Pregled nosečnosti je kombinacija fetalnega ultrazvoka in krvni test, ki pomaga določiti tveganje za določene prirojene okvare ploda. Pomembno je razumeti razliko med presejalnimi testi in diagnostičnimi testi. S pomočjo presejalnih testov se določi verjetnost določenih težav z zdravjem otroka, vendar na podlagi presejalnega pregleda ne postavijo diagnoze.

Zakaj je potrebno pregledati kromosomske nepravilnosti med nosečnostjo?

Mnogi bodoči starši so zaskrbljeni, da se lahko njihov otrok rodi z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi nepravilnostmi. Prenatalni presek pomaga oceniti verjetnost, da ima otrok patologije. Pridobljeni rezultati lahko pomagajo pri odločitvi o nujnosti invazivne diagnoze, da se zagotovo ve, kakšno je stanje otroka.

S pomočjo presejalnega pregleda lahko ugotovite le, kako velika je verjetnost prisotnosti patologij pri otroku, vendar bo le invazivna diagnostika, kot je amniocenteza, pomagala ugotoviti, ali je patologija res. Pregledi ne predstavljajo nevarnosti za mater ali otroka, medtem ko invazivna diagnoza ne predstavlja majhnega tveganja za splav.

Kaj so kromosomske nepravilnosti?

Kromosomi so filiformne strukture v vsaki celici, ki nosijo gene. Večina ljudi v vsaki celici (razen reproduktivne) vsebuje 46 kromosomov (23 parov). Vsak kromosom sovpada z ustreznim kromosomom drugega starša in tvori 23 oštevilčenih parov. Tako je vsak par sestavljen iz enega kromosoma matere in enega od očeta. Spolne celice (jajčeca in semenčice) vsebujejo 23 kromosomov. Med oploditvijo se jajce združi s semenčico in dobimo celoten sklop 46 kromosomov.

Biološke napake se lahko pojavijo v zgodnjih fazah delitve celic, kar povzroči nepravilnosti v kromosomih. Na primer, nekateri otroci se razvijejo s 47 kromosomi: namesto 23 parov imajo 22 parov in en niz 3 kromosomov. To anomalijo imenujemo trisomija.

Pogosto ženska, ki zanosi z otrokom z nenormalno količino kromosomov, ima splav, običajno v zgodnjih fazah. Toda z nekaterimi kromosomskimi nepravilnostmi lahko otrok preživi in \u200b\u200bse rodi z razvojnimi težavami in porodnimi napakami, ki so lahko tako manjše kot hude. Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, se pojavi, ko ima otrok dodatno (tretjo) kopijo 21. kromosoma namesto običajnih dveh. Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost, s katero se rodijo otroci.

Druge pogoste kromosomske nepravilnosti, s katerimi se lahko rodijo dojenčki, so trisomija 18 in trisomija 13. Te motnje so skoraj vedno povezane s hudo duševno zaostalostjo in drugimi prirojenimi okvarami. Takšni otroci, če živijo do rojstva, redko živijo več kot nekaj mesecev. Čeprav nekateri od njih lahko živijo nekaj let.

Vsak starš ima lahko otroka z anomalijami, vendar se s starostjo matere to tveganje poveča. Na primer, možnosti za rojstvo otroka z Downovim sindromom se zvišajo s približno 1 na 1040 v starosti 25 do 1 na 75 pri 40 letih.

Kaj lahko ugotovim s presejanjem?

Za presejanje se uporabljajo krvni vzorci in ultrazvočni pregledi, da se določi verjetnost, da ima otrok kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom ali nekaterimi drugimi prirojenimi nepravilnostmi (npr. Okvaro živčne cevi). To je neinvazivna metoda (kar pomeni, da v tem primeru ni treba vstaviti igle v maternico), zato ne predstavlja nobene nevarnosti za mater ali otroka.

Rezultat presejalnega pregleda ni diagnoza, temveč le ocena vašega individualnega tveganja. S presejanjem lahko odkrijemo približno 90% nosečnosti s kromosomskimi patologijami. Rezultati pregleda so predstavljeni v obliki razmerja, ki prikazuje verjetnost prisotnosti patologije na podlagi rezultatov testov, starosti matere in drugih parametrov. Te informacije vam lahko pomagajo pri odločitvi, ali se boste odločili za invazivne diagnostične metode (amniocenteza, kordocenteza itd.).

Z uporabo intrauterine diagnoze ploda, na primer vzorčenje horionskega vilusa, amniocentezo, je mogoče z več kot 99-odstotno gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti. Takšna diagnostika pomaga prepoznati več sto genetskih bolezni z analizo genetske strukture celic ploda ali posteljice. Vendar pa z invazivno diagnozo obstaja majhno tveganje za splav.

Kromosomske patologije ni mogoče "popraviti" ali ozdraviti. Če je bil otrok diagnosticiran s tem, se lahko pripravite na rojstvo otroka z določenimi razvojnimi težavami ali prekinite nosečnost.

Kakšni so prednosti in slabosti presejanja?

Prednost presejalnega pregleda je, da zagotavlja informacije o verjetnosti, da bo otrok imel kromosomske nepravilnosti, vendar brez tveganja splava, povezanega z invazivno diagnozo.

Toda presejanje ima tudi slabosti. Ne pomaga vedno prepoznati vseh primerov patologij. Otrok ima zaradi presejanja lahko majhna tveganja, a dejansko obstaja patologija. Temu pravimo lažno negativen rezultat in uporaba invazivne diagnoze, ki bi prepoznala težavo v večini teh primerov, sploh ne bo obravnavana.

Nasprotno, glede na rezultate presejanja ima otrok verjetno veliko kromosomske nepravilnosti, otrok pa popolnoma zdrav (lažno pozitiven). Tak rezultat lahko povzroči dodatne preglede, ki se v tem primeru ne zahtevajo, in nepotrebno skrb za otrokovo zdravje.

Če želite narediti presejalne preglede ali ne?

Pregledi niso obvezen pregled, vendar je priporočljivo, da ga vzamejo vse ženske, ne glede na starost in zdravstveno stanje, saj je znano, da se približno 80% otrok z Downovim sindromom rodi v običajnih družinah pri ženskah, mlajših od 35 let.

Za več informacij o presejanju se obrnite na svojega ginekologa ali se posvetujte z genetičarko. Toda na koncu je pregled ali ne osebna izbira vsake ženske.

Mnoge ženske se strinjajo s pregledom, nato pa se na podlagi rezultatov odločijo o potrebi invazivne diagnoze. Nekatere ženske se želijo takoj zateči k invazivni diagnostiki (lahko imajo večje tveganje za kromosomske nepravilnosti ali druge motnje, ki jih s presejanjem ni mogoče odkriti, ali pa želijo čim več vedeti o stanju svojega otroka in so pripravljene živeti z majhnim tveganjem splava) . Druge ženske se odločijo, da ne bodo naredile presejalnih ali invazivnih diagnoz.

Kdaj je potreben presejalni pregled?

Glede na program, ki se uporablja za izračun tveganj (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle itd.), Se lahko taktike presejanja nekoliko razlikujejo.

Pregledi prvega trimesečja  je sestavljen iz biokemičnega krvnega testa, pa tudi ultrazvočnega pregleda.

Biokemijski krvni test prvega trimesečja (tako imenovani "dvojni test") določa raven dveh beljakovin v krvi, ki jih proizvajata posteljica - brez beta-hCG in beljakovin v plazmi A, povezanih z nosečnostjo (z nosečnostjo povezan protein plazme-A, PAPP-A). Nenormalne ravni teh biokemijskih markerjev so znak nepravilnosti ploda. To analizo je treba opraviti od 10. do konca 13. tedna nosečnosti.

Glavni indikator med presejalnim ultrazvokom je debelina ovratnega prostora (TBP, sinonimi: colarna cona, maternični pregib, nuhalna prosojnost (NT)). Prostor za ovratnico je območje na zadnji strani otrokovega vratu med kožo in mehkimi tkivi. Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi v prostoru ovratnice nabirajo več tekočine kot zdravi otroci, zaradi česar to območje postane večje. Debelino prostora za ovratnike je treba izmeriti od 11. do konca 13. tedna. Poleg TBP ultrazvok meri tudi kokcigealno-parietalno velikost (KTR), ki določa gestacijsko starost, nosno kost in druge parametre ploda.

Ultrazvok skupaj z biokemičnim testom krvi je kombinirani pregled prvega trimesečja. S tem pregledom odkrijejo do 90% otrok s kromosomskimi nepravilnostmi. Prvi presejalni pregled velja za bolj natančen.

Prednost preiskave I trimesečja je možnost spoznavanja patologij otroka v razmeroma zgodnji fazi nosečnosti. Če rezultati presejalnih pregledov kažejo veliko tveganje, še vedno obstaja možnost biopsije horionskih vil, ki se ponavadi opravi med 11. tednom in 13. tednom in šestimi dnevi, da se zagotovo ugotovi, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti, nosečnost pa še vedno ni zelo velik.

Presejanje v drugem trimesečju  priporočljivo je to storiti v 16-18 tednih nosečnosti. Poleg kromosomskih nepravilnosti z njegovo pomočjo odkrijejo okvare nevralne cevi. Vključuje biokemični krvni test treh (trojni test) ali štirih (četrtletni test) indikatorjev (odvisno od zmožnosti laboratorija). Trojni test določa raven človeškega korionskega gonadotropina (hCG, hCG), alfa-fetoproteina (AFP, AFP), nekonjugiranega estriola (uE3), v štirikrat pa je dodan še en kazalnik - inhibin A. Nenormalne vrednosti teh snovi v krvi kažejo na verjetnost da ima plod kakršne koli nepravilnosti. Za presejanje II trimesečja se pri izračunu tveganj uporabljajo podatki ultrazvoka prvega presejalnega pregleda.

Ker se presejanje v prvem trimesečju šteje za natančnejše in ima manj lažno pozitivnih rezultatov, zdravniki pogosto ne predpišejo drugega presejalnega pregleda, saj je manj občutljiv in ne poveča možnosti za določitev patologij pri plodu. V drugem trimesečju je dovolj, da vzamemo krvni test za en biokemični marker - AFP, ki omogoča prepoznavanje okvar živčne cevi pri plodu. Če ima otrok glede na rezultate prvega presejanja veliko verjetnost, da bo imel kromosomske nepravilnosti, potem je treba opraviti invazivno diagnozo, da bi čim prej ocenili stanje otroka, ne da bi čakali na drugi presejalni pregled.

Naslednji korak pri oceni stanja ploda je ultrazvok pri 20–22 tednih in pri 30–32 tednih nosečnosti.

Kako razumeti rezultate presejanja?

Rezultati presejanja morajo biti predstavljeni kot posamična ocena tveganja. Izračun se izvede s pomočjo posebnih računalniških programov (na primer PRISCA, ASTRAIA itd.), Ki upoštevajo podatke ultrazvoka, rezultate biokemičnega krvnega testa in posamezne dejavnike (starost, teža, narodnost, število plodov itd.). Program ASTRAIA pri izračunu tveganj upošteva dodatne parametre ultrazvoka, kar omogoča večje odkrivanje patologij.

Razlaga posameznih biokemičnih parametrov in primerjava z normativi brez izračuna tveganja nima smisla.

Rezultati presejalnih pregledov kažejo razmerja, ki odražajo otrokove možnosti za patologije. Tveganje od 1 do 30 (1:30) pomeni, da bo od 30 žensk z enakim rezultatom ena od njih imela otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, preostalih 29 pa zdravih otrok. Tveganje 1 na 4000 pomeni, da bo od 4000 žensk z enakim rezultatom ena imela otroka s patologijo, 3999 žensk pa zdrave otroke. Se pravi, da je višja druga številka, manjše je tveganje.

Pregledi lahko tudi kažejo, da je rezultat nižji ali višji od mejne vrednosti. Večina testov uporablja mejni prag 1: 250. Na primer, rezultat 1: 4000 se bo štel za normalno, saj je tveganje manjše od 1: 250, torej pod mejno vrednostjo. In ob 1:30 se tveganje šteje za veliko, ker je nad pragom meje.

Običajni presejalni rezultat ne zagotavlja, da otrok nima kromosomske nepravilnosti. Iz tega rezultata lahko le domnevamo, da težave niso verjetne. Slab rezultat pa ne pomeni prisotnosti patologij pri otroku, ampak le to, da patologija najverjetneje obstaja. Pravzaprav večina otrok s slabimi presejalnimi rezultati nima nobenih nepravilnosti.

Ginekolog ali genetik bo pomagal razumeti rezultate presejalnih pregledov, pa tudi razložiti potrebo po invazivni diagnozi v primeru slabega rezultata. Morate pretehtati prednosti in slabosti in se odločiti, ali ste pripravljeni iti na invazivno diagnozo, pri kateri obstaja nekoliko tveganje za splav, če želite izvedeti o stanju svojega otroka.

In nazadnje, ne pozabite, da običajen rezultat presejanja ne zagotavlja odsotnosti težav pri otroku. Pregledi so zasnovani tako, da odkrijejo le nekaj običajnih kromosomskih nepravilnosti in okvar živčne cevi. Otrok z normalnim rezultatom ima še vedno lahko kakršne koli druge genetske težave ali rojstne napake. Poleg tega normalen rezultat ne zagotavlja, da bo imel otrok normalno možgansko funkcijo in ne izključuje motenj, kot je avtizem.

Presejanje (iz angleščine "screening") v medicini je kompleks diagnostičnih postopkov za preventivno usmeritev. Predvideva pregled skupine ljudi, ki jih združuje določen znak, da bi prepoznali in preprečili kakršne koli patologije. Ločena kategorija takšnih bolnikov so nosečnice. Za zgodnje odkrivanje tveganja za razvoj genetskih nepravilnosti, odstopanja od običajnega poteka nosečnosti, spremljanje zdravja matere in otroka je bila razvita shema, sestavljena iz treh prenatalnih presejalnih pregledov.

Začeli bomo znova. Presejanje 1. tromesečja je prvi korak pri ureditvi celovitega spremljanja poteka nosečnosti. Kateri pregledi so vključeni v diagnostični program? Kdaj je bolje iti skozi njih? In, kar je najpomembneje, zakaj je to potrebno? Odgovori na ta in druga vprašanja so v članku.

V skladu s predpisi ministrstva za zdravje Ruske federacije vsem nosečnicam močno svetujemo, da se v vsakem trimesečju trikrat prenatalno, torej prenatalno, pregledajo trikrat.

Po sprejeti metodologiji je prvo trimesečje po koledarski metodi izračuna (od trenutka spočetja) 14 tednov, glede na porodniške (od datuma začetka zadnje menstruacije) - 12 tednov. Program presejanja trenutno vključuje prve ultrazvočne in laboratorijske biokemične preiskave krvi.

Kaj gledajo ali kaj kažejo prvi prikazi

Naloga prvega ultrazvočnega pregleda je oceniti pravilen razvoj zarodka in splošno stanje matere. Za to se izvedejo potrebne meritve, določi se stopnja razvoja organov in jih primerja s kazalniki, ki ustrezajo normi. Med pregledom se analizirajo naslednje značilnosti ploda:

• KTR (kokciks-parietalna velikost);
• dolžina in simetrija parnih cevastih kosti - ramena, podlakti, boki, spodnja noga;
• TVP (debelina conalne cone);
• obseg glave, BPR (dvoparietalna velikost) in razdalja od čela do zadnjega dela glave;
• stopnja tvorbe lobanj, simetrija možganskih polobli, njegova struktura;
• velikost, zgradba in lokacija srca, glavnih krvnih žil, srčni utrip (srčni utrip);
• velikost trebuha, pravilen razvoj organov prebavil, njihov položaj.

Ultrazvok vam omogoča, da ocenite stanje ženskih reproduktivnih organov:

• placenta - njena struktura, zrelost, lokacija;
• popkovina, posode v njej;
• amnijske vode, njihova količina;
• maternica, njen ton;
• materničnega vratu in notranjega žrela.

Kaj je KTR ploda

Eden najpomembnejših osnovnih kazalcev pravilnega intrauterinega razvoja otroka je KTR - kokciks-parietalna velikost. Je enaka razdalji od parietalne kosti do kokta in se postopoma povečuje z razvojem nosečnosti. Obstajajo tabele, v katerih so predstavljene povprečne vrednosti tega parametra, ki so izenačene z normo. Majhno odstopanje ne pomeni nujno prisotnosti patologij, to je lahko posamezna fiziološka značilnost.

Če so meritve pokazale povečano CTE, lahko to kaže na veliko velikost ploda, na podlagi katere zdravniki napovedujejo rojstvo otroka s težo, ki presega srednjo 3-3,5 kg. Toda pomemben zaostanek tega kazalca od norme je simptom:

• zamujena nosečnost. Ko ga odkrijemo, takoj ukrepamo, da ga prekinemo, da preprečimo nevarne posledice - okužbo, krvavitev, nadaljnjo neplodnost;
• nezadostna proizvodnja hormonov v telesu ženske, kar je kruto s samo cirkulacijo. Za normalizacijo hormonskega ozadja je predpisana korektivna terapija z zdravili;
• okužba z nalezljivimi boleznimi;
• genske nepravilnosti v razvoju ploda. Za potrditev ali ovržitev takšnih predpostavk je potrebna dodatna preučitev.

Včasih je odstopanje povezano z napačno določeno gestacijsko starostjo. Če želite odpraviti to težavo, po 7-10 dneh opravite drugi ultrazvočni pregled.

Kaj je PAPP-A

Biokemijski test materinega seruma v prvem trimesečju vključuje določitev vsebnosti dveh elementov v krvi: PAPP-A in hCG.

PAPP-A (iz angleščine. "V nosečnostjo povezani plazemski protein A" ali plazemski protein A, povezan z nosečnostjo) je specifičen protein, ki ga proizvaja posteljica in nam omogoča, da sklepamo o normalnem razvoju ploda na podlagi primerjave odkrite vsebnosti s predpisanim obdobjem.

PAPP-A je bistven označevalec mnogih genetskih patologij. Torej, če njegova precenjena vrednost najpogosteje kaže na napačno določeno gestacijsko starost, potem podcenjena vrednost lahko pomeni tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, regresijo nosečnosti in tveganje za spontani splav.

Človeški korionski gonadotropin

HCG ali človeški horionski gonadotropin je specifičen hormon, ki ga začne proizvajati horion le nekaj ur po spočetju. 12. dan se njegova koncentracija poveča za 2-3 krat in doseže svoj vrhunec v 11. ... 12. tednu in se poveča za več tisoč krat v primerjavi z vrednostjo, ki je značilna za nosečnico. Delovanje vseh hitrih testov temelji na izračunu hCG.

Če je pričakovana mati bolna s sladkorno boleznijo ali trpi za toksikozo, je pričakovano preseganje povprečne ravni hCG. V drugih primerih naj bi to dejstvo opozorilo, ker lahko to pomeni tveganje za prisotnost Downovega sindroma. Znižani hCG je znak placentne insuficience, nevarnosti splava in označevalca Edwardsovega sindroma.

Kako se pripraviti na prvi nosečniški pregled

Prvi presejalni pregled je prva kritična faza pri spremljanju nosečnosti. Njeni rezultati nam bodo omogočili sklep o stanju matere, razvoju ploda, prisotnosti ali odsotnosti patologij. V zvezi s tem je izredno pomembno pridobiti objektivne rezultate. Obstajajo pravila, ki jih je treba upoštevati, da dosežemo največjo informativno vsebino pregledov, vključno z upoštevanjem posebne prehrane, režima zaužite tekočine itd.

Katere teste vključuje

Prvi presejalni program vključuje dve študiji: ultrazvočni pregled in biokemijski krvni test.

Odvisno od tega, kako se bo izvajalo ultrazvočno skeniranje, je odvisen volumen polnosti mehurja. Če bo postopek transvaginalen, torej z vnosom senzorja v nožnico, niso potrebni nobeni pripravljalni ukrepi. Transabdominalna tehnika (skozi sprednjo trebušno steno) vključuje sprejem večje količine tekočine (vsaj 0,5 litra) in prepoved obiska stranišča 4 ure pred diagnozo. Druga priprava na ultrazvočni presek v 1. trimesečju ni potrebna.

Material za biokemijski test je venska kri, ki jo dajemo na prazen želodec. Za povečanje natančnosti študije vsaj dan pred testom priporočamo, da se držite diete.

Lahko jem pred presejanjem

Da bi opravili prvi ultrazvok, se ni potrebno omejiti v prehrani. Dovolj je upoštevati režim vnosa tekočine.

S biokemijskim testom je situacija drugačna. Poleg darovanja krvi na prazen želodec je na predvečer (bolje v nekaj dneh) pomembno, da se držite posebne prehrane. Izključiti je treba izdelke:

• prispeva k povečanju holesterola - preveč mastna, začinjena, ocvrta hrana;
• ki vsebujejo znane in potencialne alergene - agrume, čokolado, oreščke, morske sadeže in podobno.

Koliko tednov opravijo prvi ultrazvok med nosečnostjo

Za prvo presejanje se postavi togi časovni okvir. Termini - obdobje med 11. porodniškim tednom in 13. plus 6 dnevi. Diagnostika, opravljena prej ali slej, je zaradi nizke vsebine informacij nesmiselna.

Ta časovni razpon ni izbran po naključju. 12. teden je obdobje, ko embrionalno obdobje preide v plod, in bolje je narediti ultrazvok že v trenutku te preobrazbe. Z analizo inherentnih parametrov tega procesa bodo zdravniki lahko sklepali objektivne zaključke.

Hkrati morate iti na krvodajalstvo, ker bodo rezultati njegove analize dopolnili informacije, pridobljene z ultrazvočnim skeniranjem - potrdijo, ovržejo, razkrijejo nova dejstva.

Kako poteka prvi pregled

Da se ne boste bali zloglasnega prenatalnega presejanja, morate razumeti, kako to poteka. Po predhodnem pregledu s strani zdravnika se bolnik pošlje na prvi ultrazvok in šele nato opravi krvni test. Upoštevajte te korake.

Predhodni pregled

Na pripravljalni stopnji se zdravnik pogovarja s pacientom, da ugotovi dedno nagnjenost k nastanku genetskih nepravilnosti, zbira anamnezo o preteklih boleznih in preteklosti prejšnjih nosečnosti, postavlja druga vprašanja, ki ženski omogočajo tveganje (slabe navade, jemanje zdravil, družinske odnose z očetom otrok in tako naprej).

Ultrazvočni pregled

Običajno se prenatalni ultrazvočni presek 1. trimesečja izvede s transvaginalno metodo. V tem primeru pacient odstrani vsa oblačila pod pasom, se udobno usede na kavč in upogne noge pri kolenih. Diagnostik v nožnico vstavi majhen senzor, zaščiten s posebnim kondomom, in ga previdno premakne. Postopek je popolnoma varen in ne povzroča bolečin ali nelagodja.

Manj pogosto se izvajajo pregledi trebuha. V tem primeru ženska sprosti trebuh in se uleže. Zdravnik kožo maže z medicinskim gelom, ki zagotavlja stalen stik in odpravlja nastanek zračne reže med tipalom in površino preiskovanega območja. Med postopkom sonologinja napravo za skeniranje premika po zunanji površini trebušne stene, informacije pa se prenesejo na računalniški zaslon.

V prvem in drugem primeru postopek traja le nekaj minut, opis pa se izda takoj.

Biokemijski presejalni pregled

S sklenitvijo ultrazvoka na rokah lahko darate kri za biokemijo. Ti dokumenti vsebujejo podatke o natančni starosti gestacije, ki so jo določili in potrdili s skeniranjem. Te informacije so zelo pomembne za poznejšo primerjavo koncentracije preučenih elementov krvne plazme z normalno, saj so za vsak teden značilne posebne vrednosti.

Če je ultrazvočni pregled pokazal regresivno nosečnost ali njeno zbledelost, ni praktično iti skozi drugo presejalno fazo.

Biomaterial se odvzame v laboratoriju. Za izvedbo testa potrebujete 10 ml venske krvi. Rezultati bodo na voljo šele čez nekaj tednov.

Stroški storitve

Če je nosečnica uradno registrirana pri državnem posvetovanju za ženske, bodo vsi pregledi zanjo brezplačni.

Če želite izkoristiti najnovejši napredek v medicini in opraviti diagnostiko na sodobni opremi ter z uporabo naprednejših reagentov, se lahko obrnete na plačano kliniko. Prvi načrtovani ultrazvočni in biokemijski test z določitvijo vseh hormonov med nosečnostjo bo stala najmanj 4 tisoč rubljev. Če opravimo preglede ločeno, potem je povprečna cena ultrazvoka 2000 rubljev, analiza HCG 700 rubljev, PAPP-A pa 900 rubljev.

Katere vrednosti veljajo za normalne

Glavni cilj enega zaslona je potrditi pravilen razvoj nosečnosti, ki ga ne zapletajo patologije. Da bi to naredili, preučujemo anatomske strukture matere in ploda, izmerimo osnovne fetometrične značilnosti, določimo koncentracijo pomembnih komponent krvne plazme in jih primerjamo s povprečjem.

Eden ključnih kazalcev normalnega intrauterinega razvoja je prej omenjeni KTR. Njene norme, odvisno od obdobja, so podane v tabeli.

Biparietalna velikost zarodka (BDP)

Drug pomemben fetometrični parameter je BPR. Da bi ga določili, je treba izmeriti razdaljo med parietalnimi kostmi otrokove glave. Z njegovo pomočjo ne morete samo preveriti pravilnega razvoja ploda, temveč tudi narediti zaključke o načinu poroda, saj velikost lobanje preprosto ne ustreza rojstnemu kanalu matere.

Srčni utrip (srčni utrip)

Srčni utrip je pomembna lastnost, ki jo spremljamo v celotni nosečnosti. V nekaterih primerih je življenje otroka odvisno od pravočasnosti prepoznavanja odstopanj. Po tem parametru je mogoče presoditi o prisotnosti srčnih napak.

Srčna mišica začne delovati že v 3. tednu po spočetju, vendar je njeno zmanjšanje mogoče slišati šele v 6. tednu. Ritem srčnega utripa ploda v tej fazi sovpada s pulzom matere. Sčasoma se miokard pogosteje zmanjša in doseže svoj vrhunec v 9. tednu s 175 utripi na minuto.

Območje ovratnika (TBP)

TVP (debelina prostora za ovratnik) je še en obvezen indikator. V tej podolgovati gubi, ki nastane na stičišču med otrokovim vratom in njegovim telesom, se v začetnih fazah razvoja nabira tekočina, ki sčasoma izgine. Prekomerno otekanje tega območja je eden najbolj objektivnih označevalcev večine trisomij (pojav dodatnega kromosoma v enem od parov serije) in monosomov (pomanjkanje enega kromosoma v paru). Redčenje vratne gube se šteje tudi za odstopanje.

Nosna kost

Naloge nosečniškega ultrazvoka, ki je dodeljen 1. trimesečju, vključujejo spremljanje nastajanja otrokove nosne kosti. V tem trenutku še ni okostenela. Zato je v 11. tednu pomembno le, da se prepričate o njegovi razpoložljivosti, že od 12. tedna - pa je treba meriti.

Nepravilni razvoj tega dela lobanje kaže na prisotnost genetskih nepravilnosti. Prav njegova oblatna oblika z velikim zaupanjem daje pravico namigovati o razvoju Downovega sindroma.

V obdobju 12-13 tednov naj bi velikost nosne kosti dosegla 3 mm. Dovoljena so odstopanja v območju od 2,0 do 4,2 mm.

Norme biokemijske analize krvi

Biokemijska analiza materinega krvnega seruma je druga in nič manj odgovorna faza predporodnega presejanja. Njeni rezultati pomagajo potrditi ali ovržiti predhodni zaključek ultrazvočnega skeniranja, pa tudi odkriti številne druge patologije. Raziskovalni program vključuje določanje koncentracije hCG in PAPP-A v plazmi.

Norma h-g in hCG β-podenote, primerjalne tabele

Takoj opažamo, da sta hCG in prosta β-podenota človekovega korionskega gonadotropina različna kazalca. Poleg tega slednji velja za bolj informativen kot označevalec kromosomskih bolezni ploda, zlasti Downovega sindroma.

Naslednje vrednosti za hCG in brezplačno beta podenoto hCG se štejejo za normalne.

Norma RAPP-A v primerjalni tabeli

PAPP-A je poseben protein, ki ga proizvaja posteljica, katere vsebnost v krvni plazmi med nosečnostjo nenehno narašča. Po svoji koncentraciji lahko sodimo o harmoničnem razvoju otroka, njegovo odstopanje od norme pa kaže na različne patologije, vključno z genetskimi, pa tudi na grožnjo splava.

V različnih laboratorijih se lahko standardi, izraženi v medu / ml, pri določanju hormona in beljakovin v plazmi razlikujejo. Priporočljivo je nadaljevati z MoM, koeficientom, ki kaže stopnjo odstopanja dobljenih rezultatov od norme. Dovoljeni razpon je 0,5-2 MoM.

Dešifriranje rezultatov

Potem ko je nosečnica opravila ultrazvok in biokemični pregled 1. trimesečja, zdravniki začnejo razvozlati prejete podatke. Za to je bila razvita enotna metoda za izračun tveganja za patologije, vključno z genetskimi. Izračuni so narejeni po osnovnih in posameznih algoritmih. Za odpravo verjetnosti napak in izboljšanje natančnosti rezultatov se uporabljajo posebni certificirani programski sistemi, od katerih je eden najbolj priljubljenih PRISKA.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultate prvega presejanja

Obstajajo številni objektivni dejavniki, ki vplivajo na rezultate, dobljene med prvim pregledom:

• zanositev z metodo IVF. Ultrazvok - zvišan LZR, biokemija - zvišan hCG, nizek RAPP-A (10-15%);
• nosečniški dvojčki. Verjetno splošno izkrivljanje rezultatov. Običajno - povečanje koncentracije β-hCG;
• nosečnice s prekomerno telesno težo. Biokemija - povečan hCG. Z nezadostno težo opazimo nasprotno situacijo;
• diabetes mellitus. Biokemija - povišane ravni hormona;
• amniocentezni postopek, opravljen na predvečer (invazivna analiza amnijske tekočine). Biokemija - možni so nezanesljivi rezultati;
• doživeli stres dan prej, nestabilno duševno stanje bodoče matere. Nepredvidljivo izkrivljanje rezultatov anket.

Lažni rezultati

V času prvega pregleda je otrok v maternici še vedno zelo majhen. V zvezi s tem je težko razmisliti o podrobnostih strukture njegovega telesa, opraviti potrebne meritve. Glede na statistiko imajo študije, izvedene v zgodnjih fazah, največjo napako. Na primer, učinkovitost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti po rezultatih ultrazvočne in krvne analize je ocenjena na 86%, lažno pozitivni rezultati pa v 6%.

Kako potrditi ali oporekati rezultate

Končni presejalni obrazec vsebuje popolne informacije, vključno z opisom pridobljenih rezultatov, oceno tveganj (povezanih s starostjo in boleznijo) ter končnim koeficientom MM. Na podlagi tega dokumenta opazovalna nosečnica oblikuje sklepe o nadaljnjih ukrepih.

Če bolnica meni, da so rezultati preiskav nezanesljivi, ji lahko ponovno postavijo diagnozo v drugi zdravstveni ustanovi. Za to ne bi smeli samo opraviti testov, ampak tudi opraviti ultrazvočno skeniranje. Smiselno je, da to storite pred 14. porodniškim tednom.

Odstopanja

Prva analiza ultrazvoka in krvne plazme, ob upoštevanju rokov za njihovo izvajanje, omogoča prepoznavanje naslednjih odstopanj:

• downov sindrom. Možnost dodatnega kromosoma v 21. vrsti je 1: 700. Zaradi pravočasne diagnoze se je ta verjetnost zmanjšala na 1: 1100;
• edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, že v 18. vrsti kromosomov. Pojavi se pri enem od 7000 dojenčkov;
• patau sindrom. Nevarne mutacije, ki jih povzroča tretji kromosom v 13. vrsti. Verjetnost - 1:10 000;
• smith-Opitsov sindrom. Nastane zaradi motenj v sintezi organskih snovi s poznejšimi motnjami v presnovi;
• cornelia de Lange sindrom. Zanj so značilni večjedrni simptomi;
• patologije razvoja nevronske cevi (meningocela, anencefalija in podobno);
• patologije trebušne votline, vključno z omfalocele, to je kila sprednje stene, popkovnična kila in druge.

Ultrazvočni pregled

Možno je sumiti na nepravilnosti v razvoju ploda in potek nosečnosti, če se fetometrične značilnosti, pridobljene med ultrazvokom, razlikujejo od običajnih in ne igra samo modula, ampak tudi znak razhajanj.

1. KTR Bolj kot običajno - veliko sadje, rok je napačen manj kot normalno - nenormalni razvoj nosečnosti, nezadostna proizvodnja hormonov v telesu matere, infekcijski proces, genske nepravilnosti.
2. BDP Več kot običajno - možganska kila, tumor, hidrocefalus, pa tudi velike velikosti ploda (odvisno od razmerja); manj kot norma - zaostanek v razvoju.
3. Srčni utrip. Vsako odstopanje kaže na okvaro srca.
4. TVP. Neskladje debeline gube materničnega vratu je znak spremembe kariotipa glede na vrsto sindromov Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosna kost. Njegova odsotnost ali majhnost je znak večine trisomij.

Kaj pa če hCG ni normalen

Zvišane ravni hCG v krvni plazmi najpogosteje kažejo na tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Vendar je ta pojav lasten ženskam z diagnosticiranim diabetesom mellitusom, ki trpijo zaradi toksikoze in z večplodno nosečnostjo.

Atipično nizka raven hCG je znak Edwardsovega sindroma. Nezadostna proizvodnja tega hormona lahko signalizira tudi težave s posteljico - placentno insuficienco in tveganje za splav.

Kaj pa, če PAPP-A ni normalen

Zmanjšana vsebnost beljakovin v krvi signalizira ne le grožnjo spontanega splava, temveč tudi prisotnost kromosomskih nepravilnosti (sindromi Down, Edwards, de Lange).

V redkih primerih opazimo povečanje koncentracije beljakovin. Običajno to dejstvo nima diagnostične vrednosti. Pri ženskah s povišanim PAPP-A verjetnost razvoja zapletov ni večja kot pri tistih z normalno raven beljakovin.

Dvojni test

Vsi presejalni programi (v prvem, drugem ali tretjem trimesečju) vključujejo biokemično analizo materinskega seruma. Za vsako obdobje nosečnosti so značilne posebne lastnosti, vključno s spremembami sestave krvi.

V prvem trimesečju so največje količine podane ravni hCG in PAPP-A. Takšen test se po številu preučenih elementov imenuje dvojni. Že v drugem trimesečju poleg ultrazvoka opravijo še trojni test (hCG, alfa-fetoprotein, prosti estriol), redkeje četveronožni test, ki vključuje tudi inhibin A.

MoM

Za standardizacijo rezultatov presejanja, s čimer se prepreči vpliv človeških in drugih zunanjih dejavnikov pri oceni tveganja za plodne patologije, se v medicinski praksi uporablja večkratni mediani koeficienta. Prikazuje razmerje med rezultati in mediano. Njegova idealna vrednost je "1". Dovoljena so odstopanja v območju od 0,5 do 2,5.

Ta koeficient je v korelaciji z objektivnimi dejavniki, ki neposredno vplivajo na enega ali drugega kazalca, na primer starost, rasa, slabe navade, sočasne bolezni, izkušnje prejšnjih nosečnosti, IVF in tako naprej.

Kaj govori o Downovem sindromu

Downov sindrom ali trisomija na kromosomu 21 je najpogostejša genska nepravilnost. Dokaj uspešno je diagnosticiran že pri 11-13 tednih gestacije. Glavni označevalec takšne patologije na ultrazvoku je odebelitev materničnega nabora. Če TBP presega 3 mm, je verjetnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom, zelo velika. Dodatni znaki:

• pomanjkanje nosne kosti po 11. tednu. Le 2% zdravih otrok ima ta simptom in 60-70% z Downovim sindromom;
• zmerno zmanjšana lobanja, raven vrat, tri fontanele;
• majhna maksilarna kost;
• gladkost obraznih lastnosti;
• moten krvni pretok, tudi v obratni smeri, v kanalu Arantius. Opažajo ga pri 5% zdravih in 80% bolnih otrok;
• tahikardija (palpitacije srca);
• hipotonični mišični tonus;
• povečanje mehurja;
• odsotnost ene od popkovničnih arterij;
• zvišane ravni hCG, nizke - PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je manj pogost kot zgoraj opisano odstopanje, vendar so njegove posledice veliko resnejše. 90% otrok, rojenih s takšno patologijo, ne preživi do enega leta. To trisomijo lahko prepoznamo po naslednjih znakih:

• pomanjkanje nosne kosti;
• zmanjšana lobanja s štrlečim očesom;
• palpitacije;
• hipertonski mišični tonus;
• omphalocele;
• enojna popkovnična arterija;
• znižane ravni hCG in PAPP-A.

Kaj je tveganje in kako se izračuna

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in krvnega testa, predpisanega za 1. trimesečje, s pomočjo posebnega programskega paketa z vgrajenimi algoritmi za izračun določimo tveganje za nastanek določene patologije za določeno nosečnost. Sklep o verjetnosti je izražen v obliki uloma, na primer "osnovno tveganje trisomije 21 - 1: 350". To pomeni, da če vzamete 350 pacientov s podobnimi kazalniki, bo eden od njih imel otroka z Downovim sindromom.

Dober zaključek je dan, če tveganje ne presega 1: 380. Če je v območju 1: 250 ... 1: 380, potem velja za visoko. Če verjetnost rojstva otroka s patologijo presega 1: 250, se pojavi vprašanje splava.

Kaj storiti, če prepoznate veliko tveganje

Če ima bolnik veliko tveganje, da ima otroka z boleznimi, ki jih povzročajo genetske mutacije, se je treba posvetovati z genetskim zdravnikom. Ko je preučil gradivo preiskav, lahko predpiše ponavljajoč se ultrazvok ali krvno kemijo, pa tudi invazivne oblike diagnoze: horionskopsijo, kordocentezo ali amniocentezo. Na podlagi nabora informacij se bo odločilo vprašanje ohranjanja ali prekinitve nosečnosti.

Kaj storiti, če zdravnik reče, da potrebujete splav

Na žalost je v nekaterih primerih skoraj stoodstotno zaupanje pri rojstvu bolnega otroka, še posebej, če to potrdijo dodatni pregledi. Če zdravnik priporoči ali celo vztraja pri prekinitvi, potem najverjetneje ima dober razlog. Vsekakor pa končno odločitev sprejme le nosečnica.

Nadaljnja dejanja

Če sta bila prva ultrazvočna in plazemska biokemija uspešna, pokazala odlično stanje matere in potrdila načrtovan razvoj zdravega otroka, potem je naslednji načrtovani presejalni pregled v drugem trimesečju (med 16. in 20. tednom). V tem časovnem obdobju mora nosečnica vsaka dva tedna obiskati svojega ginekologa in redno jemati splošne preiskave krvi in \u200b\u200burina.

Perinatalni presek ploda  - To je sklop diagnostičnih postopkov, ki se izvajajo na določenih stopnjah nosečnosti. 1 trimesečni presejalni pregledomogoča zgodnje odkrivanje možnih nepravilnosti in posrednih znakov prisotnosti patologij v plodu. Ta študija, izvedena med 11. in 14. tednom brejosti, vključuje ultrazvočni presek in biokemijske študije. V skladu s tem   dešifriranje presejanja 1 trimesečje  nastane s primerjavo rezultatov zgornjih diagnostičnih ukrepov.

Ultrazvočni presek

Ultrazvočni pregled prvega trimesečja, ki je obvezen za vsako nosečnico, vam omogoča, da prepoznate znake Downovega sindroma in nekaterih drugih patologij pri razvoju ploda. Presejanje v prvem trimesečju, katerega dekodiranje rezultatov se začne z interpretacijo ultrazvočnih podatkov, je treba izvajati do 14 tednov. Po tem obdobju so nekateri kazalniki morda že neinformativni. Presejalne norme v 1. trimesečju, dekodiranje teh standardov so v veliki meri odvisne od obdobja razvoja ploda.

Eden najpomembnejših kazalcev, ki je označevalec kromosomskih bolezni in omogoča prepoznavanje povečanega tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju, je TBP - debelina prostora za ovratnik.

Norme ultrazvočnega TVP:

pri 10 tednih nosečnosti je debelina pregiba normalna -   1,5-2,2 mm;
pri 11 tednih je norma 1,6-2,4 mm;
kazalnik 12 tednov - 1,6-2,5 mm:
normalno 13 tednov - do 2,7 mm.

Če debelina pregiba ovratnice presega normo, je to neposredna indikacija za nadaljnjo diagnozo.

Naslednji kazalnik, ki ga v prvem trimesečju izmerimo na ultrazvoku, je KTR, torej kokcigealno-parietalna velikost. KTR običajno ustreza naslednjim rezultatom:

10 tednov - 33-49 mm;
11 tednov - 42-58 mm;
12 tednov - 51-73 mm.

Dešifriranje ultrazvoka preiskave 1. trimesečja nujno vključuje oceno še enega pomembnega kazalca - nosne kosti. Ta oznaka skupaj s TBP kaže, da ima otrok Downov sindrom. Nosna kost je treba odkriti pri 10–11 tednih, vendar njena velikost še ni ocenjena. V 12-13 tednih je nosna kost normalna, glede na rezultate ultrazvoka naj bo najmanj 3 mm. Med ultrazvočno diagnostiko zdravnik izmeri tudi srčni utrip, ki naj se z razvojem ploda nekoliko zmanjša. Torej, če je pri 10 tednih norma 161-179 utripov / minuto, potem pri 13 tednih že 147-171 utripov / minuto.

Prva ultrazvočna presejalna študija v 1 trimesečju tudi ovrednoti biparietalno velikost (BPD). Ta indikator, odvisno od obdobja, mora biti:

v 10 tednih nosečnosti - približno 14 mm;
pri 11 tednih - približno 17 mm;
pri 12 tednih - približno 20 mm;
pri 13 tednih - 26 mm.

Po dešifriranju rezultatov prvega indikativnega ultrazvoka zdravnik sklepa o prisotnosti (odsotnosti) markerjev različnih patologij in tudi določi, katero obdobje v času študije ustreza razvoju dojenčka.

Dešifriranje biokemijskega presejanja

Izvedena je biokemična študija v prvem trimesečju („dvojni test“), da se ugotovi tveganje za kromosomske nepravilnosti, in sicer Edwardsova in Downova sindroma.

Ta presejalni pregled vključuje določitev specifičnih markerjev v krvi nosečnice, kar kaže na prisotnost določenih patologij pri otroku. Ti biokemijski krvni testi ne diagnosticirajo natančno kromosomske nepravilnosti v plodu, vendar odstopanja od norm razkrivajo povečano tveganje za patologijo.

Biokemijski presek 1. trimesečja vključuje dve študiji:

določitev prisotnosti horionskega gonadotropina (β-hCG) v krvi nosečnice

test plazemskih beljakovin A (PAPP-A)

Norma proste β-podenote hormona hCG v prvem trimesečju znaša 0,5–2 MoM, ali (če ga merimo v ng / ml) se v 10 tednih giblje od 25,8 do 181,6 ng / ml in se postopoma zmanjšuje za 14 tednov na 14, 2 - 114,7 ng / ml.

Ko je bil opravljen biokemijski perinatalni presek prvega trimesečja, se interpretacija rezultatov β-hCG izvede na naslednji način. Če je ta marker višji od običajnega, se otroku diagnosticira povečano tveganje za downov sindrom. In obratno, če je kazalnik pod normalnim, obstaja razlog za domnevo o prisotnosti Edwardsovega sindroma.

Drugi pomemben kazalnik PAPP-A, preučevan v pregledu prvega trimesečja, lahko kaže tudi na bolezni nerojenega otroka.

Če je razkrivanje presejalnega testiranja pokazalo, da PAPP-A ni normalen, potem lahko nerojeni otrok prepozna tudi Downov sindrom ali Edwardsov sindrom.

Še enkrat je treba opozoriti, da mora verjetnost različnih patologij v razvoju ploda oceniti zdravnik na podlagi vseh študij, izvedenih v kompleksu. Odstopanje od norme le enega kazalnika ni vedno alarm. Če je torej indikator PAPP-A višji od zahtevanih standardov, pa ostali kazalci opravljenega presejalnega presejanja ne odstopajo, potem tveganje za kromosomske bolezni pri bodočem otroku ni veliko.

Izračun tveganja

Za izračun tveganja patoloških nepravilnosti v prvem trimesečju so potrebni rezultati vseh raziskav, opravljenih med presejalnim postopkom, vključno z rezultati ultrazvoka. Izračun se izvede s pomočjo posebnega računalniškega programa, ki upošteva ne le pridobljene rezultate, temveč tudi starost in posamezne značilnosti nosečnice. Program daje najbolj natančen rezultat, saj celovito upošteva številne dejavnike.

Za pravilen izračun tveganja za plodove nepravilnosti je potrebno, da se biokemijske analize opravijo v istem laboratoriju, ki opravi računalniško izračunan rezultat. To je posledica funkcij programa, prilagojenih posameznim standardom in parametrom vsakega laboratorija.

Rezultat računalniškega izračuna tveganja se zapiše v obliki uloma, na primer razmerja 1:10, 1: 300, 1: 1000 ali drugega. Ta del prikazuje stopnjo tveganja za rojstvo otroka s patologijo. Torej, tveganje 1:200    pomeni, da ima s temi presejalnimi indeksi 200 otrok 1 otrok Downov sindrom.

Nato na podlagi dobljene frakcije naredimo končni zaključek. Če je test pozitiven, to kaže na veliko tveganje za nepravilnosti in potrebo po dodatnih raziskavah. Nasprotno, negativni test kaže na nizko tveganje.

Povej prijatelju!

Na tej stopnji je vaša nosečnost za druge nevidna, vendar že veste, da otroka nosite v sebi. Sčasoma se mlada mati navadi na to novico, opazi nekatere spremembe v svojem življenju, razpoloženju in tudi vedenju. Upoštevajte, da ...

Pričakovane matere se pogosto soočajo s težavo, kot so zdravila. Zboliti, biti "na položaju", je zelo enostavno, vendar jemanje tablet brez dvoma izjemno nezaželeno. To lahko otroku škodi. Razmislite o najbolj priljubljenih zdravilih proti bolečinam ...

Nosečnice opravijo številne teste in teste (tudi za sladkor in glukozo), ultrazvok, presejalne preglede. Presejalni testi so različni. Določajo verjetnost nekaterih bolezni. Ker je uporaben v mnogih primerih, ...

Bomo razpravljali o tem?

Biokemijski presek med nosečnostjo - ta beseda se nanaša na analizo venske krvi, ki določa posebne hormone, ki so markerji kromosomskih patologij ploda. Izsledki te preiskave določajo, ne da bi bila postavljena diagnoza, kako visoko je tveganje za nepravilnosti pri rastočem plodu. To je biokemični pregled v "zanimivem obdobju", ki ga je treba opraviti le hkrati z ultrazvočnim pregledom.

Ali nosečnice potrebujejo biokemijski pregled?

Študijo je mogoče izvesti za vse ženske, ki želijo biti prepričane, da se bo njihov otrok rodil zdrav (kar pomeni - brez kromosomske patologije, ki je ne zdravimo). Vendar obstajajo stroge indikacije, glede na to, da ginekolog predporodne ambulante daje smer biokemičnemu pregledu. To so naslednje situacije:

1. bodoči starši so tesni sorodniki
2. je bilo pri tej ženski že mrtvorojeno ali je nosečnost zamrznjena
3. mati, starejša od 35 let
4. že ima 1 otroka z nekakšno kromosomsko patologijo
5. že dolgo obstaja grožnja spontanega splava
6. prišlo je do enega ali večkratnih primerov splava ali prezgodnjega spontanega poroda
7. nosečnica je med nosečnostjo ali tik pred njo doživela virusno ali bakterijsko patologijo
8. potrebna zdravila niso dovoljena za nosečnice
9. pred spočetjem se je eden od parov podvrgel ionizirajočemu sevanju (rentgen, obsevalna terapija)
10. dvomljivi rezultati ultrazvočne diagnostike v zvezi z malformacijami.

Perinatalna diagnoza ravni hormonov se izvede le v povezavi s presejalnim ultrazvokom med nosečnostjo.

Katere patologije ugotavlja krvni test nosečnice

To so takšne bolezni:

1. edwardsov sindrom
2. okvara nevronske cevi
3. downov sindrom
4. patau sindrom
5. de lange sindrom

Sindromi Edwarda, Pataua in Dona so združeni s skupnim imenom "trisomija". Poleg tega vsaka celica ne vsebuje 23 parov kromosomov, ampak 22 normalnih parov in 1 "trojni". V katerem paru je nastala "trojica", se imenuje bolezen.

Na primer, če se opravi presejalni pregled za Dona, potem obstajajo trije (in ne dva) 13 kromosomov (sindrom je zapisan kot "Trisomija 13"). Te razmere je treba zaznati pred presejalnim pregledom 3 trimesečja.

Priprava na analizo kromosomskih patologij

Priprava na diagnozo 1. trimesečja za markerje kromosomskih bolezni je, da dan pred raziskavo izključite iz hrane:

• začinjena hrana
• mastna in ocvrta hrana
• prekajeno meso
• čokolada
• agrumi.

Preberite tudi:

Ali lahko ultrazvok določi prisotnost nosečnosti

Prve tri vrste izdelkov je treba nujno izključiti, saj boste zaradi njih med nosečnostjo le zapravili veliko denarja za analizo: ko centrifugirate kri, namesto seruma, dobite trdno kapljico maščobe, v kateri je težko karkoli določiti.

Analiza je dana na prazen želodec (to pomeni, da vam ni treba jesti 6 ali več ur). V 4 urah lahko spijete nekaj vode brez plina.

Kako poteka biokemični krvni test

Kako darovati kri za biokemijo. Zjutraj pridete z rezultati ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja na prazen želodec v laboratorij, sedite pri medicinski sestri, ki vam odvzame majhno količino krvi iz vene.

Rezultati genetske študije prvega trimesečja se objavijo po 1,5 tednih ali malo več. Pri dajanju krvi iz vene 16-20 tednov bo treba počakati še malo, saj drugi pregled med nosečnostjo vključuje pregled treh ali štirih hormonov v krvi (dva hormona sta določena v prvem trimesečju - "dvojni test").

Tabela dešifriranja podatkov

Perinatalna biokemična diagnoza 1. trimesečja je sestavljena iz opredelitve: horionski gonadotropin (hCG) in protein, imenovan PAPP-a. Raven teh hormonov se razlikuje glede na gestacijsko starost:

Toda na ta rezultat zelo vpliva starost nosečnice in njena teža. Zato je bila takšna rešitev izumljena (to ne velja samo za biokemijske študije prvega trimesečja, temveč tudi drugega).

Izbrano je bilo veliko število žensk, ki živijo na tem območju, razdelile so jih glede na starost in telesno težo, da bi izbrale povprečne kazalnike norme hormonov. Dobljeni povprečni rezultat za vsak hormon se je imenoval mediana (MoM).

Z uporabo MoM se opravi dekodiranje krvnega testa prvega trimesečja: če je vaš osebni rezultat, če ga delite s tem povprečnim kazalcem, 0,5-2,5 teh običajnih enot (imenujemo jih MoM), potem je raven hormona normalna. Nizka - če je manj kot 0,5 MoM, visoka - nad 2,5.

Po metodi MoM se izvaja tudi dekodiranje diagnostične študije 2 trimesečja in norme bodo enake. Perinatalna biokemijska diagnostika v drugem trimesečju ovrednoti raven že treh ali petih hormonov. To je:

• Korionski gonadotropin (njegova norma pri 16-20 tednih je 10-35 tisoč mU / ml)
• PAPP-A (njegova hitrost se razlikuje v različnih obdobjih)
• Nekonjugirani Estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Preberite tudi:

Norme ultrazvočnega pregleda pri 30-31 tednih nosečnosti

Po prejemu vaših individualnih rezultatov vsakega hormona se pri drugi biokemični diagnozi med nosečnostjo oceni MoM (normalno -0,5-2,5).

Tveganja kromosomskih patologij

Po tem pregledu krvi prvega in drugega trimesečja program izračuna tveganja za ta ali tisti sindrom. Če želite to narediti, primerjajte raven svojega hormona z določenim številom nosečnic z isto stopnjo istega hormona.

Končni rezultati perinatalnega krvnega testa so naslednji: tveganje za vsako določeno patologijo je opisano v obliki frakcije in besed "visoko" (to je slabo), "srednje" ali "nizko".

Visoko je tveganje 1: 380 ali višje (1: 100 - izjemno veliko). Srednja - 1: 1000 ali manj (normalno za biokemični presek 1 in 2 trimesečja). Nizka - pod 1: 10000. Ta številka po frakciji pomeni, da od določenih (na primer 10 tisoč) nosečnic s takšno stopnjo, na primer hCG, le 1 razvije Downov sindrom.

Pri tveganju 1: 250-1: 380 žensko pošljejo na medicinsko genetsko svetovanje, ponavljajoči se ultrazvok in biokemični pregled, le v pogojih Perinatalnega centra ali genskega posvetovanja.

Kaj vpliva na izračun tveganj

• Velika teža: povečanje hCG in PAPP pri polnih ženskah, pri tankih ženskah - obratno.
• Nosečnost je nastala kot posledica IVF.
• Amniocenteza je bila v tem tednu.
• Nosečnost je večplastna.
• Mati trpi zaradi sladkorne bolezni.

V teh primerih "presejanje" morda sploh ne bo izvedeno, saj so njegovi rezultati nezanesljivi.

Nekatere značilnosti analize patologije

Prenatalni presek trisomije vključuje oceno hormonov (pri prvem presejanju - dva, pri drugem - tri do pet) glede na razvoj:

• downov sindrom
• patau sindrom
• edwardsov sindrom.

Te tri patologije so najpogostejša onesposobljiva trisomija.

Razmislite o presejalnem pregledu za Downov sindrom. V primeru velikega tveganja ravno te patologije se take spremembe opazijo z enim presejalnim pregledom:

• pri 11 tednih nosne kosti pri 70% obolelih plodov niso vidne
• odebeljen ovratni prostor
• visoke ravni hCG.

V drugem trimesečju razkrijejo, da je raven AFP nizka, hCG pa visoka.

Če program povzroči rezultat te patologije pod 1: 380, je priporočljivo, da nosečnica opravi invazivno diagnozo za potrditev diagnoze: amniocentezo ali kordocentezo. Pred tem diagnoza ni postavljena.

Tako je biokemijski pregled med nosečnostjo krvni test, zahvaljujoč kateremu lahko samo sumimo na razvoj določene kromosomske patologije pri plodu. Glede na rezultate te študije diagnoza ni postavljena.

Mnoge ženske, ki se med nosečnostjo pripravljajo na prve preglede, zanimajo, kakšne so stopnje presejanja v prvem trimesečju.

Če želite vedeti, kateri kazalniki trenutno zaznamujejo plod, kakšni so lahko rezultati ultrazvoka in testov ter kako se pravilno pripraviti na darovanje krvi, preberite ta članek.

Presejanje v prvem trimesečju je ključni dogodek, ki ga ne smemo zanemariti.

Rezultati testov, ki jih prejmete po opravljenem pregledu, bodo zdravnikom omogočili, da ocenijo dejansko stanje vašega dojenčka in naredijo prave sklepe o prihodnjem poteku nosečnosti.

Ženske v prvem trimesečju nosečnosti pogosto presenečajo, ko izvejo, da se prvi pregled njihovega stanja in razvoja ploda opravi z uporabo dveh postopkov: ultrazvočna diagnoza in odvzem krvi.

Najpogosteje se v tem času ultrazvok ploda izvaja trebušno - skozi trebušne stene materinega trebuha.

Ženska, ki bo opravila takšen ultrazvok, naj se nanjo pripravi - spije nekaj kozarcev hladne mirne vode.

Tekočina, ki vstopi v mehur, bo ustvarila določeno obremenitev maternice, za natančnejše podatke pa bo izveden ultrazvočni pregled.

Ultrazvočni sonolog oceni razvoj otroka, ki bi moral ustrezati njegovi gestacijski starosti, in fetalno biometrijo, primerja dejansko velikost ploda z normativno.

Po tem zdravnik meri različne parametre, katerih analiza lahko daje informativni sklep o dejanskem stanju ploda, potrdi ali izključi prisotnost patologij njegovega razvoja.

Optimalni čas za prvi pregled nosečnosti je dvanajsti do trinajsti teden njenega razvoja. Rezultat študije je sestavljen iz več dejavnikov.

Spodaj najdete povprečne podatke, ki so normativni za otroke s to gestacijsko starostjo.

Standardna debelina prostora za ovratnike, merjena v tem času, bi morala biti od enega do pol in dva milimetra in pol.

Če je debelina VP večja, lahko zdravniki sumijo na različne plodove kromosomske nepravilnosti. Njihovo prisotnost lahko razjasnite tako, da obiščete številne dodatne prenatalne neinvazivne diagnostike.

Pomembno je biti pozoren na dejstvo, da se TVP izmeri šele na prvem pregledu nosečnosti, saj ga na naslednjem ultrazvoku ni mogoče določiti.

Poleg tega se analizirajo naslednji kazalci ploda (v dvanajstem ali trinajstem tednu nosečnosti):

1. velikost nosne kosti ni manjša od treh milimetrov;
2. srčni utrip - od sto petdeset do sto sedemdeset utripov na minuto;
3. spekter pretoka krvi v venskem kanalu ploda;
4. velikost kosti zgornje čeljusti otroka;
5. kapaciteta mehurja.

Rezultat ultrazvoka, ki signalizira možna odstopanja na večji strani od norme, lahko kaže na prisotnost različnih genskih nepravilnosti, zlasti Downovega sindroma.

Fetalna biometrija, izvedena v dvanajstem ali trinajstem gestacijskem tednu razvoja, bi morala ustrezati naslednjim standardnim kazalcem:

• dvoparietalna velikost - od štirinajst do šestindvajset milimetrov;
• coccygeal-parietal size - od trideset dva do sedemdeset štiri milimetre;
• obseg glave - od šestindevetdeset do devetdeset osem milimetrov;
• obseg trebuha - od enaindvajset milimetrov do sedeminsedemdeset milimetrov;
• dolžina kolčne kosti je od pet in pol do dvanajst in pol milimetrov;
• višina otroka - od devetdeset do sto deset milimetrov;
• teža - v območju sedemdeset gramov.

Stopnje HCG med prvim presejalnim pregledom (krvni test)

Najboljši čas za krvni test je dan, ko boste imeli ultrazvok.

Da bodo podatki čim bolj natančni, se morate pripraviti na odvzem krvi - ne jejte dvanajst ur pred postopkom in prav tako sledite obvezni dieti.

Izključite iz prehrane:

• čokolada in drugi bonboni;
• meso, ribe, prekajeno meso;
• gazirane pijače.

Zdravniki, ki odvzamejo kri nosečnicam, jo \u200b\u200bpošljejo v poseben laboratorij.

V tem trenutku se preskusi z dvema kazalcema:

1. človeški korionski gonadotropin (hCG);
2. PAPP-A.

V idealnem primeru bi moral presejalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti potekati nekega dne. Zgodaj zjutraj bi morali darovati kri iz vene, nato pa iti skozi postopek ultrazvoka.

Zahvaljujoč temu bo rezultat dvojne diagnoze točen in bo zdravnikom pomagal zanesljivo določiti stanje ploda.

Človeški korionski gonadotropin je hormon, ki je prisoten v krvi vsake nosečnice. Njegova količina vam omogoča, da določite natančno gestacijsko starost ploda.

Norma humanega korionskega gonadotropina v dvanajstem do trinajstem tednu nosečnosti je od trinajst in pol do sto petnajst ng / ml.

Zvišane ravni hCG lahko kažejo na različne genske nepravilnosti v razvoju otroka.

Vendar lahko raven homona, ki se razlikuje od norme navzgor, lahko kaže na druge dejavnike:

• večplodna nosečnost;
• akutna toksikoza;
• zastrupitev z različnimi zdravili, ki jih jemlje ženska v prvem trimesečju nosečnosti;
• materina sladkorna bolezen;
• različne novotvorbe neznanega izvora;
• prisotnost sindroma ploda Downa;
• cistični drift.

Po drugi strani lahko zmanjšana raven človeškega korionskega gonadotropina kaže na:

• za zunajmaternično nosečnost;
• za zamrznjeno nosečnost;
• prisotnost grožnje splava;
• za prisotnost Edwardsovega sindroma v plodu.

Če bo rezultat testov resno zaskrbel pri ginekologu, ki nadzira nosečnost, potem najverjetneje predpiše dodaten invazivni postopek, ki sestoji iz biopsije horionskih vil.

Ta postopek bo bolj verjetno razjasnil stanje ploda in potrdil ali izključil prisotnost nepravilnosti v njegovem razvoju.

Norme RAPP-A med prvim pregledom (krvni test)

PAPP-A je beljakovinska spojina, ki jo proizvaja zunanja plast posteljice nosečnice.

Prisotnost tega proteina je fiksirana v krvi v celotni nosečnosti. Raven PAPP-A narašča z vsako gestacijsko fazo razvoja otroka v maternici.

Če rezultat vzorčenja krvi, ki je bil preverjen na prisotnost in raven PAPP-A, moti zdravnika, mu bo zdravnik predpisal številne dodatne prenatalne neinvazivne diagnostike.

Rezultat krvnega testa na prisotnost PAPP-A, opravljenega v prvem presejalnem pregledu nosečnosti, mora biti od enega do osem in pol medu / ml.

Zaostanek v ravni PAPP-A glede na normativne kazalce, ki ustreza trenutni gestacijski starosti ploda, lahko kaže na prisotnost Down ali Edwardsovih sindroma.

Rezultat analize, ki je razkrila povečano raven PAPP-A, lahko signalizira zgrešeno nosečnost ali zelo resno grožnjo splava.

Ne pozabite, da je najboljši čas za darovanje krvi, testirane na PAPP-A, dvanajsti ali trinajsti teden nosečnosti.

Po štirinajstem gestacijskem tednu lahko rezultat analize PAPP-A izgubi svojo informacijsko vsebino.

Najbolje je, če v enem zdravstvenem zavodu opravite vse faze presejalnega pregleda v prvem trimesečju nosečnosti.

Računalniški programi, namenjeni sistematizaciji podatkov, pridobljenih med pregledi, ki se uporabljajo v različnih zdravstvenih ustanovah, imajo različne nastavitve.

Za ohranitev zanesljivosti podatkov bi morali biti v eni ambulanti za pregled vzorčenja krvi in \u200b\u200bultrazvoka. Te preiskave je mogoče opraviti tako v mestu kot v zasebni bolnišnici.

Če bo rezultat biokemije krvi, ki ga dobite po opravljanju testov, zdravnika opozoril, kljub temu, da mu prvi ultrazvočni pregled ne bo povzročil nobenih pritožb, bo zdravnik priporočil, da opravite dodaten pregled.

Na prvi stopnji je sestavljen iz ponavljajoče se ultrazvočne diagnostike.

Če je rezultat tega postopka neinformativen in slike ne more razjasniti, vas bodo najverjetneje napotili na ultrazvok z dopleplerometrijo.

Kombinirani pregledi, opravljeni ob koncu prvega trimesečja nosečnosti v dvanajstem do trinajstem tednu gestacijske dobe ploda, bodo omogočili oceno vitalnih kazalcev in pripravili sklepe o zdravju otroka v maternici.

Vsaka ženska, ki skrbi za stanje otroka, mora opraviti ultrazvočni pregled in podariti kri na PAPP-A in človeški horionski gonadotropin.

Ti postopki so popolnoma varni in ne povzročajo škode stanju ženske ali zdravju ploda.