غالبًا ما يستخدم الناس مصطلح "مرض داون"، وغالبًا ما يقولون إن هذا المرض غير قابل للشفاء. ويعتقد البعض الآخر أن هناك متلازمة داون، وهناك مرض داون، وتعتمد على ذلك حالة الطفل وفرص شفاءه. لكن تجدر الإشارة إلى أن مثل هذه التصريحات غير صحيحة وسخيفة. في الواقع، متلازمة داون ليست مرضا. مصطلح "متلازمة" يعني مجموعة معينة من السمات أو الأعراض. تم وصف هذه الميزات لأول مرة في عام 1866 من قبل جون لانغدون دون، ولهذا السبب تحمل المتلازمة هذا الاسم. وفقط بعد سنوات عديدة، فهم العلماء سبب المتلازمة - وهو كروموسوم إضافي في الشفرة الوراثية البشرية. عادة يحتوي الجسم على 46 كروموسوما. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم 47 منهم - الزوج الحادي والعشرون يحتوي على زوج إضافي آخر. ولذلك، يتم التشخيص من قبل الطبيب باستخدام فحص الدم.

ما هي الأسباب؟

لا توجد حتى الآن حقائق موثوقة حول أسباب ظهور كروموسوم آخر. يولد هؤلاء الأطفال بأعداد متساوية في البلدان المتقدمة وفي البلدان الفقيرة، وفي أسر العلماء وفي أسر العاطلين عن العمل. في الواقع، ليس خطأ أحد ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. وكذلك الشعور بالذنب لأن الإنسان ولد بهذه الطريقة - بل وأكثر من ذلك. مثل هذا الطفل هو نفسه طفل آخر، فهو لديه كروموسوم واحد فقط، كروموسوم واحد "صغير". ومع ذلك، وبسبب هذا الاختلاف البسيط، عادة ما يضع الناس حدودًا كبيرة بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون والأطفال العاديين.

ملامح أطفال الشمس

لسوء الحظ، فإن هذا الكروموسوم الإضافي يثير عددًا من الخصائص الفسيولوجية، والتي بسببها يتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون بشكل أبطأ من أقرانه. في السابق، كان يُعتقد أن الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة داون متخلفون عقليًا للغاية ولا يمكن تعليمهم. ومع ذلك، فإن العلم الحديث، بعد عدد من الدراسات، يدعي أن جميع الأطفال مختلفون وأن متلازمة داون لها درجات متفاوتة من الخطورة. يمكن لمعظم الأطفال أن يتعلموا بسهولة التحدث والكتابة والقراءة والمشي والقيام بالعديد من الأشياء التي يفعلها الأطفال العاديون. يتم تسهيل نمو هؤلاء الأطفال من خلال جو من اللطف والحب في المنزل والبرامج الخاصة المقابلة.

أطفال الشمس والمجتمع

يجب على الآباء وجميع الأقارب علاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالحب والصبر، والعمل مع الطفل من خلال برنامج التدخل المبكر، وتوفير الرعاية الطبية المناسبة، ومن ثم يمكن للمرء أن يأمل في حدوث تحسينات إيجابية. يجب أن يتسامح المجتمع تجاه هؤلاء الأشخاص، ومع ذلك، غالبا ما يواجه أطفال الشمس إما السخرية أو اللامبالاة أو الشفقة (إنهم يشفقون فقط على الضعفاء، فمن الأفضل مساعدة مثل هذا الطفل أو عدم التدخل فيه!). لذلك، إذا كان طفلك طبيعياً، اغرسي فيه نوعية التسامح منذ الصغر تجاه الأشخاص الذين يختلفون عنا بكروموسوم واحد فقط.

خلال المقابلة البابوية، وقفت فتاة مصابة بمتلازمة داون من مقعدها وسارت نحو فرانسيس. أراد الحراس إعادتها إلى والدتها، لكن والدها دعاها للجلوس بجانبها. وأنهى الحضور ممسكاً بيد الفتاة.

هل سبق لك أن تساءلت لماذا ترى في أوروبا أشخاصًا مصابين بمتلازمة داون (DS) أكثر بكثير من روسيا؟ إنهم يعملون هناك كأمين صندوق ويساعدون في المتاجر ومحطات الوقود. في إسبانيا، هناك شخص رائع للغاية، بابلو بينيدا. ولد مع DS، حصل على دبلوم التدريس، ودرجة البكالوريوس في الآداب، ودبلوم في علم النفس التربوي. وأصبح أول شخص في أوروبا مصاب بالسكري يتلقى تعليماً جامعياً. قام ببطولة فيلم السيرة الذاتية "Me Too" وحصل على جائزة "أفضل ممثل" عنه في مهرجان كان عام 1996. فيما يلي عشرة أشخاص آخرين مصابين بالسكري أثبتوا عدم وجود عوائق.

لكن إذا كنت لا ترى مثل هؤلاء الأطفال بيننا، فلا تعتقد أن لدينا عددًا أقل منهم، أليس كذلك؟ هل تعلم أن طفلاً واحداً من بين كل 700 طفل يولد مصاباً بالسكري؟ هل تعرف كم من هؤلاء الأشخاص يمكن أن تراهم في رحلة منتظمة بمترو الأنفاق؟ إنهم إما يتم إرسالهم إلى دار للأيتام (وهو عبارة عن جملة تقريبًا) أو يجلسون في المنزل. لكن مستوى تطور المجتمع يتحدد بدقة من خلال كيفية تعامله مع الأضعف - كبار السن، والمعوقين، والأشخاص الذين يعانون من أنواع مختلفة من الإعاقات.

صديقي المصممة الرائعة سفيتا ناجاييفا لديها ابن اسمه تيمور مصاب بمتلازمة داون. وأظهر الفحص الأول أن احتمال إنجاب طفل بهذه المتلازمة هو 1:150. أقل من واحد بالمئة. كان مخيفا. لكنها وزوجها قررا عدم إجراء فحص متخصص، لأنهما على أية حال لم يكونا قادرين على إجراء عملية إجهاض. ثم بدأوا بالبحث في الإنترنت عن كافة المعلومات المتعلقة بالأطفال المصابين بالسكري. وأصبح من الواضح أن هذه ليست جملة. أنه يمكنك العيش معه وتربية طفل رائع. من الصعب. إنه مثل غزو مونت بلانك. عند سفح الجبل ينظرون إليك بتعاطف. أنت تتبع طريقك الخاص، فهو سلس بالنسبة للبعض، والبعض الآخر عمودي تقريبًا. ولكن في كل مرة تحبس أنفاسك عندما تصل مرة أخرى إلى القمة المحلية. تقوم بالتمرير، وتنظر حولك وتدرك أن الأمر كان يستحق ذلك. حتى لو لم يكن الأمر سهلاً عليك دائمًا على الطريق، حتى لو لعنت كل شيء وكل شخص وهذا التسلق بأكمله.

سوف تسأل نفسك دائمًا كيف كانت ستكون حياتك لو لم تبدأ بالتسلق. وكلما ارتفعت إلى أعلى، ستشعر بالثراء والامتلاء. سوف تتعلم كيف تعيش يومًا واحدًا وحياة كاملة. الأمر سهل للغاية، عليك فقط أن تبدأ.

لكن الأسوأ هو أن الناس يخافون من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. لأنهم لا يعرفون شيئا عنهم. لأنهم معتادون على العيش مع أشخاص مثل أي شخص آخر. وقررت سفيتا أن تكتب كتابًا عنها.

كتاب عن الكروموسونيا. اشرح على أصابعك كيف تظهر متلازمة داون. ولماذا يُطلق على الأطفال الذين معه أطفال مشمسون.

وأيضا عن تجربة أم الطفل المشمس. يقرأ
عندما يحب الناس بعضهم البعض

غالبًا ما يتم تحديد متلازمة داون عند الأطفال عند الولادة - من خلال مجموع بعض الخصائص الفيزيائية المميزة للأشخاص المصابين بهذا المرض الوراثي.

بعض الأطفال لديهم علامات قليلة فقط، في حين أن آخرين لديهم جميعها تقريبًا. ونظرًا لأن بعض هذه الميزات يمكن رؤيتها أيضًا لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون، فيجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

العلامات المميزة لأطفال متلازمة داون:

• انخفاض قوة العضلات (يولد الأطفال "مترهلين")؛
• عضدي الرأس (جمجمة قصيرة) ؛
• ملامح وجه مسطحة، وأنف صغير جدًا؛
• رفع الزوايا الخارجية للعينين (قطع مائل)؛
• Epicanthus (طية عمودية من الجلد بالقرب من الزاوية الداخلية للعين على الجفن العلوي)؛
• آذان صغيرة جدًا وغير منتظمة الشكل؛
• رقبة سميكة قصيرة
• تحتوي راحة اليد على طية عرضية عميقة في المنتصف؛
• المرونة الفائقة (بسبب فرط حركة المفاصل) ؛
• الاصبع الصغير الملتوي
• مسافة كبيرة جدًا بين إصبع القدم الكبير والثاني؛
• تضخم اللسان وفم نصف مفتوح.
• أصابع وأطراف قصيرة.

مشاكل صحية أخرى مرتبطة بمتلازمة داون

يولد حوالي 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب في القلب، وهي عيوب شديدة لدرجة أن الطفل قد يعاني من قصور في القلب بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، لا يتم تشخيص جميع عيوب القلب عن طريق علامات خارجية، لذلك يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى مخطط صدى القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في القلب أم لا.

يمكن تعويض العيوب البسيطة بالأدوية، لكن العيوب الخطيرة في نظام القلب والأوعية الدموية تتطلب التدخل الجراحي.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل هرمونية أكثر من عامة السكان. يعاني حوالي 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون و50% من هؤلاء البالغين من أمراض الغدة الدرقية. المرض الأكثر شيوعًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو قصور الغدة الدرقية، وهي حالة ناجمة عن النقص المستمر طويل الأمد في هرمونات الغدة الدرقية. يمكن تصحيح قصور الغدة الدرقية بالأدوية.

يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية: الحول أو قصر النظر أو طول النظر أو إعتام عدسة العين. وفي كثير من الحالات يمكن تصحيح الوضع بالنظارات أو الجراحة.

يعد ضعف السمع أيضًا أمرًا شائعًا جدًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لذا يجب فحصهم بانتظام من قبل طبيب العيون وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة لتحديد مشاكل الرؤية والسمع على الفور. خلاف ذلك، سيتعين عليك حل مشكلة تطوير الكلام، والتي ستظهر نتيجة لأمراض السمع والرؤية.

المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى بكثير (15-20 مرة) للإصابة بسرطان الدم مقارنة بالأشخاص العاديين. علاوة على ذلك، فإن المرض عادة ما يظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل، ولكن معدل الشفاء لديه أعلى من المتوسط ​​الإحصائي. قد يتطور أيضًا شكل مؤقت من سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون مباشرة بعد الولادة، ولكنه عادةً ما يختفي من تلقاء نفسه خلال أول شهرين إلى ثلاثة أشهر.

يعاني حوالي 10-12% من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من تشوهات في الجهاز الهضمي، والتي تتطلب عادةً التدخل الجراحي.

تظهر على حوالي ربع البالغين (أكثر من 35 عامًا) المصابين بمتلازمة داون علامات مرض الزهايمر (الخرف). عادة، لا يتطور مرض الزهايمر حتى سن 50 عامًا، ويعاني 5-10٪ فقط من البالغين فوق 65 عامًا من أعراضه.

اتصل بطبيبك للحديث عن متلازمة داون إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل ولديك تاريخ عائلي (أو لشريكك) في إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون.

لاريسا زيمينا

إهداء لابنتي بولينا - مع الامتنان لاختياري.

حقيقة أنها لم تقتلنا ستظل تندم على أنها لم تفعل ذلك عندما كانت هناك مثل هذه الفرصة :)

ترتبط ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون دائمًا بالعديد من الأسئلة التي تراود والديه، والتي يسعى الوالدان للحصول على إجابات لها على أمل تصور مستقبل الأسرة التي ينشأ فيها طفل مميز، و مستقبل الطفل نفسه.

من الجيد أن يكون هناك أشخاص يشاركون بشكل احترافي في تنمية الأطفال المميزين ويمكنهم المساعدة في هذا الموقف الصعب: مناقشة القضايا التي تهم الوالدين، والمساعدة في تنظيم بيئة تنموية للطفل، وإظهار وإخبار ما وكيف يمكن القيام به للمساهمة للتقدم الناجح للطفل. ومع ذلك، فإن تجربة مركز Downside Up Early Help، الذي يعمل مع الأسر التي تربي أطفالاً مصابين بمتلازمة داون في سن مبكرة وما قبل المدرسة لأكثر من عشر سنوات، تبين أن تفاعل الوالدين مع بعضهما البعض لا يقل قيمة، وأن تبادل الخبرات الأبوية المكتسبة لا يقل أهمية. تتمتع كل عائلة بتجربة فريدة من نوعها، ويعتمد أشكالها ومحتواها على العديد من العوامل الداخلية والخارجية، ولا شك أن تبادل هذه الخبرات يثري الوالدين. ليس من قبيل الصدفة أن نسمع نحن المتخصصين في كثير من الأحيان من الآباء يطلبون منا تعريفهم بعائلات أخرى. أريد دائمًا أن أعرف كيف تعامل الآباء الآخرون أو يتعاملون مع هذا الموقف أو ذاك، وكيف يتصرفون في هذه الحالة أو تلك، وماذا يفعلون، أو على العكس من ذلك، ما الذي يتوقفون عن فعله حتى يتطور الطفل بنجاح، ويتعلم التحرك، والتواصل والعيش ببساطة في هذا العالم الكبير.

الحوار مع أحد المتخصصين لا يمكن أن يحل محل الحوار مع الآباء الآخرين، ولكن يمكنهم أن يكملوا بعضهم البعض بشكل مثالي!

إليكم كتاب كتبته والدة فتاة مصابة بمتلازمة داون. صادقة وصادقة وغنية بالمعلومات وإيجابية للغاية. نعم، في بعض الأحيان لم يكن الأمر سهلاً، نعم، لم يكن كل شيء في حياة الأم وابنتها يسير بسلاسة وبسرعة، ولكن الحب والرعاية الصادقة والمعقولة والمساعدة في السماح لهما بمواصلة الحياة، وإتقان معالم جديدة.

أود أن ألفت انتباه القراء إلى حقيقة أن هذا الكتاب يحتوي على تجربة شخصية كبيرة ومضنية للأمومة، تعتمد على جمع المعلومات بعناية ومعالجتها فيما يتعلق بحالة عائلية معينة. تكمن قيمة هذا الكتاب في أنه، دون التظاهر على الإطلاق بأنه دليل للعمل، يسمح لك بالاهتمام ليس فقط بالمواقف والمشاكل النموذجية، ولكن أيضًا بتلك الأساليب التي تجعل من الممكن تحليل ما يحدث، وإجراء تحليل اتخاذ القرار وتطوير بعض تكتيكات العمل و- الشيء الرئيسي هو تنفيذ هذه الإجراءات والإيمان بالنجاح وعدم الاستسلام لأيام الفشل.

في نهاية هذه المقدمة القصيرة، أود حقًا أن أقدم اقتباسًا من هذا الكتاب، والذي، في رأيي، يعكس بدقة شديدة جوهر رسالة المؤلف، الموجهة إلى والدي الأطفال المميزين وأي قراء آخرين.

"لا أعتقد أن قراراتي هي الوحيدة الصحيحة. لكن الشيء الرئيسي الذي أريد قوله هو أن الجهود تؤدي دائمًا إلى نتائج. حتى لو لم تكن مرئية على الفور، وهذا يجعلك ترغب في رفع يديك، أو العواء على القمر، أو ببساطة إطلاق النار على نفسك. بالإضافة إلى ذلك، اتضح أن جميع المشاكل التي يواجهها آباء الأطفال المصابين بالسكري تقريبًا هي نفسها التي يواجهها آباء الأطفال "المعياريون". ربما يستغرق حلها وقتًا أطول ويؤدي إلى نتائج أقل. لكن جوهر المشاكل المشتركة بين الجميع لا يتغير من هذا”.

آمل مخلصًا أن يدعم هذا الكتاب أولئك الذين يحتاجون إليه، وأن يمنحهم التفاؤل والصبر والقوة حتى يتمكنوا من قبول طفلهم غير العادي وحبه والمضي قدمًا معه على طريق تطور صعب ولكنه مثير للاهتمام ومبهج للغاية. ومعرفة العالم!

إيلينا فيكتوروفنا بول

مدير مركز المساعدة المبكرة Downside Up Early

عندما كانت أمي تنتظر هايبو بوبو، أرادت حقًا أن يكون هايبو بوبو مميزًا. على أقل تقدير، موهوبة للغاية وجميلة جدًا. وبالتأكيد - تبين أن الطفل هو الأكثر تميزًا في العالم.

ولدت ابنتي بولينا في مستشفى إسرائيلي عادي. في إسرائيل لأنني أؤمن بالطب "المتوسط" المحلي أكثر من الطب الروسي من نفس المستوى. خططت أن أقضي شهرين بعد الولادة في إسرائيل، ثم أعود إلى روسيا، حيث بقيت عائلتي وعملي وكل ما أحببته بشكل عام. وبعد مراقبتي طوال فترة حملي في روسيا، سافرت إلى إسرائيل برفقة زوجي في بداية الشهر التاسع من أجل الولادة. وفي الأسبوع السابع والثلاثين، قبل الموعد المحدد بقليل، بشكل مستقل تمامًا، حتى بدون مسكنات الألم (لم يكن لدى الأطباء الإسرائيليين المتبجحين الوقت ببساطة)، أنجبت فتاة متوسطة الطول والوزن. بولينا.

وكانت الولادة ناجحة، وكان الطفل بصحة جيدة، ولم يلاحظ أي من العاملين في المستشفى أي مشاكل. بعد يوم واحد فقط، اتصل بي رئيس الأطباء في القسم أنا وزوجي (لم يكن له الحق في التحدث إلى أحد الوالدين، وكان هناك حاجة إلى اثنين). حملت بوليا بين ذراعي، وتأكد الطبيب بعناية من أنني لن أسقط الطفل عندما أغمي عليه. وقال إن أطباء الأطفال يعتقدون أن الفتاة مصابة بمتلازمة داون. لم يتم تأكيد هذا التشخيص بعد، فقد تم أخذ الدم للتحليل، والنتيجة تحتاج إلى الانتظار لمدة شهر تقريبًا. أنا لم أسقط. لقد بدأت للتو في البكاء وأبكي منذ ذلك الحين، مع فترات راحة قصيرة، لعدة أشهر. بالطبع، خلال الثلاثين يومًا المخصصة قبل الاستلام الرسمي لنتيجة الاختبار، لم أصدق أن هذا كان ممكنًا. طفل مصاب بمتلازمة داون؟ كان من الممكن أن يحدث هذا لأي شخص، لكن ليس لي.

وفي وقت لاحق، أثناء قراءتي للأدبيات ذات الصلة، علمت أنه في عام 1969، صاغت عالمة النفس إليزابيث كوبلر روس خمس مراحل يمر بها الأشخاص بعد الإجهاد الشديد المرتبط بالمشاكل الصحية (مشاكلهم الصحية أو مشاكل أحبائهم).

الكفر، محاولة التظاهر بأن لا شيء يحدث.

يأس : لماذا معي ؟؟؟

والبحث عن حل معجزة يصحح الوضع.

الاكتئاب واللامبالاة - مهما فعلت، لن يتغير شيء، لا يستحق المحاولة.

قبول الوضع.

تجربتي هي القاعدة وليست الاستثناء. لقد مررت بجميع المراحل والآن أستطيع أخيرًا أن أقول بهدوء أن عائلتي لديها فتاة تدعى بولينا مصابة بمتلازمة داون. هذا ليس أفضل وضع ممكن. إنه فقط ما هو عليه. أعرف أمهات كثيرات عالقات في إحدى المراحل المذكورة أعلاه، وطفلهن هو أكثر من يعاني من ذلك. وهذا لا ينطبق بالطبع على آباء الأطفال المصابين بالسكري فقط (كما سأسميها من الآن فصاعدا متلازمة داون على سبيل الإيجاز).

لقد ذرف قلبي عندما سمعت والدي، البالغ والذكي، يثبت للطبيب النفسي أن ابنه كان "مصابًا بالتوحد قليلاً". طفل في الخامسة من عمره لا يتكلم ولا يتواصل كثيراً مع الآخرين...

حسنا، كيف يمكن أن يتطور بشكل كاف إذا كان الآباء يتظاهرون بعناد أنه لا يحدث شيء ولا يساعدون طفلهم المريض؟ أم أنهم يتعاملون معه بشكل مستمر بكل الطرق المشروعة أو غير الشرعية، بدلًا من النزول إلى الأرض والعمل على التنمية - ما الذي يمكن أن ينهض بالطفل حقًا؟ أم أنهم لا مبالين وعدائيين تجاه الطفل؟ هذا طريق مباشر للأمراض العقلية لدى كل من البالغين والأطفال.

ولكن دعونا نعود إلى لحظة ميلاد بولينا. "الزائر الرسمي" التالي الذي جاء إلي كان عاملاً اجتماعيًا. وبسبب معرفتي الضعيفة باللغة، وجدت صعوبة في فهمها. ولكن ما زلت أتذكر شيئا. وقالت إن ما حدث لي بدا وكأنه إصابة خطيرة. سوف يشفى الجرح، لكن الندبة، بالطبع، ستبقى إلى الأبد. سأتعود على الفتاة وأحبها كما هي، سأفهم ما تحبه وما لا تحبه، وما هي شخصيتها... بالطبع لن تكون عادية أبدًا، لكنها ستظل محبوبة دائمًا ، وسوف أتوقف عن التعامل مع مشكلتها كما لو كانت مشكلتي الخاصة. ثم جلست مقابل الأخصائية الاجتماعية وفكرت: "من السهل عليك أن تقولي... ربما لدي أطفال أصحاء... كيف يمكنك حتى أن تتخيل أنني سأعتاد على مثل هذا الوضع؟" الآن فقط أدركت أنها كانت على حق أولاً. الى جانب ذلك، ماذا يمكن أن تقول لي؟