Գենետիկ կոդը – միասնական համակարգժառանգական տեղեկատվության գրառումներ մոլեկուլներում նուկլեինաթթուներորպես նուկլեոտիդների հաջորդականություն։ Գենետիկ կոդը հիմնված է այբուբենի օգտագործման վրա, որը բաղկացած է միայն չորս A, T, C, G տառերից, որոնք համապատասխանում են ԴՆԹ նուկլեոտիդներին: Ընդհանուր առմամբ կա ամինաթթուների 20 տեսակ։ 64 կոդոններից երեքը՝ UAA, UAG, UGA, չեն կոդավորում ամինաթթուների համար, դրանք կոչվում են անհեթեթ կոդոններ և ծառայում են որպես կետադրական նշաններ. Կոդոնը (կոդավորող տրինուկլեոտիդ) գենետիկ կոդի միավոր է, ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում նուկլեոտիդների մնացորդների եռյակ (եռյակ), որը կոդավորում է մեկ ամինաթթվի ընդգրկումը։ Ինքնին գեները չեն մասնակցում սպիտակուցի սինթեզին։ Գենի և սպիտակուցի միջև միջնորդը mRNA է: Գենետիկ կոդի կառուցվածքը բնութագրվում է նրանով, որ այն եռակի է, այսինքն՝ բաղկացած է ազոտային ԴՆԹ-ի եռյակներից (եռյակներից), որոնք կոչվում են կոդոններ։ 64-ից

Գենի հատկությունները. ծածկագիրը
1) Եռակի. մեկ ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդներով: Այս 3 նուկլեոտիդները ԴՆԹ-ում
կոչվում են եռյակ, mRNA-ում՝ կոդոն, tRNA-ում՝ հակակոդոն։
2) Ավելորդություն (դեգեներացիա). կա ընդամենը 20 ամինաթթու, և կա 61 եռյակ, որը կոդավորում է ամինաթթուները, ուստի յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մի քանի եռյակով:
3) Եզակիություն. յուրաքանչյուր եռյակ (կոդոն) կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու:
4) Համընդհանուրություն. գենետիկ կոդը նույնն է Երկրի բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար:
5.) ընթերցման ընթացքում կոդոնների շարունակականությունն ու անվիճելիությունը. Սա նշանակում է, որ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը կարդացվում է եռյակ առ եռյակ առանց բացերի, իսկ հարակից եռյակները չեն համընկնում միմյանց։

88. Ժառանգականությունը և փոփոխականությունը կենդանի էակների հիմնարար հատկություններն են: Դարվինի ըմբռնումը ժառանգականության և փոփոխականության երևույթների մասին:
Ժառանգականությունկոչում են բոլոր օրգանիզմների ընդհանուր հատկությունը՝ պահպանել և փոխանցել հատկությունները ծնողից սերունդ: Ժառանգականություն- սա օրգանիզմների հատկությունն է սերունդների մեջ վերարտադրել նյութափոխանակության նմանատիպ տեսակ, որը ձևավորվել է գործընթացում պատմական զարգացումտեսակ և դրսևորվում է շրջակա միջավայրի որոշակի պայմաններում:
Փոփոխականություննույն տեսակի անհատների միջև որակական տարբերությունների առաջացման գործընթացն է, որն արտահայտվում է կա՛մ մեկ ֆենոտիպի արտաքին միջավայրի ազդեցությամբ փոփոխությամբ, կա՛մ գենետիկորեն որոշված ​​ժառանգական տատանումներով, որոնք առաջանում են համակցություններից, վերակոմբինացիաներից և մուտացիաներից։ տեղ մի շարք հաջորդական սերունդների և պոպուլյացիաների մեջ։
Դարվինի ըմբռնումը ժառանգականության և փոփոխականության մասին.
Ժառանգականության տակԴարվինը հասկանում էր օրգանիզմների կարողությունը պահպանելու իրենց տեսակները, սորտերը և անհատական ​​հատկանիշներ. Այս հատկանիշը հայտնի էր և ներկայացված ժառանգական փոփոխականություն. Դարվինը մանրամասն վերլուծել է ժառանգականության կարևորությունը էվոլյուցիոն գործընթացում։ Նա ուշադրություն հրավիրեց առաջին սերնդի ոչ պիտանի հիբրիդների և երկրորդ սերնդի կերպարների պառակտման դեպքերին, նա տեղյակ էր սեռի հետ կապված ժառանգականության, հիբրիդային ատավիզմի և ժառանգականության մի շարք այլ երևույթների մասին։
Փոփոխականություն.Կենդանիների բազմաթիվ ցեղատեսակներ և բույսերի տեսակներ համեմատելիս Դարվինը նկատեց, որ կենդանիների և բույսերի ցանկացած տեսակի մեջ, իսկ մշակույթում, ցանկացած սորտի և ցեղատեսակի մեջ չկան նույնական անհատներ: Դարվինը եզրակացրեց, որ փոփոխականությունը բնորոշ է բոլոր կենդանիներին և բույսերին:
Վերլուծելով կենդանիների փոփոխականության մասին նյութը՝ գիտնականը նկատել է, որ կենսապայմանների ցանկացած փոփոխություն բավական է փոփոխականություն առաջացնելու համար։ Այսպիսով, Դարվինը փոփոխականությունը հասկացել է որպես պայմանների ազդեցության տակ օրգանիզմների նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու կարողություն։ միջավայրը. Նա առանձնացրեց փոփոխականության հետևյալ ձևերը.
Հատուկ (խմբային) փոփոխականություն(այժմ կոչվում է փոփոխություն) - նման փոփոխություն սերունդների բոլոր անհատների մոտ մեկ ուղղությամբ՝ որոշակի պայմանների ազդեցության պատճառով: Որոշ փոփոխություններ հակված են ոչ ժառանգական լինելուն:
Անորոշ անհատական ​​փոփոխականություն(այժմ կոչվում է գենոտիպիկ) - միևնույն տեսակի, սորտի, ցեղատեսակի անհատների մեջ տարբեր աննշան տարբերությունների ի հայտ գալը, որով, գոյություն ունենալով նմանատիպ պայմաններում, մեկ անհատը տարբերվում է մյուսներից: Նման բազմակողմանի փոփոխականությունը յուրաքանչյուր անհատի վրա կենսապայմանների անորոշ ազդեցության հետևանք է:
Հարաբերական(կամ հարաբերական) փոփոխականություն: Դարվինը օրգանիզմը հասկանում էր որպես ինտեգրալ համակարգ, որի առանձին մասերը սերտորեն փոխկապակցված են։ Հետեւաբար, մի մասի կառուցվածքի կամ ֆունկցիայի փոփոխությունը հաճախ առաջացնում է մյուսի կամ մյուսների փոփոխություն: Նման փոփոխականության օրինակ է գործող մկանների զարգացման և այն ոսկրի վրա գագաթի ձևավորման հարաբերությունը, որին այն կապված է: Շատ թափառաշրջիկ թռչուններ կապ ունեն պարանոցի երկարության և վերջույթների երկարության միջև. երկար պարանոց ունեցող թռչունները նույնպես երկար վերջույթներ ունեն:
Փոխհատուցման փոփոխականությունը կայանում է նրանում, որ որոշ օրգանների կամ գործառույթների զարգացումը հաճախ դառնում է մյուսների արգելման պատճառ, այսինքն՝ կա հակադարձ հարաբերակցություն, օրինակ՝ կաթի արտադրության և անասունների մսային լինելու միջև:

89. Փոփոխությունների փոփոխականություն. Գենետիկորեն որոշված ​​հատկանիշների ռեակցիայի նորմը. Phenocopies.
Ֆենոտիպիկփոփոխականությունը ներառում է բնութագրերի վիճակի փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում զարգացման պայմանների կամ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ: Մոդիֆիկացիայի փոփոխականության շրջանակը սահմանափակվում է ռեակցիայի նորմայով: Յուրահատուկ ձևափոխման փոփոխությունը չի ժառանգվում, բայց փոփոխականության տիրույթը որոշվում է ժառանգական նյութի փոփոխության մեջ:
Ռեակցիայի նորմհատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանն է։ Ժառանգված է ռեակցիայի նորմը, այլ ոչ թե փոփոխություններն իրենք, այսինքն. հատկանիշ զարգացնելու ունակությունը, և դրա դրսևորման ձևը կախված է շրջակա միջավայրի պայմաններից: Ռեակցիայի արագությունը գենոտիպին բնորոշ քանակական և որակական հատկանիշ է: Կան նշաններ լայն արձագանքման նորմայով, նեղ () և միանշանակ նորմով։ Ռեակցիայի նորմսահմաններ կամ սահմաններ ունի բոլորի համար կենսաբանական տեսակներ(ստորին և վերին) - օրինակ, կերակրման ավելացումը կհանգեցնի կենդանու քաշի ավելացմանը, բայց դա կլինի տվյալ տեսակի կամ ցեղատեսակի համար բնորոշ ռեակցիաների նորմալ տիրույթում: Ռեակցիայի արագությունը գենետիկորեն որոշվում և ժառանգվում է: Տարբեր հատկանիշների համար ռեակցիայի նորմայի սահմանները մեծապես տարբերվում են: Օրինակ, ռեակցիայի նորմայի լայն սահմաններն են կաթնատվության արժեքը, հացահատիկի արտադրողականությունը և շատ այլ քանակական բնութագրեր, նեղ սահմանները կենդանիների մեծ մասի գույնի ինտենսիվությունն են և շատ այլ որակական բնութագրեր: Որոշ վնասակար գործոնների ազդեցության տակ, որոնց մարդը չի հանդիպում էվոլյուցիայի գործընթացում, բացառվում է փոփոխականության փոփոխության հնարավորությունը, որը որոշում է ռեակցիայի նորմերը:
Phenocopies- ֆենոտիպի փոփոխությունները շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ, որոնք նման են մուտացիաների դրսևորմանը: Արդյունքում առաջացած ֆենոտիպային փոփոխությունները ժառանգական չեն: Հաստատվել է, որ ֆենոկոպիաների առաջացումը կապված է զարգացման որոշակի սահմանափակ փուլի վրա արտաքին պայմանների ազդեցության հետ։ Ավելին, նույն գործակալը, կախված նրանից, թե որ փուլի վրա է գործում, կարող է պատճենել տարբեր մուտացիաներ, կամ մի փուլ արձագանքում է մի գործակալի, մյուսը՝ մյուսին։ Տարբեր գործակալներ կարող են օգտագործվել նույն ֆենոկոպիան առաջացնելու համար, ինչը ցույց է տալիս, որ փոփոխության արդյունքի և ազդող գործոնի միջև կապ չկա: Գենետիկական զարգացման ամենաբարդ խանգարումները համեմատաբար հեշտ են վերարտադրվում, մինչդեռ հատկությունների պատճենումը շատ ավելի դժվար է:

90. Մոդիֆիկացիայի ադապտիվ բնույթը. Ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու զարգացման, վերապատրաստման և կրթության մեջ:
Փոփոխությունների փոփոխականությունը համապատասխանում է կենսապայմաններին և ունի հարմարվողական բնույթ: Բնութագրերը, ինչպիսիք են բույսերի և կենդանիների աճը, նրանց քաշը, գույնը և այլն, ենթակա են փոփոխման փոփոխականության: Մոդիֆիկացիայի փոփոխությունների առաջացումը պայմանավորված է նրանով, որ շրջակա միջավայրի պայմանները ազդում են զարգացող օրգանիզմում տեղի ունեցող ֆերմենտային ռեակցիաների վրա և որոշակիորեն փոխում են նրա ընթացքը:
Քանի որ ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպային դրսևորումը կարող է փոփոխվել շրջակա միջավայրի պայմաններով, օրգանիզմի գենոտիպը ծրագրավորվում է միայն որոշակի սահմաններում դրանց ձևավորման հնարավորությամբ, որը կոչվում է ռեակցիայի նորմ: Ռեակցիայի նորմը ներկայացնում է տվյալ գենոտիպի համար թույլատրված հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանները:
Հատկանիշի արտահայտման աստիճանը, երբ գենոտիպն իրացվում է տարբեր պայմաններկոչվում է արտահայտչականություն: Այն կապված է ռեակցիայի նորմայի սահմաններում հատկանիշի փոփոխականության հետ։
Նույն հատկանիշը կարող է հայտնվել որոշ օրգանիզմների մոտ և բացակայել մյուսների մոտ, որոնք ունեն նույն գենը: Գենի ֆենոտիպային արտահայտման քանակական չափումը կոչվում է ներթափանցում:
Արտահայտությունը և թափանցելիությունը պահպանվում են բնական ընտրությամբ: Մարդկանց ժառանգականությունն ուսումնասիրելիս պետք է հիշել երկու օրինաչափությունները: Փոխելով շրջակա միջավայրի պայմանները, կարող է ազդել ներթափանցման և արտահայտչականության վրա: Բժշկության համար էական նշանակություն ունի այն, որ նույն գենոտիպը կարող է տարբեր ֆենոտիպերի զարգացման աղբյուր լինել։ Սա նշանակում է, որ բեռը պարտադիր չէ, որ դրսևորվի: Շատ բան կախված է նրանից, թե ինչ պայմաններում է հայտնվում մարդը։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունները, որպես ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպային դրսևորում, կարելի է կանխել սննդակարգին հետևելով կամ դեղորայք ընդունելով: Ժառանգական տեղեկատվության իրականացումը կախված է շրջակա միջավայրից, որը ձևավորվել է պատմականորեն հաստատված գենոտիպի հիման վրա, փոփոխությունները սովորաբար հարմարվողական բնույթ են կրում, քանի որ դրանք միշտ արդյունք են զարգացող օրգանիզմի արձագանքի շրջակա միջավայրի վրա ազդող գործոններին: Մուտացիոն փոփոխությունների բնույթը տարբեր է՝ դրանք ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի փոփոխությունների արդյունք են, որն առաջացնում է սպիտակուցի սինթեզի նախկինում հաստատված գործընթացի խախտում։ Երբ մկները պահվում են բարձր ջերմաստիճանում, նրանք ծնում են երկար պոչերով և մեծացած ականջներով սերունդ: Այս մոդիֆիկացիան իր բնույթով հարմարվողական է, քանի որ դուրս ցցված մասերը (պոչը և ականջները) մարմնում ջերմակարգավորիչ դեր են խաղում. դրանց մակերեսի մեծացումը թույլ է տալիս մեծացնել ջերմության փոխանցումը:

Մարդու գենետիկ ներուժը սահմանափակված է ժամանակի մեջ և բավականին խիստ։ Եթե ​​դուք բաց եք թողնում վաղ սոցիալականացման վերջնաժամկետը, այն կթուլանա, քանի դեռ ժամանակ չի ունենա իրագործվելու: Այս հայտարարության վառ օրինակն են բազմաթիվ դեպքերը, երբ նորածինները հանգամանքների ուժով հայտնվել են ջունգլիներում և մի քանի տարի անցկացրել կենդանիների մեջ։ Մարդկային համայնք վերադառնալուց հետո նրանք այլևս չկարողացան լիովին հասնել իրենց կորցրածին. տիրապետել խոսքին, ձեռք բերել մարդկային գործունեության բավականին բարդ հմտություններ, վատ զարգացել մարդու մտավոր գործառույթները: Սա վկայում է այն մասին, որ բնորոշ հատկանիշներմարդու վարքագիծը և գործունեությունը ձեռք են բերվում միայն սոցիալական ժառանգության միջոցով, միայն կրթության և վերապատրաստման գործընթացում սոցիալական ծրագրի փոխանցման միջոցով:

Նույնական գենոտիպերը (միանման երկվորյակների դեպքում), երբ տեղադրվում են տարբեր միջավայրերում, կարող են առաջացնել տարբեր ֆենոտիպեր։ Հաշվի առնելով բոլոր ազդող գործոնները՝ մարդու ֆենոտիպը կարելի է ներկայացնել որպես մի քանի տարրերից բաղկացած։

Դրանք ներառում են.գեներում կոդավորված կենսաբանական հակումներ; շրջակա միջավայր (սոցիալական և բնական); անհատական ​​գործունեություն; միտք (գիտակցություն, մտածողություն):

Ժառանգականության և շրջակա միջավայրի փոխազդեցությունը մարդու զարգացման մեջ կարևոր դեր է խաղում նրա ողջ կյանքի ընթացքում: Բայց այն առանձնահատուկ նշանակություն է ձեռք բերում օրգանիզմի ձևավորման ժամանակաշրջաններում՝ սաղմնային, կրծքագեղձ, մանկություն, պատանեկություն և երիտասարդություն։ Հենց այս ժամանակ է նկատվում մարմնի զարգացման և անհատականության ձևավորման ինտենսիվ գործընթաց։

Ժառանգականությունը որոշում է, թե ինչ կարող է դառնալ օրգանիզմը, բայց մարդը զարգանում է երկու գործոնների` ժառանգականության և շրջակա միջավայրի միաժամանակյա ազդեցության ներքո: Այսօր ընդունված է դառնում, որ մարդու ադապտացիան իրականացվում է ժառանգականության երկու ծրագրերի ազդեցության տակ՝ կենսաբանական և սոցիալական։ Ցանկացած անհատի բոլոր նշաններն ու հատկությունները նրա գենոտիպի և շրջակա միջավայրի փոխազդեցության արդյունք են: Ուստի յուրաքանչյուր մարդ և՛ բնության մի մասն է, և՛ սոցիալական զարգացման արդյունք:

91. Համակցված փոփոխականություն. Համակցված փոփոխականության կարևորությունը մարդկանց գենոտիպային բազմազանության ապահովման գործում. Ամուսնության համակարգեր. Ընտանիքի բժշկական և գենետիկական ասպեկտները.
Համակցված փոփոխականությունկապված գենոտիպում գեների նոր համակցությունների ստացման հետ: Սա ձեռք է բերվում երեք գործընթացների արդյունքում. ա) մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ տարանջատում. բ) դրանց պատահական համակցությունը բեղմնավորման ժամանակ. գ) գենային ռեկոմբինացիա՝ Crossing Over-ի պատճառով: Ժառանգական գործոնները (գեները) իրենք չեն փոխվում, բայց առաջանում են դրանց նոր համակցությունները, ինչը հանգեցնում է տարբեր գենոտիպային և ֆենոտիպային հատկություններով օրգանիզմների առաջացմանը։ Համակցված փոփոխականության շնորհիվսերունդներում ստեղծվում է գենոտիպերի բազմազանություն, որն ունի մեծ արժեքէվոլյուցիոն գործընթացի համար՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ. 1) էվոլյուցիոն գործընթացի համար նյութերի բազմազանությունը մեծանում է՝ չնվազեցնելով անհատների կենսունակությունը. 2) օրգանիզմների՝ շրջակա միջավայրի փոփոխվող պայմաններին հարմարվելու ունակությունը ընդլայնվում է և դրանով իսկ ապահովում է օրգանիզմների խմբի (բնակչություն, տեսակներ) գոյատևումը որպես ամբողջություն.

Մարդկանց և պոպուլյացիաներում ալելների կազմը և հաճախականությունը մեծապես կախված են ամուսնությունների տեսակներից: Այս առումով կարևոր է ամուսնությունների տեսակների և դրանց բժշկագենետիկական հետևանքների ուսումնասիրությունը։

Ամուսնությունները կարող են լինել. ընտրովի, անխտիր.

Դեպի ոչ ընտրովիներառում են պանմիքս ամուսնությունները: Պանմիքսիա(հունարեն nixis - խառնուրդ) - փուլային ամուսնություններ տարբեր գենոտիպերով մարդկանց միջեւ:

Ընտրովի ամուսնություններ. 1. Բնակչություն- ամուսնություններ այն մարդկանց միջև, ովքեր ազգակցական չեն նախկինում հայտնի գենոտիպով, 2. Ինբրիդինգ- ամուսնությունները հարազատների միջև, 3. Դրական տեսականի– ամուսնություններ նմանատիպ ֆենոտիպ ունեցող անհատների միջև (խուլ-համր, ցածրահասակ՝ ցածրահասակ, բարձրահասակ՝ բարձրահասակ, թուլամիտ՝ տկարամիտ և այլն): 4. Բացասական տեսականի- ամուսնությունները տարբեր ֆենոտիպներով մարդկանց միջև (խուլ-համր - նորմալ; ցածրահասակ - բարձրահասակ; նորմալ - պեպեններով և այլն): 4. Ինցեստ– ամուսնությունները մերձավոր ազգականների միջև (եղբոր և քրոջ միջև):

Ինցեստային և ինցեստային ամուսնությունները շատ երկրներում անօրինական են: Ցավոք սրտի, կան շրջաններ, որտեղ ինբրեդային ամուսնությունների մեծ հաճախականություն կա: Մինչև վերջերս որոշ շրջաններում ինբրեդ ամուսնությունների հաճախականությունը Կենտրոնական Ասիահասել է 13-15%-ի։

Բժշկական և գենետիկական նշանակությունբնածին ամուսնությունները շատ բացասական են: Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հոմոզիգոտացում, իսկ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների հաճախականությունը ավելանում է 1,5-2 անգամ։ Ինբրեդ պոպուլյացիաները զգում են ներդաշնակ դեպրեսիա, այսինքն. կտրուկ աճում է անբարենպաստ ռեցեսիվ ալելների հաճախականությունը, իսկ երեխաների մահացությունը: Դրական տեսականիով ամուսնությունները նույնպես հանգեցնում են նմանատիպ երեւույթների։ Բազմացումը դրական գենետիկ օգուտներ ունի: Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հետերոզիգոտացում։

92. Մուտացիոն փոփոխականություն, մուտացիաների դասակարգում ըստ ժառանգական նյութի վնասի փոփոխության աստիճանի։ Մուտացիաներ սեռական և սոմատիկ բջիջներում.
Մուտացիակոչվում է վերարտադրողական կառուցվածքների վերակազմակերպման հետեւանքով առաջացած փոփոխություն, նրա գենետիկ ապարատի փոփոխություն։ Մուտացիաները տեղի են ունենում սպազմոդիկ կերպով և ժառանգաբար փոխանցվում: Կախված ժառանգական նյութի փոփոխության մակարդակից, բոլոր մուտացիաները բաժանվում են գենետիկ, քրոմոսոմայինԵվ գենոմային.
Գենային մուտացիաներ, կամ տրանսգենացիաները ազդում են հենց գենի կառուցվածքի վրա։ Մուտացիաները կարող են փոխել ԴՆԹ-ի մոլեկուլի տարբեր երկարությունների հատվածները: Ամենափոքր շրջանը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի առաջացման, կոչվում է մուտոն։ Այն կարող է կազմված լինել միայն զույգ նուկլեոտիդներից։ ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությունը հանգեցնում է եռյակների հաջորդականության և, ի վերջո, սպիտակուցների սինթեզի ծրագրի փոփոխության: Պետք է հիշել, որ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտումները հանգեցնում են մուտացիաների միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգումը չի իրականացվում։
Քրոմոսոմային մուտացիաներ, քրոմոսոմային վերադասավորումները կամ շեղումները բաղկացած են քրոմոսոմների ժառանգական նյութի քանակի կամ վերաբաշխման փոփոխությունից։
Պերեստրոյկաները բաժանվում են ներքրոմոսոմայինԵվ միջքրոմոսոմային. Ներքրոմոսոմային վերադասավորումները բաղկացած են քրոմոսոմի մի մասի կորստից (ջնջում), նրա որոշ հատվածների կրկնապատկում կամ բազմապատկում (կրկնօրինակում) և քրոմոսոմի հատվածի պտտումը 180°-ով գենի տեղակայման հաջորդականության փոփոխությամբ (ինվերսիա):
Գենոմային մուտացիաներկապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ: Գենոմային մուտացիաները ներառում են անուպլոիդիա, հապլոիդիա և պոլիպլոիդիա:
Անեուպլոիդիակոչվում է առանձին քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն՝ բացակայություն (մոնոսոմիա) կամ լրացուցիչ (տրիզոմիա, տետրասոմիա, ընդհանուր առմամբ պոլիսոմիա) քրոմոսոմների առկայությունը, այսինքն՝ անհավասարակշիռ քրոմոսոմային հավաքածու։ Փոփոխված թվով քրոմոսոմներով բջիջները հայտնվում են միտոզի կամ մեյոզի գործընթացի խախտման հետևանքով, և, հետևաբար, տարբերակվում է միտոտիկ և մեյոտիկ անեուպլոիդիա: Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի աճը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է պոլիպլոիդիա.
Մուտացիաների թվարկված տեսակները տեղի են ունենում ինչպես սեռական, այնպես էլ սոմատիկ բջիջներում: Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում սեռական բջիջներում, կոչվում են գեներատիվ. Դրանք փոխանցվում են հաջորդ սերունդներին։
Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում մարմնի բջիջներում օրգանիզմի անհատական ​​զարգացման այս կամ այն ​​փուլում, կոչվում են սոմատիկ. Նման մուտացիաները ժառանգվում են միայն այն բջջի ժառանգների կողմից, որտեղ այն տեղի է ունեցել:

93. Գենային մուտացիաներ, առաջացման մոլեկուլային մեխանիզմներ, բնության մեջ մուտացիաների հաճախականություն: Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Ժամանակակից գենետիկան դա ընդգծում է գենային մուտացիաներբաղկացած է գեների քիմիական կառուցվածքի փոփոխությունից: Մասնավորապես, գենային մուտացիաները նուկլեոտիդային զույգերի փոխարինումներ, ներդիրներ, ջնջումներ և կորուստներ են: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի ամենափոքր հատվածը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի, կոչվում է մուտոն: Այն հավասար է մեկ զույգ նուկլեոտիդների։
Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ . Ինքնաբուխ(ինքնաբուխ) մուտացիա է, որը տեղի է ունենում առանց անմիջական կապի որևէ ֆիզիկական կամ քիմիական շրջակա միջավայրի գործոնի:
Եթե ​​մուտացիաները դիտավորյալ են առաջանում, մարմնի վրա ազդելով հայտնի բնույթի գործոններով, դրանք կոչվում են դրդված. Մուտացիաներ առաջացնող գործակալը կոչվում է մուտագեն.
Մուտագենների բնույթը բազմազան է- դրանք ֆիզիկական գործոններ են, քիմիական միացություններ: Հաստատվել է որոշ կենսաբանական օբյեկտների՝ վիրուսների, նախակենդանիների, հելմինտների մուտագեն ազդեցությունը, երբ դրանք ներթափանցում են մարդու օրգանիզմ։
Գերիշխող և ռեցեսիվ մուտացիաների արդյունքում ֆենոտիպում առաջանում են գերիշխող և ռեցեսիվ փոփոխված գծեր։ Գերիշխողմուտացիաները ֆենոտիպում հայտնվում են արդեն առաջին սերնդում։ Ռեցեսիվմուտացիաները հետերոզիգոտներում թաքնված են բնական ընտրության գործողությունից, ուստի դրանք մեծ քանակությամբ կուտակվում են տեսակների գենոֆոնդներում:
Մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվության ցուցանիշը մուտացիայի հաճախականությունն է, որը հաշվարկվում է միջին հաշվով մեկ գենոմի համար կամ առանձին՝ կոնկրետ տեղանքների համար։ Մուտացիայի միջին հաճախականությունը համեմատելի է կենդանի էակների լայն շրջանակի մոտ (բակտերիայից մինչև մարդ) և կախված չէ մորֆոֆիզիոլոգիական կազմակերպման մակարդակից և տեսակից։ Այն հավասար է 10 -4 - 10 -6 մուտացիաների մեկ սերնդի 1 տեղանքի վրա։
Հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Գենային մուտացիաների անբարենպաստ հետևանքներից պաշտպանող գործոն է քրոմոսոմների զուգավորումը սոմատիկ էուկարիոտիկ բջիջների դիպլոիդ կարիոտիպի մեջ: Ծառուղու գեների զուգակցումը կանխում է մուտացիաների ֆենոտիպային դրսևորումը, եթե դրանք ռեցեսիվ են:
Կենսական կարևոր մակրոմոլեկուլները կոդավորող գեների արտապատճենման ֆենոմենը նպաստում է գենային մուտացիաների վնասակար հետևանքների նվազեցմանը։ Օրինակ՝ rRNA, tRNA, հիստոնային սպիտակուցների գեները, առանց որոնց անհնար է ցանկացած բջջի կյանք։
Թվարկված մեխանիզմները նպաստում են էվոլյուցիայի ընթացքում ընտրված գեների պահպանմանը և միևնույն ժամանակ պոպուլյացիայի գենոֆոնդում տարբեր ալելների կուտակմանը` ձևավորելով ժառանգական փոփոխականության պաշար:

94. Գենոմային մուտացիաներ՝ պոլիպլոիդիա, հապլոիդիա, հետերոպլոիդիա։ Դրանց առաջացման մեխանիզմները.
Գենոմային մուտացիաները կապված են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։ Գենոմային մուտացիաները ներառում են հետերոպլոիդիա, հապլոիդիաԵվ պոլիպլոիդիա.
Պոլիպլոիդիա– քրոմոսոմների դիպլոիդ թվի ավելացում՝ մեյոզի խախտման հետևանքով քրոմոսոմների ամբողջ հավաքածուների ավելացումով։
Պոլիպլոիդ ձևերում նկատվում է քրոմոսոմների քանակի ավելացում՝ հապլոիդ բազմակի բազմապատիկ. 3n – եռապատիկ; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid և այլն։
Պոլիպլոիդ ձևերը ֆենոտիպիկորեն տարբերվում են դիպլոիդներից. քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ մեկտեղ փոխվում են նաև ժառանգական հատկությունները։ Պոլիպլոիդներում բջիջները սովորաբար մեծ են. երբեմն բույսերը հսկայական են չափերով:
Մեկ գենոմի քրոմոսոմների բազմապատկման արդյունքում առաջացող ձևերը կոչվում են ավտոպլոիդ: Սակայն հայտնի է նաև պոլիպլոիդիայի մեկ այլ ձև՝ ալոպլոիդիա, որի դեպքում երկու տարբեր գենոմների քրոմոսոմների թիվը բազմապատկվում է։
Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Բնական միջավայրերում հապլոիդ օրգանիզմները հանդիպում են հիմնականում բույսերի, այդ թվում՝ ավելի բարձր տեսակների (դատուրա, ցորեն, եգիպտացորեն): Նման օրգանիզմների բջիջներն ունեն յուրաքանչյուր հոմոլոգ զույգի մեկ քրոմոսոմ, ուստի բոլոր ռեցեսիվ ալելները դրսևորվում են ֆենոտիպում։ Սա բացատրում է հապլոիդների կենսունակության նվազումը։
Հետերոպլոիդիա. Միտոզի և մեյոզի խանգարումների արդյունքում քրոմոսոմների թիվը կարող է փոխվել և չդառնա հապլոիդների բազմապատիկ։ Երևույթը, երբ քրոմոսոմներից մեկը զույգ լինելու փոխարեն հայտնվում է եռակի թվով, կոչվում է. տրիզոմիա. Եթե ​​տրիզոմիա է նկատվում մեկ քրոմոսոմի վրա, ապա այդպիսի օրգանիզմը կոչվում է տրիզոմիկ և նրա քրոմոսոմային բազմությունը 2n+1 է։ Տրիզոմիան կարող է լինել քրոմոսոմներից որևէ մեկի կամ նույնիսկ մի քանիսի վրա: Կրկնակի տրիզոմիայով այն ունի 2n+2 քրոմոսոմային հավաքածու, եռակի տրիզոմիա՝ 2n+3 և այլն։
Հակառակ երեւույթը տրիզոմիա, այսինքն. Դիպլոիդ հավաքածուի զույգից մեկ քրոմոսոմի կորուստը կոչվում է մոնոսոմիա, օրգանիզմը միազոր է; նրա գենոտիպային բանաձևը 2n-1 է: Երկու տարբեր քրոմոսոմների բացակայության դեպքում օրգանիզմը կրկնակի մոնոսոմային է՝ 2n-2 գենոտիպային բանաձևով և այլն։
Ասվածից պարզ է դառնում, որ անեվպլոիդիա, այսինքն. քրոմոսոմների նորմալ քանակի խախտումը հանգեցնում է կառուցվածքի փոփոխության և օրգանիզմի կենսունակության նվազմանը։ Որքան մեծ է խանգարումը, այնքան ցածր է կենսունակությունը: Մարդկանց մոտ քրոմոսոմների հավասարակշռված շարքի խախտումը հանգեցնում է ցավոտ պայմանների, որոնք հայտնի են որպես քրոմոսոմային հիվանդություններ:
Առաջացման մեխանիզմգենոմային մուտացիաները կապված են մեյոզում քրոմոսոմների նորմալ տարանջատման խանգարման պաթոլոգիայի հետ, ինչը հանգեցնում է աննորմալ գամետների ձևավորմանը, ինչը հանգեցնում է մուտացիայի: Մարմնի փոփոխությունները կապված են գենետիկորեն տարասեռ բջիջների առկայության հետ։

95. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության մեթոդներ. Ծագումնաբանական և երկվորյակ մեթոդները, դրանց նշանակությունը բժշկության համար.
Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության հիմնական մեթոդներն են ծագումնաբանական, երկվորյակ, բնակչության-վիճակագրական, դերմատոգլիֆիկ մեթոդ, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, սոմատիկ բջիջների գենետիկայի մեթոդ, մոդելավորման մեթոդ
Ծագումնաբանական մեթոդ.Այս մեթոդը հիմնված է տոհմերի կազմման և վերլուծության վրա: Տոհմաբանությունը գծապատկեր է, որը ցույց է տալիս ընտանիքի անդամների միջև կապերը: Վերլուծելով տոհմերը՝ նրանք ուսումնասիրում են ցանկացած նորմալ կամ (ավելի հաճախ) պաթոլոգիական հատկանիշ հարազատ մարդկանց սերունդների մոտ:
Ծագումնաբանական մեթոդներն օգտագործվում են հատկանիշի ժառանգական կամ ոչ ժառանգական բնույթը, գերակայությունը կամ ռեցեսիվությունը, քրոմոսոմների քարտեզագրումը, սեռային կապը որոշելու և մուտացիայի գործընթացն ուսումնասիրելու համար։ Որպես կանոն, բժշկական գենետիկ խորհրդատվության մեջ եզրակացությունների հիմք է հանդիսանում ծագումնաբանական մեթոդը։
Տոհմային տոհմերը կազմելիս օգտագործվում են ստանդարտ նշումներ։ Անձը, ում հետ սկսվում է ուսումնասիրությունը, դա պրոբանդն է: Ամուսնացած զույգի ժառանգը կոչվում է քույր կամ քույր, քույրերին և քույրերին կոչվում են քույրեր և եղբայրներ, զարմիկները կոչվում են առաջին զարմիկներ և այլն: Այն ժառանգները, ովքեր ունեն ընդհանուր մայր (բայց տարբեր հայրեր) կոչվում են ազգակցական, իսկ այն ժառանգները, ովքեր ունեն ընդհանուր հայր (բայց տարբեր մայրեր) կոչվում են կիսարյուն; եթե ընտանիքը երեխաներ ունի տարբեր ամուսնություններԱվելին, նրանք չունեն ընդհանուր նախնիներ (օրինակ՝ երեխա մոր առաջին ամուսնությունից և երեխա՝ հոր առաջին ամուսնությունից), այնուհետև նրանց անվանում են խորթ ծնողներ։
Տոհմաբանական մեթոդի կիրառմամբ կարելի է պարզել ուսումնասիրվող հատկանիշի ժառանգական բնույթը, ինչպես նաև դրա ժառանգության տեսակը։ Մի քանի բնութագրերի հիման վրա տոհմերը վերլուծելիս կարելի է բացահայտել դրանց ժառանգականության կապակցված բնույթը, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային քարտեզներ կազմելիս։ Այս մեթոդը թույլ է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվությունը, գնահատել ալելի արտահայտչականությունն ու թափանցելիությունը։
Երկվորյակ մեթոդ. Այն բաղկացած է միանման և եղբայրական երկվորյակների զույգերում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների ուսումնասիրությունից: Երկվորյակները երկու կամ ավելի երեխաներ են, որոնք հղիացել և ծնվել են նույն մոր կողմից գրեթե միաժամանակ: Կան միանման և եղբայրական երկվորյակներ։
Միանման (մոնոզիգոտ, միանման) երկվորյակներ առաջանում են զիգոտի մասնատման ամենավաղ փուլերում, երբ երկու կամ չորս բլաստոմերներ բաժանվելիս պահպանում են լիարժեք օրգանիզմի վերածվելու ունակությունը։ Քանի որ զիգոտը բաժանվում է միտոզով, միանման երկվորյակների գենոտիպերը, գոնե սկզբնական շրջանում, լիովին նույնական են: Միանման երկվորյակները միշտ նույն սեռն են և պտղի զարգացման ընթացքում կիսում են նույն պլասենտան:
Եղբայրական (երկզիգոտ, ոչ միանման) առաջանում է, երբ միաժամանակ հասունացած երկու կամ ավելի ձու բեղմնավորվում են: Այսպիսով, նրանք ունեն մոտ 50% ընդհանուր գեներ. Այլ կերպ ասած, նրանք իրենց գենետիկ կառուցվածքով նման են սովորական եղբայրներին ու քույրերին և կարող են լինել կամ միասեռական կամ հակառակ սեռի:
Միևնույն միջավայրում մեծացած միանման և եղբայրական երկվորյակներին համեմատելով՝ կարելի է եզրակացություններ անել գեների դերի մասին հատկանիշների զարգացման գործում։
Երկվորյակ մեթոդը թույլ է տալիս տեղեկացված եզրակացություններ անել հատկությունների ժառանգականության վերաբերյալ՝ ժառանգականության, շրջակա միջավայրի և պատահական գործոնների դերը մարդու որոշակի գծերի որոշման գործում։
Ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելում և ախտորոշում
Ներկայումս ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելումն իրականացվում է չորս մակարդակով. 1) նախախաղամիկ; 2) պրեզիգոտիկ; 3) նախածննդյան; 4) նորածնային.
1.) Pregametic մակարդակ
Իրականացվել է:
1. Արտադրության նկատմամբ սանիտարական հսկողություն - մարմնի վրա մուտագենների ազդեցության վերացում:
2. Վերարտադրողական տարիքի կանանց ազատում վտանգավոր արտադրություններում աշխատանքից:
3.Որոշակի տարածքում տարածված ժառանգական հիվանդությունների ցուցակների ստեղծում
տարածքներ՝ դեֆ. հաճախակի.
2. Պրեզիգոտիկ մակարդակ
Կանխարգելման այս մակարդակի ամենակարևոր տարրը բնակչության բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է, ընտանիքին տեղեկացնելը ժառանգական պաթոլոգիայով երեխա ունենալու հնարավոր ռիսկի աստիճանի մասին և օգնություն ցուցաբերել երեխայի կրելու վերաբերյալ ճիշտ որոշում կայացնելու հարցում:
Նախածննդյան մակարդակ
Այն բաղկացած է նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման իրականացումից։
Նախածննդյան ախտորոշում- սա միջոցառումների մի շարք է, որն իրականացվում է պտղի ժառանգական պաթոլոգիան որոշելու և այս հղիությունը դադարեցնելու նպատակով: Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները ներառում են.
1. Ուլտրաձայնային սկանավորում (USS):
2. Ֆետոսկոպիա– արգանդի խոռոչում պտղի տեսողական դիտարկման մեթոդ՝ օպտիկական համակարգով հագեցած առաձգական զոնդի միջոցով:
3. Chorionic villus բիոպսիա. Մեթոդը հիմնված է խորիոնային վիլլի վերցնելու, բջիջների մշակման և դրանց ուսումնասիրման վրա՝ օգտագործելով ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական և մոլեկուլային գենետիկական մեթոդները։
4. Ամնիոցենտեզ– ամնիոտիկ պարկի ծակում որովայնի պատի միջով և հավաքում
ամնիոտիկ հեղուկ. Այն պարունակում է պտղի բջիջներ, որոնք կարող են հետազոտվել
ցիտոգենետիկորեն կամ կենսաքիմիապես՝ կախված պտղի սպասվող պաթոլոգիայից։
5. Կորդոցենտեզ- պորտալարի անոթների ծակում և պտղի արյան հավաքում: Պտղի լիմֆոցիտներ
մշակվել և ենթարկվել հետազոտության։
4.Նորածնային մակարդակ
Չորրորդ մակարդակում նորածինները ստուգվում են՝ հայտնաբերելու աուտոսոմային ռեցեսիվ մետաբոլիկ հիվանդությունները նախակլինիկական փուլում, երբ սկսվում է ժամանակին բուժումը՝ ապահովելու երեխաների նորմալ մտավոր և ֆիզիկական զարգացումը:

Ժառանգական հիվանդությունների բուժման սկզբունքները
Բուժման հետևյալ տեսակները մատչելի են..
1. Սիմպտոմատիկ(ազդեցությունը հիվանդության ախտանիշների վրա):
2. Պաթոգենետիկ(ազդեցությունը հիվանդության զարգացման մեխանիզմների վրա):
Սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժումը չի վերացնում հիվանդության պատճառները, քանի որ չի լուծարվում
գենետիկ արատ.
Հետևյալ մեթոդները կարող են օգտագործվել սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժման մեջ.
· Ուղղումզարգացման արատներ վիրաբուժական մեթոդներ(սինդակտիլիա, պոլիդակտիլիա,
շրթունքի ճեղքվածք...
· Փոխարինող թերապիա, որի իմաստը օրգանիզմ ներմուծելն է
կենսաքիմիական սուբստրատների բացակայություն կամ անբավարարություն:
· Նյութափոխանակության ինդուկցիա- սինթեզը ուժեղացնող նյութերի օրգանիզմ ներմուծում
որոշ ֆերմենտներ և, հետևաբար, արագացնում են գործընթացները:
· Նյութափոխանակության արգելակում– դեղամիջոցների ներմուծում օրգանիզմ, որոնք կապում և հեռացնում են
աննորմալ նյութափոխանակության արտադրանք.
· Դիետաթերապիա (թերապևտիկ սնուցում) - սննդակարգից այն նյութերի հեռացում, որոնք
չի կարող ներծծվել մարմնի կողմից:
Հեռանկարները:Մոտ ապագայում գենետիկան արագ կզարգանա, թեև դեռ կա
շատ տարածված է գյուղատնտեսական մշակաբույսերում (բուծում, կլոնավորում),
բժշկություն (բժշկական գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա): Ապագայում գիտնականները հույս ունեն
օգտագործել գենետիկան՝ թերի գեները վերացնելու և փոխանցվող հիվանդությունները վերացնելու համար
ժառանգաբար, կարողանալ բուժել այնպիսի լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսիք են քաղցկեղը, վիրուսայինը
վարակների.

Բոլոր թերություններով հանդերձ ժամանակակից գնահատումռադիոգենետիկ ազդեցությունը կասկած չի թողնում մարդկությանը սպասվող գենետիկական հետևանքների լրջության մասին շրջակա միջավայրում ռադիոակտիվ ֆոնի անվերահսկելի աճի դեպքում: Ակնհայտ է ատոմային և ջրածնային զենքերի հետագա փորձարկման վտանգը.
Միևնույն ժամանակ, ատոմային էներգիայի օգտագործումը գենետիկայի և ընտրության մեջ հնարավորություն է տալիս ստեղծել բույսերի, կենդանիների և միկրոօրգանիզմների ժառանգականության վերահսկման նոր մեթոդներ և ավելի լավ հասկանալ օրգանիզմների գենետիկական հարմարվողականության գործընթացները: Արտաքին տիեզերք մարդկանց թռիչքների հետ կապված անհրաժեշտություն է առաջանում ուսումնասիրել տիեզերական ռեակցիայի ազդեցությունը կենդանի օրգանիզմների վրա։

98. Մարդու քրոմոսոմային խանգարումների ախտորոշման ցիտոգենետիկ մեթոդ. Ամնիոցենտեզ. Մարդու քրոմոսոմների կարիոտիպը և իդիոգրամը. Կենսաքիմիական մեթոդ.
Ցիտոգենետիկ մեթոդը ներառում է քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը մանրադիտակի միջոցով: Առավել հաճախ ուսումնասիրության առարկա են հանդիսանում միտոտիկ (մետաֆազ), ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելու համար օգտագործվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Արգանդի շրջանում զարգացող օրգանիզմից նյութ ստանալն իրականացվում է տարբեր ձևերով. Դրանցից մեկն է ամնիոցենտեզ, որի օգնությամբ հղիության 15-16 շաբաթականում ստացվում է պտղի թափոններ և նրա մաշկի ու լորձաթաղանթների բջիջներ պարունակող ամնիոտիկ հեղուկ։
Ամնիոցենտեզի ժամանակ վերցված նյութն օգտագործվում է կենսաքիմիական, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային քիմիական հետազոտությունների համար։ Ցիտոգենետիկ մեթոդները որոշում են պտղի սեռը և բացահայտում քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաները: Կենսաքիմիական մեթոդների կիրառմամբ ամնիոտիկ հեղուկի և պտղի բջիջների ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել գեների սպիտակուցային արտադրանքի թերությունը, բայց հնարավոր չէ որոշել մուտացիաների տեղայնացումը գենոմի կառուցվածքային կամ կարգավորիչ մասում: ԴՆԹ-ի զոնդերի օգտագործումը կարևոր դեր է խաղում ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերման և պտղի ժառանգական նյութի վնասի ճշգրիտ տեղայնացման գործում:
Ներկայումս ամնիոցենտեզն օգտագործվում է բոլոր քրոմոսոմային անոմալիաների, ավելի քան 60 ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների և մոր և պտղի անհամատեղելիությունը էրիթրոցիտների անտիգենների հետ ախտորոշելու համար:
Բջջի քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմությունը, որը բնութագրվում է դրանց քանակով, չափով և ձևով, կոչվում է. կարիոտիպ. Մարդու նորմալ կարիոտիպը ներառում է 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։
Կարիոտիպը կազմող քրոմոսոմների բարդ համալիրը հասկանալը հեշտացնելու համար դրանք դասավորված են ձևով. իդիոգրամներ. IN իդիոգրամքրոմոսոմները դասավորված են զույգերով՝ ըստ չափի նվազման, բացառությամբ սեռական քրոմոսոմների։ Ամենամեծ զույգին նշանակվում է թիվ 1, ամենափոքրը՝ թիվ 22։ Միայն չափերով քրոմոսոմների նույնականացումը մեծ դժվարությունների է հանդիպում. մի շարք քրոմոսոմներ ունեն նման չափսեր։ Այնուամենայնիվ, մեջ վերջերսօգտագործելով տարբեր տեսակներՕգտագործելով ներկանյութեր, հաստատվել է մարդկային քրոմոսոմների հստակ տարբերակումը իրենց երկարությամբ գոտիների, որոնք կարող են ներկվել հատուկ մեթոդների կիրառմամբ և նրանց, որոնք չեն կարող ներկվել: Քրոմոսոմները ճշգրիտ տարբերակելու ունակությունը մեծ նշանակություն ունի բժշկական գենետիկայի համար, քանի որ այն թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել մարդու կարիոտիպի աննորմալությունների բնույթը:
Կենսաքիմիական մեթոդ

99. Մարդու կարիոտիպ և իդիոգրամ. Մարդու նորմալ կարիոտիպի բնութագրերը
և պաթոլոգիա:
Կարիոտիպ- քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի բնութագրերի մի շարք (թիվ, չափ, ձև և այլն),
բնորոշ է տվյալ կենսաբանական տեսակի բջիջներին (տեսակի կարիոտիպ), տվյալ օրգանիզմի
(առանձին կարիոտիպ) կամ բջիջների գիծ (կլոն):
Կարիոտիպը որոշելու համար օգտագործվում է քրոմոսոմների միկրոլուսանկար կամ ուրվագիծ՝ բաժանվող բջիջների մանրադիտակի ժամանակ։
Յուրաքանչյուր մարդ ունի 46 քրոմոսոմ, որոնցից երկուսը սեռական քրոմոսոմներ են: Կինը ունի երկու X քրոմոսոմ
(կարիոտիպ՝ 46, XX), իսկ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ մյուսը՝ Y (կարիոտիպ՝ 46, XY): Ուսումնասիրություն
Կարիոտիպավորումն իրականացվում է մեթոդով, որը կոչվում է ցիտոգենետիկա։
Իդիոգրամ- օրգանիզմի քրոմոսոմների հապլոիդ բազմության սխեմատիկ պատկերը, որը
շարքով տեղադրվում են իրենց չափերին համապատասխան, զույգերով՝ իրենց չափերի նվազման կարգով։ Բացառություն է արվում հատկապես առանձնահատուկ սեռական քրոմոսոմների համար։
Ամենատարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների օրինակներ.
Դաունի համախտանիշը 21-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է։
Էդվարդսի համախտանիշը 18-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է։
Պատաուի համախտանիշը քրոմոսոմների 13-րդ զույգի տրիզոմիա է։
Կլայնֆելտերի համախտանիշը X քրոմոսոմի պոլիսոմիա է տղաների մոտ։

100. Գենետիկայի նշանակությունը բժշկության համար. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, պոպուլյացիոն-վիճակագրական մեթոդներ.
Գենետիկայի դերը մարդու կյանքում շատ կարևոր է։ Այն իրականացվում է բժշկական գենետիկական խորհրդատվության միջոցով։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը կոչված է փրկելու մարդկությանը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդությունների հետ կապված տառապանքներից: Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմնական նպատակն է հաստատել գենոտիպի դերը այս հիվանդության առաջացման գործում և կանխատեսել հիվանդ սերունդ ունենալու վտանգը: Բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիաներում տրված առաջարկությունները՝ կապված ամուսնության կամ սերունդների գենետիկ օգտակարության կանխատեսման հետ, նպատակաուղղված են ապահովելու, որ դրանք հաշվի առնվեն խորհրդակցվող անձանց կողմից, ովքեր կամովին համապատասխան որոշում են կայացնում:
Ցիտոգենետիկ (կարիոտիպային) մեթոդ.Ցիտոգենետիկ մեթոդը ներառում է քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը մանրադիտակի միջոցով: Առավել հաճախ ուսումնասիրության առարկա են հանդիսանում միտոտիկ (մետաֆազ), ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Այս մեթոդը օգտագործվում է նաև սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության համար ( Բարերի մարմիններ) Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելու համար օգտագործվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Ցիտոգենետիկ մեթոդի կիրառումը թույլ է տալիս ոչ միայն ուսումնասիրել քրոմոսոմների նորմալ մորֆոլոգիան և ընդհանուր կարիոտիպը, որոշել օրգանիզմի գենետիկ սեռը, այլև, ամենակարևորը, ախտորոշել տարբեր քրոմոսոմային հիվանդություններ՝ կապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։ կամ դրանց կառուցվածքի խախտում: Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մուտագենեզի գործընթացները քրոմոսոմային և կարիոտիպի մակարդակներում։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության մեջ դրա օգտագործումը՝ քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման նպատակով, հնարավորություն է տալիս հղիության ժամանակին ընդհատման միջոցով կանխել զարգացման ծանր խանգարումներով սերունդների առաջացումը:
Կենսաքիմիական մեթոդբաղկացած է արյան կամ մեզի մեջ ֆերմենտների ակտիվության կամ որոշակի նյութափոխանակության արտադրանքի պարունակության որոշումից: Օգտագործելով այս մեթոդը, հայտնաբերվում են նյութափոխանակության խանգարումներ, որոնք առաջացել են ալելային գեների անբարենպաստ համակցության գենոտիպում, առավել հաճախ հոմոզիգոտ վիճակում գտնվող ռեցեսիվ ալելների առկայությամբ: Նման ժառանգական հիվանդությունների ժամանակին ախտորոշմամբ կանխարգելիչ միջոցառումները հնարավորություն են տալիս խուսափել զարգացման լուրջ խանգարումներից։
Բնակչության վիճակագրական մեթոդ.Այս մեթոդը թույլ է տալիս գնահատել որոշակի ֆենոտիպով անհատների ծննդյան հավանականությունը տվյալ բնակչության խմբում կամ ազգակցական ամուսնությունների մեջ. հաշվարկել փոխադրման հաճախականությունը ռեցեսիվ ալելների հետերոզիգոտ վիճակում: Մեթոդը հիմնված է Հարդի-Վայնբերգի օրենքի վրա։ Հարդի-Վայնբերգի օրենք-Սա պոպուլյացիայի գենետիկայի օրենք է։ Օրենքում ասվում է. «Իդեալական պոպուլյացիայի դեպքում գեների և գենոտիպերի հաճախականությունները մնում են անփոփոխ սերնդից սերունդ»։
Մարդկային պոպուլյացիաների հիմնական հատկանիշներն են՝ ընդհանուր տարածքը և ազատ ամուսնության հնարավորությունը։ Մեկուսացման գործոնները, այսինքն՝ անձի՝ ամուսինների ընտրության ազատության սահմանափակումը, կարող են լինել ոչ միայն աշխարհագրական, այլև կրոնական և սոցիալական խոչընդոտներ։
Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացը, ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու ֆենոտիպային պոլիմորֆիզմի ձևավորման մեջ՝ ըստ նորմալ բնութագրերի, ինչպես նաև հիվանդությունների առաջացման, հատկապես ժառանգական նախատրամադրվածությամբ: Պոպուլյացիայի վիճակագրական մեթոդը օգտագործվում է գենետիկական գործոնների նշանակությունը մարդածինության, մասնավորապես ցեղի ձևավորման մեջ որոշելու համար։

101.Քրոմոսոմների կառուցվածքային խանգարումներ (շեղումներ). Դասակարգում` կախված գենետիկական նյութի փոփոխություններից: Հետևանքներ կենսաբանության և բժշկության համար.
Քրոմոսոմային շեղումները առաջանում են քրոմոսոմների վերադասավորումներից: Դրանք քրոմոսոմի ընդմիջման հետևանք են, ինչը հանգեցնում է բեկորների ձևավորմանը, որոնք հետագայում վերամիավորվում են, բայց քրոմոսոմի նորմալ կառուցվածքը չի վերականգնվում։ Գոյություն ունեն քրոմոսոմային շեղումների 4 հիմնական տեսակ. պակասություն, կրկնապատկումներ, շրջումներ, փոխադրումներ, ջնջում- քրոմոսոմի կորուստ որոշակի տարածք, որը հետո սովորաբար ոչնչացվում է
Պակասություններառաջանում են այս կամ այն ​​շրջանի քրոմոսոմի կորստի պատճառով: Քրոմոսոմի միջին մասի թերությունները կոչվում են ջնջումներ: Քրոմոսոմի զգալի մասի կորուստը հանգեցնում է օրգանիզմի մահվան, աննշան հատվածների կորուստը՝ ժառանգական հատկությունների փոփոխության։ Այսպիսով. Երբ եգիպտացորենին բացակայում է իր քրոմոսոմներից մեկը, նրա սածիլները քլորոֆիլ չունեն:
Կրկնապատկումկապված քրոմոսոմի լրացուցիչ, կրկնվող հատվածի ընդգրկման հետ: Սա նույնպես հանգեցնում է նոր ախտանիշների ի հայտ գալուն։ Այսպիսով, Drosophila-ում գծավոր աչքերի գենը առաջանում է քրոմոսոմներից մեկի հատվածի կրկնապատկմամբ:
Ինվերսիաներդիտվում է, երբ քրոմոսոմը կոտրվում է, և պատռված հատվածը շրջվում է 180 աստիճանով: Եթե ​​կոտրվածքը տեղի է ունենում մեկ տեղում, ապա անջատված բեկորը հակառակ ծայրով կցվում է քրոմոսոմին, իսկ եթե երկու տեղ է, ապա միջին բեկորը, շրջվելով, ամրացվում է ճեղքման վայրերին, բայց տարբեր ծայրերով։ Դարվինի կարծիքով՝ ինվերսիաները կարևոր դեր են խաղում տեսակների էվոլյուցիայի մեջ։
Փոխադրումներառաջանում են այն դեպքերում, երբ մեկ զույգից քրոմոսոմի հատվածը կցվում է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին, այսինքն. քրոմոսոմ մեկ այլ զույգից: ՏեղափոխումՄարդկանց մեջ հայտնի են քրոմոսոմներից մեկի հատվածները. դա կարող է լինել Դաունի համախտանիշի պատճառ: Շատ տրանսլոկացիաներ, որոնք ազդում են քրոմոսոմների մեծ հատվածների վրա, օրգանիզմը դարձնում են ոչ կենսունակ:
Քրոմոսոմային մուտացիաներփոխել որոշ գեների դոզան, առաջացնել գեների վերաբաշխում կապող խմբերի միջև, փոխել դրանց տեղայնացումը կապող խմբում: Դրանով նրանք խախտում են մարմնի բջիջների գենային հավասարակշռությունը, ինչի արդյունքում շեղումներ են առաջանում անհատի սոմատիկ զարգացման մեջ։ Որպես կանոն, փոփոխությունները տարածվում են մի քանի օրգան համակարգերի վրա։
Բժշկության մեջ մեծ նշանակություն ունեն քրոմոսոմային շեղումները։ ժամըքրոմոսոմային շեղումներ, նկատվում է ընդհանուր ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում: Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնութագրվում են բազմաթիվ բնածին արատների համակցությամբ: Այս արատը Դաունի համախտանիշի դրսեւորում է, որը նկատվում է 21-րդ քրոմոսոմի երկար թեւի փոքր հատվածի տրիզոմիայի դեպքում։ Կատվի լացի համախտանիշի պատկերը զարգանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի մի հատվածի կորստով։ Մարդկանց մոտ առավել հաճախ նկատվում են ուղեղի, հենաշարժական, սրտանոթային և միզասեռական համակարգերի արատներ։

102. Տեսակի հայեցակարգը, ժամանակակից հայացքները տեսակավորման վերաբերյալ. Տիպի չափանիշներ.
Դիտելայն անհատների հավաքածու է, որոնք նման են տեսակների չափանիշներով այնքանով, որքանով կարող են
բնականորեն խառնվում են և տալիս բերրի սերունդ:
Պտղաբեր սերունդ- մի բան, որը կարող է վերարտադրվել ինքն իրեն: Անպտուղ սերունդի օրինակ է ջորին (իշի և ձիու հիբրիդ), անպտուղ է։
Տիպի չափանիշներ- սրանք բնութագրիչներ են, որոնցով 2 օրգանիզմները համեմատվում են՝ որոշելու համար՝ նրանք պատկանում են նույն տեսակին, թե՞ տարբեր:
· Ձևաբանական – ներքին և արտաքին կառուցվածքը.
· Ֆիզիոլոգիական-կենսաքիմիական – ինչպես են աշխատում օրգաններն ու բջիջները:
· Վարքագծային – վարքագիծ, հատկապես վերարտադրման ժամանակ:
· Էկոլոգիական – կյանքի համար անհրաժեշտ շրջակա միջավայրի գործոնների ամբողջություն
տեսակը (ջերմաստիճանը, խոնավությունը, սնունդը, մրցակիցները և այլն)
· Աշխարհագրական - տարածք (տարածման տարածք), այսինքն. տարածքը, որտեղ ապրում է տեսակը.
· Գենետիկ-վերարտադրողական – քրոմոսոմների նույն քանակն ու կառուցվածքը, որը թույլ է տալիս օրգանիզմներին արտադրել բերրի սերունդ:
Տիպի չափանիշները հարաբերական են, այսինքն. Տեսակի մասին չի կարելի դատել մեկ չափանիշով. Օրինակ՝ կան երկվորյակ տեսակներ (մալարիայի մոծակի մոտ, առնետների մոտ և այլն)։ Նրանք մորֆոլոգիապես չեն տարբերվում միմյանցից, բայց ունեն տարբեր քանակությամբքրոմոսոմներ և, հետևաբար, սերունդ չեն տալիս:

103.Բնակչություն. Նրա էկոլոգիական և գենետիկական բնութագրերը և դերը տեսակավորման մեջ:
Բնակչություն- նույն տեսակի անհատների նվազագույն ինքնավերարտադրվող խումբ, որը քիչ թե շատ մեկուսացված է այլ նմանատիպ խմբերից, որը բնակվում է որոշակի տարածքում երկար սերունդների ընթացքում, ձևավորելով իր սեփական գենետիկ համակարգը և ձևավորելով իր էկոլոգիական տեղը:
Բնակչության էկոլոգիական ցուցանիշները.
Համար- բնակչության ընդհանուր թվաքանակը. Այս արժեքը բնութագրվում է փոփոխականության լայն շրջանակով, սակայն այն չի կարող ցածր լինել որոշակի սահմաններից:
Խտություն- անհատների թիվը մեկ միավորի տարածքի կամ ծավալի համար: Քանի որ թվերն աճում են, բնակչության խտությունը աճելու միտում ունի
Տարածական կառուցվածքըԲնակչությունը բնութագրվում է օկուպացված տարածքում անհատների բաշխվածության առանձնահատկություններով։ Այն որոշվում է կենսամիջավայրի հատկություններով և տեսակների կենսաբանական բնութագրերով:
Սեռական կառուցվածքըարտացոլում է բնակչության արական և իգական սեռի անհատների որոշակի հարաբերակցությունը:
Տարիքային կառուցվածքըարտացոլում է բնակչության տարբեր տարիքային խմբերի հարաբերակցությունը՝ կախված կյանքի տեւողությունից, սեռական հասունացման ժամանակից եւ ժառանգների թվից։
Բնակչության գենետիկական ցուցանիշները. Գենետիկորեն պոպուլյացիան բնութագրվում է իր գենոֆոնդով: Այն ներկայացված է ալելների մի շարքով, որոնք կազմում են տվյալ պոպուլյացիայի օրգանիզմների գենոտիպերը։
Պոպուլյացիաները նկարագրելիս կամ դրանք միմյանց հետ համեմատելիս օգտագործվում են մի շարք գենետիկական հատկանիշներ։ Պոլիմորֆիզմ. Պոպուլյացիան կոչվում է պոլիմորֆ տվյալ վայրում, եթե նրանում առաջանում են երկու կամ ավելի ալելներ։ Եթե ​​լոկուսը ներկայացված է մեկ ալելով, մենք խոսում ենք մոնոմորֆիզմի մասին: Բազմաթիվ տեղանքների ուսումնասիրությամբ հնարավոր է որոշել դրանց մեջ բազմիմորֆների համամասնությունը, այսինքն. գնահատել պոլիմորֆիզմի աստիճանը, որը բնակչության գենետիկական բազմազանության ցուցանիշ է։
Հետերոզիգոզություն. Պոպուլյացիայի կարևոր գենետիկական հատկանիշը հետերոզիգոտությունն է՝ պոպուլյացիայի մեջ հետերոզիգոտ անհատների հաճախականությունը: Այն նաև արտացոլում է գենետիկական բազմազանությունը:
Ինբրեդինգի գործակիցը. Այս գործակիցը օգտագործվում է պոպուլյացիայի մեջ ինբրիդինգի տարածվածությունը գնահատելու համար:
Գենի ասոցիացիա. Տարբեր գեների ալելային հաճախականությունները կարող են կախված լինել միմյանցից, ինչը բնութագրվում է ասոցիացիայի գործակիցներով։
Գենետիկական հեռավորություններ.Տարբեր պոպուլյացիաները միմյանցից տարբերվում են ալելային հաճախականությամբ։ Այս տարբերությունները քանակականացնելու համար առաջարկվել են չափումներ, որոնք կոչվում են գենետիկ հեռավորություններ:

Բնակչություն- տարրական էվոլյուցիոն կառուցվածք: Ցանկացած տեսակի տիրույթում անհատները բաշխված են անհավասարաչափ։ Անհատների խիտ կենտրոնացվածության տարածքները փոխարինվում են տարածություններով, որտեղ նրանցից քիչ կա կամ չկա: Արդյունքում առաջանում են քիչ թե շատ մեկուսացված պոպուլյացիաներ, որոնցում համակարգված կերպով տեղի է ունենում պատահական ազատ խաչասերումներ (պանմիքսիա)։ Այլ պոպուլյացիաների հետ խաչասերումը տեղի է ունենում շատ հազվադեպ և անկանոն: Պանմիքսիայի շնորհիվ յուրաքանչյուր պոպուլյացիայի մեջ ստեղծվում է բնորոշ գենոֆոնդ՝ տարբերվող մյուս պոպուլյացիաներից։ Հենց բնակչությունը պետք է ճանաչվի որպես էվոլյուցիոն գործընթացի տարրական միավոր

Պոպուլյացիաների դերը մեծ է, քանի որ դրա ներսում տեղի են ունենում գրեթե բոլոր մուտացիաները։ Այս մուտացիաները հիմնականում կապված են մեկուսացված պոպուլյացիաների և գենոֆոնդների հետ, որոնք տարբերվում են միմյանցից մեկուսացված լինելու պատճառով: Էվոլյուցիայի նյութը մուտացիոն փոփոխականությունն է, որը սկսվում է պոպուլյացիայից և ավարտվում տեսակի ձևավորմամբ։

Յուրաքանչյուր կենդանի օրգանիզմ ունի սպիտակուցների հատուկ հավաքածու: Որոշ նուկլեոտիդային միացություններ և դրանց հաջորդականությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում կազմում են գենետիկ կոդը: Այն տեղեկատվություն է հաղորդում սպիտակուցի կառուցվածքի մասին։ Գենետիկայի մեջ որոշակի հասկացություն է ընդունվել. Ըստ դրա՝ մեկ գենը համապատասխանում էր մեկ ֆերմենտի (պոլիպեպտիդին)։ Պետք է ասել, որ նուկլեինաթթուների և սպիտակուցների վերաբերյալ հետազոտությունները կատարվել են բավականին երկար ժամանակահատվածում։ Հետագայում հոդվածում մենք ավելի մանրամասն կանդրադառնանք գենետիկ կոդը և դրա հատկությունները: Կներկայացվի նաև հետազոտության համառոտ ժամանակագրությունը։

Տերմինաբանություն

Գենետիկ կոդը ամինաթթուների սպիտակուցների հաջորդականությունը կոդավորելու միջոց է՝ օգտագործելով նուկլեոտիդային հաջորդականությունը։ Տեղեկատվության գեներացման այս մեթոդը բնորոշ է բոլոր կենդանի օրգանիզմներին։ Սպիտակուցները բնական օրգանական նյութեր են, որոնք ունեն բարձր մոլեկուլյարություն: Այս միացությունները առկա են նաև կենդանի օրգանիզմներում։ Դրանք բաղկացած են 20 տեսակի ամինաթթուներից, որոնք կոչվում են կանոնական։ Ամինաթթուները դասավորված են շղթայով և միացված են խիստ սահմանված հաջորդականությամբ։ Այն որոշում է սպիտակուցի կառուցվածքը և նրա կենսաբանական հատկությունները: Սպիտակուցի մեջ կան նաև ամինաթթուների մի քանի շղթաներ։

ԴՆԹ և ՌՆԹ

Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն մակրոմոլեկուլ է։ Նա պատասխանատու է ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման, պահպանման և իրականացման համար: ԴՆԹ-ն օգտագործում է չորս ազոտային հիմքեր: Դրանք ներառում են ադենին, գուանին, ցիտոսին, թիմին: ՌՆԹ-ն բաղկացած է նույն նուկլեոտիդներից, միայն թե այն պարունակում է թիմին։ Փոխարենը կա ուրացիլ (U) պարունակող նուկլեոտիդ։ ՌՆԹ-ի և ԴՆԹ-ի մոլեկուլները նուկլեոտիդային շղթաներ են։ Այս կառուցվածքի շնորհիվ ձևավորվում են հաջորդականություններ՝ «գենետիկ այբուբենը»:

Տեղեկատվության իրականացում

Սպիտակուցի սինթեզը, որը կոդավորված է գենով, իրականացվում է ԴՆԹ-ի կաղապարի վրա mRNA-ի համակցմամբ (տրանսկրիպցիա)։ Գենետիկ կոդը նույնպես փոխանցվում է ամինաթթուների հաջորդականության: Այսինքն՝ տեղի է ունենում պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզ mRNA-ի վրա։ Բոլոր ամինաթթուները և սպիտակուցային հաջորդականության ավարտի ազդանշանը ծածկագրելու համար բավական է 3 նուկլեոտիդ։ Այս շղթան կոչվում է եռյակ:

Ուսումնասիրության պատմություն

Սպիտակուցների և նուկլեինաթթուների ուսումնասիրությունն իրականացվել է երկար ժամանակ։ 20-րդ դարի կեսերին վերջապես ի հայտ եկան առաջին գաղափարները գենետիկ կոդի բնույթի մասին։ 1953 թվականին պարզվեց, որ որոշ սպիտակուցներ բաղկացած են ամինաթթուների հաջորդականություններից։ Ճիշտ է, այն ժամանակ նրանք դեռ չէին կարող հստակ թվով որոշել, և այս մասին բազմաթիվ վեճեր եղան։ 1953 թվականին հրատարակվել են երկու ստեղծագործություններ հեղինակներ Ուոթսոնի և Քրիքի կողմից։ Առաջինում ասվում էր ԴՆԹ-ի երկրորդական կառուցվածքի մասին, երկրորդում խոսվում էր դրա թույլատրելի պատճենման մասին՝ կաղապարային սինթեզի միջոցով։ Բացի այդ, շեշտը դրվեց այն փաստի վրա, որ հիմքերի որոշակի հաջորդականությունը ժառանգական տեղեկատվություն կրող ծածկագիր է: Ամերիկացի և խորհրդային ֆիզիկոս Գեորգի Գամովը ստանձնեց կոդավորման վարկածը և գտավ դրա փորձարկման մեթոդը։ 1954 թվականին լույս տեսավ նրա աշխատանքը, որի ընթացքում նա առաջարկեց համապատասխանություն հաստատել ամինաթթուների կողային շղթաների և ադամանդի ձևավորված «անցքերի» միջև և օգտագործել դա որպես կոդավորման մեխանիզմ։ Հետո այն կոչվեց ռոմբիկ։ Բացատրելով իր աշխատանքը՝ Գամովը խոստովանել է, որ գենետիկ կոդը կարող է լինել եռյակ։ Ֆիզիկոսի աշխատություններն առաջիններից էին ճշմարտությանը մոտ համարվողներից։

Դասակարգում

Տարիների ընթացքում առաջարկվել են գենետիկ կոդերի տարբեր մոդելներ՝ երկու տեսակի՝ համընկնող և ոչ համընկնող։ Առաջինը հիմնված էր մի քանի կոդոններում մեկ նուկլեոտիդի ընդգրկման վրա։ Այն ներառում է եռանկյունաձև, հաջորդական և հիմնական-մինոր գենետիկական ծածկագիր: Երկրորդ մոդելը ենթադրում է երկու տեսակ. Ոչ համընկնող ծածկագրերը ներառում են համակցված ծածկագիր և առանց ստորակետերի ծածկագիր: Առաջին տարբերակը հիմնված է ամինաթթվի կոդավորման վրա եռյակ նուկլեոտիդներով, և գլխավորը դրա բաղադրությունն է։ Ըստ «առանց ստորակետերի ծածկագրի»՝ որոշ եռյակներ համապատասխանում են ամինաթթուներին, իսկ մյուսները՝ ոչ։ Այս դեպքում, ենթադրվում էր, որ եթե որևէ նշանակալի եռյակ դասավորվեն հաջորդաբար, մյուսները, որոնք գտնվում են ընթերցման այլ շրջանակում, ավելորդ կլինեն: Գիտնականները կարծում էին, որ հնարավոր է ընտրել նուկլեոտիդային հաջորդականություն, որը կբավարարի այս պահանջները, և որ կա ուղիղ 20 եռյակ:

Չնայած Գամովը և նրա համահեղինակները կասկածի տակ էին դնում այս մոդելը, այն համարվում էր ամենաճիշտը հաջորդ հինգ տարիների ընթացքում: 20-րդ դարի երկրորդ կեսի սկզբին հայտնվեցին նոր տվյալներ, որոնք հնարավորություն տվեցին «առանց ստորակետերի ծածկագրի» որոշ թերություններ հայտնաբերել։ Պարզվել է, որ կոդոններն ի վիճակի են in vitro սպիտակուցի սինթեզ առաջացնել: 1965-ին մոտ ըմբռնվել է բոլոր 64 եռյակների սկզբունքը։ Արդյունքում որոշ կոդոնների ավելորդություն է հայտնաբերվել։ Այլ կերպ ասած, ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորված է մի քանի եռյակով:

Տարբերակիչ հատկանիշներ

Գենետիկ կոդի հատկությունները ներառում են.

Վարիացիաներ

Գենետիկական կոդի առաջին շեղումը ստանդարտից հայտնաբերվել է 1979 թվականին՝ մարդու օրգանիզմում միտոքոնդրիալ գեների ուսումնասիրության ժամանակ։ Հետագա նմանատիպ տարբերակներ են հայտնաբերվել, ներառյալ բազմաթիվ այլընտրանքային միտոքոնդրիալ կոդեր: Դրանք ներառում են UGA ստոպ կոդոնի վերծանումը, որն օգտագործվում է միկոպլազմայում տրիպտոֆանը որոշելու համար: GUG-ը և UUG-ը արխեայում և բակտերիաներում հաճախ օգտագործվում են որպես մեկնարկային տարբերակներ: Երբեմն գեները կոդավորում են սպիտակուցը սկզբնական կոդոնով, որը տարբերվում է տեսակների կողմից սովորաբար օգտագործվողից: Բացի այդ, որոշ սպիտակուցներում սելենոցիստեինը և պիրոլիզինը, որոնք ոչ ստանդարտ ամինաթթուներ են, ներմուծվում են ռիբոսոմի կողմից: Նա կարդում է կանգառի կոդոնը: Սա կախված է mRNA-ում հայտնաբերված հաջորդականություններից: Ներկայումս սելենոցիստեինը համարվում է 21-րդ, իսկ պիրոլիզանը` 22-րդ ամինաթթուն, որն առկա է սպիտակուցներում:

Գենետիկ կոդի ընդհանուր առանձնահատկությունները

Այնուամենայնիվ, բոլոր բացառությունները հազվադեպ են: Կենդանի օրգանիզմներում գենետիկ կոդը հիմնականում ունի մի շարք ընդհանուր հատկանիշներ. Դրանք ներառում են կոդոնի բաղադրությունը, որը ներառում է երեք նուկլեոտիդներ (առաջին երկուսը պատկանում են որոշիչներին), կոդոնների փոխանցումը tRNA-ի և ռիբոսոմների միջոցով ամինաթթուների հաջորդականության մեջ։

Գենի դասակարգում

1) Ալելային զույգում փոխազդեցության բնույթով.

Գերիշխող (գեն, որն ունակ է ճնշել իր նկատմամբ ալելի ռեցեսիվ գենի դրսևորումը); - ռեցեսիվ (գեն, որի արտահայտությունը ճնշված է իր ալելային գերիշխող գենով):

2)Ֆունկցիոնալ դասակարգում.

2) գենետիկ կոդը- սրանք նուկլեոտիդների որոշակի համակցություններ են և դրանց տեղակայման հաջորդականությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում: Սա սպիտակուցների ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորելու բոլոր կենդանի օրգանիզմներին բնորոշ մեթոդ է՝ օգտագործելով նուկլեոտիդների հաջորդականությունը։

ԴՆԹ-ում օգտագործվում են չորս նուկլեոտիդներ՝ ադենին (A), գուանին (G), ցիտոսին (C), թիմին (T), որոնք ռուս գրականության մեջ նշվում են A, G, T և C տառերով: Այս տառերը կազմում են այբուբենը: գենետիկ կոդը. ՌՆԹ-ն օգտագործում է նույն նուկլեոտիդները, բացառությամբ տիմինի, որը փոխարինվում է նմանատիպ նուկլեոտիդով՝ ուրացիլով, որը նշանակվում է U տառով (ռուսական գրականության մեջ U): ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի մոլեկուլներում նուկլեոտիդները դասավորված են շղթաներով և, այդպիսով, ստացվում են գենետիկական տառերի հաջորդականություններ։

Գենետիկ կոդը

Բնության մեջ սպիտակուցներ կառուցելու համար օգտագործվում են 20 տարբեր ամինաթթուներ։ Յուրաքանչյուր սպիտակուց ամինաթթուների շղթա է կամ մի քանի շղթա՝ խիստ սահմանված հաջորդականությամբ: Այս հաջորդականությունը որոշում է սպիտակուցի կառուցվածքը և հետևաբար նրա բոլոր կենսաբանական հատկությունները: Ամինաթթուների հավաքածուն ունիվերսալ է նաև գրեթե բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար։

Կենդանի բջիջներում գենետիկական տեղեկատվության ներդրումը (այսինքն՝ գենով կոդավորված սպիտակուցի սինթեզը) իրականացվում է երկու մատրիցային գործընթացների միջոցով՝ տրանսկրիպացիա (այսինքն՝ mRNA-ի սինթեզ ԴՆԹ մատրիցով) և գենետիկ կոդի թարգմանություն։ ամինաթթուների հաջորդականության մեջ (պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզ mRNA մատրիցայի վրա): Երեք անընդմեջ նուկլեոտիդները բավարար են 20 ամինաթթուների կոդավորման համար, ինչպես նաև սպիտակուցի հաջորդականության ավարտը ցույց տվող կանգառի ազդանշանը: Երեք նուկլեոտիդների հավաքածուն կոչվում է եռյակ: Ամինաթթուներին և կոդոններին համապատասխան ընդունված հապավումները ներկայացված են նկարում:

Գենետիկ կոդի հատկությունները

1. Եռակի- կոդի իմաստալից միավորը երեք նուկլեոտիդների համակցությունն է (եռյակ կամ կոդոն):

2. Շարունակականություն- Եռյակների միջև չկան կետադրական նշաններ, այսինքն՝ տեղեկատվությունը շարունակաբար ընթերցվում է։

3. Դիսկրետություն- նույն նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ լինել երկու կամ ավելի եռյակի մաս:

4. Կոնկրետություն- հատուկ կոդոնը համապատասխանում է միայն մեկ ամինաթթվի:

5. Դեգեներացիա (ավելորդություն)- մի քանի կոդոններ կարող են համապատասխանել նույն ամինաթթունին:

6. Բազմակողմանիություն - գենետիկ կոդընույնն է գործում օրգանիզմներում տարբեր մակարդակներբարդություն՝ վիրուսներից մինչև մարդ: (մեթոդները հիմնված են դրա վրա գենետիկ ճարտարագիտություն)

3) արտագրում - ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացը՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ն որպես կաղապար, որը տեղի է ունենում բոլոր կենդանի բջիջներում: Այլ կերպ ասած, դա գենետիկ տեղեկատվության փոխանցումն է ԴՆԹ-ից ՌՆԹ:

Տրանսկրիպցիան կատալիզացվում է ԴՆԹ-կախյալ ՌՆԹ պոլիմերազ ֆերմենտի միջոցով: ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացն ընթանում է 5"-ից մինչև 3" ծայր ուղղությամբ, այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կաղապարի շղթայի երկայնքով ՌՆԹ պոլիմերազը շարժվում է 3"->5" ուղղությամբ:

Տրանսկրիպցիան բաղկացած է մեկնարկի, երկարացման և ավարտի փուլերից:

Տառադարձման նախաձեռնում- բարդ գործընթաց, որը կախված է տառադարձված հաջորդականության մոտ գտնվող ԴՆԹ-ի հաջորդականությունից (և էուկարիոտներում նաև գենոմի ավելի հեռավոր մասերից՝ ուժեղացուցիչներից և խլացուցիչներից) և տարբեր սպիտակուցային գործոնների առկայությունից կամ բացակայությունից:

Երկարացում- ԴՆԹ-ի հետագա լուծարումը և ՌՆԹ-ի սինթեզը կոդավորման շղթայի երկայնքով շարունակվում են: այն, ինչպես ԴՆԹ-ի սինթեզը, տեղի է ունենում 5-3 ուղղությամբ

Դադարեցում- հենց որ պոլիմերազը հասնում է տերմինատորին, այն անմիջապես բաժանվում է ԴՆԹ-ից, տեղական ԴՆԹ-ՌՆԹ հիբրիդը ոչնչացվում է, և նոր սինթեզված ՌՆԹ-ն միջուկից տեղափոխվում է ցիտոպլազմա, և ավարտվում է տրանսկրիպցիան:

Մշակում- ռեակցիաների մի շարք, որոնք տանում են դեպի վերափոխման և թարգմանության առաջնային արտադրանքները գործող մոլեկուլների: Ֆունկցիոնալ ոչ ակտիվ պրեկուրսոր մոլեկուլները ենթարկվում են Պ. ռիբոնուկլեինաթթուներ (tRNA, rRNA, mRNA) և շատ ուրիշներ: սպիտակուցներ.

Կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզի (սուբստրատների քայքայման) գործընթացում պրոկարիոտներում տեղի է ունենում ֆերմենտների ինդուկտիվ սինթեզ։ Սա բջիջին հնարավորություն է տալիս հարմարվել շրջակա միջավայրի պայմաններին և խնայել էներգիան՝ դադարեցնելով համապատասխան ֆերմենտի սինթեզը, եթե դրա անհրաժեշտությունը վերանա։
Կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզը հրահրելու համար անհրաժեշտ են հետևյալ պայմանները.

1. Ֆերմենտը սինթեզվում է միայն այն դեպքում, երբ բջջի համար անհրաժեշտ է համապատասխան սուբստրատի քայքայումը։
2. Սուբստրատի կոնցենտրացիան միջավայրում պետք է գերազանցի որոշակի մակարդակ, նախքան համապատասխան ֆերմենտի ձևավորումը:
Escherichia coli-ում գեների արտահայտման կարգավորման մեխանիզմը լավագույնս ուսումնասիրվում է՝ օգտագործելով լաք օպերոնի օրինակը, որը վերահսկում է երեք կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզը, որոնք քայքայում են կաթնաշաքարը: Եթե ​​բջջում շատ գլյուկոզա և քիչ լակտոզա կա, պրոմոտորը մնում է անգործուն, իսկ ռեպրեսորային սպիտակուցը գտնվում է օպերատորի վրա. լաք օպերոնի տրանսկրիպցիան արգելափակված է: Երբ միջավայրում և, հետևաբար, բջջում գլյուկոզայի քանակը նվազում է, և կաթնաշաքարն ավելանում է, տեղի են ունենում հետևյալ իրադարձությունները. կապում է; Միևնույն ժամանակ, ավելցուկային կաթնաշաքարը կապվում է ռեպրեսորային սպիտակուցին և օպերատորին ազատում դրանից. ճանապարհը բաց է ՌՆԹ պոլիմերազի համար, սկսվում է լաք օպերոնի կառուցվածքային գեների տրանսկրիպցիան: Լակտոզան գործում է որպես այն ֆերմենտների սինթեզի ինդուկտոր, որոնք քայքայում են այն:

5) Էուկարիոտներում գեների արտահայտման կարգավորումըշատ ավելի բարդ է. Տարբեր տեսակներԲազմաբջջային էուկարիոտ օրգանիզմի բջիջները սինթեզում են մի շարք նույնական սպիտակուցներ և միևնույն ժամանակ դրանք միմյանցից տարբերվում են տվյալ տեսակի բջիջներին հատուկ սպիտակուցների մի շարքով։ Արտադրության մակարդակը կախված է բջիջի տեսակից, ինչպես նաև օրգանիզմի զարգացման աստիճանից։ Գենի արտահայտման կարգավորումը տեղի է ունենում բջջային և օրգանիզմի մակարդակներում: Էուկարիոտիկ բջիջների գեները բաժանվում են երկուհիմնական տեսակները. առաջինը որոշում է բջջային ֆունկցիաների համընդհանուրությունը, երկրորդը որոշում (որոշում է) մասնագիտացված բջջային գործառույթները: Գենի գործառույթները առաջին խումբհայտնվել բոլոր բջիջներում. Տարբերակված գործառույթներ իրականացնելու համար մասնագիտացված բջիջները պետք է արտահայտեն գեների որոշակի խումբ:
Էուկարիոտ բջիջների քրոմոսոմները, գեները և օպերոնները ունեն մի շարք կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ առանձնահատկություններ, ինչը բացատրում է գեների արտահայտման բարդությունը։
1. Էուկարիոտ բջիջների օպերոններն ունեն մի քանի գեն՝ կարգավորիչներ, որոնք կարող են տեղակայվել տարբեր քրոմոսոմների վրա։
2. Կառուցվածքային գեները, որոնք վերահսկում են մեկ կենսաքիմիական պրոցեսի ֆերմենտների սինթեզը, կարող են կենտրոնանալ մի քանի օպերոններում, որոնք տեղակայված են ոչ միայն ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլում, այլև մի քանիսի մեջ։
3. ԴՆԹ-ի մոլեկուլի բարդ հաջորդականությունը. Կան տեղեկատվական և ոչ տեղեկատվական բաժիններ, եզակի և բազմիցս կրկնվող տեղեկատվական նուկլեոտիդային հաջորդականություններ։
4. Էուկարիոտական ​​գեները կազմված են էկզոններից և ինտրոններից, իսկ mRNA-ի հասունացումը ուղեկցվում է ինտրոնների հեռացումով համապատասխան առաջնային ՌՆԹ տրանսկրիպտներից (pro-RNA), այսինքն. splicing.
5. Գենի արտագրման գործընթացը կախված է քրոմատինի վիճակից։ Տեղական ԴՆԹ-ի սեղմումը լիովին արգելափակում է ՌՆԹ-ի սինթեզը:
6. Էուկարիոտ բջիջներում տրանսկրիպցիան միշտ չէ, որ կապված է թարգմանության հետ: Սինթեզված mRNA-ն կարող է երկար ժամանակ պահպանվել ինֆորմացիոնոսոմների տեսքով։ Տառադարձումը և թարգմանությունը կատարվում են տարբեր բաժիններում:
7. Էուկարիոտների որոշ գեներ ունեն անհամապատասխան տեղայնացում (անկայուն գեներ կամ տրանսպոզոններ):
8. Մոլեկուլային կենսաբանության մեթոդները բացահայտել են հիստոնային սպիտակուցների արգելակող ազդեցությունը mRNA-ի սինթեզի վրա։
9. Օրգանների զարգացման և տարբերակման ընթացքում գեների ակտիվությունը կախված է օրգանիզմում շրջանառվող հորմոններից և որոշակի բջիջներում սպեցիֆիկ ռեակցիաներ առաջացնելուց։ Կաթնասունների մոտ սեռական հորմոնների ազդեցությունը կարևոր է։
10. Էուկարիոտների մոտ օնտոգենեզի յուրաքանչյուր փուլում արտահայտված է գեների 5-10%-ը, մնացածը պետք է արգելափակվի։

6) գենետիկական նյութի վերանորոգում

Գենետիկական փոխհատուցում- հատուկ ֆերմենտների ազդեցության տակ կենդանի օրգանիզմների բջիջներում առաջացող գենետիկական վնասների վերացման և ժառանգական ապարատի վերականգնման գործընթացը. Բջիջների՝ գենետիկ վնասը վերականգնելու ունակությունն առաջին անգամ բացահայտվել է 1949 թվականին ամերիկացի գենետիկ Ա.Քելների կողմից։ Վերանորոգում- բջիջների հատուկ գործառույթ, որը բաղկացած է բջիջում ԴՆԹ-ի բնականոն կենսասինթեզի ընթացքում կամ ֆիզիկական կամ քիմիական նյութերի ազդեցության հետևանքով վնասված ԴՆԹ-ի մոլեկուլներում քիմիական վնասը շտկելու և կոտրելու ունակությամբ: Այն իրականացվում է բջջի հատուկ ֆերմենտային համակարգերի միջոցով։ Մի շարք ժառանգական հիվանդություններ (օրինակ՝ քսերոդերմա պիգմենտոզ) կապված են վերականգնողական համակարգերի խանգարումների հետ։

հատուցումների տեսակները.

Ուղղակի վերանորոգումը ԴՆԹ-ի վնասը վերացնելու ամենապարզ միջոցն է, որը սովորաբար ներառում է հատուկ ֆերմենտներ, որոնք կարող են արագ (սովորաբար մեկ փուլով) վերացնել համապատասխան վնասը՝ վերականգնելով նուկլեոտիդների սկզբնական կառուցվածքը: Սա, օրինակ, O6-methylguanine DNA methyltransferase-ի դեպքում է, որը ազոտային հիմքից հեռացնում է մեթիլ խումբը սեփական ցիստեինի մնացորդներից մեկի վրա:

Կոդոններով արտահայտված գենետիկ կոդը սպիտակուցների կառուցվածքի մասին տեղեկատվության կոդավորման համակարգ է, որը բնորոշ է մոլորակի բոլոր կենդանի օրգանիզմներին: Այն վերծանելու համար պահանջվեց մեկ տասնամյակ, բայց գիտությունը հասկացավ, որ այն գոյություն ունի գրեթե մեկ դար: Գենետիկ կոդի ունիվերսալությունը, առանձնահատկությունը, միակողմանիությունը և հատկապես այլասերվածությունը կարևոր կենսաբանական նշանակություն ունեն։

Բացահայտումների պատմություն

Կոդավորման խնդիրը միշտ առանցքային է եղել կենսաբանության մեջ: Գիտությունը բավականին դանդաղ է շարժվել դեպի գենետիկ կոդի մատրիցային կառուցվածքը: 1953 թվականին Ջ. Ուոթսոնի և Ֆ. Քրիքի կողմից ԴՆԹ-ի կրկնակի պտուտակաձև կառուցվածքի հայտնաբերումից ի վեր սկսվեց ծածկագրի բուն կառուցվածքի բացահայտման փուլը, որը հավատ դրդեց բնության մեծությանը: Սպիտակուցների գծային կառուցվածքը և ԴՆԹ-ի նույն կառուցվածքը ենթադրում էին գենետիկ կոդի առկայություն՝ որպես համապատասխանություն երկու տեքստերի միջև, բայց գրված տարբեր այբուբեններով։ Իսկ եթե հայտնի էր սպիտակուցների այբուբենը, ապա ԴՆԹ-ի նշանները դարձան կենսաբանների, ֆիզիկոսների ու մաթեմատիկոսների ուսումնասիրության առարկան։

Այս հանելուկը լուծելու բոլոր քայլերը նկարագրելու իմաստ չունի: Ուղղակի փորձ, որն ապացուցեց և հաստատեց, որ ԴՆԹ-ի կոդոնների և սպիտակուցային ամինաթթուների միջև առկա է հստակ և հետևողական համապատասխանություն, իրականացվել է 1964 թվականին Կ. Յանովսկու և Ս. Բրենների կողմից: Եվ հետո՝ գենետիկ կոդի վերծանման ժամանակաշրջանը in vitro (փորձանոթում)՝ օգտագործելով սպիտակուցի սինթեզի տեխնիկան առանց բջջային կառույցներում:

E. Coli-ի ամբողջությամբ վերծանված ծածկագիրը հրապարակվեց 1966 թվականին Քոլդ Սփրինգ Հարբորում (ԱՄՆ) կենսաբանների սիմպոզիումի ժամանակ: Հետո հայտնաբերվեց գենետիկ կոդի ավելորդությունը (դեգեներացիան): Ինչ է սա նշանակում, բացատրվում է բավականին պարզ:

Ապակոդավորումը շարունակվում է

Ժառանգական ծածկագրի վերծանման վերաբերյալ տվյալներ ստանալը անցյալ դարի ամենանշանակալի իրադարձություններից էր։ Այսօր գիտությունը շարունակում է խորը ուսումնասիրել մոլեկուլային կոդավորման մեխանիզմները և դրա համակարգային առանձնահատկությունները և նշանների ավելցուկը, որն արտահայտում է գենետիկ կոդի այլասերման հատկությունը։ Ուսումնասիրության առանձին ճյուղ է ժառանգական նյութի կոդավորման համակարգի առաջացումն ու էվոլյուցիան։ Պոլինուկլեոտիդների (ԴՆԹ) և պոլիպեպտիդների (սպիտակուցներ) կապի ապացույցները խթան են տվել մոլեկուլային կենսաբանության զարգացմանը։ Եվ դա իր հերթին կենսատեխնոլոգիայի, բիոինժեներիայի, բուծման և բուսաբուծության հայտնագործություններին:

Դոգմաներ և կանոններ

Մոլեկուլային կենսաբանության հիմնական դոգման այն է, որ տեղեկատվությունը ԴՆԹ-ից փոխանցվում է սուրհանդակ ՌՆԹ, այնուհետև դրանից՝ սպիտակուց: Հակառակ ուղղությամբ հնարավոր է փոխանցում ՌՆԹ-ից ԴՆԹ և ՌՆԹ-ից մեկ այլ ՌՆԹ:

Բայց մատրիցը կամ հիմքը միշտ մնում է ԴՆԹ: Եվ տեղեկատվության փոխանցման մյուս հիմնարար առանձնահատկությունները փոխանցման այս մատրիցային բնույթի արտացոլումն են: Մասնավորապես, փոխանցումը մատրիցայի վրա այլ մոլեկուլների սինթեզի միջոցով, որը կդառնա ժառանգական տեղեկատվության վերարտադրման կառուցվածքը:

Գենետիկ կոդը

Սպիտակուցի մոլեկուլների կառուցվածքի գծային կոդավորումն իրականացվում է նուկլեոտիդների կոմպլեմենտար կոդոնների (եռյակների) միջոցով, որոնցից կա միայն 4-ը (ադեին, գուանին, ցիտոսին, թիմին (ուրացիլ)), որն ինքնաբերաբար հանգեցնում է նուկլեոտիդների մեկ այլ շղթայի ձևավորմանը։ . Նուկլեոտիդների նույն քանակությունը և քիմիական կոմպլեմենտարությունը նման սինթեզի հիմնական պայմանն է։ Բայց երբ ձևավորվում է սպիտակուցի մոլեկուլ, որակական համընկնում չկա մոնոմերների քանակի և որակի միջև (ԴՆԹ նուկլեոտիդները սպիտակուցային ամինաթթուներ են): Սա բնական ժառանգական ծածկագիրն է՝ սպիտակուցի մեջ ամինաթթուների հաջորդականությունը նուկլեոտիդների (կոդոնների) հաջորդականության գրանցման համակարգ:

Գենետիկ կոդը ունի մի քանի հատկություններ.

• Եռակիություն.
• Միանշանակություն.
• Ուղղորդվածություն.
• Ոչ համընկնող.
• Գենետիկ կոդի ավելորդություն (դեգեներացիա):
• Բազմակողմանիություն.

Եկեք տանք համառոտ նկարագրություն, կենտրոնանալով կենսաբանական նշանակության վրա։

Եռակիություն, շարունակականություն և կանգառի ազդանշանների առկայությունը

61 ամինաթթուներից յուրաքանչյուրին համապատասխանում է նուկլեոտիդների մեկ զգայական եռյակ (եռյակ): Երեք եռյակներ չեն կրում ամինաթթուների տեղեկատվություն և կանգառային կոդոններ են: Շղթայի յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ եռյակի մաս է և ինքնուրույն գոյություն չունի: Մեկ սպիտակուցի համար պատասխանատու նուկլեոտիդների շղթայի վերջում և սկզբում կան ստոպ կոդոններ։ Նրանք սկսում կամ դադարեցնում են թարգմանությունը (սպիտակուցի մոլեկուլի սինթեզը)։

Կոնկրետություն, չհամընկնող և միակողմանիություն

Յուրաքանչյուր կոդոն (եռյակ) կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու: Յուրաքանչյուր եռյակ անկախ է իր հարեւանից և չի համընկնում: Մեկ նուկլեոտիդը կարող է ներառվել շղթայի միայն մեկ եռյակում: Սպիտակուցների սինթեզը միշտ տեղի է ունենում միայն մեկ ուղղությամբ, որը կարգավորվում է ստոպ կոդոններով։

Գենետիկ կոդի ավելորդություն

Նուկլեոտիդների յուրաքանչյուր եռյակ կոդավորում է մեկ ամինաթթու: Ընդհանուր առմամբ կա 64 նուկլեոտիդ, որոնցից 61-ը կոդավորում են ամինաթթուները (զգայական կոդոններ), իսկ երեքը անհեթեթ են, այսինքն՝ չեն կոդավորում ամինաթթուները (ստոպ կոդոններ)։ Գենետիկ կոդի ավելորդությունը (դեգեներացիան) կայանում է նրանում, որ յուրաքանչյուր եռյակում կարող են կատարվել փոխարինումներ՝ արմատական ​​(հանգեցնելով ամինաթթվի փոխարինմանը) և պահպանողական (չփոխել ամինաթթվի դասը): Հեշտ է հաշվարկել, որ եթե եռյակում կարելի է կատարել 9 փոխարինում (դիրք 1, 2 և 3), յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ կարող է փոխարինվել 4 - 1 = 3 այլ տարբերակներով, ապա ընդհանուր թիվը. հնարավոր տարբերակներընուկլեոտիդային փոխարինումները կկազմեն 61 9 = 549:

Գենետիկ կոդի այլասերվածությունը դրսևորվում է նրանով, որ 549 տարբերակները շատ ավելին են, քան անհրաժեշտ են 21 ամինաթթուների մասին տեղեկատվության կոդավորման համար։ Ընդ որում, 549 տարբերակներից 23 փոխարինումը կհանգեցնի ստոպ կոդոնների առաջացմանը, 134 + 230 փոխարինումը պահպանողական է, իսկ 162 փոխարինումը արմատական ​​է։

Այլասերվածության և բացառման կանոն

Եթե ​​երկու կոդոնները ունեն երկու նույնական առաջին նուկլեոտիդներ, իսկ մնացածները ներկայացված են նույն դասի նուկլեոտիդներով (պուրին կամ պիրիմիդին), ապա դրանք կրում են տեղեկատվություն նույն ամինաթթվի մասին։ Սա գենետիկ կոդի այլասերվածության կամ ավելորդության կանոնն է։ Երկու բացառություններ են AUA-ն և UGA-ն. առաջինը կոդավորում է մեթիոնինը, չնայած այն պետք է լինի isoleucine, իսկ երկրորդը ստոպ կոդոն է, չնայած այն պետք է կոդավորի տրիպտոֆանը:

Այլասերվածության և համընդհանուրության իմաստը

Գենետիկ կոդի այս երկու հատկություններն են, որ ունեն ամենամեծ կենսաբանական նշանակությունը։ Վերը թվարկված բոլոր հատկությունները բնորոշ են մեր մոլորակի կենդանի օրգանիզմների բոլոր ձևերի ժառանգական տեղեկատվությանը:

Գենետիկ կոդի դեգեներացիան ունի հարմարվողական նշանակություն, ինչպես մեկ ամինաթթվի կոդի բազմակի կրկնօրինակումը: Բացի այդ, սա նշանակում է կոդոնի երրորդ նուկլեոտիդի նշանակության նվազում (դեգեներացիա): Այս տարբերակը նվազագույնի է հասցնում ԴՆԹ-ի մուտացիոն վնասը, ինչը կհանգեցնի սպիտակուցի կառուցվածքի կոպիտ խախտման: Սա մոլորակի կենդանի օրգանիզմների պաշտպանիչ մեխանիզմ է։

Գենետիկ կոդը սովորաբար հասկացվում է որպես նշանների համակարգ, որը ցույց է տալիս նուկլեոտիդային միացությունների հաջորդական դասավորությունը ԴՆԹ-ում և ՌՆԹ-ում, որը համապատասխանում է մեկ այլ նշանային համակարգի, որը ցուցադրում է ամինաթթուների միացությունների հաջորդականությունը սպիտակուցի մոլեկուլում:

Սա կարևոր է։

Երբ գիտնականներին հաջողվեց ուսումնասիրել գենետիկ կոդի հատկությունները, ունիվերսալությունը ճանաչվեց որպես հիմնականներից մեկը։ Այո, որքան էլ տարօրինակ հնչի, ամեն ինչ միավորված է մեկ, համընդհանուր, ընդհանուր գենետիկ կոդով։ Այն ձևավորվել է երկար ժամանակ, և գործընթացն ավարտվել է մոտ 3,5 միլիարդ տարի առաջ։ Հետևաբար, նրա էվոլյուցիայի հետքերը կարելի է նկատել կոդի կառուցվածքում՝ սկզբից մինչև մեր օրերը։

Երբ խոսում ենք գենետիկ կոդի տարրերի դասավորության հաջորդականության մասին, նկատի ունենք, որ այն հեռու է քաոսային լինելուց, բայց ունի խիստ սահմանված կարգ։ Եվ սա նաև մեծապես որոշում է գենետիկ կոդի հատկությունները։ Սա համարժեք է բառերի տառերի և վանկերի դասավորությանը: Երբ մենք խախտենք սովորական կարգը, գրքերի կամ թերթերի էջերում մեր կարդացածի մեծ մասը կվերածվի ծիծաղելի գմբեթի:

Գենետիկ կոդի հիմնական հատկությունները

Սովորաբար կոդը պարունակում է որոշ տեղեկություններ, որոնք ծածկագրված են հատուկ ձևով: Կոդը վերծանելու համար անհրաժեշտ է իմանալ տարբերակիչ հատկանիշներ.

Այսպիսով, գենետիկ կոդի հիմնական հատկություններն են.

• եռակիություն;
• դեգեներացիա կամ ավելորդություն;
• միանշանակություն;
• շարունակականություն;
• վերը նշված բազմակողմանիությունը:

Եկեք ավելի սերտ նայենք յուրաքանչյուր գույքին:

1. Եռակի

Սա այն դեպքում, երբ երեք նուկլեոտիդային միացություններ ստեղծում են հաջորդական շղթա մոլեկուլում (այսինքն՝ ԴՆԹ կամ ՌՆԹ): Արդյունքում ստեղծվում է եռակի միացություն կամ կոդավորում է ամինաթթուներից մեկը՝ նրա գտնվելու վայրը պեպտիդային շղթայում։

Կոդոնները (դրանք նաև կոդային բառեր են) տարբերվում են իրենց կապերի հաջորդականությամբ և դրանց մաս կազմող այդ ազոտային միացությունների (նուկլեոտիդների) տեսակով։

Գենետիկայի մեջ ընդունված է տարբերակել կոդոնի 64 տեսակ։ Նրանք կարող են ձևավորել չորս տեսակի նուկլեոտիդների համակցություններ՝ յուրաքանչյուրում 3-ական։ Սա համարժեք է 4 թիվը երրորդ ուժին հասցնելուն: Այսպիսով, հնարավոր է 64 նուկլեոտիդային համակցությունների առաջացում։

2. Գենետիկ կոդի ավելորդություն

Այս հատկությունը նկատվում է, երբ մի քանի կոդոններ են պահանջվում մեկ ամինաթթու կոդավորման համար, սովորաբար 2-6 միջակայքում: Եվ միայն տրիպտոֆանը կարող է կոդավորվել մեկ եռյակի միջոցով:

3. Միանշանակություն

Այն ներառված է գենետիկ կոդի հատկությունների մեջ՝ որպես առողջ գենետիկ ժառանգականության ցուցանիշ։ Օրինակ, GAA եռյակը, որը շղթայում վեցերորդ տեղում է, կարող է բժիշկներին պատմել արյան լավ վիճակի, նորմալ հեմոգլոբինի մասին։ Հենց նա է կրում հեմոգլոբինի մասին տեղեկությունը, և այն նաև կոդավորված է դրանով, իսկ եթե մարդը անեմիա ունի, ապա նուկլեոտիդներից մեկը փոխարինվում է կոդի մեկ այլ տառով՝ U-ով, որը հիվանդության ազդանշան է։

4. Շարունակականություն

Գենետիկ կոդի այս հատկությունը գրանցելիս պետք է հիշել, որ կոդոնները, ինչպես շղթայի օղակները, գտնվում են ոչ թե հեռավորության վրա, այլ անմիջական հարևանությամբ, մեկը մյուսի հետևից նուկլեինաթթուների շղթայում, և այս շղթան չի ընդհատվում. այն չունի սկիզբ կամ վերջ:

5. Բազմակողմանիություն

Մենք երբեք չպետք է մոռանանք, որ Երկրի վրա ամեն ինչ միավորված է ընդհանուր գենետիկ կոդով։ Եվ հետևաբար, պրիմատների և մարդկանց, միջատների և թռչունների, հարյուրամյա բաոբաբ ծառի և գետնից հազիվ դուրս եկող խոտի մեջ, նմանատիպ եռյակները ծածկագրում են նմանատիպ ամինաթթուներ:

Հենց գեներում է պարունակվում որոշակի օրգանիզմի հատկությունների մասին հիմնական տեղեկատվությունը, մի տեսակ ծրագիր, որը օրգանիզմը ժառանգում է ավելի վաղ ապրածներից և որը գոյություն ունի որպես գենետիկ կոդ: