- un système unifié d'enregistrement d'informations héréditaires dans des molécules d'acide nucléique sous la forme d'une séquence de nucléotides. Le code génétique est basé sur l'utilisation d'un alphabet composé de seulement quatre lettres-nucléotides, différant par des bases azotées : A, T, G, C.

Les principales propriétés du code génétique sont les suivantes :

1. Le code génétique est triplet. Triplet (codon) - une séquence de trois nucléotides qui code pour un acide aminé. Puisque les protéines contiennent 20 acides aminés, il est évident que chacune d'entre elles ne peut pas être codée par un nucléotide (puisqu'il n'y a que quatre types de nucléotides dans l'ADN, dans ce cas 16 acides aminés restent non codés). Il manque également deux nucléotides pour coder les acides aminés, puisque seuls 16 acides aminés peuvent être codés dans ce cas. Cela signifie que le plus petit nombre de nucléotides codant pour un acide aminé s'avère être trois. (Dans ce cas, le nombre de triplets de nucléotides possibles est de 4 3 = 64).

2. La redondance (dégénérescence) du code est une conséquence de son triplet et signifie qu'un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets (puisqu'il y a 20 acides aminés et 64 triplets). Les exceptions sont la méthionine et le tryptophane, qui sont codés par un seul triplet. De plus, certains triplés ont des fonctions spécifiques. Ainsi, dans la molécule d'ARNm, trois d'entre eux, UAA, UAH et UGA, sont des codons de terminaison, c'est-à-dire des signaux d'arrêt qui arrêtent la synthèse de la chaîne polypeptidique. Le triplet correspondant à la méthionine (AUG), situé au début de la chaîne d'ADN, ne code pas pour un acide aminé, mais remplit la fonction d'initiation (excitation) de la lecture.

3. Simultanément à la redondance, le code a la propriété d'être sans ambiguïté, ce qui signifie que chaque codon correspond à un seul acide aminé spécifique.

4. Le code est colinéaire ; la séquence de nucléotides d'un gène correspond exactement à la séquence d'acides aminés d'une protéine.

5. Le code génétique ne se chevauche pas et est compact, c'est-à-dire qu'il ne contient pas de « signes de ponctuation ». Cela signifie que le processus de lecture ne permet pas la possibilité de chevauchement de colonnes (triplets), et, à partir d'un certain codon, la lecture se déroule en continu, triplet après triplet, jusqu'à des signaux d'arrêt (codons de terminaison). Par exemple, dans l'ARNm, la séquence suivante de bases azotées AUGGUGTSUUAAUGUG ne sera lue que par de tels triplets : AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, et non AUG, UGG, GGU, GUG, etc. ou AUG, GGU, UGC, CUU, etc. ou d'une autre manière (par exemple, codon AUG, signe de ponctuation G, codon UGC, signe de ponctuation U, etc.).

6. Le code génétique est universel, c'est-à-dire que les gènes nucléaires de tous les organismes codent les informations sur les protéines de la même manière, quel que soit le niveau d'organisation et la position systématique de ces organismes.

CODE GÉNÉTIQUE(grec, genetikos faisant référence à l'origine ; syn. : code, code biologique, code d'acides aminés, code de protéine, code d'acide nucléique) - un système d'enregistrement d'informations héréditaires dans les molécules d'acide nucléique d'animaux, de plantes, de bactéries et de virus en alternant la séquence de nucléotides.

L'information génétique (Fig.) De cellule à cellule, de génération en génération, à l'exception des virus à ARN, est transmise par duplication de molécules d'ADN (voir Réplication). L'information héréditaire de l'ADN dans le processus de la vie cellulaire est réalisée à travers 3 types d'ARN : informationnel (ARNm ou ARNm), ribosomique (ARNr) et de transport (ARNt), qui sont synthétisés sur l'ADN comme sur une matrice en utilisant l'enzyme ARN polymérase. . Dans ce cas, la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN détermine de manière unique la séquence de nucléotides dans les trois types d'ARN (voir Transcription). L'information du gène (voir) codant pour une molécule de protéine est portée uniquement par l'ARNm. Le produit final de la réalisation de l'information héréditaire est la synthèse de molécules de protéines, dont la spécificité est déterminée par la séquence de leurs acides aminés (voir. Traduction).

Puisque l'ADN ou l'ARN ne contient que 4 bases azotées différentes [dans l'ADN - adénine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine (C); dans l'ARN - adénine (A), uracile (U), cytosine (C), guanine (G)], dont la séquence détermine la séquence de 20 acides aminés dans la protéine, le problème de G. to. se pose, c'est-à-dire , le problème de la traduction des 4 lettres de l'alphabet acide nucléique to-t dans un alphabet de 20 lettres de polypeptides.

Pour la première fois, l'idée de la synthèse matricielle de molécules de protéines avec la prédiction correcte des propriétés d'une matrice hypothétique a été formulée par N.K. ... En 1948, E. Chargaff a montré que dans toutes les molécules d'ADN, il existe une égalité quantitative des nucléotides correspondants (A-T, G-C). En 1953, F. Crick, J. Watson et Wilkins (M. HF Wilkins), partant de cette règle et des données de l'analyse structurale aux rayons X (voir), sont arrivés à la conclusion que la molécule d'ADN est une double hélice constituée de deux fils polynucléotidiques reliés par des liaisons hydrogène. De plus, seul T peut être dans la deuxième chaîne contre A, et seulement C contre G. Cette complémentarité conduit au fait que la séquence nucléotidique d'une chaîne détermine uniquement la séquence de l'autre. La deuxième conclusion importante qui découle de ce modèle est que la molécule d'ADN est capable de s'auto-reproduire.

En 1954, G. Gamow a formulé le problème de G. à. Dans sa forme moderne. En 1957, F. Crick a exprimé l'hypothèse de l'adaptateur, suggérant que les acides aminés interagissent avec l'acide nucléique non pas directement, mais par des intermédiaires (maintenant connus sous le nom d'ARNt). Dans les années qui suivirent, tous les maillons fondamentaux du schéma général de transfert de l'information génétique, d'abord hypothétiques, furent confirmés expérimentalement. En 1957, des ARNm ont été découverts [A. S. Spirin, A.N. Belozersky et al.; Folkin et Astrakhan (E. Volkin, L. Astrachan)] et l'ARNt [Hoagland (MV Hoagland)] ; en 1960, l'ADN a été synthétisé à l'extérieur de la cellule en utilisant des macromolécules d'ADN existantes comme matrice (A. Kornberg) et la synthèse d'ARN dépendante de l'ADN a été découverte [Weiss (S. B. Weiss) et al.]. En 1961, un système acellulaire a été créé, dans une coupe, en présence d'ARN naturel ou de polyribonucléotides synthétiques, la synthèse de substances de type protéine a été réalisée [M. J. H. Matthaei]. Le problème de la cognition de G. à. consistait à étudier les propriétés générales du code et à le décoder réellement, c'est-à-dire à découvrir quelles combinaisons de nucléotides (codons) codent pour certains acides aminés.

Les propriétés générales du code ont été élucidées quel que soit son décodage et principalement avant lui en analysant les lois moléculaires de la formation des mutations (F. Crick et al., 1961 ; N.V. Luchnik, 1963). Ils se résument à ce qui suit :

1. Le code est universel, c'est-à-dire qu'il est identique, au moins dans l'ensemble, pour tous les êtres vivants.

2. Le code est triplet, c'est-à-dire que chaque acide aminé est codé par un triplet de nucléotides.

3. Le code ne se chevauche pas, c'est-à-dire qu'un nucléotide donné ne peut pas être inclus dans plus d'un codon.

4. Le code est dégénéré, c'est-à-dire qu'un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets.

5. Les informations sur la structure primaire de la protéine sont lues à partir de l'ARNm de manière séquentielle, à partir d'un point fixe.

6. La plupart des triplets possibles ont une "signification", c'est-à-dire qu'ils codent pour des acides aminés.

7. Sur les trois "lettres" du codon, seules deux (obligatoires) ont un sens prédominant, tandis que la troisième (facultative) porte beaucoup moins d'informations.

Le décodage direct du code consisterait à comparer la séquence de nucléotides du gène de structure (ou l'ARNm synthétisé sur celui-ci) avec la séquence d'acides aminés de la protéine correspondante. Cependant, cette voie est encore techniquement impossible. Deux autres voies ont été utilisées : la synthèse de protéines dans un système acellulaire en utilisant des polyribonucléotides artificiels de composition connue comme matrice et l'analyse des modèles moléculaires de formation de mutations (voir). Le premier a apporté des résultats positifs plus tôt et a historiquement joué un rôle important dans le déchiffrement de G. to.

En 1961, M. Nirenberg et Mattei ont utilisé un homo-polymère - polyuridyle synthétique à - celui (c'est-à-dire composition d'ARN artificiel UUUU...) comme matrice et ont obtenu de la polyphénylalanine. Il s'ensuit que le codon phénylalanine est constitué de plusieurs Y, c'est-à-dire que dans le cas d'un code triplet, il est déchiffré en UUU. Plus tard, avec les homopolymères, des polyribonucléotides constitués de différents nucléotides ont été utilisés. Dans ce cas, seule la composition des polymères était connue, la disposition des nucléotides qu'ils contenaient était statistique, donc l'analyse des résultats était statistique et a donné des conclusions indirectes. Assez rapidement, nous avons réussi à trouver au moins un triplet pour les 20 acides aminés. Il s'est avéré que la présence de solvants organiques, des changements de pH ou de température, certains cations et surtout des antibiotiques rendent le code ambigu : les mêmes codons commencent à stimuler l'inclusion d'autres acides aminés, dans certains cas un codon a commencé à coder jusqu'à quatre différents acides aminés. La streptomycine a influencé la lecture des informations à la fois dans les systèmes acellulaires et in vivo, et n'a été efficace que sur les souches bactériennes sensibles à la streptomycine. Dans les souches dépendantes de la streptomycine, il a « corrigé » la lecture des codons qui ont changé à la suite d'une mutation. Des résultats similaires ont donné lieu à des doutes quant à l'exactitude du déchiffrement de G. à. Utilisation d'un système sans cellule ; une confirmation était requise, principalement par des données in vivo.

Les données de base sur G. à. In vivo ont été obtenues en analysant la composition en acides aminés des protéines dans les organismes traités avec des mutagènes (voir) avec un mécanisme d'action connu, par exemple, azoté à-que, les bords de la molécule d'ADN provoquent la remplacement de C par U et A par D. Des informations utiles sont également fournies par l'analyse des mutations causées par des mutagènes non spécifiques, la comparaison des différences dans la structure primaire des protéines apparentées dans différentes espèces, la corrélation entre la composition de l'ADN et des protéines, etc. .

Le décodage de G. Sur la base de données in vivo et in vitro a donné les mêmes résultats. Plus tard, trois autres méthodes de décodage du code dans des systèmes acellulaires ont été développées : la liaison de l'aminoacyl-ARNt (c'est-à-dire l'ARNt avec un acide aminé activé attaché) avec des trinucléotides d'une composition connue (M. Nirenberg et al., 1965), liaison d'aminoacyl-ARNt avec des polynucléotides commençant par un certain triplet (Mattei et al., 1966), et l'utilisation de polymères comme ARNm, dans lesquels non seulement la composition, mais aussi l'ordre des nucléotides est connu (X. Korana et al. , 1965). Les trois méthodes se complètent et les résultats sont en accord avec les données obtenues lors d'expériences in vivo.

Dans les années 70. 20ième siècle des méthodes de vérification particulièrement fiables des résultats du décodage de G. à sont apparues.Il est connu que les mutations survenant sous l'influence de la proflavine consistent en la perte ou l'insertion de nucléotides individuels, ce qui conduit à un décalage du cadre de lecture. Dans le phage T4, un certain nombre de mutations ont été causées par la proflavine, dans laquelle la composition du lysozyme a changé. Cette composition a été analysée et comparée aux codons qui auraient dû être obtenus avec un décalage du cadre de lecture. Cela s'est avéré être un match complet. De plus, cette méthode a permis d'établir exactement quels triplets du code dégénéré codent pour chacun des acides aminés. En 1970, JM Adams avec des collègues a réussi à déchiffrer partiellement G. à. Par une méthode directe : dans le phage R17, la séquence de bases dans un fragment de 57 nucléotides de long a été déterminée et comparée à la séquence d'acides aminés de la protéine de sa coquille. Les résultats étaient en parfait accord avec ceux obtenus par des méthodes moins directes. Ainsi, le code a été déchiffré complètement et correctement.

Les résultats du décryptage sont résumés dans le tableau. Il contient la composition de codons et d'ARN. La composition des anticodons d'ARNt est complémentaire des codons d'ARNm, c'est-à-dire qu'au lieu de Y ils contiennent A, au lieu de A - Y, au lieu de C - G et au lieu de G - C, et correspond aux codons du gène de structure ( ce brin d'ADN à partir duquel l'information est lue) à la seule différence que l'uracile remplace la thymine. Sur les 64 triplets qui peuvent être formés en combinant 4 nucléotides, 61 ont un « sens », c'est-à-dire qu'ils codent pour des acides aminés, et 3 sont « absurdes » (dénués de sens). Il existe une relation assez claire entre la composition des triplets et leur signification, qui a été découverte même lors de l'analyse des propriétés générales du code. Dans certains cas, les triplets codant pour un certain acide aminé (par exemple, la proline, l'alanine) sont caractérisés par le fait que les deux premiers nucléotides (obligatoires) sont les mêmes, et le troisième (facultatif) peut être n'importe lequel. Dans d'autres cas (lors du codage par exemple de l'asparagine, de la glutamine), deux triplets similaires ont la même signification, dans laquelle les deux premiers nucléotides coïncident, et toute purine ou toute pyrimidine est à la place du troisième.

Codons non-sens, dont 2 ont des noms spéciaux correspondant à la désignation de mutants phagiques (UAA-ocre, UAG-ambre, UGA-opale), bien qu'ils ne codent aucun acide aminé, mais soient d'une grande importance dans la lecture de l'information, codant le fin de la chaîne polypeptidique...

Les informations sont lues dans le sens 5 1 -> 3 1 - jusqu'à la fin de la chaîne nucléotidique (voir. Acides désoxyribonucléiques). Dans ce cas, la synthèse des protéines passe d'un acide aminé avec un groupe amino libre à un acide aminé avec un groupe carboxyle libre. Le début de la synthèse est codé par les triplets AUG et GUG, qui comprennent dans ce cas un aminoacyl-ARNt de départ spécifique, à savoir le N-formylméthionyl-ARNt. Les mêmes triplets, lorsqu'ils sont localisés dans la chaîne, codent respectivement pour la méthionine et la valine. L'ambiguïté est levée par le fait que le début de la lecture est précédé de non-sens. Il est prouvé que la frontière entre les régions d'ARNm codant pour différentes protéines est constituée de plus de deux triplets et que la structure secondaire de l'ARN change à ces endroits ; cette question est en cours d'investigation. Si un codon non-sens se produit dans un gène de structure, alors la protéine correspondante est construite uniquement jusqu'à l'emplacement de ce codon.

La découverte et le décodage du code génétique - une réalisation exceptionnelle de la biologie moléculaire - ont influencé toute la biologie, les sciences, dans un certain nombre de cas, posant les bases du développement de grandes sections spéciales (voir. Génétique moléculaire). L'effet de l'ouverture de G. aux recherches connexes est comparé à l'effet que la théorie de Darwin a eu sur la biologie, la science.

L'universalité de G. à. Est une preuve directe de l'universalité des mécanismes moléculaires de base de la vie chez tous les représentants du monde organique. Parallèlement, de grandes différences dans les fonctions de l'appareil génétique et sa structure lors du passage des procaryotes aux eucaryotes et des organismes unicellulaires aux organismes multicellulaires sont probablement associées à des différences moléculaires dont l'étude est l'une des tâches du futur. Les recherches de G. n'étant qu'une question de ces dernières années, la signification des résultats obtenus pour la médecine pratique n'est que de nature indirecte, permettant pour l'instant de comprendre la nature des maladies, le mécanisme d'action des agents pathogènes et substances médicinales. Cependant, la découverte de phénomènes tels que la transformation (voir), la transduction (voir), la suppression (voir), indique la possibilité fondamentale de corriger des informations héréditaires pathologiquement altérées ou de sa correction - ce qu'on appelle. génie génétique (voir).

Table. CODE GÉNÉTIQUE

* Encode la fin de la chaîne.

** Encode également le début de la chaîne.

Bibliographie: Ichas M. Code biologique, trans. de l'anglais, M., 1971; Archer N.B. Biophysique des lésions cytogénétiques et du code génétique, L., 1968 ; Génétique moléculaire, trad. de l'anglais, éd. A.N. Belozersky, partie 1, M., 1964; Acides nucléiques, trans. de l'anglais, éd. A.N. Belozersky, M., 1965; Watson JD Biologie moléculaire du gène, trans. de l'anglais., M., 1967; Génétique physiologique, éd. M.E. Lobasheva S.G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins & ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v & E. Geissler, B., 1972; Le code génétique, Gold Spr. Harb. Symp. quant. Biol., V. 31, 1966; W o e s e C. R. Le code génétique, N. Y. a. o., 1967.

Code génétique- un système unifié d'enregistrement d'informations héréditaires dans des molécules d'acide nucléique sous la forme d'une séquence de nucléotides. Le code génétique est basé sur l'utilisation d'un alphabet composé de seulement quatre lettres A, T, C, G, correspondant aux nucléotides de l'ADN. Il existe 20 types d'acides aminés au total. Sur les 64 codons, trois - UAA, UAG, UGA - ne codent pas pour les acides aminés, ils ont été appelés codons non-sens et fonctionnent comme des signes de ponctuation. Le codon (codant pour un trinucléotide) est une unité du code génétique, un triplet de résidus nucléotidiques (triplet) dans l'ADN ou l'ARN, codant pour l'inclusion d'un acide aminé. Les gènes eux-mêmes ne sont pas impliqués dans la synthèse des protéines. Le médiateur entre le gène et la protéine est l'ARNm. La structure du code génétique est caractérisée par le fait qu'il est triplet, c'est-à-dire qu'il est constitué de triplets (triplets) de bases azotées de l'ADN, appelés codons. de 64

Propriétés des gènes. code
1) Triplet : un acide aminé est codé par trois nucléotides. Ces 3 nucléotides dans l'ADN
appelé triplet, dans l'ARNm - un codon, dans l'ARNt - un anticodon.
2) Redondance (dégénérescence) : il n'y a que 20 acides aminés, et les triplets codant pour les acides aminés 61, donc chaque acide aminé est codé par plusieurs triplets.
3) Sans ambiguïté : chaque triplet (codon) ne code qu'un seul acide aminé.
4) Polyvalence : le code génétique est le même pour tous les organismes vivants sur Terre.
5.) continuité et cohérence des codons lors de la lecture. Cela signifie que la séquence de nucléotides est lue triplet par triplet sans lacunes, tandis que les triplets adjacents ne se chevauchent pas.

88. L'hérédité et la variabilité sont des propriétés fondamentales des êtres vivants. La compréhension de Darwin des phénomènes d'hérédité et de variabilité.
Hérédité ils appellent la propriété commune de tous les organismes de préserver et de transmettre les traits du parent à la progéniture. Hérédité- c'est la propriété des organismes de reproduire au fil des générations un type de métabolisme similaire, qui s'est développé au cours du développement historique d'une espèce et se manifeste dans certaines conditions environnementales.
Variabilité il existe un processus d'émergence de différences qualitatives entre individus d'une même espèce, qui se traduit soit par une modification sous l'influence de l'environnement extérieur d'un seul phénotype, soit par des variations héréditaires génétiquement déterminées résultant de combinaisons, recombinaisons et mutations qui ont lieu dans un certain nombre de générations et de populations successives.
La compréhension de Darwin de l'hérédité et de la variabilité.
Sous l'hérédité Darwin a compris la capacité des organismes à préserver leurs espèces, leurs caractéristiques variétales et individuelles dans leur progéniture. Cette caractéristique était bien connue et représentait une variation héréditaire. Darwin a analysé en détail l'importance de l'hérédité dans le processus évolutif. Il a attiré l'attention sur des cas d'uniformité d'hybrides de la première génération et de division des traits dans la deuxième génération, il était conscient de l'hérédité associée au sexe, des atavismes hybrides et d'un certain nombre d'autres phénomènes d'hérédité.
Variabilité. En comparant de nombreuses races d'animaux et variétés de plantes, Darwin a remarqué qu'au sein de toutes les espèces d'animaux et de plantes, et en culture au sein de toutes les variétés et races, il n'y a pas d'individus identiques. Darwin a conclu que la variabilité est inhérente à tous les animaux et à toutes les plantes.
En analysant le matériel sur la variabilité des animaux, le scientifique a remarqué que tout changement dans les conditions de détention suffit à provoquer de la variabilité. Ainsi, Darwin a compris la variabilité comme la capacité des organismes à acquérir de nouveaux caractères sous l'influence des conditions environnementales. Il distingue les formes de variabilité suivantes :
Variabilité spécifique (de groupe)(maintenant appelé modification) - un changement similaire chez tous les individus de la progéniture dans une direction en raison de l'influence de certaines conditions. Certains changements ne sont généralement pas héréditaires.
Variabilité individuelle incertaine(maintenant appelé génotypique) - l'apparition de diverses différences insignifiantes chez des individus de la même espèce, variété, race, par lesquelles, existant dans des conditions similaires, un individu diffère des autres. Une telle variabilité multidirectionnelle est une conséquence de l'influence incertaine des conditions d'existence sur chaque individu.
Corrélatif(ou relative) variabilité. Darwin a compris l'organisme comme un système intégral, dont les parties individuelles sont étroitement interconnectées. Par conséquent, un changement dans la structure ou la fonction d'une partie entraîne souvent un changement dans une ou plusieurs autres. Un exemple d'une telle variabilité est la relation entre le développement d'un muscle fonctionnel et la formation d'une crête sur l'os auquel il s'attache. Chez de nombreux échassiers, il existe une corrélation entre la longueur du cou et la longueur des membres : les oiseaux à long cou ont également de longs membres.
La variabilité compensatoire consiste dans le fait que le développement de certains organes ou fonctions est souvent la cause de l'oppression d'autres, c'est-à-dire qu'il existe une corrélation inverse, par exemple, entre la production de lait et la chair des bovins.

89. Variabilité des modifications. La vitesse de réaction des caractères génétiquement déterminés. Phénocopies.
phénotypique la variabilité couvre les changements d'état des signes directs qui se produisent sous l'influence de conditions de développement ou de facteurs environnementaux. La gamme de variabilité de modification est limitée par la réponse normale. Le changement de modification spécifique résultant d'un trait n'est pas hérité, mais la plage de variabilité de la modification est déterminée par l'hérédité.Dans ce cas, le matériel héréditaire n'est pas impliqué dans le changement.
Taux de réaction- c'est la limite de la variabilité de modification du trait. La vitesse de réaction est héritée, mais pas les modifications elles-mêmes, c'est-à-dire la capacité de développer un trait et la forme de sa manifestation dépendent des conditions environnementales. La vitesse de réaction est une caractéristique quantitative et qualitative spécifique du génotype. Il existe des signes avec un taux de réaction large, un taux étroit () et un taux sans ambiguïté. Taux de réaction a des limites ou des limites pour chaque espèce (inférieure et supérieure) - par exemple, une alimentation accrue entraînera une augmentation du poids de l'animal, mais ce sera dans la vitesse de réaction caractéristique d'une espèce ou d'une race donnée. La vitesse de réaction est génétiquement déterminée et héritée. Pour des signes différents, les limites de la norme de réaction sont très différentes. Par exemple, le rendement laitier, la productivité des céréales et de nombreux autres caractères quantitatifs ont de larges limites pour la vitesse de réaction, des limites étroites sont l'intensité de la couleur de la plupart des animaux et de nombreux autres caractères qualitatifs. Sous l'influence de certains facteurs nocifs qu'une personne ne rencontre pas dans le processus d'évolution, la possibilité d'une variabilité de modification, qui détermine la vitesse de réaction, est exclue.
Phénocopies- modifications du phénotype sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables, dans des manifestations similaires à des mutations. Les modifications phénotypiques qui en résultent ne sont pas héritées. Il a été établi que la survenue d'une phénocopie est associée à l'influence de conditions externes sur un certain stade de développement limité. De plus, un même agent, selon la phase sur laquelle il agit, peut copier différentes mutations, ou bien une étape réagit à un agent, l'autre à un autre. Différents agents peuvent être utilisés pour induire la même phénocopie, ce qui indique qu'il n'y a aucun lien entre le résultat du changement et le facteur d'influence. Les troubles génétiques du développement les plus complexes sont relativement faciles à reproduire, tandis que les traits sont beaucoup plus difficiles à copier.

90. Le caractère adaptatif de la modification. Le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement, l'éducation et l'éducation d'une personne.
La variabilité de modification correspond aux conditions de l'habitat et est de nature adaptative. Des caractéristiques telles que la croissance des plantes et des animaux, leur masse, leur couleur, etc. sont soumises à une variabilité de modification. L'apparition de changements de modification est due au fait que les conditions environnementales affectent les réactions enzymatiques se produisant dans l'organisme en développement et, dans une certaine mesure, modifient son cours.
La manifestation phénotypique des informations héréditaires pouvant être modifiée par les conditions environnementales, seule la possibilité de leur formation dans certaines limites, appelées norme de réaction, est programmée dans le génotype de l'organisme. La vitesse de réaction représente les limites de la variabilité de modification d'un trait autorisée pour un génotype donné.
La gravité d'un trait lors de la mise en œuvre d'un génotype dans diverses conditions est appelée expressivité. Elle est associée à la variabilité du trait dans la plage de réaction normale.
Le même trait peut apparaître chez certains organismes et être absent chez d'autres avec le même gène. L'indicateur quantitatif de la manifestation phénotypique d'un gène est appelé pénétrance.
L'expressivité et la pénétrance sont soutenues par la sélection naturelle. Les deux modèles doivent être pris en compte lors de l'étude de l'hérédité chez l'homme. En modifiant les conditions environnementales, il est possible d'influencer la pénétrance et l'expressivité. Le fait qu'un même génotype puisse être à l'origine du développement de différents phénotypes est essentiel pour la médecine. Cela signifie que l'accablé n'a pas à se manifester. Tout dépend des conditions dans lesquelles se trouve la personne. Dans certains cas, la maladie en tant que manifestation phénotypique d'informations héréditaires peut être prévenue en adhérant à un régime ou en prenant des médicaments. La mise en œuvre des informations héréditaires dépend de l'environnement.Formées sur la base d'un génotype historiquement formé, les modifications sont généralement de nature adaptative, car elles sont toujours le résultat des réponses d'un organisme en développement aux facteurs environnementaux qui l'affectent. La nature des changements mutationnels est différente : ils sont le résultat de changements dans la structure de la molécule d'ADN, ce qui provoque une perturbation du processus précédemment établi de synthèse des protéines. lorsque les souris sont maintenues dans des conditions de températures élevées, elles donnent naissance à une progéniture avec des queues allongées et des oreilles élargies. Cette modification est de nature adaptative, puisque les parties saillantes (queue et oreilles) jouent un rôle thermorégulateur dans le corps : une augmentation de leur surface permet d'augmenter les transferts de chaleur.

Le potentiel génétique humain est limité dans le temps, et assez durement. Si vous manquez le terme de socialisation précoce, il s'estompera, n'ayant pas le temps de se réaliser. Un exemple frappant de cette affirmation est les nombreux cas où des bébés par la force des choses sont tombés dans la jungle et ont passé plusieurs années parmi les animaux. Après leur retour dans la communauté humaine, ils ne pouvaient plus rattraper complètement le temps perdu : maîtriser la parole, acquérir des compétences assez complexes de l'activité humaine, leurs fonctions mentales de personne étaient peu développées. C'est la preuve que les traits caractéristiques du comportement et de l'activité humains ne sont acquis que par héritage social, uniquement par le transfert d'un programme social dans le processus d'éducation et de formation.

Des génotypes identiques (chez des jumeaux identiques), étant dans des environnements différents, peuvent donner des phénotypes différents. Compte tenu de tous les facteurs d'influence, le phénotype humain peut être représenté comme constitué de plusieurs éléments.

Ceux-ci inclus: inclinations biologiques codées dans les gènes; environnement (social et naturel); l'activité de l'individu ; l'esprit (conscience, pensée).

L'interaction de l'hérédité et de l'environnement dans le développement humain joue un rôle important tout au long de sa vie. Mais il acquiert une importance particulière au cours des périodes de formation de l'organisme : embryonnaire, mammaire, enfant, adolescent et jeunesse. C'est à cette époque qu'un processus intensif de développement de l'organisme et de formation de la personnalité a été observé.

L'hérédité détermine ce qu'un organisme peut devenir, mais une personne se développe sous l'influence simultanée des deux facteurs - à la fois l'hérédité et l'environnement. Aujourd'hui, il est généralement admis que l'adaptation humaine s'effectue sous l'influence de deux programmes héréditaires : biologique et social. Tous les signes et propriétés de tout individu sont le résultat de l'interaction de son génotype et de son environnement. Par conséquent, chaque personne est à la fois une partie de la nature et un produit du développement social.

91. Variabilité combinatoire. La valeur de la variabilité combinatoire pour assurer la diversité génotypique des personnes : systèmes de mariage. Aspects médicaux et génétiques de la famille.
Variabilité combinatoire associée à l'obtention de nouvelles combinaisons de gènes dans le génotype. Ceci est obtenu grâce à trois processus : a) divergence indépendante des chromosomes pendant la méiose ; b) leur combinaison accidentelle au cours de la fécondation ; c) recombinaison de gènes grâce au Crossover. Les facteurs héréditaires (gènes) eux-mêmes ne changent pas, mais de nouvelles combinaisons entre eux apparaissent, ce qui conduit à l'émergence d'organismes dotés d'autres propriétés génotypiques et phénotypiques. En raison de la variabilité combinatoire une variété de génotypes est créée dans la progéniture, ce qui est d'une grande importance pour le processus évolutif en raison du fait que : 1) la variété du matériel pour le processus évolutif augmente sans réduire la viabilité des individus ; 2) les possibilités d'adaptation des organismes aux conditions environnementales changeantes s'étendent et assurent ainsi la survie d'un groupe d'organismes (population, espèce) dans son ensemble

La composition et la fréquence des allèles chez l'homme, dans les populations dépendent largement des types de mariages. A cet égard, l'étude des types de mariages et de leurs conséquences médico-génétiques est d'une grande importance.

Les mariages peuvent être : électoral, sans discernement.

Pour aveugler inclure les mariages panmix. Panmixie(grec nixis - mélange) - mariages mixtes entre personnes de génotypes différents.

Mariages électoraux : 1. L'homogénéité- les mariages entre personnes n'ayant pas de liens familiaux selon un génotype prédéterminé, 2. La consanguinité- les mariages entre parents, 3. Positif-assortatif- les mariages entre individus ayant des phénotypes similaires entre (sourd-muet, petit avec petit, grand avec grand, faible d'esprit avec faible d'esprit, etc.). 4.Négatif-assortatif-les mariages entre personnes ayant des phénotypes différents (sourd-muet-normal ; petit-grand ; normal - avec des taches de rousseur, etc.). 4 inceste- les mariages entre parents proches (entre frère et sœur).

Le mariage consanguin et l'inceste sont illégaux dans de nombreux pays. Malheureusement, il existe des régions où la fréquence des mariages consanguins est élevée. Jusqu'à récemment, la fréquence des mariages consanguins dans certaines régions d'Asie centrale atteignait 13 à 15 %.

Importance médicale et génétique les mariages consanguins sont très négatifs. Avec de tels mariages, l'homozygotisation est observée, la fréquence des maladies autosomiques récessives augmente de 1,5 à 2 fois. Les populations consanguines sont caractérisées par une dépression consanguine, c'est-à-dire la fréquence augmente fortement, la fréquence des allèles récessifs indésirables augmente et la mortalité infantile augmente. Les mariages associatifs positifs conduisent également à des phénomènes similaires. Le croisement est génétiquement positif. Avec de tels mariages, une hétérozygotisation est observée.

92. Variabilité mutationnelle, classification des mutations selon le niveau d'altération de la lésion du matériel héréditaire. Mutations dans les cellules germinales et somatiques.
Mutation est appelé un changement dû à la réorganisation des structures de reproduction, un changement de son appareil génétique. Les mutations se produisent de manière spasmodique et sont héritées. Selon le niveau de changement dans le matériel héréditaire, toutes les mutations sont divisées en gène, chromosomique et génomique.
Mutations génétiques, ou transgénations, affectent la structure du gène lui-même. Les mutations peuvent modifier des sections de la molécule d'ADN de différentes longueurs. Le plus petit site, dont un changement conduit à l'apparition d'une mutation, s'appelle un muton. Il ne peut s'agir que de quelques nucléotides. Un changement dans la séquence des nucléotides dans l'ADN détermine un changement dans la séquence des triplets et, finalement, un programme de synthèse des protéines. Il ne faut pas oublier que les violations de la structure de l'ADN n'entraînent des mutations que lorsqu'aucune réparation n'est effectuée.
Mutations chromosomiques, les réarrangements ou aberrations chromosomiques consistent en une modification du nombre ou de la redistribution du matériel héréditaire des chromosomes.
La restructuration est subdivisée en nutrichromosomique et interchromosomique... Les réarrangements intrachromosomiques consistent en la perte d'une partie du chromosome (délétion), le doublement ou la multiplication de certaines de ses sections (duplication), la rotation d'un fragment de chromosome de 180° avec un changement dans la séquence de l'arrangement génique (inversion).
Mutations génomiques associée à une modification du nombre de chromosomes. Les mutations génomiques comprennent l'aneuploïdie, l'haploïdie et la polyploïdie.
Aneuploïdie on appelle une modification du nombre de chromosomes individuels - l'absence (monosomie) ou la présence de chromosomes supplémentaires (trisomie, tétrasomie, dans le cas général, polysomie), c'est-à-dire un ensemble de chromosomes déséquilibré. Les cellules avec un nombre modifié de chromosomes apparaissent à la suite de perturbations du processus de mitose ou de méiose, en relation avec lesquelles on distingue les aneuplodies mitotiques et méiotiques. Une diminution multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport à un diploïde est appelée haploïdie... L'augmentation multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport à celle diploïde est appelée polyploïdie.
Les types de mutations énumérés se trouvent à la fois dans les cellules germinales et dans les cellules somatiques. Les mutations qui se produisent dans les cellules germinales sont appelées génératif... Ils sont transmis aux générations suivantes.
Les mutations qui se produisent dans les cellules du corps à un stade ou à un autre du développement individuel d'un organisme sont appelées somatique... De telles mutations sont héritées par les descendants de la seule cellule dans laquelle elles se sont produites.

93. Mutations génétiques, mécanismes moléculaires d'occurrence, fréquence des mutations dans la nature. Mécanismes biologiques anti-mutation.
La génétique moderne souligne que mutations génétiques consistent à modifier la structure chimique des gènes. Plus précisément, les mutations génétiques sont des substitutions, des insertions, des baisses et des pertes de paires de bases. La plus petite partie de la molécule d'ADN, dont un changement entraîne une mutation, s'appelle un muton. Il est égal à une paire de nucléotides.
Il existe plusieurs classifications des mutations génétiques ... Spontané(spontanée) est une mutation qui se produit en dehors de tout lien direct avec un facteur physique ou chimique de l'environnement.
Si les mutations sont causées délibérément, par l'exposition de l'organisme à des facteurs de nature connue, elles sont appelées induit... L'agent inducteur de mutation est appelé mutagène.
La nature des mutagènes est diverse sont des facteurs physiques, des composés chimiques. L'effet mutagène de certains objets biologiques - virus, protozoaires, helminthes - a été établi lorsqu'ils pénètrent dans le corps humain.
À la suite de mutations dominantes et récessives, des traits altérés dominants et récessifs apparaissent dans le phénotype. Dominant des mutations apparaissent dans le phénotype dès la première génération. Récessif les mutations sont cachées chez les hétérozygotes de l'action de la sélection naturelle, de sorte qu'elles s'accumulent dans les pools génétiques des espèces en grand nombre.
Un indicateur de l'intensité du processus de mutation est la fréquence de mutation, qui est calculée en moyenne par génome ou séparément pour des loci spécifiques. La fréquence moyenne des mutations est comparable dans une large gamme d'êtres vivants (des bactéries à l'homme) et ne dépend pas du niveau et du type d'organisation morphophysiologique. Elle est égale à 10 -4 - 10 -6 mutations pour 1 locus par génération.
Mécanismes anti-mutation.
L'appariement des chromosomes dans le caryotype diploïde des cellules somatiques eucaryotes sert de facteur de défense contre les effets néfastes des mutations génétiques. Les gènes d'allèles appariés empêchent la manifestation phénotypique de mutations si elles sont de nature récessive.
Le phénomène d'extracopie de gènes codant pour des macromolécules vitales contribue à la réduction des effets néfastes des mutations géniques. Par exemple, les gènes de l'ARNr, de l'ARNt, des protéines histones, sans lesquels l'activité vitale de toute cellule est impossible.
Les mécanismes répertoriés contribuent à la préservation des gènes sélectionnés au cours de l'évolution et, en même temps, à l'accumulation d'allèles dans le pool génétique de la population, formant une réserve de variabilité héréditaire.

94. Mutations génomiques : polyploïdie, haploïdie, hétéroploïdie. Mécanismes de leur apparition.
Les mutations génomiques sont associées à des changements dans le nombre de chromosomes. Les mutations génomiques comprennent hétéroploïdie, haploïdie et polyploïdie.
Polyploïdie- une augmentation du nombre diploïde de chromosomes en ajoutant des jeux de chromosomes entiers à la suite d'une violation de la méiose.
Dans les formes polyploïdes, il y a une augmentation du nombre de chromosomes, qui est un multiple de l'ensemble haploïde : 3n - triploïde ; 4n - tétraploïde, 5n - pentaploïde, etc.
Les formes polyploïdes diffèrent phénotypiquement des diploïdes : parallèlement à une modification du nombre de chromosomes, les propriétés héréditaires changent également. Chez les polyploïdes, les cellules sont généralement grandes; parfois les plantes sont gigantesques.
Les formes résultant de la multiplication des chromosomes d'un même génome sont dites autoploïdes. Cependant, une autre forme de polyploïdie est également connue - l'alloploïdie, dans laquelle le nombre de chromosomes de deux génomes différents est multiplié.
Une diminution multiple du nombre d'ensembles de chromosomes de cellules somatiques par rapport à un diploïde est appelée haploïdie... Les organismes haploïdes en milieu naturel se trouvent principalement parmi les plantes, y compris les plus élevées (dope, blé, maïs). Les cellules de ces organismes ont un chromosome de chaque paire homologue, de sorte que tous les allèles récessifs apparaissent dans le phénotype. Ceci explique la viabilité réduite des haploïdes.
Hétéroploïdie... À la suite d'une violation de la mitose et de la méiose, le nombre de chromosomes peut changer et ne pas devenir un multiple de l'ensemble haploïde. Le phénomène où l'un des chromosomes, au lieu d'être apparié, se révèle être un nombre triple, a reçu le nom trisomies... Si la trisomie est observée sur un chromosome, alors un tel organisme est appelé trisomique et son jeu de chromosomes est 2n + 1. La trisomie peut être sur n'importe lequel des chromosomes, et même sur plusieurs. Avec la double trisomie, il possède un ensemble de chromosomes 2n + 2, triple - 2n + 3, etc.
Le phénomène inverse trisomies, c'est à dire. la perte d'un des chromosomes d'une paire dans un ensemble diploïde est appelée monosomie, l'organisme est un monosomique ; sa formule génotypique est 2n-1. En l'absence de deux chromosomes différents, l'organisme est un double monosomique de formule génotypique 2n-2, etc.
D'après ce qui a été dit, il est clair que aneuploïdie, c'est à dire. violation du nombre normal de chromosomes, conduit à des modifications de la structure et à une diminution de la viabilité de l'organisme. Plus la violation est importante, plus la viabilité est faible. Chez l'homme, une violation de l'ensemble équilibré des chromosomes conduit à des conditions douloureuses connues collectivement sous le nom de maladies chromosomiques.
Mécanisme d'occurrence les mutations génomiques sont associées à la pathologie d'une violation de la séparation normale des chromosomes dans la méiose, à la suite de laquelle des gamètes anormaux se forment, ce qui conduit à des mutations. Les changements dans le corps sont associés à la présence de cellules génétiquement différentes.

95. Méthodes d'étude de l'hérédité humaine. Méthodes généalogiques et jumelles, leur importance pour la médecine.
Les principales méthodes d'étude de l'hérédité humaine sont généalogique, jumeau, statistique de la population, méthode dermatoglyphique, méthode cytogénétique, biochimique, génétique des cellules somatiques, méthode de modélisation
Méthode généalogique. Cette méthode est basée sur la compilation et l'analyse de pedigrees. Un pedigree est un diagramme qui reflète les liens entre les membres de la famille. Analysant les pedigrees, ils étudient tout signe normal ou (le plus souvent) pathologique chez des générations de personnes ayant des liens familiaux.
Les méthodes généalogiques sont utilisées pour déterminer la nature héréditaire ou non héréditaire d'un trait, la dominance ou la récessivité, la cartographie chromosomique, la liaison sexuelle et pour étudier le processus mutationnel. En règle générale, la méthode généalogique constitue la base des conclusions du conseil génétique médical.
Lors de la compilation des pedigrees, des désignations standard sont utilisées. La personne qui commence la recherche est un proposant. Un descendant d'un couple marié s'appelle un frère ou une sœur, les frères et sœurs sont appelés frères et sœurs, les cousins ​​sont appelés cousins ​​​​frères et sœurs, etc. Les descendants qui ont une mère commune (mais des pères différents) sont appelés consanguins, et les descendants qui ont un père commun (mais des mères différentes) sont appelés consanguins ; si la famille a des enfants issus de mariages différents, de plus, ils n'ont pas d'ancêtres communs (par exemple, un enfant issu du premier mariage d'une mère et un enfant issu du premier mariage d'un père), alors ils sont appelés sans conviction.
A l'aide de la méthode généalogique, la conditionnalité héréditaire du trait à l'étude, ainsi que le type de son héritage, peuvent être établis. Lors de l'analyse des pedigrees pour plusieurs motifs, la nature liée de leur héritage peut être révélée, ce qui est utilisé lors de la compilation des cartes chromosomiques. Cette méthode permet d'étudier l'intensité du processus de mutation, d'évaluer l'expressivité et la pénétrance de l'allèle.
Méthode jumelle... Elle consiste à étudier les modes d'hérédité des traits chez des paires de jumeaux simples et doubles. Les jumeaux sont deux enfants ou plus, conçus et nés par la même mère presque simultanément. Distinguer les jumeaux identiques et fraternels.
Des jumeaux identiques (monozygotes, identiques) apparaissent aux premiers stades du clivage du zygote, lorsque deux ou quatre blastomères conservent la capacité de se développer en un organisme à part entière pendant la séparation. Puisque le zygote se divise par mitose, les génotypes de jumeaux identiques sont, au moins initialement, complètement identiques. Les jumeaux identiques sont toujours du même sexe, pendant la période de développement intra-utérin, ils ont un placenta.
Différents œufs (dizygotiques, non identiques) se produisent lorsque deux ou plusieurs œufs mûrs simultanément sont fécondés. Ainsi, ils partagent environ 50% des gènes en commun. En d'autres termes, ils sont similaires aux frères et sœurs ordinaires dans leur constitution génétique et peuvent être de même sexe ou de sexe opposé.
En comparant des jumeaux identiques et fraternels élevés dans le même environnement, on peut tirer une conclusion sur le rôle des gènes dans le développement des traits.
La méthode des jumeaux vous permet de tirer des conclusions éclairées sur l'héritabilité des traits : le rôle de l'hérédité, de l'environnement et des facteurs aléatoires dans la détermination de certains traits d'une personne
Prévention et diagnostic des pathologies héréditaires
Actuellement, la prévention des pathologies héréditaires s'effectue à quatre niveaux : 1) prégamétique; 2) prézygote; 3) prénatale ; 4) néonatal.
1.) Niveau prégamétique
Réalisé :
1. Contrôle sanitaire de la production - exclusion de l'effet des mutagènes sur le corps.
2. Exemption des femmes en âge de procréer des travaux dangereux.
3. Création de listes de maladies héréditaires courantes dans un
territoire avec déf. fréquent.
2.Niveau présygotique
L'élément le plus important de ce niveau de prévention est le conseil génétique médical (CGM) de la population, qui informe la famille sur le degré de risque possible d'avoir un enfant avec une pathologie expérimentale et l'aide à prendre la bonne décision concernant l'accouchement.
Niveau prénatal
Il consiste à réaliser un diagnostic prénatal (prénatal).
Diagnostic prénatal Est-ce un ensemble de mesures qui sont effectuées afin de déterminer la pathologie héréditaire chez le fœtus et de mettre fin à cette grossesse. Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent :
1. Balayage par ultrasons (USS).
2. Foetoscopie- une méthode d'observation visuelle du fœtus dans la cavité utérine grâce à une sonde élastique équipée d'un système optique.
3... Biopsie chorionique... La méthode est basée sur le prélèvement de villosités choriales, la culture de cellules et leur examen à l'aide de méthodes cytogénétiques, biochimiques et génétiques moléculaires.
4. Amniocentèse- ponction du liquide amniotique à travers la paroi abdominale et prélèvement
liquide amniotique. Il contient des cellules fœtales qui peuvent être examinées
cytogénétiquement ou biochimiquement, selon la pathologie présumée du fœtus.
5. Cordocentèse- ponction des vaisseaux du cordon ombilical et prélèvement de sang fœtal. Lymphocytes fœtaux
cultivé et testé.
4.Niveau néonatal
Au quatrième niveau, les nouveau-nés sont dépistés pour la détection des maladies métaboliques autosomiques récessives au stade préclinique, lorsqu'un traitement commencé en temps opportun permet d'assurer le développement mental et physique normal des enfants.

Principes de traitement des maladies héréditaires
Il existe les types de traitement suivants.
1. Symptomatique(impact sur les symptômes de la maladie).
2. Pathogénétique(impact sur les mécanismes de développement de la maladie).
Le traitement symptomatique et pathogénique n'élimine pas les causes de la maladie, car n'élimine pas
défaut génétique.
Dans le traitement symptomatique et pathogénique, les techniques suivantes peuvent être utilisées.
· Correction malformations par voie chirurgicale (syndactylie, polydactylie,
non fermeture de la lèvre supérieure...
Thérapie de substitution, dont le sens est d'introduire dans le corps
substrats biochimiques manquants ou insuffisants.
· Induction du métabolisme- l'introduction dans l'organisme de substances favorisant la synthèse
certaines enzymes et, par conséquent, accélérer les processus.
· Inhibition du métabolisme- l'introduction dans le corps de médicaments qui se lient et éliminent
produits métaboliques anormaux.
· Thérapie diététique ( nutrition médicale) - l'élimination des substances de l'alimentation qui
ne peut pas être absorbé par le corps.
Points de vue: Dans un avenir proche, la génétique se développera rapidement, même si c'est encore de nos jours.
très répandu dans les cultures (élevage, clonage),
médecine (génétique médicale, génétique des micro-organismes). À l'avenir, les scientifiques espèrent
utiliser la génétique pour éliminer les gènes défectueux et éradiquer les maladies transmises par
par héritage, pour pouvoir traiter des maladies aussi graves que le cancer, les virus
infections.

Avec toutes les lacunes de l'évaluation moderne de l'effet radiogénétique, la gravité des conséquences génétiques qui attendent l'humanité en cas d'augmentation incontrôlée du fond radioactif dans l'environnement ne fait aucun doute. Le danger de nouveaux essais d'armes atomiques et à hydrogène est évident.
Parallèlement, l'utilisation de l'énergie atomique en génétique et en sélection permet de créer de nouvelles méthodes de contrôle de l'hérédité des plantes, des animaux et des micro-organismes, pour mieux comprendre les processus d'adaptation génétique des organismes. Dans le cadre des vols habités dans l'espace extra-atmosphérique, il devient nécessaire d'étudier l'influence de la réaction cosmique sur les organismes vivants.

98. Méthode cytogénétique pour le diagnostic des anomalies chromosomiques humaines. Amniocentèse. Caryotype et idiogramme des chromosomes humains. Méthode biochimique.
La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes à l'aide d'un microscope. Le plus souvent, l'objet d'étude est les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent méiotiques (prophase et métaphase). Les méthodes cytogénétiques sont utilisées pour étudier les caryotypes d'individus
L'obtention du matériel de l'organisme intra-utérin en développement s'effectue de différentes manières. L'un d'eux est amniocentèse, à l'aide duquel, à 15-16 semaines de gestation, on obtient un liquide amniotique contenant des déchets du fœtus et des cellules de sa peau et de ses muqueuses
Le matériel prélevé lors de l'amniocentèse est utilisé pour des études biochimiques, cytogénétiques et chimiques moléculaires. Les méthodes cytogénétiques déterminent le sexe du fœtus et identifient les mutations chromosomiques et génomiques. L'étude du liquide amniotique et des cellules fœtales par des méthodes biochimiques permet de détecter un défaut dans les produits protéiques des gènes, mais ne permet pas de déterminer la localisation de mutations dans la partie structurale ou régulatrice du génome. L'utilisation de sondes ADN joue un rôle important dans la détection des maladies héréditaires et la localisation exacte des dommages au matériel héréditaire du fœtus.
Actuellement, à l'aide de l'amniocentèse, toutes les anomalies chromosomiques, plus de 60 maladies métaboliques héréditaires, l'incompatibilité de la mère et du fœtus pour les antigènes érythrocytaires sont diagnostiquées.
L'ensemble diploïde des chromosomes d'une cellule, caractérisé par leur nombre, leur taille et leur forme, est appelé caryotype... Le caryotype humain normal comprend 46 chromosomes, soit 23 paires : dont 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels
Afin de faciliter la compréhension du complexe complexe de chromosomes qui composent le caryotype, ils sont disposés sous la forme idiogrammes... V idiogramme les chromosomes sont disposés par paires par ordre de grandeur décroissant, une exception est faite pour les chromosomes sexuels. La plus grande paire s'est vu attribuer le numéro 1, le plus petit - le numéro 22. L'identification des chromosomes uniquement par taille rencontre de grandes difficultés : un certain nombre de chromosomes ont des tailles similaires. Cependant, récemment, grâce à l'utilisation de divers types de colorants, une différenciation claire des chromosomes humains sur leur longueur en bandes colorées par des méthodes spéciales et non colorées a été établie. La capacité de différencier avec précision les chromosomes est d'une grande importance pour la génétique médicale, car elle vous permet de déterminer avec précision la nature des violations du caryotype d'une personne.
Méthode biochimique

99. Caryotype et idiogramme humains. Les caractéristiques du caryotype humain sont normales
et pathologie.
Caryotype- un ensemble de signes (nombre, taille, forme, etc.) d'un ensemble complet de chromosomes,
inhérents aux cellules d'une espèce biologique donnée (caryotype de l'espèce), d'un organisme donné
(caryotype individuel) ou lignée (clone) de cellules.
Pour déterminer le caryotype, une micrographie ou un croquis de chromosomes avec microscopie des cellules en division est utilisé.
Chaque personne possède 46 chromosomes, dont deux sont sexuels. Une femme a deux chromosomes X
(caryotype : 46, XX), tandis que les mâles ont un chromosome X et l'autre Y (caryotype : 46, XY). Étudier
Le caryotype est réalisé à l'aide d'une technique appelée cytogénétique.
Idiogramme- une représentation schématique de l'ensemble haploïde de chromosomes d'un organisme, qui
rangés en fonction de leur taille, par paires dans l'ordre décroissant de leur taille. Une exception est faite pour les chromosomes sexuels, qui se distinguent particulièrement.
Exemples des anomalies chromosomiques les plus courantes.
Le syndrome de Down est une trisomie sur la 21e paire de chromosomes.
Le syndrome d'Edwards est une trisomie sur la 18e paire de chromosomes.
Le syndrome de Patau est une trisomie sur la 13e paire de chromosomes.
Le syndrome de Klinefelter est une polysomie du chromosome X chez les garçons.

100. L'importance de la génétique pour la médecine. Méthodes cytogénétiques, biochimiques et statistiques de population pour l'étude de l'hérédité humaine.
Le rôle de la génétique dans la vie humaine est très important. Elle est mise en œuvre avec l'aide du conseil génétique médical. Le conseil génétique médical est conçu pour sauver l'humanité de la souffrance associée aux maladies héréditaires (génétiques). Les principaux objectifs du conseil génétique médical sont d'établir le rôle du génotype dans le développement d'une maladie donnée et de prédire le risque d'avoir une descendance malade. Les recommandations données en consultation médico-génétique concernant le mariage ou le pronostic de l'utilité génétique de la descendance visent à assurer leur prise en compte par les personnes consultées qui prennent volontairement la décision appropriée.
Méthode cytogénétique (caryotypique). La méthode cytogénétique consiste à étudier les chromosomes à l'aide d'un microscope. Le plus souvent, l'objet d'étude est les chromosomes mitotiques (métaphase), moins souvent méiotiques (prophase et métaphase). Cette méthode est également utilisée pour étudier la chromatine sexuelle ( veau barra) Les méthodes cytogénétiques sont utilisées lors de l'étude des caryotypes d'individus
L'utilisation de la méthode cytogénétique permet non seulement d'étudier la morphologie normale des chromosomes et le caryotype en général, de déterminer le sexe génétique de l'organisme, mais, surtout, de diagnostiquer diverses maladies chromosomiques associées à une modification du nombre de chromosomes ou une violation de leur structure. De plus, cette méthode permet d'étudier les processus de mutagenèse au niveau des chromosomes et du caryotype. Son utilisation dans le conseil médical et génétique aux fins du diagnostic prénatal des maladies chromosomiques permet, par une interruption opportune de la grossesse, de prévenir l'apparition d'une descendance présentant des troubles grossiers du développement.
Méthode biochimique consiste à déterminer dans le sang ou l'urine l'activité d'enzymes ou la teneur de certains produits métaboliques. Grâce à cette méthode, des troubles métaboliques sont détectés et provoqués par la présence dans le génotype d'une combinaison défavorable de gènes alléliques, le plus souvent des allèles récessifs à l'état homozygote. Avec le diagnostic rapide de telles maladies héréditaires, des mesures préventives permettent d'éviter de graves troubles du développement.
Méthode statistique de la population. Cette méthode permet d'estimer la probabilité de naissance de personnes ayant un certain phénotype dans un groupe de population donné ou dans des mariages étroitement liés ; calculer la fréquence de portage dans un état hétérozygote d'allèles récessifs. La méthode est basée sur la loi de Hardy - Weinberg. loi Hardy Weinberg C'est la loi de la génétique des populations. La loi dit : « Dans une population idéale, les fréquences des gènes et des génotypes restent constantes de génération en génération.
Les principales caractéristiques des populations humaines sont : le territoire commun et la possibilité de mariage libre. Facteurs d'isolement, c'est-à-dire limitant la liberté de choix des conjoints, une personne peut avoir des barrières non seulement géographiques, mais aussi religieuses et sociales.
De plus, cette méthode permet d'étudier le processus mutationnel, le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la formation du polymorphisme phénotypique chez l'homme selon des caractéristiques normales, ainsi que dans la survenue de maladies, notamment celles à prédisposition héréditaire. La méthode statistique de population est utilisée pour déterminer l'importance des facteurs génétiques dans l'anthropogenèse, en particulier dans la formation de la race.

101. Aberrations structurelles (aberrations) des chromosomes. Classification basée sur les changements dans le matériel génétique. Importance pour la biologie et la médecine.
Les aberrations chromosomiques résultent d'un réarrangement des chromosomes. Ils sont une conséquence de la rupture du chromosome, conduisant à la formation de fragments, qui sont ensuite réunis, mais la structure normale du chromosome n'est pas restaurée. Il existe 4 principaux types d'aberrations chromosomiques : pénuries, doublage, inversion, translocations, effacement- perte d'une certaine zone par le chromosome, qui est alors généralement détruit
Pénuries surviennent en raison de la perte d'un chromosome d'un site particulier. Les déficiences dans la partie médiane du chromosome sont appelées délétions. La perte d'une partie importante du chromosome entraîne la mort du corps, la perte de zones insignifiantes entraîne une modification des propriétés héréditaires. Donc. Lorsqu'un des chromosomes du maïs fait défaut, ses plantules sont dépourvues de chlorophylle.
Doubler associée à l'inclusion d'une partie supplémentaire et dupliquée du chromosome. Cela conduit également à l'émergence de nouveaux signes. Ainsi, chez la drosophile, le gène des yeux rayés est dû à une duplication d'une section d'un des chromosomes.
Inversions sont observées lorsque le chromosome est cassé et que la zone détachée est retournée de 180 degrés. Si la rupture se produit à un endroit, le fragment détaché est attaché au chromosome avec l'extrémité opposée, mais s'il est à deux endroits, le fragment du milieu, se retournant, est attaché aux endroits de rupture, mais avec des extrémités différentes. Selon Darwin, les inversions jouent un rôle important dans l'évolution des espèces.
Déplacements se produisent lorsqu'une section de chromosome d'une paire est attachée à un chromosome non homologue, c'est-à-dire chromosome d'une autre paire. Déplacement des sections d'un des chromosomes sont connues chez l'homme ; cela peut être la cause de la maladie de Down. La plupart des translocations impliquant de grandes sections de chromosomes rendent l'organisme non viable.
Mutations chromosomiques modifier la dose de certains gènes, provoquer une redistribution des gènes entre les groupes de liaison, modifier leur localisation dans le groupe de liaison. Ce faisant, ils perturbent l'équilibre génétique des cellules du corps, ce qui entraîne des déviations dans le développement somatique de l'individu. En règle générale, les changements affectent plusieurs systèmes d'organes.
Les aberrations chromosomiques sont d'une grande importance en médecine. À aberrations chromosomiques, un retard du développement physique et mental général est observé. Les maladies chromosomiques sont caractérisées par une combinaison de nombreuses anomalies congénitales. Un tel défaut est la manifestation du syndrome de Down, qui est observé en cas de trisomie dans un petit segment du bras long du chromosome 21. L'image du syndrome des pleurs se développe avec la perte d'une section du bras court du chromosome 5. Chez l'homme, des malformations du cerveau, des systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire et génito-urinaire sont le plus souvent observées.

102. Le concept d'espèce, vues modernes sur la spéciation. Voir les critères.
Vue Est-ce une collection d'individus qui sont similaires en termes de critères de l'espèce à un point tel qu'ils peuvent
se croisent naturellement et produisent une progéniture fertile.
Progéniture fertile- ce qui lui-même peut se reproduire. Un exemple de progéniture infertile est un mulet (un hybride d'un âne et d'un cheval), il est stérile.
Voir les critères- ce sont des signes par lesquels 2 organismes sont comparés pour déterminer s'ils appartiennent à la même espèce ou différents.
· Morphologique - structure interne et externe.
· Physiologique et biochimique - comment fonctionnent les organes et les cellules.
· Comportement - comportement, surtout au moment de la reproduction.
Environnemental - un ensemble de facteurs environnementaux nécessaires à la vie
espèces (température, humidité, nourriture, compétiteurs, etc.)
Géographique - zone (zone de distribution), c'est-à-dire le territoire où vit cette espèce.
· Génétique-reproducteur - le même nombre et la même structure de chromosomes, ce qui permet aux organismes de donner une progéniture fertile.
Les critères d'affichage sont relatifs, c'est-à-dire un critère ne peut pas être utilisé pour juger l'espèce. Par exemple, il existe des espèces jumelles (chez le moustique du paludisme, chez le rat, etc.). Ils ne diffèrent pas morphologiquement les uns des autres, mais ils ont un nombre différent de chromosomes et ne donnent donc pas de descendance.

103. Population. Ses caractéristiques écologiques et génétiques et son rôle dans la spéciation.
Population- un groupement minimal autoreproducteur d'individus d'une même espèce, plus ou moins isolés d'autres groupes similaires, habitant une certaine zone pendant une longue série de générations, formant son propre système génétique et formant sa propre niche écologique.
Indicateurs écologiques de la population.
Nombre de- le nombre total d'individus dans la population. Cette valeur est caractérisée par une large plage de variabilité, mais elle ne peut pas être inférieure à certaines limites.
Densité- le nombre d'individus par unité de surface ou de volume. Avec l'augmentation du nombre, la densité de population, en règle générale, augmente
Structure spatiale la population se caractérise par les particularités de la répartition des individus dans le territoire occupé. Elle est déterminée par les propriétés de l'habitat et les caractéristiques biologiques de l'espèce.
Structure de genre reflète un certain ratio d'hommes et de femmes dans la population.
Pyramide des ages reflète le rapport des différents groupes d'âge dans les populations, en fonction de l'espérance de vie, du moment de la puberté, du nombre de descendants.
Indicateurs génétiques de la population... Génétiquement, une population est caractérisée par son pool génétique. Il est représenté par un ensemble d'allèles qui forment les génotypes des organismes d'une population donnée.
Lors de la description des populations ou de leur comparaison entre elles, un certain nombre de caractéristiques génétiques sont utilisées. Polymorphisme... Une population est dite polymorphe à un locus donné si deux ou plusieurs allèles s'y trouvent. Si un locus est représenté par un seul allèle, on parle de monomorphisme. En examinant de nombreux loci, on peut déterminer parmi eux la proportion de loci polymorphes, c'est-à-dire évaluer le degré de polymorphisme, qui est un indicateur de la diversité génétique d'une population.
Hétérozygotie... Une caractéristique génétique importante d'une population est l'hétérozygotie - la fréquence des individus hétérozygotes dans une population. Il reflète également la diversité génétique.
Coefficient de consanguinité... Ce coefficient est utilisé pour estimer la prévalence des croisements étroitement apparentés dans la population.
Association de gènes... Les fréquences alléliques de différents gènes peuvent dépendre les unes des autres, ce qui est caractérisé par les coefficients d'association.
Distances génétiques. Différentes populations diffèrent dans les fréquences alléliques. Pour quantifier ces différences, des indicateurs appelés distances génétiques ont été proposés.

Population- structure évolutive élémentaire. Dans l'aire de répartition de toute espèce, les individus sont répartis de manière inégale. Les zones de forte concentration d'individus sont entrecoupées d'espaces où ils sont peu nombreux ou absents. Il en résulte des populations plus ou moins isolées dans lesquelles des croisements aléatoires libres (panmixie) se produisent systématiquement. Les croisements avec d'autres populations sont très rares et irréguliers. Grâce à la panmixie, un pool génétique caractéristique est créé dans chaque population, qui est différent des autres populations. C'est la population qui doit être reconnue comme une unité élémentaire du processus évolutif.

Le rôle des populations est grand, puisque presque toutes les mutations s'y produisent. Ces mutations sont principalement associées à l'isolement des populations et du pool génétique, qui diffère en raison de leur isolement les uns des autres. Le matériau de l'évolution est la variabilité mutationnelle, qui commence dans la population et se termine avec la formation d'une espèce.

Classification des gènes

1) Par la nature de l'interaction dans la paire allélique :

Dominant (un gène capable de supprimer la manifestation d'un gène récessif qui lui est allélique); - récessif (gène dont la manifestation est supprimée par le gène dominant qui lui est allélique).

2) Classement fonctionnel :

2) Code génétique- Ce sont certaines combinaisons de nucléotides et la séquence de leur localisation dans la molécule d'ADN. C'est une façon inhérente à tous les organismes vivants de coder la séquence d'acides aminés des protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides.

L'ADN utilise quatre nucléotides - adénine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T), qui dans la littérature russe sont désignés par les lettres A, G, T et C. Ces lettres constituent l'alphabet du code génétique. Dans l'ARN, les mêmes nucléotides sont utilisés, à l'exception de la thymine, qui est remplacée par un nucléotide similaire - l'uracile, désigné par la lettre U (Y dans la littérature russe). Dans les molécules d'ADN et d'ARN, les nucléotides sont disposés en chaînes et, ainsi, des séquences de lettres génétiques sont obtenues.

Code génétique

Dans la nature, 20 acides aminés différents sont utilisés pour construire des protéines. Chaque protéine est une chaîne ou plusieurs chaînes d'acides aminés dans une séquence strictement définie. Cette séquence détermine la structure de la protéine, et donc l'ensemble de ses propriétés biologiques. L'ensemble des acides aminés est également universel pour presque tous les organismes vivants.

La mise en œuvre de l'information génétique dans les cellules vivantes (c'est-à-dire la synthèse de la protéine codée par le génome) s'effectue à l'aide de deux processus matriciels : la transcription (c'est-à-dire la synthèse d'ARNm sur une matrice d'ADN) et la traduction du code génétique. en une séquence d'acides aminés (synthèse d'une chaîne polypeptidique sur la matrice d'ARNm). Trois nucléotides consécutifs suffisent pour coder 20 acides aminés, ainsi qu'un signal d'arrêt, ce qui signifie la fin de la séquence protéique. Un ensemble de trois nucléotides s'appelle un triplet. Les abréviations acceptées correspondant aux acides aminés et aux codons sont indiquées sur la figure.

Propriétés du code génétique

1. Triplet- l'unité significative du code est une combinaison de trois nucléotides (triplet ou codon).

2. Continuité- il n'y a pas de signes de ponctuation entre les triplets, c'est-à-dire que les informations sont lues en continu.

3. Discrétion- le même nucléotide ne peut pas être inclus simultanément dans deux ou plusieurs triplets.

4. Spécificité- un certain codon correspond à un seul acide aminé.

5. Dégénérescence (redondance)- plusieurs codons peuvent correspondre à un même acide aminé.

6. Polyvalence - code génétique fonctionne de la même manière dans des organismes de différents niveaux de complexité - des virus aux humains. (les méthodes de génie génétique sont basées sur cela)

3) transcription - le processus de synthèse d'ARN utilisant l'ADN comme matrice qui se produit dans toutes les cellules vivantes. En d'autres termes, il s'agit du transfert d'informations génétiques de l'ADN à l'ARN.

La transcription est catalysée par l'enzyme ARN polymérase dépendante de l'ADN. Le processus de synthèse d'ARN se déroule dans le sens de 5 "- à 3" - la fin, c'est-à-dire le long de la chaîne d'ADN matrice, l'ARN polymérase se déplace dans le sens 3 "-> 5"

La transcription comprend les étapes d'initiation, d'élongation et de terminaison.

Initiation à la transcription- un processus complexe qui dépend de la séquence d'ADN proche de la séquence transcrite (et chez les eucaryotes également de régions plus éloignées du génome - activateurs et silencieux) et de la présence ou de l'absence de divers facteurs protéiques.

Élongation- la poursuite du détissage de la synthèse d'ADN et d'ARN le long du brin codant se poursuit. ainsi que la synthèse de l'ADN est effectuée dans le sens 5-3

Résiliation- dès que la polymérase atteint le terminateur, elle est immédiatement clivée de l'ADN, l'hybride ADN-ARN local est détruit et l'ARN nouvellement synthétisé est transporté du noyau vers le cytoplasme, et la transcription est terminée.

Traitement- un ensemble de réactions conduisant à la transformation des produits primaires de transcription et de traduction en molécules fonctionnelles. P. sont exposés à des molécules fonctionnellement inactives-précurseurs se décomposent. to-t ribonucléique (ARNt, ARNr, ARNm) et bien d'autres. protéines.

Dans le processus de synthèse d'enzymes cataboliques (substrats de clivage) chez les procaryotes, une synthèse inductible d'enzymes se produit. Cela permet à la cellule de s'adapter aux conditions environnementales et d'économiser de l'énergie en arrêtant la synthèse de l'enzyme correspondante si le besoin en disparaît.
Pour l'induction de la synthèse d'enzymes cataboliques, les conditions suivantes sont requises :

1. Une enzyme n'est synthétisée que lorsque le clivage du substrat approprié est nécessaire pour la cellule.
2. La concentration du substrat dans le milieu doit dépasser un certain niveau avant que l'enzyme correspondante puisse se former.
Le mécanisme de régulation de l'expression des gènes chez Escherichia coli est mieux étudié en utilisant l'exemple de l'opéron lac, qui contrôle la synthèse de trois enzymes cataboliques qui dégradent le lactose. S'il y a beaucoup de glucose et peu de lactose dans la cellule, le promoteur reste inactif et la protéine répresseur est sur l'opérateur - la transcription de l'opéron lac est bloquée. Lorsque la quantité de glucose dans le milieu, et donc dans la cellule, diminue, et que le lactose augmente, les événements suivants se produisent : la quantité d'adénosine monophosphate cyclique augmente, elle se lie à la protéine CAP - ce complexe active le promoteur auquel l'ARN la polymérase se lie; en même temps, un excès de lactose se combine avec la protéine répresseur et en libère l'opérateur - la voie de l'ARN polymérase est ouverte, et la transcription des gènes de structure de la lac-operone commence. Le lactose agit comme un inducteur de la synthèse des enzymes qui le décomposent.

5) Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryotes procède beaucoup plus difficile. Différents types de cellules d'un organisme eucaryote multicellulaire synthétisent un certain nombre de protéines identiques et en même temps elles diffèrent les unes des autres par un ensemble de protéines spécifiques pour les cellules de ce type. Le niveau de production dépend du type de cellules, ainsi que du stade de développement de l'organisme. La régulation de l'expression des gènes s'effectue au niveau de la cellule et au niveau de l'organisme. Les gènes des cellules eucaryotes sont divisés en deux types principaux : le premier détermine l'universalité des fonctions cellulaires, le second détermine (définit) les fonctions cellulaires spécialisées. Fonctions des gènes premier groupe manifeste dans toutes les cellules... Pour réaliser des fonctions différenciées, les cellules spécialisées doivent exprimer un certain ensemble de gènes.
Les chromosomes, les gènes et les opérons des cellules eucaryotes ont un certain nombre de caractéristiques structurelles et fonctionnelles, ce qui explique la complexité de l'expression des gènes.
1. Les opérons des cellules eucaryotes ont plusieurs gènes - des régulateurs, qui peuvent être situés dans différents chromosomes.
2. Les gènes structurels qui contrôlent la synthèse des enzymes d'un processus biochimique peuvent être concentrés dans plusieurs opérons situés non seulement dans une molécule d'ADN, mais également dans plusieurs.
3. Séquence complexe d'une molécule d'ADN. Il existe des sections informatives et non informatives, des séquences nucléotidiques informatives uniques et répétitives.
4. Les gènes eucaryotes sont constitués d'exons et d'introns, et la maturation de l'i-ARN s'accompagne de l'excision des introns des transcrits d'ARN primaires correspondants (pro-i-ARN), c'est-à-dire épissage.
5. Le processus de transcription des gènes dépend de l'état de la chromatine. Le compactage local de l'ADN bloque complètement la synthèse de l'ARN.
6. La transcription dans les cellules eucaryotes n'est pas toujours associée à la traduction. L'ARNm synthétisé peut être stocké longtemps sous forme d'informasomes. La transcription et la traduction s'effectuent dans des compartiments différents.
7. Certains gènes eucaryotes ont une localisation incohérente (gènes labiles ou transposons).
8. Des méthodes de biologie moléculaire ont révélé l'effet inhibiteur des protéines histones sur la synthèse de l'i-ARN.
9. Dans le processus de développement et de différenciation des organes, l'activité des gènes dépend des hormones circulant dans le corps et provoquant des réactions spécifiques dans certaines cellules. Chez les mammifères, l'action des hormones sexuelles est importante.
10. Chez les eucaryotes, 5 à 10 % des gènes sont exprimés à chaque étape de l'ontogenèse, le reste doit être bloqué.

6) réparation du matériel génétique

Réparation génétique- le processus d'élimination des dommages génétiques et de restauration de l'appareil héréditaire, qui se déroule dans les cellules des organismes vivants sous l'action d'enzymes spéciales. La capacité des cellules à réparer les dommages génétiques a été découverte pour la première fois en 1949 par le généticien américain A. Kellner. réparation- une fonction particulière des cellules, qui consiste en la capacité de corriger les dommages chimiques et les cassures des molécules d'ADN endommagées lors de la biosynthèse normale de l'ADN dans une cellule ou à la suite d'une exposition à des agents physiques ou chimiques. Elle est réalisée par des systèmes enzymatiques spéciaux de la cellule. Un certain nombre de maladies héréditaires (par exemple, xeroderma pigmentosa) sont associées à des troubles des systèmes de réparation.

types de réparations :

La réparation directe est le moyen le plus simple de réparer les dommages dans l'ADN, qui implique généralement des enzymes spécifiques capables de réparer rapidement (généralement en une seule étape) les dommages correspondants, en restaurant la structure d'origine des nucléotides. C'est ainsi, par exemple, que la O6-méthylguanine-ADN méthyltransférase agit, qui élimine le groupe méthyle de la base azotée en l'un de ses propres résidus de cystéine.

Grâce au processus de transcription dans la cellule, l'information est transférée de l'ADN à la protéine : ADN - et-ARN - protéine. L'information génétique contenue dans l'ADN et dans l'i-ARN est contenue dans la séquence d'arrangement des nucléotides dans les molécules. Comment se fait la traduction des informations du « langage » des nucléotides vers le « langage » des acides aminés ? Cette traduction est réalisée à l'aide du code génétique. Un code, ou chiffre, est un système de symboles permettant de traduire une forme d'information en une autre. Le code génétique est un système d'enregistrement d'informations sur la séquence d'acides aminés dans les protéines en utilisant la séquence de localisation des nucléotides dans l'ARN messager. L'importance de la séquence de l'arrangement des mêmes éléments (quatre nucléotides dans l'ARN) pour comprendre et préserver le sens de l'information peut être vue à partir d'un exemple simple : en réarrangeant les lettres dans le code du mot, nous obtenons un mot avec un autre sens - doc. Quelles propriétés possède le code génétique ?

1. Le code est triplet. L'ARN contient 4 nucléotides : A, G, C, U. Si nous essayions de désigner un acide aminé comme un nucléotide, alors 16 des 20 acides aminés resteraient non cryptés. Un code à deux lettres permettrait le cryptage de 16 acides aminés (quatre nucléotides peuvent être constitués de 16 combinaisons différentes, chacune ayant deux nucléotides). La nature a créé un code à trois lettres, ou triplet. Cela signifie que chacun des 20 acides aminés est codé avec une séquence de trois nucléotides appelée triplet ou codon. A partir de 4 nucléotides, vous pouvez créer 64 combinaisons différentes de 3 nucléotides chacune (4 * 4 * 4 = 64). C'est plus que suffisant pour coder 20 acides aminés et, semble-t-il, 44 codons sont superflus. Cependant, ce n'est pas le cas.

2. Le code est dégénéré. Cela signifie que chaque acide aminé est crypté avec plus d'un codon (deux à six). Les seules exceptions sont les acides aminés méthionine et tryptophane, dont chacun est codé par un seul triplet. (Cela peut être vu dans le tableau du code génétique.) Le fait que la méthionine soit codée par un triplet OUT a une signification particulière que vous comprendrez plus tard (16).

3. Le code est sans ambiguïté. Chaque codon crypte un seul acide aminé. Chez toutes les personnes saines, dans le gène qui porte l'information sur la chaîne bêta de l'hémoglobine, le triplet GAA ou GAG, I, qui est à la sixième place, code pour l'acide glutamique. Chez les patients drépanocytaires, le deuxième nucléotide de ce triplet est remplacé par U. Comme le montre le tableau, les triplets GUA ou GUG qui se forment dans ce cas, codent pour l'acide aminé valine. Vous savez déjà à quoi conduit un tel changement depuis la section sur l'ADN.

4. Il y a des "marques de ponctuation" entre les gènes. Dans le texte imprimé, il y a un point à la fin de chaque phrase. Plusieurs phrases apparentées forment un paragraphe. Dans le langage de l'information génétique, un tel paragraphe est l'opéron et son i-ARN complémentaire. Chaque gène d'un opéron code pour une chaîne polypeptidique - une phrase. Étant donné que dans certains cas, plusieurs chaînes polypeptidiques différentes sont créées séquentiellement selon la matrice d'ARNm, elles doivent être séparées les unes des autres. Pour cela, il existe trois triplets spéciaux dans le code génétique - UAA, UAG, UGA, dont chacun désigne la fin de la synthèse d'une chaîne polypeptidique. Ainsi, ces triplets servent de signes de ponctuation. Ils se trouvent à la fin de chaque gène. Il n'y a pas de "marques de ponctuation" à l'intérieur du gène. Puisque le code génétique est semblable au langage, analysons cette propriété à l'aide de l'exemple d'une telle phrase composée de triplés : il y avait un chat qui était calme, ce chat était mignon avec moi. Le sens de ce qui est écrit est clair, malgré l'absence de « signes de ponctuation. Si on enlève une lettre dans le premier mot (un nucléotide dans le gène), mais qu'on lit aussi en triplets de lettres, alors on obtient un non-sens : ilb ylk ot ihb yls erm ilm aucune objection de Violation de sens se produit lorsqu'un ou deux nucléotides manquent à un gène. La protéine qui sera lue à partir d'un gène aussi endommagé n'aura rien à voir avec la protéine codée par le gène normal.

6. Le code est universel. Le code génétique est le même pour toutes les créatures vivant sur Terre. Chez les bactéries et les champignons, le blé et le coton, les poissons et les vers, les grenouilles et les humains, les mêmes triplets codent les mêmes acides aminés.