- մեկ համակարգժառանգական տեղեկատվության գրանցում նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում՝ նուկլեոտիդների հաջորդականության տեսքով։ Գենետիկ կոդը հիմնված է այբուբենի օգտագործման վրա, որը բաղկացած է ընդամենը չորս տառ-նուկլեոտիդներից, որոնք տարբերվում են ազոտային հիմքերով՝ A, T, G, C:

Հիմնական հատկություններ գենետիկ կոդըհետևյալը.

1. Գենետիկ կոդը եռակի է: Եռյակը (կոդոնը) երեք նուկլեոտիդների հաջորդականություն է, որը կոդավորում է մեկ ամինաթթու։ Քանի որ սպիտակուցները պարունակում են 20 ամինաթթուներ, ակնհայտ է, որ դրանցից յուրաքանչյուրը չի կարող կոդավորվել մեկ նուկլեոտիդով (քանի որ ԴՆԹ-ում կա ընդամենը չորս տեսակի նուկլեոտիդ, այս դեպքում 16 ամինաթթուները մնում են չկոդավորված)։ Երկու նուկլեոտիդները նույնպես բավարար չեն ամինաթթուները կոդավորելու համար, քանի որ այս դեպքում կարող է կոդավորվել ընդամենը 16 ամինաթթու: Սա նշանակում է, որ մեկ ամինաթթու կոդավորող նուկլեոտիդների ամենափոքր թիվը երեքն է։ (Այս դեպքում հնարավոր նուկլեոտիդային եռյակների թիվը 4 3 = 64 է):

2. Կոդի ավելորդությունը (դեգեներացիան) դրա եռակի բնույթի հետևանք է և նշանակում է, որ մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի եռյակով (քանի որ կան 20 ամինաթթուներ և 64 եռյակներ)։ Բացառություն են կազմում մեթիոնինը և տրիպտոֆանը, որոնք կոդավորված են միայն մեկ եռյակով: Բացի այդ, որոշ եռյակներ կատարում են հատուկ գործառույթներ: Այսպիսով, mRNA մոլեկուլում դրանցից երեքը UAA, UAG, UGA կանգառ կոդոններ են, այսինքն՝ կանգառ ազդանշաններ, որոնք դադարեցնում են պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզը։ Մեթիոնինին (AUG) համապատասխան եռյակը, որը գտնվում է ԴՆԹ-ի շղթայի սկզբում, չի կոդավորում ամինաթթու, այլ կատարում է ընթերցման մեկնարկի (հետաքրքիր) ֆունկցիա։

3. Ավելորդության հետ մեկտեղ կոդը բնութագրվում է միանշանակության հատկությամբ, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր կոդոն համապատասխանում է միայն մեկ կոնկրետ ամինաթթվի։

4. Կոդը համագիծ է, այսինքն. գենի նուկլեոտիդների հաջորդականությունը ճիշտ համընկնում է սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականությանը:

5. Գենետիկ կոդը չհամընկնող է և կոմպակտ, այսինքն՝ չի պարունակում «կետադրական նշաններ»։ Սա նշանակում է, որ ընթերցման գործընթացը թույլ չի տալիս սյունակների (եռյակների) համընկնման հնարավորությունը, և, սկսած որոշակի կոդոնից, ընթերցումը շարունակվում է եռակի հետևից մինչև կանգառի ազդանշանները (վերջացման կոդոններ): Օրինակ, mRNA-ում ազոտային հիմքերի հետևյալ հաջորդականությունը AUGGGUGTSUUAAUGUG-ը կկարդան միայն այդպիսի եռյակներով՝ AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, և ոչ AUG, UGG, GGU, GUG և այլն կամ AUG, GGU, UGC, CUU: , և այլն և այլն կամ այլ կերպ (օրինակ՝ կոդոն AUG, կետադրական նշան G, կոդոն UGC, կետադրական նշան U և այլն)։

6. Գենետիկ կոդը ունիվերսալ է, այսինքն՝ բոլոր օրգանիզմների միջուկային գեները նույն կերպ կոդավորում են տեղեկատվությունը սպիտակուցների մասին՝ անկախ այդ օրգանիզմների կազմակերպվածության մակարդակից ու համակարգված դիրքից։

ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ(հունարեն, ծագման հետ կապված geneticos; syn.: ծածկագիր, կենսաբանական ծածկագիր, ամինաթթուների ծածկագիր, սպիտակուցի ծածկագիր, նուկլեինաթթվի ծածկագիր) - կենդանիների, բույսերի, բակտերիաների և վիրուսների նուկլեինաթթուների մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման համակարգ՝ նուկլեոտիդների հերթափոխով հաջորդականությամբ։

Գենետիկական տեղեկատվությունը (նկ.) բջջից բջիջ, սերնդից սերունդ, բացառությամբ ՌՆԹ վիրուսների, փոխանցվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կրկնօրինակմամբ (տես Վերարտադրություն)։ ԴՆԹ-ի ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը բջջի կյանքի ընթացքում իրականացվում է 3 տեսակի ՌՆԹ-ի միջոցով՝ տեղեկատվական (mRNA կամ mRNA), ռիբոսոմային (rRNA) և տրանսպորտային (tRNA), որոնք սինթեզվում են ԴՆԹ-ի վրա ՌՆԹ պոլիմերազ ֆերմենտի միջոցով: մատրիցա. Այս դեպքում ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է նուկլեոտիդների հաջորդականությունը ՌՆԹ-ի բոլոր երեք տեսակներում (տես Տրանսկրիպցիա): Սպիտակուցի մոլեկուլը կոդավորող գենի (տես) տեղեկատվությունը կրում է միայն mRNA-ն։ Ժառանգական տեղեկատվության իրականացման վերջնական արդյունքը սպիտակուցի մոլեկուլների սինթեզն է, որի առանձնահատկությունը որոշվում է դրանցում ներառված ամինաթթուների հաջորդականությամբ (տես Թարգմանություն)։

Քանի որ ԴՆԹ-ն կամ ՌՆԹ-ն պարունակում են ընդամենը 4 տարբեր ազոտային հիմքեր [ԴՆԹ-ում՝ ադենին (A), թիմին (T), գուանին (G), ցիտոզին (C); ՌՆԹ-ում՝ ադենին (A), ուրացիլ (U), ցիտոզին (C), գուանին (G)], որի հաջորդականությունը որոշում է սպիտակուցի 20 ամինաթթուների հաջորդականությունը, առաջանում է ԳԿ-ի խնդիր, այսինքն՝ թարգմանելու խնդիր։ նուկլեինաթթուների 4 տառանոց այբուբենը վերածվում է պոլիպեպտիդների 20 տառանոց այբուբենի:

Առաջին անգամ սպիտակուցի մոլեկուլների մատրիցային սինթեզի գաղափարը հիպոթետիկ մատրիցայի հատկությունների ճիշտ կանխատեսմամբ ձևակերպվել է 1928 թվականին Ն.Կ. Կոլցովի կողմից Ժառանգական բնութագրերի փոխանցումը պնևմակոկների փոխակերպման ժամանակ. 1948 թվականին Է.Չարգաֆը ցույց տվեց, որ ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլներում առկա է համապատասխան նուկլեոտիդների (A-T, G-C) քանակական հավասարություն։ 1953 թվականին Ֆ. Քրիքը, Ջ. Ուոթսոնը և Մ. Հ. Ֆ. Ուիլկինսը, հիմնվելով այս կանոնի և ռենտգենյան դիֆրակցիայի տվյալների վրա (տես), եկան այն եզրակացության, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները կրկնակի խխունջ են՝ բաղկացած երկու պոլինուկլեոտիդային թելերից, որոնք միմյանց հետ կապված են ջրածնով։ պարտատոմսեր։ Ավելին, միայն T-ն կարող է հակառակ լինել մի շղթայի A-ին երկրորդում, և միայն C-ին կարող է լինել G-ի դեմ: Այս փոխլրացումը հանգեցնում է նրան, որ մի շղթայի նուկլեոտիդների հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է մյուսի հաջորդականությունը: Երկրորդ նշանակալից եզրակացությունը, որը բխում է այս մոդելից, այն է, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլն ունակ է ինքնավերարտադրվելու։

1954 թվականին Գ.Գամովը ձևակերպեց երկրաչափական հավասարումների խնդիրը ժամանակակից ձևով։ 1957 թվականին Ֆ. Կրիկը արտահայտեց ադապտերների հիպոթեզը՝ առաջարկելով, որ ամինաթթուները փոխազդում են նուկլեինաթթվի հետ ոչ ուղղակիորեն, այլ միջնորդների միջոցով (այժմ հայտնի է որպես tRNA)։ Սրանից հետո առաջիկա տարիներին բոլոր հիմնարար օղակները ընդհանուր սխեմանգենետիկական տեղեկատվության փոխանցումը, ի սկզբանե հիպոթետիկ, հաստատվել է փորձարարական եղանակով: 1957 թվականին հայտնաբերվեցին mRNAs [Ա. S. Spirin, A. N. Belozersky et al.; Ֆոլկին և Աստրախան (E. Volkin, L. Astrachan)] և tRNA [Hoagland (M.V. Hoagland)]; 1960 թվականին ԴՆԹ-ն սինթեզվեց բջիջից դուրս՝ օգտագործելով գոյություն ունեցող ԴՆԹ մակրոմոլեկուլները որպես մատրիցա (A. Kornberg) և հայտնաբերվեց ԴՆԹ-ից կախված ՌՆԹ սինթեզ [S. B. Weiss et al.]: 1961 թվականին ստեղծվեց առանց բջիջների համակարգ, որտեղ բնական ՌՆԹ-ի կամ սինթետիկ պոլիրիբոնուկլեոտիդների առկայության դեպքում սինթեզվում էին սպիտակուցանման նյութեր [Մ. Nirenberg and Matthaei (J. H. Matthaei)]: Կոդի ճանաչման խնդիրը բաղկացած էր կոդի ընդհանուր հատկությունների ուսումնասիրությունից և իրականում դրա վերծանումից, այսինքն՝ պարզելու, թե նուկլեոտիդների (կոդոնների) որ համակցություններն են կոդավորում որոշակի ամինաթթուներ։

Կոդի ընդհանուր հատկությունները պարզաբանվել են նրա վերծանումից անկախ և հիմնականում դրանից առաջ՝ վերլուծելով մուտացիաների առաջացման մոլեկուլային օրինաչափությունները (F. Krick et al., 1961; N.V. Luchnik, 1963): Դրանք հանգում են հետևյալին.

1. Օրենսգիրքը համընդհանուր է, այսինքն՝ նույնական, առնվազն հիմնականում բոլոր կենդանի էակների համար:

2. Կոդը եռակի է, այսինքն՝ յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է նուկլեոտիդների եռյակով։

3. Կոդը չի համընկնում, այսինքն՝ տվյալ նուկլեոտիդը չի կարող լինել մեկից ավելի կոդոնի մաս։

4. Կոդը դեգեներատ է, այսինքն՝ մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի եռյակով:

5. Սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին տեղեկությունը կարդացվում է mRNA-ից հաջորդաբար՝ սկսած ֆիքսված կետից։

6. Հնարավոր եռյակների մեծամասնությունը «զգայունություն» ունի, այսինքն՝ ամինաթթուների կոդավորումը:

7. Կոդոնի երեք «տառերից» միայն երկուսը (պարտադիր) ունեն գերակշռող նշանակություն, մինչդեռ երրորդը (ըստ ցանկության) զգալիորեն ավելի քիչ տեղեկատվություն է պարունակում։

Կոդի ուղղակի ապակոդավորումը բաղկացած կլինի կառուցվածքային գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության համեմատությունից (կամ դրա վրա սինթեզված mRNA-ն) համապատասխան սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականության հետ: Սակայն նման ճանապարհը տեխնիկապես դեռ հնարավոր չէ։ Օգտագործվել են երկու այլ եղանակներ՝ սպիտակուցի սինթեզը բջիջներից զերծ համակարգում՝ օգտագործելով հայտնի կազմի արհեստական ​​պոլիրիբոնուկլեոտիդներ՝ որպես մատրիցա և մուտացիաների ձևավորման մոլեկուլային օրինաչափությունների վերլուծություն (տես): Առաջինը ավելի վաղ բերել է դրական արդյունքներ և պատմականորեն մեծ դեր է խաղացել Գ. կ.

1961 թվականին Մ.Նիրենբերգը և Մատթեյը որպես մատրիցա օգտագործեցին հոմոպոլիմեր՝ սինթետիկ պոլիուրիդիլ թթու (այսինքն՝ UUUU բաղադրության արհեստական ​​ՌՆԹ...) և ստացան պոլիֆենիլալանին։ Սրանից հետևեց, որ ֆենիլալանինի կոդոնը բաղկացած է մի քանի U-ից, այսինքն՝ եռյակի կոդի դեպքում այն ​​վերծանվում է որպես UUU։ Հետագայում, հոմոպոլիմերների հետ միասին, օգտագործվել են տարբեր նուկլեոտիդներից բաղկացած պոլիրիբոնուկլեոտիդներ։ Ընդ որում, հայտնի էր միայն պոլիմերների բաղադրությունը, դրանցում նուկլեոտիդների տեղակայումը վիճակագրական էր, հետևաբար արդյունքների վերլուծությունը վիճակագրական էր և տալիս էր անուղղակի եզրակացություններ։ Բավական արագ հնարավոր եղավ գտնել առնվազն մեկ եռյակ բոլոր 20 ամինաթթուների համար: Պարզվեց, որ օրգանական լուծիչների առկայությունը, pH-ի կամ ջերմաստիճանի փոփոխությունները, որոշ կատիոններ և հատկապես հակաբիոտիկներ ծածկագիրը դարձնում են երկիմաստ. տարբեր ամինաթթուներ: Ստրեպտոմիցինը ազդում էր տեղեկատվության ընթերցման վրա ինչպես բջիջներից ազատ համակարգերում, այնպես էլ in vivo-ում, և արդյունավետ էր միայն streptomycin-ի նկատմամբ զգայուն բակտերիաների շտամների վրա: Ստրեպտոմիցինից կախված շտամների դեպքում այն ​​«ուղղում էր» մուտացիայի արդյունքում փոխված կոդոնների ընթերցումը: Նմանատիպ արդյունքները հիմք են տվել կասկածելու Գ.-ի վերծանման ճիշտությունը՝ օգտագործելով առանց բջջային համակարգի; հաստատում էր պահանջվում՝ հիմնականում in vivo տվյալների միջոցով:

G.-ի վերաբերյալ հիմնական տվյալները ստացվել են վերլուծելով սպիտակուցների ամինաթթուների կազմը մուտագեններով (տես) գործողության հայտնի մեխանիզմով, օրինակ՝ ազոտային, որն առաջացնում է C-ի փոխարինում ԴՆԹ-ի մոլեկուլում։ U-ի և A-ի հետ Գ. Օգտակար տեղեկատվությունՆրանք նաև տրամադրում են ոչ սպեցիֆիկ մուտագենների հետևանքով առաջացած մուտացիաների վերլուծություն, տարբեր տեսակների հարակից սպիտակուցների առաջնային կառուցվածքի տարբերությունների համեմատություն, ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների բաղադրության հարաբերակցություն և այլն:

Գ.-ի վերծանումը in vivo և in vitro տվյալների հիման վրա տվել է համապատասխան արդյունքներ: Հետագայում մշակվեցին բջիջներից զերծ համակարգերում ծածկագրի վերծանման երեք այլ մեթոդներ՝ ամինացիլ-tRNA-ի (այսինքն՝ tRNA-ի կցված ակտիվացված ամինաթթվի հետ) կապը հայտնի կազմի տրինուկլեոտիդների հետ (M. Nirenberg et al., 1965), կապում: aminoacyl-tRNA-ն պոլինուկլեոտիդներով, որոնք սկսվում են որոշակի եռյակով (Mattei et al., 1966), և պոլիմերների օգտագործումը որպես mRNA, որոնցում ոչ միայն բաղադրությունը, այլև նուկլեոտիդների կարգը հայտնի է (X. Korana et al. , 1965)։ Բոլոր երեք մեթոդները լրացնում են միմյանց, և արդյունքները համապատասխանում են in vivo փորձարկումներից ստացված տվյալներին:

70-ական թթ 20 րդ դար Հայտնի է, որ պրոֆլավինի ազդեցության տակ տեղի ունեցող մուտացիաները բաղկացած են առանձին նուկլեոտիդների կորստից կամ ներդիրից, ինչը հանգեցնում է ընթերցման շրջանակի տեղաշարժի: T4 ֆագում պրոֆլավինի պատճառով առաջացել են մի շարք մուտացիաներ, որոնցում փոխվել է լիզոզիմի բաղադրությունը։ Այս կազմը վերլուծվել և համեմատվել է այն կոդոնների հետ, որոնք պետք է առաջանային շրջանակի փոփոխությունից: Արդյունքը լիակատար համապատասխանությունն էր: Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն տվեց պարզել, թե դեգեներատ կոդի որ եռյակն է կոդավորում ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը: 1970թ.-ին Ջ. . Արդյունքները լիովին համահունչ էին ոչ ուղղակի մեթոդներով ստացված արդյունքներին: Այսպիսով, ծածկագիրը ամբողջությամբ և ճիշտ է վերծանվել։

Վերծանման արդյունքներն ամփոփված են աղյուսակում: Այն ցույց է տալիս կոդոնների և ՌՆԹ-ի կազմը: tRNA հակակոդոնների բաղադրությունը լրացնում է mRNA կոդոններին, այսինքն՝ Y-ի փոխարեն դրանք պարունակում են A, A-ի փոխարեն՝ U, C-G-ի փոխարեն և G-C-ի փոխարեն, և համապատասխանում է կառուցվածքային գենի կոդոններին (ԴՆԹ-ի շղթան. որտեղից կարդացվում է տեղեկություն) միայն այն տարբերությամբ, որ թիմինին փոխարինում է ուրացիլը. 64 եռյակներից, որոնք կարող են առաջանալ 4 նուկլեոտիդների համակցությամբ, 61-ն ունեն «իմաստ», այսինքն՝ ծածկագրում են ամինաթթուները, իսկ 3-ը «անհեթեթ» են (անիմաստ)։ Եռյակների կազմի և դրանց նշանակության միջև կա բավականին հստակ հարաբերություն, որը բացահայտվել է կոդի ընդհանուր հատկությունները վերլուծելիս։ Որոշ դեպքերում կոնկրետ ամինաթթու (օրինակ՝ պրոլին, ալանին) կոդավորող եռյակները բնութագրվում են նրանով, որ առաջին երկու նուկլեոտիդները (պարտադիր) նույնն են, իսկ երրորդը (ըստ ցանկության) կարող է լինել ցանկացած բան։ Մյուս դեպքերում (կոդավորելիս, օրինակ՝ ասպարագին, գլուտամին), երկու նմանատիպ եռյակներ ունեն նույն նշանակությունը, որոնցում առաջին երկու նուկլեոտիդները համընկնում են, իսկ երրորդի տեղում կա որևէ պուրին կամ որևէ պիրիմիդին։

Անհեթեթ կոդոններ, որոնցից 2-ը ունեն ֆագ մուտանտների նշանակմանը համապատասխանող հատուկ անուններ (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal), թեև դրանք չեն կոդավորում որևէ ամինաթթու, բայց ունեն. մեծ նշանակությունպոլիպեպտիդային շղթայի վերջը կոդավորելու միջոցով տեղեկատվություն կարդալիս:

Տեղեկատվության ընթերցումը տեղի է ունենում 5 1 -> 3 1 - նուկլեոտիդային շղթայի վերջ ուղղությամբ (տես Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներ): Այս դեպքում սպիտակուցի սինթեզը անցնում է ազատ ամինաթթուից դեպի ազատ կարբոքսիլ խումբ ունեցող ամինաթթու: Սինթեզի սկիզբը կոդավորված է AUG և GUG եռյակներով, որոնք այս դեպքում ներառում են հատուկ մեկնարկային ամինասիլ-tRNA, այն է՝ N-formylmethionyl-tRNA: Այս նույն եռյակները, երբ տեղայնացվում են շղթայի ներսում, կոդավորում են համապատասխանաբար մեթիոնինը և վալինը: Անորոշությունը վերացնում է նրանով, որ ընթերցանության մեկնարկին նախորդում է անհեթեթություն։ Կա ապացույց, որ տարբեր սպիտակուցներ կոդավորող mRNA-ի շրջանների միջև սահմանը բաղկացած է ավելի քան երկու եռյակից, և որ ՌՆԹ-ի երկրորդական կառուցվածքը փոխվում է այդ վայրերում. այս հարցը հետազոտության փուլում է։ Եթե ​​կառուցվածքային գենի ներսում անհեթեթ կոդոն է առաջանում, ապա համապատասխան սպիտակուցը կառուցվում է միայն մինչև այս կոդոնի գտնվելու վայրը:

Գենետիկ կոդի հայտնաբերումն ու վերծանումը` մոլեկուլային կենսաբանության ակնառու ձեռքբերումը, ազդել են բոլոր կենսաբանական գիտությունների վրա, որոշ դեպքերում նշանավորելով հատուկ մեծ հատվածների զարգացման սկիզբը (տես Մոլեկուլային գենետիկա): Գ–ի հայտնագործության և հարակից հետազոտությունների ազդեցությունը համեմատվում է Դարվինի տեսության ազդեցության հետ կենսաբանական գիտության վրա։

Գենետիկայի համընդհանուրությունը ուղղակի վկայում է օրգանական աշխարհի բոլոր ներկայացուցիչների կյանքի հիմնական մոլեկուլային մեխանիզմների ունիվերսալության մասին: Միևնույն ժամանակ, գենետիկական ապարատի և նրա կառուցվածքի գործառույթների մեծ տարբերությունները պրոկարիոտներից էուկարիոտներին և միաբջիջներից բազմաբջիջ օրգանիզմների անցման ժամանակ, հավանաբար, կապված են մոլեկուլային տարբերությունների հետ, որոնց ուսումնասիրությունն ապագայի խնդիրներից է: Քանի որ Գ.Կ վերջին տարիներին, ստացված արդյունքների նշանակությունը գործնական բժշկության համար միայն անուղղակի է՝ թույլ տալով հասկանալ հիվանդությունների բնույթը, հարուցիչների և բուժիչ նյութերի գործողության մեխանիզմը։ Այնուամենայնիվ, այնպիսի երևույթների հայտնաբերումը, ինչպիսիք են փոխակերպումը (տես), փոխակերպումը (տես), ճնշելը (տես), ցույց է տալիս պաթոլոգիկորեն փոփոխված ժառանգական տեղեկատվության կամ դրա ուղղման հիմնարար հնարավորությունը, այսպես կոչված: գենետիկական ճարտարագիտություն (տես):

Աղյուսակ. ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ

* Կոդավորում է շղթայի վերջը:

** Կոդավորում է նաև շղթայի սկիզբը:

Մատենագիտություն: Ichas M. Biological code, trans. անգլերենից, Մ., 1971; Աղեղնավոր Ն.Բ. Բիոֆիզիկա ցիտոգենետիկ վնասվածքների և գենետիկ կոդի, Լ., 1968; Մոլեկուլային գենետիկա, տրանս. անգլերենից, խմբ. A. N. Belozersky, մաս 1, M., 1964; Նուկլեինաթթուներ, տրանս. անգլերենից, խմբ. A. N. Belozersky, M., 1965; Watson J.D. Գենի մոլեկուլային կենսաբանություն, տրանս. անգլերենից, Մ., 1967; Ֆիզիոլոգիական գենետիկա, խմբ. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„ E. Geissler, B., 1972; Գենետիկ կոդը, Gold Spr. Հարբ. ախտանիշ. քանակ. Բիոլ., գ. 31, 1966; W o e s e C. R. Գենետիկ կոդը, N. Y. a. օ., 1967։

Գենետիկ կոդը– նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման միասնական համակարգ՝ նուկլեոտիդային հաջորդականության տեսքով: Գենետիկ կոդը հիմնված է այբուբենի օգտագործման վրա, որը բաղկացած է միայն չորս A, T, C, G տառերից, որոնք համապատասխանում են ԴՆԹ նուկլեոտիդներին: Ընդհանուր առմամբ կա ամինաթթուների 20 տեսակ։ 64 կոդոններից երեքը՝ UAA, UAG, UGA, չեն կոդավորում ամինաթթուների համար, դրանք կոչվում են անհեթեթ կոդոններ և ծառայում են որպես կետադրական նշաններ. Կոդոնը (կոդավորող տրինուկլեոտիդ) գենետիկ կոդի միավոր է, ԴՆԹ-ում կամ ՌՆԹ-ում նուկլեոտիդների մնացորդների եռյակ (եռյակ), որը կոդավորում է մեկ ամինաթթվի ընդգրկումը։ Գեներն իրենք չեն մասնակցում սպիտակուցի սինթեզին։ Գենի և սպիտակուցի միջև միջնորդը mRNA է: Գենետիկ կոդի կառուցվածքը բնութագրվում է նրանով, որ այն եռակի է, այսինքն՝ բաղկացած է ազոտային ԴՆԹ-ի եռյակներից (եռյակներից), որոնք կոչվում են կոդոններ։ 64-ից

Գենի հատկությունները. կոդը
1) Եռակի. մեկ ամինաթթուն կոդավորված է երեք նուկլեոտիդներով: Այս 3 նուկլեոտիդները ԴՆԹ-ում
կոչվում են եռյակ, mRNA-ում՝ կոդոն, tRNA-ում՝ հակակոդոն։
2) Ավելորդություն (դեգեներացիա). կա ընդամենը 20 ամինաթթու, և կա 61 եռյակ, որը կոդավորում է ամինաթթուները, ուստի յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մի քանի եռյակով:
3) Եզակիություն. յուրաքանչյուր եռյակ (կոդոն) կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու:
4) Ունիվերսալություն. գենետիկ կոդը նույնն է Երկրի վրա գտնվող բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար:
5.) ընթերցման ընթացքում կոդոնների շարունակականությունն ու անվիճելիությունը. Սա նշանակում է, որ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը կարդացվում է եռյակ առ եռյակ՝ առանց բացերի, իսկ հարակից եռյակները չեն համընկնում միմյանց։

88. Ժառանգականությունը և փոփոխականությունը կենդանի էակների հիմնարար հատկություններն են: Դարվինի ըմբռնումը ժառանգականության և փոփոխականության երևույթների մասին:
Ժառանգականությունկանչեց ընդհանուր սեփականությունբոլոր օրգանիզմները պահպանում և փոխանցում են հատկությունները ծնողից սերունդ: Ժառանգականություն- սա օրգանիզմների հատկությունն է սերունդների մեջ վերարտադրելու նմանատիպ տիպի նյութափոխանակություն, որը ձևավորվել է տեսակների պատմական զարգացման ընթացքում և դրսևորվում է որոշակի շրջակա միջավայրի պայմաններում:
Փոփոխականություննույն տեսակի անհատների միջև որակական տարբերությունների առաջացման գործընթացն է, որն արտահայտվում է կա՛մ մեկ ֆենոտիպի արտաքին միջավայրի ազդեցությամբ փոփոխությամբ, կա՛մ գենետիկորեն որոշված ​​ժառանգական տատանումներով, որոնք առաջանում են համակցություններից, վերակոմբինացիաներից և մուտացիաներից։ տեղ մի շարք հաջորդական սերունդների և պոպուլյացիաների մեջ։
Դարվինի ըմբռնումը ժառանգականության և փոփոխականության մասին:
Ժառանգականության տակԴարվինը հասկանում էր օրգանիզմների կարողությունը պահպանել իրենց տեսակները, սորտերը և անհատական ​​հատկությունները իրենց սերունդներում: Այս հատկանիշը հայտնի էր և ներկայացված ժառանգական փոփոխականություն. Դարվինը մանրամասն վերլուծել է ժառանգականության կարևորությունը էվոլյուցիոն գործընթացում։ Նա ուշադրություն հրավիրեց առաջին սերնդի միևնույն կոստյումների հիբրիդների և երկրորդ սերնդի կերպարների պառակտման դեպքերի վրա, նա տեղյակ էր սեռի հետ կապված ժառանգականության, հիբրիդային ատավիզմի և ժառանգականության մի շարք այլ երևույթների մասին։
Փոփոխականություն.Կենդանիների բազմաթիվ ցեղատեսակներ և բույսերի տեսակներ համեմատելիս Դարվինը նկատեց, որ կենդանիների և բույսերի ցանկացած տեսակի մեջ, իսկ մշակույթում, ցանկացած սորտի և ցեղատեսակի մեջ չկան նույնական անհատներ: Դարվինը եզրակացրեց, որ փոփոխականությունը բնորոշ է բոլոր կենդանիներին և բույսերին:
Վերլուծելով կենդանիների փոփոխականության մասին նյութը՝ գիտնականը նկատել է, որ կենսապայմանների ցանկացած փոփոխություն բավական է փոփոխականություն առաջացնելու համար։ Այսպիսով, Դարվինը փոփոխականությունը հասկացել է որպես օրգանիզմների՝ շրջակա միջավայրի պայմանների ազդեցության տակ նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու կարողություն։ Նա առանձնացրեց փոփոխականության հետևյալ ձևերը.
Որոշակի (խմբային) փոփոխականություն(այժմ կոչվում է փոփոխություն) - նման փոփոխություն սերունդների բոլոր անհատների մոտ մեկ ուղղությամբ՝ որոշակի պայմանների ազդեցության պատճառով: Որոշ փոփոխություններ հակված են ոչ ժառանգական լինելու:
Անորոշ անհատական ​​փոփոխականություն(այժմ կոչվում է գենոտիպիկ) - միևնույն տեսակի, սորտի, ցեղատեսակի անհատների մեջ տարբեր աննշան տարբերությունների ի հայտ գալը, որով, գոյություն ունենալով նմանատիպ պայմաններում, մեկ անհատը տարբերվում է մյուսներից: Նման բազմակողմանի փոփոխականությունը յուրաքանչյուր անհատի վրա կենսապայմանների անորոշ ազդեցության հետևանք է:
Հարաբերական(կամ հարաբերական) փոփոխականություն: Դարվինը օրգանիզմը հասկացավ այսպես ամբողջ համակարգը, որոնց առանձին մասերը սերտորեն փոխկապակցված են։ Հետեւաբար, մի մասի կառուցվածքի կամ ֆունկցիայի փոփոխությունը հաճախ առաջացնում է մյուսի կամ մյուսների փոփոխություն: Նման փոփոխականության օրինակ է գործող մկանների զարգացման և այն ոսկրի վրա գագաթի ձևավորման հարաբերությունը, որին այն կապված է: Շատ թափառաշրջիկ թռչուններ կապ ունեն պարանոցի երկարության և վերջույթների երկարության միջև. երկար պարանոց ունեցող թռչունները նույնպես երկար վերջույթներ ունեն:
Փոխհատուցման փոփոխականությունը կայանում է նրանում, որ որոշ օրգանների կամ գործառույթների զարգացումը հաճախ դառնում է մյուսների արգելման պատճառ, այսինքն՝ կա հակադարձ հարաբերակցություն, օրինակ՝ կաթի արտադրության և անասունների մսային լինելու միջև:

89. Փոփոխությունների փոփոխականություն. Գենետիկորեն որոշված ​​հատկանիշների ռեակցիայի նորմը. Phenocopies.
Ֆենոտիպիկփոփոխականությունը ներառում է բնութագրերի վիճակի փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում զարգացման պայմանների կամ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ: Մոդիֆիկացիայի փոփոխականության շրջանակը սահմանափակվում է ռեակցիայի նորմայով: Յուրահատուկ ձևափոխման փոփոխությունը չի ժառանգվում, բայց փոփոխականության տիրույթը որոշվում է ժառանգական նյութի փոփոխության մեջ:
Ռեակցիայի նորմհատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանն է։ Ժառանգված է ռեակցիայի նորմը, այլ ոչ թե փոփոխություններն իրենք, այսինքն. հատկանիշը զարգացնելու ունակությունը, և դրա դրսևորման ձևը կախված է շրջակա միջավայրի պայմաններից: Ռեակցիայի նորմը գենոտիպի կոնկրետ քանակական և որակական բնութագիր է։ Կան նշաններ լայն արձագանքման նորմայով, նեղ () և միանշանակ նորմով։ Ռեակցիայի նորմսահմաններ կամ սահմաններ ունի բոլորի համար կենսաբանական տեսակներ(ստորին և վերին) - օրինակ, կերակրման ավելացումը կհանգեցնի կենդանու քաշի ավելացմանը, բայց դա կլինի տվյալ տեսակի կամ ցեղատեսակի համար բնորոշ ռեակցիաների նորմալ տիրույթում: Ռեակցիայի արագությունը գենետիկորեն որոշվում և ժառանգվում է: Տարբեր հատկանիշների համար ռեակցիայի նորմայի սահմանները մեծապես տարբերվում են: Օրինակ, ռեակցիայի նորմայի լայն սահմաններն են կաթնատվության արժեքը, հացահատիկի արտադրողականությունը և շատ այլ քանակական բնութագրեր, նեղ սահմանները կենդանիների մեծ մասի գույնի ինտենսիվությունն են և շատ այլ որակական բնութագրեր: Որոշ վնասակար գործոնների ազդեցության տակ, որոնց մարդը չի հանդիպում էվոլյուցիայի գործընթացում, բացառվում է փոփոխականության փոփոխության հնարավորությունը, որը որոշում է ռեակցիայի նորմերը:
Phenocopies- ֆենոտիպի փոփոխությունները շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության տակ, որոնք նման են մուտացիաների դրսևորմանը: Արդյունքում առաջացած ֆենոտիպային փոփոխությունները ժառանգական չեն: Հաստատվել է, որ ֆենոկոպիայի առաջացումը կապված է ազդեցության հետ արտաքին պայմաններզարգացման որոշակի սահմանափակ փուլ։ Ավելին, նույն գործակալը, կախված նրանից, թե որ փուլի վրա է գործում, կարող է պատճենել տարբեր մուտացիաներ, կամ մի փուլ արձագանքում է մի գործակալի, մյուսը՝ մյուսին։ Տարբեր գործակալներ կարող են օգտագործվել նույն ֆենոկոպիան առաջացնելու համար, ինչը ցույց է տալիս, որ փոփոխության արդյունքի և ազդող գործոնի միջև կապ չկա: Գենետիկական զարգացման ամենաբարդ խանգարումները համեմատաբար հեշտ են վերարտադրվում, մինչդեռ հատկությունների պատճենումը շատ ավելի դժվար է:

90. Մոդիֆիկացիայի ադապտիվ բնույթը. Ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու զարգացման, վերապատրաստման և կրթության մեջ:
Փոփոխությունների փոփոխականությունը համապատասխանում է կենսապայմաններին և ունի հարմարվողական բնույթ: Բնութագրերը, ինչպիսիք են բույսերի և կենդանիների աճը, նրանց քաշը, գույնը և այլն, ենթակա են փոփոխման փոփոխականության: Մոդիֆիկացիոն փոփոխությունների առաջացումը պայմանավորված է նրանով, որ շրջակա միջավայրի պայմանները ազդում են զարգացող օրգանիզմում տեղի ունեցող ֆերմենտային ռեակցիաների վրա և որոշակիորեն փոխում են նրա ընթացքը:
Քանի որ ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպային դրսևորումը կարող է փոփոխվել շրջակա միջավայրի պայմաններով, օրգանիզմի գենոտիպը ծրագրավորվում է միայն որոշակի սահմաններում դրանց ձևավորման հնարավորությամբ, որը կոչվում է ռեակցիայի նորմ: Ռեակցիայի նորմը ներկայացնում է տվյալ գենոտիպի համար թույլատրված հատկանիշի փոփոխական փոփոխականության սահմանները:
Հատկանիշի արտահայտման աստիճանը, երբ գենոտիպն իրացվում է տարբեր պայմաններկոչվում է արտահայտչականություն: Այն կապված է ռեակցիայի նորմայի սահմաններում հատկանիշի փոփոխականության հետ։
Նույն հատկանիշը կարող է հայտնվել որոշ օրգանիզմների մոտ և բացակայել մյուսների մոտ, որոնք ունեն նույն գենը: Գենի ֆենոտիպային արտահայտման քանակական չափումը կոչվում է ներթափանցում:
Արտահայտությունը և թափանցելիությունը պահպանվում են բնական ընտրությամբ: Մարդկանց ժառանգականությունն ուսումնասիրելիս պետք է հիշել երկու օրինաչափությունները: Փոխելով շրջակա միջավայրի պայմանները, կարող են ազդել ներթափանցման և արտահայտչականության վրա: Բժշկության համար էական նշանակություն ունի այն, որ նույն գենոտիպը կարող է տարբեր ֆենոտիպերի զարգացման աղբյուր լինել։ Սա նշանակում է, որ բեռը պարտադիր չէ, որ դրսևորվի: Շատ բան կախված է նրանից, թե ինչ պայմաններում է հայտնվում մարդը։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունները՝ որպես ժառանգական տեղեկատվության ֆենոտիպային դրսևորում, կարելի է կանխարգելել սննդակարգին հետևելով կամ դեղորայք ընդունելով։ Ժառանգական տեղեկատվության իրականացումը կախված է շրջակա միջավայրից, որը ձևավորվել է պատմականորեն հաստատված գենոտիպի հիման վրա, փոփոխությունները սովորաբար հարմարվողական բնույթ են կրում, քանի որ դրանք միշտ արդյունք են զարգացող օրգանիզմի արձագանքի շրջակա միջավայրի վրա ազդող գործոններին: Մուտացիոն փոփոխությունների բնույթը տարբեր է՝ դրանք ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի փոփոխությունների արդյունք են, որն առաջացնում է սպիտակուցի սինթեզի նախկինում հաստատված գործընթացի խախտում։ մկներին պայմաններում պահելիս բարձր ջերմաստիճաննրանց սերունդները ծնվում են երկարաձգված պոչերով և մեծացած ականջներով: Այս մոդիֆիկացիան իր բնույթով հարմարվողական է, քանի որ դուրս ցցված մասերը (պոչը և ականջները) մարմնում ջերմակարգավորիչ դեր են խաղում. դրանց մակերեսի մեծացումը թույլ է տալիս մեծացնել ջերմության փոխանցումը:

Մարդու գենետիկ ներուժը սահմանափակված է ժամանակի մեջ և բավականին խիստ։ Եթե ​​դուք բաց եք թողնում վաղ սոցիալականացման վերջնաժամկետը, այն կթուլանա, քանի դեռ ժամանակ չի ունենա իրագործվելու: Այս հայտարարության վառ օրինակն են բազմաթիվ դեպքերը, երբ նորածինները հանգամանքների ուժով հայտնվել են ջունգլիներում և մի քանի տարի անցկացրել կենդանիների մեջ։ Մարդկային համայնք վերադառնալուց հետո նրանք այլևս չկարողացան լիովին հասնել իրենց կորցրածին. տիրապետել խոսքին, ձեռք բերել մարդկային գործունեության բավականին բարդ հմտություններ, վատ զարգացել մարդու մտավոր գործառույթները: Սա վկայում է այն մասին, որ մարդու վարքագծի և գործունեության բնորոշ գծերը ձեռք են բերվում միայն սոցիալական ժառանգության միջոցով, միայն դաստիարակության և վերապատրաստման գործընթացում սոցիալական ծրագրի փոխանցման միջոցով:

Նույնական գենոտիպերը (միանման երկվորյակների դեպքում), երբ տեղադրվում են տարբեր միջավայրերում, կարող են առաջացնել տարբեր ֆենոտիպեր։ Հաշվի առնելով բոլոր ազդող գործոնները՝ մարդու ֆենոտիպը կարելի է ներկայացնել որպես մի քանի տարրերից բաղկացած։

Դրանք ներառում են.գեներում կոդավորված կենսաբանական հակումներ; շրջակա միջավայր (սոցիալական և բնական); անհատական ​​գործունեություն; միտք (գիտակցություն, մտածողություն):

Ժառանգականության և շրջակա միջավայրի փոխազդեցությունը մարդու զարգացման մեջ կարևոր դեր է խաղում նրա ողջ կյանքի ընթացքում: Բայց այն առանձնահատուկ նշանակություն է ձեռք բերում մարմնի ձևավորման ժամանակաշրջաններում՝ սաղմնային, կրծքագեղձ, մանկություն, պատանեկություն և երիտասարդություն։ Հենց այս ժամանակ է նկատվում մարմնի զարգացման և անհատականության ձևավորման ինտենսիվ գործընթաց։

Ժառանգականությունը որոշում է, թե ինչ կարող է դառնալ օրգանիզմը, բայց մարդը զարգանում է երկու գործոնների` ժառանգականության և շրջակա միջավայրի միաժամանակյա ազդեցության ներքո: Այսօր ընդունված է դառնում, որ մարդու ադապտացիան իրականացվում է ժառանգականության երկու ծրագրերի ազդեցության տակ՝ կենսաբանական և սոցիալական։ Ցանկացած անհատի բոլոր նշաններն ու հատկությունները նրա գենոտիպի և շրջակա միջավայրի փոխազդեցության արդյունք են: Ուստի յուրաքանչյուր մարդ և՛ բնության մի մասն է, և՛ սոցիալական զարգացման արդյունք:

91. Համակցված փոփոխականություն. Համակցված փոփոխականության կարևորությունը մարդկանց գենոտիպային բազմազանության ապահովման գործում. Ամուսնության համակարգեր. Ընտանիքի բժշկական և գենետիկական ասպեկտները.
Համակցված փոփոխականությունկապված գենոտիպում գեների նոր համակցությունների ստացման հետ: Սա ձեռք է բերվում երեք գործընթացների արդյունքում. ա) մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ տարանջատում. բ) դրանց պատահական համակցությունը բեղմնավորման ժամանակ. գ) գենային ռեկոմբինացիա՝ Crossing Over-ի պատճառով: Ժառանգական գործոնները (գեները) իրենք չեն փոխվում, բայց առաջանում են դրանց նոր համակցությունները, ինչը հանգեցնում է տարբեր գենոտիպային և ֆենոտիպային հատկություններով օրգանիզմների առաջացմանը։ Համակցված փոփոխականության շնորհիվՍերունդների մեջ ստեղծվում է գենոտիպերի բազմազանություն, ինչը մեծ նշանակություն ունի էվոլյուցիոն գործընթացի համար, քանի որ. 1) էվոլյուցիոն գործընթացի համար նյութերի բազմազանությունը մեծանում է՝ չնվազեցնելով անհատների կենսունակությունը. 2) օրգանիզմների՝ շրջակա միջավայրի փոփոխվող պայմաններին հարմարվելու ունակությունը ընդլայնվում է և դրանով իսկ ապահովում է օրգանիզմների խմբի (բնակչություն, տեսակներ) գոյատևումը որպես ամբողջություն.

Մարդկանց և պոպուլյացիաներում ալելների բաղադրությունը և հաճախականությունը մեծապես կախված են ամուսնությունների տեսակներից: Այս առումով կարևոր է ամուսնությունների տեսակների և դրանց բժշկագենետիկական հետևանքների ուսումնասիրությունը։

Ամուսնությունները կարող են լինել. ընտրովի, անխտիր.

Դեպի ոչ ընտրովիներառում են պանմիքս ամուսնությունները: Պանմիքսիա(հունարեն nixis - խառնուրդ) - փուլային ամուսնություններ տարբեր գենոտիպերով մարդկանց միջեւ:

Ընտրովի ամուսնություններ. 1. Բնակչություն- ամուսնություններ այն մարդկանց միջև, ովքեր ազգակցական չեն նախկինում հայտնի գենոտիպով, 2. Ինբրիդինգ- ամուսնությունները հարազատների միջև, 3. Դրական տեսականի– ամուսնությունները նմանատիպ ֆենոտիպ ունեցող անհատների միջև (խուլ ու համր, կարճահասակ՝ ցածրահասակ, բարձրահասակ՝ բարձրահասակ, թուլամիտ՝ թուլամորթ և այլն): 4. Բացասական տեսականի- ամուսնությունները տարբեր ֆենոտիպներով մարդկանց միջև (խուլ-համր - նորմալ; ցածրահասակ - բարձրահասակ; նորմալ - պեպեններով և այլն): 4. Ինցեստ– ամուսնությունները մերձավոր ազգականների միջև (եղբոր և քրոջ միջև):

Ինցեստային և ինցեստային ամուսնությունները շատ երկրներում անօրինական են: Ցավոք սրտի, կան շրջաններ, որտեղ ինբրեդային ամուսնությունների մեծ հաճախականություն կա: Մինչև վերջերս ինբրեդային ամուսնությունների հաճախականությունը Կենտրոնական Ասիայի որոշ շրջաններում հասնում էր 13-15%-ի։

Բժշկական և գենետիկական նշանակությունբնածին ամուսնությունները շատ բացասական են: Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հոմոզիգոտացում, իսկ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների հաճախականությունը ավելանում է 1,5-2 անգամ։ Ինբրեդ պոպուլյացիաները զգում են ներդաշնակ դեպրեսիա, այսինքն. կտրուկ աճում է անբարենպաստ ռեցեսիվ ալելների հաճախականությունը, իսկ մանկական մահացությունը: Դրական տեսականիով ամուսնությունները նույնպես հանգեցնում են նմանատիպ երեւույթների։ Բազմացումը դրական գենետիկ օգուտներ ունի: Նման ամուսնությունների դեպքում նկատվում է հետերոզիգոտացում։

92. Մուտացիոն փոփոխականություն, մուտացիաների դասակարգում ըստ ժառանգական նյութի վնասի փոփոխության աստիճանի։ Մուտացիաներ սեռական և սոմատիկ բջիջներում.
Մուտացիակոչվում է վերարտադրողական կառուցվածքների վերակազմակերպմամբ պայմանավորված փոփոխություն, նրա գենետիկ ապարատի փոփոխություն։ Մուտացիաները տեղի են ունենում սպազմոդիկ կերպով և ժառանգաբար փոխանցվում: Կախված ժառանգական նյութի փոփոխության մակարդակից, բոլոր մուտացիաները բաժանվում են գենետիկ, քրոմոսոմայինԵվ գենոմային.
Գենային մուտացիաներ, կամ տրանսգենացիաները ազդում են հենց գենի կառուցվածքի վրա։ Մուտացիաները կարող են փոխել ԴՆԹ-ի մոլեկուլի տարբեր երկարությունների հատվածները: Ամենափոքր շրջանը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի առաջացման, կոչվում է մուտոն։ Այն կարող է կազմված լինել միայն զույգ նուկլեոտիդներից։ ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությունը հանգեցնում է եռյակների հաջորդականության և, ի վերջո, սպիտակուցների սինթեզի ծրագրի փոփոխության: Պետք է հիշել, որ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտումները հանգեցնում են մուտացիաների միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգումը չի իրականացվում։
Քրոմոսոմային մուտացիաներ, քրոմոսոմային վերադասավորումները կամ շեղումները բաղկացած են քրոմոսոմների ժառանգական նյութի քանակի կամ վերաբաշխման փոփոխությունից։
Պերեստրոյկաները բաժանվում են ներքրոմոսոմայինԵվ միջքրոմոսոմային. Ներքրոմոսոմային վերադասավորումները բաղկացած են քրոմոսոմի մի մասի կորստից (ջնջում), նրա որոշ հատվածների կրկնապատկում կամ բազմապատկում (կրկնօրինակում) և քրոմոսոմի հատվածի պտտումը 180°-ով գենի տեղակայման հաջորդականության փոփոխությամբ (ինվերսիա):
Գենոմային մուտացիաներկապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ: Գենոմային մուտացիաները ներառում են անուպլոիդիա, հապլոիդիա և պոլիպլոիդիա:
Անեուպլոիդիակոչվում է առանձին քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն՝ բացակայություն (մոնոսոմիա) կամ լրացուցիչների առկայություն (տրիսոմիա, տետրասոմիա, ընդհանուր դեպքպոլիսոմիա) քրոմոսոմների, այսինքն՝ անհավասարակշիռ քրոմոսոմների հավաքածու։ Փոփոխված թվով քրոմոսոմներով բջիջները հայտնվում են միտոզի կամ մեյոզի գործընթացի խախտման հետևանքով, և, հետևաբար, տարբերակվում է միտոտիկ և մեյոտիկ անեուպլոիդիա: Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի աճը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է պոլիպլոիդիա.
Մուտացիաների թվարկված տեսակները տեղի են ունենում ինչպես սեռական, այնպես էլ սոմատիկ բջիջներում։ Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում սեռական բջիջներում, կոչվում են գեներատիվ. Դրանք փոխանցվում են հաջորդ սերունդներին։
Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում մարմնի բջիջներում օրգանիզմի անհատական ​​զարգացման այս կամ այն ​​փուլում, կոչվում են սոմատիկ. Նման մուտացիաները ժառանգվում են միայն այն բջջի ժառանգների կողմից, որտեղ այն տեղի է ունեցել:

93. Գենային մուտացիաներ, առաջացման մոլեկուլային մեխանիզմներ, բնության մեջ մուտացիաների հաճախականություն: Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Ժամանակակից գենետիկան դա ընդգծում է գենային մուտացիաներբաղկացած է գեների քիմիական կառուցվածքի փոփոխությունից: Մասնավորապես, գենային մուտացիաները նուկլեոտիդային զույգերի փոխարինումներ, ներդիրներ, ջնջումներ և կորուստներ են: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի ամենափոքր հատվածը, որի փոփոխությունը հանգեցնում է մուտացիայի, կոչվում է մուտոն: Այն հավասար է մեկ զույգ նուկլեոտիդների։
Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ . Ինքնաբուխ(ինքնաբուխ) մուտացիա է, որը տեղի է ունենում առանց անմիջական կապի որևէ ֆիզիկական կամ քիմիական շրջակա միջավայրի գործոնի:
Եթե ​​մուտացիաները դիտավորյալ են առաջանում, մարմնի վրա ազդելով հայտնի բնույթի գործոններով, դրանք կոչվում են դրդված. Մուտացիաներ առաջացնող գործակալը կոչվում է մուտագեն.
Մուտագենների բնույթը բազմազան է- սրանք ֆիզիկական գործոններ են, քիմիական միացություններ. Հաստատվել է որոշ կենսաբանական օբյեկտների՝ վիրուսների, նախակենդանիների, հելմինտների մուտագեն ազդեցությունը, երբ դրանք ներթափանցում են մարդու օրգանիզմ։
Գերիշխող և ռեցեսիվ մուտացիաների արդյունքում ֆենոտիպում առաջանում են գերիշխող և ռեցեսիվ փոփոխված գծեր։ Գերիշխողմուտացիաները ֆենոտիպում հայտնվում են արդեն առաջին սերնդում։ Ռեցեսիվմուտացիաները հետերոզիգոտներում թաքնված են բնական ընտրության գործողությունից, ուստի դրանք մեծ քանակությամբ կուտակվում են տեսակների գենոֆոնդներում:
Մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվության ցուցանիշը մուտացիայի հաճախականությունն է, որը հաշվարկվում է միջին հաշվով մեկ գենոմի համար կամ առանձին՝ կոնկրետ տեղանքների համար։ Մուտացիայի միջին հաճախականությունը համեմատելի է կենդանի էակների լայն շրջանակի մոտ (բակտերիայից մինչև մարդ) և կախված չէ մորֆոֆիզիոլոգիական կազմակերպման մակարդակից և տեսակից։ Այն հավասար է 10 -4 - 10 -6 մուտացիաների մեկ սերնդի 1 տեղանքի վրա։
Հակամուտացիոն մեխանիզմներ.
Գենային մուտացիաների անբարենպաստ հետևանքներից պաշտպանող գործոն է քրոմոսոմների զուգավորումը սոմատիկ էուկարիոտիկ բջիջների դիպլոիդ կարիոտիպի մեջ: Ծուղակային գեների զուգակցումը կանխում է մուտացիաների ֆենոտիպային դրսևորումը, եթե դրանք ռեցեսիվ են:
Կենսական կարևոր մակրոմոլեկուլները կոդավորող գեների արտապատճենման ֆենոմենը նպաստում է գենային մուտացիաների վնասակար հետևանքների նվազեցմանը։ Օրինակ՝ rRNA, tRNA, հիստոնային սպիտակուցների գեները, առանց որոնց անհնար է ցանկացած բջջի կյանք։
Թվարկված մեխանիզմները նպաստում են էվոլյուցիայի ընթացքում ընտրված գեների պահպանմանը և միևնույն ժամանակ պոպուլյացիայի գենոֆոնդում տարբեր ալելների կուտակմանը` ձևավորելով ժառանգական փոփոխականության պաշար:

94. Գենոմային մուտացիաներ՝ պոլիպլոիդիա, հապլոիդիա, հետերոպլոիդիա։ Դրանց առաջացման մեխանիզմները.
Գենոմային մուտացիաները կապված են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։ Գենոմային մուտացիաները ներառում են հետերոպլոիդիա, հապլոիդիաԵվ պոլիպլոիդիա.
Պոլիպլոիդիա– քրոմոսոմների դիպլոիդ թվի ավելացում՝ մեյոզի խախտման հետևանքով քրոմոսոմների ամբողջ հավաքածուների ավելացումով։
Պոլիպլոիդ ձևերում նկատվում է քրոմոսոմների քանակի ավելացում՝ հապլոիդ բազմապատիկ. 3n – եռապատիկ; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid և այլն։
Պոլիպլոիդ ձևերը ֆենոտիպիկորեն տարբերվում են դիպլոիդներից. քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ մեկտեղ փոխվում են նաև ժառանգական հատկությունները։ Պոլիպլոիդներում բջիջները սովորաբար մեծ են. երբեմն բույսերը հսկայական են չափերով:
Մեկ գենոմի քրոմոսոմների բազմապատկման արդյունքում առաջացող ձևերը կոչվում են ավտոպլոիդ: Սակայն հայտնի է նաև պոլիպլոիդիայի մեկ այլ ձև՝ ալոպլոիդիա, որի դեպքում երկու տարբեր գենոմների քրոմոսոմների թիվը բազմապատկվում է։
Սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի բազմակի նվազումը դիպլոիդի համեմատ կոչվում է հապլոիդիա. Բնական միջավայրերում հապլոիդ օրգանիզմները հանդիպում են հիմնականում բույսերի, այդ թվում՝ ավելի բարձր տեսակների (դատուրա, ցորեն, եգիպտացորեն): Նման օրգանիզմների բջիջներն ունեն յուրաքանչյուր հոմոլոգ զույգի մեկ քրոմոսոմ, ուստի բոլոր ռեցեսիվ ալելները դրսևորվում են ֆենոտիպում։ Սա բացատրում է հապլոիդների կենսունակության նվազումը։
Հետերոպլոիդիա. Միտոզի և մեյոզի խանգարումների արդյունքում քրոմոսոմների թիվը կարող է փոխվել և չդառնա հապլոիդների բազմապատիկ։ Երևույթը, երբ քրոմոսոմներից մեկը զույգ լինելու փոխարեն հայտնվում է եռակի թվով, կոչվում է. տրիզոմիա. Եթե ​​տրիզոմիա է նկատվում մեկ քրոմոսոմի վրա, ապա այդպիսի օրգանիզմը կոչվում է տրիզոմիկ և նրա քրոմոսոմային բազմությունը 2n+1 է։ Տրիզոմիան կարող է լինել քրոմոսոմներից որևէ մեկի կամ նույնիսկ մի քանիսի վրա: Կրկնակի տրիզոմիայով ունի 2n+2 քրոմոսոմային հավաքածու, եռակի տրիզոմիա՝ 2n+3 և այլն։
Հակառակ երեւույթը տրիզոմիա, այսինքն. Դիպլոիդ հավաքածուի զույգից մեկ քրոմոսոմի կորուստը կոչվում է մոնոսոմիա, օրգանիզմը միազոր է; նրա գենոտիպային բանաձևը 2n-1 է: Երկու տարբեր քրոմոսոմների բացակայության դեպքում օրգանիզմը կրկնակի մոնոսոմային է՝ 2n-2 գենոտիպային բանաձևով և այլն։
Ասվածից պարզ է դառնում, որ անեվպլոիդիա, այսինքն. քրոմոսոմների նորմալ քանակի խախտումը հանգեցնում է կառուցվածքի փոփոխության և օրգանիզմի կենսունակության նվազմանը։ Որքան մեծ է խանգարումը, այնքան ցածր է կենսունակությունը: Մարդկանց մոտ քրոմոսոմների հավասարակշռված շարքի խախտումը հանգեցնում է ցավոտ պայմանների, որոնք հայտնի են որպես քրոմոսոմային հիվանդություններ:
Առաջացման մեխանիզմգենոմային մուտացիաները կապված են մեյոզում քրոմոսոմների նորմալ տարանջատման խանգարման պաթոլոգիայի հետ, ինչը հանգեցնում է աննորմալ գամետների ձևավորմանը, ինչը հանգեցնում է մուտացիայի: Մարմնի փոփոխությունները կապված են գենետիկորեն տարասեռ բջիջների առկայության հետ։

95. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության մեթոդներ. Ծագումնաբանական և երկվորյակ մեթոդները, դրանց նշանակությունը բժշկության համար.
Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրության հիմնական մեթոդներն են ծագումնաբանական, երկվորյակ, բնակչության-վիճակագրական, դերմատոգլիֆիկ մեթոդ, ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, սոմատիկ բջջային գենետիկայի մեթոդ, մոդելավորման մեթոդ
Ծագումնաբանական մեթոդ.Այս մեթոդը հիմնված է տոհմերի կազմման և վերլուծության վրա: Տոհմածառը գծապատկեր է, որը ցույց է տալիս ընտանիքի անդամների միջև կապերը: Վերլուծելով տոհմերը՝ նրանք ուսումնասիրում են ցանկացած նորմալ կամ (ավելի հաճախ) պաթոլոգիական հատկանիշ հարազատ մարդկանց սերունդների մոտ:
Ծագումնաբանական մեթոդներն օգտագործվում են հատկանիշի ժառանգական կամ ոչ ժառանգական բնույթը, գերակայությունը կամ ռեցեսիվությունը, քրոմոսոմների քարտեզագրումը, սեռային կապը որոշելու և մուտացիայի գործընթացն ուսումնասիրելու համար։ Որպես կանոն, բժշկական գենետիկ խորհրդատվության մեջ եզրակացությունների հիմք է հանդիսանում ծագումնաբանական մեթոդը։
Տոհմային տոհմերը կազմելիս օգտագործվում են ստանդարտ նշումներ։ Անձը, ում հետ սկսվում է ուսումնասիրությունը, դա պրոբանդն է: Ամուսնացած զույգի ժառանգը կոչվում է քույր կամ քույր, քույրերին և քույրերին կոչվում են քույրեր և եղբայրներ, զարմիկները կոչվում են առաջին զարմիկներ և այլն: Այն ժառանգները, ովքեր ունեն ընդհանուր մայր (բայց տարբեր հայրեր) կոչվում են ազգակցական, իսկ այն ժառանգները, ովքեր ունեն ընդհանուր հայր (բայց տարբեր մայրեր) կոչվում են կիսարյուն; եթե ընտանիքն ունի երեխաներ տարբեր ամուսնություններից, և նրանք չունեն ընդհանուր նախնիներ (օրինակ՝ երեխա մոր առաջին ամուսնությունից և երեխա հոր առաջին ամուսնությունից), ապա նրանց անվանում են խորթ երեխաներ։
Տոհմաբանական մեթոդի կիրառմամբ կարելի է պարզել ուսումնասիրվող հատկանիշի ժառանգական բնույթը, ինչպես նաև դրա ժառանգության տեսակը։ Մի քանի բնութագրերի հիման վրա տոհմերը վերլուծելիս կարելի է բացահայտել դրանց ժառանգականության կապակցված բնույթը, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային քարտեզներ կազմելիս։ Այս մեթոդը թույլ է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացի ինտենսիվությունը, գնահատել ալելի արտահայտչականությունն ու թափանցելիությունը։
Երկվորյակ մեթոդ. Այն բաղկացած է միանման և եղբայրական երկվորյակների զույգերում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների ուսումնասիրությունից: Երկվորյակները երկու կամ ավելի երեխաներ են, որոնք հղիացել և ծնվել են նույն մոր կողմից գրեթե միաժամանակ: Կան միանման և եղբայրական երկվորյակներ։
Միանման (մոնոզիգոտ, միանման) երկվորյակներ առաջանում են ամենավաղ վաղ փուլերըզիգոտի մասնատում, երբ երկու կամ չորս բլաստոմերներ պահպանում են կարողությունը, երբ առանձնանում են, վերածվելու լիարժեք օրգանիզմի։ Քանի որ զիգոտը բաժանվում է միտոզով, միանման երկվորյակների գենոտիպերը, գոնե սկզբնական շրջանում, լիովին նույնական են: Միանման երկվորյակները միշտ նույն սեռն են և պտղի զարգացման ընթացքում կիսում են նույն պլասենտան:
Եղբայրական (երկզիգոտ, ոչ միանման) առաջանում է, երբ միաժամանակ հասունացած երկու կամ ավելի ձու բեղմնավորվում են: Այսպիսով, նրանք ունեն մոտ 50% ընդհանուր գեներ. Այլ կերպ ասած, նրանք իրենց գենետիկ կառուցվածքով նման են սովորական եղբայրներին ու քույրերին և կարող են լինել կամ միասեռական կամ հակառակ սեռի:
Միևնույն միջավայրում մեծացած միանման և եղբայրական երկվորյակներին համեմատելով՝ կարելի է եզրակացություններ անել հատկությունների զարգացման գործում գեների դերի մասին։
Երկվորյակ մեթոդը թույլ է տալիս տեղեկացված եզրակացություններ անել հատկությունների ժառանգականության վերաբերյալ՝ ժառանգականության, շրջակա միջավայրի և պատահական գործոնների դերը մարդու որոշակի գծերի որոշման գործում։
Ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելում և ախտորոշում
Ներկայումս ժառանգական պաթոլոգիայի կանխարգելումն իրականացվում է չորս մակարդակով. 1) նախախաղամիկ; 2) պրեզիգոտիկ; 3) նախածննդյան; 4) նորածնային.
1.) Pregametic մակարդակ
Իրականացվել է:
1. Արտադրության նկատմամբ սանիտարական հսկողություն - մարմնի վրա մուտագենների ազդեցության վերացում:
2. Վերարտադրողական տարիքի կանանց ազատում վտանգավոր արտադրություններում աշխատանքից:
3.Որոշակի տարածքում տարածված ժառանգական հիվանդությունների ցուցակների ստեղծում
տարածքներ՝ դեֆ. հաճախակի.
2. Prezygotic մակարդակ
Կանխարգելման այս մակարդակի ամենակարևոր տարրը բնակչության բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է (MGC)՝ տեղեկացնելով ընտանիքին հիվանդության աստիճանի մասին: հնարավոր ռիսկըժառանգական պաթոլոգիայով երեխայի ծնունդ և օգնություն ցուցաբերել երեխային ծնվելու վերաբերյալ ճիշտ որոշում կայացնելու հարցում.
Նախածննդյան մակարդակ
Այն բաղկացած է նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման իրականացումից։
Նախածննդյան ախտորոշում- սա միջոցառումների մի շարք է, որն իրականացվում է պտղի ժառանգական պաթոլոգիան որոշելու և այս հղիությունը դադարեցնելու նպատակով: Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները ներառում են.
1. Ուլտրաձայնային սկանավորում (USS):
2. Ֆետոսկոպիա– արգանդի խոռոչում պտղի տեսողական դիտարկման մեթոդ՝ օպտիկական համակարգով հագեցած առաձգական զոնդի միջոցով:
3. Chorionic villus բիոպսիա. Մեթոդը հիմնված է խորիոնային վիլլի վերցնելու, բջիջների մշակման և ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական և մոլեկուլային գենետիկական մեթոդների կիրառմամբ դրանք ուսումնասիրելու վրա։
4. Ամնիոցենտեզ– ամնիոտիկ պարկի ծակում որովայնի պատի միջով և հավաքում
ամնիոտիկ հեղուկ. Այն պարունակում է պտղի բջիջներ, որոնք կարող են հետազոտվել
ցիտոգենետիկորեն կամ կենսաքիմիապես՝ կախված պտղի սպասվող պաթոլոգիայից։
5. Կորդոցենտեզ- պորտալարի անոթների ծակում և պտղի արյան հավաքում: Պտղի լիմֆոցիտներ
մշակվել և ենթարկվել հետազոտության։
4.Նորածնային մակարդակ
Չորրորդ մակարդակում նորածինները ստուգվում են՝ հայտնաբերելու աուտոսոմային ռեցեսիվ մետաբոլիկ հիվանդությունները նախակլինիկական փուլում, երբ սկսվում է ժամանակին բուժումը՝ ապահովելու երեխաների նորմալ մտավոր և ֆիզիկական զարգացումը:

Ժառանգական հիվանդությունների բուժման սկզբունքները
Բուժման հետևյալ տեսակները մատչելի են..
1. Սիմպտոմատիկ(ազդեցությունը հիվանդության ախտանիշների վրա):
2. Պաթոգենետիկ(ազդեցությունը հիվանդության զարգացման մեխանիզմների վրա):
Սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժումը չի վերացնում հիվանդության պատճառները, քանի որ չի լուծարվում
գենետիկ արատ.
Հետևյալ մեթոդները կարող են օգտագործվել սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժման մեջ.
· Ուղղումվիրաբուժական մեթոդների օգտագործմամբ զարգացման արատներ (սինդակտիլիա, պոլիդակտիլիա,
շրթունքի ճեղքվածք...
· Փոխարինող թերապիա, որի իմաստը օրգանիզմ ներմուծելն է
կենսաքիմիական սուբստրատների բացակայություն կամ անբավարարություն:
· Նյութափոխանակության ինդուկցիա- սինթեզը ուժեղացնող նյութերի օրգանիզմ ներմուծում
որոշ ֆերմենտներ և, հետևաբար, արագացնում են գործընթացները:
· Նյութափոխանակության արգելակում– դեղամիջոցների ներմուծում օրգանիզմ, որոնք կապում և հեռացնում են
աննորմալ նյութափոխանակության արտադրանք.
· Դիետաթերապիա (թերապևտիկ սնուցում) - սննդակարգից այն նյութերի հեռացում, որոնք
չի կարող ներծծվել մարմնի կողմից:
Հեռանկարները:Մոտ ապագայում գենետիկան արագ կզարգանա, թեև դեռ կա
շատ տարածված է գյուղատնտեսական մշակաբույսերում (բուծում, կլոնավորում),
բժշկություն (բժշկական գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա): Ապագայում գիտնականները հույս ունեն
օգտագործել գենետիկան՝ թերի գեները վերացնելու և փոխանցվող հիվանդությունները վերացնելու համար
ժառանգաբար, կարողանալ բուժել այնպիսի լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսիք են քաղցկեղը, վիրուսայինը
վարակների.

Բոլոր թերություններով հանդերձ ժամանակակից գնահատումռադիոգենետիկ ազդեցությունը կասկած չի թողնում մարդկությանը սպասվող գենետիկական հետևանքների լրջության մասին շրջակա միջավայրում ռադիոակտիվ ֆոնի անվերահսկելի աճի դեպքում: Ակնհայտ է ատոմային և ջրածնային զենքերի հետագա փորձարկման վտանգը.
Միևնույն ժամանակ, ատոմային էներգիայի օգտագործումը գենետիկայի և ընտրության մեջ հնարավորություն է տալիս ստեղծել բույսերի, կենդանիների և միկրոօրգանիզմների ժառանգականության վերահսկման նոր մեթոդներ և ավելի լավ հասկանալ օրգանիզմների գենետիկական հարմարվողականության գործընթացները: Արտաքին տիեզերք մարդկանց թռիչքների հետ կապված անհրաժեշտություն է առաջանում ուսումնասիրել տիեզերական ռեակցիայի ազդեցությունը կենդանի օրգանիզմների վրա։

98. Մարդու քրոմոսոմային խանգարումների ախտորոշման ցիտոգենետիկ մեթոդ. Ամնիոցենտեզ. Մարդու քրոմոսոմների կարիոտիպը և իդիոգրամը. Կենսաքիմիական մեթոդ.
Ցիտոգենետիկ մեթոդը ներառում է քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը մանրադիտակի միջոցով: Առավել հաճախ ուսումնասիրության առարկա են հանդիսանում միտոտիկ (մետաֆազ), ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելու համար օգտագործվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Կատարվում է արգանդում զարգացող օրգանիզմից նյութի ստացում տարբեր ճանապարհներ. Դրանցից մեկն է ամնիոցենտեզ, որի օգնությամբ հղիության 15-16 շաբաթականում ստացվում է պտղի թափոններ և նրա մաշկի ու լորձաթաղանթների բջիջներ պարունակող ամնիոտիկ հեղուկ։
Ամնիոցենտեզի ժամանակ վերցված նյութն օգտագործվում է կենսաքիմիական, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային քիմիական հետազոտությունների համար։ Ցիտոգենետիկ մեթոդները որոշում են պտղի սեռը և բացահայտում քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաները: Կենսաքիմիական մեթոդների կիրառմամբ ամնիոտիկ հեղուկի և պտղի բջիջների ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել գեների սպիտակուցային արտադրանքի թերությունը, բայց հնարավոր չէ որոշել մուտացիաների տեղայնացումը գենոմի կառուցվածքային կամ կարգավորիչ մասում: ԴՆԹ-ի զոնդերի օգտագործումը կարևոր դեր է խաղում ժառանգական հիվանդությունների հայտնաբերման և պտղի ժառանգական նյութի վնասի ճշգրիտ տեղայնացման գործում:
Ներկայումս ամնիոցենտեզն օգտագործվում է բոլոր քրոմոսոմային անոմալիաների, ավելի քան 60 ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների և մոր և պտղի անհամատեղելիությունը էրիթրոցիտների անտիգենների հետ ախտորոշելու համար:
Բջջի քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմությունը, որը բնութագրվում է դրանց քանակով, չափով և ձևով, կոչվում է. կարիոտիպ. Մարդու նորմալ կարիոտիպը ներառում է 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։
Կարիոտիպը կազմող քրոմոսոմների բարդ համալիրը հասկանալը հեշտացնելու համար դրանք դասավորված են ձևով. իդիոգրամներ. IN իդիոգրամքրոմոսոմները դասավորված են զույգերով՝ ըստ չափի նվազման, բացառությամբ սեռական քրոմոսոմների։ Ամենամեծ զույգին նշանակվում է թիվ 1, ամենափոքրը՝ թիվ 22։ Միայն չափերով քրոմոսոմների նույնականացումը մեծ դժվարությունների է հանդիպում. մի շարք քրոմոսոմներ ունեն նման չափսեր։ Այնուամենայնիվ, մեջ ՎերջերսՕգտագործելով տարբեր տեսակի ներկեր, հաստատվել է մարդկային քրոմոսոմների հստակ տարբերակումը իրենց երկարությամբ գոտիների, որոնք կարող են ներկվել հատուկ մեթոդներով և նրանց, որոնք չեն կարող ներկվել: Քրոմոսոմները ճշգրիտ տարբերակելու ունակությունը մեծ նշանակություն ունի բժշկական գենետիկայի համար, քանի որ այն թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել մարդու կարիոտիպի աննորմալությունների բնույթը:
Կենսաքիմիական մեթոդ

99. Մարդու կարիոտիպ և իդիոգրամ. Մարդու նորմալ կարիոտիպի բնութագրերը
և պաթոլոգիա:
Կարիոտիպ- քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի բնութագրերի մի շարք (թիվ, չափ, ձև և այլն),
բնորոշ է տվյալ կենսաբանական տեսակի բջիջներին (տեսակի կարիոտիպ), տվյալ օրգանիզմի
(առանձին կարիոտիպ) կամ բջիջների գիծ (կլոն):
Կարիոտիպը որոշելու համար օգտագործվում է քրոմոսոմների միկրոֆոտոգրաֆիա կամ նկարում բաժանվող բջիջների մանրադիտակի ժամանակ։
Յուրաքանչյուր մարդ ունի 46 քրոմոսոմ, որոնցից երկուսը սեռական քրոմոսոմներ են: Կինը ունի երկու X քրոմոսոմ
(կարիոտիպ՝ 46, XX), իսկ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ մյուսը՝ Y (կարիոտիպ՝ 46, XY): Ուսումնասիրել
Կարիոտիպավորումն իրականացվում է մեթոդով, որը կոչվում է ցիտոգենետիկա:
Իդիոգրամ- օրգանիզմի քրոմոսոմների հապլոիդ բազմության սխեմատիկ պատկերը, որը
շարքով տեղադրվում են իրենց չափերին համապատասխան, զույգերով՝ իրենց չափերի նվազման կարգով: Բացառություն է արվում հատկապես առանձնահատուկ սեռական քրոմոսոմների համար։
Ամենատարածված քրոմոսոմային պաթոլոգիաների օրինակներ.
Դաունի համախտանիշը 21-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիա է։
Էդվարդսի համախտանիշը քրոմոսոմների 18-րդ զույգի տրիզոմիա է։
Պատաուի համախտանիշը քրոմոսոմների 13-րդ զույգի տրիզոմիա է։
Կլայնֆելտերի համախտանիշը X քրոմոսոմի պոլիսոմիա է տղաների մոտ։

100. Գենետիկայի նշանակությունը բժշկության համար. Մարդու ժառանգականության ուսումնասիրման ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական, պոպուլյացիոն-վիճակագրական մեթոդներ.
Գենետիկայի դերը մարդու կյանքում շատ կարևոր է։ Այն իրականացվում է բժշկական գենետիկական խորհրդատվության միջոցով։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը կոչված է փրկելու մարդկությանը ժառանգական (գենետիկ) հիվանդությունների հետ կապված տառապանքներից: Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմնական նպատակն է հաստատել գենոտիպի դերը այս հիվանդության առաջացման գործում և կանխատեսել հիվանդ սերունդ ունենալու վտանգը: Բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիաներում տրված առաջարկությունները՝ կապված ամուսնության կամ սերունդների գենետիկ օգտակարության կանխատեսման հետ, նպատակաուղղված են ապահովելու, որ դրանք հաշվի առնվեն խորհրդակցվող անձանց կողմից, ովքեր կամովին համապատասխան որոշում են կայացնում:
Ցիտոգենետիկ (կարիոտիպային) մեթոդ.Ցիտոգենետիկ մեթոդը ներառում է քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը մանրադիտակի միջոցով: Առավել հաճախ ուսումնասիրության առարկա են հանդիսանում միտոտիկ (մետաֆազ), ավելի քիչ՝ մեյոտիկ (պրոֆազ և մետաֆազ) քրոմոսոմները։ Այս մեթոդը օգտագործվում է նաև սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության համար ( Բարերի մարմիններ) Առանձին անհատների կարիոտիպերը ուսումնասիրելու համար օգտագործվում են ցիտոգենետիկ մեթոդներ
Ցիտոգենետիկ մեթոդի կիրառումը թույլ է տալիս ոչ միայն ուսումնասիրել քրոմոսոմների նորմալ մորֆոլոգիան և ընդհանուր կարիոտիպը, որոշել օրգանիզմի գենետիկ սեռը, այլև, ամենակարևորը, ախտորոշել տարբեր քրոմոսոմային հիվանդություններ՝ կապված քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ։ կամ դրանց կառուցվածքի խախտում: Բացի այդ, այս մեթոդը թույլ է տալիս ուսումնասիրել մուտագենեզի գործընթացները քրոմոսոմային և կարիոտիպի մակարդակներում: Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության մեջ դրա օգտագործումը՝ քրոմոսոմային հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման նպատակով, հնարավորություն է տալիս հղիության ժամանակին ընդհատման միջոցով կանխել զարգացման ծանր խանգարումներով սերունդների առաջացումը:
Կենսաքիմիական մեթոդբաղկացած է արյան կամ մեզի մեջ ֆերմենտների ակտիվության կամ որոշակի նյութափոխանակության արտադրանքի պարունակության որոշումից: Օգտագործելով այս մեթոդը, հայտնաբերվում են նյութափոխանակության խանգարումներ, որոնք առաջացել են ալելային գեների անբարենպաստ համակցության գենոտիպում, առավել հաճախ հոմոզիգոտ վիճակում գտնվող ռեցեսիվ ալելների առկայությամբ: Նման ժառանգական հիվանդությունների ժամանակին ախտորոշմամբ կանխարգելիչ միջոցառումներօգնում է խուսափել լուրջ զարգացման խանգարումներից.
Բնակչության վիճակագրական մեթոդ.Այս մեթոդը թույլ է տալիս գնահատել որոշակի ֆենոտիպով անհատների ծննդյան հավանականությունը տվյալ բնակչության խմբում կամ ազգակցական ամուսնությունների մեջ. հաշվարկել ռեցեսիվ ալելների փոխադրման հաճախականությունը հետերոզիգոտ վիճակում: Մեթոդը հիմնված է Հարդի-Վայնբերգի օրենքի վրա։ Հարդի-Վայնբերգի օրենք-Սա պոպուլյացիայի գենետիկայի օրենք է։ Օրենքում ասվում է. «Իդեալական պոպուլյացիայի դեպքում գեների և գենոտիպերի հաճախականությունները մնում են անփոփոխ սերնդից սերունդ»։
Մարդկային պոպուլյացիաների հիմնական հատկանիշներն են՝ ընդհանուր տարածքը և ազատ ամուսնության հնարավորությունը։ Մեկուսացման գործոնները, այսինքն՝ անձի՝ ամուսինների ընտրության ազատության սահմանափակումը, կարող են լինել ոչ միայն աշխարհագրական, այլև կրոնական և սոցիալական խոչընդոտներ։
Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մուտացիայի գործընթացը, ժառանգականության և շրջակա միջավայրի դերը մարդու ֆենոտիպային պոլիմորֆիզմի ձևավորման մեջ՝ ըստ նորմալ բնութագրերի, ինչպես նաև հիվանդությունների առաջացման, հատկապես ժառանգական նախատրամադրվածությամբ: Պոպուլյացիայի վիճակագրական մեթոդը օգտագործվում է գենետիկական գործոնների նշանակությունը մարդածինության, մասնավորապես ցեղի ձևավորման մեջ որոշելու համար։

101.Քրոմոսոմների կառուցվածքային խանգարումներ (շեղումներ). Դասակարգում` կախված գենետիկական նյութի փոփոխություններից: Հետևանքներ կենսաբանության և բժշկության համար.
Քրոմոսոմային շեղումները առաջանում են քրոմոսոմների վերադասավորումների արդյունքում: Դրանք քրոմոսոմի ընդմիջման հետևանք են, ինչը հանգեցնում է բեկորների ձևավորմանը, որոնք հետագայում վերամիավորվում են, բայց քրոմոսոմի նորմալ կառուցվածքը չի վերականգնվում։ Գոյություն ունեն քրոմոսոմային շեղումների 4 հիմնական տեսակ. պակասություն, կրկնապատկումներ, շրջումներ, փոխադրումներ, ջնջում- քրոմոսոմի կորուստ որոշակի տարածք, որը հետո սովորաբար ոչնչացվում է
Պակասություններառաջանում են այս կամ այն ​​շրջանի քրոմոսոմի կորստի պատճառով: Քրոմոսոմի միջին մասի թերությունները կոչվում են ջնջումներ: Քրոմոսոմի զգալի մասի կորուստը հանգեցնում է օրգանիզմի մահվան, աննշան հատվածների կորուստը՝ ժառանգական հատկությունների փոփոխության։ Այսպիսով. Երբ եգիպտացորենին բացակայում է իր քրոմոսոմներից մեկը, նրա սածիլները քլորոֆիլ չունեն:
Կրկնապատկումկապված քրոմոսոմի լրացուցիչ, կրկնվող հատվածի ընդգրկման հետ: Սա նույնպես հանգեցնում է նոր ախտանիշների ի հայտ գալուն։ Այսպիսով, Drosophila-ում գծավոր աչքերի գենը առաջանում է քրոմոսոմներից մեկի հատվածի կրկնապատկմամբ:
Ինվերսիաներդիտվում է, երբ քրոմոսոմը կոտրվում է, և պատռված հատվածը շրջվում է 180 աստիճանով: Եթե ​​կոտրվածքը տեղի է ունենում մեկ տեղում, ապա անջատված բեկորը հակառակ ծայրով կցվում է քրոմոսոմին, իսկ եթե երկու տեղ է, ապա միջին բեկորը, շրջվելով, ամրացվում է ճեղքման վայրերին, բայց տարբեր ծայրերով։ Դարվինի կարծիքով՝ ինվերսիաները կարևոր դեր են խաղում տեսակների էվոլյուցիայի մեջ։
Փոխադրումներառաջանում են այն դեպքերում, երբ մեկ զույգից քրոմոսոմի հատվածը կցվում է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին, այսինքն. քրոմոսոմ մեկ այլ զույգից: ՏեղափոխումՄարդկանց մեջ հայտնի են քրոմոսոմներից մեկի հատվածները. դա կարող է լինել Դաունի համախտանիշի պատճառ: Շատ տրանսլոկացիաներ, որոնք ազդում են քրոմոսոմների մեծ հատվածների վրա, օրգանիզմը դարձնում են ոչ կենսունակ:
Քրոմոսոմային մուտացիաներփոխել որոշ գեների դոզան, առաջացնել գեների վերաբաշխում կապող խմբերի միջև, փոխել դրանց տեղայնացումը կապող խմբում: Դրանով նրանք խախտում են մարմնի բջիջների գենային հավասարակշռությունը, ինչի արդյունքում շեղումներ են առաջանում անհատի սոմատիկ զարգացման մեջ։ Որպես կանոն, փոփոխությունները տարածվում են մի քանի օրգան համակարգերի վրա։
Բժշկության մեջ մեծ նշանակություն ունեն քրոմոսոմային շեղումները։ ժամըքրոմոսոմային շեղումներ, նկատվում է ընդհանուր ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում: Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնութագրվում են բազմաթիվ բնածին արատների համակցությամբ: Այս արատը Դաունի համախտանիշի դրսեւորում է, որը նկատվում է 21-րդ քրոմոսոմի երկար թեւի փոքր հատվածի տրիզոմիայի դեպքում։ Կատվի լացի համախտանիշի պատկերը զարգանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի մի հատվածի կորստով։ Մարդկանց մոտ առավել հաճախ նկատվում են ուղեղի, հենաշարժական, սրտանոթային և միզասեռական համակարգերի արատներ։

102. Տեսակի հայեցակարգը, ժամանակակից հայացքները տեսակավորման վերաբերյալ. Տիպի չափանիշներ.
Դիտելայն անհատների հավաքածու է, որոնք նման են տեսակների չափանիշներով այնքանով, որքանով կարող են
բնականորեն խառնվում են և տալիս բերրի սերունդ:
Պտղաբեր սերունդ- մի բան, որը կարող է վերարտադրվել ինքն իրեն: Անպտուղ սերունդի օրինակ է ջորին (իշի և ձիու հիբրիդ), անպտուղ է։
Տիպի չափանիշներ- սրանք բնութագրիչներ են, որոնցով 2 օրգանիզմները համեմատվում են՝ որոշելու համար՝ նրանք պատկանում են նույն տեսակին, թե՞ տարբեր:
· Ձևաբանական – ներքին և արտաքին կառուցվածքը.
· Ֆիզիոլոգիական-կենսաքիմիական – ինչպես են աշխատում օրգաններն ու բջիջները:
· Վարքագծային – վարքագիծ, հատկապես վերարտադրման ժամանակ:
· Էկոլոգիական – կյանքի համար անհրաժեշտ շրջակա միջավայրի գործոնների ամբողջություն
տեսակը (ջերմաստիճանը, խոնավությունը, սնունդը, մրցակիցները և այլն)
· Աշխարհագրական – տարածք (տարածման տարածք), այսինքն. տարածքը, որտեղ ապրում է տեսակը.
· Գենետիկ-վերարտադրողական – քրոմոսոմների նույն քանակությունը և կառուցվածքը, որը թույլ է տալիս օրգանիզմներին արտադրել բերրի սերունդ:
Տիպի չափանիշները հարաբերական են, այսինքն. Չի կարելի տեսակը մեկ չափանիշով դատել. Օրինակ՝ կան երկվորյակ տեսակներ (մալարիայի մոծակի մոտ, առնետների մոտ և այլն)։ Նրանք մորֆոլոգիապես չեն տարբերվում միմյանցից, բայց ունեն տարբեր քանակությամբքրոմոսոմներ և, հետևաբար, սերունդ չեն տալիս:

103.Բնակչություն. Նրա էկոլոգիական և գենետիկական բնութագրերը և դերը տեսակավորման մեջ:
Բնակչություն- նույն տեսակի անհատների նվազագույն ինքնավերարտադրվող խումբ, որը քիչ թե շատ մեկուսացված է այլ նմանատիպ խմբերից, որը բնակվում է որոշակի տարածքում երկար սերունդների ընթացքում, ձևավորելով իր սեփական գենետիկ համակարգը և ձևավորելով իր էկոլոգիական տեղը:
Բնակչության էկոլոգիական ցուցանիշները.
Թիվ- բնակչության ընդհանուր թվաքանակը. Այս արժեքը բնութագրվում է փոփոխականության լայն շրջանակով, սակայն այն չի կարող ցածր լինել որոշակի սահմաններից:
Խտություն- անհատների թիվը մեկ միավորի տարածքի կամ ծավալի համար: Քանի որ թվերն աճում են, բնակչության խտությունը աճելու միտում ունի
Տարածական կառուցվածքըԲնակչությունը բնութագրվում է օկուպացված տարածքում անհատների բաշխվածության առանձնահատկություններով։ Այն որոշվում է կենսամիջավայրի հատկություններով և տեսակների կենսաբանական բնութագրերով:
Սեռական կառուցվածքըարտացոլում է բնակչության արական և իգական սեռի անհատների որոշակի հարաբերակցությունը:
Տարիքային կառուցվածքըարտացոլում է բնակչության տարբեր տարիքային խմբերի հարաբերակցությունը՝ կախված կյանքի տեւողությունից, սեռական հասունացման ժամանակից եւ ժառանգների թվից։
Բնակչության գենետիկական ցուցանիշները. Գենետիկորեն պոպուլյացիան բնութագրվում է իր գենոֆոնդով: Այն ներկայացված է ալելների մի շարքով, որոնք կազմում են տվյալ պոպուլյացիայի օրգանիզմների գենոտիպերը։
Պոպուլյացիաները նկարագրելիս կամ դրանք միմյանց հետ համեմատելիս օգտագործվում են մի շարք գենետիկական հատկանիշներ։ Պոլիմորֆիզմ. Պոպուլյացիան կոչվում է պոլիմորֆ տվյալ վայրում, եթե նրանում առաջանում են երկու կամ ավելի ալելներ։ Եթե ​​տեղանքը ներկայացված է մեկ ալելով, մենք խոսում ենք մոնոմորֆիզմի մասին: Բազմաթիվ տեղանունների ուսումնասիրությամբ հնարավոր է որոշել դրանց մեջ բազմիմորֆների համամասնությունը, այսինքն. գնահատել պոլիմորֆիզմի աստիճանը, որը բնակչության գենետիկական բազմազանության ցուցանիշ է։
Հետերոզիգոզություն. Պոպուլյացիայի կարևոր գենետիկական հատկանիշը հետերոզիգոտությունն է՝ պոպուլյացիայի մեջ հետերոզիգոտ անհատների հաճախականությունը: Այն նաև արտացոլում է գենետիկական բազմազանությունը:
Ինբրեդինգի գործակիցը. Այս գործակիցը օգտագործվում է պոպուլյացիայի մեջ ինբրիդինգի տարածվածությունը գնահատելու համար:
Գենի ասոցիացիա. Տարբեր գեների ալելային հաճախականությունները կարող են կախված լինել միմյանցից, ինչը բնութագրվում է ասոցիացիայի գործակիցներով։
Գենետիկական հեռավորություններ.Տարբեր պոպուլյացիաները միմյանցից տարբերվում են ալելային հաճախականությամբ։ Այս տարբերությունները քանակականացնելու համար առաջարկվել են չափումներ, որոնք կոչվում են գենետիկ հեռավորություններ:

Բնակչություն- տարրական էվոլյուցիոն կառուցվածք: Ցանկացած տեսակի տիրույթում անհատները բաշխված են անհավասարաչափ։ Անհատների խիտ կենտրոնացվածության տարածքները փոխարինվում են տարածություններով, որտեղ նրանցից քիչ կա կամ չկա: Արդյունքում առաջանում են քիչ թե շատ մեկուսացված պոպուլյացիաներ, որոնցում համակարգված կերպով տեղի է ունենում պատահական ազատ խաչասերումներ (պանմիքսիա)։ Այլ պոպուլյացիաների հետ խաչասերումը տեղի է ունենում շատ հազվադեպ և անկանոն: Պանմիքսիայի շնորհիվ յուրաքանչյուր պոպուլյացիայի մեջ ստեղծվում է բնորոշ գենոֆոնդ՝ տարբերվող մյուս պոպուլյացիաներից։ Հենց բնակչությունը պետք է ճանաչվի որպես էվոլյուցիոն գործընթացի տարրական միավոր

Պոպուլյացիաների դերը մեծ է, քանի որ գրեթե բոլոր մուտացիաները տեղի են ունենում նրանց ներսում։ Այս մուտացիաները հիմնականում կապված են մեկուսացված պոպուլյացիաների և գենոֆոնդների հետ, որոնք տարբերվում են միմյանցից մեկուսացված լինելու պատճառով: Էվոլյուցիայի նյութը մուտացիոն փոփոխականությունն է, որը սկսվում է պոպուլյացիայից և ավարտվում տեսակի ձևավորմամբ։

Գենի դասակարգում

1) Ալելային զույգում փոխազդեցության բնույթով.

Գերիշխող (գեն, որն ունակ է ճնշել իր նկատմամբ ալելիկ ռեցեսիվ գենի դրսևորումը); - ռեցեսիվ (գեն, որի արտահայտությունը ճնշված է իր ալելային գերիշխող գենով):

2)Ֆունկցիոնալ դասակարգում.

2) գենետիկ կոդը- սրանք նուկլեոտիդների որոշակի համակցություններ են և դրանց տեղակայման հաջորդականությունը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում: Սա սպիտակուցների ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորելու բոլոր կենդանի օրգանիզմներին բնորոշ մեթոդ է՝ օգտագործելով նուկլեոտիդների հաջորդականությունը։

ԴՆԹ-ում օգտագործվում են չորս նուկլեոտիդներ՝ ադենին (A), գուանին (G), ցիտոսին (C), թիմին (T), որոնք ռուս գրականության մեջ նշվում են A, G, T և C տառերով: Այս տառերը կազմում են այբուբենը: գենետիկ կոդը. ՌՆԹ-ն օգտագործում է նույն նուկլեոտիդները, բացառությամբ տիմինի, որը փոխարինվում է նմանատիպ նուկլեոտիդով՝ ուրացիլով, որը նշանակվում է U տառով (ռուսալեզու գրականության մեջ U): ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի մոլեկուլներում նուկլեոտիդները դասավորված են շղթաներով և, այդպիսով, ստացվում են գենետիկական տառերի հաջորդականություններ։

Գենետիկ կոդը

Բնության մեջ սպիտակուցներ կառուցելու համար օգտագործվում են 20 տարբեր ամինաթթուներ։ Յուրաքանչյուր սպիտակուց ամինաթթուների շղթա է կամ մի քանի շղթա՝ խիստ սահմանված հաջորդականությամբ: Այս հաջորդականությունը որոշում է սպիտակուցի կառուցվածքը և հետևաբար նրա բոլոր կենսաբանական հատկությունները: Ամինաթթուների հավաքածուն ունիվերսալ է նաև գրեթե բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար։

Կենդանի բջիջներում գենետիկական տեղեկատվության ներդրումը (այսինքն՝ գենով կոդավորված սպիտակուցի սինթեզը) իրականացվում է երկու մատրիցային գործընթացների միջոցով՝ տրանսկրիպացիա (այսինքն՝ mRNA-ի սինթեզ ԴՆԹ մատրիցով) և գենետիկ կոդի թարգմանություն։ ամինաթթուների հաջորդականության մեջ (պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզ mRNA մատրիցայի վրա): Երեք անընդմեջ նուկլեոտիդները բավարար են 20 ամինաթթուների կոդավորման համար, ինչպես նաև սպիտակուցի հաջորդականության ավարտը ցույց տվող կանգառի ազդանշանը: Երեք նուկլեոտիդների հավաքածուն կոչվում է եռյակ: Ամինաթթուներին և կոդոններին համապատասխան ընդունված հապավումները ներկայացված են նկարում:

Գենետիկ կոդի հատկությունները

1. Եռակի- կոդի իմաստալից միավորը երեք նուկլեոտիդների համակցությունն է (եռյակ կամ կոդոն):

2. Շարունակականություն- Եռյակների միջև չկան կետադրական նշաններ, այսինքն՝ տեղեկատվությունը շարունակաբար ընթերցվում է։

3. Դիսկրետություն- նույն նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ լինել երկու կամ ավելի եռյակի մաս:

4. Կոնկրետություն- հատուկ կոդոնը համապատասխանում է միայն մեկ ամինաթթվի:

5. Դեգեներացիա (ավելորդություն)- մի քանի կոդոններ կարող են համապատասխանել նույն ամինաթթունին:

6. Բազմակողմանիություն - գենետիկ կոդընույնն է գործում օրգանիզմներում տարբեր մակարդակներբարդություն՝ վիրուսներից մինչև մարդ: (մեթոդները հիմնված են դրա վրա գենային ինժեներիան)

3) արտագրում - ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացը՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ն որպես կաղապար, որը տեղի է ունենում բոլոր կենդանի բջիջներում: Այլ կերպ ասած, դա գենետիկ տեղեկատվության փոխանցումն է ԴՆԹ-ից ՌՆԹ:

Տրանսկրիպցիան կատալիզացվում է ԴՆԹ-կախյալ ՌՆԹ պոլիմերազ ֆերմենտի միջոցով: ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացն ընթանում է 5"-ից մինչև 3" ծայր ուղղությամբ, այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կաղապարի շղթայի երկայնքով ՌՆԹ պոլիմերազը շարժվում է 3"->5" ուղղությամբ:

Տրանսկրիպցիան բաղկացած է մեկնարկի, երկարացման և ավարտի փուլերից:

Տառադարձման նախաձեռնում- բարդ գործընթաց, որը կախված է տառադարձված հաջորդականության մոտ գտնվող ԴՆԹ-ի հաջորդականությունից (և էուկարիոտներում նաև գենոմի ավելի հեռավոր մասերից՝ ուժեղացուցիչներից և խլացուցիչներից) և տարբեր սպիտակուցային գործոնների առկայությունից կամ բացակայությունից:

Երկարացում- ԴՆԹ-ի հետագա լուծարումը և ՌՆԹ-ի սինթեզը կոդավորման շղթայի երկայնքով շարունակվում են: այն, ինչպես ԴՆԹ-ի սինթեզը, տեղի է ունենում 5-3 ուղղությամբ

Ավարտ- հենց որ պոլիմերազը հասնում է տերմինատորին, այն անմիջապես բաժանվում է ԴՆԹ-ից, տեղական ԴՆԹ-ՌՆԹ հիբրիդը ոչնչացվում է, և նոր սինթեզված ՌՆԹ-ն միջուկից տեղափոխվում է ցիտոպլազմա, և ավարտվում է տրանսկրիպցիան:

Մշակում- ռեակցիաների մի շարք, որոնք տանում են դեպի վերափոխման և թարգմանության առաջնային արտադրանքները գործող մոլեկուլների: Ֆունկցիոնալ ոչ ակտիվ պրեկուրսոր մոլեկուլները ենթարկվում են Պ. ռիբոնուկլեինաթթուներ (tRNA, rRNA, mRNA) և շատ ուրիշներ: սպիտակուցներ.

Կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզի (սուբստրատների քայքայման) գործընթացում պրոկարիոտներում տեղի է ունենում ֆերմենտների ինդուկտիվ սինթեզ։ Սա բջիջին հնարավորություն է տալիս հարմարվել շրջակա միջավայրի պայմաններին և խնայել էներգիան՝ դադարեցնելով համապատասխան ֆերմենտի սինթեզը, եթե դրա անհրաժեշտությունը վերանա։
Կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզը հրահրելու համար անհրաժեշտ են հետևյալ պայմանները.

1. Ֆերմենտը սինթեզվում է միայն այն ժամանակ, երբ բջջի համար անհրաժեշտ է համապատասխան սուբստրատի քայքայումը։
2. Սուբստրատի կոնցենտրացիան միջավայրում պետք է գերազանցի որոշակի մակարդակ, նախքան համապատասխան ֆերմենտի ձևավորումը:
Escherichia coli-ում գեների արտահայտման կարգավորման մեխանիզմը ամենալավ ուսումնասիրվածն է՝ օգտագործելով լաք օպերոնի օրինակը, որը վերահսկում է երեք կատաբոլիկ ֆերմենտների սինթեզը, որոնք քայքայում են կաթնաշաքարը: Եթե ​​բջջում շատ գլյուկոզա և քիչ լակտոզա կա, պրոմոտորը մնում է անգործուն, իսկ ռեպրեսորային սպիտակուցը գտնվում է օպերատորի վրա. լաք օպերոնի տրանսկրիպցիան արգելափակված է: Երբ միջավայրում և, հետևաբար, բջջում գլյուկոզայի քանակը նվազում է, և կաթնաշաքարն ավելանում է, տեղի են ունենում հետևյալ իրադարձությունները. կապում է; Միևնույն ժամանակ, ավելցուկային կաթնաշաքարը կապվում է ռեպրեսորային սպիտակուցին և օպերատորին ազատում դրանից. ճանապարհը բաց է ՌՆԹ պոլիմերազի համար, սկսվում է լաք օպերոնի կառուցվածքային գեների տրանսկրիպցիան: Լակտոզան գործում է որպես այն ֆերմենտների սինթեզի ինդուկտոր, որոնք քայքայում են այն:

5) Էուկարիոտներում գեների արտահայտման կարգավորումըշատ ավելի բարդ է. Տարբեր տեսակներԲազմաբջջային էուկարիոտ օրգանիզմի բջիջները սինթեզում են մի շարք նույնական սպիտակուցներ և միևնույն ժամանակ դրանք միմյանցից տարբերվում են տվյալ տեսակի բջիջներին հատուկ սպիտակուցների մի շարքով։ Արտադրության մակարդակը կախված է բջիջի տեսակից, ինչպես նաև օրգանիզմի զարգացման աստիճանից։ Գենային արտահայտման կարգավորումն իրականացվում է բջջային և օրգանիզմի մակարդակներում։ Էուկարիոտիկ բջիջների գեները բաժանվում են երկուհիմնական տեսակները. առաջինը որոշում է բջջային ֆունկցիաների համընդհանուրությունը, երկրորդը որոշում (որոշում է) մասնագիտացված բջջային գործառույթները: Գենի գործառույթները առաջին խումբհայտնվել բոլոր բջիջներում. Տարբերակված գործառույթներ իրականացնելու համար մասնագիտացված բջիջները պետք է արտահայտեն գեների որոշակի խումբ:
Էուկարիոտային բջիջների քրոմոսոմները, գեները և օպերոնները ունեն մի շարք կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ առանձնահատկություններ, ինչը բացատրում է գեների արտահայտման բարդությունը։
1. Էուկարիոտ բջիջների օպերոններն ունեն մի քանի գեն՝ կարգավորիչներ, որոնք կարող են տեղակայվել տարբեր քրոմոսոմների վրա։
2. Կառուցվածքային գեները, որոնք վերահսկում են մեկ կենսաքիմիական պրոցեսի ֆերմենտների սինթեզը, կարող են կենտրոնանալ մի քանի օպերոններում, որոնք տեղակայված են ոչ միայն ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլում, այլև մի քանիսի մեջ։
3. ԴՆԹ-ի մոլեկուլի բարդ հաջորդականությունը. Կան տեղեկատվական և ոչ տեղեկատվական բաժիններ, եզակի և բազմիցս կրկնվող տեղեկատվական նուկլեոտիդային հաջորդականություններ։
4. Էուկարիոտական ​​գեները կազմված են էկզոններից և ինտրոններից, իսկ mRNA-ի հասունացումը ուղեկցվում է ինտրոնների հեռացումով համապատասխան առաջնային ՌՆԹ տրանսկրիպտներից (pro-RNA), այսինքն. splicing.
5. Գենի արտագրման գործընթացը կախված է քրոմատինի վիճակից։ Տեղական ԴՆԹ-ի սեղմումը լիովին արգելափակում է ՌՆԹ-ի սինթեզը:
6. Էուկարիոտ բջիջներում տրանսկրիպցիան միշտ չէ, որ կապված է թարգմանության հետ: Սինթեզված mRNA-ն կարող է երկար ժամանակ պահպանվել ինֆորմացիոնոզոմների տեսքով։ Տառադարձումը և թարգմանությունը կատարվում են տարբեր բաժիններում:
7. Էուկարիոտների որոշ գեներ ունեն անհամապատասխան տեղայնացում (անկայուն գեներ կամ տրանսպոզոններ):
8. Մոլեկուլային կենսաբանության մեթոդները բացահայտել են հիստոնային սպիտակուցների արգելակող ազդեցությունը mRNA-ի սինթեզի վրա:
9. Օրգանների զարգացման և տարբերակման ընթացքում գեների ակտիվությունը կախված է օրգանիզմում շրջանառվող հորմոններից և որոշակի բջիջներում սպեցիֆիկ ռեակցիաներ առաջացնելուց։ Կաթնասունների մոտ սեռական հորմոնների ազդեցությունը կարևոր է։
10. Էուկարիոտների մոտ օնտոգենեզի յուրաքանչյուր փուլում արտահայտված է գեների 5-10%-ը, մնացածը պետք է արգելափակվի։

6) գենետիկական նյութի վերանորոգում

Գենետիկական փոխհատուցում- հատուկ ֆերմենտների ազդեցության տակ կենդանի օրգանիզմների բջիջներում առաջացող գենետիկական վնասների վերացման և ժառանգական ապարատի վերականգնման գործընթացը. Բջիջների՝ գենետիկ վնասը վերականգնելու ունակությունն առաջին անգամ բացահայտվել է 1949 թվականին ամերիկացի գենետիկ Ա.Քելների կողմից։ Վերանորոգում- բջիջների հատուկ գործառույթ, որը բաղկացած է բջիջում ԴՆԹ-ի բնականոն կենսասինթեզի ընթացքում կամ ֆիզիկական կամ քիմիական նյութերի ազդեցության հետևանքով վնասված ԴՆԹ-ի մոլեկուլներում քիմիական վնասը շտկելու և կոտրելու ունակությամբ: Այն իրականացվում է բջջի հատուկ ֆերմենտային համակարգերի միջոցով։ Մի շարք ժառանգական հիվանդություններ (օրինակ՝ քսերոդերմա պիգմենտոզ) կապված են վերականգնողական համակարգերի խանգարումների հետ։

հատուցումների տեսակները.

Ուղղակի վերանորոգումը ԴՆԹ-ի վնասը վերացնելու ամենապարզ միջոցն է, որը սովորաբար ներառում է հատուկ ֆերմենտներ, որոնք կարող են արագ (սովորաբար մեկ փուլով) վերացնել համապատասխան վնասը՝ վերականգնելով նուկլեոտիդների սկզբնական կառուցվածքը: Սա, օրինակ, O6-methylguanine DNA methyltransferase-ի դեպքում է, որը ազոտային հիմքից հեռացնում է մեթիլ խումբը սեփական ցիստեինի մնացորդներից մեկի վրա:

Բջջում տրանսկրիպցիայի գործընթացի շնորհիվ ինֆորմացիան ԴՆԹ-ից տեղափոխվում է սպիտակուց՝ ԴՆԹ - mRNA - սպիտակուց: ԴՆԹ-ում և mRNA-ում պարունակվող գենետիկական տեղեկատվությունը պարունակվում է մոլեկուլների նուկլեոտիդների հաջորդականության մեջ։ Ինչպե՞ս է տեղեկատվությունը նուկլեոտիդների «լեզվից» փոխանցվում ամինաթթուների «լեզու»: Այս թարգմանությունն իրականացվում է գենետիկ կոդի միջոցով։ Կոդը կամ գաղտնագիրը խորհրդանիշների համակարգ է՝ տեղեկատվության մի ձևը մյուսի թարգմանելու համար։ Գենետիկ կոդը սպիտակուցներում ամինաթթուների հաջորդականության մասին տեղեկատվության գրանցման համակարգ է՝ օգտագործելով նուկլեոտիդների հաջորդականությունը սուրհանդակային ՌՆԹ-ում: Թե որքան կարևոր է նույն տարրերի դասավորվածության հաջորդականությունը (ՌՆԹ-ում չորս նուկլեոտիդներ) տեղեկատվության իմաստը հասկանալու և պահպանելու համար, կարելի է տեսնել մի պարզ օրինակով. բառի ծածկագրի տառերը վերադասավորելով՝ մենք ստանում ենք այլ բառ ունեցող բառ: իմաստ - դոց. Ի՞նչ հատկություններ ունի գենետիկ կոդը:

1. Կոդը եռակի է։ ՌՆԹ-ն բաղկացած է 4 նուկլեոտիդից՝ A, G, C, U: Եթե մենք փորձեինք նշանակել մեկ ամինաթթու մեկ նուկլեոտիդով, ապա 20 ամինաթթուներից 16-ը կմնային չգաղտնագրված: Երկու տառից բաղկացած ծածկագիրը կարող է կոդավորել 16 ամինաթթուներ (չորս նուկլեոտիդներից կարելի է պատրաստել 16 տարբեր համակցություններ, որոնցից յուրաքանչյուրը պարունակում է երկու նուկլեոտիդ): Բնությունը ստեղծել է եռատառ կամ եռյակ կոդ: Սա նշանակում է, որ 20 ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ, որոնք կոչվում են եռյակ կամ կոդոն: 4 նուկլեոտիդից կարող եք ստեղծել 3-ական նուկլեոտիդների 64 տարբեր համակցություններ (4*4*4=64): Սա ավելի քան բավարար է 20 ամինաթթուների կոդավորման համար, և, թվում է, 44 կոդոնն ավելորդ է: Այնուամենայնիվ, դա այդպես չէ:

2. Կոդն այլասերված է։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մեկից ավելի կոդոններով (երկուից մինչև վեց): Բացառություն են կազմում մեթիոնին և տրիպտոֆան ամինաթթուները, որոնցից յուրաքանչյուրը կոդավորված է միայն մեկ եռյակով: (Սա կարելի է տեսնել գենետիկական ծածկագրի աղյուսակում:) Այն փաստը, որ մեթիոնինը կոդավորված է մեկ OUT եռյակով, ունի հատուկ նշանակություն, որը ձեզ համար պարզ կդառնա ավելի ուշ (16):

3. Կոդը միանշանակ է. Յուրաքանչյուր կոդոն կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու: Բոլոր առողջ մարդկանց մոտ հեմոգլոբինի բետա շղթայի մասին տեղեկություն կրող գենում՝ եռյակ GAA կամ GAG, ես վեցերորդ տեղում եմ, կոդավորում է գլուտամինաթթուն: Մանգաղ բջջային անեմիայով հիվանդների մոտ այս եռյակի երկրորդ նուկլեոտիդը փոխարինվում է U-ով: Ինչպես երևում է աղյուսակից, այս դեպքում ձևավորված եռյակները՝ GUA կամ GUG, ծածկագրում են ամինաթթվի վալինը: Դուք արդեն գիտեք, թե ինչի է հանգեցնում նման փոխարինումը ԴՆԹ-ի բաժնից:

4. Գեների միջև կան «կետադրական նշաններ»: Տպագիր տեքստում յուրաքանչյուր արտահայտության վերջում կա կետ: Մի քանի հարակից արտահայտություններ կազմում են պարբերություն: Գենետիկական տեղեկատվության լեզվով նման պարբերությունը օպերոնն է և նրա լրացնող mRNA-ն։ Օպերոնի յուրաքանչյուր գեն կոդավորում է մեկ պոլիպեպտիդ շղթա՝ արտահայտություն: Քանի որ որոշ դեպքերում մի քանի տարբեր պոլիպեպտիդային շղթաներ հաջորդաբար ստեղծվում են mRNA մատրիցից, դրանք պետք է առանձնացվեն միմյանցից: Այդ նպատակով գենետիկ կոդում կան երեք հատուկ եռյակներ՝ UAA, UAG, UGA, որոնցից յուրաքանչյուրը ցույց է տալիս մեկ պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզի դադարեցումը։ Այսպիսով, այս եռյակները գործում են որպես կետադրական նշաններ։ Նրանք հայտնաբերվում են յուրաքանչյուր գենի վերջում: Գենի ներսում «կետադրական նշաններ» չկան։ Քանի որ գենետիկ կոդը նման է լեզվին, եկեք վերլուծենք այս հատկությունը՝ օգտագործելով եռյակներից կազմված արտահայտության օրինակը. Գրվածի իմաստը պարզ է, չնայած կետադրական նշանների բացակայությանը, եթե առաջին բառից հանենք մեկ տառ (գենում մեկ նուկլեոտիդ), բայց նաև կարդանք եռյակով, ապա արդյունքը կլինի անհեթեթություն՝ ilb ylk: ott ilb yls erm ilm no otk Նշանակության խախտում տեղի է ունենում նաև այն ժամանակ, երբ մեկ կամ երկու նուկլեոտիդներ կորչում են նման վնասված գենից: .

6. Կոդը ունիվերսալ է։ Երկրի վրա ապրող բոլոր արարածների համար գենետիկ կոդը նույնն է: Բակտերիաների և սնկերի, ցորենի և բամբակի, ձկների և ճիճուների, գորտերի և մարդկանց մեջ նույն եռյակները կոդավորում են նույն ամինաթթուները: