Kun toivottu raskaus vihdoin tapahtuu, se on todellinen juhla. Odotettuaan kahta riviä testissä tulevat vanhemmat tuntevat olonsa inspiroituneiksi ja onnellisiksi, mutta ajan myötä he tuntevat myös tiettyjä pelkoja. Erityisesti yksi niistä on tunteet

Monet tulevat vanhemmat kysyvät usein, miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia voi syntyä? Ja onko olemassa keinoja estää tämä patologia?

Selvitetään, keitä nämä "aurinkoiset" lapset ovat.

Synnynnäinen syndrooma

Ensinnäkin on ymmärrettävä, että mikä tahansa synnynnäinen oireyhtymä, mukaan lukien Downin oireyhtymä, ei ole sairaus, ja siksi sen hoito on mahdotonta. Oireyhtymä ymmärretään useiden oireiden kokonaismääräksi, jotka johtuvat erilaisista patologisista muutoksista kehossa. Suuri osa synnynnäisistä oireyhtymistä on perinnöllisiä, mutta Downin oireyhtymä erottuu tästä luettelosta poikkeustapauksena. Se sai nimensä lääkärin ansiosta, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866 (John Langdon Down). Kuinka monta kromosomia Downilla on? Tästä lisää alla.

Mikä sen aiheutti?

Tämä oireyhtymä johtuu 21. kromosomin kolminkertaistumisesta. Ihmisellä on normaalisti kaksikymmentäkolme kromosomiparia, mutta joissakin tapauksissa tapahtuu toimintahäiriö, ja kahdenkymmenenensimmäisen parin sijasta ilmaantuu kolme kromosomia. Tämä sama, eli neljäkymmentäseitsemäs, on tämän patologian syy. Tämän tosiasian vahvisti vasta vuonna 1959 tiedemies Jerome Lejeune.

Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä kutsutaan "auringonlapsiksi". Monet ihmiset ovat kiinnostuneita siitä, keitä he ovat. Ylimääräisen kromosomin geneettinen poikkeavuus erottaa ne muista. Ei ilman syytä, että termi "aurinkoinen" on osoitettu tällaisille lapsille, koska heille on ominaista erityinen iloisuus, he ovat erittäin rakastavia ja samalla tottelevaisia. Mutta samaan aikaan he kokevat henkistä ja fyysistä kehitystä jossain määrin. Heidän älykkyysosamääränsä vaihtelee kahdestakymmenestä seitsemäänkymmeneenneljään pistettä, kun taas useimpien terveiden aikuisten älykkyysosamäärä on yhdeksästäkymmenestä sataan kymmeneen. Miksi terveet vanhemmat syntyvät?

Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymän syyt

Maailmassa on yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi 7-800 lasta kohden. Tämän diagnoosin saaneet vauvat hylätään usein synnytyssairaalassa; maailmanlaajuisesti tällaisten "hylkääjien" määrä on kahdeksankymmentäviisi prosenttia. On syytä huomata, että joissakin maissa ei ole tapana hylätä kehitysvammaisia ​​lapsia, mukaan lukien Downin syndroomaa sairastavia lapsia. Näin ollen Skandinaviassa tällaisia ​​tilastoja ei periaatteessa ole, ja Euroopassa ja Yhdysvalloissa he kieltäytyvät vain viidestä prosentista. On mielenkiintoista, että näissä maissa on yleensä käytäntö adoptoida "aurinkoisia" lapsia. Esimerkiksi Amerikassa kaksisataaviisikymmentä perhettä odottaa jonossa saadakseen Downin syndroomaa sairastavia vauvoja.

Olemme jo määrittäneet, että "aurinkoisilla" lapsilla (selitimme keitä he ovat) on ylimääräinen kromosomi. Milloin se kuitenkin muodostuu? Tämä poikkeama ilmenee pääasiassa munassa, kun se sijaitsee munasarjassa. Joistakin tekijöistä johtuen sen kromosomit eivät eroa, ja kun tämä muna myöhemmin sulautuu siittiöön, muodostuu "väärä" tsygootti, josta kehittyy alkio ja sikiö.

Tämä voi johtua myös geneettisistä syistä, jos kaikki munat/siittiöt tai tietty määrä niistä sisältävät ylimääräisen kromosomin syntymästä lähtien.

Jos puhumme terveistä ihmisistä, niin esimerkiksi Isossa-Britanniassa yhtenä geneettiseen virheeseen vaikuttavana tekijänä pidetään munasolun ikääntymistä, joka tapahtuu naisen iän mukana. Siksi kehitetään erityisiä menetelmiä munasolujen nuorentamisen edistämiseksi.

"Aurinkoisten" lasten ominaisuudet

Ulkonäön suhteen Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on seuraavat ominaisuudet:

• vinot silmät;
• leveä ja litteä kieli;
• leveät huulet;
• pyöristetty pään muoto;
• kapea otsa;
• korvalehti sulatettu;
• hieman lyhennetty pikkusormi;
• leveämmät ja lyhyemmät jalat ja kädet verrattuna tavallisiin lapsiin.

Kuinka monta vuotta Downin syndroomaa sairastavat elävät? Elinajanodote riippuu suoraan oireyhtymän vakavuudesta ja sosiaalisista olosuhteista. Jos henkilöllä ei ole sydänsairautta, vakavia maha-suolikanavan sairauksia tai immuniteettihäiriöitä, hän voi elää jopa 65 vuotta.

Hämmästyttävä hahmo

"Aurinkoisilla" lapsilla on hämmästyttävä ja ainutlaatuinen luonne. Jo varhaisesta iästä lähtien heidät erottaa aktiivisuus, levottomuus, ilkivalta ja poikkeuksellinen rakkaus rakkauteen. He ovat aina hyvin iloisia, heidän on vaikea keskittyä tiettyihin asioihin. Heidän unestaan ​​tai ruokahalustaan ​​ei kuitenkaan ole valittamista. Vanhemmat voivat valittaa jostain muusta: tällaisen lapsen kanssa on melko vaikea selviytyä juhlissa tai kadulla hänen aktiivisuutensa ja jatkuvan huomionsa vaatimuksen vuoksi; hän on hyvin meluisa ja levoton. On vaikea selittää mitään vauvalle, jolla on trisomia 21. Tavalliset kasvatusmenetelmät ovat tehottomia sellaisille lapsille, et voi moittia heitä, koska seuraa käänteinen reaktio: joko he vetäytyvät itseensä tai heidän käytöksensä pahenee entisestään.

Kestää sen

Voit kuitenkin selviytyä missä tahansa tilanteessa. Tällaisen lapsen kanssa tärkeintä on pystyä valitsemaan lähestymistapa häneen. Vastustamatonta energiaa ja pahuutta on käytettävä ja käytettävä oikein. Tämä edellyttää mahdollisimman paljon ulkopelien pelaamista, ulkoilua useammin, jotta lapsi voi juosta enemmän. Häntä ei tarvitse hallita liikaa, kieltää monia asioita tai etsiä vikaa pienistä asioista. Eräänä päivänä pienen lapsen energia laskee hieman, hän alkaa kuunnella vanhempiaan enemmän ja alkaa pelata opettavia, rauhallisia pelejä.

Jos tarvittavat ponnistelut tehdään, "aurinkoiset" lapset voivat mennä jopa yksinkertaiseen päiväkotiin ja kouluun valmistautuessaan etukäteen erityisesti suunnitellussa vankeuskoulussa. Jotkut saavat jopa ammatillisen koulutuksen. Ehkä tärkeintä on antaa heille riittävästi lämpöä, rakkautta, hellyyttä ja huolenpitoa lapsuudessa. He ovat hyvin rakastavia ja vahvasti kiintyneitä vanhempiinsa. Ilman tätä he eivät voi selviytyä sanan kirjaimellisessa merkityksessä. Kuinka monta kromosomia Downilla on, on kuvattu yllä.

Kuka voi saada "aurinkoisia" lapsia?

Tiedemiehet eivät vieläkään löydä syitä, jotka provosoivat geneettisen epäonnistumisen ja aiheuttavat Downin oireyhtymän kehittymisen. Uskotaan, että tämä johtuu absoluuttisesta satunnaisuudesta. Lapsi, jolla on tällainen oireyhtymä, voi syntyä riippumatta siitä, millaista elämäntapaa hänen vanhempansa johtavat, vaikka monet ihmiset ovat usein vakuuttuneita siitä, että tällainen patologia on seurausta äidin ei-hyväksyttävästä käytöksestä raskauden aikana. Todellisuudessa kaikki on toisin.

Todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava lapsi ei vähene edes perheessä, jonka jäsenet noudattavat yksinomaan terveellisen elämäntavan periaatteita. Siksi ainoa vastaus kysymykseen, miksi tällaisia ​​lapsia syntyy normaaleille vanhemmille, on tämä: tapahtui vahingossa geneettinen vika. Äiti tai isä eivät ole syyllisiä tämän patologian ilmenemiseen. Nyt tiedämme, miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi.

Todennäköisyys

On syytä huomata, että Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy edelleen harvoin terveille vanhemmille. On kuitenkin ihmisryhmiä, jotka ovat suuremmassa vaarassa kuin muut.

"Aurinkoinen" lapsi ilmestyy todennäköisimmin:

• ne vanhemmat, joiden ikä on yli neljäkymmentäviisi vuotta isän osalta ja kolmekymmentäviisi vuotta vanhempi;
• jos yksi vanhemmista lasten, joilla on Downin oireyhtymä;
• avioliitto lähisukulaisten välillä. Downin oireyhtymän diagnosointia raskauden aikana tehdään nyt jatkuvasti.

Kiinnostavinta on se, että terveessä avioliitossa täysin terveillä vanhemmilla voi olla "aurinkoinen" lapsi ikänsä vaikutuksesta. Mihin tämä liittyy? Tosiasia on, että ennen 25 vuoden ikää nainen voi synnyttää lapsen tällä poikkeamalla todennäköisyydellä 1:1400. Ennen 30 vuoden ikää näin voi käydä yhdellä naisella tuhannesta. Kolmenkymmenenviiden vuoden kohdalla tämä riski kasvaa jyrkästi arvoon 1:350, 42 vuoden kuluttua - 1:60 ja lopuksi 49 vuoden kuluttua - 1:12:een.

Tilastojen perusteella kahdeksankymmentä prosenttia tämän patologian lapsista syntyy äideille, jotka eivät ole saavuttaneet kolmekymmentä vuotta. Tämä selittyy kuitenkin sillä, että useammin naiset synnyttävät ennen kolmekymmentä vuotta kuin sen jälkeen.

Työssäkäyvien naisten iän nousu

Tällä hetkellä on suuntaus nostaa työssäkäyvien naisten ikää. Mutta meidän on muistettava, että vaikka nainen näyttää hyvältä 35-vuotiaana ja on aktiivisesti mukana omassa urassaan, hänen biologinen ikänsä toimii silti häntä vastaan. Nykyään on harvinaista, että kukaan näyttää ikäistään, sillä naispuolinen puolet väestöstä on oppinut pitämään erittäin hyvää huolta itsestään. On selvää, että juuri tämä aika on sopivin jännittävän, aktiivisen, tapahtumarikkaan elämän viettoon, matkustamiseen, uran rakentamiseen, suhteen aloittamiseen, rakastamiseen. Kuitenkin geneettinen materiaali, samoin kuin naisen sukusolut, vanhenee tasaisesti sen jälkeen, kun nainen täyttää 25 vuotta. Lisäksi luonto määrää, että ajan myötä naisen kyky tulla raskaaksi ja synnyttää heikkenee.

On syytä huomata, että riski saada vammainen lapsi on korkea ei vain tässä äitiryhmässä, vaan myös hyvin nuorilla äideillä, jotka eivät ole vielä täyttäneet 16 vuotta.

Lapsen sukupuoli ei vaikuta Downin oireyhtymän kehittymiseen, ja tätä patologiaa esiintyy yhtä todennäköisesti sekä tytöillä että pojilla. Nykyaikainen tiede voi kuitenkin ennustaa tällaisen oireyhtymän lapsen syntymän kohdussa, kun on valinnanvaraa: jätä se tai eroon raskaudesta, ja vanhemmat voivat tehdä päätöksen itse.

Selvitimme, keitä nämä "aurinkoiset" lapset ovat.

Julkkikset

On olemassa mielipide, että ihmiset, joilla on Downin syndrooma, eivät voi opiskella, työskennellä tai menestyä elämässä. Mutta tämä mielipide on väärä. "Auringon lasten" joukossa on monia lahjakkaita näyttelijöitä, taiteilijoita, urheilijoita ja opettajia. Jotkut Downin syndroomaa sairastavat julkkikset on esitelty alla.

Maailmankuulu espanjalainen näyttelijä ja opettaja. Pascal Duquenne on teatteri- ja elokuvanäyttelijä. Amerikkalaisen Downin syndroomataiteilijan Raymond Hun maalaukset ilahduttavat asiantuntijoita. Masha Langovaya on venäläinen urheilija, josta tuli uinnin maailmanmestari.

Larisa Zimina

omistettu tyttärelleni Polinalle - kiitollisena siitä, että valitsit minut.

Se, että se ei tappanut meitä, tulee silti katumaan, että se ei tehnyt sitä, kun sellainen tilaisuus oli :)

Downin syndroomaa sairastavan vauvan syntymään liittyy aina monia kysymyksiä, joita hänen vanhemmillaan on ja joihin he, vanhemmat, pyrkivät saamaan vastauksia toivoen kuvittelevansa sen perheen tulevaisuutta, jossa erityinen lapsi kasvaa, ja lapsen itsensä tulevaisuus.

On hyvä, kun on ihmisiä, jotka ovat ammatillisesti mukana erityisten lasten kehittämisessä ja voivat auttaa tässä vaikeassa tilanteessa: keskustella vanhempia koskevista asioista, auttaa järjestämään lapselle kehitysympäristön, näyttää ja kertoa, mitä ja miten voidaan tehdä omalta osaltaan. lapsen onnistuneeseen etenemiseen. Downside Up Early Help Centerin kokemus, joka on työskennellyt varhais- ja esikouluikäisiä Downin syndroomaa sairastavien lapsia kasvattavien perheiden kanssa jo yli kymmenen vuoden ajan, osoittaa kuitenkin, että vanhempien vuorovaikutus toistensa kanssa ei ole yhtä arvokasta. hankitun vanhempainkokemuksen vaihto on yhtä tärkeää. Jokaisella perheellä on ainutlaatuinen kokemus, sen muodot ja sisältö riippuvat monista perheen sisäisistä ja ulkoisista tekijöistä, ja näiden kokemusten vaihto epäilemättä rikastaa vanhempia. Ei ole turhaa, että me – asiantuntijat – kuulemme niin usein vanhemmilta, jotka pyytävät meitä esittelemään heidät muille perheille. Haluan aina tietää, kuinka muut vanhemmat selvisivät tai selviytyvät tästä tai tuosta tilanteesta, miten he toimivat tässä tai tuossa tapauksessa, mitä he tekevät tai päinvastoin, mitä he lopettavat tekemästä, jotta vauva kehittyy onnistuneesti, oppii liikkumaan, kommunikoimaan ja vain elää tässä suuressa maailmassa.

Vuoropuhelu asiantuntijan kanssa ei voi korvata vuoropuhelua muiden vanhempien kanssa, mutta he voivat täydentää toisiaan täydellisesti!

Tässä on Downin syndroomaa sairastavan tytön äidin kirjoittama kirja. Vilpitön ja totuudenmukainen, informatiivinen ja erittäin positiivinen. Kyllä, joskus se oli eikä ole helppoa, kyllä, kaikki ei äidin ja tyttären elämässä sujunut sujuvasti ja nopeasti, mutta rakkaus, vilpitön ja kohtuullinen hoito ja apu antavat heille mahdollisuuden käydä läpi elämän, hallitsemalla uusia virstanpylväitä.

Haluan kiinnittää lukijoiden huomion siihen, että tämä kirja sisältää laajan ja huolellisen henkilökohtaisen kokemuksen äitiydestä, joka perustuu huolelliseen tiedonkeruuun ja sen käsittelyyn suhteessa tiettyyn perhetilanteeseen. Tämän kirjan arvo on se, että se, teeskentelemättä olevansa toimintaopas, antaa sinun kiinnittää huomiota paitsi tyypillisiin tilanteisiin ja ongelmiin, myös niihin menetelmiin, joiden avulla on mahdollista analysoida tapahtuvaa, tehdä Päätös ja toimintataktiikoiden kehittäminen ja - tärkeintä on toteuttaa nämä toimet uskoen menestykseen ja antamatta periksi epäonnistumispäivinä.

Haluaisin kovasti lopettaa tämän lyhyen esipuheen lainauksella tästä kirjasta, joka mielestäni heijastaa erittäin tarkasti kirjoittajan viestin ydintä, joka on osoitettu sekä erityisten lasten vanhemmille että muille lukijoille.

”En usko, että päätökseni ovat ainoita oikeita. Mutta tärkein asia, jonka haluan sanoa, on se, että ponnistelut tuottavat aina tuloksia. Vaikka ne eivät olisi heti näkyvissä, ja tämä saa sinut haluamaan oksentaa kätesi, ulvoa kuulle tai yksinkertaisesti ampua itsesi. Lisäksi kävi ilmi, että lähes kaikki diabetesta sairastavien lasten vanhempien ongelmat ovat... samoja, joita "normatiivisten" lasten vanhemmat kohtaavat. Ehkä niiden ratkaiseminen kestää kauemmin ja johtaa vähemmän tuloksiin. Mutta ongelmien ydin – kaikille yhteinen – ei muutu tästä.”

Toivon vilpittömästi, että tämä kirja tukee sitä tarvitsevia, että se antaa heille optimismia, kärsivällisyyttä ja voimaa, jotta he voivat hyväksyä ja rakastaa epätavallista lastaan ​​ja kulkea hänen kanssaan eteenpäin vaikeaa, mutta erittäin mielenkiintoista ja iloista kehityspolkua ja tietoa maailmasta!

Elena Viktorovna napa

Downside Up Early Help Centerin johtaja

Kun äiti odotti Hypo Popoa, hän todella halusi Hypo Popon olevan erityinen. Ainakin hirveän lahjakas ja erittäin kaunis. Ja varmasti - vauva osoittautui maailman erityisimmäksi.

Tyttäreni Polina syntyi tavallisessa israelilaisessa sairaalassa. Israelin kielellä, koska uskoin paikalliseen "keskimääräiseen" lääketieteeseen enemmän kuin venäläiseen samantasoiseen lääketieteeseen. Suunnittelin, että vietän pari kuukautta synnytyksen jälkeen Israelissa ja palaan sitten Venäjälle, jonne jäi perheeni, työ ja yleensä kaikki mitä rakastin. Koko raskauden ajan seurannassa Venäjällä lensin mieheni kanssa Israeliin synnyttämään yhdeksännen kuukauden alussa. Ja viikolla 37, hieman etuajassa aikataulusta, täysin itsenäisesti, jopa ilman kivunlievitystä (ylistuneilla israelilaisilla lääkäreillä ei yksinkertaisesti ollut aikaa), hän synnytti keskipitkän ja -painoisen tytön. Polina.

Synnytys onnistui, vauva oli terve, eikä kukaan sairaalan henkilökunnasta huomannut mitään ongelmia. Vasta päivää myöhemmin osaston ylilääkäri soitti minulle ja miehelleni (hänellä ei ollut oikeutta puhua yhden vanhemman kanssa, kaksi tarvittiin). Pidin Polyaa sylissäni, ja lääkäri varmisti huolellisesti, että pyörtyessäni en pudottaisi lasta. Ja hän sanoi, että lastenlääkärit uskovat, että tytöllä on Downin syndrooma. Tätä diagnoosia ei ole vielä vahvistettu, he ottivat verta analyysiä varten, tulosta on odotettava noin kuukausi. En pudonnut. Aloin juuri itkeä ja olen itkenyt siitä lähtien lyhyin tauon jälkeen useita kuukausia. En tietenkään uskonut, että tämä oli edes mahdollista 30 päivän aikana ennen testituloksen virallista vastaanottamista. Downin syndroomaa sairastava lapsi? Tämä olisi voinut tapahtua kenelle tahansa, mutta ei minulle.

Myöhemmin, kun luin asiaan liittyvää kirjallisuutta, sain tietää, että vuonna 1969 psykologi Elisabeth Kübler-Ross muotoili viisi vaihetta, jotka ihmiset käyvät läpi vakavan stressin jälkeen, joka liittyy terveysongelmiin (omiin tai läheisiinsä).

Epäusko, yritys teeskennellä, ettei mitään tapahdu.

Epätoivo: miksi minun kanssani???

Etsitään ihmeratkaisua, joka korjaa tilanteen.

Masennus ja apatia - riippumatta siitä, mitä teet, mikään ei muutu, sitä ei kannata yrittää.

Tilanteen hyväksyminen.

Oma kokemukseni on pikemminkin sääntö kuin poikkeus. Kävin läpi kaikki vaiheet ja nyt voin vihdoin sanoa rauhallisesti, että perheessäni on tyttö, Polina, jolla on Downin syndrooma. Tämä ei ole paras mahdollinen tilanne. Se on juuri sitä mitä se on. Tiedän monia äitejä, jotka ovat juuttuneet johonkin edellä mainituista vaiheista, ja heidän lapsensa kärsii tästä eniten. Tämä ei tietenkään koske vain diabetesta sairastavien lasten vanhempia (kuten tästä lähtien kutsun Downin oireyhtymäksi lyhyyden vuoksi).

Sydämeni vuodatti kyyneleitä, kun kuulin isäni, aikuinen ja älykäs, todistavan psykologille, että hänen poikansa oli vain "hieman autistinen". Viisivuotias poika ei puhunut eikä ollut juurikaan yhteydessä muihin...

No, kuinka hän voi kehittyä riittävästi, jos vanhemmat itsepintaisesti teeskentelevät, että mitään ei tapahdu, eivätkä auta sairasta vauvaansa? Vai kohtelevatko he häntä jatkuvasti kaikilla laillisilla tai laittomilla tavoilla sen sijaan, että he menevät maan pinnalle ja työskentelevät kehityksen parissa - mikä voi todella edistää lasta? Vai ovatko he apaattisia ja vihamielisiä lasta kohtaan? Tämä on suora tie psyykkisiin patologioihin sekä aikuisilla että lapsilla.

Palataanpa kuitenkin Polinan syntymähetkeen. Seuraava "virallinen vierailija", joka tuli luokseni, oli sosiaalityöntekijä. Huono kielitaitoni vuoksi minulla oli vaikeuksia ymmärtää häntä. Mutta jotain muistan silti. Hän sanoi, että se, mitä minulle tapahtui, näytti vakavalta vammalta. Haava paranee, mutta arpi pysyy tietysti ikuisesti. Aion tottua tyttöön ja rakastaa häntä sellaisena kuin hän on, ymmärrän mistä hän pitää ja mistä hän ei, mikä hänen luonteensa on... Tietenkään hän ei koskaan tule olemaan tavallinen, mutta häntä rakastetaan aina , ja lakkaa käsittelemästä hänen ongelmaansa ikään kuin se olisi oma ongelmani, pahin asia elämässäsi. Sitten istuin sosiaalityöntekijää vastapäätä ja ajattelin: "Sinun on helppo sanoa... Minulla on varmaan itselläni terveitä lapsia... kuinka voit edes kuvitella, että tottun sellaiseen tilanteeseen?" Vasta nyt ymmärrän, että ensinnäkin hän oli oikeassa. Sitä paitsi, mitä muuta hän voisi kertoa minulle?

"Rakastan koiria", "Pidän työstäni McDonald'sissa", "Tykkään käydä elokuvissa ystäväni Kittyn kanssa", "Kannatan Chelseaa", "Pidän James Bondista"... tavallisten ihmisten mielipiteitä, ei paljon erilaisia ​​kuin sinä ja minä - vain yhdellä erolla: kaikki nämä valokuvaaja R. Baileyn erityiseen valokuva-albumiin tallentamat ihmiset syntyivät yhdellä ylimääräisellä kromosomilla.

Ihmisen solujen ytimet sisältävät 46 kromosomia - 23 paria. Joskus meioosiprosessin aikana - erityinen jakautuminen, joka johtaa sukupuolisolujen muodostumiseen - yksi pareista ei eroa, tuloksena on muna tai siittiö, jossa ei ole 23 vaan 24 kromosomia, ja kun se kohtaa solun vastakkaista sukupuolta, tuloksena on tsygootti, jolla ei ole 46, vaan 47 kromosomia. Miksi tämä tapahtuu? Ei vastausta vielä. Mutta se ei todellakaan johdu siitä, että ihmiset juovat, tupakoivat, käyttävät huumeita tai ovat radioaktiivisen saastumisen alueella - tällaista poikkeamaa esiintyy noin yhdellä alkiolla 700:sta (syntymään saaneita lapsia on hieman vähemmän - yksi 1000:sta). Ainoa toistaiseksi havaittu kaava on, että yli 35-vuotiailla naisilla todennäköisyys on hieman suurempi, mutta kukaan ei takaa, ettei näin käy nuoremmalle äidille.

Ylimääräinen kromosomi aiheuttaa useita muutoksia kehon rakenteessa ja toiminnassa. Jotkut niistä näkyvät paljaalla silmällä: litteät kasvot, litteä pään takaosa, kaareutunut kitalaki ja alentunut lihasjänteys, jonka seurauksena suu voi olla hieman auki, lyhentynyt kallo, ylimääräinen ihopoimu kämmenessä lyhyt nenä. Yksi havaittavimmista merkeistä on ihon poimu silmän sisäkulmassa, joka muistuttaa jonkin verran mongoloidirodun edustajien silmien muotoa. Tämän oireen vuoksi englantilainen lääkäri J. L. Down, joka kuvaili tätä oireyhtymää vuonna 1862, kutsui sitä "mongolismiksi". Tätä termiä - samoin kuin "Mongolian idioottia" - käytettiin vuoteen 1972 asti, jolloin monien vuosien kamppailun jälkeen lopulta tunnustettiin, että patologiaa ei voida rinnastaa rodullisiin ominaisuuksiin, ja perustettiin moderni nimi - Downin oireyhtymä.

Tämä kromosomipoikkeama ei rajoitu ulkoisiin merkkeihin - sydänvauriot, karsastus, leukemia, hormonaaliset häiriöt kulkevat usein käsi kädessä sen kanssa, joten asiaankuuluvien asiantuntijoiden säännölliset lääkärintarkastukset ovat pakollisia. Immuunijärjestelmä on melko heikko, joten ihminen voi kärsiä tartuntataudeista useammin ja vakavammin. Olipa kerran, näistä syistä, ihmiset, joilla on Downin syndrooma, eivät eläneet pitkään - mutta nykyaikainen lääketiede sallii heidän elää vähintään 50-vuotiaaksi. Toisin kuin itse Downin oireyhtymä, kaikki tämä on täysin hoidettavissa. Joskus Downin oireyhtymään liittyy kuulon heikkeneminen - tässä tapauksessa audiologin apua tarvitaan.

Vanhempia pelottaa eniten kehityksen viivästyminen. Tällaiset lapset alkavat pitää päätään vasta kolmen kuukauden kuluttua, istuvat alas vuoden kuluttua ja kävelevät aikaisintaan kaksi vuotta. Tällaiset ihmiset ovat jäljessä sekä henkisessä kehityksessä että puheessa (jälkimmäinen selittyy paitsi viivästyneellä henkisellä kehityksellä, myös suuontelon erityisellä rakenteella ja alentuneella lihasjänteellä - joten puheterapeutin tunnit ovat pakollisia).

Mitä tulee Downin syndroomaa sairastavien henkiseen jälkeenjääneisyyteen, se on suuresti liioiteltua. Vakavaa astetta sitä havaitaan vain harvoilla, ja useimmissa tapauksissa puhutaan kohtalaisesta tai lievästä älykkyyden heikkenemisestä. Tietysti myös tässä tapauksessa voidaan "järjestää" vakava muoto, jolla on täydellinen kyvyttömyys sopeutua itsenäiseen elämään ihmisten keskuudessa - tätä varten on tarpeen erottaa vastasyntynyt vanhemmistaan ​​ja sijoittaa hänet erityiseen suljettuun laitokseen. .. mitä he ovat tehneet useiden vuosien ajan ja tukevat näin myyttiä Downin syndroomaa sairastavien lasten ehdottomasta opettamattomuudesta ja heidän kyvyttömyydestään sopeutua sosiaalisesti.

Sillä välin, jos tällainen lapsi jää vanhempiensa luo, jos häntä opetetaan erityisillä menetelmillä, hänen kehitysnsä voi edetä suhteellisen menestyksekkäästi. Hän ei tietenkään valmistu yliopistosta (vaikka tällaisia ​​​​esimerkkejä tunnetaan), mutta on mahdollista kehittää itsepalvelun ja elämän taitoja yhteiskunnassa, aivan kuten tällaiset ihmiset ovat melko kykeneviä hallitsemaan joitain ammatteja.

Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä kutsutaan usein "auringonpaistelapsiksi", mikä johtuu heidän lisääntyneestä hymystä ja jatkuvasta hyvällä tuulella olemisesta. Näin ei ole - tietysti mielialan vaihtelut ovat heille luontaisia, kuten kaikille ihmisille, mutta heillä on joitain tyypillisiä luonteenpiirteitä: he ovat tottelevaisia, kärsivällisiä. Se, mikä ei todellakaan ole heille ominaista, on aggressiivisuus.

Mikä on tällaisten ihmisten asema yhteiskunnassa?

A. Hitler sisällytti "mongolismista" kärsiviä ihmisiä T-4-eugeniikkaohjelmaan, joka tunnetaan myös nimellä "Action – Death of Pity". Monet nykyajan lääkärit ovat täysin samaa mieltä Fuhrerin kanssa hänen taistelussaan ihmisrodun puhtauden puolesta: heti kun raskaana olevan naisen tutkimuksessa paljastetaan Downin syndrooma tai tällainen diagnoosi tehdään jo syntyneelle lapselle, massiivinen psykologinen hyökkäys vanhempia vastaan alkaa heti - "Tee abortti / kirjoita hylkäys, olet vielä nuori , synnytä toinen lapsi - terve, miksi tarvitset vammaista" jne. Usein "hyvät" sukulaiset ja ystävät osallistuvat "käsittelyyn" (naista voi myös pelotella se, että hänen miehensä ehdottomasti jättää hänet tällaisen lapsen kanssa). Jo syntyneiden lasten tappamista ei vielä ehdoteta - mutta "edistyksellisiä" on jo ajatusta ns. "Postnataalinen abortti"... Kaikki vanhemmat eivät kestä tällaista psykologista painetta - monet menevät aborttiin tai hylkäävät lapsensa. Tämän seurauksena lapset päätyvät orpokoteihin, joissa he eivät saa asianmukaista kehitystä, mikä tukee myyttiä Downin syndroomaa sairastavien ihmisten täydellisestä opettamattomuudesta ja sosiaalisesta sopeutumattomuudesta, mikä pelottaa uudet vanhemmat... niin noidankehä!

Länsimaissa vieraillut ihmiset huomaavat, että siellä sekä Downin syndroomaa sairastavia lapsia että aikuisia löytyy kaupoista, kaduilta ja mistä tahansa, kun taas meillä ei heitä näytä olevan - ei siksi, että lännessä tällaisia ​​ihmisiä syntyy useammin. , vaan koska he eivät ole eristettyjä yhteiskunnasta siellä. Kaikki länsimaiset kokemukset eivät ole jäljittelyn arvoisia, mutta juuri tätä voidaan ja pitäisi omaksua. Lisäksi lapset, joilla on lievä kehitysvammaisuus ja joilla on asianmukainen kehitys, pystyvät melko hyvin käymään massapäiväkodeissa ja opiskelemaan tavallisissa kouluissa.

Onko Venäjällä mahdollista ottaa osallistavaa koulutusta Downin syndroomaa sairastaville lapsille nykyään? Ehkä ei – ja pointti ei ole vain siinä, että kaikki opettajat eivät osaa työskennellä heidän kanssaan. Tuo tällainen lapsi tavalliseen päiväkotiin - paitsi hänen ikätoverinsa alkavat terrorisoida häntä, myös hänen vanhempansa valtaavat johtajan, ja tulee PALJON vihaisia ​​vetoomuksia: "Miksi TÄMÄ opiskelee lastemme kanssa!" Tämä ei kuitenkaan ole ainoa ilmentymä riittämättömästä asenteesta vammaisia ​​kohtaan yleensä ja erityisesti Downin syndroomaa sairastaviin. Kuinka tällaisten lasten vanhempia piinaa lähes jokaisen tuttavan (jopa satunnaisten) epäterveellinen kiinnostus - jostain syystä kaikki ovat äärimmäisen kiinnostuneita saamaan selville "mistä se johtuu", "voidaanko se parantaa", "onko tehnyt" tiesit tästä ennen syntymää” , ja mikä tärkeintä – ”sinun oli luultavasti vaikea saada selvää tästä?” Jotkut alkavat myös ilmaista surunvalitteluja... todellakin, vamman kohtaaminen - oli se sitten Downin oireyhtymä tai jokin muu - on hieno tahdikkuuden, kohteliaisuuden ja yksinkertaisesti inhimillisyyden "testi".

Paavin kuulemisen aikana Downin syndroomaa sairastava tyttö nousi istuimeltaan ja käveli Franciscuksen puoleen. Vartijat halusivat lähettää hänet takaisin äitinsä luo, mutta isä kutsui hänet istumaan viereensä. Hän päätti yleisön pitämällä tytön kädestä.

Oletko koskaan miettinyt, miksi Euroopassa näkee ihmisiä, joilla on Downin syndrooma (DS) paljon useammin kuin Venäjällä? He työskentelevät siellä kassoina ja auttavat kaupoissa ja huoltoasemilla. Espanjassa on aivan uskomaton henkilö, Pablo Pineda. Syntynyt DS:n kanssa, hän sai opettajantutkinnon, taiteiden kandidaatin tutkinnon ja koulutuspsykologian tutkinnon. Hänestä tuli ensimmäinen diabeetikko Euroopassa, joka sai yliopistokoulutuksen. Hän näytteli omaelämäkerrallisessa elokuvassa "Me Too" ja sai siitä parhaan miespääosan palkinnon Cannesissa vuonna 1996. Tässä on kymmenen muuta diabeetikkoa, jotka ovat osoittaneet, että esteitä ei ole olemassa.

Mutta jos et näe sellaisia ​​lapsia keskuudessamme, et usko, että meillä on vähemmän heitä, eikö niin? Tiesitkö, että keskimäärin joka 700 lapsesta syntyy diabetes? Tiedätkö kuinka monta näistä ihmisistä näkisit tavallisella metromatkalla? He vain joko lähetetään orpokotiin (mikä on käytännössä tuomio) tai he istuvat kotona. Mutta yhteiskunnan kehitystaso määräytyy juuri sen perusteella, miten se kohtelee heikoimpia - vanhuksia, vammaisia, erilaisia ​​vammaisia ​​ihmisiä.

Ystävälläni, upealla suunnittelijalla Sveta Nagaevalla, on poika Timur, jolla on Downin syndrooma. Ensimmäinen seulonta osoitti, että todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, on 1:150. Alle yksi prosentti. Se oli pelottavaa. Mutta hän ja hänen miehensä päättivät olla tekemättä erikoiskoetta, koska joka tapauksessa he eivät olisi tehneet aborttia. Sitten he alkoivat etsiä Internetistä kaikkea tietoa diabeetikoista. Ja kävi selväksi, että tämä ei ollut lause. Että voit elää hänen kanssaan ja kasvattaa ihanan lapsen. On vaikea. Se on kuin Mont Blancin valloitus. Vuoren juurella he katsovat sinua myötätuntoisesti. Seuraat omaa reittiäsi, toisille se on tasaista, toisille melkein pystysuoraa. Mutta joka kerta hengästyt, kun saavutat jälleen paikallisen huipun. Teet passin, katsot ympärillesi ja huomaat, että se oli sen arvoista. Vaikka se ei aina ollutkaan helppoa tiellä, vaikka kirosi kaiken ja kaikki ja koko tämän nousun.

Kysyt aina itseltäsi, kuinka elämäsi olisi mennyt, jos et olisi aloittanut kiipeilyä. Ja mitä korkeammalle menet, sitä rikkaammaksi ja täyteläisemmaksi tunnet. Opit elämään yhden päivän ja koko elämän. Se on niin helppoa, sinun täytyy vain aloittaa.

Mutta pahinta on, että ihmiset pelkäävät ihmisiä, joilla on Downin syndrooma. Koska he eivät tiedä niistä mitään. Koska he ovat tottuneet elämään ihmisten kanssa kuten kaikki muutkin. Ja Sveta päätti kirjoittaa siitä kirjan.

Kirja kromosonyasta. Selitä sormillasi, kuinka Downin syndrooma ilmenee. Ja miksi hänen kanssaan olevia lapsia kutsutaan aurinkoisiksi lapsiksi.

Ja myös aurinkoisen lapsen äidin kokemuksesta. Lukea
Kun ihmiset rakastavat toisiaan