هنگامی که در نهایت بارداری مورد نظر رخ می دهد، آن یک تعطیلات واقعی است. پس از انتظار برای دو خط در آزمون، والدین آینده احساس الهام و خوشحالی می کنند، اما به مرور زمان ترس های خاصی را نیز احساس می کنند. به ویژه، یکی از آنها احساسات در مورد است

بسیاری از والدین آینده اغلب این سوال را می پرسند که چرا ممکن است کودکان مبتلا به سندرم داون متولد شوند؟ و آیا راه هایی برای پیشگیری از این آسیب شناسی وجود دارد؟

بیایید بفهمیم این کودکان "آفتابی" چه کسانی هستند.

سندرم مادرزادی

اول از همه، لازم است درک کنیم که هر سندرم مادرزادی، از جمله سندرم داون، یک بیماری نیست و بنابراین درمان آن غیرممکن است. سندرم به عنوان تعداد کل تعدادی از علائمی است که در اثر تغییرات پاتولوژیک مختلف در بدن ایجاد می شود. تعداد زیادی از سندرم‌های مادرزادی ارثی هستند، اما سندرم داون از این فهرست جداست. این نام را به لطف دکتری که برای اولین بار در سال 1866 توصیف کرد (جان لنگدون داون) به دست آورد. داون چند کروموزوم دارد؟ بیشتر در این مورد در زیر.

چه چیزی باعث شد؟

این سندرم در اثر سه برابر شدن کروموزوم بیست و یکم ایجاد می شود. یک فرد به طور معمول دارای بیست و سه جفت کروموزوم است، اما در برخی موارد نقصی رخ می دهد و به جای جفت بیست و یکم، سه کروموزوم ظاهر می شود. همین یکی یعنی چهل و هفتم عامل این آسیب شناسی است. این واقعیت تنها در سال 1959 توسط دانشمند Jerome Lejeune ثابت شد.

به افراد مبتلا به سندرم داون «کودکان آفتابی» می گویند. بسیاری از مردم علاقه مند هستند که چه کسی هستند. ناهنجاری ژنتیکی داشتن یک کروموزوم اضافی آنها را از سایرین متمایز می کند. بی دلیل نیست که اصطلاح "آفتابی" به چنین کودکانی اختصاص داده شده است ، زیرا آنها با شادی خاصی مشخص می شوند ، آنها بسیار مهربان و در عین حال مطیع هستند. اما در عین حال تا حدودی دچار تاخیر رشد ذهنی و جسمی می شوند. سطح IQ آنها از بیست تا هفتاد و چهار امتیاز متغیر است، در حالی که بیشتر بزرگسالان سالم از نود تا صد و ده امتیاز دارند. چرا والدین سالم به دنیا می آیند؟

علل تولد کودکان مبتلا به سندرم داون

در دنیا به ازای هر هفتصد تا هشتصد کودک، یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد. نوزادان مبتلا به این تشخیص اغلب در زایشگاه رها می شوند؛ در سراسر جهان تعداد این "امتناع کنندگان" هشتاد و پنج درصد است. شایان ذکر است که در برخی کشورها مرسوم نیست که کودکان عقب مانده ذهنی از جمله مبتلایان به سندرم داون را رها کنند. بنابراین، در اسکاندیناوی، در اصل، چنین آماری وجود ندارد، و در اروپا و ایالات متحده آمریکا تنها پنج درصد را رد می کنند. جالب است که در این کشورها به طور کلی روشی برای پذیرش کودکان «آفتابی» وجود دارد. مثلاً در آمریکا دویست و پنجاه خانواده در صف انتظار هستند تا نوزادان مبتلا به سندرم داون را دریافت کنند.

ما قبلاً تعیین کرده ایم که کودکان "آفتابی" (ما توضیح دادیم که آنها چه کسانی هستند) یک کروموزوم اضافی دارند. با این حال، چه زمانی تشکیل می شود؟ این ناهنجاری عمدتاً در تخمک زمانی که در تخمدان قرار دارد ظاهر می شود. به دلیل برخی عوامل، کروموزوم های آن از هم جدا نمی شوند و هنگامی که این تخمک متعاقباً با یک اسپرم ادغام می شود، یک زیگوت "نادرست" تشکیل می شود و سپس جنین و جنین از آن رشد می کنند.

این ممکن است به دلایل ژنتیکی نیز اتفاق بیفتد، اگر همه تخمک ها/اسپرم ها یا تعداد معینی از آنها حاوی کروموزوم اضافی از بدو تولد باشند.

اگر در مورد افراد سالم صحبت می کنیم، به عنوان مثال، در انگلستان، یکی از عوامل موثر بر خطای ژنتیکی، پیری تخمک در نظر گرفته می شود که همراه با سن زن اتفاق می افتد. به همین دلیل است که روش‌های خاصی برای ترویج جوان‌سازی تخمک در حال توسعه است.

ویژگی های کودکان "آفتابی".

از نظر ظاهری، کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های زیر هستند:

• چشم های کج؛
• زبان پهن و صاف؛
• لب های پهن؛
• شکل سر گرد؛
• پیشانی باریک؛
• لاله گوش ذوب شده؛
• انگشت کوچک کمی کوتاه شده؛
• پاها و دست‌های پهن‌تر و کوتاه‌تر نسبت به کودکان معمولی.

افراد مبتلا به سندرم داون چند سال عمر می کنند؟ امید به زندگی مستقیماً به شدت سندرم و شرایط اجتماعی بستگی دارد. اگر فردی بیماری قلبی، بیماری های شدید دستگاه گوارش یا اختلالات ایمنی نداشته باشد، می تواند تا 65 سال زندگی کند.

شخصیت شگفت انگیز

کودکان "سانی" شخصیت شگفت انگیز و منحصر به فردی دارند. آنها از سنین پایین با فعالیت، بی قراری، شیطنت و عشق فوق العاده به عشق متمایز می شوند. آنها همیشه بسیار شاد هستند، تمرکز توجه آنها بر روی چیزهای خاص دشوار است. با این حال، هیچ شکایتی در مورد خواب یا اشتهای آنها وجود ندارد. والدین ممکن است از چیز دیگری شکایت کنند: کنار آمدن با چنین کودکی در یک مهمانی یا در خیابان به دلیل فعالیت و تقاضای مداوم برای توجه به خودش بسیار دشوار است. او بسیار پر سر و صدا و بی قرار است. توضیح دادن چیزی برای نوزاد مبتلا به تریزومی 21 دشوار است. روش‌های معمول تربیت برای چنین کودکانی بی‌اثر است؛ شما نمی‌توانید آنها را سرزنش کنید، زیرا یک واکنش معکوس به دنبال خواهد داشت: یا آنها خود را کنار می‌کشند یا رفتارشان بدتر می‌شود.

می تواند آن را اداره کند

با این حال، شما می توانید با هر شرایطی کنار بیایید. با چنین کودکی، مهمترین چیز این است که بتوانیم رویکردی برای او انتخاب کنیم. انرژی و شیطنت های سرکوب ناپذیر را باید در راه درست مصرف و استفاده کرد. این امر مستلزم انجام بازی‌های خارج از منزل تا حد امکان است و بیشتر اوقات بیرون از خانه باشد تا کودک بتواند بیشتر بدود. نیازی نیست بیش از حد او را کنترل کنید، خیلی چیزها را منع کنید یا از چیزهای کوچک ایراد بگیرید. یک روز، انرژی کودک کمی کاهش می یابد، او شروع به گوش دادن به صحبت های والدین خود می کند و شروع به بازی های آموزشی و آرام می کند.

اگر تلاش های لازم انجام شود ، کودکان "آفتابی" حتی می توانند به یک مهدکودک و مدرسه ساده بروند و قبلاً در یک مدرسه اصلاحی طراحی شده خاص آماده شده بودند. برخی حتی آموزش حرفه ای می گیرند. شاید مهمترین چیز این باشد که در دوران کودکی به آنها گرما، عشق، محبت و مراقبت کافی بدهیم. آنها بسیار دوست داشتنی هستند و به شدت به والدین خود وابسته هستند. بدون این، آنها نمی توانند به معنای واقعی کلمه زنده بمانند. در بالا توضیح داده شد که داون چند کروموزوم دارد.

چه کسی می تواند فرزندان "آفتابی" داشته باشد؟

دانشمندان هنوز نمی توانند دلایلی را پیدا کنند که باعث شکست در ژنتیک و ایجاد سندرم داون می شود. اعتقاد بر این است که این به دلیل تصادفی مطلق رخ می دهد. کودک مبتلا به چنین سندرمی می تواند بدون توجه به سبک زندگی والدینش متولد شود، اگرچه بسیاری از مردم اغلب متقاعد شده اند که چنین آسیب شناسی نتیجه رفتار غیرقابل قبول مادر در دوران بارداری است. در واقعیت، همه چیز متفاوت است.

احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون حتی در خانواده ای که اعضای آن اصول یک سبک زندگی منحصراً سالم را رعایت می کنند کاهش نمی یابد. به همین دلیل است که تنها پاسخ به این سؤال که چرا چنین کودکانی از والدین عادی متولد می شوند این است: یک نارسایی ژنتیکی تصادفی رخ داده است. در ظهور این آسیب شناسی نه مادر و نه پدر مقصر نیستند. اکنون می دانیم که چرا به کودکان مبتلا به سندرم داون آفتابی می گویند.

احتمال

شایان ذکر است که کودکان مبتلا به سندرم داون هنوز به ندرت از والدین سالم متولد می شوند. با این حال، گروه هایی از افراد وجود دارند که بیشتر از دیگران در معرض خطر هستند.

یک کودک "آفتابی" به احتمال زیاد ظاهر می شود:

• آن دسته از والدینی که سن آنها برای پدر از چهل و پنج سال و برای مادر از سی و پنج سال بیشتر باشد.
• اگر یکی از والدین کودکان مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد.
• ازدواج بین اقوام نزدیک در حال حاضر تشخیص سندرم داون در دوران بارداری به طور مداوم انجام می شود.

بیشترین علاقه این واقعیت است که در یک ازدواج سالم، والدین کاملاً سالم ممکن است به دلیل تأثیر سن خود یک فرزند "آفتابی" داشته باشند. این به چه چیزی مرتبط است؟ واقعیت این است که زن قبل از بیست و پنج سالگی با احتمال 1:1400 می تواند با این انحراف فرزندی به دنیا بیاورد. قبل از سی سالگی، این اتفاق می تواند برای یک زن در هزار اتفاق بیفتد. در سی و پنج افزایش شدیدی در این خطر به 1:350، بعد از چهل و دو سال - 1:60، و، در نهایت، پس از چهل و نه سال - به 1:12 وجود دارد.

با قضاوت بر اساس آمار، هشتاد درصد کودکان مبتلا به این آسیب شناسی از مادرانی متولد می شوند که به مرز سی سالگی نرسیده اند. با این حال، این با این واقعیت توضیح داده می شود که زنان بیشتر قبل از سی سالگی زایمان می کنند تا بعد از آن.

افزایش سن زنان در حال زایمان

در حال حاضر تمایل به افزایش سن زنان در حال زایمان وجود دارد. اما باید به یاد داشته باشیم که حتی اگر یک زن در سی و پنج سالگی عالی به نظر برسد و فعالانه درگیر حرفه خود باشد، سن بیولوژیکی او همچنان بر علیه او عمل می کند. امروزه، به ندرت پیش می‌آید که کسی به سن خود نگاه کند، زیرا نیمی از زنان جامعه یاد گرفته‌اند که به خوبی از خود مراقبت کنند. واضح است که این زمان خاص برای داشتن یک زندگی هیجان انگیز، فعال، پرحادثه، مسافرت، ایجاد شغل، شروع یک رابطه، عشق ورزیدن مناسب ترین زمان است. با این حال، مواد ژنتیکی، و همچنین سلول های تولید مثل زنان، پس از رسیدن یک زن به سن بیست و پنج سالگی، به طور پیوسته پیر می شوند. علاوه بر این، طبیعت فراهم می کند که با گذشت زمان، توانایی زن برای باردار شدن و زایمان کاهش می یابد.

شایان ذکر است که خطر داشتن فرزند معلول نه تنها در این دسته از مادران، بلکه در مادران بسیار جوانی که هنوز شانزده ساله نشده اند بالاست.

ایجاد سندرم داون تحت تأثیر جنسیت کودک نیست و این آسیب شناسی به یک اندازه در دختران و پسران رخ می دهد. با این حال، علم مدرن می تواند تولد کودکی با چنین سندرمی را در رحم پیش بینی کند، زمانی که یک انتخاب وجود دارد: آن را ترک کنید یا از بارداری خلاص شوید، و والدین می توانند خودشان تصمیم بگیرند.

ما فهمیدیم که این کودکان "آفتابی" چه کسانی هستند.

سلبریتی ها

این عقیده وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم داون نمی توانند درس بخوانند، کار کنند یا در زندگی به موفقیت برسند. اما این نظر اشتباه است. در میان "فرزندان خورشید" بازیگران، هنرمندان، ورزشکاران و معلمان با استعداد بسیاری وجود دارد. برخی از افراد مشهور مبتلا به سندرم داون در زیر معرفی شده اند.

بازیگر و معلم معروف اسپانیایی جهان. پاسکال دوکن بازیگر تئاتر و سینما است. نقاشی های هنرمند آمریکایی مبتلا به سندرم داون، ریموند هو، خبره ها را به وجد می آورد. ماشا لانگوایا یک ورزشکار روسی است که در رشته شنا قهرمان جهان شد.

لاریسا زیمینا

تقدیم به دخترم پولینا - با سپاس از انتخاب من.

این واقعیت که ما را نکشت باز هم پشیمان خواهد شد که وقتی چنین فرصتی وجود داشت این کار را نکرد :)

تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون همیشه با سوالات بسیاری همراه است که والدین او دارند و آنها، والدین، به امید تصور آینده خانواده ای که در آن کودکی خاص در حال رشد است، تلاش می کنند تا پاسخ آنها را دریافت کنند. آینده خود کودک

وقتی افرادی هستند که به طور حرفه ای در رشد کودکان خاص نقش دارند و می توانند در این شرایط دشوار کمک کنند، خوب است: درباره موضوعاتی که به والدین مربوط می شود بحث کنید، به سازماندهی یک محیط رشدی برای کودک کمک کنید، نشان دهید و بگویید که چه کاری و چگونه می توان انجام داد. برای پیشرفت موفقیت آمیز کودک با این حال، تجربه مرکز کمک اولیه Downside Up که بیش از ده سال است با خانواده هایی که کودکان مبتلا به سندرم داون در سنین اولیه و پیش دبستانی را تربیت می کنند، کار می کند، نشان می دهد که تعامل والدین با یکدیگر کم ارزش نیست و تبادل تجربیات کسب شده والدین از اهمیت کمتری برخوردار نیست. هر خانواده تجربه منحصر به فردی دارد که شکل و محتوای آن به عوامل درونی و بیرونی زیادی بستگی دارد و بدون شک تبادل این تجربه والدین را غنی می کند. بیهوده نیست که ما - متخصصان - اغلب از والدین می شنویم که از ما می خواهند آنها را به خانواده های دیگر معرفی کنیم. من همیشه می خواهم بدانم که والدین دیگر چگونه با این یا آن موقعیت کنار آمدند یا با آن کنار آمدند، چگونه در این یا آن مورد عمل می کنند، چه کاری انجام می دهند یا برعکس، چه کاری انجام نمی دهند تا کودک با موفقیت رشد کند، یاد بگیرد حرکت کند، ارتباط برقرار کند. و به سادگی در این دنیای بزرگ زندگی کنید.

گفت و گو با متخصص نمی تواند جایگزین گفتگو با والدین دیگر شود، اما آنها می توانند مکمل یکدیگر باشند!

در اینجا کتابی است که توسط مادر یک دختر مبتلا به سندرم داون نوشته شده است. صمیمانه و راستگو، آموزنده و بسیار مثبت. بله، گاهی اوقات آسان بود و نیست، بله، همه چیز در زندگی مادر و دختر به آرامی و سریع پیش نمی رفت، اما عشق، مراقبت صمیمانه و معقول و کمک به آنها اجازه می دهد تا زندگی را طی کنند و بر نقاط عطف جدید تسلط پیدا کنند.

مایلم توجه خوانندگان را به این واقعیت جلب کنم که این کتاب حاوی یک تجربه شخصی بزرگ و پر دردسر از مادری است که بر اساس جمع آوری دقیق اطلاعات و پردازش آن در ارتباط با یک موقعیت خاص خانوادگی است. ارزش این کتاب در این است که بدون تظاهر به اینکه راهنمای عمل است، به شما امکان می دهد نه تنها به موقعیت ها و مشکلات معمولی توجه کنید، بلکه به روش هایی که تجزیه و تحلیل آنچه را که در حال رخ دادن است، ممکن می سازد. تصمیم گیری و توسعه برخی از تاکتیک های عمل و - مهمترین چیز این است که این اقدامات را انجام دهید، با ایمان به موفقیت و تسلیم نشدن در روزهای شکست.

خیلی دوست دارم این پیشگفتار کوتاه را با نقل قولی از این کتاب به پایان برسانم که به نظر من به درستی اصل پیام نویسنده را که خطاب به والدین کودکان خاص و سایر خوانندگان است، منعکس می کند.

من فکر نمی کنم که تصمیمات من تنها تصمیمات درست باشد. اما نکته اصلی که می خواهم بگویم این است که تلاش همیشه نتیجه می دهد. حتی اگر فوراً قابل مشاهده نباشند، و این باعث می شود که بخواهید دستان خود را بالا بیاورید، روی ماه زوزه بکشید یا به سادگی به خود شلیک کنید. علاوه بر این، مشخص شد که تقریباً تمام مشکلاتی که والدین کودکان دیابتی با آن‌ها مواجه هستند، همان مشکلاتی است که والدین کودکان «هنجاری» با آن‌ها مواجه هستند. شاید حل آنها بیشتر طول بکشد و به نتایج کمتری منجر شود. اما ماهیت مشکلات - مشترک برای همه - از این تغییر نمی کند.

من صمیمانه امیدوارم که این کتاب از کسانی که به آن نیاز دارند حمایت کند، به آنها خوش بینی، صبر و قدرت بدهد تا بتوانند فرزند غیرعادی خود را بپذیرند و دوست داشته باشند و با او در مسیر رشد دشوار، اما بسیار جالب و شادی آور پیش بروند. و علم دنیا!

النا ویکتورونا پل

مدیر مرکز کمک اولیه Downside Up

وقتی مامان منتظر هیپو پوپو بود، خیلی دوست داشت هیپو پوپو خاص باشد. حداقل، بسیار با استعداد و بسیار زیبا. و مطمئنا - کودک مشخص شد که خاص ترین در جهان است.

دخترم پولینا در یک بیمارستان معمولی اسرائیل به دنیا آمد. به زبان اسرائیلی، زیرا به طب محلی «متوسط» بیشتر از طب روسی هم سطح اعتقاد داشتم. من برنامه ریزی کردم که چند ماه پس از زایمان را در اسرائیل بگذرانم و سپس به روسیه برگردم، جایی که خانواده، کار و به طور کلی هر چیزی که دوست داشتم در آنجا باقی ماند. من که در طول بارداری خود در روسیه تحت نظر بودم، در ابتدای ماه نهم برای زایمان به همراه همسرم به اسرائیل پرواز کردم. و در هفته سی و هفتم ، کمی جلوتر از برنامه ، کاملاً مستقل ، حتی بدون تسکین درد (پزشکان مفتخر اسرائیلی به سادگی وقت نداشتند) ، دختری با قد و وزن متوسط ​​​​به دنیا آورد. پولینا.

زایمان با موفقیت انجام شد، نوزاد سالم بود و هیچ یک از کارکنان بیمارستان متوجه هیچ مشکلی نشدند. فقط یک روز بعد، دکتر رئیس بخش با من و شوهرم تماس گرفت (او حق نداشت با یکی از والدین صحبت کند، دو مورد نیاز بود). پولیا را در آغوشم گرفتم و دکتر با احتیاط مطمئن شد که وقتی بیهوش می شوم، بچه را رها نکنم. و گفت که پزشکان اطفال معتقدند این دختر سندرم داون دارد. این تشخیص هنوز تأیید نشده است، آنها برای تجزیه و تحلیل خون گرفتند، نتیجه باید حدود یک ماه صبر کند. من نیفتادم من تازه شروع کردم به گریه کردن و از آن زمان، با استراحت های کوتاه، چندین ماه است که گریه می کنم. البته طی 30 روز تعیین شده قبل از دریافت رسمی نتیجه آزمایش، اصلاً باور نمی کردم که این امکان وجود داشته باشد. کودک مبتلا به سندرم داون؟ این اتفاق می توانست برای هر کسی بیفتد، اما برای من نه.

بعداً، در حین خواندن متون مربوطه، متوجه شدم که در سال 1969، الیزابت کوبلر-راس، روانشناس، پنج مرحله را تدوین کرد که افراد پس از استرس شدید مرتبط با مشکلات سلامتی (خود یا عزیزانشان) از آن عبور می کنند.

ناباوری، تلاشی برای تظاهر به اینکه هیچ اتفاقی نمی افتد.

ناامیدی: چرا با من؟؟؟

به دنبال راه حلی معجزه آسا که وضعیت را اصلاح کند.

افسردگی و بی تفاوتی - مهم نیست که چه کاری انجام می دهید، هیچ چیز تغییر نخواهد کرد، ارزش تلاش کردن را ندارد.

پذیرش شرایط

تجربه من یک قاعده است نه استثنا. من تمام مراحل را پشت سر گذاشتم و حالا بالاخره با آرامش می توانم بگویم که خانواده ام دختری به نام پولینا دارند که سندرم داون دارد. این بهترین وضعیت ممکن نیست. این همان چیزی است که هست. من مادران زیادی را می شناسم که در یکی از مراحل بالا گیر کرده اند و این فرزند آنهاست که بیشترین آسیب را از این موضوع می بیند. این البته نه تنها در مورد والدین کودکان مبتلا به دیابت صدق می کند (همانطور که از این پس برای اختصار سندرم داون می نامم).

وقتی شنیدم پدرم که بالغ و باهوش بود، به روانشناس ثابت کرد که پسرش فقط "کمی اوتیستیک" است، قلبم اشک ریخت. پسربچه پنج ساله حرف نمی زد و با دیگران ارتباط چندانی نداشت...

خوب، اگر والدین سرسختانه وانمود کنند که هیچ اتفاقی نمی‌افتد و به کودک بیمارشان کمک نمی‌کنند، چگونه می‌تواند به اندازه کافی رشد کند؟ یا به جای اینکه به زمین بروند و روی رشد کار کنند، مدام با همه راه های قانونی یا غیرقانونی با او رفتار می کنند - واقعاً چه چیزی می تواند باعث پیشرفت کودک شود؟ یا نسبت به کودک بی تفاوت و دشمنی می کنند؟ این یک مسیر مستقیم به آسیب شناسی روانی در بزرگسالان و کودکان است.

اما اجازه دهید به لحظه تولد پولینا برگردیم. "بازدید کننده رسمی" بعدی که نزد من آمد یک مددکار اجتماعی بود. به دلیل دانش ضعیفی که از زبان داشتم، در درک او مشکل داشتم. اما هنوز یه چیزی یادمه او گفت اتفاقی که برای من افتاد به نظر یک جراحت شدید بود. زخم بهبود می یابد، اما جای زخم، البته، برای همیشه باقی خواهد ماند. من به دختر عادت خواهم کرد و او را همان طور که هست دوست خواهم داشت، می فهمم که چه چیزی را دوست دارد و چه چیزی را دوست ندارد، شخصیتش چیست ... البته او هرگز معمولی نخواهد بود، اما همیشه دوست داشته خواهد شد. و من با مشکل او طوری رفتار نمی کنم که گویی مشکل خودم است.بدترین چیز در زندگی شما. سپس روبروی مددکار اجتماعی نشستم و فکر کردم: "گفتن برای شما راحت است... احتمالاً من خودم بچه های سالمی دارم... چطور می توانید تصور کنید که به چنین شرایطی عادت کنم؟" فقط الان فهمیدم که اول از همه حق با او بود. علاوه بر این، او چه چیز دیگری می تواند به من بگوید؟

"من عاشق سگ هستم"، "من شغلم در مک دونالد را دوست دارم"، "من دوست دارم با دوستم کیتی به سینما بروم"، "من از چلسی حمایت می کنم"، "من جیمز باند را دوست دارم" ... نظرات معمولی مردم عادی، نه بسیار متفاوت از من و شما - تنها با یک تفاوت: همه این افراد که در یک آلبوم عکس خاص توسط عکاس R. Bailey ثبت شده اند، با یک کروموزوم اضافی متولد شده اند.

هسته سلول های انسان شامل 46 کروموزوم - 23 جفت است. گاهی اوقات، در طول فرآیند میوز - تقسیم ویژه ای که منجر به تشکیل سلول های جنسی می شود - یکی از جفت ها از هم جدا نمی شود، نتیجه یک تخمک یا اسپرم با نه 23، بلکه 24 کروموزوم است و هنگامی که با یک سلول از سلول های جنسی روبرو می شود. جنس مخالف، نتیجه یک زیگوت نه با 46، بلکه با 47 کروموزوم است. چرا این اتفاق می افتد؟ هنوز پاسخی داده نشده است. اما قطعاً به این دلیل نیست که مردم می‌نوشند، سیگار می‌کشند، مواد مصرف می‌کنند یا در منطقه‌ای با آلودگی رادیواکتیو قرار دارند - چنین ناهنجاری در حدود یک جنین از هر 700 رخ می‌دهد (کودکانی که مجاز به تولد هستند کمی کمتر هستند - یک در 1000). تنها الگوی مورد توجه تا کنون این است که در زنان بالای 35 سال این احتمال کمی بیشتر است، اما هیچ کس تضمین نمی کند که این اتفاق برای مادر جوانتر رخ نخواهد داد.

یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد تعدادی تغییرات در ساختار و عملکرد بدن می شود. برخی از آنها با چشم غیرمسلح قابل مشاهده هستند: صورت صاف، پشت سر صاف، کام قوس دار و کاهش تون عضلانی، در نتیجه ممکن است دهان کمی باز باشد، جمجمه کوتاه شده، چین اضافی پوست. روی کف دست، یک بینی کوتاه. یکی از قابل توجه ترین علائم چین خوردگی پوست در گوشه داخلی چشم است که تا حدودی یادآور شکل چشم نمایندگان نژاد مغولوئید است. به دلیل این علامت، دکتر انگلیسی J.L. Down که این سندرم را در سال 1862 توصیف کرد، آن را "مغولیسم" نامید. این اصطلاح - و همچنین "حماقت مغولی" - تا سال 1972 مورد استفاده قرار گرفت، تا زمانی که پس از سالها مبارزه، سرانجام تشخیص داده شد که این آسیب شناسی را نمی توان با ویژگی های نژادی یکی دانست و نام مدرن - سندرم داون - ایجاد شد.

این ناهنجاری کروموزومی به علائم خارجی محدود نمی شود - نقص قلبی، استرابیسم، سرطان خون، اختلالات هورمونی اغلب با آن همراه است، بنابراین معاینات پزشکی منظم توسط متخصصان مربوطه الزامی است. سیستم ایمنی بدن بسیار ضعیف است، بنابراین فرد ممکن است بیشتر و شدیدتر از بیماری های عفونی رنج ببرد. روزی روزگاری، به این دلایل، افراد مبتلا به سندرم داون عمر زیادی نداشتند - اما پزشکی مدرن به آنها اجازه می دهد تا حداقل 50 سال زندگی کنند. برخلاف خود سندرم داون، همه اینها کاملاً قابل درمان است. گاهی اوقات سندرم داون با اختلال شنوایی همراه است - در این مورد، کمک شنوایی شناس ضروری است.

آنچه والدین را بیشتر می ترساند تاخیر رشد است. چنین کودکانی فقط تا سه ماهگی شروع به نگه داشتن سر می کنند، تا یک سال می نشینند و زودتر از دو سال راه نمی روند. چنین افرادی هم در رشد ذهنی و هم در گفتار عقب هستند (این دومی نه تنها با تاخیر در رشد ذهنی، بلکه همچنین با ساختار ویژه حفره دهان و کاهش تون عضلانی توضیح داده می شود - بنابراین کلاس ها با گفتار درمانگر اجباری است).

در مورد عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا به سندرم داون، بسیار اغراق آمیز است. درجه شدیدی از آن فقط در تعداد کمی مشاهده می شود و در بیشتر موارد در مورد کاهش متوسط ​​یا خفیف هوش صحبت می کنیم. البته، در این مورد نیز می توان یک شکل شدید با ناتوانی کامل در انطباق با زندگی مستقل در بین مردم را "سازمان داد" - برای این کار لازم است نوزاد تازه متولد شده را از والدینش جدا کرده و او را در یک موسسه بسته ویژه قرار دهید. .. کاری است که آنها سال ها انجام می دهند و از این طریق از افسانه آموزش ناپذیری مطلق کودکان مبتلا به سندرم داون و ناتوانی آنها در سازگاری اجتماعی حمایت می کنند.

در این میان، اگر چنین کودکی در کنار والدینش بماند، اگر با روش های خاصی به او آموزش داده شود، رشد او می تواند با موفقیت نسبی پیش برود. البته او از دانشگاه فارغ التحصیل نخواهد شد (اگرچه نمونه هایی از این دست شناخته شده است)، اما می توان مهارت های سلف سرویس و زندگی در جامعه را توسعه داد، همانطور که چنین افرادی کاملاً قادر به تسلط بر برخی مشاغل هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب به عنوان "کودکان آفتابی" نامیده می شوند و به آنها افزایش لبخند و حضور مداوم در خلق و خوی خوب نسبت داده می شود. این چنین نیست - البته، نوسانات خلقی مانند همه مردم در آنها ذاتی است، اما آنها دارای برخی از ویژگی های شخصیتی هستند: آنها مطیع، صبور هستند. چیزی که مطلقاً مشخصه آنها نیست پرخاشگری است.

چنین افرادی در جامعه چه جایگاهی دارند؟

الف. هیتلر افراد مبتلا به "مغولیسم" را در برنامه اصلاح نژاد T-4 خود که به عنوان "اقدام - مرگ ترحم" نیز شناخته می شود، وارد کرد. بسیاری از پزشکان مدرن کاملاً با فوهر در مبارزه او برای خلوص نژاد بشر موافق هستند: به محض اینکه معاینه یک زن باردار نشانگان داون را نشان دهد یا چنین تشخیصی در مورد کودکی که قبلاً متولد شده است انجام شود، یک حمله روانی گسترده به والدین انجام می شود. بلافاصله شروع می شود - "سقط جنین کنید / امتناع بنویسید، شما هنوز جوان هستید، فرزند دیگری به دنیا بیاورید - سالم، چرا به یک فرد معلول نیاز دارید" و غیره. اغلب اقوام و دوستان "خوب" درگیر "پردازش" می شوند (یک زن همچنین می تواند از این واقعیت که شوهرش قطعاً او را با چنین فرزندی رها می کند ترسانده شود). کشتن کودکانی که قبلاً متولد شده اند هنوز پیشنهاد نشده است - اما در حال حاضر "پیشروانی" وجود دارند که ایده به اصطلاح را پیش می برند. "سقط جنین پس از زایمان"... همه والدین نمی توانند چنین فشار روانی را تحمل کنند - بسیاری به دنبال سقط جنین هستند یا فرزندان خود را رها می کنند. در نتیجه، کودکان در یتیم خانه‌هایی قرار می‌گیرند که در آن رشد مناسبی دریافت نمی‌کنند، در نتیجه از افسانه‌ای در مورد آموزش ناپذیری کامل و ناسازگاری اجتماعی افراد مبتلا به سندرم داون حمایت می‌کنند، که والدین جدید را می‌ترساند... چنین دور باطلی!

افرادی که از کشورهای غربی دیدن کرده‌اند متوجه می‌شوند که کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون را می‌توان در فروشگاه‌ها، خیابان‌ها و هر جایی یافت، در حالی که به نظر نمی‌رسد ما آنها را نداریم - نه به این دلیل که در غرب چنین افرادی بیشتر به دنیا می‌آیند. ، اما به این دلیل که آنها از جامعه آنجا جدا نیستند. هر تجربه غربی شایسته تقلید نیست، اما این دقیقاً همان چیزی است که می توان و باید اتخاذ شود. علاوه بر این، کودکان با عقب ماندگی ذهنی خفیف، با رشد مناسب، کاملاً قادر به حضور در مهدکودک های دسته جمعی و تحصیل در مدارس عادی هستند.

آیا امروزه می توان آموزش فراگیر را برای کودکان مبتلا به سندرم داون در روسیه معرفی کرد؟ شاید نه - و نکته اینجا فقط این نیست که همه معلمان نمی دانند چگونه با آنها کار کنند. چنین کودکی را به یک مهدکودک معمولی بیاورید - نه تنها همسالانش شروع به ترساندن او می کنند، بلکه والدینش نیز مدیر را تحت تأثیر قرار می دهند و درخواست های خشمگین زیادی وجود خواهد داشت: "چرا این با فرزندان ما درس می خواند!" با این حال، این تنها مظهر نگرش ناکافی نسبت به افراد دارای معلولیت به طور کلی، و به طور خاص نسبت به افراد مبتلا به سندرم داون نیست. چگونه والدین چنین کودکانی از علاقه ناسالم نشان داده شده توسط تقریباً همه آشنایان (حتی افراد عادی) عذاب می کشند - به دلایلی همه بسیار علاقه مند هستند که بفهمند "به دلیل چیست" ، "آیا می توان آن را درمان کرد" شما در مورد این قبل از تولد می دانید" ، و مهمتر از همه - "احتمالاً برای شما سخت بود که در مورد این موضوع پی ببرید؟" برخی نیز شروع به ابراز تسلیت می کنند... واقعاً مواجه شدن با یک ناتوانی - چه سندروم داون باشد یا چیز دیگری - یک "آزمون" فوق العاده برای درایت، ادب و انسانیت است.

در حین حضار پاپ، دختری با سندرم داون از روی صندلی خود برخاست و به سمت فرانسیس رفت. نگهبانان می خواستند او را نزد مادرش برگردانند، اما پدر او را دعوت کرد که کنارش بنشیند. او در حالی که دست دختر را گرفته بود به تماشاگران پایان داد.

آیا تا به حال فکر کرده اید که چرا در اروپا افراد مبتلا به سندرم داون (DS) را بسیار بیشتر از روسیه می بینید؟ آنها در آنجا به عنوان صندوقدار کار می کنند و در فروشگاه ها و پمپ بنزین ها کمک می کنند. در اسپانیا یک شخص کاملاً شگفت انگیز وجود دارد، پابلو پیندا. او که با دی اس متولد شد، دیپلم تدریس، لیسانس هنر و دیپلم روانشناسی تربیتی گرفت. او اولین فرد مبتلا به دیابت در اروپا بود که تحصیلات دانشگاهی دریافت کرد. او در فیلم زندگی‌نامه‌ای «من هم» بازی کرد و در سال ۱۹۹۶ جایزه «بهترین بازیگر مرد» را در جشنواره کن دریافت کرد. در اینجا ده فرد دیگر مبتلا به دیابت وجود دارد که ثابت کرده اند موانع وجود ندارد.

اما اگر چنین بچه هایی را در بین ما نمی بینید، فکر نمی کنید که تعداد آنها کمتر باشد، درست است؟ آیا می دانستید از هر ۷۰۰ کودک به طور متوسط ​​یک کودک مبتلا به دیابت متولد می شود؟ آیا می دانید چند نفر از این افراد را در یک مترو معمولی خواهید دید؟ فقط این است که یا به پرورشگاه فرستاده می شوند (که عملاً یک جمله است) یا در خانه می نشینند. اما سطح توسعه یک جامعه دقیقاً با نحوه برخورد آن با ضعیف ترین افراد - سالمندان، معلولان، افراد دارای انواع مختلف معلولیت تعیین می شود.

دوست من، طراح فوق العاده سوتا ناگاوا، پسری به نام تیمور دارد که مبتلا به سندرم داون است. غربالگری اول نشان داد که احتمال داشتن فرزند مبتلا به این سندرم 1:150 است. کمتر از یک درصد ترسناک بود. اما او و همسرش تصمیم گرفتند که آزمایش تخصصی انجام ندهند، زیرا در هر صورت آنها سقط جنین نمی کردند. سپس آنها شروع به جستجو در اینترنت برای یافتن تمام اطلاعات مربوط به کودکان دیابتی کردند. و معلوم شد که این یک جمله نیست. که بتوانید با او زندگی کنید و فرزندی فوق العاده تربیت کنید. سخت است. مثل فتح مونت بلان است. در پای کوه با دلسوزی به شما نگاه می کنند. شما مسیر خود را دنبال می کنید، برای برخی صاف است، برای برخی دیگر تقریباً عمودی است. اما هر بار که یک بار دیگر به قله محلی می رسید نفس خود را بند می آورید. پاس می دهی، به اطراف نگاه می کنی و می فهمی که ارزشش را داشت. حتی اگر همیشه در جاده برای شما آسان نبود، حتی اگر به همه چیز و همه و به کل این صعود فحش داده باشید.

همیشه از خود می‌پرسید که اگر کوهنوردی را شروع نمی‌کردید، زندگی‌تان چگونه رقم می‌خورد. و هر چه بالاتر بروید، احساس ثروتمندی و سیری بیشتری خواهید داشت. شما یاد خواهید گرفت که یک روز و یک زندگی کامل را زندگی کنید. خیلی آسان است، فقط باید شروع کنید.

اما بدترین چیز این است که مردم از افراد مبتلا به سندرم داون می ترسند. چون چیزی در مورد آنها نمی دانند. چون عادت دارند مثل بقیه با مردم زندگی کنند. و سوتا تصمیم گرفت کتابی در مورد آن بنویسد.

کتابی در مورد کروموسونیا روی انگشتان خود توضیح دهید که چگونه سندرم داون ظاهر می شود. و چرا بچه های همراه او را بچه های آفتابی می نامند.

و همچنین در مورد تجربه مادر یک کودک آفتابی. خواندن
وقتی مردم یکدیگر را دوست دارند