovo stanje in možnosti za ozdravitev. Vendar je treba opozoriti, da so takšne izjave napačne in absurdne. Pravzaprav Downov sindrom ni bolezen. Izraz "sindrom" pomeni določen niz značilnosti ali simptomov. Tovrstne značilnosti je leta 1866 prvi opisal John Langdon Dun, zato ima sindrom tako ime. In šele po mnogih letih so znanstveniki razumeli vzrok sindroma - to je dodaten kromosom v človeški genetski kodi. Običajno telo vsebuje 46 kromosomov. Otroci s tem sindromom jih imajo 47 - 21. par vsebuje še enega dodatnega. Zato diagnozo postavi zdravnik s krvnim testom.

Kateri so razlogi?

Še vedno ni zanesljivih dejstev o razlogih za pojav drugega kromosoma. Takšni otroci se rodijo v enakem številu v razvitih in revnih državah, v družinah znanstvenikov in v družinah brezposelnih. Pravzaprav nihče ni kriv za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Pa tudi krivda, da se je človek tak rodil – še toliko bolj. Tak otrok je enak drugemu, le en kromosom več ima, en »majhen« kromosom. Vendar zaradi tako majhne razlike ljudje običajno postavljajo velike meje med otroki z downovim sindromom in normalnimi otroki.

Značilnosti otrok Sonca

Na žalost ta dodatni kromosom povzroča številne fiziološke značilnosti, zaradi katerih se otrok z Downovim sindromom razvija počasneje kot njegovi vrstniki. Prej je veljalo, da so otroci z diagnozo Downovega sindroma preveč duševno zaostali in jih ni mogoče poučevati. Vendar pa sodobna znanost po številnih študijah trdi, da so vsi otroci različni in ima Downov sindrom različne stopnje resnosti. Večina otrok se z lahkoto nauči govoriti, pisati, brati, hoditi in delati veliko stvari, ki jih počnejo navadni otroci. Razvoj takšnih otrok spodbuja vzdušje prijaznosti in ljubezni v domu ter ustrezni posebni programi.

Otroci sonca in družbe

Starši in vsi sorodniki bi morali z otroki z Downovim sindromom ravnati z ljubeznijo in potrpežljivostjo, z otrokom delati skozi program zgodnje intervencije, zagotoviti ustrezno zdravstveno oskrbo in potem lahko upamo na pozitivne izboljšave. Družba bi morala doživljati toleranco do takšnih ljudi, vendar se otroci Sonca pogosto soočajo s posmehom, brezbrižnostjo ali pomilovanjem (smilijo se jim le šibki, takemu otroku je bolje pomagati ali se ne vmešavati!). Torej, če je vaš otrok normalen, mu že od otroštva vcepljajte toleranco do tistih ljudi, ki se od nas razlikujejo le po enem kromosomu.

Med papeško avdienco je deklica z downovim sindromom vstala s svojega sedeža in stopila proti Frančišku. Stražarji so jo hoteli poslati nazaj k mami, a jo je oče povabil, naj sede poleg nje. Končal je občinstvo, ko je dekle držal za roko.

Ste se kdaj vprašali, zakaj v Evropi veliko pogosteje vidite ljudi z Downovim sindromom (DS) kot v Rusiji? Tam delajo kot blagajničarke in pomagajo v trgovinah in bencinskih črpalkah. V Španiji je absolutno neverjetna oseba, Pablo Pineda. Rojen z DS, je prejel pedagoško diplomo, diplomo iz umetnosti in diplomo iz pedagoške psihologije. Postal je prva oseba s sladkorno boleznijo v Evropi z univerzitetno izobrazbo. Igral je v avtobiografskem filmu "Me Too" in zanj leta 1996 v Cannesu prejel nagrado za "najboljšega igralca". Tukaj je še deset ljudi s sladkorno boleznijo, ki so dokazali, da ovire ne obstajajo.

Če pa med nami ne vidite takih otrok, se vam ne zdi, da jih imamo vse manj, kajne? Ali ste vedeli, da se v povprečju eden od 700 otrok rodi s sladkorno boleznijo? Ali veste, koliko teh ljudi bi videli na redni vožnji s podzemno železnico? Samo da jih pošljejo v sirotišnico (kar je praktično obsodba) ali pa sedijo doma. Toda stopnjo razvitosti družbe določa prav to, kako ravna z najšibkejšimi - starejšimi, invalidi, osebami z različnimi vrstami invalidnosti.

Moja prijateljica, čudovita oblikovalka Sveta Nagaeva, ima sina Timurja z Downovim sindromom. Prvo presejanje je pokazalo, da je verjetnost, da se bo rodil otrok s tem sindromom, 1:150. Manj kot odstotek. Bilo je strašljivo. Toda z možem sta se odločila, da ne bosta opravila specializiranega testa, saj v vsakem primeru ne bi imela splava. Nato so na internetu začeli iskati vse informacije o otrocih s sladkorno boleznijo. In postalo je jasno, da to ni stavek. Da lahko živiš z njim in vzgajaš čudovitega otroka. Težko je. Kot da bi osvojil Mont Blanc. Ob vznožju te gledajo s sočutjem. Slediš svoji poti, za nekatere je gladka, za druge skoraj navpična. A vsakič znova ti zastane dih, ko spet prideš na lokalni vrh. Narediš prehod, pogledaš naokoli in ugotoviš, da je bilo vredno. Tudi če ti na poti ni bilo vedno lahko, tudi če si preklinjal vse in vsakogar in ves ta vzpon.

Vedno se boste spraševali, kako bi se odvijalo vaše življenje, če ne bi začeli plezati. In višje ko greste, bolj bogati in polnejši se boste počutili. Naučil se boš živeti en dan in celo življenje. Tako enostavno je, samo začeti morate.

Najhuje pa je, da se ljudje bojijo ljudi z downovim sindromom. Ker o njih ne vedo ničesar. Ker so navajeni živeti z ljudmi kot vsi ostali. In Sveta se je odločila, da o tem napiše knjigo.

Knjiga o Chromosonya. Na prstih razložite, kako se pojavi Downov sindrom. In zakaj se otroci z njim imenujejo sončni otroci.

Pa tudi o izkušnji mamice sončnega otroka. Preberi
Ko se imajo ljudje radi

Downov sindrom pri otrocih je pogosto določen ob rojstvu - z vsoto določenih fizičnih značilnosti, značilnih za ljudi s to genetsko patologijo.

Nekateri otroci imajo le nekaj znakov, drugi pa skoraj vse. Ker je nekatere od teh značilnosti mogoče opaziti tudi pri ljudeh, ki nimajo Downovega sindroma, je treba za potrditev diagnoze opraviti genetsko testiranje.

Znaki, značilni za otroke z Downovim sindromom:

• nizek mišični tonus (otroci se rodijo "ohlapni");
• brahicefalija (kratka lobanja);
• ravne poteze obraza, zelo majhen nos;
• dvignjeni zunanji koti oči (poševni rez);
• epicanthus (navpična kožna guba blizu notranjega kota očesa na zgornji veki);
• zelo majhna, nepravilno oblikovana ušesa;
• kratek debel vrat;
• dlan ima eno globoko prečno gubo v sredini;
• superfleksibilnost (zaradi hipermobilnosti sklepov);
• ukrivljen mali prst;
• prevelika razdalja med velikim in drugim prstom;
• povečan jezik in pol odprta usta;
• kratki prsti in okončine.

Druge zdravstvene težave, povezane z Downovim sindromom

Približno 50 % otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, ki so tako hude, da lahko otrok kmalu po rojstvu doživi srčno popuščanje. Vseh srčnih napak pa ni mogoče diagnosticirati po zunanjih znakih, zato bi morali vsi otroci z Downovim sindromom opraviti ehokardiogram v prvih nekaj mesecih življenja, da se prepričamo, ali ima otrok težave s srcem ali nima.

Manjše okvare je mogoče nadomestiti z zdravili, hujše okvare srčno-žilnega sistema pa zahtevajo kirurški poseg.

Ljudje z Downovim sindromom imajo več hormonskih težav kot splošna populacija. Približno 10% otrok z Downovim sindromom in 50% takih odraslih trpi zaradi bolezni ščitnice. Najpogostejša bolezen pri ljudeh z Downovim sindromom je hipotiroidizem, stanje, ki ga povzroča dolgotrajno in vztrajno pomanjkanje ščitničnih hormonov. Hipotiroidizem je mogoče popraviti z zdravili.

Več kot polovica otrok z Downovim sindromom ima težave z vidom: strabizem, kratkovidnost, daljnovidnost ali sivo mreno. V mnogih primerih je stanje mogoče popraviti z očali ali operacijo.

Okvare sluha so zelo pogoste tudi pri otrocih z Downovim sindromom, zato jih je treba redno pregledovati pri oftalmologu in specialistu ORL, da pravočasno prepoznamo težave z vidom in sluhom. V nasprotnem primeru boste morali rešiti problem razvoja govora, ki se bo pojavil kot posledica patologij sluha in vida.

Bolniki z Downovim sindromom imajo veliko večje (15–20-krat) tveganje za razvoj levkemije v primerjavi z običajnimi ljudmi. Poleg tega se bolezen praviloma manifestira v prvih treh letih otrokovega življenja, vendar ima višjo stopnjo ozdravitve od statističnega povprečja. Začasna oblika levkemije pri otrocih z Downovim sindromom se lahko razvije tudi takoj po rojstvu, vendar običajno izgine sama od sebe v prvih dveh do treh mesecih.

Približno 10–12 % otrok, rojenih z Downovim sindromom, ima tudi gastrointestinalne nepravilnosti, ki običajno zahtevajo kirurški poseg.

Približno četrtina odraslih (starejših od 35 let) z Downovim sindromom kaže znake Alzheimerjeve bolezni (demence). Običajno se Alzheimerjeva bolezen razvije šele po 50. letu starosti in le 5–10 % odraslih, starejših od 65 let, doživi njene simptome.

Pokličite svojega zdravnika, da se pogovorite o Downovem sindromu, če ste noseči ali načrtujete nosečnost in imate (ali vašega partnerja) v družinski anamnezi otroke z Downovim sindromom.

Larisa Zimina

POSVEČENO svoji hčerki Polini - s hvaležnostjo, da me je izbrala.

Dejstvo, da nas ni ubil, bo še obžaloval, da tega ni storil, ko je bila taka priložnost :)

Rojstvo dojenčka z Downovim sindromom je vedno povezano s številnimi vprašanji, ki jih imajo njegovi starši in na katera si starši prizadevajo dobiti odgovore v upanju, da si predstavljajo prihodnost družine, v kateri odrašča poseben otrok in prihodnost samega otroka.

Dobro je, če obstajajo ljudje, ki se profesionalno ukvarjajo z razvojem posebnih otrok in lahko pomagajo v tej težki situaciji: razpravljajo o vprašanjih, ki skrbijo starše, pomagajo organizirati razvojno okolje za otroka, pokažejo in povejo, kaj in kako je mogoče storiti, da prispevamo za uspešno napredovanje otroka. Izkušnje Centra za zgodnjo pomoč Downside Up, ki že več kot deset let dela z družinami, ki vzgajajo otroke z downovim sindromom zgodnje in predšolske starosti, pa kažejo, da interakcija staršev med seboj ni nič manj dragocena in Nič manj pomembna ni izmenjava pridobljenih starševskih izkušenj. Vsaka družina ima edinstveno izkušnjo, njene oblike in vsebine so odvisne od številnih znotrajdružinskih in zunanjih dejavnikov, izmenjava teh izkušenj pa starše nedvomno bogati. Ni zaman, da mi – strokovnjaki – tako pogosto slišimo od staršev, da nas prosijo, da jih predstavimo drugim družinam. Vedno želim vedeti, kako so se drugi starši spopadali ali se spopadajo s to ali ono situacijo, kako ravnajo v tem ali onem primeru, kaj naredijo ali, nasprotno, kaj prenehajo početi, da se otrok uspešno razvija, se uči gibati, komunicirati. in preprosto živite v tem velikem svetu.

Dialog s strokovnjakom ne more nadomestiti dialoga z drugimi starši, lahko pa se odlično dopolnjujeta!

Tukaj je knjiga, ki jo je napisala mati deklice z Downovim sindromom. Iskreno in resnicoljubno, informativno in zelo pozitivno. Da, včasih je bilo in ni lahko, da, v življenju matere in hčerke ni šlo vse gladko in hitro, a ljubezen, iskrena in razumna skrb in pomoč jim omogočajo, da gredo skozi življenje in osvajajo nove mejnike.

Bralce želim opozoriti na dejstvo, da je v tej knjigi zapisana obsežna in mukotrpna osebna izkušnja materinstva, ki temelji na skrbnem zbiranju informacij in njihovi obdelavi glede na specifično družinsko situacijo. Vrednost te knjige je v tem, da vam, ne da bi se pretvarjala, da je vodnik za ukrepanje, omogoča, da ste pozorni ne le na tipične situacije in težave, temveč tudi na tiste metode, ki omogočajo analizo dogajanja, naredijo odločitev in razviti nekaj taktik ukrepanja in - večinoma je glavna stvar izvesti ta dejanja, verjeti v uspeh in ne obupati v dneh neuspeha.

Na koncu tega kratkega predgovora bi res rad navedel citat iz te knjige, ki po mojem mnenju zelo natančno odraža bistvo avtorjevega sporočila, naslovljenega tako na starše posebnih otrok kot na vse druge bralce.

»Mislim, da moje odločitve niso edine pravilne. Toda glavna stvar, ki jo želim povedati, je, da prizadevanja vedno dajejo rezultate. Tudi če niso takoj vidne in zaradi tega želite dvigniti roke, tuliti na luno ali se preprosto ustreliti. Poleg tega se je izkazalo, da so skoraj vse težave, s katerimi se soočajo starši otrok s sladkorno boleznijo... iste, s katerimi se soočajo starši “normiranih” otrok. Morda njihovo reševanje traja dlje in vodi do manj rezultatov. A bistvo težav – skupnih vsem – se s tem ne spremeni.«

Iskreno upam, da bo ta knjiga v oporo tistim, ki jo potrebujejo, da jim bo vlila optimizem, potrpežljivost in moč, da bodo lahko sprejeli in vzljubili svojega nenavadnega otroka ter šli z njim naprej po težki, a zelo zanimivi in ​​veseli poti razvoja. in poznavanje sveta!

Elena Viktorovna Pole

Direktor centra za zgodnjo pomoč Downside Up

Ko je mama pričakovala Hypo Popo, si je zelo želela, da bi bil Hypo Popo poseben. Vsaj strašno nadarjena in zelo lepa. In zagotovo – dojenček se je izkazal za najbolj posebnega na svetu.

Moja hči Polina se je rodila v običajni izraelski bolnišnici. V izraelski, ker sem bolj verjel v lokalno »povprečno« medicino kot v rusko medicino iste ravni. Načrtovala sem, da bom nekaj mesecev po porodu preživela v Izraelu, potem pa se bom vrnila v Rusijo, kjer je ostala moja družina, služba in na splošno vse, kar sem imela rada. Ker sem bila ves čas nosečnosti v Rusiji pod nadzorom, sem v začetku devetega meseca v spremstvu moža odletela v Izrael na porod. In v 37. tednu, malo pred rokom, popolnoma neodvisno, tudi brez lajšanja bolečin (hvaljeni izraelski zdravniki preprosto niso imeli časa), je rodila deklico povprečne višine in teže. Polina.

Porod je bil uspešen, dojenček je bil zdrav, nihče od bolnišničnega osebja ni opazil težav. Šele čez dan me je z možem poklical glavni zdravnik oddelka (z enim staršem ni imel pravice govoriti, potrebna sta bila dva). Poljo sem držala v naročju in zdravnik je skrbno skrbel, da otroka ne bi spustila, ko sem omedlela. In rekel je, da pediatri menijo, da ima deklica Downov sindrom. Ta diagnoza še ni potrjena, vzeli so kri za analizo, na rezultat je treba počakati približno mesec dni. Nisem padel. Samo začela sem jokati in od takrat jokam s kratkimi premori že nekaj mesecev. Seveda v predvidenih 30 dneh pred uradnim prejemom rezultata testa nisem verjel, da je to sploh mogoče. Otrok z downovim sindromom? To bi se lahko zgodilo komurkoli, samo meni ne.

Kasneje sem med prebiranjem ustrezne literature izvedel, da je že leta 1969 psihologinja Elisabeth Kübler-Ross oblikovala pet stopenj, skozi katere gredo ljudje po hudem stresu, povezanem z zdravstvenimi težavami (lastnimi ali bližnjih).

Nejevera, poskus pretvarjanja, da se nič ne dogaja.

Obup: zakaj z mano???

Iskanje čudežne rešitve, ki bo popravila situacijo.

Depresija in apatija - ne glede na to, kaj počnete, se nič ne bo spremenilo, ni vredno poskušati.

Sprejemanje situacije.

Moje izkušnje so prej pravilo kot izjema. Šel sem skozi vse faze in zdaj lahko končno mirno rečem, da ima moja družina deklico Polino, ki ima Downov sindrom. To ni najboljša možna situacija. Je kar je. Poznam veliko mamic, ki so obstale na eni od zgornjih stopenj, pri tem pa najbolj trpi njihov otrok. To seveda ne velja le za starše otrok s sladkorno boleznijo (kot bom odslej zaradi kratkosti imenoval Downov sindrom).

Srce se mi je oblilo s solzami, ko sem slišala očeta, odraslega in pametnega, kako psihologu dokazuje, da je njegov sin samo »malo avtističen«. Petletni deček ni govoril in ni bil veliko v stiku z drugimi ...

No, kako se lahko ustrezno razvije, če se starši vztrajno pretvarjajo, da se nič ne dogaja, in ne pomagajo svojemu bolnemu otroku? Ali pa ga nenehno obravnavajo na vse legalne ali nezakonite načine, namesto da bi se spustili na zemljo in delali na razvoju – kaj lahko otroka res napreduje? Ali pa so do otroka apatični in sovražni? To je neposredna pot do duševnih patologij pri odraslih in otrocih.

Vendar se vrnimo k trenutku Polininega rojstva. Naslednja »uradna obiskovalka«, ki je prišla k meni, je bila socialna delavka. Zaradi slabega znanja jezika sem jo težko razumel. Nekaj ​​pa se vseeno spomnim. Rekla je, da je to, kar se mi je zgodilo, videti kot huda poškodba. Rana se bo zacelila, brazgotina pa bo seveda ostala za vedno. Navadil se bom na dekle in jo vzljubil takšno, kakršna je, razumel bom, kaj ji je všeč in kaj ne, kakšen je njen karakter ... Seveda nikoli ne bo običajna, a vedno bo ljubljena. , in nehal bom obravnavati njenega problema, kot da je to moj najhujši problem v tvojem življenju. Potem sem se usedla nasproti socialne delavke in si mislila: »Lahko vam je reči ... verjetno imam tudi sama zdrave otroke ... kako si sploh lahko predstavljate, da se bom navadila na takšno situacijo?« Šele zdaj razumem, da je imela najprej prav. Poleg tega, kaj bi mi še lahko povedala?