Apabila kehamilan yang diingini akhirnya datang, ia adalah percutian yang sebenar. Setelah menunggu dua jalur pada ujian, ibu bapa masa depan berasa gembira dan gembira, tetapi dari masa ke masa mereka juga merasakan ketakutan tertentu. Khususnya, salah satunya adalah pengalaman

Ramai ibu bapa masa depan sering bertanya soalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dilahirkan? Dan adakah terdapat cara untuk mencegah patologi ini?

Mari kita fikirkan siapa kanak-kanak "cerah" ini.

sindrom kongenital

Pertama sekali, adalah perlu untuk memahami bahawa mana-mana sindrom kongenital, termasuk sindrom Down, bukanlah penyakit, dan oleh itu rawatannya adalah mustahil. Sindrom difahami sebagai jumlah bilangan simptom yang disebabkan oleh pelbagai perubahan patologi dalam badan. Sebilangan besar sindrom kongenital adalah keturunan, tetapi sindrom Down menonjol daripada senarai ini, sebagai pengecualian. Ia mendapat namanya daripada doktor yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1866 (John Langdon Down). Berapakah bilangan kromosom yang ada pada Down? Lebih lanjut mengenai itu di bawah.

Apa yang menyebabkan?

Sindrom ini disebabkan oleh tiga kali ganda kromosom kedua puluh satu. Seseorang biasanya mengandungi dua puluh tiga pasang kromosom, tetapi dalam beberapa kes terdapat kegagalan, dan bukannya pasangan dua puluh satu, tiga kromosom muncul. Ia adalah satu-satunya, iaitu, keempat puluh tujuh, itulah punca patologi ini. Fakta ini hanya ditubuhkan pada tahun 1959 oleh saintis Jérôme Lejeune.

Orang yang mengalami sindrom Down dipanggil "kanak-kanak matahari". Siapa mereka menarik perhatian ramai. Anomali genetik, yang terdiri daripada kehadiran kromosom tambahan, membezakannya daripada yang lain. Istilah "cerah" diberikan kepada kanak-kanak sedemikian untuk alasan yang baik, kerana mereka dicirikan oleh keceriaan yang istimewa, mereka sangat penyayang dan pada masa yang sama patuh. Tetapi pada masa yang sama, mereka mempunyai tahap kelewatan perkembangan tertentu dari segi mental dan fizikal. Tahap IQ mereka berkisar antara dua puluh hingga tujuh puluh empat mata, manakala kebanyakan orang dewasa yang sihat mempunyai antara sembilan puluh hingga seratus sepuluh. Mengapa ibu bapa yang sihat dilahirkan

Punca kelahiran kanak-kanak sindrom Down

Di dunia untuk tujuh ratus hingga lapan ratus kanak-kanak terdapat seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Bayi dengan diagnosis ini sering ditinggalkan di hospital bersalin, di seluruh dunia bilangan "refuseniks" sedemikian adalah lapan puluh lima peratus. Perlu diingat bahawa di sesetengah negara adalah tidak lazim untuk meninggalkan kanak-kanak terencat akal, termasuk mereka yang mengalami sindrom Down. Jadi, di Scandinavia, pada dasarnya, tidak ada statistik sedemikian, dan di Eropah dan Amerika Syarikat mereka menolak hanya lima peratus. Adalah menarik bahawa di negara-negara ini secara amnya terdapat amalan mengambil anak-anak "cerah". Sebagai contoh, di Amerika, dua ratus lima puluh keluarga sedang menunggu giliran untuk bayi dengan sindrom Down.

Kami telah pun menentukan bahawa kanak-kanak "solar" (siapa mereka, kami jelaskan) mempunyai kromosom tambahan. Namun, bilakah ia terbentuk? Anomali ini muncul terutamanya dalam telur, apabila ia terletak di ovari. Disebabkan oleh beberapa faktor, kromosomnya tidak menyimpang, dan apabila sel telur ini kemudiannya bergabung dengan sel sperma, zigot "tidak betul" terbentuk, dan kemudian embrio dan janin berkembang daripadanya.

Ini juga boleh berlaku kerana sebab genetik, jika semua telur / spermatozoa atau bilangan tertentu daripadanya mengandungi kromosom tambahan sejak lahir.

Jika kita bercakap tentang orang yang sihat, maka, sebagai contoh, di UK, salah satu faktor yang mempengaruhi ralat genetik adalah penuaan telur, yang berlaku bersama-sama dengan usia wanita. Itulah sebabnya kaedah khas sedang dibangunkan untuk menggalakkan peremajaan telur.

Ciri-ciri kanak-kanak "cerah".

Dari segi penampilan, kanak-kanak sindrom Down mempunyai ciri-ciri seperti:

• mata serong;
• lidah lebar dan rata;
• bibir lebar;
• kepala bulat;
• dahi sempit;
• cuping telinga bercantum;
• jari kelingking sedikit dipendekkan;
• kaki dan tangan yang lebih lebar dan pendek daripada kanak-kanak biasa.

Berapa tahun penghidap sindrom Down hidup? Jangka hayat secara langsung bergantung kepada keparahan manifestasi sindrom dan keadaan sosial. Sekiranya seseorang tidak mempunyai penyakit jantung, penyakit teruk saluran gastrousus, gangguan imuniti, maka dia akan dapat hidup sehingga 65 tahun.

Watak yang menakjubkan

Kanak-kanak "Sunny" mempunyai watak yang menakjubkan dan unik. Dari usia yang sangat awal, mereka dibezakan oleh aktiviti, kegelisahan, kenakalan dan cinta cinta yang luar biasa. Mereka sentiasa sangat ceria, sukar untuk menumpukan perhatian mereka pada perkara tertentu. Walau bagaimanapun, tiada aduan mengenai tidur dan selera makan mereka. Ibu bapa mungkin mengadu tentang sesuatu yang lain: agak sukar untuk berurusan dengan kanak-kanak seperti itu di pesta atau di jalan kerana aktivitinya dan permintaan berterusan untuk perhatian kepada dirinya sendiri; Dia sangat bising dan resah. Sukar untuk bayi dengan trisomi 21 untuk menjelaskan apa-apa. Kaedah biasa untuk membesarkan kanak-kanak seperti itu tidak berkesan, mereka tidak boleh dimarahi, kerana tindak balas yang bertentangan akan berlaku: sama ada terdapat kunci dalam diri sendiri, atau tingkah laku menjadi lebih teruk.

boleh tahan

Walau bagaimanapun, anda boleh menghadapi apa jua keadaan. Dengan kanak-kanak seperti itu, perkara yang paling penting ialah dapat memilih pendekatan kepadanya. Tenaga yang tidak kenal lelah dan kenakalan mesti dibelanjakan dan digunakan dengan cara yang betul. Ini memerlukan bermain permainan luar sebanyak mungkin, berada di luar lebih kerap supaya kanak-kanak boleh berlari lebih banyak. Anda tidak perlu terlalu mengawalnya, melarang banyak perkara atau mencari kesalahan dengan perkara kecil. Satu hari tenaga anak kecil akan berkurangan sedikit, dia akan mula mendengar ibu bapanya lebih banyak dan mula bermain permainan yang berkembang dan tenang.

Sekiranya usaha yang diperlukan dibuat, maka kanak-kanak "cerah" bahkan boleh pergi ke tadika dan sekolah yang mudah, setelah sebelumnya telah bersedia sebelum itu di sekolah pemulihan yang direka khas. Malah ada yang menerima pendidikan profesional. Mungkin perkara yang paling penting ialah memberi mereka kemesraan, kasih sayang, kasih sayang dan penjagaan yang cukup pada zaman kanak-kanak. Mereka sangat penyayang dan sangat terikat dengan ibu bapa mereka. Tanpa itu, mereka tidak akan dapat bertahan dalam erti kata literal. Berapa banyak kromosom turun, yang diterangkan di atas.

Siapa yang boleh mempunyai anak "cerah"?

Para saintis masih tidak dapat mencari sebab yang mencetuskan kegagalan dalam genetik dan menyebabkan perkembangan sindrom Down. Adalah dipercayai bahawa ini berlaku kerana peluang mutlak. Seorang kanak-kanak dengan sindrom yang sama boleh dilahirkan tanpa mengira gaya hidup ibu bapanya, walaupun ramai orang sering yakin bahawa patologi seperti itu adalah hasil daripada tingkah laku ibu yang tidak boleh diterima semasa kehamilan. Malah, semuanya berbeza.

Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan sindrom Down tidak berkurangan walaupun dalam keluarga yang ahlinya mematuhi prinsip gaya hidup sihat yang luar biasa. Itulah sebabnya jawapan kepada persoalan mengapa kanak-kanak seperti itu dilahirkan oleh ibu bapa biasa hanya boleh dijawab dengan cara ini: terdapat kegagalan genetik yang tidak disengajakan. Ibu mahupun bapa tidak boleh dipersalahkan atas kemunculan patologi ini. Mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dipanggil cerah, sekarang kita tahu.

Kebarangkalian

Perlu diingat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down masih jarang dilahirkan oleh ibu bapa yang sihat. Walau bagaimanapun, terdapat kumpulan orang yang lebih berisiko daripada yang lain.

Kanak-kanak "cerah" berkemungkinan besar akan muncul:

• ibu bapa yang umurnya melebihi empat puluh lima tahun bagi bapa dan tiga puluh lima tahun bagi ibu;
• di hadapan salah seorang ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down dalam keluarga;
• perkahwinan antara saudara terdekat. Diagnosis sindrom Down semasa mengandung kini sedang dijalankan.

Yang paling menarik ialah hakikat bahawa dalam perkahwinan yang sihat ibu bapa yang sihat sempurna boleh mempunyai anak yang "cerah" kerana pengaruh usia mereka. Apakah kaitannya? Hakikatnya ialah sebelum umur dua puluh lima tahun, seorang wanita boleh melahirkan anak dengan sisihan ini dengan kebarangkalian sama dengan 1:1400. Sehingga umur tiga puluh tahun, ini boleh berlaku kepada seorang wanita dalam seribu. Pada usia tiga puluh lima, terdapat peningkatan mendadak dalam risiko ini kepada 1:350, selepas empat puluh dua tahun - 1:60, dan, akhirnya, selepas empat puluh sembilan tahun - sehingga 1:12.

Berdasarkan statistik, lapan puluh peratus kanak-kanak dengan patologi ini dilahirkan kepada ibu yang belum mencapai tanda tiga puluh tahun. Walau bagaimanapun, ini disebabkan oleh fakta bahawa sebelum tiga puluh wanita melahirkan lebih ramai wanita daripada selepasnya.

Meningkatkan umur wanita dalam proses bersalin

Pada masa ini, terdapat kecenderungan untuk meningkatkan umur wanita bersalin. Tetapi kita mesti ingat bahawa walaupun seorang wanita kelihatan hebat pada usia tiga puluh lima dan secara aktif mengejar kerjayanya sendiri, usia biologinya masih akan menentangnya. Sekarang jarang ada sesiapa yang melihat usia mereka, kerana separuh daripada populasi wanita telah belajar untuk menjaga diri mereka dengan sangat baik. Sudah jelas bahawa masa ini adalah yang paling sesuai untuk menjalani kehidupan yang menarik, aktif, penuh peristiwa, perjalanan, membina kerjaya, memulakan hubungan, cinta. Walau bagaimanapun, bahan genetik, serta sel jantina wanita, semakin tua selepas wanita mencapai umur dua puluh lima tahun. Di samping itu, alam semulajadi memperuntukkan bahawa dari masa ke masa terdapat penurunan keupayaan wanita untuk hamil dan melahirkan anak.

Perlu diingat bahawa risiko mempunyai anak dengan kelainan adalah tinggi bukan sahaja untuk kategori ibu ini, tetapi juga untuk wanita yang terlalu muda dalam proses bersalin yang belum berumur enam belas tahun.

Perkembangan sindrom Down tidak dipengaruhi oleh jantina kanak-kanak, dan patologi ini sama-sama mungkin berlaku pada kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki. Walau bagaimanapun, sains moden boleh meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom ini walaupun dalam rahim, apabila terdapat pilihan: untuk meninggalkannya atau menyingkirkan kehamilan, dan ibu bapa boleh membuat keputusan mereka sendiri.

Kami mengetahui siapa kanak-kanak "cerah" ini.

Selebriti

Terdapat pendapat bahawa penghidap sindrom Down tidak boleh belajar, tidak bekerja, atau mencapai kejayaan dalam hidup. Tetapi pendapat ini salah. Di antara "anak-anak matahari" terdapat ramai pelakon, artis, atlet dan guru yang berbakat. Beberapa selebriti dengan Sindrom Down disenaraikan di bawah.

Pelakon Sepanyol dan guru terkenal dunia. Pascal Duquinne - pelakon teater dan filem. Lukisan artis Amerika dengan sindrom Down Raymond Hu menggembirakan para pecinta. Masha Langovaya - atlet Rusia, menjadi juara dunia dalam renang.

Larisa Zimina

DEDIcated kepada anak perempuan saya Polina - dengan rasa terima kasih kerana memilih saya.

Apa yang tidak membunuh kita akan tetap menyesal kerana kita tidak melakukannya apabila ada peluang seperti itu :)

Kelahiran bayi Sindrom Down selalu dikaitkan dengan banyak persoalan yang dihadapi oleh ibu bapa dan yang mereka - ibu bapa - mencari jawapan dengan harapan dapat membayangkan masa depan keluarga di mana anak istimewa membesar, dan masa depan anak itu sendiri .

Adalah baik apabila terdapat orang yang terlibat secara profesional dalam pembangunan kanak-kanak istimewa dan yang dapat membantu dalam situasi yang sukar ini: membincangkan isu-isu yang membimbangkan ibu bapa, membantu mengatur persekitaran yang berkembang untuk kanak-kanak, menunjukkan dan memberitahu apa dan bagaimana boleh dilakukan untuk menyumbang kepada kejayaan promosi bayi. Walau bagaimanapun, pengalaman Pusat Bantuan Awal Downside Up, yang telah bekerjasama dengan keluarga yang membesarkan kanak-kanak dengan sindrom Down usia awal dan prasekolah selama lebih sepuluh tahun, menunjukkan bahawa interaksi ibu bapa antara satu sama lain tidak kurang bernilai, dan pertukaran pengalaman ibu bapa yang diperoleh tidak kurang pentingnya. Setiap keluarga mempunyai pengalaman yang unik, bentuk dan kandungannya bergantung pada banyak faktor dalam keluarga dan luaran, dan pertukaran pengalaman ini sudah pasti memperkayakan ibu bapa. Bukan sia-sia kami - pakar - sering mendengar permintaan ibu bapa untuk memperkenalkan mereka kepada keluarga lain. Anda sentiasa ingin tahu bagaimana ibu bapa lain menghadapi atau menghadapi situasi ini atau itu, bagaimana mereka bertindak dalam kes ini atau itu, apa yang mereka lakukan atau, sebaliknya, apa yang mereka berhenti lakukan supaya bayi itu berkembang dengan jayanya, belajar bergerak, berkomunikasi dan hanya hidup dalam dunia yang besar ini.

Dialog dengan pakar tidak boleh menggantikan dialog dengan ibu bapa lain, tetapi mereka boleh saling melengkapi dengan sempurna!

Berikut adalah buku yang ditulis oleh ibu kepada seorang gadis sindrom Down. Ikhlas dan jujur, bermaklumat dan sangat positif. Ya, kadang-kadang ia adalah dan tidak mudah, ya, bukan segala-galanya dalam kehidupan seorang ibu dan anak perempuan berjalan lancar dan cepat, tetapi kasih sayang, penjagaan yang ikhlas dan munasabah dan membantu membolehkan mereka menjalani kehidupan, menguasai sempadan baru.

Saya ingin menarik perhatian pembaca kepada fakta bahawa buku ini mengandungi pengalaman keibuan peribadi yang besar dan teliti berdasarkan pengumpulan maklumat yang teliti dan pemprosesannya berkaitan dengan situasi keluarga tertentu. Nilai buku ini ialah, tanpa berpura-pura menjadi panduan untuk bertindak, ia membolehkan anda memberi perhatian bukan sahaja kepada situasi dan masalah biasa, tetapi juga kepada kaedah yang memungkinkan untuk menganalisis apa yang sedang berlaku, membuat keputusan dan membangunkan beberapa taktik tindakan dan - kebanyakan perkara utama adalah melakukan tindakan ini, percaya pada kejayaan dan tidak berputus asa pada hari-hari kegagalan.

Saya benar-benar ingin menyimpulkan mukadimah kecil ini dengan petikan dari buku ini, yang, pada pendapat saya, sangat tepat menggambarkan intipati mesej penulis, ditujukan kepada kedua ibu bapa kanak-kanak istimewa dan mana-mana pembaca lain.

"Saya tidak fikir keputusan saya adalah satu-satunya keputusan yang betul. Tetapi perkara utama yang saya ingin katakan ialah usaha sentiasa memberikan hasil. Walaupun ia tidak kelihatan serta-merta, dan ini membuatkan anda mahu melepaskan tangan anda, meraung pada bulan, atau hanya menembak diri sendiri. Di samping itu, ternyata hampir semua masalah yang dihadapi ibu bapa kanak-kanak dengan DS adalah ... yang sama yang dihadapi oleh ibu bapa kanak-kanak "normatif". Mungkin menyelesaikannya memerlukan lebih banyak masa dan membawa kepada hasil yang kurang. Tetapi intipati masalah - biasa kepada semua - tidak berubah daripada ini.

Saya sangat berharap bahawa buku ini akan menyokong mereka yang memerlukannya, ia akan memberi mereka keyakinan, kesabaran dan kekuatan supaya mereka boleh menerima dan menyayangi anak mereka yang luar biasa dan bergerak ke hadapan bersamanya di sepanjang laluan pembangunan yang sukar, tetapi sangat menarik dan menggembirakan. dan pengetahuan tentang dunia!

Elena Viktorovna Kutub

Pengarah Pusat Bantuan Awal Downside Up

Semasa ibu saya menunggu Hypo Popo, dia benar-benar ingin membuat Hypo Popo istimewa. Sekurang-kurangnya, sangat berbakat dan sangat cantik. Dan yang pasti - bayi itu keluar yang paling istimewa di dunia.

Anak perempuan saya Polina dilahirkan di hospital Israel biasa. Di Israel kerana saya lebih mempercayai perubatan "purata" tempatan berbanding bahasa Rusia pada tahap yang sama. Saya merancang bahawa saya akan menghabiskan beberapa bulan selepas melahirkan anak di Israel, dan kemudian saya akan kembali ke Rusia, di mana keluarga saya, bekerja dan, secara umum, semua yang saya sayangi kekal. Setelah diperhatikan sepanjang kehamilan di Rusia, saya terbang ke Israel, ditemani oleh suami saya, pada awal bulan kesembilan - untuk melahirkan anak. Dan pada minggu ke-37, sedikit lebih awal daripada jadual, sepenuhnya sendiri, walaupun tanpa anestesia (doktor Israel yang dibanggakan tidak mempunyai masa), dia melahirkan seorang gadis dengan ketinggian dan berat purata. Polina.

Bersalin berjaya, bayi sihat, tiada kakitangan hospital yang perasan masalah. Hanya sehari kemudian, ketua doktor jabatan menghubungi saya dan suami saya (dia tidak berhak bercakap dengan seorang ibu bapa, dua orang diperlukan). Saya memegang Polya dalam pelukan saya, dan doktor berhati-hati memastikan bahawa apabila saya pengsan, saya tidak akan menjatuhkan bayi itu. Dan dia berkata bahawa pakar kanak-kanak percaya bahawa gadis itu mempunyai sindrom Down. Diagnosis ini belum disahkan, mereka mengambil darah untuk analisis, hasilnya harus dijangka selama kira-kira sebulan. Saya tidak jatuh. Saya baru sahaja mula menangis dan telah menangis sejak itu, sekejap-sekejap, selama beberapa bulan. Sudah tentu, yang ditetapkan 30 hari sebelum penerimaan rasmi keputusan analisis, saya tidak percaya bahawa ini adalah mungkin. Kanak-kanak sindrom Down? Ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja, tetapi tidak kepada saya.

Kemudian, membaca kesusasteraan yang berkaitan, saya mengetahui bahawa pada tahun 1969, ahli psikologi Elisabeth Kübler-Ross merumuskan lima peringkat yang dilalui orang selepas tekanan teruk yang berkaitan dengan masalah kesihatan (mereka sendiri atau orang tersayang).

Tidak percaya, percubaan untuk berpura-pura bahawa tiada apa yang berlaku.

Putus asa: kenapa dengan saya???

Mencari penyelesaian ajaib yang akan membetulkan keadaan.

Kemurungan dan sikap tidak peduli - tidak kira apa yang anda lakukan, tiada apa yang akan berubah, ia tidak berbaloi untuk dicuba.

Penerimaan keadaan.

Pengalaman saya adalah peraturan dan bukannya pengecualian. Saya melalui semua peringkat dan kini saya akhirnya boleh dengan tenang mengatakan bahawa seorang gadis, Polina, yang mengalami sindrom Down, sedang membesar dalam keluarga saya. Ini bukan keadaan yang terbaik. Ia hanya apa yang ada. Saya tahu ramai ibu yang terperangkap pada salah satu peringkat di atas, dan anak mereka paling menderita daripada ini. Ini terpakai, sudah tentu, bukan sahaja kepada ibu bapa kanak-kanak dengan DS (kerana saya akan memanggil sindrom Down untuk singkatnya).

Hati saya dipenuhi dengan air mata apabila saya mendengar ayah, seorang dewasa dan bijak, membuktikan kepada ahli psikologi bahawa anaknya hanya mempunyai "sedikit autisme." Budak lelaki pada usia lima tahun tidak bercakap dan tidak benar-benar membuat hubungan dengan orang lain ...

Nah, bagaimana dia boleh berkembang dengan baik jika ibu bapa berdegil berpura-pura bahawa tiada apa yang berlaku dan tidak membantu bayi yang sakit? Atau adakah mereka sentiasa memperlakukannya dengan semua cara yang sah atau tidak sah, bukannya turun ke bumi dan melakukan pembangunan - sesuatu yang benar-benar boleh memajukan kanak-kanak itu? Atau adakah mereka tidak peduli dan memusuhi kanak-kanak itu? Ini adalah laluan langsung kepada patologi mental, baik pada orang dewasa dan pada kanak-kanak.

Marilah kita kembali, bagaimanapun, kepada saat kelahiran Polina. "Pelawat rasmi" seterusnya kepada saya ialah seorang pekerja sosial. Oleh kerana pengetahuan saya yang lemah dalam bahasa, saya hampir tidak dapat memahaminya. Tetapi saya masih ingat sesuatu. Dia berkata bahawa apa yang berlaku kepada saya kelihatan seperti kecederaan yang teruk. Luka akan sembuh, tetapi parut, sudah tentu, akan kekal selama-lamanya. Saya akan membiasakan diri dengan gadis itu dan mencintainya kerana dia, saya akan memahami apa yang dia suka dan apa yang tidak, apakah wataknya ... Sudah tentu, dia tidak akan menjadi biasa, tetapi dia akan sentiasa disayangi, dan saya akan berhenti merawat masalahnya seolah-olah ia menakutkan saya sendiri dalam hidup anda. Kemudian saya duduk bertentangan dengan pekerja sosial itu dan berfikir: "Mudah untuk anda katakan ... anda sendiri mungkin mempunyai anak yang sihat ... bagaimana anda boleh menganggap bahawa saya akan terbiasa dengan situasi ini?" Baru saya sedar bahawa, pertama sekali, dia betul. Selain itu, apa lagi yang dia boleh beritahu saya?

"Saya suka anjing", "Saya suka kerja saya di McDonald's", "Saya suka pergi menonton wayang bersama rakan saya Kitty", "Saya peminat Chelsea", "Saya suka James Bond"... pertimbangan biasa orang biasa, tidak jauh berbeza daripada anda dan saya - dengan hanya satu perbezaan: semua orang ini, yang ditangkap dalam album foto khas oleh jurugambar R. Bailey, dilahirkan dengan satu kromosom tambahan.

Nukleus sel manusia mengandungi 46 kromosom - 23 pasang. Kadang-kadang dalam proses meiosis - pembahagian khas yang membawa kepada pembentukan sel kuman - salah satu daripada pasangan tidak berpisah, menghasilkan sel telur atau sperma dengan bukan 23, tetapi dengan 24 kromosom, dan apabila ia bertemu dengan sel jantina yang bertentangan, zigot akan diperolehi bukan dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom. Kenapa ini terjadi? Setakat ini tiada jawapan. Tetapi pastinya bukan kerana orang minum, merokok, mengambil dadah, atau berada dalam zon pencemaran radioaktif - anomali seperti itu berlaku pada kira-kira satu embrio dalam 700 (kanak-kanak yang dibenarkan dilahirkan kurang sedikit - satu dalam 1000). Satu-satunya corak yang telah diperhatikan setakat ini ialah wanita yang berumur lebih dari 35 lebih berkemungkinan sedikit, tetapi tiada siapa yang menjamin bahawa ini tidak akan berlaku kepada ibu yang lebih muda.

Kromosom tambahan menyebabkan beberapa perubahan dalam struktur dan fungsi badan. Sebahagian daripada mereka boleh dilihat dengan "mata kasar": muka rata, tengkuk rata, lelangit melengkung dan nada otot yang berkurangan, akibatnya mulut mungkin terbuka, tengkorak yang dipendekkan, lipatan kulit tambahan di tapak tangan. , hidung pendek. Salah satu tanda yang paling ketara ialah lipatan kulit di sudut dalam mata, yang agak menyerupai bentuk mata wakil bangsa Mongoloid. Kerana gejala ini, doktor Inggeris J.L. Down, yang menggambarkan sindrom ini pada tahun 1862, memanggilnya "Mongolisme." Istilah ini - dan juga "kebodohan Mongolia" - digunakan sehingga tahun 1972, apabila, selepas bertahun-tahun perjuangan, akhirnya diakui bahawa patologi tidak dapat dikenal pasti dengan ciri-ciri perkauman, dan nama moden, sindrom Down, telah ditubuhkan.

Anomali kromosom ini tidak terhad kepada tanda luaran - kecacatan jantung, strabismus, leukemia, gangguan hormon sering seiring dengannya, oleh itu, pemeriksaan perubatan biasa oleh pakar yang berkaitan adalah wajib. Sistem imun agak lemah, jadi seseorang boleh jatuh sakit dengan penyakit berjangkit lebih kerap dan lebih teruk. Pada suatu masa dahulu, atas sebab-sebab ini, penghidap sindrom Down tidak hidup lama - tetapi perubatan moden membolehkan mereka hidup sekurang-kurangnya 50 tahun. Tidak seperti sindrom Down itu sendiri, semua ini agak boleh dirawat. Kadang-kadang sindrom Down disertai dengan gangguan pendengaran - dalam kes ini, bantuan pakar audiologi diperlukan.

Apa yang paling menakutkan ibu bapa ialah kelewatan perkembangan. Kanak-kanak sedemikian mula memegang kepala mereka hanya pada usia tiga bulan, duduk - pada usia satu tahun, berjalan - tidak lebih awal daripada dua tahun. Orang seperti itu ketinggalan dalam perkembangan mental dan dalam pertuturan (yang terakhir dijelaskan bukan sahaja oleh keterbelakangan mental, tetapi juga oleh struktur khas rongga mulut dan nada otot yang berkurangan - jadi kelas dengan ahli terapi pertuturan diperlukan).

Bagi kerencatan mental penghidap sindrom Down, ia adalah sangat dibesar-besarkan. Tahap yang teruk diperhatikan hanya dalam beberapa, dan dalam kebanyakan kes kita bercakap tentang tahap penurunan intelektual yang sederhana atau ringan. Sudah tentu, dalam kes ini juga, bentuk yang teruk dengan ketidakupayaan sepenuhnya untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan bebas di kalangan orang boleh "disusun" - untuk ini adalah perlu untuk memisahkan bayi yang baru lahir dari ibu bapanya dan meletakkannya di institusi tertutup khas . .. yang telah mereka lakukan selama bertahun-tahun, dengan itu menyokong mitos tentang kekurangan mutlak pembelajaran kanak-kanak sindrom Down dan ketidakupayaan mereka untuk menyesuaikan diri dengan sosial.

Sementara itu, jika kanak-kanak seperti itu tinggal bersama ibu bapanya, jika dia dirawat mengikut kaedah khas, maka perkembangannya boleh berjalan dengan agak berjaya. Sudah tentu, dia tidak akan lulus dari universiti (walaupun contoh seperti itu diketahui), tetapi ada kemungkinan untuk mengembangkan kemahiran untuk layan diri dan kehidupan dalam masyarakat, serta orang seperti itu cukup mampu menguasai beberapa profesion.

Penghidap sindrom Down sering dipanggil "kanak-kanak cerah", mengaitkan kepada mereka senyuman yang meningkat dan sentiasa berada dalam mood yang baik. Ini tidak begitu - sudah tentu, perubahan mood adalah wujud dalam diri mereka dengan cara yang sama seperti pada semua orang, tetapi mereka mempunyai beberapa ciri ciri ciri: mereka patuh, sabar. Apa yang tidak menjadi ciri mereka adalah agresif.

Apakah kedudukan orang sebegini dalam masyarakat?

A. Hitler memasukkan orang yang menderita "Mongolisme" dalam program eugeniknya T-4, juga dikenali sebagai "Tindakan - kematian kerana belas kasihan." Ramai doktor moden bersolidariti sepenuhnya dengan Führer dalam perjuangannya untuk kesucian umat manusia: sebaik sahaja tinjauan terhadap seorang wanita hamil mendedahkan sindrom Down atau diagnosis sedemikian dibuat kepada anak yang sudah dilahirkan, maka serangan psikologi yang besar-besaran. pada ibu bapa serta-merta bermula - "Melakukan pengguguran / menulis penolakan, anda masih muda melahirkan anak lain - sihat, mengapa anda memerlukan orang kurang upaya, "dsb. Selalunya, saudara-mara dan kenalan "baik" disambungkan kepada "pemprosesan" (seorang wanita juga boleh terintimidasi oleh fakta bahawa suaminya pasti akan meninggalkannya dengan anak sedemikian). Ia belum lagi dicadangkan untuk membunuh kanak-kanak yang sudah dilahirkan - tetapi sudah ada "progresif" yang menolak idea yang dipanggil. "pengguguran selepas bersalin"... Tidak semua ibu bapa boleh menahan tekanan psikologi sedemikian - ramai yang melakukan pengguguran atau meninggalkan anak mereka. Akibatnya, kanak-kanak berakhir di rumah anak yatim di mana mereka tidak menerima perkembangan yang sewajarnya, dengan itu menyokong mitos kekurangan pendidikan dan ketidakupayaan sosial orang yang mengalami sindrom Down, yang menakutkan ibu bapa baru ... lingkaran setan!

Orang yang telah melawat negara-negara Barat mendapati bahawa kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down boleh didapati di kedai, di jalanan, dan di mana-mana sahaja, sementara kita nampaknya tidak memilikinya - bukan kerana di Barat orang seperti itu lebih kerap dilahirkan, tetapi kerana mereka tidak terasing daripada masyarakat di sana. Tidak semua pengalaman Barat layak ditiru, tetapi inilah yang boleh dan harus diterima pakai. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak dengan tahap terencat akal yang sederhana, dengan perkembangan yang betul, cukup berkemampuan untuk menghadiri tadika besar-besaran dan belajar di sekolah biasa.

Adakah mungkin untuk memperkenalkan pendidikan inklusif untuk kanak-kanak dengan sindrom Down di Rusia hari ini? Mungkin tidak - dan perkara di sini bukan sahaja tidak semua guru tahu bagaimana untuk bekerja dengan mereka. Bawa kanak-kanak seperti itu ke tadika biasa - bukan sahaja rakan sebayanya akan mengganasnya, tetapi ibu bapanya akan menenggelamkan kepala, dan kemudian GORONO dengan rayuan marah: "Mengapa INI belajar dengan anak-anak kita!" Walau bagaimanapun, ini bukan satu-satunya manifestasi sikap yang tidak mencukupi terhadap orang kurang upaya secara amnya, dan terhadap orang yang mengalami sindrom Down khususnya. Bagaimana minat tidak sihat yang ditunjukkan oleh hampir setiap kenalan (walaupun orang biasa) mengganggu ibu bapa kanak-kanak tersebut - atas sebab tertentu semua orang sangat berminat untuk mengetahui "untuk apa", "bolehkah ia diubati", "adakah anda tahu mengenainya sebelum lahir" , dan yang paling penting - "mungkin sukar untuk anda mengetahui tentang perkara ini?" Malah ada yang diterima untuk mengucapkan takziah ... sesungguhnya, perlanggaran dengan orang kurang upaya - sama ada sindrom Down atau sesuatu yang lain - adalah "ujian" yang indah untuk kedua-dua kebijaksanaan, kesopanan dan kemanusiaan yang adil.

Semasa hadirin paus, seorang gadis dengan sindrom Down bangun dari tempat duduknya dan berjalan ke arah Francis. Pengawal ingin menghantarnya pulang kepada ibunya, tetapi Papa mengajaknya duduk di sebelahnya. Dia menamatkan penonton memegang tangan gadis itu.

Pernahkah anda terfikir mengapa di Eropah anda lebih kerap melihat penghidap sindrom Down (DS) berbanding di Rusia? Mereka bekerja di sana sebagai juruwang, membantu di kedai dan stesen minyak. Di Sepanyol terdapat orang yang sangat mengagumkan Pablo Pineda. Dilahirkan dengan DS, beliau menerima diploma perguruan, Sarjana Muda Sastera dan diploma dalam psikologi pendidikan. Menjadi orang pertama di Eropah dengan SD menerima pendidikan universiti. Dia membintangi filem autobiografi "Me Too" dan menerima anugerah "Pelakon Terbaik" untuknya di Cannes pada tahun 1996. Berikut adalah sepuluh orang lagi dengan SD yang membuktikan bahawa tiada halangan.

Tetapi jika anda tidak melihat kanak-kanak seperti itu di kalangan kami, anda tidak fikir kami mempunyai lebih sedikit daripada mereka, bukan? Adakah anda tahu bahawa purata 1 dalam 700 bayi dilahirkan dengan DS? Adakah anda tahu berapa ramai daripada mereka yang akan anda lihat semasa menaiki kereta api bawah tanah yang biasa? Cuma mereka sama ada dihantar ke rumah anak yatim (dan ini boleh dikatakan ayat) atau mereka duduk di rumah. Tetapi tahap pembangunan masyarakat ditentukan dengan tepat oleh bagaimana ia berkaitan dengan yang paling lemah - kepada orang tua, kepada orang kurang upaya, kepada orang yang mempunyai pelbagai jenis penyelewengan.

Rakan saya, seorang pereka hebat Sveta Nagaeva, mempunyai seorang anak lelaki, Timur, dengan sindrom Down. Saringan pertama menunjukkan kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom ini 1:150. Kurang satu peratus. Ia menakutkan. Tetapi dia dan suaminya memutuskan untuk tidak melakukan ujian khusus, kerana dalam apa jua keadaan mereka tidak akan melakukan pengguguran. Kemudian mereka mula mencari di Internet untuk semua maklumat tentang kanak-kanak dengan DS. Dan menjadi jelas bahawa ini bukan ayat. Bahawa anda boleh tinggal bersamanya dan membesarkan anak yang cantik. Ia sukar. Ia seperti menakluki Mont Blanc. Di kaki gunung, mereka memandang anda dengan simpati. Anda mengikut laluan anda sendiri, bagi sesetengahnya ia lancar, bagi yang lain ia hampir semata-mata. Tetapi setiap kali anda menarik nafas apabila anda sekali lagi sampai ke puncak tempatan. Anda membuat hantaran, lihat sekeliling dan faham bahawa ia berbaloi. Walaupun ia tidak selalu mudah untuk anda di jalan raya, walaupun anda mengutuk segala-galanya dan segala-galanya dan keseluruhan pendakian ini.

Anda akan sentiasa bertanya kepada diri sendiri bagaimana kehidupan anda jika anda tidak memulakan pendakian. Dan semakin tinggi, semakin kaya dan kenyang anda akan rasa. Anda akan belajar untuk hidup satu hari dan seumur hidup. Ia sangat mudah, anda hanya perlu bermula.

Tetapi perkara yang paling teruk ialah orang takut kepada penghidap sindrom Down. Kerana mereka tidak tahu apa-apa tentang mereka. Kerana mereka sudah biasa hidup bersama orang seperti orang lain. Dan Sveta memutuskan untuk menulis buku mengenainya.

Buku tentang Chromoson. Pada jari, terangkan bagaimana sindrom Down muncul. Dan mengapa kanak-kanak dengannya dipanggil kanak-kanak solar.

Dan lebih lanjut mengenai pengalaman ibu kepada anak yang cerah. Baca
Apabila manusia saling mencintai