Genetsko kodo - Enotni sistem snemanja dednih informacij v molekulah nukleinskih kislin v obliki zaporedja nukleotidov. Genetska koda temelji na uporabi abecede, ki jo sestavljajo le štiri črke A, T, C, G, ki ustreza nukleotidom DNA. Skupaj 20 vrst aminokislin. Od 64 kodonov tri - UAA, UAA, UGA - ne kodirajo aminokislin, so bili imenovani neumnosti-kodoni, opravljajo funkcijo ločil. Kodon (kodiranje trinukleotid) je enota genetske kode, vrh nukleotidnih ostankov (tripleta) v DNK ali RNA, ki kodira vključitev ene aminokisline. Sami geni ne sodelujejo pri sintezi beljakovin. Mediator med genom in beljakovino je IRNK. Struktura genetske kode je značilna dejstvo, da je triplet, t.j. je sestavljen iz trojčkov (trojic) dušikovih baz DNA, ki so prejela ime kodonov. 64.

Lastnosti gena. CODA.
1) Triplet: ena aminokislina je kodirana s tremi nukleotidi. Ti 3 nukleotidi v DNK
Triplet se imenuje v Irnardonu, v TRNA - anti-cikel.
2) Redundanca (degeneracija): aminokisline samo 20 in trojčkov, ki kodirajo aminokisline 61, zato je vsaka aminokislina kodirana z več trojčkov.
3) Nenamika: Vsak triplet (kodon) kodira samo eno aminokislino.
4) Univerzalnost: Genetska koda je enaka za vse žive organizme na Zemlji.
5.) Kontinuiteta in kontinuiteta kodonov pri branju. To pomeni, da zaporedje nukleotidov prebere triplet za triplet, ne da bi preskočili, medtem ko sosednja poteza se ne prekrivajo.

88. dednost in variabilnost - temeljne lastnosti življenja. Darwin razumevanje pojavov dednosti in variabilnosti.
Dednost Kličejo celotno lastnino vseh organizmov, da ohranijo in prenašajo znake od starševskega posameznika na potomce. Dednost - To je lastnost organizmov, da se v generacijah reproducira podobna vrsta presnove, ki se je razvila v procesu zgodovinskega razvoja vrst in se manifestira pod določenimi pogoji zunanjega okolja.
Variabilnost Obstaja proces visokokakovostnih razlik med posamezniki iste vrste, ki je izražena bodisi v spremembi pod vplivom zunanjega okolja samo enega fenotipa ali v gensko določenih dednih variacij, ki izhajajo iz kombinacij, rekombinacij in mutacij, ki se pojavljajo v številnih generacijah, ki se nadomestijo in populacije.
Darwin razumevanje dednosti in variabilnosti.
Pod dednostjo Darwin je razumel sposobnost organizmov, da ohranijo svoje vrste, sortne in individualne značilnosti v potomcih. Ta funkcija je bila znana in je bila dedna variabilnost. Darwin je podrobno analiziral vrednost dednosti v evolucijskem procesu. Opozoril je na primere enega od hibridov ene generacije in delitev znakov v drugi generaciji, je bil znan po dednosti, ki je povezana s tlemi, hibridni atavizmi in številnih drugih pojavov dednosti.
Variabilnost. Z izdelavo primerjave številnih pasem živali in sort rastlin, Darwin opazil, da v vseh vrstah živali in rastlin, in v kulturi v kateri koli sorti in pasma ni enakih posameznikov. Darwin je zaključil, da je variabilnost neločljivo povezana z vsemi živalmi in rastlinami.
Analiza materiala na variabilnosti živali, znanstvenik je opazil, da je dovolj sprememb pod pogoji vsebine, da povzročijo variabilnost. Tako je pod variabilnostjo Darwina razumel sposobnost organizmov, da pridobijo nove znake pod vplivom okoljskih pogojev. Razlikoval je naslednjo obliko variabilnosti:
Opredeljena (skupina) variabilnost (Zdaj se imenuje sprememba) - podobno spremembo vseh posameznikov potomcev v eni smeri zaradi vpliva določenih pogojev. Nekatere spremembe so običajno naključne.
Negotova individualna variabilnost (Zdaj se imenuje genotipska) - nastanek različnih manjših razlik v posameznikih iste vrste, sorte, pasem, ki, ki obstoječi v podobnih pogojih, se razlikujejo od drugih. Takšna večsmerna variabilnost je posledica nedoločenega učinka na pogoje obstoja za vsakega posameznega posameznika.
Korelacijo (ali korelacijska) variabilnost. Darwin je razumel telo kot celovit sistem, katerih nekateri deli so tesno povezani drug z drugim. Zato sprememba v strukturi ali funkciji enega dela pogosto določa spremembo v drugih ali drugih. Primer take variabilnosti je lahko razmerje med razvojem delovanja mišic in tvorbo robe glavnik, na katero je pritrjena. Mnoge močvirske ptice imajo korelacijo med dolžino vratu in dolžino okončin: ptice z dolgimi vrati imajo dolge okončine.
Spremenljivost nadomestila je, da je razvoj nekaterih organov ali funkcij pogosto vzrok zatiranja drugih, tj., Obstaja inverzna korelacija, na primer med mlekajo in surovino živine.

89. Sprememba spreminjanja. Stopnja reakcije gensko določenih znakov. Fenokopija.
Fenotipič Variabilnost zajema spremembe statusa znakov, ki se pojavljajo pod vplivom pogojev razvojnih ali okoljskih dejavnikov. Namestitev spremenljivosti spreminjanja je omejena z reakcijsko hitrostjo. Posledica posebne spremembe modifikacije atributa ni podedovana, vendar je obseg spremenljivosti spreminjanja posledica dednosti. V materislu puščanja ni vključen v spremembo.
Reakcijska stopnja - To je meja spreminjanja spreminjanja. Reakcijska stopnja je podedovana in ne spremembe, tj. Sposobnost razvoja funkcije in oblika njegove manifestacije je odvisna od okoljskih pogojev. Hitrost reakcije je specifična kvantitativna in kakovostna značilnost genotipa. Obstajajo znaki s široko stopnjo reakcije, ozke () in nedvoumne norme. Reakcijska stopnja Ima omejitve ali meje za vsako biološko vrsto (nižje in zgornje) - na primer, izboljšana hranjenje bo povzročilo povečanje mase živali, vendar bo v okviru reakcijske hitrosti, značilnosti te vrste ali skale. Reakcijska stopnja je genetsko določena in je podedovana. Za različne znake se meje reakcijske hitrosti močno razlikujejo. Na primer, široke meje odzivne stopnje imajo količino ribolova, produktivnost žit in številne druge kvantitativne značilnosti, ozke meje - intenzivnost barve večine živali in številnih drugih kvalitativnih znakov. Pod vplivom nekaterih škodljivih dejavnikov, s katerimi se oseba ne sooča v procesu evolucije, je izključena možnost spremenljivosti spreminjanja, ki določa stopnjo reakcije.
Fenokopija. - spremembe fenotipa pod vplivom škodljivih okoljskih dejavnikov, na manifestacijo, podobno mutacijam. Nastale fenotipske spremembe niso podedovane. Ugotovljeno je bilo, da je pojav fenokopisov povezan z vplivom zunanjih pogojev za določeno omejeno stopnjo razvoja. Poleg tega lahko isto sredstvo, odvisno od tega, na kateri fazi deluje, kopira različne mutacije, ali ena odseka reagira na enega agenta, drugo na drugo. Različni agenti se lahko uporabijo za povzročanje iste fenokopije, ki označuje odsotnost komunikacije med rezultatom spremembe in dejavnikom vpliva. Relativno enostavno reproducirajo najbolj zapletene genetske motnje razvoja, medtem ko so kopirni znaki veliko težji.

90. Prilagodljiva narava spremembe. Vloga dednosti in okolja v razvoju, usposabljanju in izobraževanju osebe.
Sprememba spreminjanja ustreza habitatu, je prilagodljiv. Sprememba spreminjanja je predmet takih znakov kot rast rastlin in živali, njihovo maso, slikarstvo itd. Pojav sprememb modifikacije je posledica dejstva, da pogoji medija vplivajo na encimske reakcije, ki se pojavijo v razvoju, in do določene mere spremenijo svoj tok.
T. K. Fenotipska manifestacija dednih informacij se lahko spremeni s pogoji medija, le možnost, da jih oblikujejo pod določenimi omejitvami, ki se imenujejo normo reakcije, je programirana v genotipu telesa. Reakcijska stopnja je meje spremenljivosti spreminjanja funkcije, ki je dovoljena s tem genotipom.
Resnost značilnosti izvajanja genotipa v različnih pogojih je bila ime ekspresivnosti. Povezana je z variabilnostjo funkcije v reakcijski stopnji.
Enak znak se lahko manifestira v nekaterih organizmih in odsoten od drugih, ki imajo isti gen. Kvantitativni kazalnik fenotipske manifestacije gena se imenuje penetrant.
Izrasnosti in penedness ohranja naravna izbira. Oba vzorca je treba upoštevati pri preučevanju dednosti pri ljudeh. Spreminjanje okoljskih pogojev lahko vpliva na prodor in lastnost. Dejstvo, da je isti genotip lahko vir razvoja različnih fenotipov, je bistvenega pomena za zdravilo. To pomeni, da se obremenjena ne bi morala manifestirati. Veliko odvisno od pogojev, v katerih obstaja oseba. V nekaterih primerih se lahko bolezni kot fenotipska manifestacija dednih informacij preprečimo z upoštevanjem prehrane ali vnosa drog. Izvajanje dednih informacij je odvisno od medija, ki se oblikuje na podlagi zgodovinsko uveljavljenega genotipa, so spremembe običajno prilagodljive, saj so vedno posledica odzivnih odzivov v razvoju organizma na okoljskih dejavnikov, ki vplivajo nanj. Druga vrsta mutacijskih sprememb: so posledica sprememb v strukturi molekule DNK, ki povzroča kršitev v predhodno razvitih procesu sinteze beljakovin. Ko je vsebnost miši v pogojih povišanih temperatur, se rodijo potomce z podolgovanimi repi in povečanimi ušesi. Takšna sprememba je prilagodljiva, saj imajo štrleči deli (rep in ušesa) termostatsko vlogo v telesu: povečanje njihove površine vam omogoča, da povečate prenos toplote.

Genetski potencial osebe je časovno omejen in precej togi. Če zamudite izraz zgodnje socializacije, se bo zbledi, ne da bi se čas izvajal. Živahna primer te izjave je številne primere, ko se dojenčki v okoliščinah znižajo v džunglo in več let med zverinami porabili. Po vrnitvi v človeško skupnost, bi se lahko že v celoti dohitijo: obvladati govor, pridobiti dovolj zapletenih veščin človekove dejavnosti, imajo slabo razvite duševne funkcije osebe. To je dokaz, da se značilne značilnosti človeškega vedenja in dejavnosti pridobivajo le s socialno dediščino, le s prenosom socialnega programa v procesu vzgoje in učenja.

Isti genotipi (na dvojčkih z eno osebo), ki so v različnih okoljih, lahko dajo različne fenotipe. Ob upoštevanju vseh dejavnikov vpliva se lahko predloži fenotip osebe, sestavljen iz več elementov.

Tej vključujejo:biološke kode, kodirane v genih; Sreda (družbena in naravna); Posamezna dejavnost; um (zavest, razmišljanje).

Interakcija dednosti in medija v človeškem razvoju igra pomembno vlogo v njegovem življenju. Vendar pridobi poseben pomen v obdobjih oblikovanja telesa: embrional, toračič, otroški, mladostnik in mlada. V tem času je, da obstaja intenziven proces razvoja telesa in oblikovanje osebnosti.

Devetnost določa, kako je telo lahko, vendar se oseba razvije pod hkratnim vplivom obeh dejavnikov - in dednosti in okolja. Danes postane splošno sprejeta, da na prilagajanje osebe vplivata dva programa dednost: biološka in socialna. Vsi znaki in lastnosti vsakega posameznika so rezultat interakcije genotipa in medija. Zato ima vsaka oseba del narave in produkt družbenega razvoja.

91. Kombinacijska variabilnost. Vrednost kombinacijske variabilnosti pri zagotavljanju genotipske raznolikosti ljudi: poročni sistemi. Medicinski in genetski vidiki družine.
Kombinacijska variabilnost pri pridobivanju novih kombinacij genov v genotipu. To se doseže kot posledica treh procesov: a) neodvisna neskladja kromosomov med meyosis; b) naključno kombinacijo pri gnojenju; c) Rekombinacija gena zaradi prehoda dirke. Dedni dejavniki (geni) se ne spremenijo, vendar se pojavijo njihove nove kombinacije, ki vodijo do nastanka organizmov z drugimi genotipskimi in fenotipskimi lastnostmi. Zahvaljujoč kombinacijski variabilnosti Ustvarili različne genotipe v potomcih, kar je zelo pomembno za evolucijski proces zaradi dejstva, da: 1) povečuje raznolikost materiala za evolucijski proces, ne da bi zmanjšali sposobnost preživetja posameznikov; 2) Možnosti prilagajanja organizmov na spreminjajoče se pogoje medija se širijo in preživetje skupine organizmov (populacije, vrste) na tak način

Sestava in frekvenca alelov v ljudeh, v populacijah na več načinov je odvisna od vrst zakonskih zvez. V zvezi s tem je pomembna študija vrst zakonskih zvez in njihovih medicinskih in genetskih posledic.

Poroke so lahko: selektivno, nediskriminator.

Na nediskriminator Vključujejo poroke. Pamiksy. (Grk.Nixis je mešanica) - konsolidirane poroke med ljudmi z različnimi genotipi.

Izvorne poroke: 1.Autbriding - poroke med ljudmi, ki nimajo povezanih povezav na vnaprej določenem genotipu, 2.Inbriding. - poročanja med sorodniki, 3. Pozitivno-izbor - poroke med posamezniki s podobnimi fenotipi med (gluhi in neumnimi, nizko živahnimi, visoko z visoko, šibkostjo s šibkostjo, itd). 4. Pred kratkim ugodno-Bracies med ljudmi z ne-fenotipi (gluhih-normalno; nizko visoka; normalno - s pege itd.). 4. - poroke med bližnjimi sorodniki (med bratjem in sestro).

V mnogih državah so prepovedane insurantne poroke v številnih državah. Na žalost obstajajo regije z visoko frekvenco inbred porok. Do nedavnega je pogostost inbredskih porok v nekaterih regijah Srednje Azije dosegla 13-15%.

Medicinski in genetski pomen Inbredne poroke so zelo negativne. S takimi poroki opazimo homozigotizacijo, pogostost avtosomalnih-recesivnih bolezni se poveča za 1,5-2 krat. V inbred populacijah je inbred depresija, t.j. Pogostost neugodnih recesivnih alelov se povečuje vse bolj povečanje, se poveča umrljivost otrok. Pozitivne alutacijske poroke vodijo tudi do podobnih pojavov. OutBriharding so pozitivni v genetskih odnosih. S takimi poroki se upošteva heterosigotizacija.

92. Variabilnost mutacije, klasifikacija mutacij v smislu sprememb lezije dednega materiala. Mutacije v genitalnih in somatskih celicah.
Mutacijo Sprememba, ki jo je povzročila reorganizacija reprodukcijskih struktur, sprememb v genetskem aparatu. Mutacije se pojavijo nenadoma in so podedovane. Odvisno od stopnje spremembe dednega materiala so vse mutacije razdeljene na gen, kromosom in genomična.
Genske mutacije, ali transgeneracija, vpliva na strukturo samega gena. Mutacije lahko spremenijo molekule DNA različnih dolžin. Najmanjša parcela, katere sprememba vodi do nastanka mutacije, se imenuje Muton. Lahko je samo par nukleotidov. Spreminjanje zaporedja nukleotidov v DNA določa spremembo zaporedja trojčkov in na koncu - program sinteze beljakovin. Ne smemo pozabiti, da motnje v strukturi DNK vodijo do mutacij le, če se odškodnina ne izvajajo.
Kromosomske mutacijeKromosomsko prestrukturiranje ali aberacije se spreminjajo s številom ali prerazporeditvijo dednega materiala s kromosomi.
Perustroika so razdeljena na nuctricromosomic. in interkromomija. Intrakromozomsko prestrukturiranje je sestavljena iz izgube kromosoma (črtano), podvojitev ali pomnoževanja nekaterih njenih območij (podvajanje), vrtenje kromosozdnega fragmenta za 180 ° C s spreminjanjem zaporedja gena lokacije (inverzija).
Genomske mutacije povezana s spremembo števila kromosomov. Genomske mutacije vključujejo Aneuploida, Haploid in Polyploide.
Aneuploidia. Pokličite spremembo števila posameznih kromosomov - odsotnost (monosomy) ali prisotnost dodatnih (trisomija, tetrasomija, na splošno, polibomika) kromosomi, t.j. neuravnotežen kromosomski set. Celice z modificiranim kromosom se pojavijo zaradi motenj v procesu mitoze ali meyosis, v zvezi s katerim se razlikuje mitotična in Meiotic Aneueulody. Večkratno zmanjšanje števila kromosomalnih sklopov somatskih celic v primerjavi z diplomo haaploidia.. Več strast do števila kromosomalnih sklopov somatskih celic v primerjavi z Diploid, se imenuje polyploydia.
Navedene vrste mutacij se najdejo v spolnih celicah kot v somatih. Imenovani se mutacije, ki nastanejo v spolnih celicah general.. Prenašajo se na naslednje generacije.
Mutacije, ki se pojavijo na telesnih celicah na eni ali drugi stopnji posameznega razvoja telesa somat.. Takšne mutacije so podedovane s potomci samo celice, v kateri se je zgodilo.

93. Genske mutacije, molekularni mehanizmi nastanka, pogostost mutacij v naravi. Mehanizmi bioloških antimutacij.
Sodobna genetika poudarja, da genske mutacije Za spreminjanje kemijske strukture genov. Natančneje, genske mutacije so zamenjava, vložki, izguba in izguba nukleotidnih parov. Najmanjši del molekule DNK, katerega sprememba vodi do mutacije, se imenuje Muton. Enaka je ena par nukleotidov.
Obstaja več klasifikacij genskih mutacij. . Spontano (spontano) se imenuje mutacija, ki se pojavi iz neposredne povezave s katerim koli fizičnim ali kemičnim faktorjem zunanjega okolja.
Če se mutacije dostavljajo na namerno, vpliv na telesne dejavnike znane narave, se imenujejo induced.. Izobraževal se mutacije, ki jih povzročajo agent mutagen.
Narava mutagenov je raznolika - To so fizični dejavniki, kemične spojine. Mutageni učinek nekaterih bioloških predmetov - virusi, najpreprostejši, Helminti, ko jih prodirajo v človeško telo.
Pojavljajo se prevladujoče in recesivne mutacije v fenotipu, prevladujoči in recesivni modificirani znaki. Dominant.mutacije se kažejo v fenotipu v prvi generaciji. Recesive. Mutacije so zajete v heterozigotov iz naravnega izbora, zato se kopičijo v genskem bazenu vrst v velikih količinah.
Kazalnik intenzivnosti postopka mutacije je frekvenca mutacije, ki se izračuna v povprečju na genomu ali ločeno za posebne loku. Povprečna frekvenca mutacije je primerljiva s široko paleto živih bitij (od bakterij do ljudi) in ni odvisna od ravni in vrste morfofiziološke organizacije. To je enako 10 -4 - 10 -6 mutacij na 1 lokus za generacijo.
Mehanizmi protisutacije.
Faktor zaščite pred škodljivimi učinki genov mutacij je par kromosomov v Diploidnem kariotipu somatskih celic EUKAROT. Par iz vseh možnih genov preprečuje fenotipsko manifestacijo mutacij, če imajo recesivno naravo.
Pri zmanjševanju škodljivih učinkov genskih mutacij naredi fenomen ekstrakcijskih genov, ki kodirajo vitalne makromolekule. Primer, RRNA, TRNA geni, histonske beljakovine, brez katerih je ključna dejavnost katere koli celice nemogoča.
Navedeni mehanizmi prispevajo k ohranjanju genov, izbranih med razvojem in hkrati kopičijo populacije različnih alelov iz genskega bazena, ki tvorijo rezervo dedne variabilnosti.

94. genomske mutacije: poliploida, haploidid, heteroplayaidy. Mehanizme njihovega nastanka.
Genomske mutacije so povezane s spremembo števila kromosomov. Za genomske mutacije vključujejo heteroplaidia., gaploidia.in polyploidia..
Polyploidy. - povečanje diploida kromosomov z dodajanjem celotnih kromosomalnih sklopov kot posledica motnje meoze.
Poliploidni obrazci imajo povečanje števila kromosomov, večkratnik HAPloid Set: 3N - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid itd.
Poliploidne oblike fenotipsko razlikujejo od Diploidnega: Skupaj s spremembo številskih kromosomov se spremenijo dedne lastnosti. V poliploidnih celicah so celice običajno velike; Včasih imajo rastline velike velikosti.
Oblike, ki izhajajo iz množenja kromosomov enega genoma, se imenujejo Autopot. Vendar pa je druga oblika poliploidine - Allal Palpindia, na kateri se število dveh različnih genomov pomnoži s številom kromosomov dveh različnih genomov.
Večkratno zmanjšanje števila kromosomalnih sklopov somatskih celic v primerjavi z diplomo haaploidia.. Gaploidni organizmi v naravnih habitatih najdemo predvsem med rastlinami, vključno z višjim (durab, pšenica, koruza). Celice takih organizmov imajo en kromosom vsakega homolognega para, zato se vse recesivne alele kažejo v fenotipu. To pojasnjuje zmanjšano sposobnost preživetja haploidov.
Heteroplaidy.. Zaradi kršitve mitoze in meioze se lahko število kromosomov razlikuje in ne postane večkratni haploid. Pojav, ko je katerikoli kromosomi, namesto da bi bil par, izkaže, da je v trojno število, dobil ime trisomy.. Če se na enem kromosomu opazi Trisomy, se tak organizem imenuje Trisomic in njegov kromis 2P + 1. Trisomy je lahko v kateremkoli kromosomi in celo več. Z dvojno trizomy, ima niz kromosomov 2P + 2, Triple - 2P + 3, itd.
Nasprotni fenomen trisomy.. Izguba enega od kromosoma iz para v Diploidnem nizu se imenuje monosomy., organizem je mononomija; Genotipska formula 2P-1. V odsotnosti dveh različnih kromosomov je telo dvojno monosomično z genotipsko formulo 2P-2, itd.
Od tega, kar je bilo to rečeno anauploidija. Kršitev običajnega števila kromosomov vodi do sprememb v strukturi in zmanjšanju sposobnosti preživetja telesa. Večja je kršitev, nižja je sposobnost preživetja. Oseba ima kršitev uravnoteženega kromosomovskega kompleta, ki pomeni boleče države, znane pod skupnim imenom kromosomalnih bolezni.
Mehanizem izvora Genomske mutacije so povezane s patologijo kršitve običajne razlike kromosomov v meyosis, zaradi katerih se oblikujejo nenormalna orodja, kar vodi do mutacije. Spremembe v telesu so povezane s prisotnostjo genetsko heterogenih celic.

95. Metode za preučevanje človeške dednosti. Rodoslovne in twinne metode, njihov pomen za medicino.
Glavne metode proučevanja človeške dednosti so genealogical., twin, Statistika, dermatoglifna metoda, citogenetski, biokemični, metoda genetike somatskih celic, metoda modeliranja
Rodoslovna metoda. Osnova te metode je kompilacija in analiza pedigrejev. Rodovnik je shema, ki odraža razmerje med družinskimi člani. Analiza rodovnikov študirajo vsako normalno ali (pogosteje) patološki znak v generacijah ljudi v sorodnih povezavah.
Rodoslovne metode se uporabljajo za določanje dedne ali ne-globljega značaja, prevladujočega položaja ali recesije, kartiranje kromosomov, sklopke s tlemi, za preučevanje mutalnega procesa. Praviloma je rodoslovna metoda osnova za sklepe v medicinskem in genetskem svetovanju.
Pri pripravi rodovnikov uporablja standardne oznake. Oseba, iz katere začne študij, je dokazati. Omejevalnik zakonske zveze se imenuje brata, brate in sestre, bratranci, bratranci, itd Potomci, ki imajo skupno mamo (vendar različne očete), se imenujejo uni-aftilaus, in potomci, ki imajo skupni oče (vendar različne matere) - samo enega; Če obstajajo otroci iz različnih zakonskih zvez v družini, in nimajo skupnih prednikov (na primer, otrok od prvega poroke matere in otroka od prvega zakona svojega očeta), se imenujejo konsolidirani.
S pomočjo genealoške metode se lahko vzpostavi dedno stanje preučevanega atributa, pa tudi vrsta dediščine. Pri analizičanju rodovnikov v več značilnostih je mogoče najti lepilno naravo njihove dediščine, ki se uporablja pri zbiranju kromosomalnih zemljevidov. Ta metoda vam omogoča, da preučite intenzivnost mumacijskega procesa, ocenite ekspresivnost in peneder alela.
TWIN metoda. Sestavlja se na proučevanju vzorcev dedovanja znakov v parih posameznih in binarnih dvojčkov. Gemini sta dva ali več otrok, zasnovana in rojena z eno mamo skoraj istočasno. Razlikovati z enojnimi in multi-mornasto dvojčki.
Enosmerno (monosigitalni, identični) dvojčki se pojavijo v najzgodnejših fazah Zygota drobljenja, ko dva ali štiriga blastomer ohrani sposobnost razvoja v polnopravni organizem. Ker je Zygota deljena z mitozo, genotipi enojnega kvadratnega dvojčka, vsaj na začetku, popolnoma enaka. Eno dvojčki so vedno en spol, v obdobju razvoja intrauterina, imajo eno placento.
Divizija (Dizigotny, neznana) se pojavi, ko je gnojenje dveh ali več istočasno zorenih jajc. Tako imajo približno 50% splošnih genov. Z drugimi besedami, so podobni običajnim bratjem in sestram v svoji genetski ustavi in \u200b\u200bso lahko istospolni in v splošnih rešitvah.
Pri primerjavi enosmernih in variantnih dvojčkov, vzgojenih v istem okolju, je mogoče zaključiti o vlogi genov pri razvoju znakov.
Twin metoda omogoča ozaveščene sklepe o intenzivnosti znakov: vloga dednosti, okolja in naključnih dejavnikov pri določanju določenih znakov človeka
Preprečevanje in diagnoza dedne patologije
Trenutno se preprečevanje dedne patologije izvaja na štirih ravneh: 1) raketa; 2) Prepoved; 3) Prenatalno; 4) Neonatal..
1.) Osebna raven
Izvede:
1. Sanitarni nadzor proizvodnje je odpraviti vpliv na telo mutagena.
2. Priporočilo žensk v rodni dobi z dela v škodljivi proizvodnji.
3. Ustvarjanje seznamov dednih bolezni, ki se razdelijo na določene
Ozemlje z naročilom. Chastata.
2.Preotična raven
Najpomembnejši element te stopnje preprečevanja je medicinsko in genetsko svetovanje (MGC) prebivalstva, ki obvešča družino o stopnji možnega tveganja rojstva otroka z odkrivanjem patologije in pomoč pri odločanju o odločitvi o odločitvi.
Prenatalna raven
To je, da izvede prenatalno (prenatalno) diagnozo.
Prenatalna diagnostika - To je niz dogodkov, ki se izvaja, da bi določili dedno patologijo v plodju in prekinitvi te nosečnosti. Metode predporodne diagnostike vključujejo:
1. Ultrazvočno skeniranje (UZD).
2. Fetoskopija. - metoda vizualnega opazovanja ploda v votlini maternice skozi elastično sondo, opremljeno z optičnim sistemom.
3. Biopsion Chorione.. Metoda temelji na prevzemanju vice, gojenja celic in njihove študije z uporabo citogenetskih, biokemičnih in molekularnih agenetičnih metod.
4. Amniocenteza- punkcijo oljnega mehurčka skozi trebušno steno in jemanje
Amnijska tekočina. Vsebuje fetalne celice, ki jih je mogoče raziskati
citogenetsko ali biokemično, odvisno od predlagane sadne patologije.
5. Cordocenss.- Punkcija plovil popkovnih teles in jemanje krvi ploda. Prihodnje limfocite
Kultivat in izkoriščanje.
4.Nanalna raven
Na četrti stopnji se izvaja pregled novorojenčkov za identifikacijo avtosomalnih recesivnih borznih bolezni v predklinični fazi, ko se je zdravljenje začelo pravočasno, omogoča, da se zagotovi normalen duševni in fizični razvoj otrok.

Načela zdravljenja dednih bolezni
Razlikovati naslednje vrste zdravljenja.
1. Simptomatsko (Vpliv na simptome bolezni).
2. Patogenet. (Vpliv na mehanizme razvoja bolezni).
Simptomatsko in patogenetsko zdravljenje ne odpravlja vzrokov bolezni, ker ne odpravlja
Genetska napaka.
V simptomatskem in patogenetskem zdravljenju se lahko uporabljajo naslednje tehnike.
· Popravek motnje v delovanju kirurških metod (Syndictilia, polidactyLony,
odsotnost zgornje ustnice ...
· Nadomestna terapija, katerega pomen je predstavljen v telo
manjkajoče ali nezadostne biokemične podlage.
· Indukcija presnove - Uvod v organske snovi, ki povečujejo sintezo
Nekateri encimi in zato pospešijo procese.
· Inhibicija presnove - Uvod v telo, ki veže in umik drog
Nepravilne izdelke izmenja.
· Dieterapija (zdravilna prehrana) - Izločanje prehrane hrane
Ne moremo naučiti s strani telesa.
Perspektive: V bližnji prihodnosti se bo genetika razvijala, čeprav je danes
zelo razširjena v kmetijskih kulturah (izbor, kloniranje),
medicina (medicinska genetika, genetika mikroorganizmov). V prihodnosti znanstveniki upajo
uporabite genetiko za odpravo okvarjenih genov in uničenja prenosnih bolezni
dedovanje, lahko obravnavate tako hude bolezni, kot je rak, virusna
okužbe.

Z vsemi pomanjkljivostmi sodobne ocene radijskega bengenetic, ni dvoma o resnosti genetskih posledic, ki čakajo na človeštvo v primeru nenadzorovanega povečanja radioaktivnega ozadja v okolju. Očita je nevarnost nadaljnjih preskusov atomskega in vodikovega orožja.
Hkrati pa uporaba atomske energije v genetiki in izbiri vam omogoča, da ustvarite nove metode za upravljanje dednost rastlin, živali in mikroorganizmov, globlje procese genetske prilagoditve organizmov. V zvezi z leti osebe v vesolju, je treba raziskati učinek kozmične reakcije na žive organizme.

98. Citogenetska metoda za diagnozo kromosomalnih človeških motenj. Amniocenteza. Kariotip in idiogram človeškega kromosoma. Biokemična metoda.
Citogenetska metoda je preučiti kromosome z mikroskopom. Mitotic (metafaza), manj pogosto meiotic (profhase in metafaze) kromosomi, se pogosteje uporabljajo kot predmet študije. Uporabljajo se citogenetske metode, ko študirajo kariotipe posameznih posameznikov
Pridobivanje materiala razvoja intrauteririnskega organizma se izvaja na različne načine. Eden od njih je amniocentezaS pomočjo katerega 15-16 tedna nosečnosti prejme amotično tekočino, ki vsebuje izdelke fetalnega življenja in celic kože in sluznice
Material, posneto pod amniocentsis, se uporablja za biokemične, citogenetske in molekularne kemijske študije. Citogenetske metode določajo spol fetusa in zaznajo kromosomske in genomske mutacije. Študija amniotične tekočine in plodnih celic, ki uporabljajo biokemične metode, vam omogoča odkrivanje napake genov genov za beljakovine, vendar ne omogoča določitve lokalizacije mutacij v strukturnem ali regulativnem delu genoma. Pomembno vlogo pri identifikaciji dednih bolezni in natančne lokalizacije škode na dednem materialu fetusa se igra z uporabo DNA sondov.
Trenutno se s pomočjo amniocenteze diagnosticirajo vse kromosomske anomalije, več kot 60 dednih presnovnih bolezni, nezdružljivost matere in plod po eritrocitov antigeni.
Diploidni sklop kromosomov celice, za katerega je značilen njihovo število, velikost in obliko, se imenuje kariotype.. Normal Human Kariotype vključuje 46 kromosomov, ali 23 parov: od teh, 22 parov avtosomov in en par - genitalni kromosomi
Da bi lažje razumeli kompleksen kompleks kromosomov, zaradi česar so Kariotip, ki so postavljeni v obliki idiogram. V idiogramkromosomi se nahajajo v padajočem vrstnem redu, izjema je narejena za genitalne kromosome. Največji par je bil dodeljen št. 1, najmanjši - №22. Identifikacija kromosomov je le veliko težje: niz kromosomov ima podobne dimenzije. Vendar pa je pred kratkim ugotovljena jasna diferenciacija človeškega kromosoma z uporabo različnih barvil ob njihovi dolžini, da barve s posebnimi metodami in ne-barvnimi črtami. Sposobnost natančnega razlikovanja kromosomov je zelo pomembna za medicinsko genetiko, saj vam omogoča, da natančno vzpostavite naravo kršitev v kariotipu osebe.
Biokemijska metoda

99. Kariotiype in človeški idiogram. Značilnost kariotipa osebe v normalnem
in patologija.
Kariotype. - niz znakov (število, dimenzije, oblika itd.) Celotnega sklopa kromosomov, \\ t
v celicah teh bioloških vrst (vrst Kariotype), ta organizem
(Individualni kariotip) ali celice (klon) celice.
Za določitev kariotype, uporabite mikrofotografijo ali skico kromosomov med mikroskopijo celic celic.
Vsaka oseba ima 46 kromosomov, od katerih sta spolne odnose. Ženska ima dva kromosoma
(Kariotiype: 46, XX), in pri moških je en x kromosom, drugi - Y (Karyotype: 46, XY). Študija
Kariotip se izvaja z uporabo metode, imenovane citogenetika.
Idiogram - shematsko predstavitev haploidnega sklopa kromosoma telesa, ki
V vrsti so v skladu z njihovimi razsežnostmi, par v padajočem vrstnem redu svoje velikosti. Izjema je za spolne kromosome, ki so poudarjeni.
Primeri najpogostejših kromosomalnih patologij.
Down sindrom je trisomija na 21. para kromosomov.
Edwards sindrom in je Trisomyu do 18. para kromosomov.
Patau sindrom je trisomija na 13. par kromosomov.
Sindrom Clanfelterja je Polisomy s x kromosom pri fantih.

100. Gnetika za medicino. Citugenetične, biokemične, populacijske-statistične metode za preučevanje človeške dednosti.
Vloga genetike v življenju osebe je zelo pomembna. Izvaja se s pomočjo medicinskega in genetskega svetovanja. Medicinsko in genetsko svetovanje je namenjeno, da se človeštvo, ki je povezano z dednimi (genetskimi) boleznimi. Glavni cilji medicinskega in genetskega svetovanja so vzpostaviti vlogo genotipa pri razvoju te bolezni in napovedovanje tveganja, da imajo paciente potomcev. Priporočila iz medicinskih in genetskih posvetovanj v zvezi s sklenitvijo zakonske zveze ali napovedi genetske uporabnosti potomcev so namenjena zagotavljanju, da se upoštevajo s posvetovanimi osebami, ki prostovoljno sprejmejo ustrezno odločbo.
Metoda (kariotipska). Citogenetska metoda je preučiti kromosome z mikroskopom. Mitotic (metafaza), manj pogosto meiotic (profhase in metafaze) kromosomi, se pogosteje uporabljajo kot predmet študije. Tudi ta metoda se uporablja za študij seks kromatina ( taurus Barra) Uporabljajo se cetovinske metode, ko študirajo kariotipe posameznih posameznikov
Uporaba citogenetske metode omogoča, da ne samo za preučevanje običajne morfologije kromosomov in kariotype kot celote, da določi genetsko dno telesa, vendar je glavna stvar diagnosticiranje različnih kromosomskih bolezni, povezanih s spremembo številske kromosoma ali kršitev njihove strukture. Poleg tega ta metoda omogoča preučevanje procesov mutageneze na ravni kromosomov in kariotype. Uporaba tega v medicinskem in genetskem svetovanju za namene prenatalne diagnoze kromosomalnih bolezni omogoča pravočasno prekinitev nosečnosti, da se prepreči videz potomcev z nesramno razvojno okvaro.
Biokemijska metoda To je, da določi kri ali urin encimske aktivnosti ali vsebnosti nekaterih presnovnih izdelkov. S to metodo se motnje zaznajo v presnovi in \u200b\u200bzaradi prisotnosti v genotip neželene kombinacije alelov genov, pogosteje kot recesivnih alelov v homozigotni državi. Z pravočasno diagnozo takih dednih bolezni, profilaktičnih ukrepov omogočajo, da se izognemo resnim razvojnim motnjam.
Statistična metoda prebivalstva. Ta metoda vam omogoča oceno verjetnosti rojstva oseb z določenim fenotipom v tej skupini prebivalstva ali v bližnjih zakonskih zvez; Izračunajte pogostost prevoza v heterozigovem stanju recesivnih alelov. Metoda temelji na zakonu Hardy - Weinbergov. Hardy Weinberg zakon - To je zakon genetike prebivalstva. Zakon pravi: "V pogojih idealne populacije frekvence genov in genotipov ostajajo konstantni od generacije do generacije"
Glavne značilnosti človeških populacij so: skupnost ozemlja o možnosti proste poroke. Intolacijski faktorji, i.e. Omejitve izbire zakoncev, oseba morda nima le geografskih, temveč tudi verskih in socialnih ovir.
Poleg tega ta metoda omogoča preučevanje postopka mutacije, vlogo dednosti in okolja pri oblikovanju fenotipske polimorfizma osebe na običajnih znakih, kot tudi pri nastanku bolezni, zlasti z dedno predispozicijo. Populacijska statistična metoda se uporablja za določitev vrednosti genetskih dejavnikov v antropogenezi, zlasti pri ponavljanju.

101. Motnje oblikovanja (aberacije) Kromosomi. Razvrstitev glede na spremembo genskega materiala. Pomen za biologijo in medicino.
Kromosomske aberacije se pojavijo kot posledica prestrukturiranja kromosoma. So posledica kromosomskega pokrova, ki vodi do nastanka fragmentov, ki se še bolj združijo, vendar normalna struktura kromosoma ni obnovljena. Razlikuje se 4 glavne vrste kromosomalnih aberacij: pomanjkanje, podvojitev, inverzija, prevod, izbris - izguba kromosoma določenega območja, ki je običajno uničena
Pomanjkanje Obstaja zaradi izgube kromosoma določenega območja. Luči v srednjem delu kromosoma se imenujejo izbris. Izguba pomembnega dela kromosoma vodi telo do smrti, izguba manjših lokacij povzroča spremembo dednih lastnosti. Tako. Ko je pomanjkanje enega od kromosomov v koruzi, so njene sadike prikrajšane za klorofil.
Podvojitev Povezano je z vključitvijo dodatnega, podvojenega segmenta kromosoma. Prav tako vodi do nastanka novih znakov. Tako so Drozofilci črtastega očesa posledica podvojitve dela enega od kromosoma.
Inversion. Opazili so, ko se kromosom zlomi in obrača ločeno ploskvo na 180 stopinj. Če se je razlika pojavila na enem mestu, je fragment pritrjen na kromosome kot nasprotni konec, če je na dveh mestih, je povprečni fragment, ki se obrne, pritrdi na točke odmora, vendar z drugimi konci. Po Darwinu ima inverzija pomembno vlogo pri razvoju vrst.
Prevod nastanejo v primerih, ko je kromosomski odsek iz enega para pritrjen na ne-homologni kromosom, t.e. Kromosom iz drugega para. TRANSION.odsekov enega od kromosoma je znan pri ljudeh; Morda je vzrok Dauna bolezni. Večina translacij, ki vplivajo na velika območja kromosomov, naredi telo z nevizualnim.
Kromosomske mutacije Spremenite odmerek nekaterih genov, povzroči prerazporeditev genov med skupinami sklopke, spremenite svojo lokalizacijo v skupini sklopke. S tem kršijo gensko ravnovesje celičnih celic, zaradi česar so odstopanja pri somatskem razvoju posameznikov. Praviloma se spremembe razdelijo na več organskih sistemov.
Kromosomske aberacije imajo v medicini veliko pomembnosti. Za Kromosomske aberacije V splošnem fizičnem in duševnem razvoju je zamuda. Za kromosomske bolezni je značilna kombinacija številnih prirojenih pregledov. Ta vice je manifestacija navzdol sindroma, ki jo opazimo v primeru trisomije vzdolž majhnega segmenta dolgega ramenskega 21 kromosoma. Slika Syndroma FELINE CANED se razvije z izgubo kratkega ramenskega dela 5 kromosomov. Oseba je najpogosteje opazila napake razvoja možganov, mišično-skeletnih, kardiovaskularnih, urogenitalnih sistemov.

102. Pojem vrst, sodobni pogledi na speciacijo. Merila vrste.
Pogled- To je kombinacija posameznikov, podobnih kriterijem obrazca do te mere, da lahko
Naravni pogoji prečkajte in dajejo plodni potomci.
Precej potomci - Tisti, ki se lahko pomnoži. Primer preizkuševanja potomcev - mule (osla in konjev hibrid), je brezplačen.
Merila tipa - To so znaki, za katere se primerjata 2 organizmi, da se ugotovita, ali pripadajo enemu tipu ali različnim.
· Morfološka - notranja in zunanja struktura.
· Fiziole-biokemično - kakor Organi in celice delujejo.
· Vedenjsko vedenje, zlasti v trenutku vzreje.
· Okolje - niz dejavnikov zunanjega okolja, ki je potreben za življenje
Pogledi (temperatura, vlažnost, hrana, konkurenti itd.)
· Geografska - Areal (distribucijsko območje), tj. Ozemlje, na katerem živi ta vrsta.
· Genetski reprodukcijski - enaka količina in struktura kromosomov, ki omogočajo organizmom, da dobijo plodne potomce.
Merila tipa so relativna, tj. En kriterij ni mogoče presojati na obrazcu. Na primer, obstajajo vrste dvojčkov (na komarjem Malaria, pri podganah itd.). Morfološko razlikujejo drug od drugega, vendar imajo drugačno število kromosomov in zato ne dajejo potomcev.

103.Populacija. Okoljske in genetske značilnosti in vloga v speciaciji.
Prebivalstvo - minimalno samo-reprodukcijsko združenje posameznikov ene vrste, bolj ali manj izoliranih iz drugih podobnih skupin, ki naseljujejo določeno območje v dolgih vrstah generacij, ki tvorijo svoj genetski sistem in tvorijo lastno ekološko nišo.
Okoljski kazalniki prebivalstva.
Številka - skupno število posameznikov v populaciji. Za to vrednost je značilna široka paleta variabilnosti, vendar ne more biti nižja od nekaterih meja.
Gostota - število posameznikov na enoto površine ali prostornine. Z naraščajočim številom se gostota prebivalstva običajno povečuje
Prostorska struktura. Za prebivalstvo je značilna značilnosti umeščanja posameznikov na zasedenem ozemlju. Določa se z lastnostmi habitatov in bioloških značilnosti vrste.
Poljska Odraža določeno razmerje moških in žensk v prebivalstvu.
Starostna struktura Odraža razmerje med različnimi starostnimi skupinami v populacijah, odvisno od pričakovane življenjske dobe, čas pojava pubertete, število potomcev.
Genetski kazalniki prebivalstva. Za genetsko prebivalstvo je značilen njegov genski bazen. Predstavlja ga kombinacija alelov, ki tvorijo genotipe organizmov tega prebivalstva.
Pri opisovanju populacij ali jih primerjamo, se uporabljajo številne genetske značilnosti. Polimorfizem. Prebivalstvo se imenuje polimorfna na tem lokusu, če se v njem dva ali več alelov. Če je lokus predstavljen z edinim alelom, govorijo o monomorfizmu. Raziskovanje mnogih lokur, je mogoče ugotoviti med njimi del polimorfnega, t.j. Ocenite stopnjo polimorfizma, ki je kazalnik genske raznolikosti prebivalstva.
Heterozygency.. Pomembna genetska značilnost prebivalstva je heterozygency - pogostost heterozigotnih posameznikov v populaciji. Odraža tudi gensko raznolikost.
Kamera inbreeding.. S tem koeficientom se ocenjuje razširjenost bližnjih prehodov v prebivalstvu.
Genovsko združenje. Frekvence alelov različnih genov so lahko odvisne od druge, za katere je značilen koeficienti združenja.
Genske razdalje. Različne populacije se med seboj razlikujejo v frekvenci alelov. Za kvantitativno vrednotenje teh razlik se predlagajo kazalniki, imenovani genetske razdalje

Prebivalstvo- Osnovna evolucijska struktura. Na področju kakršnih koli posameznikov so neenakomerno porazdeljeni. Oddelki debele koncentracije posameznikov so prepleteni s prostori, kjer niso veliko ali ne. Posledično se pojavijo bolj ali manj izolirane populacije, v katerih je sistematično naključni prosti prehod (PAMIX). Prehod z drugimi populacijami se pojavi zelo redko in neredno. Zahvaljujoč Pamixu, v vsakem populaciji, je značilna za druge populacije. In sicer populacijo in bi morala priznati osnovno enoto evolucijskega procesa

Vloga populacij je super, saj se praktično vse mutacije pojavljajo v njem. Te mutacije so v prvi vrsti povezane z izolacijo populacij in genskega bazena, ki se razlikuje glede na njihovo izolacijo drug od drugega. Material za evolucijo je mutalna variabilnost, ki se začne v populaciji in se konča z tvorbo vrste.

Vsak živi organizem ima poseben sklop beljakovin. Nekatere nukleotidne spojine in njihovo zaporedje v molekuli DNA tvorijo genetsko kodo. Prenaša informacije o strukturi beljakovin. V genetiki je bil sprejet določen koncept. Po njem, en encim (polipeptid) ustreza enemu genu. Treba je povedati, da so bile raziskave o nukleinskih kislinah in beljakovin izvedene za dovolj dolgo obdobje. Poleg tega v članku upoštevajte gensko kodo in njene lastnosti. Navedena bo tudi kratek časovni okvir raziskav.

Terminologija

Genetska koda je metoda šifriranja zaporedja aminokislinskih beljakovin s sodelovanjem nukleotidnih zaporedja. Ta metoda oblikovanja informacij je značilna za vse žive organizme. Beljakovine so naravne organske snovi z visoko molekularnostjo. Te spojine so prisotne tudi v živih organizmih. Sestavljeni so iz 20 vrst aminokislin, ki se imenujejo kanonični. Aminokisline so vgrajene v verigo in so povezane v strogem nameščenem zaporedju. Opredeljuje strukturo beljakovin in njenih bioloških lastnosti. Obstaja tudi več aminokislinskih verig v beljakovinah.

DNA in RNA.

Deoxyribonukleinska kislina je makromolekula. Odgovorna je za prenos, shranjevanje in izvajanje dednih informacij. DNA uporablja štiri dušikove baze. Ti vključujejo Adenin, Guanin, Cytosin, Timin. RNA je sestavljena iz istih nukleotidov, poleg tega, katere Timin se nahaja. Namesto tega je nukleotid, ki vsebuje Uracil (U). RNA in DNA molekule so nukleotidne verige. Zaradi takšne strukture se sestavijo sekvence - "genetska abeceda".

Izvajanje informacij

Sinteza beljakovin, ki jo kodiramo genome, se izvaja z združevanjem MRNA na matrici DNA (prepis). Genetsko kodo se prenaša tudi na aminokislinsko zaporedje. To je sinteza polipeptidne verige na mRNA. Šifriranje vseh aminokislin in končnega signala beljakovin zaporedja zadostnih 3 nukleotidov. Ta veriga se imenuje Triplet.

Študija zgodbe

Študija beljakovinskih in nukleinskih kislin je bila izvedena že dolgo. Sredi 20. stoletja, končno, prve ideje o kakšni naravi ima genetsko kodo. Leta 1953 so ugotovili, da so nekateri beljakovini sestavljeni iz aminokislinskih sekvenc. Res je, potem pa še vedno niso mogli določiti njihove natančne številke in na tem je bilo številnih sporov. Leta 1953 sta Watson in Crycom izdal dve dela. Prvi je izjavil strukturo sekundarne DNK, drugi pa je govoril o njegovi dovoljeni kopiji z matrično sintezo. Poleg tega je bila osredotočena na dejstvo, da je določeno osnovno sekvenco koda, ki nosi dedne informacije. Ameriški in sovjetski fizik Georgy Gamov je omogočil kodiranje hipoteze in našli metodo preverjanja. Leta 1954 je bilo njegovo delo objavljeno, v katerem je predložil predlog za vzpostavitev skladnosti med bočnimi aminokislinskimi verigami in "luknjami", ki imajo obliko RHOMB, in ga uporabimo kot kodirni mehanizem. Potem se je imenoval rombic. Pojasnitev njihovega dela je Gamov naredil, da je genetska koda lahko triplet. Fizična dela je postala ena od prvih med tistimi, ki se je obravnavala blizu resnice.

Razvrstitev

Po nekaj letih so bili predlagani različni modeli genetskih kod, ki so dve vrsti: prekrivajo se in ne razlagajo. Prvi je bil prvi, ki je vstopil v eno nukleotid v več kodonov. Spada v trikotni, serijska in večja manjša genetska koda. Drugi model vključuje dve vrsti. Nekatera kajenje se nanaša na kombinacijo in "kodo brez vejic". Prva možnost temelji na kodiranju aminokislinskih trojčkov nukleotidov, glavna stvar pa je njegova sestava. Glede na "kodo brez vejic", nekateri tripirji ustrezajo aminokislinam, ostali pa niso. V tem primeru je bilo verjel, da bodo, ko je lokacija vseh pomembnih trojčkov zaporedno drugačna, ki je v drugem bralnem okvirju nepotrebna. Znanstveniki so verjeli, da je mogoče izbrati nukleotidno zaporedje, ki bo zadovoljilo te zahteve, in da so trijerice točno 20.

Čeprav je Gams s soavtorji vprašal tak model, se je v naslednjih petih letih najbolj pravilno. Na začetku druge polovice 20. stoletja so se pojavili novi podatki, ki so omogočili odkrivanje nekaterih pomanjkljivosti v "kodi brez vejic". Razkrito je bilo, da lahko kodoni izzovejo sintezo beljakovin v testni cevi. Bližje do leta 1965 je razumelo načelo vseh 64 trojčkov. Kot rezultat, so odkrili odpuščanje nekaterih kodonov. Z drugimi besedami, zaporedje aminokislin kodira več trojčkov.

Značilnosti

Lastnosti genetske kode vključujejo:

Različice

Prvič je bila deviacija genetskega kodeksa iz standarda odkrita leta 1979 med študijem mitohondrialnih genov v človeškem telesu. Nato razkrila bolj podobne možnosti, vključno z mnogimi alternativnimi mitohondrijskimi kodami. Ti vključujejo dešifriranje ustavitvenega kodona UGA, ki se uporablja kot definicija triptofana v mikoplazmu. GUG in Uuga, Archey in bakterije se pogosto uporabljajo v vlogi začetnih možnosti. Včasih geni kodirajo beljakovine iz začetnega kodona, ki se razlikujejo od standardnega uporabljenega tipa. Poleg tega se v nekaterih beljakovinah selenocistein in pirolizi, ki so nestandardne aminokisline, se vstavijo ribosom. Prebrala je ustavitev kodona. To je odvisno od sekvenc v mRNA. Trenutno se Selenocistein šteje za 21., pirolizacijsko-22. amino kislina, ki je prisotna v sestavi beljakovin.

Splošne značilnosti genetske kode

Vendar pa so vse izjeme redke. V živih organizmih ima genetska koda številne splošne značilnosti. Ti vključujejo sestavo kodona, ki vključuje tri nukleotide (prva dva pripadata definiranju), prenos kodonov TRNA in ribosomov v aminokislinsko zaporedje.

Klasifikacija Genov.

1) Z naravo interakcije v alelskem paru:

Prevladujoči (gen, ki je sposoben zatirati manifestacijo aleličnega recesivnega gena); - Recesivno (gen, katerega manifestacija je zatreti z aleličnim prevladujočim genomom).

2) Funkcionalna klasifikacija:

2) Genetsko kodo - To so določene kombinacije nukleotidov in zaporedje njihove lokacije v molekuli DNA. To je značilno za vse žive organizme metodo za kodiranje aminokislinske sekvence beljakovin z zaporedjem nukleotidov.

DNA uporablja štiri nukleotide - adenin (a), guanin (g), citozin (c), Timin (t), ki je v rusko govoreči literaturi označen s črkami A, G, T in C. Te črke so abeceda genetske kode. Isti nukleotidi se uporabljajo v RNA, razen tima, ki se nadomesti s podobnim nukleotidom - Uracilom, ki je označen s črko U (y v rusko-govoreči literaturi). V molekule DNA in RNA so nukleotidi vgrajeni v verige in se tako dosežejo zaporedja genetskih črk.

Genetsko kodo

Za gradnjo beljakovin v naravi se uporabljajo 20 različnih aminokislin. Vsak protein je veriga ali več aminokislinskih verig v strogo določenem zaporedju. To zaporedje določa strukturo beljakovin in posledično vse njegove biološke lastnosti. Komplet aminokislin je tudi univerzalen za skoraj vse žive organizme.

Izvajanje genetskih informacij v živih celicah (to je sinteza beljakovin, ki jo kodiramo genome), se izvaja z uporabo dveh matričnih procesov: transkripcija (tj. Sinteza IRNK na matrici DNA) in prehod genetske kode v aminokislinsko zaporedje (sinteza polipeptidne verige na matrici IRNN). Za kodiranje 20 aminokislin, kot tudi "stop" signal, kar pomeni konec zaporedja beljakovin, dovolj tri zaporedne nukleotide. Komplet treh nukleotidov se imenuje triplet. Sprejetih kosov, ki ustrezajo aminokislinam in kodonim, prikazanim na sliki.

Lastnosti genetske kode

1. Triplet - Smiselna enota kode je kombinacija treh nukleotidov (tripleta ali kodona).

2. Kontinuiteta. - Med trojnimi členi ni ločil, to je informacija neprekinjeno.

3. Diskretnost - Ista nukleotid ni mogoče vključiti hkrati v dva ali sipheeter.

4. Specifičnost - poseben kodon ustreza le eni aminokislini.

5. Izbris (redundanca) - Nekateri kodoni lahko ustrezajo isti aminokislini.

6. Univerzalnost - genetsko kodo Enako deluje v organizmih različnih ravni kompleksnosti - od virusov za ljudi. (Metode genskega inženiringa temeljijo na tem)

3) transcipy. - postopek sinteze RNA z uporabo DNK kot matrika, ki se pojavi v vseh živih celicah. Z drugimi besedami, to je prenos genetskih informacij iz DNK na RNA.

Transkripcija je katalizirana z encimsko DNA-odvisno RNA polimerazo. Postopek sinteze RNA poteka v smeri od 5 "- do 3" - konec, to je v skladu z RNA polimerazno DNA verigo verige premika v smeri 3 "-\u003e 5"

Transkripcija je sestavljena iz faz začetka, raztezanja in odpovedi.

Iniciacija transkripsk - kompleksen proces, odvisno od zaporedja DNA v bližini prepisanega zaporedja (in v evkariotih tudi iz bolj oddaljenih področij genoma - ojačevalcev in silarjev) in na prisotnosti ali odsotnosti različnih beljakovinskih dejavnikov.

Raztezek - Nadaljnji razpored sinteze DNK in RNA na kodirni verigi se nadaljuje. Tako je tako, da se sinteza DNK izvaja v smeri 5-3

Prekinitev- Takoj, ko polimeraza doseže terminator, se takoj izklopi iz DNK, je lokalna DNA hibrid - RNA uničena in na novo videna RNA prihaja iz jedra na citoplazmo na tem prepisu.

Obravnavati - kombinacijo reakcij, ki vodijo do preoblikovanja primarnih transkripcijskih izdelkov in oddajajo na delovanje molekul. P. je odvisen od funkcionalno neaktivnih predhodnih molekul. Ribonuclein K-T (Trna, RRNA, MRNA) in Mn. Beljakovine.

V procesu sinteze catabolnih encimov (delitev pod-stratra), prokariots nastane inducirana sinteza encimov. To daje celici, da se prilagodi okolju in prihrani energijo, ustavi sintezo ustreznega encima, če je potreba po izgine.
Za spodbujanje sinteze catabolnih encimov so potrebni naslednji pogoji:

1. Encim se sintetizira le, če je za celico potrebna delitev ustreznega substrata.
2. Koncentracija substrata v okolju mora presegati določeno raven, preden se bo lahko oblikoval ustrezen encim.
Mehanizem, ki ga mehanizem, ki ureja izražanje genov v črevesne palice na primeru upravljavca LAK, ki nadzoruje sintezo treh katabolnih encimov, delitev laktoze. Če je v celici veliko glukoze in nekaj laktoze, promotor ostane neaktiven, in reprisetorski beljakovin se nahaja na operaterju - Transkriptor operaterja LAK je blokiran. Ko je količina glukoze v mediju, in posledično, v celici, se zmanjša, in laktoza povečuje, se pojavijo naslednji dogodki: število cikličnih adenozin monofosfata se poveča, se veže na SAR-BELKOM - Ta kompleks aktivira promotor, s katerim Polimeraza RNA je povezana; Hkrati je presežna laktoza priključena na protein-represor in sprosti operaterja od nje - pot za RNA polimerazo je odprta, prepis strukturnih genov LAC-operaterja se začne. Laktoza deluje kot induktor sinteze teh encimov, ki ga razdelijo.

5) Uredba genskega izražanja v Eukaryoti poteka veliko težje. Različne vrste celic večceletnega evkariotskega organizma sintetizirajo številne enake beljakovine in hkrati se med seboj razlikujejo z nizom beljakovin, specifičnih za celice te vrste. Raven izdelkov je odvisna od vrste celic, pa tudi iz razvojne faze telesa. Uredba genskega izražanja se izvaja na ravni celic in na ravni telesa. Evkariontski celični geni so razdeljeni na dva Glavne vrste: Prvi določa univerzalnost celičnih funkcij, drugi - določi (določa) specializirane celične funkcije. Funkcije Genova prva skupina manifest. v vseh celicah. Za izvajanje diferenciranih funkcij bi morale specializirane celice izraziti določen niz genov.
Kromosom, geni in operacije Evkariontske celice imajo številne strukturne in funkcionalne značilnosti, ki pojasnjujejo kompleksnost izražanja genov.
1. Operacije evkariontskih celic imajo več genov - regulatorjev, ki se lahko nahajajo v različnih kromosomih.
2. Strukturni geni, ki nadzorujejo sintezo encimov enega biokemičnega procesa, je mogoče koncentrirati v več operacijah, ki se nahajajo ne le v isti molekuli DNA, ampak tudi v več.
3. Kompleksno zaporedje molekule DNK. Informativne in ne-informativne spletne strani, edinstvene in večkrat ponavljajoče se informativne sekvence nukleotidov.
4. Evkariontski geni so sestavljeni iz eksonov in introna, zorenje in RNA pa spremlja rezanje introjev iz ustreznih primarnih transkriptov RNA (PRO-in-RNA), tj. Spajanje.
5. Postopek prepisa gen je odvisen od stanja kromatina. Lokalna kompaktizacija DNK v celoti blokira sintezo RNA.
6. Transkripcija v evkariontskih celicah ni vedno povezana z oddajanjem. Sintetizirana in-RNA se lahko ohrani dolgo časa v obliki informacij. Prepis in oddaja se pojavita v različnih predelkih.
7. Nekateri eukaryot geni imajo nestalno lokalizacijo (labilni geni ali transposoni).
8. Metode molekularne biologije so pokazale zavorni učinek histonov beljakovin na sintezo in RNA.
9. V procesu razvoja in diferenciacije organov je genska aktivnost odvisna od hormonov, ki krožijo v telesu in povzročajo posebne reakcije v nekaterih celicah. Sesalci so pomembni v akciji spolnih hormonov.
10. V evkariotah na vsaki stopnji ontogeneze je bilo izraženih 5-10% genov, ostalo pa je treba blokirati.

6) Poškodovanje genskega materiala

Rebaracije Genetski. - Postopek odprave genske poškodbe in obnove dednih naprav, ki tečejo v celice živih organizmov pod vplivom posebnih encimov. Sposobnost celic za odpravo genetske škode je bila prvič odkrita leta 1949 ameriški genetski a.kelner. Popravilo - posebnost celic, ki je sestavljena iz sposobnosti popravljanja kemične škode in odmori v molekulu DNA, poškodovanih v običajni DNA biosintezi v celici ali zaradi učinkov fizikalnih ali kemičnih sredstev. Izvedene s posebnimi celičnimi encimskimi sistemi. Številne dedne bolezni (na primer pigment KServederma) je povezan z oslabljenimi sistemi odškodnin.

vrste odškodnin: \\ t

Neposredna odprava Najlažji način za odpravo poškodbe DNK, v kateri so specifični encimi običajno vključeni, ki lahko odpravijo ustrezno škodo, obnovitev začetne strukture nukleotidov. Ta dejanja, na primer O6-metilonganin-DNA metiltransferaza, ki odstrani metilno skupino z dušikovo bazo enemu iz lastnih ostankov cisteina.

Genetsko kodo, izraženo v kodonih, je sistem kodiranja informacij o strukturi beljakovin, ki so del vseh živih organizmov planeta. Njegovo dekodiranje je trajalo desetletje in to obstaja, znanost je razumela skoraj stoletje. Univerzalnost, specifičnost, enosmernost in zlasti degeneracija genetske kode imajo pomemben biološki pomen.

Zgodovina odkritja

Problem kodiranja je bil vedno ključen biologiji. Za matrično strukturo genetske kode je znanost napredovala precej počasi. Od odkritja J. Watsona in F. Cryk leta 1953 je dvojna spiralna struktura DNK začela s stopnjo reševanja strukture same kode, ki je spodbudila vero v velikosti narave. Linearna struktura beljakovin in enake strukture DNK je pomenila prisotnost genetske kode kot skladnost dveh besedil, vendar zabeležena z uporabo različnih abeced. In če je bila znana abeceda proteinov, so znaki DNK postali predmet proučevanja biologov, fizikov in matematikov.

Ni smiselno opisati vseh korakov pri reševanju te uganke. Neposreden poskus, ki se je izkazal in potrdil, da obstaja jasna in dosledna korespondenca med kodoni DNA in aminokislinami, izvedenimi leta 1964. Ch. Yanovski in S. Brenner. In nadalje - obdobje dešifriranja in vitro genetske kode (v preskusni cevi) z uporabo tehnika sinteze beljakovin v celičnih strukturah.

Popolnoma dešifrirana koda E. COLI je bila objavljena leta 1966 na simpoziju biologov v Hladni pomladnem pristanišču (ZDA). Nato se odprete (degeneracija) genetske kode. Kaj to pomeni, pojasnjeno precej preprosto.

Obveznost se nadaljuje

Pridobivanje podatkov o dešifriranju dedni kodi je postal eden najpomembnejših dogodkov v prejšnjem stoletju. Danes se znanost še naprej poglobi, da bi raziskala mehanizme molekularnega kodiranja in njegovih sistemskih značilnosti in prevelikih znakov, ki jih izraža lastnost degeneracije genetske kode. Ločen sektor študija je nastanek in razvoj sistema kodiranja dednega materiala. Dokazi o komunikaciji polinukleotidov (DNK) in polipeptidov (beljakovin) so spodbudili k razvoju molekularne biologije. In to, v zameno, biotehnologije, bioenženiring, odkritja pri vzrejo in pridelka pridelka.

Dogme in pravila

Glavna dogma molekularne biologije - informacije se prenašajo iz DNK do informacij RNA, in po tem, da je na beljakovinah. V nasprotni smeri je prenos možen z RNA na DNA in z RNA na drugo RNA.

Toda matrika ali osnova vedno ostane DNA. In vse druge temeljne značilnosti prenosa informacij so odraz te matrične narave prenosa. Namreč, prenos z izvajanjem sinteze na matriki drugih molekul, ki bo postala struktura reprodukcije dednih informacij.

Genetsko kodo

Linearno kodiranje strukture molekul beljakovin se izvaja z dopolnilnimi kodoni (trojčki) nukleotidov, ki so le 4 (adein, guanin, citozin, Timin (Uracil)), ki spontano vodi do tvorbe druge verige nukleotidov. Enako število in kemijski komplet nukleotidov je glavni pogoj za takšno sintezo. Toda pri oblikovanju beljakovinske molekule, kakovost skladnosti in kakovosti monomerov ni (nukleotidi DNA - protein aminokislin). To je naravna dedna koda - snemalni sistem v zaporedju nukleotidov (kodonov) zaporedja aminokislin v beljakovinah.

Genetska koda ima več lastnosti:

• Triplet.
• Nespremenljivo.
• Osredotočite se.
• Ne-indukcija.
• Redundanca (degeneracija) genetske kode.
• Univerzalnost.

Predstavljamo kratek opis, osredotočamo na biološko vrednost.

Triplet, kontinuiteta in ustavitev signalov

Vsaka od 61 aminokislin ustreza enemu občutljivemu Triptu (tri) nukleotidi. Tri trojnice ne nosijo aminokislinskih informacij in so ustavili kodone. Vsako nukleotid v verigi je del tripleta in ne obstaja sam po sebi. Na koncu in na začetku nukleotidne verige, ki je odgovorna za en beljakovin, so ustaviti kodone. Začnejo ali ustavijo prenosa (sinteza molekul beljakovin).

Specifičnost, ne-indukcijska in enosmerna

Vsak kodon (Triplet) kodira samo eno aminokislino. Vsak triplet ni odvisen od soseda in se ne prekriva. Eno nukleotid lahko vnese samo en triplet v verigi. Sinteza beljakovin je vedno samo v eni smeri, ki nalagajo ustavitev kodonov.

Zdravljivost genetske kode

Vsak nukleotidni triplet kodira eno aminokislino. Samo 64 nukleotidov, od tega 61 kodiranih aminokislin (semantični kodoni), trije pa so brez pomena, to je, aminokislina ni kodirana (stop codons). Redundanca (degeneracija) genetske kode je, da se lahko v vsakem tripletu zamenja - radikal (vodi do zamenjave aminokislin) in konzervativnega (ne spreminjajte razreda aminokislin). To je enostavno izračunati, da če v Tripletu lahko porabite 9 substitucij (1, 2 in 3 položaj), lahko vsako nukleotid zamenjajo s 4 - 1 \u003d 3 druge možnosti, skupno število možnih možnosti za nukleotidne spremembe bo 61 do 9 \u003d 549.

Degeneracija genetske kode se kaže v tem, da je 549 možnosti veliko več, kot je potrebno za kodiranje informacij o 21 aminokislin. Hkrati, od 549, bodo nadomestne možnosti 23 povzročilo oblikovanje ustavi kodonov, 134 + 230 zamenjave so konzervativne, in 162 zamenjave so radikalne.

Pravilo degeneracije in izjeme

Če imata oba kodona dva enaka prvi nukleotidi, in preostalih predstavijo nukleotidi istega razreda (purin ali pirimidin), nato pa nosijo informacije o isti aminokislini. To je pravilo degeneracije ali redundance genetske kode. Dve izjemi - AUA in UGA - prva kodira metionin, čeprav bi bila izolecina, in drugi - ustavi kodon, čeprav bi moral kodirati triptofan.

Vrednost degeneracije in vsestranskosti

Te dve lastnosti genetske kode imajo največji biološki pomen. Vse zgoraj navedene lastnosti so značilne za dedne informacije vseh oblik živih organizmov na našem planetu.

Degeneracija genetske kode ima prilagodljivo vrednost kot več podvajanja ene aminokislinske kode. Poleg tega to pomeni zmanjšanje pomena (degeneracija) tretjega nukleotida v kodonu. Ta možnost zmanjšuje mutacijsko škodo DNK, ki bo povzročila nesramen motnje v strukturi beljakovin. To je zaščitni mehanizem živih organizmov planeta.

Pod genetsko kodo je običajno razumevanje takšnega sistema znakov, ki kažejo na zaporedno ureditev nukleotidnih spojin v DNK in RNA, ki ustreza drugemu ikoničnemu sistemu, ki prikazuje zaporedje aminokislin spojin v beljakovinski molekuli.

Je pomembno!

Ko so znanstveniki uspeli raziskati lastnosti genetske kode, se je univerzalnost štela za eno od glavnih. Da, čudno, da se sliši, vse združuje eno, univerzalno, splošno genetsko kodo. Oblikovan je bil v celotnem časovnem intervalu, postopek pa se je končal pred približno 3,5 milijarde let. Posledično se lahko v strukturi kode sledi njene evolucije izsledijo, od trenutka rojstva do danes.

Ko piše o zaporedju elementov v genetski kodi, se razume, da je daleč od kaotične, vendar ima strogo določen nalog. In to večinoma določa lastnosti genetske kode. To je enako lokaciji črk in zlogov z besedami. To je vredno razbiti običajno naročilo, in večino, kar bomo brali na knjigah ali časopisnih straneh, se bodo spremenili v smešno Abrakadabro.

Glavne lastnosti genetske kode

Običajno koda nosi vse informacije šifrirane na poseben način. Da bi dešifrirali kodo, morate poznati značilnosti.

Torej so glavne lastnosti genetske kode:

• triplet;
• degeneracija ali redundanca;
• nepamikonost;
• kontinuiteta;
• zgornja vsestranskost je že omenila.

Naj prebivamo na vsakem premoženju.

1. TRIBLET

To je, ko tri nukleotidne spojine tvorijo zaporedno verigo znotraj molekule (t.j. DNA ali RNA). Posledica tega je, da je tripletna povezava ustvarjena ali kodira eno od aminokislin, lokacijo v peptidni vezju.

Obstajajo kodoni (so kodne besede!) Glede na njihovo sestavljeno zaporedje in po vrstah tistih dušikovih spojin (nukleotidov), ki so vključeni v njihovo sestavo.

V genetiki je običajno, da dodelite 64 vrst kodonov. Lahko oblikujejo kombinacije štirih vrst nukleotidov 3. To je enako postavitvi številke 4 v tretjo stopnjo. Tako je možna tvorba 64-nukleotidnih kombinacij.

2. redundanca genetske kode

Ta lastnost je izslejena, ko je potrebno več kodonov za šifriranje ene aminokisline, običajno v 2-6. In samo triptofan se lahko kodira z eno triplet.

3. Nepoznavanje

Vstopi v lastnosti genetske kode kot indikator zdrave dednosti. Na primer, o dobrem stanju krvi, o običajnem hemoglobinu lahko pripoveduje zdravnikom na šestem mestu v verigi Triplet GAA. Kdor prinaša informacije o hemoglobinu, in je tudi kodiran in če je oseba bolna z anemijo, se eden od nukleotidov nadomesti z drugo črko kodeksa - to je signal bolezni.

4. Kontinuiteta.

Pri snemanju te lastnosti genetske kode je treba spomniti, da kodoni, kot so povezave verige, se ne nahajajo na daljavo, ampak v neposredni bližini, med seboj v krogu nukleinske kisline in to verigo ni prekinjeno - ni začetka ali konca.

5. Univerzalnost

Nikoli ne smemo pozabiti, da je vse na zemlji združeni s skupno genetsko kodo. In zato, Prima in človek, v žuželkah in pticah, stoletje Baobaba, in komaj zdrobljeni iz dežele peskanja iste trojčke so kodirane s podobnimi aminokislinami.

V genih je bila, da so glavne informacije o lastnostih določenega telesa položene, nekakšen program, ki ga telo podeduje od tistih, ki so živeli prej in ki obstaja kot genetska koda.