- 핵산 분자의 유전 정보를 일련의 뉴클레오티드 형태로 기록하기 위한 통합 시스템. 유전자 코드는 A, T, G, C와 같이 질소 염기가 다른 4개의 뉴클레오티드로만 구성된 알파벳 사용을 기반으로 합니다.

유전자 코드의 주요 속성은 다음과 같습니다.

1. 유전자 코드는 삼중항입니다. 삼중항(코돈) - 하나의 아미노산을 암호화하는 3개의 뉴클레오티드 서열. 단백질에는 20개의 아미노산이 포함되어 있기 때문에 각각의 뉴클레오티드는 하나의 뉴클레오티드로 암호화될 수 없음이 분명합니다(DNA에는 4가지 유형의 뉴클레오티드만 있으므로 이 경우 16개의 아미노산이 암호화되지 않은 상태로 남아 있음). 이 경우 16개의 아미노산만 인코딩할 수 있기 때문에 두 개의 뉴클레오티드도 아미노산을 인코딩하기 위해 누락되었습니다. 이것은 하나의 아미노산을 암호화하는 가장 작은 수의 뉴클레오티드가 3개라는 것을 의미합니다. (이 경우, 뉴클레오티드의 가능한 삼중항의 수는 4 3 = 64입니다).

2. 코드의 중복(축퇴)은 삼중항의 결과이며 하나의 아미노산이 여러 삼중항(20개의 아미노산과 64개의 삼중항이 있기 때문에)에 의해 암호화될 수 있음을 의미합니다. 예외는 메티오닌과 트립토판으로 단 하나의 삼중항으로 인코딩됩니다. 또한 일부 삼중항에는 특정 기능이 있습니다. 따라서 mRNA 분자에서 UAA, UAH 및 UGA 중 3개는 종결 코돈, 즉 폴리펩타이드 사슬의 합성을 중지시키는 중지 신호입니다. DNA 사슬의 시작 부분에 위치한 메치오닌(AUG)에 해당하는 삼중항은 아미노산을 암호화하지 않고 읽기의 개시(여기) 기능을 수행한다.

3. 중복성과 동시에 코드는 명확성의 속성을 가지고 있습니다. 즉, 각 코돈은 하나의 특정 아미노산에만 해당합니다.

4. 코드가 동일선상에 있습니다. 유전자의 뉴클레오타이드 서열은 단백질의 아미노산 서열과 정확히 일치합니다.

5. 유전자 코드는 겹치지 않고 간결합니다. 즉, "구두점"이 포함되어 있지 않습니다. 즉, 읽기 과정에서 열이 겹치는 가능성(트리플렛)이 허용되지 않으며, 특정 코돈에서 시작하여 트리플렛 다음 트리플렛, 정지 신호(종료 코돈)까지 읽기가 계속 진행됩니다. 예를 들어, mRNA에서 질소 염기의 다음 서열 AUGGUGTSUUAAUGUG는 AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, AUG, UGG, GGU, GUG 등 또는 AUG, GGU, UGC, CUU가 아닌 삼중항에서만 읽을 수 있습니다. 등 또는 다른 방식(예: 코돈 AUG, 구두점 G, 코돈 UGC, 구두점 U 등).

6. 유전 코드는 보편적입니다. 즉, 모든 유기체의 핵 유전자는 이러한 유기체의 조직 수준 및 체계적인 위치에 관계없이 동일한 방식으로 단백질에 대한 정보를 인코딩합니다.

유전자 코드(그리스어, 기원을 나타내는 제네티코스; 동의어: 코드, 생물학적 코드, 아미노산 코드, 단백질 코드, 핵산 코드) - 뉴클레오타이드의 서열을 번갈아 가며 동물, 식물, 박테리아 및 바이러스의 핵산 분자에 유전 정보를 기록하는 시스템.

유전 정보(그림) 세포에서 세포로, RNA 함유 바이러스를 제외하고 세대에서 세대로 전달되는 것은 DNA 분자의 복제에 의해 전달됩니다(복제 참조). 세포 생명 과정에서 DNA의 유전 정보는 RNA 중합 효소를 사용하여 주형으로 DNA에 합성되는 정보(mRNA 또는 mRNA), 리보솜(rRNA) 및 수송(tRNA)의 3가지 유형의 RNA를 통해 실현됩니다. . 이 경우, DNA 분자의 뉴클레오타이드 서열은 세 가지 유형의 RNA 모두에서 뉴클레오타이드의 서열을 고유하게 결정합니다(전사 참조). 단백질 분자를 암호화하는 유전자(참조)의 정보는 mRNA에 의해서만 전달됩니다. 유전 정보 실현의 최종 산물은 단백질 분자의 합성이며, 그 특이성은 아미노산 서열에 의해 결정됩니다(번역 참조).

DNA 또는 RNA는 4개의 다른 질소 염기만을 포함하기 때문에 [DNA에서 - 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C); RNA - 아데닌(A), 우라실(U), 시토신(C), 구아닌(G)]에서 단백질의 20개 아미노산의 서열을 결정하는 서열, 즉 G.의 문제가 발생합니다. , 20글자의 폴리펩타이드 알파벳에서 알파벳 핵산의 4글자를 to-t로 번역하는 문제.

처음으로 가상 매트릭스의 특성에 대한 정확한 예측을 가진 단백질 분자의 매트릭스 합성 아이디어는 N.K.에 의해 공식화되었습니다. ... 1948년 E. Chargaff는 모든 DNA 분자에서 상응하는 뉴클레오티드(A-T, G-C)의 양적 동등성이 있음을 보여주었습니다. 1953년 F. Crick, J. Watson 및 Wilkins(M. HF Wilkins)는 이 규칙과 X선 구조 분석 데이터(참조)를 진행하여 DNA 분자가 두 개의 이중 나선으로 구성된 이중 나선이라는 결론에 도달했습니다. 수소 결합으로 연결된 폴리뉴클레오티드 실. 더욱이, T만이 두 번째 사슬에 있을 수 있고 A에 대해서는 C만 있을 수 있습니다. 이러한 상보성은 한 사슬의 뉴클레오티드 서열이 다른 사슬의 서열을 고유하게 결정한다는 사실로 이어집니다. 이 모델에서 두 번째로 중요한 결론은 DNA 분자가 자가 복제가 가능하다는 것입니다.

1954년 G. Gamow는 G. to.의 문제를 현대적인 형태로 공식화했습니다. 1957년 F. Crick은 Adapter Hypothesis를 표현하여 아미노산이 직접적으로 핵산과 상호작용하는 것이 아니라 매개체(지금은 tRNA로 알려짐)를 통해 상호작용한다고 제안했습니다. 그 후 몇 년 동안 유전 정보 전달을 위한 일반적인 계획의 모든 근본적인 연결은 처음에는 가설이었지만 실험적으로 확인되었습니다. 1957년에 mRNA가 발견되었다[A. S. Spirin, A.N. Belozersky et al.; Folkin 및 Astrakhan(E. Volkin, L. Astrachan)] 및 tRNA[Hoagland(MV Hoagland)]; 1960년에는 기존의 DNA 거대분자를 기질로 사용하여 세포 밖에서 DNA를 합성하였고(A. Kornberg), DNA 의존적 RNA 합성이 발견되었다[Weiss(S. B. Weiss) et al.]. 1961년에 천연 RNA 또는 합성 폴리리보뉴클레오타이드의 존재하에 절단에서 무세포 시스템이 만들어지고 단백질 유사 물질의 합성이 수행되었습니다[M. J. H. 마타이]. G.의 인지 문제는 코드의 일반적인 특성을 연구하고 실제로 해독하는 것, 즉 특정 아미노산을 암호화하는 뉴클레오티드(코돈)의 조합을 찾는 것으로 구성됩니다.

암호의 일반적인 특성은 암호 해독에 관계없이 주로 돌연변이 형성의 분자 법칙을 분석함으로써 그 전에 해명되었습니다(F. Crick et al., 1961; N.V. Luchnik, 1963). 그들은 다음과 같이 요약됩니다.

1. 코드는 보편적입니다. 즉, 적어도 기본적으로 모든 생명체에 대해 동일합니다.

2. 코드는 3중항입니다. 즉, 각 아미노산은 뉴클레오티드의 3중항에 의해 암호화됩니다.

3. 코드가 겹치지 않습니다. 즉, 주어진 뉴클레오티드가 하나 이상의 코돈에 포함될 수 없습니다.

4. 코드가 퇴화됩니다. 즉, 하나의 아미노산이 여러 삼중항으로 인코딩될 수 있습니다.

5. 단백질의 1차 구조에 대한 정보는 고정된 지점에서 시작하여 mRNA에서 순차적으로 읽혀집니다.

6. 가능한 대부분의 삼중항에는 "의미"가 있습니다. 즉, 아미노산을 암호화합니다.

7. 코돈의 3개의 "문자" 중 2개(필수)만이 중요한 의미를 갖는 반면, 세 번째(선택적)는 훨씬 적은 정보를 전달합니다.

코드의 직접 해독은 구조 유전자(또는 이에 합성된 mRNA)의 뉴클레오티드 서열을 해당 단백질의 아미노산 서열과 비교하는 것으로 구성됩니다. 그러나 이 경로는 여전히 기술적으로 불가능합니다. 두 가지 다른 방법이 사용되었습니다: 알려진 조성의 인공 폴리리보뉴클레오티드를 매트릭스로 사용하는 무세포 시스템에서 단백질 합성 및 돌연변이 형성의 분자 패턴 분석(참조). 첫 번째는 더 일찍 긍정적인 결과를 가져왔고 역사적으로 G. to를 해독하는 데 중요한 역할을 했습니다.

1961년에 M. Nirenberg와 Mattei는 단일 중합체(합성 폴리우리딜)를 매트릭스로 사용하여 폴리페닐알라닌을 얻었습니다. 이로부터 페닐알라닌 코돈은 여러 개의 Y로 구성되며, 즉 삼중항 코드의 경우 UUU로 해독됩니다. 이후 호모폴리머와 함께 서로 다른 뉴클레오티드로 구성된 폴리리보뉴클레오티드가 사용되었습니다. 이 경우 중합체의 조성만 알려져 있고 그 안의 뉴클레오티드 배열은 통계적이므로 결과 분석은 통계적이며 간접적인 결론을 내렸습니다. 아주 빨리, 우리는 모든 20개 아미노산에 대해 적어도 하나의 삼중항을 찾을 수 있었습니다. 유기 용매의 존재, pH 또는 온도의 변화, 일부 양이온, 특히 항생제가 코드를 모호하게 만드는 것으로 나타났습니다. 동일한 코돈이 다른 아미노산의 포함을 자극하기 시작하고 경우에 따라 하나의 코돈이 최대 4개의 다양한 아미노산. 스트렙토마이신은 무세포 시스템과 생체 내에서 정보 판독에 영향을 미쳤으며 스트렙토마이신에 민감한 박테리아 균주에만 효과적이었습니다. 스트렙토마이신 의존성 균주에서는 돌연변이의 결과로 변경된 코돈의 판독값을 "수정"했습니다. 유사한 결과는 해독 G. to. 무세포 시스템 사용의 정확성을 의심하는 이유를 제공했습니다. 주로 생체 내 데이터를 통해 확인이 필요했습니다.

G. to. In vivo에 대한 기본 데이터는 알려진 작용 기전, 예를 들어 DNA 분자의 가장자리에 있는 돌연변이 유발원(참조)으로 처리된 단백질의 아미노산 조성을 분석하여 얻은 것입니다. C를 U로, A를 D로 대체합니다. 또한 비특이적 돌연변이에 의한 돌연변이 분석, 다른 종의 관련 단백질의 1차 구조 차이 비교, DNA와 단백질 구성 간의 상관관계 등을 통해 유용한 정보를 제공합니다. .

G.의 해독은 생체 내 및 시험관 내 데이터를 기반으로 동일한 결과를 제공했습니다. 나중에, 무세포 시스템에서 코드를 해독하는 세 가지 다른 방법이 개발되었습니다. 특정 삼중항으로 시작하는 폴리뉴클레오타이드와 아미노아실-tRNA의 결합(Mattei et al., 1966), mRNA로 폴리머의 사용(구성뿐만 아니라 뉴클레오타이드 순서도 알려져 있음)(X. Korana et al. , 1965). 세 가지 방법 모두 서로를 보완하며 결과는 생체 내 실험에서 얻은 데이터와 일치합니다.

70년대. 20 세기 G.를 해독한 결과의 특히 신뢰할 수 있는 검증 방법이 나타났습니다. 프로플라빈의 영향으로 발생하는 돌연변이는 개별 뉴클레오티드의 손실 또는 삽입으로 구성되어 판독 프레임의 이동으로 이어지는 것으로 알려져 있습니다. T4 파지에서는 프로플라빈에 의해 다수의 돌연변이가 발생하여 라이소자임의 조성이 변화하였다. 이 구성을 분석하고 판독 프레임의 이동으로 얻어야 ​​하는 코돈과 비교했습니다. 그것은 완전한 일치로 밝혀졌습니다. 또한, 이 방법을 통해 각 아미노산을 암호화하는 축퇴 코드의 삼중항을 정확히 설정할 수 있었습니다. 1970년에 JM Adams와 그의 동료들은 G. to를 부분적으로 해독하는 데 성공했습니다. 직접적인 방법으로: R17 파지에서 길이가 57개 뉴클레오티드인 단편의 염기 서열을 결정하고 단백질의 아미노산 서열과 비교했습니다. 그 껍질의. 결과는 덜 직접적인 방법으로 얻은 결과와 완전히 일치했습니다. 따라서 코드가 완전하고 정확하게 해독되었습니다.

복호화 결과는 표에 요약되어 있습니다. 그것은 코돈과 RNA의 구성을 포함합니다. tRNA 안티코돈의 구성은 mRNA 코돈에 상보적입니다. 즉, Y 대신에 A를 포함하고 C-G 대신 G-C를 포함하며 구조 유전자의 코돈에 해당합니다. 정보가 읽혀지는 DNA 가닥)와 유일한 차이점은 우라실이 티민을 대신한다는 것입니다. 4개의 뉴클레오티드를 결합하여 만들 수 있는 64개의 삼중항 중 61개는 "의미", 즉 아미노산을 암호화하고 3개는 "넌센스"(무의미한)입니다. 코드의 일반적인 속성을 분석하는 동안에도 발견된 삼중항의 구성과 의미 사이에는 상당히 명확한 관계가 있습니다. 일부 경우에, 특정 아미노산(예: 프롤린, 알라닌)을 암호화하는 삼중항은 처음 두 개의(필수) 뉴클레오티드가 동일하고 세 번째(선택적) 뉴클레오티드가 임의일 수 있다는 사실을 특징으로 합니다. 다른 경우(예를 들어, 아스파라긴, 글루타민을 코딩할 때), 두 개의 유사한 삼중항은 동일한 의미를 가지며, 여기서 처음 두 개의 뉴클레오티드는 일치하고 임의의 퓨린 또는 임의의 피리미딘이 세 번째 자리에 있습니다.

넌센스 코돈 중 2개는 파지 돌연변이(UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal)의 지정에 해당하는 특별한 이름을 가지고 있지만 아미노산을 코딩하지는 않지만 정보를 읽는 데 매우 중요합니다. 폴리펩타이드 사슬의 ...

정보는 5 1 -> 3 1 - 뉴클레오티드 사슬의 끝까지 읽는 방향으로 읽습니다(Deoxyribonucleic acid 참조). 이 경우, 단백질 합성은 자유 아미노기가 있는 아미노산에서 자유 카르복실기가 있는 아미노산으로 진행됩니다. 합성의 시작은 삼중항 AUG 및 GUG에 의해 인코딩되며, 이 경우에는 특정 시작 아미노아실-tRNA, 즉 N-포르밀메티오닐-tRNA가 포함됩니다. 동일한 삼중항이 사슬 내에 국한되면 각각 메티오닌과 발린을 암호화합니다. 읽기의 시작에 넌센스가 선행된다는 사실에 의해 모호성이 제거됩니다. 서로 다른 단백질을 암호화하는 mRNA 영역 사이의 경계는 2개 이상의 삼중항으로 구성되며 RNA의 2차 구조는 이 위치에서 변한다는 증거가 있습니다. 이 문제는 조사 중입니다. 구조 유전자 내에서 넌센스 코돈이 발생하면 해당 단백질은 이 코돈의 위치까지만 만들어집니다.

분자 생물학의 뛰어난 업적인 유전 암호의 발견과 해독은 많은 경우에 모든 생물학, 과학에 영향을 미치고 특별한 큰 섹션의 개발을 위한 토대를 마련했습니다(분자 유전학 참조). G. to. 및 관련 연구를 연 효과는 다윈의 이론이 생물학, 과학에 미친 영향과 비교됩니다.

G.의 보편성은 유기 세계의 모든 대표자에서 생명의 기본 분자 메커니즘의 보편성에 대한 직접적인 증거입니다. 한편, 원핵생물에서 진핵생물로, 단세포생물에서 다세포생물로 이행하는 과정에서 유전기구의 기능과 구조의 큰 차이는 아마도 분자적 차이와 관련이 있을 것이며, 이에 대한 연구가 미래과제 중 하나일 것이다. G.의 연구는 최근 몇 년의 문제이기 때문에 실용 의학에서 얻은 결과의 중요성은 간접적 인 성격에 불과하며 당분간 질병의 본질, 병원체의 작용 메커니즘을 이해할 수 있습니다. 및 의약 물질. 그러나 변형 (참조), 형질 도입 (참조), 억제 (참조)와 같은 현상의 발견은 병리학 적으로 변경된 유전 정보 또는 수정의 근본적인 가능성을 나타냅니다. 유전 공학 (참조).

테이블. 유전자 코드

* 체인의 끝을 인코딩합니다.

** 또한 체인의 시작을 인코딩합니다.

서지: Ichas M. Biological code, trans. 영어, M., 1971에서; 아처 N.B. 세포유전학적 병변의 생물물리학 및 유전암호, L., 1968; 분자 유전학, 트랜스. 영어에서, ed. A. N. Belozersky, 1부, M., 1964; 핵산, 트랜스. 영어에서, ed. A. N. Belozersky, M., 1965; Watson JD 유전자의 분자생물학, trans. 영어, M., 1967에서; 생리 유전학, ed. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, 서지; Desoxyribonuc-leins & ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v E. Geissler, B., 1972; 유전자 코드, Gold Spr. 하브. 증상 퀀트 Biol., V. 1966년 3월 31일; W o e s e C. R. 유전 암호, N. Y. a. 오., 1967.

유전자 코드- 핵산 분자의 유전 정보를 일련의 뉴클레오티드 형태로 기록하기 위한 통합 시스템. 유전자 코드는 DNA 뉴클레오티드에 해당하는 네 글자 A, T, C, G로 구성된 알파벳의 사용을 기반으로 합니다. 아미노산은 총 20종류가 있습니다. 64개 코돈 중 3개(UAA, UAG, UGA)는 아미노산을 암호화하지 않아 넌센스 코돈이라고 하며 구두점 역할을 한다. 코돈(트리뉴클레오타이드를 인코딩하는)은 하나의 아미노산을 포함하는 DNA 또는 RNA의 뉴클레오타이드 잔기의 트리플렛(트리플렛)인 유전 코드의 단위입니다. 유전자 자체는 단백질 합성에 관여하지 않습니다. 유전자와 단백질 사이의 매개체는 mRNA입니다. 유전자 코드의 구조는 그것이 삼중항, 즉 코돈이라고 불리는 DNA의 질소 염기의 삼중항(삼중항)으로 구성된다는 사실이 특징입니다. 64개 중

유전자 속성. 암호
1) 삼중항: 하나의 아미노산이 3개의 뉴클레오티드로 암호화됩니다. DNA의 이 3개의 뉴클레오타이드
삼중항이라고 하며 mRNA에서는 코돈, tRNA에서는 안티코돈입니다.
2) 중복성(축퇴성): 아미노산이 20개 밖에 없고 삼중항은 아미노산 61개를 암호화하므로 각 아미노산은 여러 삼중항으로 암호화됩니다.
3) 명확성: 각 삼중항(코돈)은 하나의 아미노산만 인코딩합니다.
4) 다양성: 유전 코드는 지구상의 모든 생물체에 대해 동일합니다.
5.) 판독 중 코돈의 연속성 및 일관성. 이것은 뉴클레오타이드의 서열이 간격 없이 삼중항으로 읽히는 반면, 인접한 삼중항은 겹치지 않는다는 것을 의미합니다.

88. 유전과 변이는 생물의 근본적인 속성입니다. 유전과 변이의 현상에 대한 다윈의 이해.
유전그들은 부모에게서 자손에게 형질을 보존하고 전달하기 위해 모든 유기체의 공통 속성이라고 부릅니다. 유전- 이것은 종의 역사적 발달 과정에서 발달하고 특정 환경 조건에서 나타나는 유사한 유형의 신진 대사를 세대에서 재생산하는 유기체의 특성입니다.
가변성동일한 종의 개체간에 질적 차이가 출현하는 과정이 있으며, 이는 하나의 표현형의 외부 환경의 영향으로 인한 변화 또는 조합, 재조합 및 돌연변이로 인한 유전적으로 결정된 유전 변이로 표현됩니다. 여러 세대와 인구에서 발생합니다.
유전과 변이에 대한 다윈의 이해.
유전다윈은 유기체가 자손의 종, 품종 및 개별 특성을 보존하는 능력을 이해했습니다. 이 기능은 잘 알려져 있으며 유전적 변이를 나타냅니다. 다윈은 진화 과정에서 유전의 중요성을 자세히 분석했습니다. 그는 1 세대의 잡종 균질성과 2 세대의 특성 분할의 경우에주의를 기울였으며 성, 잡종 격변 및 기타 여러 유전 현상과 관련된 유전을 알고있었습니다.
가변성.많은 종류의 동물과 다양한 식물을 비교하면서 다윈은 동물과 식물의 모든 종 내에서, 그리고 모든 다양성과 품종 내에서 문화에서 동일한 개체가 없다는 것을 알아차렸습니다. 다윈은 모든 동물과 식물에 다양성이 내재되어 있다고 결론지었습니다.
동물의 가변성에 대한 자료를 분석한 결과, 과학자는 구금 조건의 변화가 가변성을 유발하기에 충분하다는 사실을 알아냈습니다. 따라서 다윈은 가변성을 환경 조건의 영향으로 유기체가 새로운 특성을 획득하는 능력으로 이해했습니다. 그는 다음과 같은 형태의 가변성을 구별했습니다.
특정(그룹) 변동성(지금은 가감) - 특정 조건의 영향으로 인해 자손의 모든 개인이 한 방향으로 유사한 변화. 특정 변화는 일반적으로 유전되지 않습니다.
불확실한 개인차(지금은 유전형) - 유사한 조건에 존재하는 한 개인이 다른 개인과 다른 동일한 종, 다양성, 품종의 개인에서 다양한 사소한 차이의 출현. 이러한 다방향 변동성은 각 개인에 대한 존재 조건의 무한한 영향의 결과입니다.
유사한(또는 상대적인) 변동성. 다윈은 유기체를 개별 부분이 밀접하게 상호 연결된 통합 시스템으로 이해했습니다. 따라서 한 부분의 구조나 기능이 변경되면 다른 부분이 변경되는 경우가 많습니다. 그러한 가변성의 예는 기능하는 근육의 발달과 그것이 부착되는 뼈의 융기 형성 사이의 관계입니다. 많은 섭금류의 경우 목 길이와 팔다리 길이 사이에 상관관계가 있습니다. 목이 긴 새는 팔다리도 깁니다.
보상적 변동성은 일부 기관이나 기능의 발달이 종종 다른 기관을 억압하는 원인이라는 사실로 구성됩니다.

89. 수정 변동성. 유전적으로 결정된 형질의 반응 속도. 음반.
표현형가변성은 발달 조건이나 환경 요인의 영향으로 발생하는 직접적인 징후의 상태 변화를 포함합니다. 수정 가변성의 범위는 반응 규범에 의해 제한됩니다. 그 결과로 생긴 형질의 특정 변형 변화는 유전되는 것이 아니라 변형 가변성의 범위는 유전에 의해 결정되는데, 이 경우 유전 물질은 변화에 관여하지 않습니다.
반응 속도- 이것은 특성의 수정 가변성의 한계입니다. 반응 규범은 상속되지만 수정 자체는 아닙니다. 특성을 개발하는 능력과 그 발현의 형태는 환경 조건에 달려 있습니다. 반응 속도는 유전자형의 특정 양적 및 질적 특성입니다. 넓은 반응 속도, 좁은 () 및 명확한 속도의 표시가 있습니다. 반응 속도각 종(하한 및 상한)에 대한 제한 또는 경계가 있습니다. 예를 들어, 섭식 증가는 동물의 체중 증가로 이어지지만 주어진 종 또는 품종의 특징적인 반응 속도 내에 있을 것입니다. 반응 속도는 유전적으로 결정되고 유전됩니다. 다른 징후의 경우 반응 규범의 한계가 매우 다릅니다. 예를 들어, 우유 생산량, 곡물의 생산성 및 기타 많은 양적 특성은 반응 속도에 대한 넓은 한계를 가지며 좁은 한계는 대부분의 동물 및 기타 많은 질적 특성의 색상 강도입니다. 사람이 진화 과정에서 접하지 않는 몇 가지 유해 요인의 영향으로 반응 속도를 결정하는 변형 가변성의 가능성은 배제됩니다.
음반- 돌연변이와 유사한 발현으로 불리한 환경 요인의 영향으로 표현형의 변화. 결과 표현형 수정은 상속되지 않습니다. phenocopy의 발생은 특정 제한된 발달 단계에 대한 외부 조건의 영향과 관련이 있다는 것이 확인되었습니다. 더욱이, 동일한 작용제가 작용하는 단계에 따라 다른 돌연변이를 복제하거나 한 단계는 한 작용제에 반응하고 다른 단계는 다른 작용제에 반응할 수 있습니다. 다른 약제를 사용하여 동일한 표현형을 유도할 수 있습니다. 이는 변화의 결과와 영향 요인 사이에 연관성이 없음을 나타냅니다. 가장 복잡한 유전적 발달 장애는 비교적 번식하기 쉬운 반면 형질은 복제하기가 훨씬 더 어렵습니다.

90. 수정의 적응성. 사람의 발달, 교육 및 양육에서 유전과 환경의 역할.
수정 변동성은 서식지 조건에 해당하며 적응력이 있습니다. 식물 및 동물의 성장, 질량, 색상 등과 같은 특성은 수정 변동의 대상이 됩니다. 변형 변화의 출현은 환경 조건이 발달하는 유기체에서 발생하는 효소 반응에 영향을 미치고 어느 정도 진행 과정을 변경한다는 사실 때문입니다.
유전 정보의 표현형 표현은 환경 조건에 의해 수정될 수 있기 때문에 반응 규범이라고 하는 특정 한계 내에서 형성될 가능성만이 유기체의 유전형에 프로그래밍됩니다. 반응 속도는 주어진 유전자형에 대해 허용되는 형질의 변형 가변성의 한계를 나타냅니다.
다양한 조건에서 유전자형을 구현하는 동안 형질이 발현되는 정도를 발현성이라고 한다. 이는 정상적인 반응 범위 내에서 형질의 가변성과 관련이 있습니다.
동일한 형질이 일부 유기체에서는 나타나고 동일한 유전자를 가진 다른 유기체에서는 없을 수 있습니다. 유전자의 표현형 발현의 정량적 지표를 침투성이라고 합니다.
표현력과 침투력은 자연 선택에 의해 뒷받침됩니다. 인간의 유전을 연구할 때 두 가지 패턴을 모두 염두에 두어야 합니다. 환경 조건을 변경하여 투과도 및 표현력에 영향을 줄 수 있습니다. 하나의 동일한 유전자형이 다른 표현형의 발생 원인이 될 수 있다는 사실은 의학에서 필수적입니다. 이것은 짐을 지고 있는 자가 자신을 나타낼 필요가 없다는 것을 의미합니다. 많은 것은 그 사람이 처한 조건에 달려 있습니다. 많은 경우에 유전 정보의 표현형 징후로서의 질병은식이 요법을 준수하거나 약물을 복용함으로써 예방할 수 있습니다. 유전 정보의 구현은 환경에 따라 달라집니다 역사적으로 형성된 유전자형을 기반으로 형성되는 변형은 항상 적응적 성격을 띠는데, 이는 항상 발달하는 유기체가 영향을 미치는 환경 요인에 대한 반응의 결과이기 때문입니다. 돌연변이 변화의 본질은 다릅니다. 이는 이전에 확립된 단백질 합성 과정을 방해하는 DNA 분자 구조의 변화의 결과입니다. 생쥐를 고온 조건에 보관하면 꼬리가 길어지고 귀가 커진 새끼를 낳습니다. 돌출 부분(꼬리와 귀)이 신체에서 온도 조절 역할을 하기 때문에 이 수정은 적응적입니다. 표면이 증가하면 열 전달이 증가할 수 있습니다.

인간의 유전적 잠재력은 시간적으로 제한되어 있으며 오히려 가혹합니다. 조기 사회화 시기를 놓치면 실현될 시간도 없이 사라져 버린다. 이 진술의 놀라운 예는 상황에 따라 아기가 정글에 떨어져 동물들과 몇 년을 보낸 수많은 경우입니다. 인간 공동체로 돌아온 후, 그들은 더 이상 잃어버린 시간을 완전히 만회할 수 없었습니다. 연설을 마스터하고, 인간 활동의 충분히 복잡한 기술을 습득하고, 사람의 정신 기능이 제대로 발달하지 못했습니다. 이는 인간의 행동과 활동의 특성이 교육훈련 과정에서 사회적 프로그램의 이전을 통해서만 사회적 유전을 통해서만 획득된다는 증거이다.

동일한 유전형(일란성 쌍둥이)은 환경이 다르면 표현형이 다를 수 있습니다. 영향의 모든 요인을 고려하여 인간 표현형은 여러 요소로 구성된 것으로 나타낼 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.유전자에 암호화된 생물학적 성향; 환경(사회 및 자연); 개인의 활동; 마음(의식, 생각).

인간 발달에서 유전과 환경의 상호 작용은 그의 일생 동안 중요한 역할을 합니다. 그러나 배아, 유방, 어린이, 청소년 및 청소년과 같은 유기체 형성 기간 동안 특히 중요합니다. 이때 유기체의 발달과 성격 형성의 집중적 인 과정이 관찰되었습니다.

유전은 유기체가 될 수있는 것을 결정하지만 사람은 유전과 환경 모두의 동시 영향으로 발전합니다. 오늘날 인간의 적응은 생물학적 및 사회적인 두 가지 유전 프로그램의 영향으로 수행된다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있습니다. 모든 개인의 모든 징후와 속성은 유전자형과 환경의 상호 작용의 결과입니다. 따라서 각 사람은 자연의 일부이자 사회 발전의 산물입니다.

91. 조합 변동성. 사람들의 유전형 다양성을 보장하기 위한 조합적 다양성의 가치: 결혼 체계. 가족의 의학적 및 유전적 측면.
조합 변동성유전자형에서 새로운 유전자 조합을 얻는 것과 관련이 있습니다. 이것은 세 가지 과정의 결과로 달성됩니다. a) 감수 분열 동안 염색체의 독립적 발산; b) 수정 중 우연한 조합; c) Crossover 덕분에 유전자 재조합. 유전 인자(유전자) 자체는 변하지 않지만 새로운 조합이 나타나 다른 유전형 및 표현형 특성을 가진 유기체가 나타납니다. 조합 변동성 덕분에자손에서 다양한 유전형이 생성되며, 이는 다음과 같은 사실 때문에 진화 과정에 매우 중요합니다. 1) 진화 과정을 위한 재료의 다양성은 개체의 생존 가능성을 감소시키지 않으면서 증가합니다. 2) 변화하는 환경 조건에 대한 유기체의 적응 가능성이 확장되어 유기체 그룹 (인구, 종) 전체의 생존을 보장합니다.

인구에서 인간의 대립 유전자의 구성과 빈도는 주로 결혼 유형에 따라 다릅니다. 이와 관련하여 결혼 유형과 그 의학적 유전 적 결과에 대한 연구는 매우 중요합니다.

결혼은 다음과 같을 수 있습니다. 선거인, 무차별.

무차별적으로팬믹스 결혼을 포함합니다. 팬믹시아(그리스어 nixis - 혼합) - 다른 유전자형을 가진 사람들 사이의 결혼.

선거 결혼: 1. 근친 교배- 미리 정해진 유전자형에 따라 가족관계가 없는 사람들 사이의 결혼, 2. 근친교배- 친척 간의 결혼, 3.긍정적으로 구색- 비슷한 표현형을 가진 사람들 사이의 결혼(귀머거리와 벙어리, 키가 작은 것과 키가 작은 것, 키가 큰 것과 키가 큰 것, 정신이 약한 사람과 정신이 약한 사람 등). 4. 네거티브-아소토어티브- 표현형이 다른 사람들 사이의 결혼(농아 - 벙어리 - 정상, 키가 작음, 정상 - 주근깨 등). 4 근친상간- 가까운 친척 간의 결혼(형제 자매 간).

근친상간 및 근친상간 결혼은 많은 국가에서 불법입니다. 불행히도 근친 결혼의 빈도가 높은 지역이 있습니다. 최근까지 중앙 아시아의 일부 지역에서 근친 결혼의 빈도는 13-15%에 이르렀습니다.

의학적 및 유전적 중요성근친 결혼은 매우 부정적입니다. 이러한 결혼으로 동형 접합체가 관찰되고 상 염색체 열성 질환의 빈도가 1.5-2 배 증가합니다. 근친 교배 인구는 근친 우울증이 특징입니다. 빈도가 급격히 증가하고 원치 않는 열성 대립 유전자의 빈도가 증가하며 영아 사망률이 증가합니다. 긍정-선택적 결혼도 비슷한 현상을 낳는다. 근친 교배는 유전적으로 양성입니다. 그러한 결혼으로 이형 접합체가 관찰됩니다.

92. 돌연변이 변이, 유전 물질 병변의 변화 수준에 따른 돌연변이 분류. 생식 세포 및 체세포의 돌연변이.
돌연변이생식 구조의 재구성, 유전 장치의 변화로 인한 변화라고합니다. 돌연변이는 경련적으로 발생하며 유전됩니다. 유전 물질의 변화 정도에 따라 모든 돌연변이는 다음과 같이 나뉩니다. 유전자, 염색체그리고 게놈.
유전자 돌연변이, 또는 형질전환은 유전자 자체의 구조에 영향을 미칩니다. 돌연변이는 길이가 다른 DNA 분자의 일부를 변경할 수 있습니다. 돌연변이가 나타나는 가장 작은 부위를 돌연변이라고 합니다. 그것은 단지 몇 개의 뉴클레오티드일 수 있습니다. DNA의 뉴클레오티드 서열의 변화는 삼중항의 서열 변화를 일으키고 궁극적으로 단백질 합성 프로그램을 초래합니다. DNA 구조의 위반은 수리가 수행되지 않은 경우에만 돌연변이로 이어진다는 것을 기억해야 합니다.
염색체 돌연변이, 염색체 재배열 또는 이상은 염색체의 유전 물질의 수 또는 재분배의 변화로 구성됩니다.
구조 조정은 다음과 같이 세분화됩니다. 영양염색체그리고 염색체간... 염색체 내 재배열은 염색체의 일부 손실(삭제), 일부 섹션의 복제 또는 증식(중복), 유전자 서열의 변화(역전)와 함께 염색체 단편을 180° 회전시키는 것으로 구성됩니다.
게놈 돌연변이염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 게놈 돌연변이에는 이수성, 반수성 및 배수성이 포함됩니다.
이수성개별 염색체 수의 변화를 불균형 (monosomy) 또는 추가 (trisomy, tetrasomy, 일반적으로 polysomy) 염색체의 존재, 즉 불균형 한 염색체 세트라고합니다. 염색체 수가 변경된 세포는 유사분열 및 감수분열 이수성이 구별되는 유사분열 또는 감수분열 과정의 장애의 결과로 나타납니다. 이배체에 비해 체세포의 염색체 세트 수가 여러 번 감소하는 것을 반수성... 이배체에 비해 체세포의 염색체 세트 수가 여러 번 증가하는 것을 호출합니다. 배수성.
나열된 유형의 돌연변이는 생식 세포와 체세포 모두에서 발견됩니다. 생식 세포에서 발생하는 돌연변이를 생성적인... 그들은 다음 세대에 전달됩니다.
유기체의 개별 발달의 한 단계 또는 다른 단계에서 체세포에서 발생하는 돌연변이를 체세포... 그러한 돌연변이는 그것이 발생한 세포의 후손에게만 유전됩니다.

93. 유전자 돌연변이, 발생의 분자 메커니즘, 자연에서의 돌연변이 빈도. 생물학적 항돌연변이 메커니즘.
현대 유전학은 다음을 강조합니다. 유전자 돌연변이유전자의 화학 구조를 변화시키는 것으로 구성됩니다. 구체적으로, 유전자 돌연변이는 염기쌍의 치환, 삽입, 탈락 및 손실이다. 돌연변이를 일으키는 DNA 분자의 가장 작은 부분을 돌연변이라고 합니다. 그것은 한 쌍의 뉴클레오티드와 같습니다.
유전자 돌연변이에는 몇 가지 분류가 있습니다. ... 자발적인(자발적)은 환경의 물리적 또는 화학적 요인과 직접적으로 연결되어 발생하는 돌연변이입니다.
돌연변이가 알려진 자연의 요인에 신체의 노출에 의해 의도적으로 유발된 경우, 돌연변이라고 합니다. 유도... 돌연변이 유발 물질은 돌연변이원.
돌연변이의 성질은 다양하다물리적 요인, 화합물입니다. 바이러스, 원생 동물, 기생충과 같은 일부 생물학적 개체의 돌연변이 유발 효과는 인체에 ​​들어갈 때 확인되었습니다.
우성 및 열성 돌연변이의 결과로 표현형에 우성 및 열성 변형 형질이 나타납니다. 우성돌연변이는 이미 1세대에서 표현형에 나타납니다. 열성돌연변이는 자연 선택의 작용으로 인해 이형 접합체에 숨겨져 있으므로 많은 종의 유전자 풀에 축적됩니다.
돌연변이 과정의 강도를 나타내는 지표는 돌연변이 빈도로, 평균적으로 게놈당 또는 특정 유전자좌에 대해 별도로 계산됩니다. 평균 돌연변이 빈도는 다양한 생물(박테리아에서 인간에 이르기까지)에서 비슷하며 형태 생리학적 조직의 수준과 유형에 의존하지 않습니다. 이는 세대당 1개 유전자좌당 10 -4 - 10 -6 돌연변이와 같습니다.
돌연변이 방지 메커니즘.
진핵 체세포의 이배체 핵형에서 염색체 쌍은 유전자 돌연변이의 부작용에 대한 보호 인자 역할을 합니다. 쌍을 이루는 대립유전자는 열성인 경우 돌연변이의 표현형 발현을 방지합니다.
중요한 거대분자를 암호화하는 유전자의 외외 복제 현상은 유전자 돌연변이의 유해한 영향을 줄이는 데 기여합니다. 예를 들어, rRNA, tRNA, 히스톤 단백질의 유전자가 없으면 세포의 중요한 활동이 불가능합니다.
이러한 메커니즘은 진화 중에 선택된 유전자의 보존에 기여하는 동시에 집단의 유전자 풀에 대립 유전자가 축적되어 유전적 다양성의 예비를 형성합니다.

94. 게놈 돌연변이: 배수체, 반수체, 이배체. 발생 메커니즘.
게놈 돌연변이는 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 게놈 돌연변이에는 다음이 포함됩니다. 이배체, 반수성그리고 배수성.
배수성- 감수 분열의 결과로 전체 염색체 세트를 추가하여 염색체의 이배체 수 증가.
배수체 형태에서는 반수체 세트의 배수인 염색체 수가 증가합니다. 3n - 삼배체; 4n - 4배체, 5n - 5배체 등
배수체 형태는 표현형이 이배체 형태와 다릅니다. 염색체 수의 변화와 함께 유전적 특성도 변화합니다. 배수체에서 세포는 일반적으로 큽니다. 때로는 식물이 거대합니다.
한 게놈의 염색체가 증식하여 생긴 형태를 자가배체(autoploid)라고 합니다. 그러나 두 가지 다른 게놈의 염색체 수가 곱해지는 또 다른 형태의 배수성인 이배체도 알려져 있습니다.
이배체에 비해 체세포의 염색체 세트 수가 여러 번 감소하는 것을 반수성... 자연 서식지의 반수체 유기체는 고등 식물(마약, 밀, 옥수수)을 포함한 식물에서 주로 발견됩니다. 그러한 유기체의 세포에는 각 상동 쌍의 염색체가 하나씩 있으므로 모든 열성 대립 유전자가 표현형에 나타납니다. 이것은 반수체의 감소된 생존력을 설명합니다.
이배체... 유사 분열 및 감수 분열의 결과로 염색체 수가 변하고 반수체 세트의 배수가되지 않을 수 있습니다. 염색체 중 하나가 짝을 이루는 대신 세 개의 숫자로 밝혀지면 그 이름을받은 현상 삼염색체... 한 염색체에서 삼염색체가 관찰되면 그러한 유기체를 삼염색체라고하며 염색체 세트는 2n + 1입니다. 삼염색체는 염색체 중 하나에 있을 수 있으며 심지어 여러 개에 있을 수도 있습니다. 이중 삼염색체의 경우 염색체 2n + 2, 삼중 - 2n + 3 등의 세트가 있습니다.
반대 현상 삼염색체, 즉. 이배체 세트의 한 쌍에서 염색체 중 하나의 손실을 호출합니다. 단일염색체, 유기체는 단일체입니다. 유전자형 공식은 2n-1입니다. 두 개의 서로 다른 염색체가 없으면 유기체는 유전형이 2n-2인 이중 단일체입니다.
말한 것으로부터 분명하다. 이수성, 즉. 정상적인 염색체 수를 위반하면 구조가 변경되고 유기체의 생존력이 감소합니다. 위반이 클수록 생존 가능성이 낮아집니다. 인간의 경우 균형 잡힌 염색체 세트를 위반하면 집합적으로 염색체 질환으로 알려진 고통스러운 상태가 발생합니다.
발생 메커니즘게놈 돌연변이는 감수 분열에서 염색체의 정상적인 분리를 위반하는 병리와 관련이 있으며 그 결과 비정상적인 배우자가 형성되어 돌연변이가 발생합니다. 신체의 변화는 유전적으로 다른 세포의 존재와 관련이 있습니다.

95. 인간 유전 연구 방법. 계보 및 쌍둥이 방법, 의학에 대한 중요성.
인간의 유전을 연구하는 주요 방법은 다음과 같습니다. 족보, 쌍둥이, 인구 통계, 피부미용법, 세포유전학, 생화학적, 체세포유전학 방법, 모델링 방법
족보 방법.이 방법은 가계도의 편집 및 분석을 기반으로 합니다. 가계도는 가족 구성원 간의 유대를 반영하는 다이어그램입니다. 가계를 분석하면서 가족 관계에 있는 사람들의 세대에서 정상적이거나 (더 자주) 병리학적 징후를 연구합니다.
계보학적 방법은 형질, 우성 또는 열성, 염색체 매핑, 성 연결의 유전적 또는 비유전적 특성을 결정하고 돌연변이 과정을 연구하는 데 사용됩니다. 일반적으로 계보학적 방법은 의학적 유전 상담에서 결론의 기초를 형성합니다.
가계도를 편집할 때 표준 명칭이 사용됩니다. 연구를 시작하는 사람은 프로밴드입니다. 부부의 후손을 형제자매라고 하고, 형제자매를 형제자매라고 하고, 사촌을 사촌형제라고 합니다. 공통 어머니(그러나 다른 아버지)가 있는 자손을 혈연이라고 하고, 공통 아버지(그러나 다른 어머니)를 가진 자손을 혈연이라고 합니다. 가족에 다른 결혼 생활의 자녀가 있고 공통 조상이 없는 경우(예: 어머니의 첫 번째 결혼에서 얻은 자녀와 아버지의 첫 번째 결혼에서 얻은 자녀), 그들은 마음이 없는 사람이라고 합니다.
계보학적 방법의 도움으로 연구 중인 형질의 유전적 조건과 유전 유형을 설정할 수 있습니다. 여러 가지 근거로 가계를 분석할 때 유전의 연결된 특성이 드러날 수 있으며 이는 염색체 지도를 컴파일할 때 사용됩니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구하여 대립 유전자의 발현성과 침투성을 평가할 수 있습니다.
트윈 방식... 그것은 단일 및 이중 쌍둥이 쌍에서 형질의 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 쌍둥이는 거의 동시에 같은 어머니에 의해 잉태되고 태어난 둘 이상의 자녀입니다. 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 구별하십시오.
일란성(일란성, 일란성) 쌍둥이는 접합체 절단의 초기 단계에 나타납니다. 이 때 2개 또는 4개의 할구가 분리되는 동안 본격적인 유기체로 발달할 수 있는 능력이 유지됩니다. 접합자는 유사분열에 의해 분열되기 때문에 일란성 쌍둥이의 유전자형은 적어도 처음에는 완전히 동일합니다. 일란성 쌍둥이는 항상 같은 성별이며 자궁 내 발달 기간 동안 태반이 하나 있습니다.
2개 이상의 동시에 성숙한 알이 수정될 때 다른 알(이형, 비동일)이 발생합니다. 따라서 유전자의 약 50%를 공유합니다. 즉, 유전적 구성이 일반 형제자매와 비슷하며 동성 또는 이성이 될 수 있습니다.
같은 환경에서 자란 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 비교할 때, 형질 발달에서 유전자의 역할에 대해 결론을 내릴 수 있습니다.
쌍둥이 방법을 사용하면 특성의 유전 가능성에 대해 정보에 입각한 결론을 내릴 수 있습니다. 유전, 환경 및 사람의 특정 특성을 결정하는 무작위 요인의 역할
유전 병리의 예방 및 진단
현재 유전 병리 예방은 네 가지 수준에서 수행됩니다. 1) 태아기; 2) prezygotic; 3) 태아기; 4) 신생아.
1.) 게임 전 수준
수행:
1. 생산의 위생 관리 - 신체에 대한 돌연변이 유발 물질의 영향 배제.
2. 가임기 여성의 위험한 작업 면제.
3. 특정인에게 흔한 유전질환 목록 작성
def와 영토. 잦은.
2. Presygotic 수준
이 예방 수준의 가장 중요한 요소는 인구의 의료 유전 상담(MGC)으로, 가족에게 조사 병리를 가진 아이를 가질 수 있는 위험 정도에 대해 알려주고 출산에 대한 올바른 결정을 내리는 데 도움을 줍니다.
태아기 수준
그것은 산전 (산전) 진단을 수행하는 것으로 구성됩니다.
산전 진단- 이것은 태아의 유전성 병리를 결정하고이 임신을 종료하기 위해 수행되는 일련의 조치입니다. 산전 진단 방법은 다음과 같습니다.
1. 초음파 스캐닝(USS).
2. 태아경검사- 광학 시스템이 장착된 탄성 프로브를 통해 자궁강 내 태아를 육안으로 관찰하는 방법.
3... 융모막 생검... 이 방법은 융모막 융모를 채취하여 세포를 배양하고 세포 유전학, 생화학 및 분자 유전학 방법을 사용하여 연구하는 방법을 기반으로 합니다.
4. 양수천자- 복벽을 통한 양수 천자 및 복용
양수. 검사할 수 있는 태아 세포가 포함되어 있습니다.
태아의 병리에 따라 세포 유전 학적 또는 생화학 적으로.
5. Cordocentesis- 탯줄 혈관에 구멍을 뚫고 태아 혈액을 채취합니다. 태아 림프구
재배하고 테스트했습니다.
4. 신생아 수준
네 번째 수준에서 신생아는 전임상 단계에서 상염색체 열성 대사 질환의 발견을 위해 선별되며, 시기 적절한 치료를 시작하면 어린이의 정상적인 정신적, 육체적 발달을 보장할 수 있습니다.

유전병 치료의 원리
다음과 같은 종류의 치료가 있습니다.
1. 증상이 있는(질병 증상에 대한 영향).
2. 병원성(질병 발병 기전에 미치는 영향).
증상 및 병인 치료는 질병의 원인을 제거하지 못합니다. 제거하지 않는다
유전 적 결함.
대증 및 병인 치료에서 다음 기술을 사용할 수 있습니다.
· 보정수술 방법에 의한 기형(합지, 다지,
윗입술이 닫히지 않는 ...
대체 요법, 그 의미는 신체에 도입하는 것입니다.
생화학 기질이 없거나 불충분합니다.
· 대사유도- 합성을 향상시키는 물질의 체내 도입
일부 효소 및 따라서 프로세스 속도를 높입니다.
· 신진대사 억제- 결합하고 제거하는 약물의 체내 도입
비정상적인 대사 산물.
· 다이어트 요법(의료 영양) -식이 요법에서 물질 제거
몸에 흡수되지 않습니다.
관점:가까운 장래에 유전학은 빠르게 발전할 것입니다. 비록 그것이 아직 우리 시대이긴 하지만 말입니다.
작물(육종, 복제)에 매우 널리 퍼져 있으며,
의학 (의학 유전학, 미생물 유전학). 과학자들은 미래에 희망
유전자를 이용하여 결함이 있는 유전자를 제거하고 에 의해 전염되는 질병을 근절
유전에 의해 암, 바이러스와 같은 심각한 질병을 치료할 수 있도록
감염.

방사성 유전 효과에 대한 현대적 평가의 모든 단점과 함께, 환경의 방사성 배경이 통제되지 않은 증가의 경우 인류를 기다리는 유전적 결과의 심각성에 대해서는 의심의 여지가 없습니다. 원자 및 수소 무기에 대한 추가 실험의 위험은 명백합니다.
동시에 유전학 및 육종에 원자력을 사용하면 식물, 동물 및 미생물의 유전을 관리하는 새로운 방법을 만들고 유기체의 유전적 적응 과정을 더 잘 이해할 수 있습니다. 우주로의 유인 비행과 관련하여 생명체에 대한 우주 반응의 영향을 연구하는 것이 필요하게 되었습니다.

98. 인간 염색체 이상 진단을 위한 세포유전학적 방법. 양수천자. 인간 염색체의 핵형 및 이디오그램. 생화학 적 방법.
세포유전학적 방법은 현미경을 사용하여 염색체를 연구하는 것으로 구성됩니다. 더 자주 연구 대상은 유사 분열 (중기)이고 덜 자주 감수 분열 (전상 및 중기) 염색체입니다. 세포유전학적 방법은 개인의 핵형을 연구할 때 사용됩니다.
발달중인 자궁 내 유기체의 물질을 얻는 것은 다른 방식으로 수행됩니다. 그 중 하나는 양수천자, 임신 15-16 주에 태아의 노폐물과 피부 및 점막 세포를 포함하는 양수가 얻어집니다.
양수천자 중에 채취한 물질은 생화학, 세포유전학 및 분자 화학 연구에 사용됩니다. 세포유전학적 방법은 태아의 성별을 결정하고 염색체 및 게놈 돌연변이를 식별합니다. 생화학 적 방법을 사용하여 양수 및 태아 세포를 연구하면 유전자의 단백질 산물의 결함을 감지 할 수 있지만 게놈의 구조적 또는 조절 부분에서 돌연변이의 국소화를 결정할 수는 없습니다. DNA 프로브의 사용은 유전 질환의 감지와 태아의 유전 물질 손상의 정확한 위치 파악에 중요한 역할을 합니다.
현재 양수천자의 도움으로 모든 염색체 이상, 60가지 이상의 유전성 대사 질환, 적혈구 항원에 대한 모체와 태아의 부적합성이 진단됩니다.
수, 크기 및 모양이 특징인 세포의 염색체 이배체 세트를 핵형... 정상적인 인간의 핵형은 46개의 염색체 또는 23개의 쌍을 포함합니다: 그 중 22개는 상염색체 쌍이고 한 쌍은 성염색체입니다.
핵형을 구성하는 복잡한 염색체 복합체를 더 쉽게 이해할 수 있도록 다음과 같은 형태로 배열되어 있습니다. 관용구... V 이디오그램염색체는 크기가 감소하는 순서로 쌍으로 배열되지만 성염색체는 예외입니다. 가장 큰 쌍은 1 번, 가장 작은 쌍은 22 번으로 지정되었습니다. 크기로만 염색체를 식별하는 것은 큰 어려움을 겪습니다. 많은 염색체가 크기가 비슷합니다. 그러나 최근에는 다양한 종류의 염료를 사용하여 인간 염색체의 길이를 따라 특별한 방법으로 염색한 것과 염색하지 않은 줄무늬로 명확하게 구분하는 것이 확립되었습니다. 염색체를 정확하게 구별하는 능력은 사람의 핵형에서 위반의 본질을 정확하게 설정할 수 있기 때문에 의학 유전학에 매우 중요합니다.
생화학적 방법

99. 인간의 핵형과 이디오그램. 인간 핵형의 특징은 정상
및 병리학.
핵형- 완전한 염색체 세트의 기호 세트(수, 크기, 모양 등),
주어진 생물종(종 핵형), 주어진 유기체의 세포에 내재된
(개별 핵형) 또는 세포주 (클론).
핵형을 결정하기 위해 분열하는 세포의 현미경으로 염색체의 현미경 사진이나 스케치가 사용됩니다.
각 사람은 46개의 염색체를 가지고 있으며 그 중 2개는 성입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.
(핵형: 46, XX), 반면 남성은 하나의 X 염색체와 다른 Y(핵형: 46, XY)를 가지고 있습니다. 공부하다
핵형은 세포 유전학이라는 기술을 사용하여 수행됩니다.
이디오그램- 유기체의 반수체 염색체 세트의 도식적 표현,
크기에 따라 일렬로 배열되고 크기가 작은 순서대로 쌍으로 배열됩니다. 특히 두드러지는 성염색체는 예외입니다.
가장 흔한 염색체 이상의 예.
다운 증후군은 21번째 염색체 쌍에 있는 삼염색체입니다.
에드워드 증후군은 18번째 염색체 쌍에 있는 삼염색체성입니다.
파타우 증후군은 13번째 염색체 쌍에 있는 삼염색체성입니다.
클라인펠터 증후군은 남아의 X 염색체 다염색체입니다.

100. 의학에서 유전학의 중요성. 인간 유전을 연구하기 위한 세포 유전학, 생화학적, 인구 통계적 방법.
인간의 삶에서 유전학의 역할은 매우 중요합니다. 그것은 의학 유전 상담의 도움으로 시행됩니다. 의학 유전 상담은 유전(유전) 질병과 관련된 고통으로부터 인류를 구하기 위해 고안되었습니다. 의학 유전 상담의 주요 목표는 주어진 질병의 발달에서 유전자형의 역할을 확립하고 아픈 자손을 가질 위험을 예측하는 것입니다. 결혼 또는 자손의 유전적 유용성에 관한 의학 유전 상담에서 제공되는 권장 사항은 자발적으로 적절한 결정을 내리는 상담을 받은 사람이 이를 고려하도록 하는 데 목적이 있습니다.
세포 유전학 (핵형) 방법.세포유전학적 방법은 현미경을 사용하여 염색체를 연구하는 것으로 구성됩니다. 더 자주 연구 대상은 유사 분열 (중기)이고 덜 자주 감수 분열 (전상 및 중기) 염색체입니다. 이 방법은 또한 성 염색질( 송아지 바라) 세포유전학적 방법은 개인의 핵형을 연구할 때 사용됩니다.
세포유전학적 방법을 사용하면 염색체의 정상적인 형태와 일반적으로 핵형을 연구하고 유기체의 유전적 성별을 결정할 수 있을 뿐만 아니라 가장 중요한 것은 염색체 수의 변화와 관련된 다양한 염색체 질환을 진단할 수 있습니다. 또는 구조 위반. 또한, 이 방법을 사용하면 염색체 및 핵형 수준에서 돌연변이 유발 과정을 연구할 수 있습니다. 염색체 질환의 산전 진단을 목적으로 의료 및 유전 상담에 사용하면 적시에 임신을 종료함으로써 총체적 발달 장애가 있는 자손의 출현을 예방할 수 있습니다.
생화학적 방법효소의 활성 또는 혈액이나 소변의 특정 대사 산물의 함량을 결정하는 것으로 구성됩니다. 이 방법을 사용하면 대립 유전자의 불리한 조합, 더 자주 동형 접합 상태의 열성 대립 유전자의 유전자형 존재로 인해 대사 장애가 감지되고 발생합니다. 이러한 유전 질환을 적시에 진단하면 예방 조치를 통해 심각한 발달 장애를 피할 수 있습니다.
인구 통계 방법.이 방법을 사용하면 주어진 인구 그룹 또는 밀접하게 관련된 결혼에서 특정 표현형을 가진 사람의 출생 확률을 추정할 수 있습니다. 열성 대립 유전자의 이형 접합 상태에서 운반 빈도를 계산합니다. 이 방법은 Hardy-Weinberg 법칙을 기반으로 합니다. 하디-와인버그 법칙인구 유전의 법칙입니다. 이 법칙은 "이상적인 집단에서 유전자와 유전자형의 빈도는 대대로 일정하게 유지됩니다."라고 말합니다.
인간 인구의 주요 특징은 공통 영역과 자유 결혼의 가능성입니다. 고립 요인, 즉 배우자 선택의 자유에 대한 제한은 지리적인 장벽뿐만 아니라 종교적, 사회적 장벽도 가질 수 있습니다.
또한이 방법을 사용하면 정상적인 특성에 따른 인간의 표현형 다형성 형성 및 특히 유전 적 소인이있는 질병의 발생에서 돌연변이 과정, 유전 및 환경의 역할을 연구 할 수 있습니다. 인구 통계적 방법은 인위, 특히 인종 형성에서 유전적 요인의 중요성을 결정하는 데 사용됩니다.

101. 염색체의 구조적 이상(이상). 유전 물질의 변화에 ​​따른 분류. 생물학 및 의학에 대한 중요성.
염색체 이상은 염색체 재배열로 인해 발생합니다. 그들은 염색체 파열의 결과로 단편이 형성되어 나중에 재결합되지만 염색체의 정상적인 구조는 회복되지 않습니다. 염색체 이상에는 4가지 주요 유형이 있습니다. 부족, 배가, 반전, 전좌, 삭제- 염색체에 의한 특정 부위의 상실, 보통은 파괴
부족특정 부위의 염색체 손실로 인해 발생합니다. 염색체 중간 부분의 결핍을 결실이라고 합니다. 염색체의 상당 부분이 손실되면 신체가 사망하고 중요하지 않은 영역이 손실되면 유전 특성이 변경됩니다. 그래서. 옥수수의 염색체 중 하나가 결핍되면 그 묘목에는 엽록소가 없습니다.
배가염색체의 여분의 중복 부분을 포함하는 것과 관련이 있습니다. 이것은 또한 새로운 징후의 출현으로 이어집니다. 따라서 초파리에서 줄무늬 눈의 유전자는 염색체 중 하나의 섹션이 복제되었기 때문입니다.
반전염색체가 끊어지고 분리된 부분이 180도 뒤집힐 때 관찰됩니다. 한 곳에서 파열이 발생하면 분리 된 단편이 반대쪽 끝이있는 염색체에 부착되지만 두 곳에서 파열되면 중간 조각이 뒤집혀 파열 장소에 부착되지만 끝이 다릅니다. 다윈에 따르면 역전은 종의 진화에서 중요한 역할을 합니다.
전좌한 쌍의 염색체 섹션이 비 상동 염색체에 부착 된 경우 발생합니다. 다른 쌍의 염색체. 전좌염색체 중 하나의 섹션은 인간에게 알려져 있습니다. 다운병의 원인이 될 수 있습니다. 염색체의 큰 부분을 포함하는 대부분의 전좌는 유기체를 생존할 수 없게 만듭니다.
염색체 돌연변이일부 유전자의 용량을 변경하고, 연결 그룹 간에 유전자를 재분배하고, 연결 그룹에서 위치를 변경합니다. 이렇게 함으로써 신체 세포의 유전자 균형을 교란시켜 개인의 신체 발달에 편차를 초래합니다. 일반적으로 변화는 여러 장기 시스템에 영향을 미칩니다.
염색체 이상은 의학에서 매우 중요합니다. ~에염색체 이상, 일반적인 신체 및 정신 발달의 지연이 관찰됩니다. 염색체 질환은 많은 선천적 결함의 조합이 특징입니다. 이러한 결함은 21번 염색체 장완의 작은 부분에서 삼염색체성의 경우 관찰되는 다운 증후군의 징후입니다. 고양이 울음 증후군의 그림은 5번 염색체의 짧은 팔 부분이 손실되면서 나타납니다. 인간의 경우 뇌, 근골격계, 심혈관계 및 비뇨생식기 계통의 기형이 가장 흔히 관찰됩니다.

102. 종의 개념, 종분화에 대한 현대적 견해. 기준을 봅니다.
보다할 수 있을 정도로 종의 기준과 관련하여 유사한 개체의 집합체입니다.
자연적으로 교배하여 번식력 있는 자손을 낳는다.
비옥한 자손- 스스로 재생산할 수 있는 것. 불임 자손의 예는 노새(당나귀와 말의 잡종)이며 불임입니다.
기준 보기- 이것은 2개의 유기체를 비교하여 동일한 종 또는 다른 종에 속하는지 여부를 결정하는 표시입니다.
· 형태학 - 내부 및 외부 구조.
· 생리학적 및 생화학적 - 기관과 세포가 작동하는 방식.
· 행동 - 특히 번식 당시의 행동.
환경 - 삶에 필요한 일련의 환경 요인
종(온도, 습도, 음식, 경쟁자 등)
· 지리적 - 영역(분포 영역), 즉 이 종의 거주 ​​지역.
· 유전적 생식 - 유기체가 비옥한 자손을 낳을 수 있도록 하는 동일한 수와 구조의 염색체.
보기 기준은 상대적입니다. 한 가지 기준으로 종을 판단할 수 없습니다. 예를 들어, 형제 종(말라리아 모기, 쥐 등)이 있습니다. 그들은 형태 학적으로 서로 다르지 않지만 염색체 수가 다르기 때문에 자손을 낳지 않습니다.

103. 인구. 그것의 생태학적, 유전적 특성과 종분화에서의 역할.
인구- 한 종의 개인이 최소한의 자체 번식 그룹으로 다른 유사한 그룹과 다소 분리되어 특정 지역에 여러 세대에 걸쳐 서식하며 자체 유전 시스템을 형성하고 자체 생태학적 틈새를 형성합니다.
인구의 환경 지표.
수- 인구의 총 개인 수. 이 값은 광범위한 변동성을 특징으로 하지만 특정 한계보다 낮을 수 없습니다.
밀도- 단위 면적 또는 부피당 개인의 수. 숫자가 증가함에 따라 일반적으로 인구 밀도가 증가합니다.
공간 구조인구는 점령 된 영토에있는 개인 분포의 특성이 특징입니다. 그것은 서식지의 특성과 종의 생물학적 특성에 의해 결정됩니다.
성별 구조인구에서 남성과 여성의 특정 비율을 반영합니다.
연령 구조기대 수명, 성적 성숙 시간, 자손 수에 따라 인구의 다양한 연령 그룹의 비율을 반영합니다.
인구의 유전 지표... 유전적으로 집단은 유전자 풀로 특징지어집니다. 그것은 주어진 인구에서 유기체의 유전자형을 형성하는 대립 유전자 세트로 표현됩니다.
인구를 설명하거나 서로 비교할 때 많은 유전 적 특성이 사용됩니다. 다형성... 두 개 이상의 대립 유전자가 발견되면 개체군을 주어진 유전자좌에서 다형성이라고 합니다. 유전자좌가 단일 대립유전자로 표시되면 단형성(monomorphism)이라고 합니다. 많은 유전자좌를 조사함으로써 그 중 다형성의 비율을 결정할 수 있습니다. 모집단의 유전적 다양성을 나타내는 지표인 다형성의 정도를 평가합니다.
이형접합... 집단의 중요한 유전적 특징은 이형접합체(집단에서 이형접합체의 빈도)입니다. 또한 유전적 다양성을 반영합니다.
근친 교배 계수... 이 계수는 인구에서 밀접하게 관련된 십자가의 유행을 추정하는 데 사용됩니다.
유전자 협회... 서로 다른 유전자의 대립유전자 빈도는 연관 계수로 특징지어지는 서로 의존할 수 있습니다.
유전적 거리.다른 집단은 대립 유전자 빈도가 서로 다릅니다. 이러한 차이를 정량화하기 위해 유전적 거리라는 지표가 제안되었습니다.

인구- 기본 진화 구조. 모든 종의 범위에서 개체가 고르지 않게 분포되어 있습니다. 개인이 밀집된 지역은 사람이 많지 않거나 부재한 공간으로 산재되어 있다. 결과적으로 무작위 자유 교배(panmixia)가 체계적으로 발생하는 다소 고립된 개체군이 발생합니다. 다른 개체군과의 교배는 매우 드물고 불규칙합니다. Panmixia 덕분에 각 개체군은 다른 개체군과 다른 특징적인 유전자 풀을 생성합니다. 진화 과정의 기본 단위로 인식되어야 하는 것은 인구입니다.

거의 모든 돌연변이가 그 안에서 발생하기 때문에 인구의 역할은 큽니다. 이러한 돌연변이는 주로 개체군 및 유전자 풀의 분리와 관련이 있으며, 이는 서로 분리되어 있기 때문에 다릅니다. 진화의 재료는 돌연변이 변이성이며, 이는 개체군에서 시작하여 종의 형성으로 끝납니다.

유전자 분류

1) 대립 유전자 쌍의 상호 작용 특성에 따라:

우성(열성 유전자 대립형질의 발현을 억제할 수 있는 유전자); - 열성 (유전자, 우성 대립 유전자에 의해 발현이 억제됨).

2) 기능 분류:

2) 유전자 코드- 이들은 뉴클레오티드의 특정 조합과 DNA 분자에서의 위치 서열입니다. 이것은 모든 살아있는 유기체가 일련의 뉴클레오티드를 사용하여 단백질의 아미노산 서열을 암호화하는 고유한 방식입니다.

DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)의 4가지 뉴클레오타이드를 사용하며, 러시아 문헌에서는 A, G, T 및 C 문자로 지정됩니다. 이 문자는 유전자 코드. RNA에서는 문자 U(러시아어 문헌에서 Y)로 표시되는 유사한 뉴클레오티드인 우라실로 대체되는 티민을 제외하고 동일한 뉴클레오티드가 사용됩니다. DNA 및 RNA 분자에서 뉴클레오티드는 사슬로 배열되어 유전 문자의 서열을 얻습니다.

유전자 코드

자연에서 20가지 다른 아미노산이 단백질을 만드는 데 사용됩니다. 각 단백질은 엄격하게 정의된 서열의 사슬 또는 여러 아미노산 사슬입니다. 이 서열은 단백질의 구조를 결정하고 따라서 모든 생물학적 특성을 결정합니다. 아미노산 세트는 또한 거의 모든 살아있는 유기체에 보편적입니다.

살아있는 세포에서 유전 정보의 구현(즉, 유전자에 의해 암호화된 단백질의 합성)은 전사(즉, DNA 매트릭스에서 mRNA의 합성) 및 유전 코드 번역의 두 가지 매트릭스 프로세스를 사용하여 수행됩니다. 아미노산 서열로(mRNA 매트릭스 상의 폴리펩타이드 사슬 합성). 3개의 연속적인 뉴클레오티드는 20개의 아미노산과 단백질 서열의 끝을 의미하는 정지 신호를 인코딩하기에 충분합니다. 세 개의 뉴클레오티드 집합을 삼중항이라고 합니다. 아미노산 및 코돈에 해당하는 허용되는 약어가 그림에 나와 있습니다.

유전자 코드의 속성

1. 삼중화- 코드의 중요한 단위는 3개의 뉴클레오티드(삼중항 또는 코돈)의 조합입니다.

2. 연속성- 삼중항 사이에 구두점이 없습니다. 즉, 정보를 계속해서 읽습니다.

3. 이산성- 동일한 염기가 둘 이상의 삼중항에 동시에 포함될 수 없습니다.

4. 특성- 특정 코돈은 하나의 아미노산에만 해당합니다.

5. 퇴화(중복)- 여러 개의 코돈이 동일한 아미노산에 해당할 수 있습니다.

6. 다재 - 유전자 코드바이러스에서 인간에 이르기까지 복잡성 수준이 다른 유기체에서 동일하게 작동합니다. (유전 공학 방법은 이것을 기반으로 함)

3) 전사 - 모든 살아있는 세포에서 일어나는 DNA를 주형으로 하는 RNA 합성 과정. 즉, DNA에서 RNA로 유전 정보를 전달하는 것입니다.

전사는 효소 DNA 의존성 RNA 중합효소에 의해 촉매됩니다. RNA 합성 과정은 5 "-에서 3"방향으로 진행됩니다. 즉, 주형 DNA 사슬을 따라 RNA 중합 효소가 3 "-> 5"방향으로 이동합니다.

전사는 개시, 연장 및 종료의 단계로 구성됩니다.

전사 개시- 전사된 서열 근처의 DNA 서열(그리고 진핵생물의 경우 게놈의 더 먼 영역의 인핸서 및 사일런서) 및 다양한 단백질 인자의 존재 또는 부재에 의존하는 복잡한 과정.

연장- 코딩 가닥을 따라 DNA 및 RNA 합성의 추가 풀림이 계속됩니다. 그것은 DNA 합성뿐만 아니라 5-3 방향으로 수행됩니다.

종료- 중합효소가 터미네이터에 도달하자마자 DNA에서 즉시 절단되고 국부적인 DNA-RNA 혼성체가 파괴되고 새로 합성된 RNA가 핵에서 세포질로 수송되어 전사가 완료된다.

처리- 전사 및 번역의 주요 산물을 기능하는 분자로 변형시키는 일련의 반응. P.는 기능적으로 비활성화된 분자-전구체 분해에 노출됩니다. ribonucleic to-t(tRNA, rRNA, mRNA) 및 기타 여러 가지가 있습니다. 단백질.

원핵 생물에서 이화 효소 (절단 기질) 합성 과정에서 효소의 유도 합성이 발생합니다. 이를 통해 세포는 환경 조건에 적응하고 해당 효소의 필요성이 사라지면 해당 효소의 합성을 중단하여 에너지를 절약할 수 있습니다.
이화 효소의 합성을 유도하려면 다음 조건이 필요합니다.

1. 효소는 세포에 적절한 기질의 절단이 필요할 때만 합성됩니다.
2. 배지 내 기질의 농도는 해당 효소가 형성되기 전에 일정 수준을 초과해야 합니다.
대장균에서 유전자 발현 조절 메커니즘은 락토오스를 분해하는 세 가지 이화 효소의 합성을 제어하는 ​​lac 오페론의 예를 사용하여 가장 잘 연구됩니다. 세포에 포도당이 많고 유당이 적은 경우 프로모터는 비활성 상태로 유지되고 억제 단백질은 작업자에게 있습니다. 즉, lac 오페론의 전사가 차단됩니다. 배지, 따라서 세포에서 포도당의 양이 감소하고 유당이 증가하면 다음과 같은 현상이 발생합니다. 고리형 아데노신 모노포스페이트의 양이 증가하고 CAP 단백질에 결합합니다. 이 복합체는 RNA가 결합하는 프로모터를 활성화합니다 중합효소 결합; 동시에 과량의 유당이 억제 단백질과 결합하여 연산자를 방출합니다. RNA 중합 효소 경로가 열리고 lac-operone의 구조 유전자 전사가 시작됩니다. 유당은 그것을 분해하는 효소의 합성을 유도하는 역할을 합니다.

5) 진핵생물의 유전자 발현 조절훨씬 더 복잡합니다. 다세포 진핵 유기체의 다양한 유형의 세포는 다수의 동일한 단백질을 합성하며 동시에 이러한 유형의 세포에 특정한 단백질 세트에서 서로 다릅니다. 생산 수준은 세포의 유형과 유기체의 발달 단계에 따라 다릅니다. 유전자 발현의 조절은 세포 수준과 유기체 수준에서 수행됩니다. 진핵 세포의 유전자는 다음과 같이 나뉩니다. 둘주요 유형: 첫 번째는 세포 기능의 보편성을 결정하고, 두 번째는 전문화된 세포 기능을 결정(정의)합니다. 유전자의 기능 첫 번째 그룹명백한 모든 세포에서... 분화된 기능을 수행하기 위해 특수화된 세포는 특정 유전자 세트를 발현해야 합니다.
진핵 세포의 염색체, 유전자 및 오페론은 유전자 발현의 복잡성을 설명하는 많은 구조적 및 기능적 특징을 가지고 있습니다.
1. 진핵 세포의 오페론에는 여러 유전자가 있습니다. 조절자는 다른 염색체에 위치 할 수 있습니다.
2. 하나의 생화학 적 과정의 효소 합성을 제어하는 ​​구조 유전자는 하나의 DNA 분자뿐만 아니라 여러 분자에 위치한 여러 오페론에 집중될 수 있습니다.
3. DNA 분자의 복잡한 서열. 정보 및 비정보 섹션, 독특하고 반복적인 정보 뉴클레오타이드 서열이 있습니다.
4. 진핵생물의 유전자는 엑손과 인트론으로 구성되며, i-RNA의 성숙은 상응하는 1차 RNA 전사체(pro-i-RNA)에서 인트론의 절단을 동반합니다. 접합.
5. 유전자 전사 과정은 염색질의 상태에 따라 다릅니다. DNA의 국소 압축은 RNA 합성을 완전히 차단합니다.
6. 진핵 세포의 전사가 번역과 항상 연관되는 것은 아닙니다. 합성된 m-RNA는 인포모솜 형태로 장기간 저장될 수 있다. 전사 및 번역은 다른 구획에서 이루어집니다.
7. 일부 진핵생물 유전자는 일관되지 않은 위치화(불안정한 유전자 또는 트랜스포존)를 가지고 있습니다.
8. 분자생물학의 방법은 i-RNA 합성에 대한 히스톤 단백질의 억제 효과를 밝혀냈습니다.
9. 기관의 발달과 분화 과정에서 유전자 활성은 체내 순환하는 호르몬에 따라 달라지며 특정 세포에서 특정 반응을 유발합니다. 포유류에서는 성 호르몬의 작용이 중요합니다.
10. 진핵생물에서는 개체발생의 각 단계에서 유전자의 5-10%가 발현되고 나머지는 차단되어야 한다.

6) 유전 물질의 복구

유전자 수리-특수 효소의 작용하에 살아있는 유기체의 세포에서 일어나는 유전 적 손상을 제거하고 유전 장치를 복원하는 과정. 유전적 손상을 복구하는 세포의 능력은 1949년 미국 유전학자 A. Kellner에 의해 처음 발견되었습니다. 수리하다- 세포의 정상적인 DNA 생합성 동안 또는 물리적 또는 화학적 작용제에 대한 노출의 결과로 손상된 DNA 분자의 화학적 손상 및 파손을 교정하는 능력으로 구성된 세포의 특수 기능. 그것은 세포의 특별한 효소 시스템에 의해 수행됩니다. 많은 유전 질환(예: 색소성 건조증)은 복구 시스템의 장애와 관련이 있습니다.

배상 유형:

직접 복구는 DNA 손상을 복구하는 가장 간단한 방법으로, 일반적으로 해당 손상을 신속하게(보통 한 단계에서) 복구하여 뉴클레오티드의 원래 구조를 복구할 수 있는 특정 효소를 포함합니다. 이것은 예를 들어 질소 염기에서 자체 시스테인 잔기 중 하나로 메틸기를 제거하는 O6-메틸구아닌-DNA 메틸트랜스퍼라제가 작용하는 방식입니다.

세포의 전사 과정 덕분에 정보는 DNA에서 단백질로 전달됩니다: DNA - 및 - RNA - 단백질. DNA와 i-RNA에 포함된 유전 정보는 분자 내 뉴클레오티드 배열의 순서에 포함됩니다. 뉴클레오타이드의 "언어"에서 아미노산의 "언어"로의 정보 번역은 어떻게 발생합니까? 이 번역은 유전자 코드를 사용하여 수행됩니다. 코드 또는 암호는 한 형태의 정보를 다른 형태로 번역하기 위한 기호 시스템입니다. 유전암호는 전령 RNA의 뉴클레오티드 위치 서열을 이용하여 단백질의 아미노산 서열에 대한 정보를 기록하는 시스템이다. 정보의 의미를 이해하고 보존하기 위해 동일한 요소(RNA의 4개 뉴클레오타이드)의 배열 순서가 얼마나 중요한지 간단한 예에서 알 수 있습니다. 의미 - 의사. 유전자 코드에는 어떤 속성이 있습니까?

1. 코드는 삼중항입니다. RNA에는 A, G, C, U의 4개의 뉴클레오티드가 포함되어 있습니다. 하나의 아미노산을 하나의 뉴클레오티드로 지정하려고 하면 20개 아미노산 중 16개가 암호화되지 않은 채로 남아 있습니다. 두 글자 코드는 16개의 아미노산을 암호화할 수 있습니다(4개의 뉴클레오티드는 16개의 다른 조합으로 구성될 수 있으며, 각 조합에는 2개의 뉴클레오티드가 있습니다). Nature는 세 글자 또는 삼중항 코드를 만들었습니다. 이것은 20개의 아미노산 각각이 삼중항 또는 코돈이라고 하는 3개의 뉴클레오티드 서열로 암호화된다는 것을 의미합니다. 4개의 뉴클레오타이드에서 각각 3개의 뉴클레오타이드(4 * 4 * 4 = 64)의 64가지 다른 조합을 생성할 수 있습니다. 이것은 20개의 아미노산을 인코딩하기에 충분하고 44개의 코돈은 불필요한 것 같습니다. 그러나 그렇지 않습니다.

2. 코드가 퇴화합니다. 이는 각 아미노산이 하나 이상의 코돈(2~6개)으로 암호화됨을 의미합니다. 유일한 예외는 아미노산 메티오닌과 트립토판이며, 각각은 하나의 삼중항으로 인코딩됩니다. (이것은 유전암호표에서 알 수 있습니다.) 메티오닌이 하나의 삼중항 OUT에 의해 암호화된다는 사실은 나중에 이해하게 될 특별한 의미를 가지고 있습니다(16).

3. 코드가 명확합니다. 각 코돈은 하나의 아미노산만 암호화합니다. 모든 건강한 사람에서 헤모글로빈의 베타 사슬에 대한 정보를 전달하는 유전자에서 6위인 삼중항 GAA 또는 GAG, I은 글루탐산을 암호화합니다. 겸상적혈구빈혈 환자에서 이 삼중항의 두 번째 뉴클레오티드는 U로 대체됩니다. 표에서 볼 수 있듯이 이 경우에 형성되는 GUA 또는 GUG 삼중항은 아미노산 발린을 암호화합니다. 그러한 변화가 DNA 섹션에서 무엇을 초래하는지 이미 알고 있습니다.

4. 유전자 사이에는 "구두점"이 있습니다. 인쇄된 텍스트에서 각 구의 끝에 마침표가 있습니다. 여러 관련 문구가 단락을 구성합니다. 유전 정보의 언어에서 그러한 단락은 오페론과 그 보완적인 i-RNA입니다. 오페론의 각 유전자는 하나의 폴리펩타이드 사슬(구)을 암호화합니다. 어떤 경우에는 m-RNA 주형에 따라 여러 개의 서로 다른 폴리펩타이드 사슬이 순차적으로 생성되기 때문에 서로 분리되어야 합니다. 이를 위해 유전자 코드에는 UAA, UAG, UGA의 세 가지 특수 삼중항이 있으며, 각각은 하나의 폴리펩티드 사슬 합성의 종료를 나타냅니다. 따라서 이 삼중항은 구두점 역할을 합니다. 그들은 모든 유전자의 끝에서 발견됩니다. 유전자 내부에는 "구두점"이 없습니다. 유전자 코드는 언어와 비슷하기 때문에 세 쌍둥이로 구성된 구문의 예를 사용하여 이 속성을 분석해 보겠습니다. "구두점이 없음에도 불구하고 쓰여진 것의 의미는 분명합니다. 첫 번째 단어에서 하나의 문자(유전자에서 하나의 뉴클레오타이드)를 제거하지만 세 글자로 읽는 경우 말도 안 됩니다. ilb ylk ot ihb yls erm ilm 유전자에서 1개 또는 2개의 뉴클레오타이드가 누락된 경우 의미 위반에 대한 이의가 없습니다. 이러한 손상된 유전자에서 읽을 단백질은 정상 유전자에 의해 암호화되는 단백질과 아무 관련이 없습니다.

6. 코드는 보편적입니다. 유전 코드는 지구에 사는 모든 생물에게 동일합니다. 박테리아와 곰팡이, 밀과 목화, 물고기와 벌레, 개구리와 인간에서 동일한 삼중항은 동일한 아미노산을 암호화합니다.