Ljudi često koriste izraz "Downova bolest", često govoreći da je ova bolest neizlječiva. Drugi vjeruju da postoji Downov sindrom, a postoji i Downova bolest, a o tome ovisi stanje djeteta i šanse za oporavak. Ali vrijedi napomenuti da su takve izjave netočne i apsurdne. Zapravo, Downov sindrom nije bolest. Pojam "sindrom" označava određeni skup značajki ili simptoma. Takve karakteristike prvi je opisao 1866. godine John Langdon Dun, zbog čega sindrom ima takav naziv. I tek nakon mnogo godina znanstvenici su shvatili uzrok sindroma - to je dodatni kromosom u ljudskom genetskom kodu. Tijelo obično sadrži 46 kromosoma. Djeca s ovim sindromom imaju ih 47 - 21. par sadrži još jedan dodatni. Stoga dijagnozu postavlja liječnik pomoću analize krvi.

Koji su razlozi?

Još uvijek nema pouzdanih činjenica o razlozima pojave drugog kromosoma. Takva se djeca podjednako rađaju u razvijenim iu siromašnim zemljama, u obiteljima znanstvenika iu obiteljima nezaposlenih. Zapravo, nitko nije kriv za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Kao i krivnju što je čovjek takav rođen – još više. Takvo dijete je isto kao i drugo, samo ima jedan kromosom više, jedan “mali” kromosom. Međutim, zbog tako male razlike, ljudi obično postavljaju velike granice između djece s Downovim sindromom i normalne djece.

Značajke djece Sunca

Nažalost, ovaj višak kromosoma uzrokuje niz fizioloških karakteristika, zbog kojih se dijete s Downovim sindromom razvija sporije od svojih vršnjaka. Ranije se vjerovalo da su djeca s Downovim sindromom previše mentalno retardirana i da ih se ne može podučavati. No, moderna znanost, nakon niza istraživanja, tvrdi da su sva djeca različita i da Downov sindrom ima različite stupnjeve težine. Većina djece može lako naučiti govoriti, pisati, čitati, hodati i raditi mnoge stvari koje rade obična djeca. Razvoju takve djece doprinosi atmosfera dobrote i ljubavi u domu, te odgovarajući posebni programi.

Djeca sunca i društva

Roditelji i sva rodbina trebaju se prema djeci s Downovim sindromom odnositi s ljubavlju i strpljenjem, raditi s djetetom kroz program rane intervencije, pružiti odgovarajuću medicinsku skrb, a onda se mogu nadati pozitivnim poboljšanjima. Društvo bi trebalo iskusiti toleranciju prema takvim ljudima, međutim, djeca Sunca često se susreću ili s ismijavanjem, ravnodušnošću ili sažaljenjem (oni žale samo slabije, bolje je pomoći ili ne ometati takvo dijete!). Stoga, ako je vaše dijete normalno, usadite mu od djetinjstva kvalitetu tolerancije prema ljudima koji se od nas razlikuju samo po jednom kromosomu.

Tijekom papine audijencije, djevojka s Downovim sindromom ustala je sa svog mjesta i krenula prema Franji. Čuvari su je htjeli vratiti majci, ali ju je tata pozvao da sjedne pokraj nje. Završio je audijenciju držeći djevojku za ruku.

Jeste li se ikada zapitali zašto u Europi puno češće viđate osobe s Downovim sindromom (DS) nego u Rusiji? Tamo rade kao blagajnice i pomažu u trgovinama i na benzinskim postajama. U Španjolskoj postoji apsolutno nevjerojatna osoba, Pablo Pineda. Rođen s DS-om, dobio je diplomu učitelja, diplomu prvostupnika umjetnosti i diplomu psihologije obrazovanja. Postao je prva osoba s dijabetesom u Europi koja je stekla sveučilišno obrazovanje. Glumio je u autobiografskom filmu "I ja" i za njega dobio nagradu "Najbolji glumac" u Cannesu 1996. godine. Evo još deset osoba s dijabetesom koje su dokazale da barijere ne postoje.

Ali ako takvu djecu ne vidite među nama, ne mislite valjda da ih je sve manje, zar ne? Jeste li znali da se u prosjeku jedno od 700 djece rađa s dijabetesom? Znate li koliko biste takvih ljudi vidjeli u običnoj vožnji podzemnom željeznicom? Samo što ih pošalju u sirotište (što je praktički kazna) ili sjede kod kuće. No, stupanj razvijenosti jednog društva je određen upravo time kako se ono odnosi prema najslabijima - starijima, osobama s invaliditetom, osobama s raznim vrstama invaliditeta.

Moja prijateljica, divna dizajnerica Sveta Nagaeva, ima sina Timura s Downovim sindromom. Prvi probir je pokazao da je vjerojatnost da se rodi dijete s ovim sindromom 1:150. Manje od jedan posto. Bilo je zastrašujuće. No ona i njezin suprug odlučili su ne raditi specijalizirani test, jer u svakom slučaju ne bi pobacili. Tada su na internetu počeli tražiti sve informacije o djeci s dijabetesom. I postalo je jasno da to nije bila rečenica. Da možeš živjeti s njim i odgojiti divno dijete. Teško. To je kao osvajanje Mont Blanca. U podnožju planine gledaju vas sa simpatijama. Idete svojom rutom, za neke je glatka, za druge gotovo okomita. Ali svaki put vam zastane dah kada ponovno dođete na lokalni vrh. Prođeš, pogledaš oko sebe i shvatiš da je vrijedilo. Makar ti nije uvijek bilo lako na putu, pa makar proklinjao sve i svakoga i cijeli ovaj uspon.

Uvijek ćete se pitati kako bi vam život tekao da se niste počeli penjati. I što više idete, to ćete se osjećati bogatije i punije. Naučit ćeš živjeti jedan dan i cijeli život. Tako je jednostavno, samo morate početi.

Ali najgore je što se ljudi boje ljudi s Downovim sindromom. Jer ne znaju ništa o njima. Jer su navikli živjeti s ljudima kao i svi ostali. I Sveta je odlučila napisati knjigu o tome.

Knjiga o Chromosonyi. Objasnite prstima kako se pojavljuje Downov sindrom. I zašto se djeca kod njega zovu sunčana djeca.

A i o iskustvu majke sunčanog djeteta. Čitati
Kad se ljudi vole

Downov sindrom kod djece često se određuje pri rođenju - zbrojem određenih fizičkih karakteristika karakterističnih za osobe s ovom genetskom patologijom.

Neka djeca imaju samo nekoliko znakova, dok ih druga imaju gotovo sve. Budući da se neke od ovih značajki mogu vidjeti i kod ljudi koji nemaju Downov sindrom, potrebno je napraviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.

Znakovi karakteristični za djecu s Downovim sindromom:

• nizak tonus mišića (bebe se rađaju "mlohave");
• brahicefalija (kratka lubanja);
• ravne crte lica, vrlo mali nos;
• podignuti vanjski kutovi očiju (kosi rez);
• epicanthus (okomiti nabor kože u blizini unutarnjeg kuta oka na gornjem kapku);
• vrlo male uši nepravilnog oblika;
• kratki debeli vrat;
• dlan ima jedan duboki poprečni nabor u sredini;
• superfleksibilnost (zbog hipermobilnosti zglobova);
• krivi mali prst;
• prevelika udaljenost između velikog i drugog nožnog prsta;
• povećani jezik i poluotvorena usta;
• kratki prsti i udovi.

Drugi zdravstveni problemi povezani s Downovim sindromom

Oko 50% djece s Downovim sindromom rađa se sa srčanim manama, toliko teškim da dijete može doživjeti zatajenje srca ubrzo nakon rođenja. No, ne dijagnosticiraju se sve srčane mane vanjskim znakovima, pa bi sva djeca s Downovim sindromom trebala napraviti ehokardiogram u prvih nekoliko mjeseci života kako bi se utvrdilo ima li dijete srčanih problema ili nema.

Manji nedostaci mogu se nadoknaditi lijekovima, ali ozbiljni nedostaci kardiovaskularnog sustava zahtijevaju kirurški zahvat.

Osobe s Downovim sindromom imaju više hormonalnih problema od opće populacije. Oko 10% djece s Downovim sindromom i 50% takvih odraslih pati od patologija štitnjače. Najčešća bolest među osobama s Downovim sindromom je hipotireoza, stanje uzrokovano dugotrajnim, upornim nedostatkom hormona štitnjače. Hipotireoza se može korigirati lijekovima.

Više od polovice djece s Downovim sindromom ima probleme s vidom: strabizam, kratkovidnost, dalekovidnost ili kataraktu. U mnogim slučajevima situacija se može popraviti naočalama ili operacijom.

Oštećenje sluha također je vrlo česta pojava kod djece s Downovim sindromom, pa ih treba redovito pregledavati kod oftalmologa i ORL specijalista kako bi se što prije prepoznali problemi s vidom i sluhom. Inače ćete morati riješiti problem s razvojem govora, koji će se pojaviti kao posljedica patologija sluha i vida.

Bolesnici s Downovim sindromom imaju mnogo veći (15-20 puta) rizik od razvoja leukemije u usporedbi s običnim ljudima. Štoviše, bolest se u pravilu manifestira tijekom prve tri godine djetetova života, ali ima višu stopu izlječenja od statističkog prosjeka. Privremeni oblik leukemije kod djece s Downovim sindromom također se može razviti odmah nakon rođenja, ali obično prolazi sam od sebe unutar prva dva do tri mjeseca.

Otprilike 10-12% djece rođene s Downovim sindromom također pati od gastrointestinalnih abnormalnosti, koje obično zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Otprilike četvrtina odraslih osoba (starijih od 35 godina) s Downovim sindromom pokazuje znakove Alzheimerove bolesti (demencija). Tipično, Alzheimerova bolest se ne razvija do dobi od 50 godina, a samo 5-10% odraslih osoba starijih od 65 godina osjeća njezine simptome.

Nazovite svog liječnika da razgovarate o Downovom sindromu ako ste trudni ili planirate trudnoću i imate (ili vašeg partnera) obiteljsku povijest djece s Downovim sindromom.

Larisa Zimina

POSVEĆENO mojoj kćeri Polini - sa zahvalnošću što me odabrala.

To što nas nije ubio, još ćemo žaliti što to nije učinio kad je bila takva prilika :)

Rođenje djeteta s Downovim sindromom uvijek je povezano s brojnim pitanjima koja muče njegovi roditelji i na koja oni, roditelji, nastoje dobiti odgovore u nadi da će zamisliti budućnost obitelji u kojoj odrasta posebno dijete, a budućnost samog djeteta.

Dobro je kada postoje ljudi koji se profesionalno bave razvojem posebne djece i mogu pomoći u ovoj teškoj situaciji: razgovarati o pitanjima koja se tiču ​​roditelja, pomoći organizirati razvojno okruženje za dijete, pokazati i reći što i kako se može učiniti da se doprinese za uspješno napredovanje djeteta. No, iskustvo Centra za ranu pomoć Downside Up, koji već više od deset godina radi s obiteljima koje odgajaju djecu s Downovim sindromom rane i predškolske dobi, pokazuje da međusobna interakcija roditelja nije ništa manje vrijedna, a Razmjena stečenog roditeljskog iskustva nije ništa manje važna. Svaka obitelj ima jedinstveno iskustvo, njegovi oblici i sadržaji ovise o mnogim unutarobiteljskim i vanjskim čimbenicima, a razmjena tog iskustva nedvojbeno obogaćuje roditelje. Nije uzalud što mi – stručnjaci – tako često čujemo od roditelja kako traže da ih upoznamo s drugim obiteljima. Uvijek želim znati kako su se drugi roditelji nosili ili nose s ovom ili onom situacijom, kako postupaju u ovom ili onom slučaju, što čine ili, obrnuto, što prestaju raditi kako bi se beba uspješno razvijala, naučila kretati, komunicirati i jednostavno živjeti u ovom velikom svijetu.

Dijalog sa stručnjakom ne može zamijeniti dijalog s drugim roditeljima, ali se oni mogu savršeno nadopunjavati!

Evo knjige koju je napisala majka djevojčice s Downovim sindromom. Iskreno i istinito, informativno i vrlo pozitivno. Da, ponekad je bilo i nije lako, da, nije sve u životu majke i kćeri išlo glatko i brzo, ali ljubav, iskrena i razumna briga i pomoć omogućuju im da idu kroz život, savladavajući nove prekretnice.

Čitateljima bih skrenula pozornost da je u ovoj knjizi veliko i mukotrpno osobno iskustvo majčinstva, temeljeno na pažljivom prikupljanju informacija i njihovoj obradi u odnosu na konkretnu obiteljsku situaciju. Vrijednost ove knjige je u tome što ona, bez ikakve pretenzije da bude vodič za djelovanje, omogućuje vam da obratite pozornost ne samo na tipične situacije i probleme, već i na one metode koje omogućuju analizu onoga što se događa, čine odluku i razviti neke taktike djelovanja i - većina je glavna stvar provesti te akcije, vjerujući u uspjeh i ne odustajući u danima neuspjeha.

Vrlo rado bih zaključio ovaj kratki predgovor citatom iz ove knjige, koji, po mom mišljenju, vrlo točno odražava bit autorove poruke, upućene kako roditeljima posebne djece, tako i svim drugim čitateljima.

“Ne mislim da su moje odluke jedine ispravne. Ali ono što želim reći je da napori uvijek daju rezultate. Čak i ako nisu odmah vidljivi, a to vas tjera da dignete ruke, urlate na mjesec ili se jednostavno upucate. Osim toga, pokazalo se da su gotovo svi problemi s kojima se susreću roditelji djece s dijabetesom... isti oni s kojima se susreću i roditelji “normativne” djece. Možda njihovo rješavanje traje duže i dovodi do manje rezultata. Ali bit problema – zajedničkih svima – time se ne mijenja.”

Iskreno se nadam da će ova knjiga biti podrška onima kojima je potrebna, da će im dati optimizam, strpljenje i snagu da mogu prihvatiti i voljeti svoje neobično dijete i krenuti s njim naprijed teškim, ali vrlo zanimljivim i radosnim putem razvoja i znanje o svijetu!

Elena Viktorovna Pole

Direktor centra za ranu pomoć Downside Up

Kad je mama očekivala Hypo Popo, stvarno je željela da Hypo Popo bude poseban. U najmanju ruku, užasno talentirana i vrlo lijepa. I sigurno - beba je ispala najposebnija na svijetu.

Moja kći Polina rođena je u običnoj izraelskoj bolnici. U izraelskoj jer sam više vjerovao lokalnoj “prosječnoj” medicini nego ruskoj medicini iste razine. Planirala sam da ću nekoliko mjeseci nakon poroda provesti u Izraelu, a zatim se vratiti u Rusiju, gdje mi je ostala obitelj, posao i općenito sve što sam voljela. Budući da sam tijekom cijele trudnoće u Rusiji bila pod nadzorom, početkom devetog mjeseca sam u pratnji supruga odletjela u Izrael na porođaj. I u 37. tjednu, malo prije roka, potpuno samostalno, čak i bez ublažavanja bolova (hvaljeni izraelski liječnici jednostavno nisu imali vremena), rodila je djevojčicu prosječne visine i težine. Polina.

Porod je bio uspješan, beba je bila zdrava, a nitko od bolničkog osoblja nije primijetio nikakve tegobe. Samo dan kasnije mene i supruga zove glavni liječnik odjela (nije imao pravo razgovarati s jednim roditeljem, potrebna su dva). Držala sam Polyu u naručju, a liječnik je pažljivo pazio da, kad se onesvijestim, ne ispustim dijete. I rekao je da pedijatri vjeruju da djevojčica ima Downov sindrom. Ova dijagnoza još nije potvrđena, vadili su krv na analizu, nalaz treba čekati oko mjesec dana. Nisam pao. Jednostavno sam počela plakati i od tada plačem, s kratkim prekidima, nekoliko mjeseci. Naravno, tijekom predviđenih 30 dana prije službenog primitka rezultata testa nisam vjerovao da je to uopće moguće. Dijete s Downovim sindromom? Ovo se moglo dogoditi svakome, samo ne meni.

Kasnije sam, čitajući relevantnu literaturu, saznao da je još 1969. psihologinja Elisabeth Kübler-Ross formulirala pet faza kroz koje ljudi prolaze nakon teškog stresa povezanog sa zdravstvenim problemima (vlastitim ili bližnjih).

Nevjerica, pokušaj pretvaranja da se ništa ne događa.

Očaj: zašto sa mnom???

U potrazi za čudesnim rješenjem koje će popraviti situaciju.

Depresija i apatija - što god učinili, ništa se neće promijeniti, ne vrijedi pokušavati.

Prihvaćanje situacije.

Moje iskustvo je više pravilo nego iznimka. Prošao sam kroz sve faze i sada konačno mogu mirno reći da moja obitelj ima djevojčicu Polinu koja ima Downov sindrom. Ovo nije najbolja moguća situacija. Jednostavno je to što jest. Poznajem mnoge majke koje su zapele u jednoj od navedenih faza, a njihovo dijete najviše pati zbog toga. To se, naravno, ne odnosi samo na roditelje djece s dijabetesom (kako ću ubuduće zbog kratkoće zvati Downov sindrom).

Srce mi je zaplakalo kad sam čula svog tatu, odraslog i pametnog, kako dokazuje psihologu da mu je sin samo “malo autističan”. Petogodišnji dječak nije govorio i nije mnogo kontaktirao s drugima...

Pa, kako se može adekvatno razviti ako se roditelji tvrdoglavo pretvaraju da se ništa ne događa i ne pomažu svojoj bolesnoj bebi? Ili ga kontinuirano tretiraju na sve legalne ili ilegalne načine, umjesto da se spuste na zemlju i rade na razvoju – što zapravo može unaprijediti dijete? Ili su apatični i neprijateljski raspoloženi prema djetetu? Ovo je izravan put do mentalnih patologija kod odraslih i djece.

Vratimo se, međutim, trenutku Polininog rođenja. Sljedeći “službeni posjetitelj” koji mi je došao bila je socijalna radnica. Zbog slabog poznavanja jezika teško sam je razumjela. Ali ipak se nečega sjećam. Rekla je da to što mi se dogodilo izgleda kao teška ozljeda. Rana će zacijeliti, ali će ožiljak, naravno, ostati zauvijek. Naviknut ću se na djevojku i voljet ću je takvu kakva jest, razumjet ću što voli, a što ne, kakav joj je karakter... Naravno, nikad neće biti obična, ali će uvijek biti voljena , i prestat ću tretirati njen problem kao da je moj problem.najgora stvar u tvom životu. Zatim sam sjela nasuprot socijalne radnice i pomislila: “Lako je tebi reći... Vjerojatno i sama imam zdravu djecu... kako uopće možeš zamisliti da ću se naviknuti na takvu situaciju?” Tek sad shvaćam da je, prije svega, bila u pravu. Osim toga, što bi mi drugo mogla reći?