Хората често използват термина "болест на Даун", като често казват, че това заболяване е нелечимо. Други смятат, че има синдром на Даун и има болест на Даун и от това зависи състоянието на детето и шансовете за възстановяване. Но си струва да се отбележи, че подобни твърдения са неверни и абсурдни. Всъщност синдромът на Даун не е болест. Терминът "синдром" означава определен набор от характеристики или симптоми. Такива характеристики са описани за първи път през 1866 г. от Джон Лангдън Дън, поради което синдромът има такова име. И едва след много години учените разбраха причината за синдрома - това е допълнителна хромозома в човешкия генетичен код. Обикновено тялото съдържа 46 хромозоми. Децата с този синдром имат 47 от тях - 21-вата двойка съдържа още една допълнителна. Следователно диагнозата се поставя от лекар с помощта на кръвен тест.

Какви са причините?

Все още няма достоверни факти за причините за появата на друга хромозома. Такива деца се раждат поравно в развитите и в бедните страни, в семействата на учените и в семействата на безработните. Всъщност никой не е виновен за раждането на дете със синдром на Даун. Както и вината, че човек се е родил такъв – още повече. Такова дете е същото като друго, то просто има още една хромозома, една „малка“ хромозома. Въпреки това, поради такава малка разлика, хората обикновено поставят големи граници между деца със синдром на Даун и нормални деца.

Характеристики на децата на Слънцето

За съжаление, тази допълнителна хромозома провокира редица физиологични характеристики, поради които детето със синдром на Даун се развива по-бавно от връстниците си. Преди това се смяташе, че децата, диагностицирани със синдром на Даун, са твърде умствено изостанали и не могат да бъдат научени. Съвременната наука обаче, след редица изследвания, твърди, че всички деца са различни и синдромът на Даун има различна степен на тежест. Повечето деца могат лесно да се научат да говорят, пишат, четат, ходят и правят много от нещата, които обикновените деца правят. Развитието на такива деца се улеснява от атмосферата на доброта и любов в дома и съответните специални програми.

Децата на слънцето и обществото

Родителите и всички роднини трябва да се отнасят към децата със синдром на Даун с любов и търпение, да работят с детето чрез програма за ранна интервенция, да осигурят подходяща медицинска помощ и тогава човек може да се надява на положителни подобрения. Обществото трябва да изпитва толерантност към такива хора, но често децата на Слънцето се сблъскват или с присмех, безразличие или състрадание (те съжаляват само слабите, по-добре е да помогнете или да не се намесвате с такова дете!). Ето защо, ако детето ви е нормално, възпитайте в него качеството на толерантност от детството към онези хора, които се различават от нас само с една хромозома.

По време на папската аудиенция момиче със синдром на Даун стана от мястото си и тръгна към Франциск. Пазачите искаха да я върнат при майка й, но татко я покани да седне до нея. Той завърши публиката, държейки момичето за ръка.

Чудили ли сте се защо в Европа виждате хора със синдром на Даун (DS) много по-често, отколкото в Русия? Там работят като касиери и помагат в магазини и бензиностанции. В Испания има един абсолютно невероятен човек, Пабло Пинеда. Роден с DS, той получава диплома за преподавател, бакалавърска степен по изкуства и диплома по педагогическа психология. Той стана първият човек с диабет в Европа, получил висше образование. Той участва в автобиографичния филм „Аз също“ и получава наградата „Най-добър актьор“ за него в Кан през 1996 г. Ето още десет души с диабет, които доказаха, че бариери не съществуват.

Но ако не виждате такива деца сред нас, не мислите, че имаме по-малко от тях, нали? Знаете ли, че средно едно на 700 деца се ражда с диабет? Знаете ли колко от тези хора бихте видели при обикновено пътуване с метрото? Просто ги изпращат в сиропиталище (което на практика е присъда), или си седят вкъщи. Но степента на развитие на едно общество се определя именно от това как то се отнася към най-слабите – възрастните хора, инвалидите, хората с различни видове увреждания.

Моята приятелка, прекрасната дизайнерка Света Нагаева, има син Тимур със синдром на Даун. Първият скрининг показа, че вероятността да се роди дете с този синдром е 1:150. По-малко от един процент. Беше страшно. Но тя и съпругът й решиха да не правят специализиран тест, тъй като при всички случаи нямаше да направят аборт. Тогава те започнаха да търсят в интернет цялата информация за децата с диабет. И стана ясно, че това не е присъда. Че можеш да живееш с него и да отгледаш прекрасно дете. Това е трудно. Това е като да покориш Монблан. В подножието на планината те гледат със съчувствие. Следваш собствен маршрут, за едни е плавен, за други почти вертикален. Но всеки път дъхът ви спира, когато за пореден път стигнете местния връх. Правите пропуска, оглеждате се и разбирате, че си е струвало. Дори и да не ти е било винаги лесно по пътя, дори да си проклинал всичко и всички и цялото това изкачване.

Винаги ще се питате как щеше да се развие животът ви, ако не бяхте започнали да се катерите. И колкото по-високо се изкачвате, толкова по-богати и пълноценни ще се чувствате. Ще се научиш да живееш един ден и цял живот. Толкова е лесно, просто трябва да започнете.

Но най-лошото е, че хората се страхуват от хора със синдром на Даун. Защото не знаят нищо за тях. Защото са свикнали да живеят с хора като всички останали. И Света реши да напише книга за това.

Книга за Chromosonya. Обяснете на пръстите си как се появява синдромът на Даун. И защо децата с него се наричат ​​слънчеви деца.

А също и за опита на майката на слънчево дете. Прочети
Когато хората се обичат

Синдромът на Даун при децата често се определя при раждането - от сумата от определени физически характеристики, характерни за хората с тази генетична патология.

Някои деца имат само няколко признака, докато други имат почти всички. Тъй като някои от тези характеристики могат да се видят и при хора, които нямат синдром на Даун, трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

Признаци, характерни за деца със синдром на Даун:

• нисък мускулен тонус (бебетата се раждат „отпуснати“);
• брахицефалия (къс череп);
• плоски черти на лицето, много малък нос;
• повдигнати нагоре външни ъгли на очите (косо изрязване);
• епикантус (вертикална гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл на окото на горния клепач);
• много малки уши с неправилна форма;
• къс дебел врат;
• дланта има една дълбока напречна гънка в центъра;
• свръхгъвкавост (поради хипермобилност на ставите);
• изкривен малък пръст;
• твърде голямо разстояние между големия и втория пръст на крака;
• разширен език и полуотворена уста;
• къси пръсти и крайници.

Други здравословни проблеми, свързани със синдрома на Даун

Около 50% от децата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, толкова тежки, че детето може да получи сърдечна недостатъчност скоро след раждането. Въпреки това, не всички сърдечни дефекти се диагностицират по външни признаци, така че всички деца със синдром на Даун трябва да имат ехокардиограма през първите няколко месеца от живота си, за да се определи дали детето има или няма сърдечни проблеми.

Малките дефекти могат да бъдат компенсирани с лекарства, но сериозните дефекти на сърдечно-съдовата система изискват хирургическа намеса.

Хората със синдрома на Даун имат повече хормонални проблеми от общото население. Около 10% от децата със синдром на Даун и 50% от тези възрастни страдат от патологии на щитовидната жлеза. Най-често срещаното заболяване сред хората със синдром на Даун е хипотиреоидизмът, състояние, причинено от дългосрочна, постоянна липса на хормони на щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът може да се коригира с лекарства.

Повече от половината деца със синдром на Даун имат проблеми със зрението: страбизъм, късогледство, далекогледство или катаракта. В много случаи ситуацията може да се коригира с очила или операция.

Увреждането на слуха също е много често срещано при деца със синдром на Даун, така че те трябва редовно да бъдат преглеждани от офталмолог и УНГ специалист, за да идентифицират своевременно проблеми със зрението и слуха. В противен случай ще трябва да решите проблема с развитието на речта, който ще се появи като следствие от патологии на слуха и зрението.

Пациентите със синдром на Даун имат много по-висок (15-20 пъти) риск от развитие на левкемия в сравнение с обикновените хора. Освен това заболяването, като правило, се проявява през първите три години от живота на детето, но има по-висок процент на излекуване от средната статистическа стойност. Временна форма на левкемия при деца със синдром на Даун също може да се развие веднага след раждането, но обикновено изчезва от само себе си през първите два до три месеца.

Приблизително 10-12% от децата, родени със синдром на Даун, също страдат от стомашно-чревни аномалии, които обикновено изискват хирургическа намеса.

Около една четвърт от възрастните (над 35 години) със синдром на Даун показват признаци на болестта на Алцхаймер (деменция). Обикновено болестта на Алцхаймер не се развива до 50-годишна възраст и само 5-10% от възрастните над 65 години изпитват нейните симптоми.

Обадете се на Вашия лекар, за да говорите за синдрома на Даун, ако сте бременна или планирате бременност и имате (или на вашия партньор) фамилна анамнеза за деца със синдром на Даун.

Лариса Зимина

ПОСВЕЩАВА СЕ на моята дъщеря Полина - с благодарност, че ме избра.

Това, че не ни уби, пак ще съжаляваме, че не го направи, когато имаше такава възможност :)

Раждането на бебе със синдром на Даун винаги е свързано с много въпроси, които родителите му имат и на които те, родителите, се стремят да получат отговори с надеждата да си представят бъдещето на семейството, в което расте специално дете и бъдещето на самото дете.

Добре е, когато има хора, които професионално се занимават с развитието на специални деца и могат да помогнат в тази трудна ситуация: обсъдете въпроси, които вълнуват родителите, помогнете да организирате среда за развитие на детето, покажете и кажете какво и как може да се направи, за да допринесете за успешното развитие на детето. Въпреки това, опитът на Downside Up Early Help Center, който повече от десет години работи със семейства, отглеждащи деца със синдром на Даун в ранна и предучилищна възраст, показва, че взаимодействието на родителите помежду си е не по-малко ценно, а обменът на придобит родителски опит е не по-малко важен. Всяко семейство има уникален опит, неговите форми и съдържание зависят от много вътрешносемейни и външни фактори и обменът на този опит несъмнено обогатява родителите. Не напразно ние, специалистите, толкова често чуваме родители да ни молят да ги запознаем с други семейства. Винаги искам да знам как другите родители са се справили или се справят с тази или онази ситуация, как действат в този или онзи случай, какво правят или, обратно, какво спират да правят, така че бебето да се развива успешно, да се учи да се движи, да общува и просто живея в този голям свят.

Диалогът със специалист не може да замени диалога с други родители, но те могат да се допълват идеално!

Ето една книга, написана от майка на момиче със синдром на Даун. Искрен и правдив, информативен и много позитивен. Да, понякога беше и не е лесно, да, не всичко в живота на майка и дъщеря вървеше гладко и бързо, но любовта, искрената и разумна грижа и помощ им позволяваха да преминат през живота, овладявайки нови етапи.

Бих искала да обърна внимание на читателите, че тази книга съдържа голямо и старателно лично преживяване на майчинството, основано на внимателно събиране на информация и нейната обработка във връзка с конкретна семейна ситуация. Ценността на тази книга е, че тя, без изобщо да се преструва, че е ръководство за действие, ви позволява да обърнете внимание не само на типични ситуации и проблеми, но и на онези методи, които ви позволяват да анализирате какво се случва, да направите решение и разработване на някои тактики на действие и - най-важното е да извършвате тези действия, вярвайки в успеха и без да се отказвате в дните на провал.

В края на този кратък предговор наистина бих искал да дам един цитат от тази книга, който според мен много точно отразява същността на посланието на автора, отправено както към родителите на специални деца, така и към всеки друг читател.

„Не смятам, че моите решения са единствените правилни. Но основното, което искам да кажа е, че усилията винаги дават резултат. Дори и да не се виждат веднага и това ви кара да искате да вдигнете ръце, да виете на луната или просто да се застреляте. Освен това се оказа, че почти всички проблеми, с които се сблъскват родителите на деца с диабет са... същите, с които се сблъскват родителите на „нормативни” деца. Може би решаването им отнема повече време и води до по-малко резултати. Но същността на проблемите – общи за всички – не се променя от това.“

Искрено се надявам, че тази книга ще подкрепи тези, които се нуждаят от нея, ще им даде оптимизъм, търпение и сила, за да могат да приемат и обичат своето необикновено дете и да вървят напред с него по един труден, но много интересен и радостен път на развитие и познанието за света!

Елена Викторовна Полюс

Директор на Downside Up Early Help Center

Когато мама очакваше Hypo Popo, тя наистина искаше Hypo Popo да бъде специален. Най-малкото, страшно талантлива и много красива. И със сигурност – бебето се оказа най-специалното на света.

Дъщеря ми Полина е родена в обикновена израелска болница. В израелски, защото вярвах в местната „средна“ медицина повече, отколкото в руската медицина от същото ниво. Планирах да прекарам няколко месеца след раждането в Израел и след това да се върна в Русия, където останаха моето семейство, работа и като цяло всичко, което обичах. След като бях наблюдавана през цялата ми бременност в Русия, отлетях за Израел, придружена от съпруга ми, в началото на деветия месец, за да родя. И на 37-ата седмица, малко по-рано от графика, напълно независимо, дори без облекчаване на болката (прехвалените израелски лекари просто нямаха време), тя роди момиче със среден ръст и тегло. Полина.

Раждането е успешно, бебето е здраво и никой от болничния персонал не е забелязал проблеми. Само ден по-късно главният лекар на отделението се обади на мен и съпруга ми (той нямаше право да говори с един родител, трябваха двама). Държах Поля в ръцете си и лекарят внимателно следеше, когато припадна, да не изпусна детето. И каза, че педиатрите смятат, че момичето има синдром на Даун. Тази диагноза все още не е потвърдена, взеха кръв за анализ, резултатът трябва да изчака около месец. Не съм паднал. Просто започнах да плача и оттогава плача, с кратки прекъсвания, няколко месеца. Разбира се, през определените 30 дни преди официалното получаване на резултата от теста, не вярвах, че това изобщо е възможно. Дете със синдром на Даун? Това можеше да се случи на всеки, но не и на мен.

По-късно, докато четях съответната литература, научих, че още през 1969 г. психологът Елизабет Кюблер-Рос формулира пет етапа, през които преминават хората след силен стрес, свързан със здравословни проблеми (собствени или близки).

Неверие, опит да се правиш, че нищо не се случва.

Отчаяние: защо с мен???

Търсене на чудотворно решение, което да коригира ситуацията.

Депресия и апатия - каквото и да правите, нищо няма да се промени, не си струва да опитвате.

Приемане на ситуацията.

Моят опит е по-скоро правило, отколкото изключение. Преминах през всички етапи и сега най-накрая мога спокойно да кажа, че семейството ми има момиче, Полина, която има синдром на Даун. Това не е възможно най-добрата ситуация. Просто е каквото е. Познавам много майки, които са заседнали на един от горните етапи и именно тяхното дете страда най-много от това. Това се отнася, разбира се, не само за родители на деца с диабет (както занапред ще наричам синдрома на Даун за краткост).

Сърцето ми се просълзи, когато чух баща ми, възрастен и умен, да доказва на психолога, че синът му е само „малко аутист“. Петгодишно момче не говореше и не контактуваше много с другите...

Е, как може да се развие адекватно, ако родителите упорито се преструват, че нищо не се случва и не помагат на болното си бебе? Или непрекъснато го третират по всички законни или незаконни начини, вместо да слязат на земята и да работят върху развитието - какво наистина може да напредне детето? Или са апатични и враждебни към детето? Това е пряк път към психични патологии както при възрастни, така и при деца.

Нека се върнем обаче към момента на раждането на Полина. Следващият „официален посетител“, който дойде при мен, беше социален работник. Поради слабото ми познаване на езика трудно я разбирах. Но все пак си спомням нещо. Тя каза, че случилото се с мен изглежда като тежка травма. Раната ще заздравее, но белегът, разбира се, ще остане завинаги. Ще свикна с момичето и ще го обичам такава, каквато е, ще разбера какво харесва и какво не, какъв е характерът й... Разбира се, тя никога няма да бъде обикновена, но винаги ще бъде обичана и ще спра да се отнасям към нейния проблем като към мое най-лошо нещо в живота ти. Тогава седнах срещу социалния работник и си помислих: „Лесно ти е да кажеш... Сигурно аз самата имам здрави деца... как изобщо можеш да си представиш, че ще свикна с такава ситуация?“ Едва сега разбирам, че преди всичко тя е била права. Освен това какво друго можеше да ми каже?