Selalunya orang menggunakan istilah "Down's disease", sering mengatakan bahawa penyakit ini tidak dapat diubati. Yang lain percaya bahawa terdapat sindrom Down, dan terdapat penyakit Down, dan keadaan kanak-kanak dan peluang untuk sembuh bergantung pada ini. Tetapi perlu diingat bahawa kenyataan sedemikian adalah tidak betul dan tidak masuk akal. Sebenarnya, sindrom Down bukanlah penyakit. Istilah "sindrom" bermaksud set ciri atau tanda tertentu. Buat pertama kalinya, ciri-ciri sedemikian diterangkan pada tahun 1866 oleh John Langdon Dun, itulah sebabnya sindrom itu mempunyai nama sedemikian. Dan hanya selepas bertahun-tahun, saintis memahami punca sindrom - ia adalah kromosom tambahan dalam kod genetik manusia. Biasanya, badan mengandungi 46 kromosom. Pada kanak-kanak dengan sindrom ini, terdapat 47 daripada mereka - pasangan ke-21 mengandungi satu lagi tambahan. Oleh itu, diagnosis dipastikan oleh doktor dengan bantuan ujian darah.

Apakah sebab-sebabnya?

Sehingga kini, tidak ada fakta yang boleh dipercayai tentang sebab-sebab kemunculan kromosom lain. Kanak-kanak seperti itu dilahirkan dalam jumlah yang sama di negara maju, dan di negara miskin, dalam keluarga saintis dan dalam keluarga penganggur. Malah, tiada salah sesiapa pun dalam penampilan kanak-kanak sindrom Down. Serta rasa bersalah bahawa seseorang dilahirkan dengan cara ini - lebih-lebih lagi. Kanak-kanak sedemikian adalah sama dengan yang lain, dia hanya mempunyai satu lagi kromosom, satu kromosom "kecil". Walau bagaimanapun, disebabkan perbezaan yang begitu kecil, orang biasanya meletakkan margin yang besar antara kanak-kanak sindrom Down dan kanak-kanak normal.

Ciri-ciri anak-anak Matahari

Malangnya, kromosom tambahan ini menimbulkan beberapa ciri fisiologi, yang berkaitan dengan perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Down lebih perlahan daripada rakan sebayanya. Sebelum ini dipercayai bahawa kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Down terlalu terencat akal dan tidak boleh belajar. Walau bagaimanapun, sains moden, selepas beberapa siri kajian, mendakwa bahawa semua kanak-kanak adalah berbeza dan sindrom Down mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza. Kebanyakan kanak-kanak boleh dengan mudah belajar bercakap, menulis, membaca, berjalan dan melakukan banyak perkara yang dilakukan oleh kanak-kanak biasa. Perkembangan kanak-kanak sedemikian digalakkan oleh suasana kebaikan dan kasih sayang di dalam rumah, dan program khas yang sepadan.

Anak-anak Matahari dan Masyarakat

Ibu bapa dan semua saudara mara harus merawat kanak-kanak dengan sindrom Down dengan kasih sayang dan kesabaran, melibatkan diri dalam program intervensi awal dengan kanak-kanak itu, menyediakan rawatan perubatan yang sewajarnya, dan kemudian anda boleh berharap untuk penambahbaikan yang positif. Masyarakat harus mengalami toleransi terhadap orang seperti itu, bagaimanapun, selalunya anak-anak Matahari menghadapi sama ada cemuhan, atau sikap acuh tak acuh, atau kasihan (hanya yang lemah yang terhindar, lebih baik membantu atau tidak mengganggu kanak-kanak seperti itu!). Oleh itu, jika anak anda normal, tanamkan dalam dirinya kualiti toleransi sejak kecil terhadap mereka yang berbeza daripada kita dengan hanya satu kromosom.

Semasa hadirin paus, seorang gadis dengan sindrom Down bangun dari tempat duduknya dan berjalan ke arah Francis. Pengawal ingin menghantarnya pulang kepada ibunya, tetapi Papa mengajaknya duduk di sebelahnya. Dia menamatkan penonton memegang tangan gadis itu.

Pernahkah anda terfikir mengapa di Eropah anda lebih kerap melihat penghidap sindrom Down (DS) berbanding di Rusia? Mereka bekerja di sana sebagai juruwang, membantu di kedai dan stesen minyak. Di Sepanyol terdapat orang yang sangat mengagumkan Pablo Pineda. Dilahirkan dengan DS, beliau menerima diploma perguruan, Sarjana Muda Sastera dan diploma dalam psikologi pendidikan. Menjadi orang pertama di Eropah dengan SD menerima pendidikan universiti. Dia membintangi filem autobiografi "Me Too" dan menerima anugerah "Pelakon Terbaik" untuknya di Cannes pada tahun 1996. Berikut adalah sepuluh orang lagi dengan SD yang membuktikan bahawa tiada halangan.

Tetapi jika anda tidak melihat kanak-kanak seperti itu di kalangan kami, anda tidak fikir kami mempunyai lebih sedikit daripada mereka, bukan? Adakah anda tahu bahawa purata 1 dalam 700 bayi dilahirkan dengan DS? Adakah anda tahu berapa ramai orang ini yang anda akan lihat semasa menaiki kereta api bawah tanah yang biasa? Cuma mereka sama ada dihantar ke rumah anak yatim (dan ini boleh dikatakan ayat) atau mereka duduk di rumah. Tetapi tahap pembangunan masyarakat ditentukan dengan tepat oleh bagaimana ia berkaitan dengan yang paling lemah - kepada orang tua, kepada orang kurang upaya, kepada orang yang mempunyai pelbagai jenis penyelewengan.

Rakan saya, seorang pereka hebat Sveta Nagaeva, mempunyai seorang anak lelaki, Timur, dengan sindrom Down. Saringan pertama menunjukkan kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom ini 1:150. Kurang daripada satu peratus. Ia menakutkan. Tetapi dia dan suaminya memutuskan untuk tidak melakukan ujian khusus, kerana dalam apa jua keadaan mereka tidak akan melakukan pengguguran. Kemudian mereka mula mencari di Internet untuk semua maklumat mengenai kanak-kanak dengan DS. Dan menjadi jelas bahawa ini bukan ayat. Bahawa anda boleh tinggal bersamanya dan membesarkan anak yang cantik. Ia sukar. Ia seperti menakluki Mont Blanc. Di kaki gunung, mereka memandang anda dengan simpati. Anda mengikut laluan anda sendiri, bagi sesetengahnya ia lancar, bagi yang lain ia hampir semata-mata. Tetapi setiap kali anda menarik nafas apabila anda sekali lagi sampai ke puncak tempatan. Anda membuat hantaran, lihat sekeliling dan faham bahawa ia berbaloi. Walaupun ia tidak selalu mudah untuk anda di jalan raya, walaupun anda mengutuk segala-galanya dan segala-galanya dan keseluruhan pendakian ini.

Anda akan sentiasa bertanya kepada diri sendiri bagaimana kehidupan anda jika anda tidak memulakan pendakian. Dan semakin tinggi, semakin kaya dan kenyang anda akan rasa. Anda akan belajar untuk hidup satu hari dan seumur hidup. Ia sangat mudah, anda hanya perlu bermula.

Tetapi perkara yang paling teruk ialah orang takut kepada orang yang mengalami sindrom Down. Kerana mereka tidak tahu apa-apa tentang mereka. Kerana mereka sudah biasa hidup bersama orang seperti orang lain. Dan Sveta memutuskan untuk menulis buku mengenainya.

Buku tentang Chromoson. Pada jari, terangkan bagaimana sindrom Down muncul. Dan mengapa kanak-kanak dengannya dipanggil kanak-kanak solar.

Dan lebih lanjut mengenai pengalaman ibu kepada anak yang cerah. Baca
Apabila manusia saling mencintai

Sindrom Down pada kanak-kanak sering ditentukan sejak lahir - dengan jumlah ciri fizikal tertentu ciri-ciri orang dengan patologi genetik ini.

Sesetengah kanak-kanak hanya mempunyai beberapa tanda, manakala yang lain mempunyai hampir kesemuanya. Oleh kerana beberapa ciri ini juga boleh dilihat pada orang yang tidak mempunyai sindrom Down, ujian genetik mesti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Tanda-tanda ciri kanak-kanak dengan sindrom Down:

• nada otot rendah (bayi dilahirkan "lembap");
• brachycephaly (tengkorak pendek);
• ciri rata, hidung yang sangat kecil;
• sudut luar mata terangkat (hirisan serong);
• epicanthus (lipatan kulit menegak berhampiran sudut dalam mata pada kelopak mata atas);
• telinga yang sangat kecil, berbentuk tidak teratur;
• leher tebal pendek;
• di telapak tangan terdapat satu lipatan melintang dalam di tengah;
• superfleksibiliti (disebabkan oleh hipermobiliti sendi);
• jari kelingking dipintal;
• terlalu jauh jarak antara jari kaki besar dan kedua;
• lidah diperbesarkan dan mulut separuh terbuka;
• jari dan anggota badan yang pendek.

Masalah Kesihatan Lain yang Berkaitan dengan Sindrom Down

Kira-kira 50% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung, dan sangat serius sehingga kanak-kanak itu mungkin mengalami kegagalan jantung sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, tidak semua kecacatan jantung didiagnosis oleh tanda luaran, jadi semua kanak-kanak dengan sindrom Down harus menjalani ekokardiogram semasa beberapa bulan pertama kehidupan untuk memastikan kanak-kanak itu mempunyai atau tidak mempunyai masalah jantung.

Kecacatan kecil boleh diperbetulkan dengan ubat-ubatan, tetapi kecacatan serius sistem kardiovaskular memerlukan campur tangan pembedahan.

Penghidap sindrom Down mempunyai lebih banyak masalah hormon berbanding populasi umum. Kira-kira 10% kanak-kanak dengan sindrom Down dan 50% daripada orang dewasa tersebut mengalami patologi tiroid. Penyakit yang paling biasa di kalangan penghidap sindrom Down ialah hipotiroidisme, suatu keadaan yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid yang berterusan dalam jangka panjang. Hipotiroidisme boleh diperbetulkan dengan ubat.

Lebih separuh daripada kanak-kanak sindrom Down mengalami masalah penglihatan seperti strabismus, rabun dekat, rabun jauh atau katarak. Dalam banyak kes, keadaan boleh diperbetulkan dengan bantuan cermin mata atau pembedahan.

Kecacatan pendengaran juga sangat biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down, jadi mereka harus diperiksa secara berkala oleh pakar oftalmologi dan ENT untuk mengenal pasti masalah dengan penglihatan dan pendengaran tepat pada masanya. Jika tidak, anda perlu menyelesaikan masalah dengan perkembangan pertuturan, yang akan muncul sebagai akibat daripada patologi pendengaran dan penglihatan.

Pesakit sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi (15-20 kali ganda) untuk menghidap leukemia berbanding orang biasa. Lebih-lebih lagi, penyakit itu, sebagai peraturan, menampakkan diri dalam tempoh tiga tahun pertama kehidupan kanak-kanak, tetapi mempunyai kadar penyembuhan yang lebih tinggi daripada purata. Bentuk sementara leukemia pada kanak-kanak dengan sindrom Down juga boleh berkembang serta-merta selepas kelahiran, tetapi ia biasanya sembuh dengan sendirinya dalam tempoh dua hingga tiga bulan pertama.

Kira-kira 10-12% kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga mengalami gangguan perkembangan saluran gastrousus, yang biasanya memerlukan campur tangan pembedahan.

Kira-kira satu perempat orang dewasa (lebih 35 tahun) dengan sindrom Down mempunyai tanda-tanda penyakit Alzheimer (demensia). Biasanya, penyakit Alzheimer tidak berkembang sebelum umur 50 tahun, dan hanya 5-10% orang dewasa yang berumur lebih dari 65 tahun mempunyai simptomnya.

Hubungi doktor anda dan bincangkan tentang Sindrom Down jika anda hamil atau merancang untuk hamil dan mempunyai (atau pasangan anda) sejarah keluarga yang mempunyai anak dengan Sindrom Down.

Larisa Zimina

DEDIcated kepada anak perempuan saya Polina - dengan rasa terima kasih kerana memilih saya.

Apa yang tidak membunuh kita akan tetap menyesal kerana kita tidak melakukannya apabila ada peluang seperti itu :)

Kelahiran bayi dengan sindrom Down selalu dikaitkan dengan banyak persoalan yang dihadapi oleh ibu bapa dan mereka - ibu bapa - mencari jawapan dengan harapan dapat membayangkan masa depan keluarga di mana anak istimewa sedang membesar, dan masa depan anak itu sendiri. .

Adalah baik apabila terdapat orang yang terlibat secara profesional dalam pembangunan kanak-kanak istimewa dan dapat membantu dalam situasi yang sukar ini: untuk membincangkan isu-isu yang membimbangkan ibu bapa, untuk membantu mengatur persekitaran yang sedang berkembang untuk kanak-kanak itu, untuk menunjukkan dan memberitahu apa dan bagaimana boleh dilakukan untuk menyumbang kepada kejayaan promosi bayi. Walau bagaimanapun, pengalaman Pusat Bantuan Awal Downside Up, yang telah bekerjasama dengan keluarga yang membesarkan kanak-kanak sindrom Down usia awal dan prasekolah selama lebih daripada sepuluh tahun, menunjukkan bahawa interaksi ibu bapa antara satu sama lain tidak kurang berharga, dan pertukaran pengalaman ibu bapa yang diperoleh tidak kurang pentingnya. Setiap keluarga mempunyai pengalaman yang unik, bentuk dan kandungannya bergantung pada banyak faktor dalam keluarga dan luaran, dan pertukaran pengalaman ini sudah pasti memperkayakan ibu bapa. Bukan sia-sia kami - pakar - sering mendengar permintaan ibu bapa untuk memperkenalkan mereka kepada keluarga lain. Anda sentiasa ingin tahu bagaimana ibu bapa lain menghadapi atau menghadapi situasi ini atau itu, bagaimana mereka bertindak dalam kes ini atau itu, apa yang mereka lakukan atau, sebaliknya, apa yang mereka berhenti lakukan supaya bayi berkembang dengan jayanya, belajar bergerak, berkomunikasi dan hanya hidup dalam dunia yang besar ini.

Dialog dengan pakar tidak boleh menggantikan dialog dengan ibu bapa lain, tetapi mereka boleh saling melengkapi dengan sempurna!

Berikut adalah buku yang ditulis oleh ibu kepada seorang gadis sindrom Down. Ikhlas dan jujur, bermaklumat dan sangat positif. Ya, kadang-kadang ia adalah dan tidak mudah, ya, bukan segala-galanya dalam kehidupan seorang ibu dan anak perempuan berjalan lancar dan cepat, tetapi kasih sayang, penjagaan yang ikhlas dan munasabah dan membantu membolehkan mereka menjalani kehidupan, menguasai sempadan baru.

Saya ingin menarik perhatian pembaca kepada fakta bahawa buku ini mengandungi pengalaman keibuan peribadi yang besar dan teliti berdasarkan pengumpulan maklumat yang teliti dan pemprosesannya berkaitan dengan situasi keluarga tertentu. Nilai buku ini ialah, tanpa berpura-pura menjadi panduan untuk bertindak, ia membolehkan anda memberi perhatian bukan sahaja kepada situasi dan masalah biasa, tetapi juga kaedah yang memungkinkan untuk menganalisis apa yang sedang berlaku, membuat keputusan dan membangunkan beberapa taktik tindakan dan - kebanyakan perkara utama adalah melakukan tindakan ini, percaya pada kejayaan dan tidak berputus asa pada hari-hari kegagalan.

Saya benar-benar ingin menyimpulkan mukadimah kecil ini dengan petikan dari buku ini, yang, pada pendapat saya, sangat tepat menggambarkan intipati mesej penulis, ditujukan kepada kedua ibu bapa kanak-kanak istimewa dan mana-mana pembaca lain.

“Saya tidak fikir keputusan saya adalah satu-satunya yang betul. Tetapi perkara utama yang saya ingin katakan ialah usaha sentiasa memberikan hasil. Walaupun ia tidak kelihatan serta-merta, dan ini membuatkan anda mahu melepaskan tangan anda, meraung pada bulan, atau hanya menembak diri sendiri. Selain itu, ternyata hampir semua masalah yang dihadapi ibu bapa kanak-kanak DS adalah ... sama seperti yang dihadapi ibu bapa kanak-kanak "normatif". Mungkin menyelesaikannya memerlukan lebih banyak masa dan membawa kepada hasil yang kurang. Tetapi intipati masalah - biasa kepada semua - tidak berubah dari ini.

Saya sangat berharap bahawa buku ini akan menyokong mereka yang memerlukannya, ia akan memberi mereka keyakinan, kesabaran dan kekuatan supaya mereka boleh menerima dan menyayangi anak mereka yang luar biasa dan bergerak ke hadapan bersamanya di sepanjang laluan pembangunan yang sukar, tetapi sangat menarik dan menggembirakan. dan pengetahuan tentang dunia!

Elena Viktorovna Kutub

Pengarah Pusat Bantuan Awal Downside Up

Semasa ibu saya menunggu Hypo Popo, dia benar-benar ingin menjadikan Hypo Popo istimewa. Sekurang-kurangnya, sangat berbakat dan sangat cantik. Dan yang pasti - bayi itu keluar yang paling istimewa di dunia.

Anak perempuan saya Polina dilahirkan di hospital Israel biasa. Di Israel kerana saya lebih percaya kepada perubatan "purata" tempatan berbanding bahasa Rusia pada tahap yang sama. Saya merancang bahawa saya akan menghabiskan beberapa bulan selepas melahirkan anak di Israel, dan kemudian saya akan kembali ke Rusia, di mana keluarga saya, bekerja dan, secara umum, semua yang saya sayangi kekal. Setelah diperhatikan sepanjang kehamilan di Rusia, saya terbang ke Israel, ditemani suami saya, pada awal bulan kesembilan - untuk melahirkan anak. Dan pada minggu ke-37, sedikit lebih awal daripada jadual, sepenuhnya sendiri, walaupun tanpa anestesia (doktor Israel yang dibanggakan tidak mempunyai masa), dia melahirkan seorang gadis dengan ketinggian dan berat purata. Polina.

Bersalin berjaya, bayi sihat, tiada kakitangan hospital yang perasan masalah. Hanya sehari kemudian, ketua doktor jabatan menghubungi saya dan suami saya (dia tidak berhak bercakap dengan seorang ibu bapa, dua orang diperlukan). Saya memegang Polya dalam pelukan saya, dan doktor berhati-hati memastikan bahawa apabila saya pengsan, saya tidak akan menjatuhkan bayi itu. Dan dia berkata bahawa pakar kanak-kanak percaya bahawa gadis itu mempunyai sindrom Down. Diagnosis ini belum disahkan, mereka mengambil darah untuk analisis, hasilnya harus dijangka selama kira-kira sebulan. Saya tidak jatuh. Saya baru sahaja mula menangis dan telah menangis sejak itu, sekejap-sekejap, selama beberapa bulan. Sudah tentu, yang ditetapkan 30 hari sebelum penerimaan rasmi keputusan analisis, saya tidak percaya bahawa ini adalah mungkin. Kanak-kanak sindrom Down? Ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja, tetapi tidak kepada saya.

Kemudian, membaca kesusasteraan yang berkaitan, saya mengetahui bahawa pada tahun 1969, ahli psikologi Elisabeth Kübler-Ross merumuskan lima peringkat di mana orang ramai melalui selepas tekanan teruk yang berkaitan dengan masalah kesihatan (mereka sendiri atau orang tersayang).

Tidak percaya, percubaan untuk berpura-pura bahawa tiada apa yang berlaku.

Putus asa: kenapa dengan saya???

Mencari penyelesaian ajaib yang akan membetulkan keadaan.

Kemurungan dan sikap tidak peduli - tidak kira apa yang anda lakukan, tiada apa yang akan berubah, ia tidak berbaloi untuk dicuba.

Penerimaan keadaan.

Pengalaman saya adalah peraturan dan bukannya pengecualian. Saya melalui semua peringkat dan kini saya akhirnya boleh dengan tenang mengatakan bahawa seorang gadis, Polina, yang mengalami sindrom Down, sedang membesar dalam keluarga saya. Ini bukan keadaan yang terbaik. Ia hanya apa itu. Saya tahu ramai ibu yang terperangkap pada salah satu peringkat di atas, dan anak mereka paling menderita daripada ini. Ini terpakai, sudah tentu, bukan sahaja kepada ibu bapa kanak-kanak dengan DS (sebagaimana saya akan memanggil sindrom Down untuk singkatnya).

Hati saya dipenuhi dengan air mata apabila saya mendengar ayah, seorang dewasa dan bijak, membuktikan kepada ahli psikologi bahawa anaknya hanya mempunyai "sedikit autisme." Budak lelaki pada usia lima tahun tidak bercakap dan tidak benar-benar membuat hubungan dengan orang lain ...

Nah, bagaimana dia boleh berkembang dengan baik jika ibu bapa berdegil berpura-pura bahawa tiada apa yang berlaku dan tidak membantu bayi yang sakit? Atau adakah mereka sentiasa memperlakukannya dengan semua cara yang sah atau menyalahi undang-undang, bukannya turun ke bumi dan melakukan pembangunan - sesuatu yang benar-benar boleh memajukan kanak-kanak itu? Atau adakah mereka tidak peduli dan memusuhi kanak-kanak itu? Ini adalah laluan langsung kepada patologi mental, baik pada orang dewasa dan pada kanak-kanak.

Marilah kita kembali, bagaimanapun, kepada saat kelahiran Polina. "Pelawat rasmi" seterusnya kepada saya ialah seorang pekerja sosial. Oleh kerana pengetahuan saya yang lemah dalam bahasa, saya hampir tidak dapat memahaminya. Tetapi saya masih ingat sesuatu. Dia berkata bahawa apa yang berlaku kepada saya kelihatan seperti kecederaan yang teruk. Luka akan sembuh, tetapi parut, sudah tentu, akan kekal selama-lamanya. Saya akan membiasakan diri dengan gadis itu dan mencintainya kerana dia, saya akan memahami apa yang dia suka dan apa yang tidak, apakah wataknya ... Sudah tentu, dia tidak akan menjadi biasa, tetapi dia akan sentiasa disayangi, dan saya akan berhenti merawat masalahnya seolah-olah ia menakutkan saya sendiri dalam hidup anda. Kemudian saya duduk bertentangan dengan pekerja sosial itu dan berfikir: "Mudah untuk anda katakan ... anda sendiri mungkin mempunyai anak yang sihat ... bagaimana anda boleh menganggap bahawa saya akan terbiasa dengan situasi ini?" Baru sekarang saya sedar bahawa, pertama sekali, dia betul. Selain itu, apa lagi yang dia boleh beritahu saya?