- sistem bersatu untuk merekodkan maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik dalam bentuk urutan nukleotida. Kod genetik adalah berdasarkan penggunaan abjad yang terdiri daripada hanya empat huruf nukleotida yang berbeza dalam bes nitrogen: A, T, G, C.

Ciri-ciri utama kod genetik adalah seperti berikut:

1. Kod genetik adalah triplet. Triplet (kodon) ialah jujukan tiga nukleotida yang mengekod satu asid amino. Oleh kerana protein mengandungi 20 asid amino, adalah jelas bahawa setiap daripada mereka tidak boleh dikodkan oleh satu nukleotida (kerana terdapat hanya empat jenis nukleotida dalam DNA, dalam kes ini 16 asid amino kekal tidak dikodkan). Dua nukleotida untuk pengekodan asid amino juga tidak mencukupi, kerana dalam kes ini hanya 16 asid amino boleh dikodkan. Ini bermakna bilangan nukleotida terkecil yang mengekod satu asid amino ialah tiga. (Dalam kes ini, bilangan triplet nukleotida yang mungkin ialah 4 3 = 64).

2. Lebihan (degenerasi) kod adalah akibat sifat tripletnya dan bermakna satu asid amino boleh dikodkan oleh beberapa triplet (kerana terdapat 20 asid amino, dan 64 triplet). Pengecualian adalah metionin dan triptofan, yang dikodkan oleh hanya satu triplet. Di samping itu, beberapa kembar tiga melaksanakan fungsi tertentu. Jadi, dalam molekul mRNA, tiga daripadanya - UAA, UAG, UGA - menamatkan kodon, iaitu, isyarat berhenti yang menghentikan sintesis rantai polipeptida. Triplet sepadan dengan metionin (AUG), berdiri pada permulaan rantai DNA, tidak menyandikan asid amino, tetapi melaksanakan fungsi memulakan bacaan (menarik).

3. Pada masa yang sama dengan redundansi, kod tersebut mempunyai sifat tidak jelas, yang bermaksud bahawa setiap kodon sepadan dengan hanya satu asid amino tertentu.

4. Kod adalah kolinear, i.e. Urutan nukleotida dalam gen betul-betul sepadan dengan urutan asid amino dalam protein.

5. Kod genetik tidak bertindih dan padat iaitu tidak mengandungi "tanda baca". Ini bermakna proses pembacaan tidak membenarkan kemungkinan lajur bertindih (ketiga tiga), dan, bermula pada kodon tertentu, bacaan berjalan secara berterusan tiga kali ganda dengan tiga kali ganda sehingga isyarat berhenti (kodon penamat). Sebagai contoh, dalam mRNA, jujukan asas nitrogen berikut AUGGUGCUUAAAUGUG hanya akan dibaca dalam triplet seperti ini: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG dan bukan AUG, UGG, GGU, GUG, dsb. atau AUG, GGU, UGC , CUU, dsb. atau dalam beberapa cara lain (contohnya, kodon AUG, tanda baca G, kodon UHC, tanda baca U, dsb.).

6. Kod genetik adalah universal, iaitu gen nuklear semua organisma mengekod maklumat tentang protein dengan cara yang sama, tanpa mengira tahap organisasi dan kedudukan sistematik organisma ini.

KOD GENETIK(Greek, genetikos merujuk kepada asal usul; syn.: kod, kod biologi, kod asid amino, kod protein, kod asid nukleik) - sistem untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik haiwan, tumbuhan, bakteria dan virus dengan menyelang-seli urutan nukleotida.

Maklumat genetik (Gamb.) dari sel ke sel, dari generasi ke generasi, kecuali virus yang mengandungi RNA, dihantar melalui penggandaan molekul DNA (lihat Replikasi). Pelaksanaan maklumat keturunan DNA dalam proses kehidupan sel dijalankan melalui 3 jenis RNA: maklumat (mRNA atau mRNA), ribosom (rRNA) dan pengangkutan (tRNA), yang disintesis pada DNA seperti pada matriks menggunakan RNA. enzim polimerase. Pada masa yang sama, jujukan nukleotida dalam molekul DNA secara unik menentukan jujukan nukleotida dalam ketiga-tiga jenis RNA (lihat Transkripsi). Maklumat gen (lihat) pengekodan molekul protein hanya dibawa oleh mRNA. Hasil akhir pelaksanaan maklumat keturunan ialah sintesis molekul protein, kekhususannya ditentukan oleh urutan asid aminonya (lihat Terjemahan).

Oleh kerana hanya 4 bes nitrogen berbeza terdapat dalam DNA atau RNA [dalam DNA - adenine (A), timin (T), guanin (G), sitosin (C); dalam RNA - adenine (A), uracil (U), cytosine (C), guanine (G)], urutan yang menentukan urutan 20 asid amino dalam protein, masalah G. ke., iaitu, masalah menterjemah abjad 4 huruf asid nukleik ke dalam abjad 20 huruf polipeptida.

Buat pertama kalinya, idea sintesis matriks molekul protein dengan ramalan yang betul tentang sifat-sifat matriks hipotetikal telah dirumuskan oleh N.K. Koltsov pada tahun 1928. Pada tahun 1944, Avery et al. menetapkan bahawa molekul DNA bertanggungjawab untuk pemindahan ciri-ciri keturunan semasa transformasi dalam pneumococci. Pada tahun 1948, E. Chargaff menunjukkan bahawa dalam semua molekul DNA terdapat kesamaan kuantitatif nukleotida yang sepadan (A-T, G-C). Pada tahun 1953, F. Crick, J. Watson dan Wilkins (M. H. F. Wilkins), berdasarkan peraturan ini dan data daripada analisis pembelauan sinar-X (lihat), membuat kesimpulan bahawa molekul DNA ialah heliks berganda, yang terdiri daripada dua polinukleotida. helai yang dihubungkan bersama oleh ikatan hidrogen. Lebih-lebih lagi, hanya T boleh terletak pada A satu rantai dalam kedua, dan hanya C terhadap G. Pelengkap ini membawa kepada fakta bahawa jujukan nukleotida satu rantai secara unik menentukan jujukan yang lain. Kesimpulan penting kedua yang menyusuli daripada model ini ialah molekul DNA mampu membiak sendiri.

Pada tahun 1954, G. Gamow merumuskan masalah G. dalam bentuk modennya. Pada tahun 1957, F. Crick menyatakan Hipotesis Penyesuai, dengan mengandaikan bahawa asid amino berinteraksi dengan asid nukleik bukan secara langsung, tetapi melalui perantara (kini dikenali sebagai tRNA). Pada tahun-tahun berikutnya, semua pautan utama dalam skema umum untuk penghantaran maklumat genetik, pada mulanya hipotesis, telah disahkan secara eksperimen. Pada tahun 1957 mRNA ditemui [A. S. Spirin, A. N. Belozersky et al.; Folkin dan Astrakhan (E. Volkin, L. Astrachan)] dan tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; pada tahun 1960, DNA telah disintesis di luar sel menggunakan makromolekul DNA sedia ada sebagai templat (A. Kornberg) dan sintesis RNA bergantung kepada DNA ditemui [Weiss (S. V. Weiss) et al.]. Pada tahun 1961, sistem bebas sel telah dicipta, di mana, dengan kehadiran RNA semulajadi atau polyribonucleotides sintetik, bahan seperti protein telah disintesis [M. Nirenberg dan Matthaei (J. H. Matthaei)]. Masalah kognisi G. to. terdiri daripada mengkaji sifat umum kod dan benar-benar menguraikannya, iaitu, mengetahui gabungan kod nukleotida (kodon) untuk asid amino tertentu.

Sifat umum kod telah dijelaskan tanpa mengira penyahkodannya dan terutamanya sebelum itu dengan menganalisis corak molekul pembentukan mutasi (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). Mereka datang kepada ini:

1. Kod ini adalah universal, iaitu sama, sekurang-kurangnya pada dasarnya, untuk semua makhluk hidup.

2. Kodnya ialah triplet, iaitu setiap asid amino dikodkan oleh triple nukleotida.

3. Kod tidak bertindih, iaitu nukleotida yang diberikan tidak boleh menjadi sebahagian daripada lebih daripada satu kodon.

4. Kodnya merosot, iaitu, satu asid amino boleh dikodkan oleh beberapa triplet.

5. Maklumat tentang struktur utama protein dibaca daripada mRNA secara berurutan, bermula dari titik tetap.

6. Kebanyakan triplet yang mungkin mempunyai "makna", iaitu, mengekod asid amino.

7. Daripada tiga "huruf" kodon, hanya dua (wajib) adalah kepentingan utama, manakala yang ketiga (pilihan) membawa lebih sedikit maklumat.

Penyahkodan langsung kod tersebut akan terdiri daripada membandingkan jujukan nukleotida dalam gen struktur (atau mRNA yang disintesis padanya) dengan jujukan asid amino dalam protein yang sepadan. Walau bagaimanapun, cara ini masih mustahil secara teknikal. Dua cara lain telah digunakan: sintesis protein dalam sistem bebas sel menggunakan poliribonukleotida tiruan komposisi yang diketahui sebagai matriks dan analisis corak molekul pembentukan mutasi (lihat). Yang pertama membawa hasil positif lebih awal dan dari segi sejarah memainkan peranan besar dalam mentafsir G. kepada.

Pada tahun 1961, M. Nirenberg dan Mattei digunakan sebagai matriks homo-polimer - asid poliuridil sintetik (iaitu, RNA tiruan komposisi UUUU ...) dan menerima polyphenylalanine. Dari sini ia diikuti bahawa kodon fenilalanin terdiri daripada beberapa U, iaitu, dalam kes kod triplet, ia bermaksud UUU. Kemudian, bersama dengan homopolimer, poliribonukleotida yang terdiri daripada nukleotida berbeza telah digunakan. Dalam kes ini, hanya komposisi polimer yang diketahui, manakala susunan nukleotida di dalamnya adalah statistik, dan oleh itu analisis keputusan adalah statistik dan memberikan kesimpulan tidak langsung. Dengan pantas, kami berjaya menemui sekurang-kurangnya satu triplet untuk kesemua 20 asid amino. Ternyata kehadiran pelarut organik, perubahan pH atau suhu, beberapa kation dan terutamanya antibiotik menjadikan kod itu samar-samar: kodon yang sama mula merangsang kemasukan asid amino lain, dalam beberapa kes satu kodon mula mengekod sehingga empat asid amino yang berbeza. Streptomycin menjejaskan pembacaan maklumat dalam sistem bebas sel dan dalam vivo, dan hanya berkesan pada strain bakteria sensitif streptomycin. Dalam strain yang bergantung kepada streptomycin, dia "membetulkan" bacaan dari kodon yang telah berubah akibat mutasi. Keputusan yang sama memberi sebab untuk meragui ketepatan penyahkodan G. dengan bantuan sistem bebas sel; pengesahan diperlukan, dan terutamanya oleh data in vivo.

Data utama pada G. to. in vivo diperoleh dengan menganalisis komposisi asid amino protein dalam organisma yang dirawat dengan mutagen (lihat) dengan mekanisme tindakan yang diketahui, contohnya, nitrogenous to-one, yang menyebabkan penggantian C oleh U dan A oleh D. Maklumat berguna juga disediakan oleh analisis mutasi yang disebabkan oleh mutagen tidak spesifik, perbandingan perbezaan dalam struktur utama protein yang berkaitan dalam spesies yang berbeza, korelasi antara komposisi DNA dan protein, dsb.

Penyahkodan G. berdasarkan data in vivo dan in vitro memberikan hasil yang bertepatan. Kemudian, tiga kaedah lain untuk mentafsir kod dalam sistem bebas sel telah dibangunkan: pengikatan aminoacyl-tRNA (iaitu, tRNA dengan asid amino teraktif yang melekat) dengan trinukleotida daripada komposisi yang diketahui (M. Nirenberg et al., 1965), pengikatan aminoacyl-tRNA dengan polinukleotida bermula dengan triplet tertentu (Mattei et al., 1966), dan penggunaan polimer sebagai mRNA, di mana bukan sahaja komposisi, tetapi juga susunan nukleotida diketahui (X. Korana et al ., 1965). Ketiga-tiga kaedah saling melengkapi, dan hasilnya konsisten dengan data yang diperoleh dalam eksperimen in vivo.

Pada tahun 70-an. abad ke-20 terdapat kaedah semakan yang boleh dipercayai hasil penyahkodan G. hingga. Telah diketahui bahawa mutasi yang timbul di bawah pengaruh proflavin terdiri daripada kehilangan atau kemasukan nukleotida berasingan yang membawa kepada anjakan bingkai bacaan. Dalam fag T4, beberapa mutasi telah diinduksi oleh proflavin, di mana komposisi lisozim berubah. Komposisi ini telah dianalisis dan dibandingkan dengan kodon yang sepatutnya diperolehi melalui anjakan dalam bingkai bacaan. Terdapat perlawanan yang lengkap. Selain itu, kaedah ini membolehkan untuk menentukan kembar tiga kod degenerasi yang mengekod setiap asid amino. Pada tahun 1970, Adams (J. M. Adams) dan rakan sekerjanya berjaya menguraikan sebahagian G. kepada. dengan kaedah langsung: dalam fag R17, jujukan asas ditentukan dalam serpihan 57 nukleotida panjangnya dan dibandingkan dengan jujukan asid amino bagi protein cangkerangnya. Hasilnya sepadan sepenuhnya dengan yang diperolehi dengan kaedah yang kurang langsung. Oleh itu, kod itu ditafsirkan sepenuhnya dan betul.

Hasil penyahkodan diringkaskan dalam jadual. Ia menyenaraikan komposisi kodon dan RNA. Komposisi antikodon tRNA adalah pelengkap kepada kodon mRNA, iaitu bukannya U ia mengandungi A, bukannya A - U, bukannya C - G dan bukannya G - C, dan sepadan dengan kodon gen struktur (helai itu DNA, yang mana maklumat dibaca) dengan satu-satunya perbezaan ialah urasil menggantikan timin. Daripada 64 kembar tiga yang boleh dibentuk dengan gabungan 4 nukleotida, 61 mempunyai "deria", iaitu, mengekod asid amino, dan 3 adalah "karut" (tanpa makna). Terdapat hubungan yang agak jelas antara komposisi kembar tiga dan maknanya, yang ditemui walaupun semasa menganalisis sifat umum kod tersebut. Dalam sesetengah kes, kembar tiga mengekod asid amino tertentu (cth, prolin, alanin) dicirikan oleh fakta bahawa dua nukleotida pertama (wajib) adalah sama, dan yang ketiga (pilihan) boleh menjadi apa sahaja. Dalam kes lain (apabila pengekodan, sebagai contoh, asparagin, glutamin), dua triplet serupa mempunyai makna yang sama, di mana dua nukleotida pertama bertepatan, dan mana-mana purin atau mana-mana pirimidin menggantikan yang ketiga.

Kodon karut, 2 daripadanya mempunyai nama khas yang sepadan dengan penetapan mutan fag (UAA-ocher, UAG-ambar, UGA-opal), walaupun ia tidak mengekod sebarang asid amino, ia amat penting apabila membaca maklumat, mengekodkan hujung rantai polipeptida.

Maklumat dibaca dalam arah dari 5 1 -> 3 1 - ke hujung rantai nukleotida (lihat asid Deoksiribonukleik). Dalam kes ini, sintesis protein bermula daripada asid amino dengan kumpulan amino bebas kepada asid amino dengan kumpulan karboksil bebas. Permulaan sintesis dikodkan oleh triplet AUG dan GUG, yang dalam kes ini termasuk aminoasil-tRNA permulaan tertentu, iaitu N-formylmethionyl-tRNA. Kembar tiga yang sama, apabila disetempatkan dalam rantai, masing-masing mengekod metionin dan valine. Kekaburan itu dihapuskan oleh fakta bahawa permulaan bacaan didahului oleh karut. Terdapat bukti bahawa sempadan antara kawasan mRNA yang mengekodkan protein yang berbeza terdiri daripada lebih daripada dua triplet dan bahawa struktur sekunder RNA berubah di tempat-tempat ini; isu ini dalam siasatan. Jika kodon karut berlaku dalam gen struktur, maka protein yang sepadan dibina hanya sehingga lokasi kodon ini.

Penemuan dan penyahkodan kod genetik - pencapaian cemerlang biologi molekul - memberi kesan kepada semua biol, sains, dalam beberapa kes meletakkan asas untuk pembangunan bahagian besar khas (lihat genetik Molekul). Kesan pembukaan G. dan penyelidikan yang berkaitan dengannya dibandingkan dengan kesan yang diberikan pada biol, sains oleh teori Darwin.

Kesejagatan G. to. ialah bukti langsung tentang kesejagatan mekanisme molekul asas kehidupan dalam semua wakil dunia organik. Sementara itu, perbezaan besar dalam fungsi radas genetik dan strukturnya semasa peralihan daripada prokariot kepada eukariota dan daripada unisel kepada multisel mungkin dikaitkan dengan perbezaan molekul, kajian yang merupakan salah satu tugas masa depan. Memandangkan penyelidikan G. ke. hanya beberapa tahun kebelakangan ini, kepentingan keputusan yang diperolehi untuk perubatan praktikal hanya bersifat tidak langsung, membolehkan buat sementara waktu untuk memahami sifat penyakit, mekanisme tindakan patogen dan bahan ubatan. Walau bagaimanapun, penemuan fenomena seperti transformasi (lihat), transduksi (lihat), penindasan (lihat), menunjukkan kemungkinan asas untuk membetulkan maklumat keturunan yang diubah secara patologi atau pembetulannya - apa yang dipanggil. kejuruteraan genetik (lihat).

Jadual. KOD GENETIK

* Mengekod hujung rantai.

** Juga mengekod permulaan rantai.

Bibliografi: Ichas M. Kod biologi, terj. daripada English, M., 1971; Pemanah N.B. Biofizik kekalahan sitogenetik dan kod genetik, L., 1968; Genetik molekul, trans. daripada bahasa Inggeris, ed. A. N. Belozersky, bahagian 1, M., 1964; Asid nukleik, trans. daripada bahasa Inggeris, ed. A. N. Belozersky. Moscow, 1965. Watson JD Biologi molekul gen, trans. daripada English, M., 1967; Genetik Fisiologi, ed. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, jam. v „E. Geissler, B., 1972; Kod genetik, Gold Spr. Harb. Symp. kuantiti. Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. Kod genetik, N. Y. a. o., 1967.

Kod genetik- sistem bersatu untuk merekodkan maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik dalam bentuk urutan nukleotida. Kod genetik adalah berdasarkan penggunaan abjad yang hanya terdiri daripada empat huruf A, T, C, G, sepadan dengan nukleotida DNA. Terdapat 20 jenis asid amino secara keseluruhan. Daripada 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak menyandikan asid amino, mereka dipanggil kodon karut, mereka melaksanakan fungsi tanda baca. Kodon (pengekodan trinukleotida) - unit kod genetik, triplet sisa nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, pengekodan kemasukan satu asid amino. Gen itu sendiri tidak terlibat dalam sintesis protein. Pengantara antara gen dan protein ialah mRNA. Struktur kod genetik dicirikan oleh fakta bahawa ia adalah triplet, iaitu, ia terdiri daripada triplet (tiga kali ganda) asas nitrogen DNA, yang dipanggil kodon. Dari 64

Sifat gen. kod
1) Tripletity: satu asid amino dikodkan oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
dipanggil triplet, dalam mRNA - kodon, dalam tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): terdapat hanya 20 asid amino, dan terdapat 61 triplet yang mengekodkan asid amino, jadi setiap asid amino dikodkan oleh beberapa triplet.
3) Keunikan: setiap triplet (kodon) mengekod hanya satu asid amino.
4) Kesejagatan: kod genetik adalah sama untuk semua organisma hidup di Bumi.
5.) kesinambungan dan tidak dapat dipertikaikan kodon semasa membaca. Ini bermakna jujukan nukleotida dibaca tiga kali ganda dengan tiga kali ganda tanpa jurang, manakala kembar tiga bersebelahan tidak bertindih.

88. Keturunan dan kebolehubahan adalah sifat asas kehidupan. Pemahaman Darwin tentang fenomena keturunan dan kebolehubahan.
keturunan dipanggil harta bersama semua organisma untuk memelihara dan menghantar ciri-ciri daripada induk kepada anak. Keturunan- ini adalah harta organisma untuk membiak secara turun-temurun jenis metabolisme yang serupa yang telah berkembang dalam proses perkembangan sejarah spesies dan dimanifestasikan dalam keadaan persekitaran tertentu.
Kebolehubahan terdapat proses kemunculan perbezaan kualitatif antara individu spesies yang sama, yang dinyatakan sama ada dalam perubahan di bawah pengaruh persekitaran luaran hanya satu fenotip, atau dalam variasi keturunan yang ditentukan secara genetik hasil daripada gabungan, penggabungan semula dan mutasi yang berlaku dalam beberapa generasi dan populasi berturut-turut.
Pemahaman Darwin tentang keturunan dan kebolehubahan.
Di bawah keturunan Darwin memahami keupayaan organisma untuk mengekalkan spesies, varieti dan ciri individu dalam keturunan mereka. Ciri ini terkenal dan mewakili kebolehubahan keturunan. Darwin menganalisis secara terperinci kepentingan keturunan dalam proses evolusi. Dia menarik perhatian kepada kes kacukan satu warna generasi pertama dan pemisahan watak dalam generasi kedua, dia sedar tentang keturunan yang dikaitkan dengan seks, atavisme hibrid dan beberapa fenomena keturunan yang lain.
Kebolehubahan. Membandingkan banyak baka haiwan dan jenis tumbuhan, Darwin mendapati bahawa dalam mana-mana jenis haiwan dan tumbuhan, dan dalam budaya, dalam mana-mana varieti dan baka, tidak ada individu yang sama. Darwin membuat kesimpulan bahawa semua haiwan dan tumbuhan dicirikan oleh kebolehubahan.
Menganalisis bahan mengenai kebolehubahan haiwan, saintis menyedari bahawa sebarang perubahan dalam keadaan penahanan sudah cukup untuk menyebabkan kebolehubahan. Oleh itu, dengan kebolehubahan, Darwin memahami keupayaan organisma untuk memperoleh ciri-ciri baru di bawah pengaruh keadaan persekitaran. Beliau membezakan bentuk kebolehubahan berikut:
Kebolehubahan (kumpulan) tertentu(kini dipanggil pengubahsuaian) - perubahan yang sama dalam semua individu keturunan dalam satu arah kerana pengaruh keadaan tertentu. Perubahan tertentu biasanya bukan keturunan.
Kebolehubahan individu yang tidak menentu(kini dipanggil genotip) - kemunculan pelbagai perbezaan kecil dalam individu dari spesies, varieti, baka yang sama, yang mana, wujud dalam keadaan yang sama, satu individu berbeza daripada yang lain. Kebolehubahan berbilang arah sedemikian adalah akibat daripada pengaruh keadaan kewujudan yang tidak terbatas pada setiap individu.
Korelatif(atau relatif) kebolehubahan. Darwin memahami organisma sebagai sistem integral, bahagian-bahagian individunya saling berkait rapat. Oleh itu, perubahan dalam struktur atau fungsi satu bahagian sering menyebabkan perubahan pada bahagian lain atau bahagian lain. Contoh kebolehubahan tersebut ialah hubungan antara perkembangan otot yang berfungsi dan pembentukan rabung pada tulang yang melekat padanya. Dalam banyak burung yang mengharungi, terdapat korelasi antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung berleher panjang juga mempunyai anggota badan yang panjang.
Kebolehubahan pampasan terdiri daripada fakta bahawa perkembangan beberapa organ atau fungsi sering menjadi punca penindasan orang lain, iaitu, korelasi songsang diperhatikan, contohnya, antara susu dan daging lembu.

89. Kebolehubahan pengubahsuaian. Kadar tindak balas bagi sifat yang ditentukan secara genetik. Phenokopi.
Fenotip kebolehubahan meliputi perubahan dalam keadaan tanda secara langsung yang berlaku di bawah pengaruh keadaan perkembangan atau faktor persekitaran. Julat kebolehubahan pengubahsuaian dihadkan oleh kadar tindak balas. Perubahan pengubahsuaian khusus yang terhasil dalam sifat tidak diwarisi, tetapi julat kebolehubahan pengubahsuaian adalah disebabkan oleh keturunan. Dalam kes ini, bahan keturunan tidak terlibat dalam perubahan itu.
kadar tindak balas- ini ialah had kebolehubahan pengubahsuaian sifat. Kadar tindak balas diwarisi, bukan pengubahsuaian itu sendiri, i.e. keupayaan untuk membangunkan sifat, dan bentuk manifestasinya bergantung pada keadaan persekitaran. Kadar tindak balas adalah ciri kuantitatif dan kualitatif khusus genotip. Terdapat tanda-tanda dengan norma tindak balas yang luas, sempit () dan norma yang tidak jelas. kadar tindak balas mempunyai had atau sempadan untuk setiap spesies biologi (bawah dan atas) - contohnya, peningkatan pemakanan akan membawa kepada peningkatan jisim haiwan, bagaimanapun, ia akan berada dalam ciri tindak balas biasa spesies atau baka ini. Kadar tindak balas ditentukan secara genetik dan diwarisi. Untuk sifat yang berbeza, had norma tindak balas sangat berbeza. Sebagai contoh, nilai hasil susu, produktiviti bijirin dan banyak ciri kuantitatif lain mempunyai had yang luas untuk norma tindak balas, manakala keamatan warna kebanyakan haiwan dan banyak ciri kualitatif lain mempunyai had yang sempit. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak dihadapi oleh seseorang dalam proses evolusi, kemungkinan kebolehubahan pengubahsuaian, yang menentukan norma tindak balas, dikecualikan.
Phenokopi- perubahan dalam fenotip di bawah pengaruh faktor persekitaran yang tidak menguntungkan, sama dalam manifestasi kepada mutasi. Pengubahsuaian fenotip yang terhasil tidak diwarisi. Telah ditetapkan bahawa kejadian fenokopi dikaitkan dengan pengaruh keadaan luaran pada peringkat pembangunan terhad tertentu. Selain itu, ejen yang sama, bergantung pada fasa mana ia bertindak, boleh menyalin mutasi yang berbeza, atau satu peringkat bertindak balas kepada satu ejen, satu lagi kepada yang lain. Ejen yang berbeza boleh digunakan untuk membangkitkan fenokopi yang sama, menunjukkan bahawa tiada hubungan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Gangguan genetik yang paling kompleks dalam perkembangan adalah agak mudah untuk membiak, manakala ia adalah lebih sukar untuk menyalin tanda.

90. Sifat penyesuaian pengubahsuaian. Peranan keturunan dan persekitaran dalam pembangunan, latihan dan pendidikan seseorang.
Kebolehubahan pengubahsuaian sepadan dengan keadaan habitat, mempunyai watak penyesuaian. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuhan dan haiwan, berat, warna, dsb. tertakluk kepada kebolehubahan pengubahsuaian. Berlakunya perubahan pengubahsuaian adalah disebabkan oleh fakta bahawa keadaan persekitaran mempengaruhi tindak balas enzim yang berlaku dalam organisma yang sedang berkembang, dan pada tahap tertentu mengubah perjalanannya.
Oleh kerana manifestasi fenotip maklumat keturunan boleh diubah suai oleh keadaan persekitaran, hanya kemungkinan pembentukannya dalam had tertentu, dipanggil norma tindak balas, diprogramkan dalam genotip organisma. Kadar tindak balas mewakili had kebolehubahan pengubahsuaian sifat yang dibenarkan untuk genotip tertentu.
Tahap ekspresi sifat semasa pelaksanaan genotip dalam pelbagai keadaan dipanggil ekspresitiviti. Ia dikaitkan dengan kebolehubahan sifat dalam julat normal tindak balas.
Sifat yang sama mungkin muncul dalam sesetengah organisma dan tiada pada yang lain yang mempunyai gen yang sama. Ukuran kuantitatif ekspresi fenotip gen dipanggil penetrasi.
Ekspresitiviti dan penetrasi disokong oleh pemilihan semula jadi. Kedua-dua corak mesti diingat semasa mengkaji keturunan pada manusia. Dengan mengubah keadaan persekitaran, penetrasi dan ekspresitiviti boleh dipengaruhi. Hakikat bahawa genotip yang sama boleh menjadi sumber pembangunan fenotip yang berbeza adalah sangat penting untuk perubatan. Maknanya terbeban tak semestinya muncul. Banyak bergantung pada keadaan di mana orang itu berada. Dalam sesetengah kes, penyakit ini sebagai manifestasi fenotip maklumat keturunan boleh dicegah dengan diet atau ubat. Pelaksanaan maklumat turun-temurun bergantung pada alam sekitar. Dibentuk berdasarkan genotip yang telah ditetapkan secara sejarah, pengubahsuaian biasanya bersifat adaptif, kerana ia sentiasa hasil daripada tindak balas organisma yang sedang membangun kepada faktor persekitaran yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi yang berbeza: ia adalah hasil daripada perubahan dalam struktur molekul DNA, yang menyebabkan pelanggaran dalam proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. apabila tikus disimpan pada suhu tinggi, anak mereka dilahirkan dengan ekor yang memanjang dan telinga yang membesar. Pengubahsuaian sedemikian bersifat adaptif, kerana bahagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peranan termoregulasi dalam badan: peningkatan permukaannya membolehkan peningkatan pemindahan haba.

Potensi genetik manusia terhad dalam masa, dan agak teruk. Jika anda terlepas tempoh sosialisasi awal, ia akan pudar tanpa sempat disedari. Contoh yang ketara bagi pernyataan ini ialah banyak kes apabila bayi, dengan paksaan keadaan, jatuh ke dalam hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara haiwan itu. Selepas mereka kembali ke komuniti manusia, mereka tidak dapat mengejar sepenuhnya: untuk menguasai ucapan, untuk memperoleh kemahiran aktiviti manusia yang agak kompleks, fungsi mental seseorang tidak berkembang dengan baik. Ini adalah bukti bahawa ciri ciri tingkah laku dan aktiviti manusia diperoleh hanya melalui warisan sosial, hanya melalui penghantaran program sosial dalam proses pendidikan dan latihan.

Genotip yang sama (dalam kembar seiras), berada dalam persekitaran yang berbeza, boleh memberikan fenotip yang berbeza. Dengan mengambil kira semua faktor pengaruh, fenotip manusia boleh diwakili sebagai terdiri daripada beberapa elemen.

Ini termasuk: kecenderungan biologi yang dikodkan dalam gen; persekitaran (sosial dan semula jadi); aktiviti individu; fikiran (kesedaran, pemikiran).

Interaksi keturunan dan persekitaran dalam perkembangan seseorang memainkan peranan penting sepanjang hayatnya. Tetapi ia memperoleh kepentingan khusus semasa tempoh pembentukan organisma: embrio, bayi, kanak-kanak, remaja dan muda. Pada masa inilah proses intensif pembangunan badan dan pembentukan keperibadian diperhatikan.

Keturunan menentukan apa yang boleh menjadi organisma, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh serentak kedua-dua faktor - keturunan dan persekitaran. Hari ini secara umum diakui bahawa penyesuaian manusia dilakukan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologi dan sosial. Semua tanda dan sifat mana-mana individu adalah hasil interaksi genotip dan persekitarannya. Oleh itu, setiap orang adalah sebahagian daripada alam semula jadi dan produk pembangunan sosial.

91. Kebolehubahan gabungan. Nilai kebolehubahan gabungan dalam memastikan kepelbagaian genotip orang: Sistem perkahwinan. Aspek genetik perubatan keluarga.
Kebolehubahan gabungan dikaitkan dengan mendapatkan kombinasi gen baru dalam genotip. Ini dicapai hasil daripada tiga proses: a) perbezaan bebas kromosom semasa meiosis; b) gabungan rawak mereka semasa persenyawaan; c) penggabungan semula gen akibat Crossing over. Faktor keturunan (gen) itu sendiri tidak berubah, tetapi kombinasi baru mereka timbul, yang membawa kepada penampilan organisma dengan sifat genotip dan fenotip yang lain. Disebabkan kebolehubahan gabungan pelbagai genotip dicipta dalam keturunan, yang sangat penting untuk proses evolusi kerana fakta bahawa: 1) kepelbagaian bahan untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangkan daya maju individu; 2) kemungkinan menyesuaikan organisma kepada perubahan keadaan persekitaran semakin berkembang dan dengan itu memastikan kemandirian sekumpulan organisma (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan kekerapan alel pada orang, dalam populasi, sebahagian besarnya bergantung pada jenis perkahwinan. Dalam hal ini, kajian tentang jenis perkahwinan dan akibat perubatan dan genetiknya adalah sangat penting.

Perkahwinan boleh: pilihan raya, sembarangan.

Kepada yang sembarangan termasuk perkahwinan panmix. panmixia(Greek nixis - campuran) - perkahwinan antara orang yang mempunyai genotip yang berbeza.

Perkahwinan terpilih: 1. Perkawinan luar- perkahwinan antara orang yang tidak mempunyai pertalian keluarga mengikut genotip yang diketahui sebelum ini, 2.Pembiakbakaan- perkahwinan antara saudara mara 3. Positif pelbagai- perkahwinan antara individu yang mempunyai fenotip yang serupa antara (pekak dan bisu, pendek dengan pendek, tinggi dengan tinggi, lemah fikiran dengan lemah fikiran, dll.). 4. Negatif-assortative-perkahwinan antara orang yang mempunyai fenotip yang berbeza (pekak-bisu-normal; pendek-tinggi; normal-berjeragat, dll.). 4. Sumbang mahram- perkahwinan antara saudara terdekat (antara abang dan kakak).

Perkahwinan baka dan sumbang mahram dilarang oleh undang-undang di banyak negara. Malangnya, terdapat kawasan yang mempunyai kekerapan tinggi perkahwinan baka. Sehingga baru-baru ini, kekerapan perkahwinan baka di beberapa wilayah Asia Tengah mencapai 13-15%.

Kepentingan genetik perubatan perkahwinan baka adalah sangat negatif. Dalam perkahwinan sedemikian, homozigotisasi diperhatikan, kekerapan penyakit resesif autosomal meningkat sebanyak 1.5-2 kali. Populasi inbred menunjukkan kemurungan inbreeding; kekerapan meningkat dengan mendadak, kekerapan alel resesif yang tidak menguntungkan meningkat, dan kematian bayi meningkat. Perkahwinan assortative yang positif juga membawa kepada fenomena yang sama. Pembiakan luar mempunyai nilai genetik yang positif. Dalam perkahwinan sedemikian, heterozigotisasi diperhatikan.

92. Kebolehubahan mutasi, pengelasan mutasi mengikut tahap perubahan dalam lesi bahan keturunan. Mutasi dalam jantina dan sel somatik.
mutasi dipanggil perubahan disebabkan oleh penyusunan semula struktur pembiakan, perubahan dalam radas genetiknya. Mutasi berlaku secara tiba-tiba dan diwarisi. Bergantung pada tahap perubahan dalam bahan keturunan, semua mutasi dibahagikan kepada genetik, kromosom dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenerasi, menjejaskan struktur gen itu sendiri. Mutasi boleh mengubah bahagian molekul DNA dengan panjang yang berbeza. Kawasan terkecil, perubahan yang membawa kepada kemunculan mutasi, dipanggil muton. Ia hanya boleh terdiri daripada beberapa nukleotida. Perubahan dalam jujukan nukleotida dalam DNA menyebabkan perubahan dalam jujukan triplet dan, akhirnya, program untuk sintesis protein. Harus diingat bahawa gangguan dalam struktur DNA membawa kepada mutasi hanya apabila pembaikan tidak dilakukan.
Mutasi kromosom, penyusunan semula atau penyimpangan kromosom terdiri daripada perubahan dalam jumlah atau pengagihan semula bahan keturunan kromosom.
Penyusunan semula dibahagikan kepada nutrikromosomal dan interchromosomal. Penyusunan semula intrachromosomal terdiri daripada kehilangan sebahagian daripada kromosom (penghapusan), penggandaan atau pendaraban beberapa bahagiannya (penduaan), mengubah serpihan kromosom sebanyak 180 ° dengan perubahan dalam urutan gen (penyongsangan).
Mutasi genomik dikaitkan dengan perubahan bilangan kromosom. Mutasi genom termasuk aneuploidy, haploidy, dan polyploidy.
Aneuploidi dipanggil perubahan dalam bilangan kromosom individu - ketiadaan (monosomi) atau kehadiran tambahan (trisomi, tetrasomi, dalam kes umum polisomi) kromosom, iaitu set kromosom yang tidak seimbang. Sel-sel dengan bilangan kromosom yang diubah muncul akibat gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, dan oleh itu membezakan antara aneuploidi mitosis dan meiotik. Penurunan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan diploid dipanggil haploid. Daya tarikan berganda bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan yang diploid dipanggil poliploidi.
Jenis mutasi ini terdapat dalam sel kuman dan dalam sel somatik. Mutasi yang berlaku dalam sel kuman dipanggil generatif. Mereka diwariskan kepada generasi seterusnya.
Mutasi yang berlaku dalam sel badan pada peringkat tertentu perkembangan individu organisma dipanggil somatik. Mutasi sedemikian diwarisi oleh keturunan hanya sel di mana ia berlaku.

93. Mutasi gen, mekanisme molekul kejadian, kekerapan mutasi dalam alam semula jadi. Mekanisme antimutasi biologi.
Genetik moden menekankan itu mutasi gen terdiri daripada mengubah struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen ialah penggantian, sisipan, penghapusan dan kehilangan pasangan asas. Bahagian terkecil molekul DNA, perubahan yang membawa kepada mutasi, dipanggil muton. Ia sama dengan sepasang nukleotida.
Terdapat beberapa klasifikasi mutasi gen. . Spontan(spontan) ialah mutasi yang berlaku di luar hubungan langsung dengan mana-mana faktor persekitaran fizikal atau kimia.
Jika mutasi disebabkan dengan sengaja, dengan pendedahan kepada faktor yang diketahui sifatnya, ia dipanggil teraruh. Agen yang mendorong mutasi dipanggil mutagen.
Sifat mutagen adalah pelbagai Ini adalah faktor fizikal, sebatian kimia. Kesan mutagenik beberapa objek biologi - virus, protozoa, helminths - telah ditubuhkan apabila ia memasuki tubuh manusia.
Hasil daripada mutasi dominan dan resesif, ciri-ciri diubah dominan dan resesif muncul dalam fenotip. dominan mutasi muncul dalam fenotip yang sudah ada dalam generasi pertama. resesif mutasi tersembunyi dalam heterozigot daripada tindakan pemilihan semula jadi, jadi ia terkumpul dalam kumpulan gen spesies dalam jumlah yang besar.
Penunjuk keamatan proses mutasi ialah kekerapan mutasi, yang dikira secara purata untuk genom atau secara berasingan untuk lokus tertentu. Kekerapan mutasi purata adalah setanding dalam pelbagai jenis makhluk hidup (daripada bakteria kepada manusia) dan tidak bergantung pada tahap dan jenis organisasi morfofisiologi. Ia bersamaan dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi setiap 1 lokus setiap generasi.
Mekanisme anti-mutasi.
Pasangan kromosom dalam karyotype diploid sel somatik eukariotik berfungsi sebagai faktor perlindungan terhadap akibat buruk mutasi gen. Gandingan gen alel menghalang manifestasi fenotip mutasi jika ia resesif.
Fenomena penyalinan gen yang mengekodkan makromolekul penting menyumbang kepada pengurangan kesan berbahaya daripada mutasi gen. Contohnya ialah gen untuk rRNA, tRNA, protein histon, tanpanya aktiviti penting mana-mana sel adalah mustahil.
Mekanisme ini menyumbang kepada pemeliharaan gen yang dipilih semasa evolusi dan, pada masa yang sama, pengumpulan pelbagai alel dalam kumpulan gen populasi, membentuk rizab kebolehubahan keturunan.

94. Mutasi genom: polyploidy, haploidy, heteroploidy. Mekanisme kejadian mereka.
Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan dalam bilangan kromosom. Mutasi genomik ialah heteroploidy, haploid dan poliploidi.
poliploidi- peningkatan bilangan diploid kromosom dengan menambah set keseluruhan kromosom akibat pelanggaran meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terdapat peningkatan dalam bilangan kromosom, gandaan set haploid: 3n - triploid; 4n ialah tetraploid, 5n ialah pentaploid, dsb.
Bentuk poliploid berbeza secara fenotip daripada bentuk diploid: bersama dengan perubahan dalam bilangan kromosom, sifat keturunan juga berubah. Dalam poliploid, sel biasanya besar; kadang-kadang tumbuh-tumbuhan itu sangat besar.
Bentuk yang terhasil daripada pendaraban kromosom satu genom dipanggil autoloid. Walau bagaimanapun, satu lagi bentuk polyploidy juga dikenali - alloploidy, di mana bilangan kromosom dua genom berbeza didarabkan.
Penurunan berganda dalam bilangan set kromosom sel somatik berbanding dengan diploid dipanggil haploid. Organisma haploid dalam habitat semula jadi ditemui terutamanya di kalangan tumbuhan, termasuk yang lebih tinggi (datura, gandum, jagung). Sel-sel organisma sedemikian mempunyai satu kromosom setiap pasangan homolog, jadi semua alel resesif muncul dalam fenotip. Ini menerangkan daya maju haploid yang berkurangan.
heteroploidy. Akibat pelanggaran mitosis dan meiosis, bilangan kromosom boleh berubah dan tidak menjadi gandaan set haploid. Fenomena apabila mana-mana kromosom, bukannya sepasang, berada dalam nombor tiga, dipanggil trisomi. Jika trisomi diperhatikan pada satu kromosom, maka organisma sedemikian dipanggil trisomik dan set kromosomnya ialah 2n + 1. Trisomi boleh berada pada mana-mana kromosom dan bahkan pada beberapa. Dengan trisomi berganda, ia mempunyai set kromosom 2n + 2, triple - 2n + 3, dsb.
Fenomena sebaliknya trisomi, iaitu kehilangan salah satu kromosom daripada pasangan dalam set diploid dipanggil monosomi, organisma adalah monosomik; formula genotipnya ialah 2p-1. Dengan ketiadaan dua kromosom yang berbeza, organisma adalah monosomik berganda dengan formula genotip 2n-2, dan seterusnya.
Daripada apa yang telah diperkatakan, jelas bahawa aneuploidi, iaitu pelanggaran bilangan kromosom normal, membawa kepada perubahan dalam struktur dan penurunan daya maju organisma. Semakin besar gangguan, semakin rendah daya maju. Pada manusia, pelanggaran set kromosom yang seimbang memerlukan keadaan penyakit, secara kolektif dikenali sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme asal mutasi genomik dikaitkan dengan patologi pelanggaran perbezaan normal kromosom dalam meiosis, mengakibatkan pembentukan gamet yang tidak normal, yang membawa kepada mutasi. Perubahan dalam badan dikaitkan dengan kehadiran sel heterogen secara genetik.

95. Kaedah untuk mengkaji keturunan manusia. Kaedah genealogi dan berkembar, kepentingannya untuk perubatan.
Kaedah utama untuk mengkaji keturunan manusia ialah salasilah, kembar, statistik populasi, kaedah dermatoglyphics, sitogenetik, biokimia, kaedah genetik sel somatik, kaedah pemodelan
kaedah silsilah. Asas kaedah ini adalah penyusunan dan analisis silsilah. Silsilah ialah gambar rajah yang menggambarkan hubungan antara ahli keluarga. Menganalisis silsilah, mereka mengkaji apa-apa sifat normal atau (lebih kerap) patologi dalam generasi orang yang berkaitan.
Kaedah genealogi digunakan untuk menentukan sifat keturunan atau bukan keturunan bagi sesuatu sifat, penguasaan atau resesif, pemetaan kromosom, hubungan jantina, untuk mengkaji proses mutasi. Sebagai peraturan, kaedah genealogi membentuk asas untuk kesimpulan dalam kaunseling genetik perubatan.
Apabila menyusun silsilah, notasi standard digunakan. Orang yang dengannya kajian itu bermula ialah proband. Keturunan pasangan suami isteri dipanggil adik beradik, adik beradik dipanggil adik beradik, sepupu dipanggil sepupu, dan sebagainya. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi bapa yang berbeza) dipanggil sekeluarga, dan keturunan yang mempunyai bapa yang sama (tetapi ibu yang berbeza) dipanggil sekeluarga; jika keluarga itu mempunyai anak dari perkahwinan yang berbeza, dan mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (contohnya, anak dari perkahwinan pertama ibu dan anak dari perkahwinan pertama bapa), maka mereka dipanggil disatukan.
Dengan bantuan kaedah genealogi, syarat keturunan sifat yang dikaji, serta jenis warisannya, boleh ditubuhkan. Apabila menganalisis silsilah untuk beberapa sifat, sifat berkaitan warisan mereka boleh didedahkan, yang digunakan semasa menyusun peta kromosom. Kaedah ini membolehkan seseorang mengkaji keamatan proses mutasi, untuk menilai ekspresitiviti dan penembusan alel.
kaedah berkembar. Ia terdiri daripada mengkaji corak pewarisan sifat dalam pasangan kembar seiras dan dizigotik. Kembar ialah dua atau lebih anak yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama pada masa yang hampir sama. Terdapat kembar seiras dan persaudaraan.
Kembar seiras (monozigot, seiras) berlaku pada peringkat awal pembelahan zigot, apabila dua atau empat blastomer mengekalkan keupayaan untuk berkembang menjadi organisma sepenuhnya semasa pengasingan. Oleh kerana zigot membahagi dengan mitosis, genotip kembar seiras, sekurang-kurangnya pada mulanya, adalah sama sepenuhnya. Kembar seiras sentiasa daripada jantina yang sama dan berkongsi plasenta yang sama semasa perkembangan janin.
Persaudaraan (dizygotik, tidak serupa) berlaku semasa persenyawaan dua atau lebih telur matang secara serentak. Oleh itu, mereka berkongsi kira-kira 50% daripada gen mereka. Dalam erti kata lain, mereka adalah serupa dengan saudara lelaki dan perempuan biasa dalam perlembagaan genetik mereka dan boleh sama ada sama jantina atau berlainan jantina.
Apabila membandingkan kembar seiras dan persaudaraan yang dibesarkan dalam persekitaran yang sama, seseorang boleh membuat kesimpulan tentang peranan gen dalam pembangunan sifat.
Kaedah berkembar membolehkan anda membuat kesimpulan yang munasabah tentang kebolehwarisan sifat: peranan keturunan, persekitaran dan faktor rawak dalam menentukan sifat tertentu seseorang.
Pencegahan dan diagnosis patologi keturunan
Pada masa ini, pencegahan patologi keturunan dijalankan pada empat peringkat: 1) pragametik; 2) prezigotik; 3) pranatal; 4) neonatal.
1.) Tahap pra-gametik
Dilaksanakan:
1. Kawalan kebersihan terhadap pengeluaran - pengecualian pengaruh mutagen pada badan.
2. Pembebasan wanita usia subur daripada bekerja di industri berbahaya.
3. Penciptaan senarai penyakit keturunan yang biasa berlaku pada sesuatu penyakit
wilayah dengan def. kerap.
2. Tahap prezigotik
Elemen yang paling penting dalam tahap pencegahan ini ialah kaunseling genetik perubatan (MGC) penduduk, memaklumkan keluarga tentang tahap kemungkinan risiko mempunyai anak dengan patologi keturunan dan membantu dalam membuat keputusan yang tepat tentang melahirkan anak.
peringkat pranatal
Ia terdiri daripada menjalankan diagnostik pranatal (pranatal).
Diagnosis pranatal- Ini adalah satu set langkah yang dijalankan untuk menentukan patologi keturunan pada janin dan menamatkan kehamilan ini. Kaedah diagnostik pranatal termasuk:
1. Pengimbasan ultrasonik (USS).
2. Fetoskopi- kaedah pemerhatian visual janin dalam rongga rahim melalui probe elastik yang dilengkapi dengan sistem optik.
3. Biopsi korionik. Kaedah ini berdasarkan pengambilan vili korionik, mengkultur sel dan memeriksanya menggunakan kaedah genetik sitogenetik, biokimia dan molekul.
4. Amniosentesis– tusukan kantung amniotik melalui dinding perut dan mengambil
cecair amniotik. Ia mengandungi sel-sel janin yang boleh diperiksa
secara sitogenetik atau biokimia, bergantung pada patologi janin yang dianggap.
5. Cordocentesis- tusukan saluran tali pusat dan mengambil darah janin. Limfosit janin
ditanam dan diuji.
4. Tahap neonatal
Pada peringkat keempat, bayi yang baru lahir disaring untuk mengesan penyakit metabolik resesif autosomal di peringkat praklinikal, apabila rawatan tepat pada masanya bermula untuk memastikan perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak yang normal.

Prinsip rawatan penyakit keturunan
Terdapat jenis rawatan berikut.
1. simptomatik(kesan kepada simptom penyakit).
2. patogenetik(kesan ke atas mekanisme perkembangan penyakit).
Rawatan simtomatik dan patogenetik tidak menghapuskan punca penyakit, kerana. tidak mencairkan
kecacatan genetik.
Kaedah berikut boleh digunakan dalam rawatan simptomatik dan patogenetik.
· Pembetulan kecacatan melalui kaedah pembedahan (syndactyly, polydactyly,
celah bibir atas...
Terapi penggantian, maksudnya adalah untuk memperkenalkan ke dalam badan
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Induksi metabolisme- pengenalan ke dalam badan bahan yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh itu, mempercepatkan proses.
· Perencatan metabolik- pengenalan ke dalam badan ubat-ubatan yang mengikat dan mengeluarkan
produk metabolik yang tidak normal.
· terapi diet ( pemakanan terapeutik) - penyingkiran daripada diet bahan-bahan yang
tidak boleh diserap oleh badan.
Tinjauan: Dalam masa terdekat, genetik akan berkembang secara intensif, walaupun masih
sangat meluas dalam tanaman (pembiakbakaan, pengklonan),
perubatan (genetik perubatan, genetik mikroorganisma). Pada masa hadapan, saintis berharap
menggunakan genetik untuk menghapuskan gen yang rosak dan membasmi penyakit berjangkit
secara warisan, dapat merawat penyakit serius seperti kanser, virus
jangkitan.

Dengan segala kelemahan penilaian moden mengenai kesan radiogenetik, tidak ada keraguan tentang keseriusan akibat genetik yang menanti manusia sekiranya berlaku peningkatan yang tidak terkawal dalam latar belakang radioaktif dalam alam sekitar. Bahaya ujian lanjut senjata atom dan hidrogen adalah jelas.
Pada masa yang sama, penggunaan tenaga atom dalam genetik dan pembiakan memungkinkan untuk mencipta kaedah baru untuk mengawal keturunan tumbuhan, haiwan dan mikroorganisma, dan untuk lebih memahami proses penyesuaian genetik organisma. Sehubungan dengan penerbangan manusia ke angkasa lepas, adalah perlu untuk menyiasat pengaruh tindak balas kosmik terhadap organisma hidup.

98. Kaedah sitogenetik untuk mendiagnosis gangguan kromosom manusia. Amniosentesis. Karyotype dan idiogram kromosom manusia. kaedah biokimia.
Kaedah sitogenetik terdiri daripada mengkaji kromosom menggunakan mikroskop. Selalunya, kromosom mitosis (metafasa) berfungsi sebagai objek kajian, kurang kerap kromosom meiotik (profasa dan metafasa). Kaedah sitogenetik digunakan apabila mengkaji karyotype individu individu
Mendapatkan bahan organisma yang berkembang dalam rahim dijalankan dengan cara yang berbeza. Salah satunya ialah amniosentesis, dengan bantuannya, pada 15-16 minggu kehamilan, cecair amniotik diperolehi yang mengandungi bahan buangan janin dan sel-sel kulit dan membran mukusnya
Bahan yang diambil semasa amniosentesis digunakan untuk kajian biokimia, sitogenetik dan kimia molekul. Kaedah sitogenetik menentukan jantina janin dan mengenal pasti mutasi kromosom dan genomik. Kajian cecair amniotik dan sel janin menggunakan kaedah biokimia memungkinkan untuk mengesan kecacatan dalam produk protein gen, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan penyetempatan mutasi dalam bahagian struktur atau pengawalseliaan genom. Peranan penting dalam pengesanan penyakit keturunan dan penyetempatan tepat kerosakan pada bahan keturunan janin dimainkan oleh penggunaan probe DNA.
Pada masa ini, dengan bantuan amniosentesis, semua keabnormalan kromosom, lebih 60 penyakit metabolik keturunan, ketidakserasian ibu dan janin untuk antigen eritrosit didiagnosis.
Set diploid kromosom dalam sel, dicirikan oleh bilangan, saiz dan bentuknya, dipanggil karyotype. Karyotype manusia biasa termasuk 46 kromosom, atau 23 pasangan: yang mana 22 pasangan adalah autosom dan satu pasangan adalah kromosom seks.
Untuk memudahkan untuk memahami kompleks kompleks kromosom yang membentuk karyotype, ia disusun dalam bentuk idiogram. AT idiogram Kromosom disusun secara berpasangan dalam tertib menurun, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar diberikan No. 1, yang terkecil - No. 22. Pengenalpastian kromosom hanya mengikut saiz menghadapi kesukaran yang besar: beberapa kromosom mempunyai saiz yang sama. Walau bagaimanapun, baru-baru ini, dengan menggunakan pelbagai jenis pewarna, pembezaan jelas kromosom manusia sepanjang panjangnya menjadi jalur yang diwarnai dengan kaedah khas dan tidak diwarnakan telah diwujudkan. Keupayaan untuk membezakan kromosom dengan tepat adalah sangat penting untuk genetik perubatan, kerana ia membolehkan anda menentukan dengan tepat sifat gangguan dalam karyotype manusia.
Kaedah biokimia

99. Karyotype dan idiogram seseorang. Ciri-ciri karyotype manusia adalah normal
dan patologi.
Karyotype- satu set ciri (nombor, saiz, bentuk, dll.) set lengkap kromosom,
wujud dalam sel spesies biologi tertentu (karyotip spesies), organisma tertentu
(karyotip individu) atau garisan (klon) sel.
Untuk menentukan karyotype, mikrofotografi atau lakaran kromosom digunakan semasa mikroskopi pembahagian sel.
Setiap orang mempunyai 46 kromosom, dua daripadanya adalah kromosom seks. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X.
(karyotype: 46, XX), manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu lagi Y (karyotype: 46, XY). Belajar
Karyotype dilakukan menggunakan teknik yang dipanggil cytogenetics.
Idiogram- perwakilan skematik set haploid kromosom organisma, yang
disusun dalam satu baris mengikut saiznya, secara berpasangan mengikut tertib menurun mengikut saiznya. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang menonjol terutamanya.
Contoh patologi kromosom yang paling biasa.
Sindrom Down ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau ialah trisomi pada pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter adalah polisomi kromosom X pada kanak-kanak lelaki.

100. Kepentingan genetik untuk perubatan. Kaedah sitogenetik, biokimia, statistik populasi untuk mengkaji keturunan manusia.
Peranan genetik dalam kehidupan manusia sangat penting. Ia dilaksanakan dengan bantuan kaunseling genetik perubatan. Kaunseling genetik perubatan direka untuk menyelamatkan manusia daripada penderitaan yang berkaitan dengan penyakit keturunan (genetik). Matlamat utama kaunseling genetik perubatan adalah untuk mewujudkan peranan genotip dalam perkembangan penyakit ini dan untuk meramalkan risiko mendapat keturunan yang berpenyakit. Syor yang diberikan dalam perundingan genetik perubatan mengenai kesimpulan perkahwinan atau prognosis kegunaan genetik keturunan bertujuan untuk memastikan ia diambil kira oleh orang yang dirujuk, yang secara sukarela membuat keputusan yang sesuai.
Kaedah sitogenetik (karyotip). Kaedah sitogenetik terdiri daripada mengkaji kromosom menggunakan mikroskop. Selalunya, kromosom mitosis (metafasa) berfungsi sebagai objek kajian, kurang kerap kromosom meiotik (profasa dan metafasa). Kaedah ini juga digunakan untuk mengkaji kromatin seks ( badan barr) Kaedah sitogenetik digunakan apabila mengkaji karyotip individu individu
Penggunaan kaedah sitogenetik membolehkan bukan sahaja untuk mengkaji morfologi normal kromosom dan karyotype secara keseluruhan, untuk menentukan jantina genetik organisma, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis pelbagai penyakit kromosom yang berkaitan dengan perubahan dalam bilangan kromosom atau pelanggaran strukturnya. Di samping itu, kaedah ini memungkinkan untuk mengkaji proses mutagenesis pada tahap kromosom dan karyotype. Penggunaannya dalam kaunseling genetik perubatan untuk tujuan diagnosis pranatal penyakit kromosom memungkinkan untuk mencegah penampilan anak dengan gangguan perkembangan yang teruk dengan penamatan kehamilan tepat pada masanya.
Kaedah biokimia terdiri daripada menentukan aktiviti enzim atau kandungan produk metabolik tertentu dalam darah atau air kencing. Menggunakan kaedah ini, gangguan metabolik dikesan kerana kehadiran dalam genotip gabungan gen alel yang tidak menguntungkan, lebih kerap alel resesif dalam keadaan homozigot. Dengan diagnosis penyakit keturunan sedemikian tepat pada masanya, langkah pencegahan dapat mengelakkan gangguan perkembangan yang serius.
Kaedah statistik populasi. Kaedah ini memungkinkan untuk menganggarkan kebarangkalian kelahiran orang dengan fenotip tertentu dalam kumpulan populasi tertentu atau dalam perkahwinan yang berkait rapat; hitung kekerapan pembawa dalam keadaan heterozigot bagi alel resesif. Kaedah ini berdasarkan undang-undang Hardy-Weinberg. Undang-undang Hardy-Weinberg Ini adalah undang-undang genetik populasi. Undang-undang menyatakan: "Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotip kekal malar dari generasi ke generasi."
Ciri-ciri utama populasi manusia ialah: wilayah bersama dan kemungkinan perkahwinan bebas. Faktor pengasingan, iaitu, sekatan terhadap kebebasan memilih pasangan, bagi seseorang bukan sahaja halangan geografi, tetapi juga halangan agama dan sosial.
Di samping itu, kaedah ini memungkinkan untuk mengkaji proses mutasi, peranan keturunan dan persekitaran dalam pembentukan polimorfisme fenotip manusia mengikut ciri-ciri normal, serta dalam kejadian penyakit, terutamanya dengan kecenderungan keturunan. Kaedah statistik populasi digunakan untuk menentukan kepentingan faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan kaum.

101. Gangguan struktur (penyimpangan) kromosom. Pengelasan bergantung kepada perubahan bahan genetik. Kepentingan untuk biologi dan perubatan.
Penyimpangan kromosom terhasil daripada penyusunan semula kromosom. Ia adalah hasil daripada pecahnya kromosom, yang membawa kepada pembentukan serpihan yang kemudiannya bersatu semula, tetapi struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Terdapat 4 jenis utama penyimpangan kromosom: kekurangan, penggandaan, penyongsangan, translokasi, pemadaman- kehilangan bahagian tertentu kromosom, yang kemudiannya biasanya musnah
kekurangan timbul kerana kehilangan kromosom satu atau tapak lain. Kekurangan pada bahagian tengah kromosom dipanggil penghapusan. Kehilangan sebahagian besar kromosom membawa organisma kepada kematian, kehilangan bahagian kecil menyebabkan perubahan dalam sifat keturunan. Jadi. Dengan kekurangan salah satu kromosom dalam jagung, anak benihnya kehilangan klorofil.
Menggandakan disebabkan oleh kemasukan bahagian tambahan, pendua kromosom. Ia juga membawa kepada kemunculan ciri baharu. Jadi, dalam Drosophila, gen untuk mata berjalur adalah disebabkan penggandaan bahagian salah satu kromosom.
Penyongsangan diperhatikan apabila kromosom pecah dan bahagian tertanggal dipusingkan 180 darjah. Sekiranya pemecahan berlaku di satu tempat, serpihan yang terpisah dilampirkan pada kromosom dengan hujung yang bertentangan, jika di dua tempat, maka serpihan tengah, berpusing, dilampirkan pada titik pecah, tetapi dengan hujung yang berbeza. Menurut Darwin, penyongsangan memainkan peranan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi berlaku apabila segmen kromosom daripada satu pasangan dilekatkan pada kromosom bukan homolog, i.e. kromosom daripada pasangan lain. Translokasi bahagian salah satu kromosom diketahui pada manusia; ia mungkin punca penyakit Down. Kebanyakan translokasi yang mempengaruhi bahagian besar kromosom menjadikan organisma tidak berdaya maju.
Mutasi kromosom menukar dos beberapa gen, menyebabkan pengagihan semula gen antara kumpulan pautan, tukar penyetempatan mereka dalam kumpulan pautan. Dengan melakukan ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel badan, mengakibatkan penyelewengan dalam perkembangan somatik individu. Sebagai peraturan, perubahan meluas kepada beberapa sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam perubatan. Pada penyimpangan kromosom, terdapat kelewatan dalam keseluruhan pembangunan fizikal dan mental. Penyakit kromosom dicirikan oleh gabungan banyak kecacatan kongenital. Kecacatan sedemikian adalah manifestasi sindrom Down, yang diperhatikan dalam kes trisomi dalam segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambar sindrom tangisan kucing berkembang dengan kehilangan sebahagian daripada lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, kecacatan otak, muskuloskeletal, kardiovaskular, dan sistem genitouriner paling kerap diperhatikan.

102. Konsep spesies, pandangan moden tentang spesiasi. Lihat kriteria.
Lihat ialah koleksi individu yang serupa dari segi kriteria spesies sehingga ke tahap yang mereka boleh
membiak dalam keadaan semula jadi dan menghasilkan zuriat yang subur.
zuriat yang subur- yang boleh membiak sendiri. Contoh anak yang tidak subur ialah baghal (kacukan keldai dan kuda), ia steril.
Lihat kriteria- ini adalah tanda-tanda di mana 2 organisma dibandingkan untuk menentukan sama ada ia tergolong dalam spesies yang sama atau berbeza.
Morfologi - struktur dalaman dan luaran.
Fisiologi-biokimia - bagaimana organ dan sel berfungsi.
Tingkah laku - tingkah laku, terutamanya pada masa pembiakan.
Ekologi - satu set faktor persekitaran yang diperlukan untuk kehidupan
spesies (suhu, kelembapan, makanan, pesaing, dll.)
Geografi - kawasan (kawasan pengedaran), i.e. kawasan di mana spesies itu hidup.
Genetik-reproduktif - bilangan dan struktur kromosom yang sama, yang membolehkan organisma menghasilkan anak yang subur.
Kriteria paparan adalah relatif, i.e. seseorang tidak boleh menilai spesies dengan satu kriteria. Sebagai contoh, terdapat spesies kembar (dalam nyamuk malaria, dalam tikus, dll.). Mereka tidak berbeza secara morfologi antara satu sama lain, tetapi mempunyai bilangan kromosom yang berbeza dan oleh itu tidak memberikan keturunan.

103. Penduduk. Ciri dan peranan ekologi dan genetiknya dalam spesiasi.
penduduk- kumpulan pembiakan sendiri yang minimum bagi individu satu spesies, lebih kurang terpencil daripada kumpulan lain yang serupa, mendiami kawasan tertentu untuk siri generasi yang panjang, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk niche ekologinya sendiri.
Penunjuk ekologi penduduk.
penduduk ialah jumlah bilangan individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh pelbagai kebolehubahan, tetapi ia tidak boleh di bawah had tertentu.
Ketumpatan- bilangan individu setiap unit luas atau isipadu. Kepadatan penduduk cenderung meningkat apabila saiz populasi bertambah.
Struktur ruang Penduduk dicirikan oleh keanehan taburan individu di wilayah yang diduduki. Ia ditentukan oleh sifat habitat dan ciri biologi spesies.
Struktur seks mencerminkan nisbah tertentu lelaki dan perempuan dalam populasi.
Struktur umur mencerminkan nisbah kumpulan umur yang berbeza dalam populasi, bergantung pada jangka hayat, masa permulaan akil baligh, dan bilangan anak.
Penunjuk genetik populasi. Secara genetik, populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ia diwakili oleh satu set alel yang membentuk genotip organisma dalam populasi tertentu.
Apabila menerangkan populasi atau membandingkannya antara satu sama lain, beberapa ciri genetik digunakan. Polimorfisme. Populasi dikatakan polimorfik pada lokus tertentu jika ia mengandungi dua atau lebih alel. Jika lokus diwakili oleh satu alel, mereka bercakap tentang monomorfisme. Dengan meneliti banyak lokus, seseorang boleh menentukan bahagian polimorfik di antara mereka, i.e. menilai tahap polimorfisme, yang merupakan penunjuk kepelbagaian genetik populasi.
Heterozigositas. Ciri genetik yang penting bagi sesebuah populasi ialah heterozigot - kekerapan individu heterozigot dalam populasi. Ia juga mencerminkan kepelbagaian genetik.
Pekali pembiakan dalam. Menggunakan pekali ini, kelaziman salib yang berkait rapat dalam populasi dianggarkan.
Persatuan gen. Frekuensi alel gen yang berbeza boleh bergantung antara satu sama lain, yang dicirikan oleh pekali persatuan.
jarak genetik. Populasi yang berbeza berbeza antara satu sama lain dalam kekerapan alel. Untuk mengukur perbezaan ini, penunjuk yang dipanggil jarak genetik telah dicadangkan.

penduduk– struktur evolusi asas. Dalam julat mana-mana spesies, individu diedarkan secara tidak sekata. Kawasan kepekatan padat individu diselingi dengan ruang di mana mereka sedikit atau tiada. Akibatnya, lebih kurang populasi terpencil timbul di mana lintasan bebas rawak (panmixia) secara sistematik berlaku. Perkawinan campur dengan populasi lain adalah sangat jarang dan tidak teratur. Terima kasih kepada panmixia, setiap populasi mencipta ciri kumpulan gennya, berbeza daripada populasi lain. Ia adalah tepat populasi yang harus diiktiraf sebagai unit asas proses evolusi

Peranan populasi adalah besar, kerana hampir semua mutasi berlaku di dalamnya. Mutasi ini terutamanya dikaitkan dengan pengasingan populasi dan kumpulan gen, yang berbeza disebabkan pengasingan mereka antara satu sama lain. Bahan untuk evolusi ialah variasi mutasi, yang bermula dalam populasi dan berakhir dengan pembentukan spesies.

Klasifikasi gen

1) Mengikut sifat interaksi dalam pasangan alel:

Dominan (gen yang mampu menyekat manifestasi gen resesif alel); - resesif (gen, manifestasinya ditindas oleh gen dominan alel).

2) Pengelasan berfungsi:

2) Kod genetik- ini adalah gabungan nukleotida tertentu dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. Ini adalah cara pengekodan urutan asid amino protein menggunakan urutan nukleotida, ciri semua organisma hidup.

Empat nukleotida digunakan dalam DNA - adenine (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam kesusasteraan bahasa Rusia dilambangkan dengan huruf A, G, T dan C. Huruf ini membentuk abjad kod genetik. Dalam RNA, nukleotida yang sama digunakan, kecuali timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang dilambangkan dengan huruf U (U dalam kesusasteraan bahasa Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida berbaris dalam rantai dan, dengan itu, urutan huruf genetik diperolehi.

Kod genetik

Terdapat 20 asid amino berbeza yang digunakan dalam alam semula jadi untuk membina protein. Setiap protein ialah rantai atau beberapa rantai asid amino dalam urutan yang ditetapkan dengan ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan oleh itu semua sifat biologinya. Set asid amino juga universal untuk hampir semua organisma hidup.

Pelaksanaan maklumat genetik dalam sel hidup (iaitu, sintesis protein yang dikodkan oleh gen) dijalankan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (iaitu, sintesis mRNA pada templat DNA) dan terjemahan kod genetik ke dalam asid amino jujukan (sintesis rantai polipeptida pada templat mRNA). Tiga nukleotida berturut-turut cukup untuk mengekod 20 asid amino, serta isyarat berhenti, yang bermaksud penghujung urutan protein. Satu set tiga nukleotida dipanggil triplet. Singkatan yang diterima sepadan dengan asid amino dan kodon ditunjukkan dalam rajah.

Sifat kod genetik

1. Tripletity- unit penting kod ialah gabungan tiga nukleotida (triplet, atau kodon).

2. Kesinambungan- tiada tanda baca di antara kembar tiga, iaitu maklumat dibaca secara berterusan.

3. kebijaksanaan- nukleotida yang sama tidak boleh menjadi sebahagian daripada dua atau lebih triplet secara serentak.

4. Kekhususan- kodon tertentu sepadan dengan hanya satu asid amino.

5. Degenerasi (kelebihan) Beberapa kodon boleh sepadan dengan asid amino yang sama.

6. serba boleh - kod genetik berfungsi dengan cara yang sama dalam organisma yang berbeza tahap kerumitan - daripada virus kepada manusia. (kaedah kejuruteraan genetik adalah berdasarkan ini)

3) transkripsi - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai templat yang berlaku dalam semua sel hidup. Dalam erti kata lain, ia adalah pemindahan maklumat genetik daripada DNA kepada RNA.

Transkripsi dimangkinkan oleh enzim RNA polimerase yang bergantung kepada DNA. Proses sintesis RNA berjalan dalam arah dari 5 "- hingga 3" - akhir, iaitu, RNA polimerase bergerak sepanjang rantai DNA templat ke arah 3 "-> 5"

Transkripsi terdiri daripada peringkat permulaan, pemanjangan dan penamatan.

Permulaan transkripsi- proses kompleks yang bergantung pada jujukan DNA berhampiran jujukan yang ditranskripsi (dan dalam eukariota juga pada bahagian genom yang lebih jauh - penambah dan penyenyap) dan pada kehadiran atau ketiadaan pelbagai faktor protein.

Pemanjangan- Pelepasan lanjut sintesis DNA dan RNA sepanjang rantai pengekodan berterusan. ia, seperti sintesis DNA, dijalankan ke arah 5-3

Penamatan- sebaik sahaja polimerase mencapai terminator, ia segera dipisahkan daripada DNA, hibrid DNA-RNA tempatan dimusnahkan dan RNA yang baru disintesis diangkut dari nukleus ke sitoplasma, di mana transkripsi selesai.

Memproses- satu set tindak balas yang membawa kepada transformasi produk utama transkripsi dan terjemahan kepada molekul yang berfungsi. Item tertakluk kepada penguraian molekul prekursor yang tidak aktif secara berfungsi. asid ribonukleik (tRNA, rRNA, mRNA) dan banyak lagi. protein.

Dalam proses sintesis enzim katabolik (substrat membelah), prokariot menjalani sintesis enzim yang diinduksi. Ini memberi peluang kepada sel untuk menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran dan menjimatkan tenaga dengan menghentikan sintesis enzim yang sepadan jika keperluan untuknya hilang.
Untuk mendorong sintesis enzim katabolik, syarat berikut diperlukan:

1. Enzim disintesis hanya apabila pembelahan substrat yang sepadan diperlukan untuk sel.
2. Kepekatan substrat dalam medium mesti melebihi tahap tertentu sebelum enzim yang sepadan boleh dibentuk.
Mekanisme pengawalan ekspresi gen dalam Escherichia coli paling baik dikaji menggunakan contoh lac operon, yang mengawal sintesis tiga enzim katabolik yang memecahkan laktosa. Sekiranya terdapat banyak glukosa dan sedikit laktosa dalam sel, promoter kekal tidak aktif, dan protein penindas terletak pada operator - transkripsi operon lac disekat. Apabila jumlah glukosa dalam persekitaran, dan oleh itu dalam sel, berkurangan, dan laktosa meningkat, peristiwa berikut berlaku: jumlah kitaran adenosin monofosfat meningkat, ia mengikat protein CAP - kompleks ini mengaktifkan promoter yang RNA polimerase. mengikat; pada masa yang sama, lebihan laktosa mengikat protein penindas dan melepaskan pengendali daripadanya - laluan untuk polimerase RNA terbuka, transkripsi gen struktur operon lac bermula. Laktosa bertindak sebagai induktor untuk sintesis enzim yang memecahkannya.

5) Peraturan ekspresi gen dalam eukariota adalah jauh lebih sukar. Jenis sel yang berbeza bagi organisma eukariotik multiselular mensintesis sejumlah protein yang sama dan pada masa yang sama ia berbeza antara satu sama lain dalam satu set protein khusus untuk sel jenis ini. Tahap pengeluaran bergantung pada jenis sel, serta pada peringkat perkembangan organisma. Ekspresi gen dikawal pada peringkat sel dan pada peringkat organisma. Gen sel eukariotik dibahagikan kepada dua jenis utama: yang pertama menentukan kesejagatan fungsi selular, yang kedua menentukan (menentukan) fungsi selular khusus. Fungsi Gen kumpulan pertama muncul dalam semua sel. Untuk menjalankan fungsi yang berbeza, sel khusus mesti menyatakan set gen tertentu.
Kromosom, gen, dan operon sel eukariotik mempunyai beberapa ciri struktur dan fungsi, yang menerangkan kerumitan ekspresi gen.
1. Operon sel eukariotik mempunyai beberapa gen - pengawal selia, yang boleh terletak pada kromosom yang berbeza.
2. Gen struktur yang mengawal sintesis enzim satu proses biokimia boleh tertumpu dalam beberapa operon yang terletak bukan sahaja dalam satu molekul DNA, tetapi juga dalam beberapa.
3. Urutan kompleks molekul DNA. Terdapat bahagian bermaklumat dan tidak bermaklumat, urutan nukleotida bermaklumat yang unik dan berulang kali.
4. Gen eukariotik terdiri daripada ekson dan intron, dan pematangan mRNA disertai dengan pengasingan intron daripada transkrip RNA primer yang sepadan (pro-i-RNA), i.e. splicing.
5. Proses transkripsi gen bergantung kepada keadaan kromatin. Pemadatan tempatan DNA sepenuhnya menyekat sintesis RNA.
6. Transkripsi dalam sel eukariotik tidak selalu dikaitkan dengan terjemahan. MRNA yang disintesis boleh disimpan sebagai informosom untuk masa yang lama. Transkripsi dan terjemahan berlaku dalam petak yang berbeza.
7. Sesetengah gen eukariotik mempunyai penyetempatan tidak kekal (gen labil atau transposon).
8. Kaedah biologi molekul mendedahkan kesan perencatan protein histon pada sintesis mRNA.
9. Dalam proses perkembangan dan pembezaan organ, aktiviti gen bergantung kepada hormon yang beredar di dalam badan dan menyebabkan tindak balas tertentu dalam sel-sel tertentu. Dalam mamalia, tindakan hormon seks adalah penting.
10. Dalam eukariota, 5-10% gen dinyatakan pada setiap peringkat ontogenesis, selebihnya harus disekat.

6) pembaikan bahan genetik

Pembaikan genetik- proses menghapuskan kerosakan genetik dan memulihkan alat keturunan, yang berlaku dalam sel-sel organisma hidup di bawah tindakan enzim khas. Keupayaan sel untuk membaiki kerosakan genetik pertama kali ditemui pada tahun 1949 oleh ahli genetik Amerika A. Kelner. baiki- fungsi khas sel, yang terdiri daripada keupayaan untuk membetulkan kerosakan kimia dan pecahan molekul DNA yang rosak semasa biosintesis DNA biasa dalam sel atau akibat pendedahan kepada agen fizikal atau kimia. Ia dijalankan oleh sistem enzim khas sel. Beberapa penyakit keturunan (cth, xeroderma pigmentosum) dikaitkan dengan sistem pembaikan yang terjejas.

jenis ganti rugi:

Pembaikan langsung adalah cara paling mudah untuk menghapuskan kerosakan dalam DNA, yang biasanya melibatkan enzim tertentu yang boleh dengan cepat (biasanya dalam satu peringkat) menghapuskan kerosakan yang sepadan, memulihkan struktur asal nukleotida. Beginilah, sebagai contoh, O6-methylguanine-DNA methyltransferase bertindak, yang mengalihkan kumpulan metil daripada asas nitrogen kepada salah satu sisa sisteinnya sendiri.

Terima kasih kepada proses transkripsi dalam sel, maklumat dipindahkan dari DNA ke protein: DNA - i-RNA - protein. Maklumat genetik yang terkandung dalam DNA dan mRNA terkandung dalam jujukan nukleotida dalam molekul. Bagaimanakah terjemahan maklumat daripada "bahasa" nukleotida ke dalam "bahasa" asid amino berlaku? Terjemahan ini dijalankan menggunakan kod genetik. Kod, atau sifir, ialah sistem simbol untuk menterjemah satu bentuk maklumat kepada yang lain. Kod genetik ialah sistem untuk merekod maklumat tentang jujukan asid amino dalam protein menggunakan jujukan nukleotida dalam RNA messenger. Betapa pentingnya urutan unsur yang sama (empat nukleotida dalam RNA) untuk memahami dan memelihara makna maklumat dapat dilihat dengan contoh mudah: dengan menyusun semula huruf dalam kod perkataan, kita mendapat perkataan dengan makna yang berbeza - doc. Apakah sifat kod genetik?

1. Kod adalah triplet. RNA terdiri daripada 4 nukleotida: A, G, C, U. Jika kita cuba menetapkan satu asid amino dengan satu nukleotida, maka 16 daripada 20 asid amino akan kekal tidak disulitkan. Kod dua huruf akan mengekod 16 asid amino (dari empat nukleotida, 16 kombinasi berbeza boleh dibuat, setiap satunya mempunyai dua nukleotida). Alam telah mencipta kod tiga huruf, atau triplet. Ini bermakna setiap satu daripada 20 asid amino dikodkan oleh urutan tiga nukleotida yang dipanggil triplet atau kodon. Daripada 4 nukleotida, anda boleh mencipta 64 kombinasi berbeza 3 nukleotida setiap satu (4*4*4=64). Ini lebih daripada cukup untuk mengekod 20 asid amino dan, nampaknya, 44 kodon adalah berlebihan. Walau bagaimanapun, ia tidak.

2. Kod itu merosot. Ini bermakna setiap asid amino dikodkan oleh lebih daripada satu kodon (dua hingga enam). Pengecualian adalah asid amino metionin dan triptofan, setiap satunya dikodkan oleh hanya satu triplet. (Ini boleh dilihat daripada jadual kod genetik.) Fakta bahawa metionin dikodkan oleh satu triplet OUT mempunyai makna istimewa, yang akan menjadi jelas kepada anda kemudian (16).

3. Kod tidak jelas. Setiap kodon kod untuk hanya satu asid amino. Dalam semua orang yang sihat, dalam gen yang membawa maklumat tentang rantai beta hemoglobin, triplet GAA atau GAG, I, yang berada di tempat keenam, mengekod asid glutamat. Pada pesakit dengan anemia sel sabit, nukleotida kedua dalam triplet ini digantikan oleh U. Seperti yang dapat dilihat dari jadual, kembar tiga GUA atau GUG, yang terbentuk dalam kes ini, menyandikan valine asid amino. Apa yang membawa kepada penggantian sedemikian, anda sudah tahu dari bahagian DNA.

4. Terdapat "tanda baca" antara gen. Dalam teks bercetak, terdapat titik pada akhir setiap frasa. Beberapa frasa berkaitan membentuk satu perenggan. Dalam bahasa maklumat genetik, perenggan sedemikian adalah operon dan mRNA pelengkapnya. Setiap gen dalam operon mengekod satu rantai polipeptida - frasa. Oleh kerana dalam beberapa kes beberapa rantai polipeptida yang berbeza dicipta secara berurutan di sepanjang templat mRNA, ia mesti dipisahkan antara satu sama lain. Untuk ini, terdapat tiga triplet khas dalam kod genetik - UAA, UAG, UGA, yang masing-masing menunjukkan pemberhentian sintesis satu rantai polipeptida. Oleh itu, kembar tiga ini melaksanakan fungsi tanda baca. Mereka berada di penghujung setiap gen. Tiada "tanda baca" di dalam gen. Oleh kerana kod genetik adalah seperti bahasa, mari analisa sifat ini menggunakan contoh frasa yang terdiri daripada kembar tiga: kucing itu hidup dengan tenang, kucing itu marah kepada saya. Maksud apa yang ditulis adalah jelas, walaupun ketiadaan "tanda baca. Jika kita mengeluarkan satu huruf dalam perkataan pertama (satu nukleotida dalam gen), tetapi kita juga membaca dalam tiga kali ganda huruf, maka kita mendapat karut: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from berlaku apabila satu atau dua nukleotida hilang daripada gen. Protein yang akan dibaca daripada gen yang rosak sedemikian tidak akan ada kaitan dengan protein yang dikodkan oleh gen normal.

6. Kod adalah universal. Kod genetik adalah sama untuk semua makhluk yang hidup di Bumi. Dalam bakteria dan kulat, gandum dan kapas, ikan dan cacing, katak dan manusia, kembar tiga yang sama mengekod asid amino yang sama.