Часто люди используют термин «болезнь Дауна», нередко говоря, что эта болезнь неизлечима. Другие же считают, что есть синдром Дауна, а есть болезнь Дауна и от этого зависит состояние ребенка и шансы на излечение. Но стоит отметить, что такие заявления являются некоректными и абсурдными. На самом же деле, синдром Дауна – это не болезнь. Термин «синдром» значит некоторый набор особенностей или признаков. Впервые такие особенности были описаны в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Даном, именно поэтому синдром имеет такое название. И только по истечению многих лет, ученые поняли причину синдрома – ею является лишняя хромосома в генетическом коде человека. Обычно тело содержит в себе 46 хромосом. У детей с этим синдромом их 47 – в 21-ой паре содержится еще одна дополнительная. Поэтому диагноз констатируется врачом при помощи анализа крови.

Каковы же причины?

До сих пор нет достоверных фактов о причинах появления еще одной хромосомы. Такие дети рождаются в одинаковых количествах и в хорошо развитых странах, и в бедных, в семьях ученых и в семьях безработных. По сути, ничьей вины в появлении ребенка с синдромом Дауна нет. Как и вины в том, что человек родился таким – тем более. Такой ребенок такой же как и другой, просто у него на одну хромосому больше, на одну «маленькую» хромосому. Однако из-за такого маленького отличия люди обычно ставят большие рамки между детьми с синдромом Дауна и обычными детьми.

Особенности детей Солнца

К сожалению, эта дополнительная хромосома провоцирует ряд физиологических особенностей, в связи с которыми ребенок с синдромом Дауна медленнее развивается, чем его сверстники. Раннее же считалось, что дети с диагнозом «синдром Дауна» слишком умственно отсталые и обучению не поддаются. Однако современная наука после ряда исследований утверждает, что все дети разные и синдром Дауна имеет различные степени тяжести. Большинство детишек вполне могут научиться говорить, писать, читать, ходить, и делать много тех вещей, что делают обычные дети. Развитию таких детей способствует атмосфера добра и любви в доме, и соответствующие специальные программы.

Дети Солнца и общество

Родители и все родственники должны относиться к детям с синдромом Дауна с любовью и терпением, заниматься с ребенком по программе ранней помощи, обеспечивать надлежащее медобслуживание и тогда можно надеяться на позитивные улучшения. Общество должно испытывать толерантность по отношению к таким людям, однако, часто дети Солнца сталкиваются либо с насмешками, либо с безразличием, либо с жалостью (жалеют только слабых, лучше помоги или не мешай такому ребенку!). Поэтому, если твой ребенок нормальный, воспитай в нем качество толерантности с самого детства по отношению к тем людям, которые отличаются от нас всего лишь на одну хромосому.

Во время папской аудиенции девочка с синдромом Дауна встала со своего места и направилась к Франциску. Охранники хотели отправить ее обратно к маме, но Папа пригласил ее посидеть рядом. Он закончил аудиенцию, держа девочку за руку.

Вы никогда не задумывались над тем, почему в Европе вы гораздо чаще видите людей с синдромом Дауна (СД), чем в России? Они там работают кассирами, помогают в магазинах и на автозаправках. В Испании есть совершенно потрясающий человек Пабло Пинеда . Он, родившись с СД, получил диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Стал первым человеком в Европе с СД, получившим университетское образование. Снялся в автобиографическом фильме «Я тоже» и получил за него приз «за лучшую мужскую роль» в Каннах в 1996 году. Вот еще про десять людей с СД, доказавших, что преград не существует.

Но ведь если вы не видите у нас таких детей, вы ведь не думаете, что у нас их рождается меньше, правда? А вы знаете, что в среднем один из 700 детей рождается с СД? Знаете, сколько таких людей вы должны были бы увидеть во время обычной поездки в метро? Просто их или отдают в детский дом (а это практически приговор) или они сидят дома. Но уровень развития общества определяется именно по тому, как оно относится к самым слабым – к старикам, к инвалидам, к людям с различными видами отклонений.

У моего друга – прекрасного дизайнера Светы Нагаевой растет сын Тимур с синдромом Дауна. Первый скриниг показал вероятность рождения ребенка с этим синдромом 1:150. Меньше одного процента. Было страшно. Но специализированный тест они с мужем решила не делать, так как в любом случае не стали бы делать аборт. Тогда они начали искать в интернете всю информацию про детей с СД. И стало понятно, что это не приговор. Что с ним можно жить и вырастить прекрасного ребенка. Это тяжело. Это как покорить Монблан . У подножия горы на вас смотрят с сочувствием. Вы идете своим маршрутом, у кого-то он плавный, у кого-то почти отвесный. Но у вас каждый раз перехватывает дыхание, когда вы в очередной раз добираетесь до локального пика. Вы делаете перевал, смотрите по сторонам и понимаете, что оно того стоило. Даже если в дороге вам не всегда было легко, даже если вы проклинали все и вся и весь этот подъем целиком.

Вы всегда будете спрашивать себя, как бы обернулась ваша жизнь, если бы вы не начали восхождение. И чем выше, тем богаче и полнее вы будете себя ощущать. Вы научитесь жить одним днем и целой жизнью. Это ведь так легко, надо просто начать.

Но самое страшное, что люди боятся людей с синдромом Дауна. Потому что ничего не знают про них. Потому, что привыкли жить с такими, как все. И Света решила написать о этом книжку.

Книжку про Хромосоню. На пальцах объяснить, как появляется синдром Дауна. И почему детей с ним называют солнечными детьми.

И еще про опыт мамы солнечного ребенка. Почитайте
Когда люди друг друга любят,

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении - по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других - чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

• низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
• брахицефалия (укороченный череп);
• плоские черты лица, очень маленький нос;
• приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
• эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
• очень маленькие, неправильной формы уши;
• короткая толстая шея;
• на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
• супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
• искривленный мизинец;
• слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
• увеличенный язык и полуоткрытый рот;
• короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.

Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз - состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Лариса Зимина

ПОСВЯЩАЕТСЯ моей дочери Полине – с благодарностью за то, что она выбрала меня.

То, что нас не убило, еще пожалеет, что не сделало это, когда была такая возможность:)

Рождение малыша с синдромом Дауна всегда сопряжено со множеством вопросов, которые возникают у его родителей и на которые они – родители – стремятся получить ответы в надежде представить себе будущее семьи, где растет особый ребенок, и будущее самого ребенка.

Хорошо, когда есть люди, профессионально занимающиеся развитием особых детей и способные помочь в этой непростой ситуации: обсудить волнующие родителей вопросы, помочь организовать для ребенка развивающую среду, показать и рассказать, что и как можно делать, чтобы способствовать успешному продвижению малыша. Однако опыт Центра ранней помощи «Даунсайд Ап», который более десяти лет работает с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна раннего и дошкольного возраста, показывает, что не менее ценно взаимодействие родителей друг с другом, не менее важен обмен приобретенным родительским опытом. Каждая семья располагает уникальным опытом, его формы и содержание зависят от множества внутрисемейных и внешних факторов, и обмен этим опытом несомненно обогащает родителей. Недаром нам – специалистам – столь часто приходится слышать от родителей просьбу познакомить их с другими семьями. Всегда хочется знать, как другие родители справились или справляются с той или иной ситуацией, как они поступают в том или ином случае, что предпринимают или, наоборот, что перестают делать, чтобы малыш успешно развивался, учился двигаться, общаться и просто жить в этом большом мире.

Диалог со специалистом не может заменить диалога с другими родителями, но зато они отлично могут друг друга дополнить!

Перед вами книга, написанная мамой девочки с синдромом Дауна. Искренняя и правдивая, информативная и очень позитивная. Да, порой было и бывает нелегко, да, не все в жизни мамы и дочки выходило гладко и быстро, однако любовь, искренняя и разумная забота и помощь позволяют им идти по жизни, осваивая все новые рубежи.

Мне хотелось бы обратить внимание читателей на то, что в этой книге собран большой и кропотливый личный материнский опыт, основанный на тщательном сборе информации и ее переработке применительно к конкретной семейной ситуации. Ценность этой книги в том, что она, вовсе не претендуя на руководство к действию, позволяет обратить внимание не только на типичные ситуации и проблемы, но и на те способы, которые дают возможность проанализировать происходящее, принять решение и выработать некую тактику действий и – самое главное – эти действия совершать, веря в успех и не опуская руки в дни неудач.

Мне очень хочется в заключение этого маленького предисловия привести цитату из этой книги, которая, на мой взгляд, очень точно отражает суть сообщения автора, адресованного как родителям особых детей, так и любым другим читателям.

«Не думаю, что мои решения – единственно верные. Но главное, что я хочу сказать, – усилия всегда дают результаты. Даже если сразу их не видно, и от этого хочется опустить руки, завыть на луну, или просто застрелиться. Кроме того, оказалось, что практически все проблемы, с которыми сталкиваются родители детей с СД, это… те же самые, которые встают перед родителями «нормативных» детей. Возможно, решение их занимает больше времени и приводит к меньшим результатам. Но суть проблем – общих для всех – от этого не меняется».

Я искренне надеюсь, что эта книга поддержит тех, кто в этом нуждается, что она придаст им оптимизма, терпения и сил, чтобы они смогли принять и полюбить своего необычного ребенка и вместе с ним идти вперед по непростому, но очень интересному и радостному пути развития и познания мира!

Елена Викторовна Поле

Директор Центра ранней помощи «Даунсайд Ап»

Когда мама ждала Гипо Попо, она очень хотела, чтобы Гипо Попо получилась особенной. Как минимум, ужасно талантливой и очень красивой. И точно – малышка вышла самой особенной на свете.

Моя дочь Полина появилась на свет в обычной израильской больнице. В израильской потому, что я верила в местную «среднестатистическую» медицину больше, чем в российскую того же уровня. Я планировала, что пару месяцев после родов проведу в Израиле, а потом вернусь в Россию, где оставались семья, работа и вообще все, что я люблю. Всю беременность наблюдавшись в России, я прилетела в Израиль в сопровождении мужа в начале девятого месяца – рожать. И на 37-й неделе, чуть раньше срока, совершенно самостоятельно, даже без обезболивания (хваленые израильские врачи просто не успели), родила девочку со среднестатистическим ростом и весом. Полину.

Роды прошли успешно, ребенок был здоров, никто из персонала больницы не заметил никаких проблем. Лишь через день меня вместе с мужем вызвал главврач отделения (с одним родителем он говорить не имел права, нужны были двое). Я держала Полю в руках, и доктор заботливо проследил, чтобы, когда я буду падать в обморок, не уронила ребенка. И сообщил, что педиатры считают, что у девочки синдром Дауна. Этот диагноз пока не подтвержден, взяли кровь на анализ, результата нужно ждать около месяца. Я не упала. Я просто начала рыдать и рыдала с тех пор, с короткими перерывами, несколько месяцев. Разумеется, положенные 30 дней до официального получения результата анализа я не верила в то, что это вообще возможно. Ребенок с синдромом Дауна? Это могло произойти с кем угодно, только не со мной.

Уже позже, читая соответствующую литературу, я узнала, что еще в 1969 году психолог Элизабет Кюблер-Росс так сформулировала пять этапов, через которые проходят люди после сильного стресса, связанного с проблемами со здоровьем (своим или близких).

Неверие, попытка сделать вид, что ничего не происходит.

Отчаяние: почему именно со мной???

Поиски чудо-решения, которое исправит ситуацию.

Депрессия и апатия – что ни делай, ничего не изменится, не стоит и стараться.

Принятие ситуации.

Мой опыт – скорее правило, чем исключение. Я прошла все этапы и сейчас наконец могу спокойно говорить о том, что в моей семье растет девочка Полина, у которой синдром Дауна. Это не лучшая из возможных ситуаций. Это просто то, что есть. Я знаю немало мам, которые застряли на каком-то из вышеперечисленных этапов, и больше всего страдает от этого их ребенок. Это касается, разумеется, не только родителей детей с СД (так я впредь для краткости буду называть синдром Дауна).

Мое сердце обливалось слезами, когда я слышала, как папа, взрослый и умный, доказывал психологу, что у его сына только «чуть-чуть аутизм». Мальчик в пять лет не говорил и не очень шел на контакт с окружающими…

Ну как он может адекватно развиваться, если родители упорно делают вид, что ничего не происходит, и не помогают больному малышу? Или непрерывно лечат его всеми легальными или нелегальными способами вместо того, чтобы спуститься на землю и заняться развитием – тем, что может реально продвинуть ребенка? Или пребывают в апатии и неприязненно относятся к ребенку? Это – прямой путь к психическим патологиям, как у взрослых, так и у детей.

Вернемся, впрочем, к моменту рождения Полины. Следующим из «официальных визитеров» ко мне пришла социальный работник. Из-за плохого знания языка я с трудом ее понимала. Но кое-что помню до сих пор. Она говорила, что то, что со мной произошло, похоже на сильное ранение. Рана затянется, но шрам, конечно, останется навсегда. Я привыкну к девочке и полюблю ее такой, какая она есть, пойму, что она любит и что нет, какой у нее характер… Конечно, она никогда не будет обычной, но всегда будет любимой, и я перестану относиться к ее проблеме как к самому страшному в своей жизни. Тогда я сидела напротив социального работника и думала: «Легко тебе говорить… у самой, наверное, здоровые дети… как можно даже предположить, что я привыкну к такой ситуации?» Только сейчас я понимаю, что, прежде всего, она была права. А кроме того, что еще она могла мне сказать?