الكود الجيني - نظام واحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي في شكل تسلسل من النيوكليوتيدات. يعتمد القانون الوراثي على استخدام الأبجدية الألفية تتكون من أربعة أحرف فقط A، T، C، G المقابلة لنيوكليوتيدات الحمض النووي. مجموع 20 نوعا من الأحماض الأمينية. من 64 برموز ثلاثة - UAA، UAA، UGA - لا ترميز الأحماض الأمينية، تم تسميتها برامج الرموز الهرائية، وأداء وظيفة علامات الترقيم. يعد Codon (ترن / ترينوككليوتيد) وحدة من الكود الوراثي، الجزء العلوي من بقايا النيوكليوتيد (ثلاثية) في الحمض النووي أو الرمز الحمض النووي الريبي الذي ترميز إدراج حمض أميني واحد. الجينات نفسها لا تشارك في تخليق البروتين. الوسيط بين الجينوم والبروتين هو IRNK. يتميز هيكل الكود الوراثي بحقيقة أنه من الثلاثاء، أي يتكون من ثلاثة توائم (ثلاثية) من القواعد النيتروجينية من DNAS التي تلقت اسم الرموز. من 64.

خصائص الجينات. كدايات
1) الثلاثي: يتم تشفير حمض أميني واحد من ثلاث نوكليوتيدات. هذه الثلاث النيوكليوتيدات في الحمض النووي
يطلق عليه ثلاث مرات، في كودون IRNA، في ترنا - المضادة للدورة.
2) التكرار (تنكس): الأحماض الأمينية من 20 فقط، وتوابع توائم ترميز الأحماض الأمينية 61، لذلك يتم تشفير كل حمض أميني عدة توائم.
3) Unbigigity: كل ثلاثية (كودون) تشفص حمض أميني واحد فقط.
4) العالمية: الكود الوراثي هو نفسه بالنسبة لجميع الكائنات الحية على الأرض.
5.) استمرارية واستمرارية الرموز عند القراءة. هذا يعني أن تسلسل النيوكليوتيد يقرأ من خلال ثلاثية للحصول على ثلاث مرات دون تخطي، في حين أن السحب المجاور لا تتداخل مع بعضها البعض.

88. الوراثة والتقلبات - الخصائص الأساسية للعيش. فهم داروين لظواهر الوراثة والتقلبات.
الوراثة يسمون الملكية الشاملة لجميع الكائنات الحية للحفاظ على علامات ونقلها من الفرد الوالد إلى النسل. الوراثة - هذه ملكية للكائنات اللازمة للتكاثر في الأجيال نوعا مماثل من الأيض تطورت في عملية التطور التاريخي للأنواع وتظهر نفسها في ظل ظروف معينة من البيئة الخارجية.
التباين هناك عملية فروق عالية الجودة بين الأفراد من نفس النوع، والتي يتم التعبير عنها إما في تغيير تحت تأثير البيئة الخارجية للنمط الظاهري الوحيد فقط، أو في الاختلافات الوراثية المحددة وراثيا الناتجة عن مجموعات وإعادة التقريبات والطفرات التي تحدث في عدد من الأجيال استبدال بعضها البعض والسكان.
فهم داروين للوراثة والتقلبات.
تحت الوراثة فهم داروين قدرة الكائنات الحية للحفاظ على أنواعها وخصائصها الفرن والفرد في النسل. كانت هذه الميزة معروفة جيدا وكانت تقلب وراثي. تم تحليل داروين بالتفصيل قيمة الوراثة في العملية التطورية. ووجه الانتباه إلى حالات أحد الهجينة من الجيل الفردي وتقسيم العلامات في الجيل الثاني، وكان معروفا بالوراثة المرتبطة بالأرضيات والشاحنات الهجينة وعدد من الظواهر الأخرى في الوراثة.
التباين. من خلال إنتاج مقارنة بين العديد من سلالات الحيوانات والأصناف من النباتات، لاحظت داروين أنه في أي نوع من الحيوانات والنباتات، وفي الثقافة داخل أي مجموعة متنوعة والسلالة لا توجد أفراد متطابقين. خلص داروين إلى أن التباين غير متأصل في جميع الحيوانات والنباتات.
تحليل المواد على تقلب الحيوانات، لاحظ العلماء أن هناك تغييرات كافية في ظل ظروف المحتوى للتسبب في التباين. وهكذا، بموجب تقلبي داروين فهم قدرة الكائنات الحية على اكتساب علامات جديدة تحت تأثير الظروف البيئية. اختلف الشكل التالي من التباين:
تحديد (مجموعة) المعرفة (اتصل الان تعديل) - تغيير مماثل في جميع الأفراد من ذرية النسل في اتجاه واحد بسبب تأثير شروط معينة. بعض التغييرات عادة ما تكون عشوائية.
التباين الفردي غير المؤكد (اتصل الان الجهة العامة) - ظهور مجموعة متنوعة من الاختلافات الطفيفة في الأفراد من نفس النوع، والأصناف، والسلالات، والذي، الموجود في ظروف مماثلة، يختلف عن الآخرين. هذا التباين متعدد الاتجاهات هو نتيجة له \u200b\u200bتأثير غير محدد على شروط وجود كل فرد فردي.
ارتباط (أو ربط) التباين. فهم داروين الجسم كأنظمة كلي، وبعض أجزاء منها ترتبط ارتباطا وثيقا مع بعضها البعض. لذلك، فإن التغيير في هيكل أو وظيفة جزء واحد غالبا ما يحدد التغيير في آخر أو آخرين. يمكن أن تكون مثالا على هذا التقلب العلاقة بين تطوير العضلات الأدائية وتشكيل مشط رداء، والتي يتم إرفاقها. العديد من الطيور المتهمية لديها علاقة بين طول الرقبة وطول الأطراف: الطيور ذات الرقبة الطويلة لها أطراف طويلة.
التباين التعويضي هو أن تطوير بعض الأجهزة أو الوظائف غالبا ما يكون سبب إعصار الآخرين، أي علاقة عكسية، على سبيل المثال، بين الألبان وخدمة المواد الغذائية من الثروة الحيوانية.

89. تقلب التعديل. معدل رد الفعل علامات حتمية وراثيا. phenocopy.
الظاهري يغطي التباين التغييرات في حالة العلامات التي تحدث تحت تأثير شروط التطوير أو العوامل البيئية. يتكون تقلب التعديل على معدل التفاعل. لا يتم تورث تغيير التعديل المحدد الناتج في السمة، ولكن نطاق تقلب التعديل يرجع إلى الوراثة. في مادة تسرب، لا يشارك في التغيير.
معدل رد الفعل - هذا هو الحد من تقلب التعديل. يتم تورط معدل التفاعل، وليس التعديلات نفسها، أي تعتمد القدرة على تطوير ميزة، ويعتمد شكل مظهرها على الظروف البيئية. معدل التفاعل هو خاصية محددة كمية عالية الجودة من النمط الوراثي. هناك علامات مع معدل رد فعل واسع، ضيق () وعادة لا لبس فيه. معدل رد الفعل لديها حدود أو حدود لكل نوع بيولوجي (أقل وعليا) - على سبيل المثال، ستؤدي التغذية المحسنة إلى زيادة في كتلة الحيوان، لكنها ستكون ضمن سمة معدل التفاعل من هذا النوع أو الصخور. معدل التفاعل مصمم وراثيا ومورثه. لعلامات مختلفة، تختلف حدود معدل التفاعل بشكل كبير. على سبيل المثال، فإن الحدود الواسعة لسعر التفاعل لها كمية الصيد، وإنتاجية الحبوب والعديد من الميزات الكمية الأخرى، والحدود الضيقة - شدة لون معظم الحيوانات والعديد من العلامات النوعية الأخرى. تحت تأثير بعض العوامل الضارة التي لا يواجهها الشخص في عملية التطور، يتم استبعاد إمكانية التباين التعديل، الذي يحدد معدل التفاعل.
fenocopy. - التغييرات في النمط الظاهري تحت تأثير العوامل البيئية الضارة، على مظهر تشبه الطفرات. التعديلات الفينوتينية الناتجة غير موروثة. وقد ثبت أن حدوث الفينوسوبوس يرتبط بتأثير الظروف الخارجية لمرحلة محدودة معينة من التطوير. علاوة على ذلك، فإن الوكيل نفسه، اعتمادا على المرحلة التي تعمل بها، يمكن أن نسخ طفرات مختلفة، أو تتفاعل مرحلة واحدة مع وكيل واحد، والآخر إلى آخر. يمكن استخدام عوامل مختلفة للتسبب في نفس الفينوسوائي، مما يشير إلى عدم وجود اتصال بين نتيجة التغيير والعامل المؤثر. استنسخ بسهولة نسبيا الاضطرابات الوراثية الأكثر تعقيدا للتنمية، في حين أن علامات النسخ أكثر صعوبة بكثير.

90. الطبيعة التكيفية للتعديل. دور الوراثة والبيئة في تطوير وتدريب وتعليم الشخص.
تقلب التعديل يتوافق مع الموائل، هو التكيف. تخضع تقليل التعديل لعلامات مثل نمو النباتات والحيوانات، وكتارتها، والرسم، إلخ. ويرجع ذلك حدوث تغييرات التعديل إلى حقيقة أن شروط الوسط تؤثر على ردود فعل الإنزيم التي تحدث في الجسم النامي، وإلى حد معين تغيير تدفقها.
T. K. يمكن تعديل المظهر المظهر الظاهري لمعلومات وراثية من خلال ظروف الوسيلة، فقط إمكانية تشكيلها بموجب حدود معينة، تسمى قواعد رد الفعل، مبرمجة في النمط الوراثي للجسم. معدل التفاعل هو حدود التباين التعديل للميزة المسموح بها باستخدام هذا النمط الوراثي.
كانت شدة سمة من سمة تنفيذ النمط الوراثي في \u200b\u200bالظروف المختلفة اسم التعبير. يرتبط بتكنولوجيا الميزة ضمن معدل التفاعل.
يمكن أن تظهر نفس الإشارة نفسها في بعض الكائنات وتغيب عن الآخرين الذين لديهم نفس الجين. يسمى المؤشر الكمي للمظهر الظاهري للجين الاختراق.
يعتبر التعبير والاختراق عن طريق الانتقاء الطبيعي. يجب أن يؤخذ كل من أنماطا في الاعتبار عند دراسة الوراثة في البشر. تغيير الظروف البيئية، يمكن أن تؤثر على الاختراق والتعبير. حقيقة أن نفس النمط الوراثي قد يكون مصدر تطوير الأنماط الظاهرية المختلفة، أمر ضروري للطب. هذا يعني أن مثقلة لا يجب أن يظهر نفسه. يعتمد الكثير على الظروف التي يوجد فيها شخص. في بعض الحالات، يمكن منع الأمراض كأمر مظاهرة ظاهرية لمعلومات وراثية من خلال مراقبة نظام غذائي أو مدخول المخدرات. إن تنفيذ المعلومات الوراثية يعتمد على التشكيل المتوسطة على أساس النمط الوراثي المنشأ التاريخي، وعادة ما تكون التعديلات تكيفية، لأنها دائما نتيجة ردود فعل الاستجابة للكائن النامي بشأن العوامل البيئية التي تؤثر عليه. طبيعة أخرى من التغييرات الطفرة: إنها نتيجة للتغيرات في هيكل جزيء الحمض النووي، مما يؤدي إلى انتهاك في عملية تخليق البروتين المتقدمة سابقا. عندما يكون محتوى الفئران في ظروف درجات حرارة مرتفعة، يولدون ذرية ذيول ممدود وآذان ماسة. مثل هذا التعديل هو التكيف، لأن الأجزاء البارزة (الذيل والأذنين) تلعب دورا حرارة في الجسم: زيادة في سطحها يتيح لك زيادة نقل الحرارة.

الإمكانات الوراثية للشخص محدودة في الوقت المناسب، وقادلا صارما تماما. إذا فاتت مصطلح التنشئة الاجتماعية المبكرة، فسوف تتلاشى، وليس وقت تنفيذها. مثال حية على هذا البيان هو العديد من الحالات عندما سقط الأطفال في الظروف في الغابة وقضى عدة سنوات بين الوحوش. بعد العودة إليهم في المجتمع البشري، يمكنهم بالفعل اللحاق بالركب بالكامل: لإتقان الخطاب، لاكتساب مهارات معقدة كافية للنشاط البشري، وقد وضعوا بشكل سيئ من المهام العقلية للشخص. هذا دليل على أن السمات المميزة للسلوك والأنشطة البشرية المكتسبة فقط من خلال الميراث الاجتماعي، فقط من خلال نقل برنامج اجتماعي في عملية تربية التربية والتعلم.

يمكن أن توفر نفس الأنماط الوراثية (في التوائم الشخص المفردة)، في بيئات مختلفة، أنماط مختلفة. مع الأخذ في الاعتبار جميع عوامل التأثير، يمكن تقديم النمط الظاهري للشخص يتكون من عدة عناصر.

وتشمل هذه:الرموز البيولوجية المشفرة في الجينات؛ الأربعاء (الاجتماعية والطبيعية)؛ النشاط الفردي العقل (الوعي، التفكير).

يلعب التفاعل من الوراثة والوسيلة في التنمية البشرية دورا مهما طوال حياته. لكنه يكتسب أهمية خاصة في فترات تشكيل الجسم: جنين، صدري، أطفال، مراهقون وصغار. في هذا الوقت أن هناك عملية مكثفة لتنمية الجسم وتشكيل الشخصية.

تحدد الوراثة كيف يمكن للجسم أن يكون، لكن الشخص يتطور تحت النفوذ المتزامن لكل من العوامل - والوراثة والبيئة. اليوم أصبح من المقبول عموما أن تكيف الشخص يتأثر برامج الوراثة: البيولوجية والاجتماعية. جميع علامات وخصائص أي فرد هي نتيجة تفاعل النمط الوراثي والوسيط. لذلك، كل شخص لديه جزء من الطبيعة، ومنتج التنمية الاجتماعية.

91. التباين التنفيذي. قيمة التباين التنفيذي في ضمان التنوع الوتربي للناس: أنظمة الزواج. الجوانب الطبية والبيانية للعائلة.
التباين التنفيذي المرتبطة بالحصول على مجموعات جديدة من الجينات في النمط الوراثي. يتم تحقيق ذلك نتيجة لثلاث عمليات: أ) التناقضات المستقلة للكروموسومات خلال المهرجان؛ ب) مزيج عشوائي عند الإخصاب؛ ج) إعادة التركيب الجيني بسبب العرق. لا تتغير العوامل الوراثية (الجينات)، لكن مجموعاتها الجديدة تنشأ، مما يؤدي إلى ظهور الكائنات الحية مع الخصائص الوراثية والفينوتينية الأخرى. بفضل التباين الجائم خلق مجموعة متنوعة من الأنماط الوراثية في ذرية النسل، والتي لها أهمية كبيرة للعملية التطورية بسبب حقيقة أن: 1) يزيد من مجموعة متنوعة من المواد للعملية التطورية دون تقليل صلاحية الأفراد؛ 2) تتوسم إمكانيات تكيف الكائنات الحية في الظروف المتغيرة للوسيط وبقائ لمجموعة من الكائنات الحية (السكان والأنواع) في مثل هذه الطريقة

يعتمد تكوين وتردد الأليلات في الناس، في السكان من نواح كثيرة على أنواع الزيجات. في هذا الصدد، فإن دراسة أنواع الزيجات وعواقبها الطبية والجينية مهمة.

الزيجات يمكن أن تكون: انتقائي, عشوائية.

لعشاق تشمل زواج المخلفات. pamiksiy. (Greek.nixis هو مزيج) - الزيجات الموحدة بين الأشخاص الذين يعانون من أنماط جنية مختلفة.

زواج الانتخابات: 1.Autbriding - الزيجات بين الأشخاص الذين ليس لديهم روابط ذات صلة على النمط الوراثي المحدد سلفا، 2.inbreeding. - الزيجات بين الأقارب، 3. إيجابي تشددي - الزيجات بين الأفراد الذين لديهم نماذج مظاهرة مماثلة بين (الصم والصم والغبي، منخفضة الحماس، عالية مع ارتفاع، ضعف مع الضعف، إلخ). 4. oussortive مؤخرا- بخصائيات بين الأشخاص الذين يعانون من أنماط الظاهرات (صم طبيعي؛ منخفضة عالية؛ طبيعية - مع النمش، إلخ). 4. - الزيجات بين الأقارب المقربين (بين الأخ والأخت).

يحظر القانون على الزيجات الفطرية والساحقة في العديد من البلدان. لسوء الحظ، هناك مناطق ذات تواتر عالية من الزيجات الفطرية. حتى وقت قريب، بلغت وتيرة الزيجات الفطرية في بعض مناطق آسيا الوسطى 13-15٪.

المعنى الطبي والبيان الزيجات الفطرية هي سلبية جدا. مع مثل هذه الزيجات، يلاحظ homozigotization، يزيد تواتر الأمراض التلقائية المتنحية بنسبة 1.5-2 مرات. في السكان الفطريين هناك الاكتئاب الفطري، أي يزيد تواتر الأليلات المتنحية السلبية زيادة حادة بشكل متزايد، يزيد معدل وفيات الأطفال. الزيجات الإيجابية التشكيزية تؤدي أيضا إلى ظواهر مماثلة. التنزه إيجابي في العلاقة الجينية. مع مثل هذه الزيجات، لوحظ عدم التجزئة.

92 - تقلب طفرة، تصنيف الطفرات فيما يتعلق بالتغييرات في آفة المواد الوراثية. الطفرات في الخلايا التناسلية والجسدية.
طفره التغيير الناجم عن إعادة تنظيم هياكل التكاثر والتغيرات في جهازه الوراثي. تحدث الطفرات فجأة ورثت. اعتمادا على مستوى التغيير في المواد الوراثية، تنقسم جميع الطفرات جين، كروموسومال و الجينومي.
طفرات الجينات، أو التنجل، تؤثر على هيكل الجين نفسه. يمكن أن تغير الطفرات جزيئات الحمض النووي بأطوال مختلفة. أصغر مؤامرة، مما يؤدي إلى ظهور طفرة، يسمى Muton. يمكن أن يكون فقط زوج من النوكليوتيدات. يؤدي تغيير تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي إلى تحديد التغيير في تسلسل ثلاثة توائم وبرنامج توليف البروتين في نهاية المطاف. يجب أن نتذكر أن الاضطرابات في هيكل الحمض النووي تؤدي إلى طفرات فقط عند عدم تنفيذ التعويضات.
طفرات الكروموسوماتتعد إعادة هيكلة الكروموسومات أو الانحرافات في تغيير عدد أو إعادة توزيع المواد الوراثية من قبل الكروموسومات.
Perestroika مقسمة إلى unterricromosomic. و تبدييوبعد تتكون إعادة الهيكلة داخل الخرز في فقدان الكروموسوم (الحذف) أو مضاعفة أو مضاعفة بعض مناطقها (ازدواجية)، وتناوب جزء من كروموسوم بمقدار 180 درجة مئوية عن طريق تغيير تسلسل موقع الجينات (الانعكاس).
الطفرات الجينية المرتبطة بتغيير في عدد الكروموسومات. تشمل الطفرات الجينية aneuploidia، haploid و polyploidia.
aneuploidia. اتصل بتغيير في عدد الكروموسومات الفردية - الغياب (أحادي) أو وجود المزيد (Trisomy، Tetrassomy، بشكل عام، البوليثلي) الكروموسومات، I.E. مجموعة الكروموسومات غير المتوازنة. تظهر الخلايا التي تحتوي على كروموسوم معدلة بسبب الاضطرابات في عملية الانقسام أو العملية المتجولية، فيما يتعلق بمعالجة Anīplody Mitotic و Meiotic. انخفاض متعدد في عدد مجموعات الكروموسومات من الخلايا الجسدية مقارنة بالسياسية haaploidia.وبعد شغف متعددة لعدد مجموعات الكروموسومات من الخلايا الجسدية مقارنة بالسياسية، polyploydia.
تم العثور على الأنواع المدرجة من الطفرات في كل من الخلايا الجنسية وفي جسدية. يتم استدعاء الطفرات الناشئة في الخلايا الجنسية جنرال لواءوبعد يتم إرسالها إلى الأجيال اللاحقة.
يتم استدعاء الطفرات الناشئة في خلايا جسدية في مرحلة واحدة أو أخرى من التطور الفردي للجسم جسديوبعد هذه الطفرات تورثها أحفاد الخلية فقط التي حدثت فيها.

93- طفرات الجينات والآليات الجزيئية للحدوث وتيرة الطفرات في الطبيعة. آليات التغيرات البيولوجية.
الوراثة الحديثة تؤكد ذلك طفرات الجينات مرفقة في تغيير الهيكل الكيميائي للجينات. على وجه التحديد، طفرات الجينات هي بدائل وإدراج وفقدان وفقدان أزواج النوكليوتيدات. وأصغر جزء من جزيء الحمض النووي، فإن التغيير الذي يؤدي إلى طفرة، يسمى MUTON. يساوي زوج واحد من النيوكليوتيدات.
هناك العديد من التصنيفات من طفرات الجينات. وبعد من تلقاء نفسها (تلقائي) يسمى طفرة تحدث من العلاقة المباشرة بأي عامل فعلي أو كيميائي للبيئة الخارجية.
إذا تم تسليم الطفرات عن عمد، فإن التأثير على عوامل الجسم في الطبيعة المعروفة، ودعا الناجم عنوبعد يسمى الطفرات التي يسببها الوكيل mutagen.
طبيعة Mutagenov متنوعة - هذه هي العوامل المادية والمركبات الكيميائية. التأثير الطفرات لبعض الأجسام البيولوجية - الفيروسات، أبسط، Helminths عند اختراقها في جسم الإنسان.
نتيجة الطفرات المهيمنة والمتنحية في النمط الظاهري، تظهر العلامات المهيمنة والتعديل المتنحية. مسيطر، مهيمنتتجلى الطفرات في النمط الظاهري في الجيل الأول. الصفة الوراثية النادرة يتم تغطية الطفرات في غير متجانسة من الاختيار الطبيعي، لذلك تتراكم في مجموعة الجينات من الأنواع بكميات كبيرة.
إن مؤشر شدة عملية الطفرة هو تردد الطفرة، الذي يتم حسابه في المتوسط \u200b\u200bعلى الجينوم أو بشكل منفصل لمواقع محددة. يشبه متوسط \u200b\u200bتردد الطفرة بمجموعة واسعة من الكائنات المعيشية (من البكتيريا إلى البشر) ولا تعتمد على مستوى ونوع المنظمة المورفوفية. يساوي 10 -4 - 10 -6 طفرات على موضع واحد للجيل.
آليات التغيرات.
عامل الحماية ضد الآثار الضارة الطفرات الجينية هو زوج من الكروموسومات في النمط النووي الصغير للخلايا الجسدية Eukarot. يمنع زوج Alnest Genes من مظاهر الطفرات الظاهرية إذا كان لديهم طبيعة متنحية.
في الحد من الآثار الضارة لصوت الطفرات الجينية تجعل ظاهرة استخراج الجينات ترميز ماكروموليقوليات حيوية. مثال، RRNA، جينات TRNA، بروتينات هيستون، التي بدونها النشاط الحيوي لأي خلية مستحيلة.
تسهم الآليات المدرجة في الحفاظ على الجينات المحددة أثناء التطور وفي الوقت نفسه تتراكم في مجموعات تجمع الجينات من الأليلات المختلفة لها، تشكيل احتياطي من التباين الوراثي.

94. الطفرات الجينية: polyploidy، haploidide، heteroploidy. آليات حدوثها.
ترتبط الطفرات الجينية بتغيير في عدد الكروموسومات. إلى الطفرات الجينية تشمل heteroploidia., gaploidia.و polyploidia..
polyploidy. - زيادة في عدد الصلاعات الصغيرة من الكروموسومات بإضافة مجموعات الكروموسومات كلها نتيجة اضطراب في الانقسام الانذاعي.
تحتوي أشكال الصبانة على زيادة في عدد الكروموسومات، مضاعفة مجموعة Haploid: 3n - triploid؛ 4N - Tetraploid، 5N - Pentaploid، إلخ.
تختلف أشكال الصبضية من النظافة بشكل طبيعي عن التحليل الصبلي: مع تغيير في الكروموسومات عدد، يتم تغيير الخصائص الوراثية. في خلايا polyploid، عادة ما تكون الخلايا كبيرة؛ في بعض الأحيان تحتوي النباتات على أحجام عملاقة.
وتسمى النماذج الناتجة عن تكاثر الكروموسومات من جينوم واحد أوتوبوت. ومع ذلك، فإن شكل آخر من أشكال polyploidy - Allal palpidentia، الذي تضاعف عدد الجينومات المختلفة لعدد الكروموسومات من جينومين مختلفين.
انخفاض متعدد في عدد مجموعات الكروموسومات من الخلايا الجسدية مقارنة بالسياسية haaploidia.وبعد تم العثور على كائنات Gaploiid في الموائل الطبيعية بشكل رئيسي بين النباتات، بما في ذلك أعلى (Durab، القمح، الذرة). تحتوي خلايا مثل هذه الكائنات على كروموسوم واحد من كل زوج متماثل، لذلك تتجلى جميع الأليلات المتنحية في النمط الظاهري. هذا يفسر انخفاض صلاحية Haploids.
heteroploidy.وبعد نتيجة لانتهاك الانقسام الانقسامي، قد يختلف عدد الكروموسومات وعدم أن تصبح مجموعة متعددة للأشكال. ظاهرة عندما تبين أن أي من الكروموسومات، بدلا من أن تكون زوجا، في الرقم الثلاثي، حصلت على اسم trisomy.وبعد إذا لوحظ Trisomy على كروموسوم واحد، فإن مثل هذا الكائن يسمى Trisomic ومجموعة Chromis 2P + 1. يمكن أن يكون trisomy في أي من الكروموسومات وحتى عدة. مع TOVE Trisomy، يحتوي على مجموعة من الكروموسومات 2P + 2، الثلاثي - 2P + 3، إلخ.
هذه الظاهرة المعاكسة trisomy.وبعد يسمى فقدان واحدة من الكروموسوم من الزوج في المجموعة الصغيرة أحادي الأحادي، الكائن الحي هو أحبط الأحادي. صيغة الجهد الوراثي 2P-1. في غياب اثنين من الكروموسومات المختلفة، الجسم أحبط مزدوج مع صيغة الجهد الوراثي 2P-2، إلخ.
من ما قيل ذلك anuploidy.وبعد يؤدي انتهاك العدد الطبيعي للكروموسومات، إلى تغييرات في الهيكل وإلى انخفاض في صلاحية الجسم. كلما زاد الانتهاك، أدنى الجدوى. الشخص لديه انتهاك لمجموعة كروموسوم متوازنة تستلزم الدول المؤلمة المعروفة تحت الاسم المشترك لأمراض الكروموسومات.
آلية المنشأ ترتبط الطفرات الجينية بمراضي انتهاك الاختلاف الطبيعي للكروموسومات في Meyosis، ونتيجة لذلك تشكلت التروس غير الطبيعية، مما يؤدي إلى طفرة. ترتبط التغييرات في الجسم بوجود خلايا غير متجانسة وراثيا.

95. طرق دراسة الوراثة البشرية. أساليب الأنساب والتوأم، ومعناها للطب.
الأساليب الرئيسية لدراسة الوراثة البشرية هي gyealogical., التوأم، الإحصاء السكاني, طريقة dermatoglyphic, التدليك الخلوي، الكيمياء الحيوية، طريقة علم الوراثة من الخلايا الجسدية، طريقة النمذجة
طريقة الأنساب. أساس هذه الطريقة هو تجميع وتحليل الأوسم. النسب هو مخطط يعكس العلاقة بين أفراد الأسرة. يقوم تحليل الأوسم يدرسون أي علامة طبيعية أو (في كثير من الأحيان) في أجيال من الأشخاص في الروابط ذات الصلة.
تستخدم أساليب Genealogical لتحديد الشخصية الوراثية أو غير المنطقية أو الهيمنة أو الركود، ورسم الخرائط، مخلب مع الأرض، لدراسة العملية الطبية. كقاعدة عامة، فإن طريقة الأنساب هي أساس الاستنتاجات الطبية والجينية.
في إعداد pedigrees تطبيق التعيينات القياسية. الشخص الذي تبدأ منه الدراسة هو إثبات. يسمى سليل الزوجين الزوجين الأخوة والأشقاء والأشقاء وأوشن عم يسمى أحفاد الأم الشائعة (ولكن آباؤ مختلفة) UNI-Neepilous، والأحفاد التي لها أب مشترك (لكن الأمهات المختلفة) - واحد فقط؛ إذا كان هناك أطفال من الزيجات المختلفة في الأسرة، وليس لديهم أسلاف مشترك (على سبيل المثال، طفل من الزواج الأول من الأم وطفل من الزواج الأول من والده)، يطلق عليهم موزونهم.
بمساعدة طريقة Genealogical، يمكن إنشاء الحالة الوراثية للسمة المدروسة، وكذلك نوع الميراث. عند تحليل النسبات في العديد من الميزات، يمكن العثور على الطبيعة اللاصقة للميراث، والتي تستخدم في تجميع خرائط الكروموسومات. تتيح لك هذه الطريقة دراسة شدة العملية الطبية، وتقييم التعبير واختراق الله.
طريقة توأموبعد يتكون في دراسة أنماط ميراث علامات في أزواج التوائم الواحدة والثنائية. Gemini هي طفلان أو أكثر، تصور ويولد مع أم واحدة تقريبا في وقت واحد. التمييز بين رقة واحدة وتوأم متعددة البحار.
تنشأ التوائم في اتجاه واحد (أحادية الأبعاد، متطابقة) في المراحل الأولى من سحق Zygota، عندما يحتفظ بطبقان أو أربعة برازر القدرة على التطور إلى كائن كامل. نظرا لأن Zygota مقسوما على الانقسام، فإن الأنماط الجينية بين التوائم المربعة المربعة، على الأقل في البداية، مماثلة تماما. التوائم الفردية هي دائما جنس واحد، خلال فترة التطوير داخل الرحم، لديهم مشيمة واحدة.
تنشأ Divisiony (Dizigotny، المجهول) عند إخصاب اثنين أو العديد من البيض الناضج في وقت واحد. وبالتالي، لديهم حوالي 50٪ من الجينات العامة. بمعنى آخر، فهي تشبه الإخوة والأخوات التقليدية في دستورهم الوراثي ويمكن أن تكون نفس الجنس ومحلول عامة.
عند مقارنة التوائم في اتجاه واحد ومتغير، ينشأ في نفس البيئة، من الممكن إبرام دور الجينات في تطوير علامات.
تتيح الطريقة التوأم إجراء استنتاجات مستنيرة حول نوهة العلامات: دور الوراثة والبيئة والعوامل العشوائية في تحديد علامات معينة من الإنسان
الوقاية وتشخيص علم الأمراض الوراثية
حاليا، يتم تنفيذ أمراض الأمراض الوراثية على أربعة مستويات: 1) الدفاع الصاروخي; 2) pregiece.; 3) قبل الولادة. 4) حديثي الولادة.
1.) المستوى الشخصي
تم تنفيذها:
1. السيطرة الصحية للإنتاج هي القضاء على التأثير على جسم MUTAGEN.
2. توصية المرأة في سن الإنجاب من العمل في الإنتاج الضار.
3. إنشاء قوائم للأمراض الوراثية التي يتم توزيعها على بعض
إقليم مع أورد. شاستين.
2. مستوى الربط
العنصر الأكثر أهمية في هذا المستوى من الوقاية هو المشورة الطبية والبيانية (MGC) من السكان الذين يخبرون الأسرة عن درجة خطر محتمل من ولادة طفل مع علم الأمراض الائتمانية والمساعدة في اتخاذ القرار الصحيح لاتخاذ قرار بشأن اتخاذ القرار الصحيح.
المستوى قبل الولادة
من خلال القيام بالتشخيص الولادة (قبل الولادة).
التشخيص قبل الولادة - هذه مجموعة من الأحداث، التي يتم تنفيذها من أجل تحديد علم الأمراض الوراثية في الجنين وانقطاع هذا الحمل. تشمل طرق التشخيص قبل الولادة ما يلي:
1. المسح بالموجات فوق الصوتية (UZD).
2. تنظير الجنين. - طريقة الملاحظة البصرية للجنين في تجويف الرحم من خلال مسبار مرن مزود بنظام بصري.
3وبعد الخزعة تشوريونوبعد تستند الطريقة إلى اتخاذ نائب المشيمية وزراعة الخلية ودراستها باستخدام الأساليب المجانية والكيميائية والجزيئية الحيوية.
4. فحص السائل الأمنيوسي- ثقب فقاعة الزيتية من خلال جدار البطن وأخذ
السائل الذي يحيط بالجنين. أنه يحتوي على خلايا الجنين التي يمكن التحقيق فيها
بشكل خلوي أو حيواني اعتمادا على أمراض الفاكهة المقترحة.
5. cordocents.- ثقب السفن من الهيئات السري وأخذ دماء الجنين. الخلايا اللمفاوية المستقبلية
اقتصاد واستغلال.
4. مستوى دوناتال
في المستوى الرابع، يتم فحص الفحص حديثي الولادة لتحديد أمراض التبادل التلقائي التلقائي في المرحلة السابقة، عندما بدأ العلاج في الوقت المناسب يجعل من الممكن ضمان التنمية العقلية والبدنية العادية للأطفال.

مبادئ علاج الأمراض الوراثية
التمييز بين الأنواع التالية من العلاج.
1. مصحوب بأعراض (التأثير على أعراض المرض).
2. مسببة للأمراض (التأثير على آليات تطوير المرض).
العلاج الأعراض والأمراض لا يلغي أسباب المرض، لأن لا يلغي
خلل جيني.
يمكن استخدام التقنيات التالية في العلاج بالأعراض والأمراض.
· تصحيح أعطال الأساليب الجراحية (Syndactilia، PolyDactylony،
غياب الشفة العليا ...
· العلاج الاستبدال، والمعنى الذي هو تقديمه إلى الجسم
ركائز كيميائية حيوية مفقودة أو غير كافية.
· تحريض الأيض - مقدمة في المواد الكائنات الحية التي تعزز التوليف
بعض الإنزيمات، وبالتالي، تسريع العمليات.
· تثبيط التمثيل الغذائي - مقدمة لجسم المخدرات ملزمة وسحب
منتجات التبادل الشاذ.
· dietheryالتغذية شفاء) - القضاء على النظام الغذائي الغذائي ذلك
لا يمكن تعلمها من قبل الجسم.
توقعات - وجهات نظر: في المستقبل القريب، ستعمل علم الوراثة بجد، على الرغم من أنه اليوم
واسع الانتشار في ثقافات المزارع (اختيار الاستنساخ)،
الطب (علم الوراثة الطبية، علم الوراثة من الكائنات الحية الدقيقة). في المستقبل، يأمل العلماء
استخدام علم الوراثة للقضاء على الجينات المعيبة وتدمير الأمراض المنقولة
الميراث، وتكون قادرة على علاج مثل هذه الأمراض الشديدة لأن السرطان، الفيروسي
الالتهابات.

مع كل أوجه القصور في التقييم الحديث للتأثير البندنيجي الراديوي، لا شك في شدة العواقب الجينية، في انتظار البشرية في حالة زيادة غير المنضبط في الخلفية المشعة في البيئة. خطر مزيد من اختبارات أسلحة الذرية والهيدروجين واضح.
في الوقت نفسه، يتيح لك استخدام الطاقة الذرية في علم الوراثة واختيار إنشاء طرق جديدة لإدارة الوراثة من النباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة، لأعمق عمليات التكيف الوراثي للكائنات الحية. فيما يتعلق بترحيز الرحلات الجوية في الفضاء الخارجي، من الضروري التحقيق في تأثير التفاعل الكوني للكائنات الحية.

98. الطريقة السطحي لتشخيص الاضطرابات البشرية الكروموسومات. فحص السائل الأمنيوسي. النمط Karyotyg و IDIOGRAM من كروموسوما الرجل. الطريقة الكيميائية الحيوية.
الطريقة السطحي هي دراسة الكروموسومات مع المجهر. يتم استخدام Mitotic (MetaPase)، أقل في كثير من الأحيان meiotic (profhase and metapas) يستخدم في كثير من الأحيان أكثر من كائن الدراسة. تستخدم الأساليب السطوية، عند دراسة الحنفيات النووية للأفراد
يتم الحصول على مواد ذات طور كائن حي داخل الرحم بطرق مختلفة. واحد منهم هو فحص السائل الأمنيوسيبمساعدة أي أسبوع من العمر 15-16 من الحمل يتلقى سائلا دنياا يحتوي على منتجات حياة الجنين وخلايا جلدها والأغشية المخاطية
يتم استخدام المواد التي اتخذت تحت Amniocents للدراسات الكيميائية الكيميائية والجزيئية الحيوية. تحدد الأساليب الخلوية الجنسية جنس الجنين والكشف عن الطفرات الكروموسومية والجينومية. تتيح لك دراسة السائل الأمنيوسي وخلايا الجنين باستخدام الأساليب الكيميائية الحيوية اكتشاف عيوب جينات الجينات البروتينية، لكنها لا تسمح بتحديد توطين الطفرات في الجزء الهيكلي أو التنظيمي من الجينوم. يلعب دور مهم في تحديد الأمراض الوراثية والتوطين الدقيق للأضرار التي لحقت بالمواد الوراثية للجنين من خلال استخدام تحقيقات الحمض النووي.
في الوقت الحالي، بمساعدة بزل السلى، يتم تشخيص جميع الحالات الشاذة الكروموسومات، أكثر من 60 أمراض أبيان وراثية، عدم توافق الأم والجنين وفقا لاستداد حمراء.
يتم استدعاء المجموعة الرقابية من الكروموسومات من الخلية التي تتميز بعددها وحجمها وشكلها karyotype.وبعد يشمل Karyotype البشري الطبيعي 46 كروموسومات، أو 23 زوجا: هؤلاء، 22 زوجا من الأجهزة السوماتيه وزوج واحد - الكروموسومات التناسلية
من أجل الأسهل فهم المجمع المعقد للكروموسومات، مما يجعل النمط النووي، يتم وضعها في شكل iDIOGRAM.وبعد في iDIOGRAM.وتقع الكروموسومات في الترتيب الزوجي في ترتيب تنازلي، وهو الاستثناء مصنوع من الكروموسومات التناسلية. تم تعيين أكبر زوج من الزوج رقم 1، أصغر - №22. تحديد الكروموسومات أكثر صعوبة فقط: سلسلة من الكروموسومات بها أبعاد مماثلة. ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، تم إنشاء تمايز واضح لكروموسوم بشري باستخدام نوع مختلف من الأصباغ على طول طوله للطلاء بالطرق الخاصة والخطوط غير التلوين. تعد القدرة على التمييز بدقة الكروموسومات أهمية كبيرة بالنسبة للعلم الوراثي الطبي، حيث تتيح لك إقامة طبيعة الانتهاكات بدقة في النمط النووي للشخص.
الطريقة الكيميائية الحيوية

99. Kariotype والأصوية البشرية. سمة من النمط النووي لشخص في طبيعي
وعلم الأمراض.
karyotype. - مجموعة من العلامات (العدد والأبعاد والشكل، إلخ) من مجموعة كاملة من الكروموسومات،
الكامنة في خلايا هذه الأنواع البيولوجية (الأنواع النموذج الكاروت)، هذا الكائن الحي
(كيروت النمط الفردي) أو خطوط (استنساخ) الخلايا.
لتحديد النمط النووي، استخدم Microfotography أو رسم الكروموسومات أثناء المجهر لخلايا الخلايا.
كل شخص لديه 46 كروموسومات، اثنان منها الجنس. المرأة لديها اثنين من الكروموسومات ×
(Kariotype: 46، XX)، وفي الرجال هناك chromosome × واحد، والآخر - y (karyotype: 46، xy). يذاكر
يتم تنفيذ النمط Karyot باستخدام طريقة تسمى cytogenetics.
IDIOGRAM. - تمثيل تخطيطي لمجموعة من الكروموسوما من الجسم، والتي
إنهم على التوالي وفقا لأبعادهم، بزيادة ترتيب تنازلي بحجمهم. الاستثناء مصنوع للكروموسومات الجنسية التي يتم تمييزها.
أمثلة لأكثر من أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا.
متلازمة داون هي مصدر تريسي على الزوج 21 من الكروموسومات.
متلازمة إدواردز وهي Trisomyu بواسطة الزوج الثامن عشر من الكروموسومات.
متلازمة Patau هي Trisomy على الزوج الثالث عشر من الكروموسومات.
متلازمة Clanfelter هي عبارة عن كروموسوم X في الأولاد.

100. علم الوراثة للطب. Citogenetic، الكيمياء الحيوية، الأساليب الإحصائية السكانية لدراسة الوراثة البشرية.
دور علم الوراثة في حياة الشخص مهم جدا. يتم تنفيذها بمساعدة المشورة الطبية والجينية. تم تصميم المشورة الطبية والجينية لتخليص البشرية من المعاناة المتعلقة بالأمراض الوراثية (الوراثية). تتمثل الأهداف الرئيسية للمشورة الطبية والائحة الوراثية في إنشاء دور النمط الوراثي في \u200b\u200bتطوير هذا المرض والتنبؤ بمخاطر وجود مرضى أحفاد. تهدف التوصيات المقدمة في المشاورات الطبية والبيانية فيما يتعلق بخ إبرام الزواج أو توقعات الفائدة الوراثية للسلاسة إلى ضمان أخذها في الاعتبار عن طريق التشاور مع الأشخاص الذين يقبلون طوعا القرار المناسب.
طريقة citogenetic (karyotypic). الطريقة السطحي هي دراسة الكروموسومات مع المجهر. يتم استخدام Mitotic (MetaPase)، أقل في كثير من الأحيان meiotic (profhase and metapas) يستخدم في كثير من الأحيان أكثر من كائن الدراسة. أيضا، يتم استخدام هذه الطريقة لدراسة الكروماتين الجنس ( توروس بارايتم استخدام طرق citogenetic، عند دراسة الحنفيات النووية للأفراد
يسمح استخدام الأسلوب الخلوي ليس فقط لدراسة التشكل الطبيعي للكروموسومات والنمط الكلي ككل، لتحديد الطابق الوراثي للجسم، ولكن الشيء الرئيسي هو تشخيص العديد من أمراض الكروموسومات المرتبطة بتغيير في عدد الكروموسوم أو انتهاك لهيكلهم. بالإضافة إلى ذلك، تسمح هذه الطريقة لدراسة عمليات الطغاة على مستوى الكروموسومات والنمط النووي. إن استخدامها في المشورة الطبية والائحة الوراثية لأغراض التشخيص قبل الولادة لأمراض الكروموسومات يجعل من خلال انقطاع الحمل في الوقت المناسب لمنع ظهور النسل مع ضعف التنموية الوقحة.
الطريقة الكيميائية الحيوية هو تحديد دم أو بول نشاط الإنزيم أو محتوى بعض المنتجات التمثيل الغذائي. مع هذه الطريقة، يتم الكشف عن الاضطرابات في عملية التمثيل الغذائي ويرجع ذلك إلى وجود النمط الوراثي للمجموعة السلبية من الجينات الألقفي، في كثير من الأحيان من الألفلان المتنحية في دولة متجانسة. مع التشخيص في الوقت المناسب لهذه الأمراض الوراثية، فإن التدابير الوقائية تجعل من الممكن تجنب الاضطرابات التنموية الخطيرة.
الطريقة الإحصائية السكانية. تتيح لك هذه الطريقة تقدير احتمالية ولادة الأشخاص المصابين بنسخة مظهرية معينة في هذه المجموعة من السكان أو في الزيجات القريبة؛ احسب تواتر النقل في الحالة المتجانسة من الأليلات المتنحية. تستند الطريقة إلى قانون Hardy - Weinberg. هاردي وينبرغ قانون - هذا هو قانون علم الوراثة السكانية. يقول القانون: "في شروط عدد السكان المثاليين من التردد الجيني والأنماط الوراثية لا تزال ثابتة من جيل إلى جيل"
السمات الرئيسية للسكان البشري هي: مجتمع إقليم احتمال الزواج الحر. عوامل الإقناع، أي القيود المفروضة على اختيار الزوجين، قد لا يكون لدى الشخص جغرافيا فحسب، بل أيضا الحواجز الدينية والاجتماعية.
بالإضافة إلى ذلك، تتيح لك هذه الطريقة دراسة عملية الطفرة ودور الوراثة والبيئة في تشكيل تعدد الأشكال الظاهرية لشخص على علامات طبيعية، وكذلك في حدوث الأمراض، لا سيما مع الاستعداد الوراثي. يتم استخدام الطريقة الإحصائية للسكان لتحديد قيمة العوامل الوراثية في أنثروبوجي، ولا سيما في احتلالها.

101. اضطرابات التصميم (الانحرافات) الكروموسومات. التصنيف اعتمادا على التغيير في المواد الوراثية. معنى البيولوجيا والطب.
تنشأ انحرافات الكروموسومات نتيجة لإعادة هيكلة الكروموسوم. إنهم نتيجة لتمزق الكروموسوم، مما يؤدي إلى تشكيل شظايا، والتي لم يتم جمع شملها، لكن الهيكل الطبيعي للكروموسوم لا يتم استعادته. تميزت الأنواع الرئيسية الأربعة من انحرافات الكروموسومات: قلة, مضاعفة، انعكاس, ترجمة, حذف - فقدان كروموسوم من منطقة معينة، ثم تدميرها عادة
قلة هناك بسبب فقدان كروموسوم من منطقة معينة. تسمى الأنوار في الجزء الأوسط من الكروموسوم الحذف. إن فقدان جزء كبير من الكروموسوم يقود الجسم حتى الموت، فقد يؤدي فقدان المواقع البسيطة إلى تغيير في العقارات الوراثية. وبالتالي. عندما نقص واحد من الكروموسومات في الذرة، يتم حرمان شتلاتها من الكلوروفيل.
مضاعفة يرتبط بإدراج الجزء المكرر الإضافي من الكروموسوم. كما يؤدي إلى ظهور علامات جديدة. وبالتالي، فإن رشاص الجينات العيون المخططة يرجع إلى مضاعفة قسم من الكروموسوم.
انقلاب يلاحظوا عندما يكسر الكروموسوم وتحول المؤامرة المنفصلة إلى 180 درجة. إذا حدثت الفجوة في مكان واحد، فإن الشظية مرتبطة بالكروموسوم باعتبارها النهاية المعاكسة، إذا كانت في مكانين، فإن العدوى المتوسطة، تتحول، مرتبط بنقاط استراحة، ولكن عن طريق نهايات أخرى. وفقا لاروين، يلعب الانعكاس دورا مهما في تطور الأنواع.
ترجمة تنشأ في الحالات التي يتم فيها إرفاق قسم الكروموسوم من زوج واحد بالكروموسوم غير المتجانبة، أي. كروموسوم من زوج آخر. النقلمقاطع من واحد من الكروموسوما معروف في البشر؛ قد يكون سبب مرض DAUN. معظم الرغبات التي تؤثر على مناطق كبيرة من الكروموسومات تجعل الجسم مع غير مرئي.
طفرات الكروموسومات تغيير جرعة بعض الجينات، تسبب إعادة توزيع الجينات بين مجموعات القابض، وتغيير توطينها في مجموعة مخلب. وبهذا، ينتهكون الرصيد الجيني لخلايا الخلايا، ونتيجة لذلك تحدث الانحرافات في التطور الجسدي للأفراد. كقاعدة عامة، يتم توزيع التغييرات على العديد من أنظمة الأعضاء.
انحرافات الكروموسومات لها أهمية كبيرة في الطب. ل انحرافات الكروموسومات هناك تأخير في التنمية الجسدية والعقلية العامة. تتميز أمراض الكروموسومات بمجموعة من العديد من الرذائل الخلقية. هذا النائب هو مظهر مظهر متلازمة داون، التي لوحظ في حالة الخنزير على طول الجزء الصغير من كروموسوم الكتف الطويل 21. تتطور صورة متلازمة صرخة القطط مع فقدان قسم كتف قصير من 5 كروموسومات. غالبا ما يلاحظ الشخص عن عيوب تطوير الدماغ، والضرب العضلي، وقليل القلب والأوعية الدموية، والأنظمة البولية الأولي.

102. مفهوم الأنواع، وجهات النظر الحديثة حول الأنماط. أنواع المعايير.
منظر- هذا مزيج من الأفراد مماثلة لمعايير النموذج إلى هذا الحد الذي يستطيعون
الشروط الطبيعية تعبر وتعطي ذرية غازية.
ذرية جميلة - الشخص الذي يمكن أن يتضاعف. مثال على إحترام ذرية - بغل (حمار وخيول الهجين)، إنه مجاني.
معايير النوع - هذه هي العلامات التي تقارن فيها الكائنات الحية لتحديد ما إذا كانوا ينتمون إلى نوع واحد أو مختلف.
· مورفولوجي - هيكل داخلي وخارجي.
· الفيزيولوجي - الكيمياء الحيوية - كيف تعمل الأعضاء والخلايا.
السلوك السلوكي، لا سيما في لحظة التكاثر.
· بيئية - مجموعة من عوامل البيئة الخارجية اللازمة للحياة
وجهات النظر (درجة الحرارة والرطوبة والطعام والمنافسين وغيرها)
· جغرافي - أريال (منطقة التوزيع)، أي الإقليم الذي يعيش فيه هذا النوع.
· التناسلية الوراثية - نفس المبلغ والهيكل من الكروموسومات، والذي يسمح للكائنات الحية بإعطاء ذرية غزيرة.
معايير النوع قريب، أي لا يمكن الحكم على معيار واحد في النموذج. على سبيل المثال، هناك أنواع من التوائم (في Malaria Modquito، في الفئران، إلخ). يختلفون مورفولوجيا عن بعضهم البعض، لكن لديهم عدد مختلف من الكروموسومات وبالتالي لا تعطي النسل.

103. خصائصها البيئية والجينية ودورها في الأنظمة.
تعداد السكان - الحد الأدنى لإعادة تأكيد الذات الذاتي للأفراد من أنواع واحدة، أكثر أو أقل معزولة من مجموعات أخرى مماثلة، يسكن مجموعة معينة من سلسلة طويلة من الأجيال، تشكل نظامها الوراثي وتشكيل مكانة بيئية خاصة بها.
المؤشرات البيئية للسكان.
عدد - إجمالي عدد الأفراد في السكان. تتميز هذه القيمة بمجموعة واسعة من التباين، لكن لا يمكن أن تكون أقل من بعض الحدود.
كثافة - عدد الأفراد لكل وحدة أو حجم. مع زيادة عدد، عادة ما تتزايد الكثافة السكانية
الهيكل المكاني تتميز السكان بميزات وضع الأفراد في الأراضي المحتلة. يتم تحديدها من خلال خصائص الموائل والسمات البيولوجية للأنواع.
بولندا يعكس نسبة معينة من الأفراد الذكور والإناث في السكان.
هيكل العمر يعكس نسبة مختلف الفئات العمرية في السكان، اعتمادا على متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع، ووقت حدوث سن البلوغ، وعدد أحفاد.
المؤشرات الوراثية للسكانوبعد تتميز السكان وراثيا بركة الجينات. يمثله مزيج من الأليلات التي تشكل الأنماط الوراثية للكائنات الحية من هذا السكان.
عند وصف السكان أو مقارنة معهم، يتم استخدام عدد من الخصائص الوراثية. تعدد الأشكالوبعد يسمى السكان متعدد الجنس على هذا المكان إذا حدث كليلين أو أكثر في ذلك. إذا تمثل الموقف من قبل الولاء الوحيد، فإنهم يتحدثون عن مونوموردرفية. استكشاف العديد من Loci، من الممكن تحديد عدد قليل من تعدد الأشكال، أي تقييم درجة تعدد الأشكال، وهو مؤشر التنوع الوراثي للسكان.
غير متجانسةوبعد من الخصائص الوراثية الهامة المهم للسكان مغاير - تواتر الأفراد المتغيرين في السكان. كما يعكس التنوع الوراثي.
مصارعة chebreeding.وبعد مع هذا المعامل، يقدر ان معدل انتشار المعابر القريبة في السكان.
جمعية جينوفوبعد قد تعتمد ترددات الأليلات من الجينات المختلفة على بعضها البعض، والتي تتميز بمعاملات الجمعية.
المسافات الوراثية. تختلف عدد السكان المختلفة عن بعضها البعض في تواتر الأليلات. للتقييم الكمي لهذه الاختلافات، يتم اقتراح المؤشرات، تسمى المسافات الوراثية

تعداد السكان- الهيكل التطوري الابتدائي. في مجال أي نوع من الأفراد يتم توزيعها بشكل غير متساو. تقاطعت أقسام التركيزات السميكة للأفراد مع مساحات حيث ليسوا الكثير أو لا. نتيجة لذلك، تنشأ المزيد أو أقل من السكان المعزولين، حيث يوجد عبور مجاني بشكل منهجي مجاني (باميكس). معبر مع السكان الآخرين يحدث نادرا جدا وغير منتظم. بفضل باميكس، في كل سكان، تتميز إحسناتود بسمة من السكان من السكان الآخرين. أي السكان وينبغي الاعتراف بها من قبل الوحدة الابتدائية للعملية التطورية

دور السكان رائعين، كما تحدث جميع الطفرات تقريبا داخلها. ترتبط هذه الطفرات بشكل أساسي بعزلة السكان وحوض التجمع الجيني، والتي تختلف بسبب عزلتهم عن بعضهم البعض. المواد اللازمة للتطور هي التباين الطهي، والذي يبدأ في السكان وينتهي بتشكيل الأنواع.

كل كائن حي لديه مجموعة خاصة من البروتينات. تشكل بعض المركبات النيوكليوتيد وتسلسلها في جزيء الحمض النووي رمز وراثي. ينقل معلومات حول هيكل البروتين. في علم الوراثة، تم اعتماد مفهوم معين. وفقا لذلك، فإن إنزيم واحد (Polypeptide) يتوافق مع جين واحد. ينبغي القول أن البحث على الأحماض النووية والبروتينات نفذت لفترة طويلة بما فيه الكفاية. علاوة على ذلك، في المقال، النظر في القانون الوراثي وخصائصه. كما سيتم تقديم جدول زمني موجز للبحث.

المصطلح

يعد القانون الوراثي طريقة تشفير سلسلة من بروتينات الأحماض الأمينية بمشاركة تسلسل النيوكليوتيد. هذه الطريقة لتشكيل المعلومات هي سمة من سمات جميع الكائنات الحية. البروتينات هي مواد عضوية طبيعية ذات جزيئات عالية. هذه المركبات موجودة أيضا في الكائنات الحية. تتكون من 20 نوعا من الأحماض الأمينية، والتي تسمى الكنسي. يتم بناء الأحماض الأمينية في السلسلة وترتبط بتسلسل مثبت بدقة. يحدد هيكل البروتين وخصائصه البيولوجية. هناك أيضا العديد من سلاسل الأحماض الأمينية في البروتين.

الحمض النووي والرينا

حمض dexyribonucleic هو macromollecule. هي مسؤولة عن نقل ومعلومات وتنفيذ المعلومات الوراثية. الحمض النووي يستخدم أربعة قواعد النيتروجين. وتشمل هذه الأدينين، غوانين، سيتوسين، تيمين. يتكون الحمض النووي الريبي من نفس النيوكليوتيدات، بالإضافة إلى ما يوجد تيمين. بدلا من ذلك، هناك نوكليوتيد يحتوي على أوراكيل (U). الحمض النووي الريبي وجزيئات الحمض النووي هي سلاسل النوكليوتيد. بسبب هذا الهيكل، يتم تشكيل التسلسلات - "الأبجدية الوراثية".

تنفيذ المعلومات

يتم تنفيذ تخليق البروتين، الذي يتم ترميزه من قبل الجينوم، عن طريق الجمع بين مرنا على مصفوفة الحمض النووي (النسخ). ينتقل الكود الوراثي أيضا إلى تسلسل الأحماض الأمينية. وهذا هو، توليفة سلسلة Polypeptide على مرنا. لتشفير جميع الأحماض الأمينية والإشارة النهائية لتسلسل البروتين من Nucleotides 3 كافية. هذه السلسلة تسمى ثلاثية.

دراسة القصة

تم إجراء دراسة البروتين والأحماض النووية لفترة طويلة. في منتصف القرن العشرين، أخيرا، الأفكار الأولى حول أي نوع من الطبيعة لديها رمز وراثي. في عام 1953، اكتشفوا أن بعض البروتينات تتكون من تسلسل الأحماض الأمينية. صحيح، ثم لا يزال بإمكانهم تحديد رقمهم الدقيق، وكانت هناك العديد من النزاعات في هذا. في عام 1953، تم نشر عملين من قبل واتسون و Crycom. أول إعلان هيكل الحمض النووي الثانوي، والثاني تحدث عن نسخه المسموح به مع تخليق مصفوفة. بالإضافة إلى ذلك، كان يركز على حقيقة أن التسلسل الأساسي المحدد هو رمز يحمل معلومات وراثية. سمح الفيزيائي الأمريكي والسوفيتي جورج جورج جورج جورج برضية الترميز ووجدت طريقة التحقق من ذلك. في عام 1954، تم نشر عمله الذي طرحه خلالها اقتراحا بإنشاء مطابقة بين سلاسل الأحماض الأمينية الجانبية و "الثقوب" التي تحتوي على نموذج على شكل موجز، واستخدامها كآلية ترميز. ثم كان يسمى المعين. شرح عملهم، جعل Gamov أن القانون الوراثي قد يكون ثلاث مرات. أصبح عمل الفيزياء واحدا من الأول من تلك التي تعتبر قريبة من الحقيقة.

تصنيف

بعد عدة سنوات، تم اقتراح نماذج مختلفة من الرموز الوراثية، والتي هي نوعان: المتداخلة وغير التفسيرية. الأول كان أول من يدخل نوكليوتيد واحد إلى عدة برموز. إنه ينتمي إلى التعليمات الوراثية الثانوية الثلاثية والمسلسلية والصغيرة. النموذج الثاني ينطوي على نوعين. تتعلق بغير التدخين بالمجموعة و "الكود بدون فواصل". يعتمد الخيار الأول على ترميز ثلاثة توائم الأحماض الأمينية من النيوكليوتيدات، والشيء الرئيسي هو تكوينه. وفقا ل "الكود بدون فواصل"، تتوافق معينة من الأحماض الأمينية، والباقي ليس كذلك. في هذه الحالة، كان يعتقد أنه عندما يكون موقع أي توائم مهدي مختلف بالتتابع، الذي توجد في إطار قراءة آخر، سيكون غير ضروري. اعتقد العلماء أنه من الممكن اختيار تسلسل النيوكليوتيد الذي سيولب هذه المتطلبات، وأن ثلاثة توائم هي بالضبط 20.

على الرغم من أن ألعاب المؤلفين المشاركين شككوا في هذا النموذج، فقد اعتبر أكثر صعوبة في السنوات الخمس المقبلة. في بداية النصف الثاني من القرن العشرين، ظهرت بيانات جديدة، والتي سمحت بالكشف عن بعض أوجه القصور في "التعليمات البرمجية دون الفواصل". تم الكشف عن أن الرموز قادرة على إثارة تخليق البروتين في أنبوب الاختبار. من أقرب إلى عام 1965 مفهوم مبدأ جميع ثلاث مرات. نتيجة لذلك، اكتشفوا التكرار من بعض الرموز. بمعنى آخر، يتم ترميز تسلسل الأحماض الأمينية عدة توائم.

السمات المميزة

خصائص القانون الوراثي تشمل:

الاختلافات

لأول مرة، تم اكتشاف انحراف الشفرة الوراثية من المعيار في عام 1979 خلال دراسة الجينات الميتوكوندرية في جسم الإنسان. ثم كشف المزيد من الخيارات المشابهة، بما في ذلك العديد من الرموز الميتوكوندرية البديلة. وتشمل هذه فك تشفير كودون إيقاف UGA، وتستخدم كتعريف التربتوفان في ميكوبلازم. غالبا ما تستخدم Gug and Uuga، Archeey والبكتيريا في دور خيارات البدء. في بعض الأحيان ترميز الجينات البروتين من البداية، تختلف من هذا النوع المستخدم بشكل أساسي. بالإضافة إلى ذلك، في بعض البروتينات Selenocysteine \u200b\u200bوتحلل البيرول، والتي هي الأحماض الأمينية غير القياسية، يتم إدراج الريبوسوم. انها تقرأ كود التوقف. ذلك يعتمد على التسلسلات في مرنا. حاليا، يعتبر Selenocysteine \u200b\u200bالحادي عشر من عمره، بيرروليتز - الحمض الأميني الثاني والعشرين الموجود في تكوين البروتينات.

الملامح العامة للقانون الوراثي

ومع ذلك، فإن جميع الاستثناءات نادرة. في الكائنات الحية، يحتوي الكود الوراثي على عدد من الملامح العامة. وتشمل هذه تكوين الكودون، والتي تتضمن ثلاث نوكليوتيدات (أول اثنين ينتمي إلى تحديد)، ونقل برموز الترنا والريبوسومات في تسلسل الأحماض الأمينية.

تصنيف جينوف

1) بطبيعة التفاعل في زوج أليليتش:

المهيمنة (الجينات، قادرة على قمع مظهر من مظاهر الجين الليلي المتناهي)؛ - المتنحية (الجين، الذي تم استبدال مظاهره من قبل جينوم المهيمنة الألقفي).

2) التصنيف الوظيفي:

2) الكود الوراثي - هذه هي مجموعات معينة من النيوكليوتيدات وتسلسل موقعها في جزيء الحمض النووي. هذا غريب لجميع الكائنات الحية طريقة لترميز تسلسل الأحماض الأمينية من البروتينات باستخدام سلسلة من النيوكليوتيدات.

يستخدم الحمض النووي أربع نوكليوتيديدات - أدينين (أ)، غوانين (ز)، سيتوزين (ج)، تيمين (ر)، والتي تشير إلى ذلك في الأدبيات الناطقة باللغة الروسية بواسطة رسائل A، G، T، و C. هذه الرسائل تشكل الأبجدية من الكود الوراثي. يتم استخدام نفس النيوكليوتيدات في الحمض النووي الريبي، باستثناء Tymin، والتي تحل محلها نوكليوتيد مماثل - أوراكيل، الذي يشار إليه بالحرف U (Y في الأدب الروسي). في الحمض النووي وجزيئات الحمض النووي الريبي، يتم بناء النيوكليوتيدات في السلاسل، وبالتالي، يتم الحصول على تسلسل الحروف الوراثية.

الكود الجيني

لبناء البروتينات في الطبيعة، يتم استخدام 20 من الأحماض الأمينية المختلفة. كل بروتين هو سلسلة أو العديد من سلاسل الأحماض الأمينية في تسلسل محدد بدقة. يحدد هذا التسلسل هيكل البروتين، وبالتالي كل خصائصه البيولوجية. مجموعة الأحماض الأمينية عالمية أيضا لجميع الكائنات الحية تقريبا.

يتم تنفيذ المعلومات الوراثية في الخلايا الحية (أي توليف البروتين المشفر من قبل الجينوم) باستخدام عمليات مصفوفة: النسخ (أي توليف IRNK على مصفوفة الحمض النووي) وانتقال الشفرة الوراثية إلى تسلسل الأحماض الأمينية (توليف سلسلة Polypeptide على مصفوفة Irnn). لترميز 20 من الأحماض الأمينية، وكذلك إشارة "إيقاف"، مما يعني نهاية تسلسل البروتين، ثلاث نوكليوتيدات متتالية بما فيه الكفاية. مجموعة من ثلاث نوكليوتيدات تسمى ثلاثية. التخفيضات المعتمدة المقابلة للأحماض والأحماض الأمينية التي تصور في الشكل.

خصائص الكود الوراثي

1. الثلاثي - وحدة التعليمات الهادفة هي مزيج من ثلاث نوكليوتيدات (ثلاثية، أو كودون).

2. استمرارية - لا توجد علامات الترقيم بين ثلاثة توائم، وهذا هو، يتم قراءة المعلومات بشكل مستمر.

3. التقدير - لا يمكن تضمين نفس النيوكليوتيد في وقت واحد في اثنين أو sipheter.

4. النوعية - كودون محدد يتوافق مع حمض أميني واحد فقط.

5. حذف (التكرار) - يمكن أن تتوافق بعض الرموشات مع نفس الحمض الأميني.

6. عالمية - الكود الجيني وهي تعمل نفسها في الكائنات الحية من مستويات مختلفة من التعقيد - من الفيروسات إلى البشر. (تستند طرق الهندسة الوراثية إلى هذا)

3) النسخ - عملية تخليق الحمض النووي الريبي باستخدام الحمض النووي كصفوفة تحدث في جميع الخلايا الحية. بمعنى آخر، هذا هو نقل المعلومات الوراثية من الحمض النووي على الحمض النووي الريبي.

يتم تحفيز النسخ من قبل بوليميريز RNA يعتمد على الحمض النووي الإنزيم. تتم عملية توليف الحمض النووي الريبي في الاتجاه من 5 "- إلى 3" - نهاية، وهذا هو، وفقا لسلسلة Matrix Polymerase الحمض النووي الريبي الحمض النووي يتحرك في الاتجاه 3 "-\u003e 5"

يتكون النسخ من مراحل البدء والاستطاء والإنهاء.

بدء النسخ - عملية معقدة اعتمادا على تسلسل الحمض النووي بالقرب من التسلسل المسجل (وفي النوى أيضا من مجالات أكثر بعدا في الجينوم - المعززات والميلز) وعلى وجود أو عدم وجود عوامل بروتينية مختلفة.

استطالة - يستمر مزيد من جدول الحمض النووي وتوليف الحمض النووي الريبي على سلسلة الترميز. الأمر كذلك، كما يتم توليفة الحمض النووي في الاتجاه 5-3

نهاية- بمجرد أن يصل بوليميراز إلى المنهي، فإنه يمسح على الفور من الحمض النووي، وهناك حماة محلية - يتم تدمير الحمض النووي الريبي وسيد الحمض النووي الريبي الجديد من النواة إلى السيتوبلازم على هذه النسخ ينتهي.

معالجة - مزيج من ردود الفعل التي تؤدي إلى تحويل منتجات النسخ الأساسي والبث إلى جزيئات العمل. P. يخضع لتقسيم جزيئات السلائف غير النشطة بشكل عام. ribonuclein k-t (trna، rrna، mrna) و mn. البروتينات.

في عملية تخليق الإنزيمات الترفيهية (تقسيم الطبقات الفرعية)، تحدث الأعماد الدائنة التوليف الناجم عن الإنزيمات. هذا يعطي خلية القدرة على التكيف مع البيئة وتوفير الطاقة، وتوقف تخليق الإنزيم المقابل إذا اختفت الحاجة إليها.
الشروط التالية مطلوبة لتحفيز توليفة الإنزيمات التعليمية:

1. يتم توليف الإنزيم فقط عند تقسيم الركيزة المقابلة ضروريا للخلية.
2. يجب أن يتجاوز تركيز الركيزة في البيئة مستوى معين قبل أن يتمكن الإنزيم المقابل من النموذج.
الأكثر تفهما جيدا من قبل آلية تنظيم تعبير الجينات في العصي المعوية على مثال مشغل LAC، والذي يتحكم في توليف ثلاث إنزيمات تعليمية، تقسيم اللاكتوز. إذا كان هناك الكثير من الجلوكوز وعدد قليل من اللاكتوز في الخلية، لا يزال المروج غير نشط، ويقع بروتين غير نشط في المشغل - يتم حظر نسخ مشغل LAC. عندما يكون مقدار الجلوكوز في المتوسط، وبالتالي، في الخلية، يتناقص، ويزيد الأحداث اللاكتوز، تحدث الأحداث التالية: عدد الزيادات الدورية للأجنام الأدفلي للأدوية، وهي ترتبط إلى SAR-Belkom - هذا المعقد ينشط المروج الذي يحمله RNA Polymerase متصل؛ في الوقت نفسه، يرتبط اللاكتوز الزائد بالقمع البروتيني ويجري المشغل من ذلك - المسار الخاص ب Polymerase RNA مفتوح، وتبدأ نسخ الجينات الهيكلية لمشغل LAC. اللاكتوز يعمل كمحفز في توليفة تلك الإنزيمات التي تقسيمها.

5) تنظيم التعبير الجيني في Eukaryota العائدات أكثر صعوبة بكثير. توليف أنواع مختلفة من الخلايا من كائن حقيقي متعدد الأقضيان متعدد الخلايا عددا من البروتينات المتطابقة وفي نفس الوقت تختلف عن بعضها البعض مع مجموعة من البروتينات المحددة لخلايا هذا النوع. يعتمد مستوى المنتجات على نوع الخلايا، وكذلك من مرحلة التطوير في الجسم. يتم تنظيم تنظيم التعبير الجيني على مستوى الخلية وعلى مستوى الجسم. تنقسم جينات الخلية النارية اثنين الأنواع الرئيسية: يحدد الأول عالمية الوظائف الخلوية، والثاني - يحدد (يحدد) الوظائف الخلوية المتخصصة. جينوف وظائف المجموعة الأولى يظهر في جميع الخلاياوبعد بالنسبة لتنفيذ الوظائف المختلفة، يجب أن تعبر الخلايا المتخصصة عن مجموعة معينة من الجينات.
الكروموسوم والجينات والأمعاء الخلايا حقيقية النواة لديها عدد من الميزات الهيكلية والوظيفية، والتي تشرح تعقيد التعبير عن الجينات.
1. لدى معاديات الخلايا النارية العديد من الجينات - المنظمون الذين يمكنهم تحديد الموقع في الكروموسومات المختلفة.
2. يمكن تركيز الجينات الهيكلية التي تسيطر على توليف انزيمات عملية كيميائية واحدة في العديد من الأوبرا الموجودة فقط في نفس جزيء الحمض النووي، ولكن أيضا في عدة.
3. تسلسل معقد من جزيء الحمض النووي. مواقع إعلامية وغير إنارة، تسلسلات مفيدة فريدة ومتكررة مرارا وتكرارا من النيوكليوتيدات.
4. تتكون الجينات النارية النوى من exons و Intron، والنضج والحمض النووي الريبي مصحوبا بقطع الانترونونات من نصوص الحمض النووي الريبي الأساسي المقابل (Pro-and-RNA)، أي. الربط.
5. تعتمد عملية النسخ الجيني على حالة الكروماتين. تنقل الضحيا الحمض النووي المحلي بالكامل توليف الحمض النووي الريبي.
6. النسخ في الخلايا حقيقية النواة لا يرتبط دائما بالبث. يمكن الحفاظ على توليف وحمينة الحمض النووي الريبي لفترة طويلة في شكل معلومات. تحدث النسخ والبث في مقصورات مختلفة.
7. بعض جينات Eukaryot لها توطين غير دائم (جينات صابلي أو نقل).
8. أساليب البيولوجيا الجزيئية كشفت تأثير الكبح للبروتينات الناجمة عن التوليف والحمض النووي الريبي.
9- في عملية تطوير وتمايز الأجهزة، يعتمد نشاط الجين على الهرمونات المتداولة في الجسم وتسبب ردود فعل محددة في خلايا معينة. الثدييات مهمة في عمل هرمونات الجنس.
10. في النوى في كل مرحلة من مراحل التركيبية، تم التعبير عن 5-10٪ من الجينات، يجب حظر الباقي.

6) تعويض المواد الوراثية

تعويض الجينية - عملية القضاء على الأضرار الوراثية واستعادة الجهاز الوراثي يتدفق إلى خلايا الكائنات الحية تحت تأثير الإنزيمات الخاصة. تم اكتشاف قدرة الخلايا على تعويض الأضرار الوراثية لأول مرة في عام 1949 من قبل أ. كيلنر. بصلح - سمة خاصة من الخلايا، والتي تتكون في القدرة على تصحيح الأضرار الكيميائية والكسر في جزيئات الحمض النووي التالفة في الخيمة الحيوية الحمض النووي العادي في خلية أو نتيجة لآثار العوامل المادية أو الكيميائية. نفذتها أنظمة إنزيم خلية خاصة. يرتبط عدد من الأمراض الوراثية (على سبيل المثال، أصباغ Kservoderma) بأنظمة إعادة التعويض ضعاف.

أنواع التعويضات:

الجبر المباشر أسهل طريقة للقضاء على الأضرار التي لحقت الحمض النووي، والتي تشارك فيها إنزيمات محددة عادة، وقادرة على القضاء على الضرر المقابل، واستعادة الهيكل الأولي للنيوكليوتيدات. هذه الأفعال، على سبيل المثال، ميثيلترزفي ميثيل ترانزفيرز، الذي يزيل مجموعة الميثيل مع قاعدة نيتروجينية واحدة من بقايا السيستين العزيرة.

يعد القانون الوراثي، المعبر عنه في الرموز، نظام ترميز معلومات حول هيكل البروتينات الكامنة في جميع الكائنات الحية للكوكب. تولى فك التشفير عقدا، وهذا ما هو موجود، فهم العلم تقريبا قرن تقريبا. العالمية والخصوصية أو اليوائن، وخاصة تنكس الشفرة الوراثية لها أهمية بيولوجية مهمة.

تاريخ الاكتشافات

مشكلة الترميز كانت دائما مفتاح في علم الأحياء. إلى هيكل مصفوفة الكود الوراثي، تقدم العلم ببطء شديد. منذ اكتشاف J. Watson و F. Cryk في عام 1953، بدأت الهيكل المزدوج الحلزونية للحمض النووي مرحلة حل هيكل الكود نفسه، مما دفع الإيمان في عظمة الطبيعة. ضمن الهيكل الخطي للبروتينات ونفس هيكل الحمض النووي وجود رمز وراثي كامتثال لنصين، لكنه سجل باستخدام الحروف الهجائية المختلفة. وإذا كانت الأبجدية من البروتينات معروفة، أصبحت علامات الحمض النووي موضوعا لدراسة علماء الأحياء والفيزيائيين ورجال الرياضيات.

لا معنى له وصف جميع الخطوات في حل هذا اللغز. تجربة مباشرة، والتي أثبتت وأكدت أن هناك مراسلات واضحة ومتسقة بين برامج الحمض النووي والأحماض الأمينية، التي أجريت في عام 1964. الفصل. يانوفسكي و س. برينر. وعلاوة على ذلك - فترة فك تشفير الرمز الوراثي في \u200b\u200bالمختبر (في أنبوب الاختبار) باستخدام فني توليف البروتين في هياكل خالية من الخلية.

تم عرض التعليمات البرمجية الشاملة بالكامل E. Coli تم صنعه عام 1966 في ندوة علماء الأحياء في مرفأ الربيع البارد (الولايات المتحدة الأمريكية). ثم تم فتح الحد (التنكس) من التعليمات الوراثية. ما يعنيه، أوضح بسيطة للغاية.

يستمر الالتزام

أصبح الحصول على بيانات عن فك تشفير الكود الوراثي أحد أهم الأحداث في القرن الماضي. اليوم، يستمر العلم في العمق بالتحقيق في آليات الترميز الجزيئي وخصائصه النظامية وعلامات العرض العرضي، والتي تعبر عنها عن طريق ممتلكات تنكس الشفرة الوراثية. قطاع منفصل من الدراسة هو ظهور وتطور نظام ترميز المواد الوراثية. أدت أدلة على اتصالات بوليسكلوتيدات (الحمض النووي) وببتيدات Polypeptides (البروتينات) إلى تطوير البيولوجيا الجزيئية. وهذا، بدوره، التكنولوجيات الحيوية، الهندسة الحيوية، الاكتشافات في إنتاج التربية والمحاصيل.

العقيد والقواعد

العقيدة الرئيسية من البيولوجيا الجزيئية - تنتقل المعلومات من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي، وبعد ذلك على البروتين. في الاتجاه المعاكس، يكون ناقل الحركة ممكنا مع الحمض النووي الريبي على الحمض النووي ومع الحمض النووي الريبي ل RNA آخر.

لكن المصفوفة أو الأساس لا يزال دائما الحمض النووي. وجميع الميزات الأساسية الأخرى لنقل المعلومات هي انعكاس طبيعة مصفوفة هذه الإرسال. وهي ناقل الحركة من خلال إجراء توليص في مصفوفة الجزيئات الأخرى، والتي ستصبح هيكل استنساخ المعلومات الوراثية.

الكود الجيني

يتم الترميز الخطي لهيكل جزيئات البروتين باستخدام الرموشات التكميلية (ثلاثة توائم) من النيوكليوتيدات، والتي ليست سوى 4 (Adein، Guanin، Cytosin، Timin (Uracil))، والتي تؤدي تلقائيا إلى تكوين سلسلة أخرى من النيوكليوتيدات. نفس العدد والمجموعات الكيميائية للنيوكليوتيدات هو الشرط الرئيسي لمثل هذا التوليف. ولكن في تشكيل جزيء البروتين، فإن نوعية الامتثال وجودة مونومرات ليست (الحمض النويدات الدنا - الأحماض الأمينية البروتينية). هذا هو الكود الوراثي الطبيعي - نظام التسجيل في تسلسل النيوكليوتيدات (برموز) تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

يحتوي الكود الوراثي على العديد من الخصائص:

• ثلاثية.
• غير لامع.
• ركز.
• غير الحث.
• التكرار (التنكس) من القانون الوراثي.
• عالمية.

نقدم وصفا موجزا، والتركيز على القيمة البيولوجية.

ثلاث مرات، استمرارية وإيقاف الإشارات

كل من الأحماض الأمينية 61 يتوافق مع إحساس واحد Tript (ثلاثة) النيوكليوتيدات. ثلاثة ثلاثة توائم لا تحمل معلومات الأحماض الأمينية وتوقف الرموز. كل نوكليوتيد في السلسلة جزء من الثلاثية، ولا وجودها في حد ذاتها. في النهاية وفي بداية سلسلة Nucleotide المسؤولة عن بروتين واحد، هناك برموز التوقف. يبدأون أو أوقفوا ناقل الحركة (توليف جزيء البروتين).

الخصوصية وغير الحث وواحد الاتجاه

ينفش كل كود (ثلاثية) حمض أميني واحد فقط. كل ثلاثية لا يعتمد على الجار ولا تتداخل. يمكن لنيوكليوتيد واحد فقط إدخال ثلاثية واحدة في السلسلة. تخليق البروتين هو دائما فقط في اتجاه واحد، والذي ضبط برموز التوقف.

التكرار من القانون الوراثي

كل ثلاثية النيوكليوتيد ترميز حمض أميني واحد. فقط 64 نوكليوتيدات، منها 61 من الأحماض الأمينية المشفرة (الرموز الدلالية)، وثلاثة لا معنى لها، وهذا هو، الحمض الأميني غير مشفرة (إيقاف الرموز). إن التكرار (التنكس) من القانون الوراثي هو أنه في كل ثلاث سنوات يمكن استبداله - جذرية (يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية) والمحافظة (لا تغير فئة الأحماض الأمينية). من السهل حساب ذلك إذا كان بإمكانك إنفاق 9 بدائل (1 و 2 و 3)، ويمكن استبدال كل نوكليوتيد بحجم 4 - 1 \u003d 3 خيارات أخرى، فإن العدد الإجمالي للخيارات الممكنة لتغييرات النيوكليوتيد سيكون 61 إلى 9 \u003d 549.

تجلى تنكس الكود الوراثي في \u200b\u200bحقيقة أن 549 خيارا أكثر من اللازم لترميز المعلومات حول 21 من الأحماض الأمينية. في الوقت نفسه، من بين 549، ستؤدي خيارات الاستبدال 23 إلى تكوين برامج التوقف، و 134 + 230 بدائل هي المحافظين، و 162 بدائل متطرفة.

حكم التنكس والاستثناء

إذا كان لدى الرموزان اثنين من النيوكليوتيدات الأولى المتطابقة، والباقي المقدمة مع النيوكليوتيدات بنفس الفئة (بورين أو بيريميدين)، فإنها تحمل معلومات حول الحمض الأميني نفسه. هذه هي حكم التنكس أو التكرار في القانون الوراثي. استثناءان - AUA و UGA - أول ترميز الميثيونين، على الرغم من أنه كان من الممكن أن يكون isoleucine، والثاني - إيقاف كودون، على الرغم من أنه سيتعين عليه ترميز التريبتوفان.

قيمة التنكس والتعددية

من هذه الخصائصين من الشفرة الوراثية لها أكبر أهمية بيولوجية. جميع الخصائص المذكورة أعلاه هي سمة من سمات المعلومات الوراثية لجميع أشكال الكائنات الحية على كوكبنا.

إن انحازة الشفرة الوراثية لها قيمة تكيفية كذريعة متعددة في رمز الحمض الأميني واحد. بالإضافة إلى ذلك، هذا يعني انخفاضا في أهمية (تنكس) من النيوكليوتيد الثالث في الكودون. يقلل هذا الخيار من الأضرار الطفية للحمض النووي، مما يستلزم اضطرابات وقحا في هيكل البروتين. هذه آلية واقية للكائنات الحية للكوكب.

بموجب القانون الوراثي، من المعتاد أن نفهم مثل هذا النظام من العلامات التي تشير إلى الترتيب المتسلسل لمركبات النيوكليوتيد في الحمض النووي الريبي والحمض النووي الريبي، والذي يتوافق مع نظام أيقون آخر يعرض تسلسل مركبات الأحماض الأمينية في جزيء البروتين.

انه مهم!

عندما تمكن العلماء من استكشاف خصائص القانون الوراثي، اعتبرت عالمية واحدة من الرئيس الرئيسي. نعم، يبدو من الغريب أنه يبدو، كل شيء يجمع بين الكود الوراثي العام العالمي والعالمي. تم تشكيله طوال فترة زمنية كبيرة، وقد انتهت العملية حوالي 3.5 مليار سنة. وبالتالي، في بنية التعليمات البرمجية، يمكن تتبع آثار تطورها، من لحظة ولادة اليوم.

عندما تقول عن تسلسل العناصر في القانون الوراثي، من المفهوم أنه بعيد عن الفوضى، ولكن له طلب محدد بدقة. وهذا يحدد أيضا خصائص الكود الوراثي أيضا. هذا يعادل موقع الحروف والمقطع في الكلمات. الأمر يستحق كسر الطلب المعتاد، ومعظم ما سنقرأه على الكتب أو صفحات الصحف سوف تتحول إلى أبراكادابرا مثير للسخرية.

الخصائص الرئيسية للقانون الوراثي

عادة، يحمل الرمز أي معلومات مشفرة بطريقة خاصة. من أجل فك شفرة الكود، تحتاج إلى معرفة الميزات المميزة.

لذلك، الخصائص الرئيسية للقانون الوراثي هي:

• ثلاثية
• التنكس أو التكرار؛
• غير لامع؛
• استمرارية؛
• تم ذكر التعددية أعلاه بالفعل.

دعونا نسكن على كل عقار.

1. الثلاثي

هذا هو عندما تشكل ثلاثة مركبات Nucleotide سلسلة متتالية داخل الجزيء (I.E. DNA أو RNA). نتيجة لذلك، يتم إنشاء اتصال ثلاثي أو ترميز أحد الأحماض الأمينية وموقعه في دائرة الببتيد.

هناك برموز (وهي كلمات رمز!) وفقا لتسلسل المركب الخاص بهم ونوع من تلك المركبات النيتروجين (النيوكليوتيدات)، والتي يتم تضمينها في تكوينها.

في علم الوراثة، من المعتاد تخصيص 64 نوعا من كودون. يمكنهم تشكيل مجموعات من أربعة أنواع من النيوكليوتيدات من 3 لكل منها. هذا يعادل انتصاب الرقم 4 إلى الدرجة الثالثة. وبالتالي، فإن تشكيل مجموعات 64 نوكليوتيد ممكنة.

2. التكرار من القانون الوراثي

يتم تتبع هذه الخاصية عندما تكون هناك حاجة إلى عدة برموز لتشفير حمض أميني واحد، عادة في غضون 2-6. ويمكن تراجع التربتوفان فقط باستخدام ثلاثية واحدة.

3. غير معروف

يدخل خصائص الكود الوراثي كمؤشر على الوراثة السليمة. على سبيل المثال، حول حالة جيدة من الدم، يمكن أن تخبر الهيموغلوبين العادي أن يخبر الأطباء في المركز السادس في سلسلة GAA المتضريبة. إنه هو الذي يجلب معلومات حول الهيموغلوبين، كما أنه يتم ترميزه وإذا كان الشخص مريضا في فقر الدم، يتم استبدال أحد النيوكليوتيدات برسالة أخرى من المدونة - وهي إشارة مرضية.

4. الاستمرارية

عند تسجيل خاصية الكود الوراثي هذه، يجب أن نتذكر أن الرموز، مثل روابط السلسلة، ليست موجودة على بعد، ولكن في القرب المباشر، وبعضها البعض في دائرة الحمض النووي، ولا تتوقف هذه السلسلة - لا توجد بداية أو نهاية.

5. العالمية

لا ينبغي لأحد أن ينسى أبدا أن كل شيء على الأرض متحدون بموجب قانون وراثي مشترك. وبالتالي، فإن بريما والرجل، في الحشرات والطيور، قرن من البواوب، بالكاد سحق من تحت أرض التفجير يتم تشفير الأحماض الأمينية نفسها نفسها.

كان في الجينات أن المعلومات الرئيسية عن خصائص هيئة معينة يتم وضعها، وهو نوع من البرامج التي تورثها الجسم من أولئك الذين عاشوا في وقت مبكر وأيضا كودادق وراثي.