La gente suele utilizar el término "enfermedad de Down", diciendo a menudo que esta enfermedad es incurable. Otros creen que existe el síndrome de Down y la enfermedad de Down, y de ello dependen la condición del niño y las posibilidades de recuperación. Pero vale la pena señalar que tales afirmaciones son incorrectas y absurdas. De hecho, el síndrome de Down no es una enfermedad. El término "síndrome" significa un determinado conjunto de características o síntomas. Estas características fueron descritas por primera vez en 1866 por John Langdon Dun, razón por la cual el síndrome recibe ese nombre. Y solo después de muchos años los científicos entendieron la causa del síndrome: es un cromosoma adicional en el código genético humano. Normalmente el cuerpo contiene 46 cromosomas. Los niños con este síndrome tienen 47 de ellos; el par 21 contiene uno más. Por tanto, el diagnóstico lo realiza un médico mediante un análisis de sangre.

¿Cuales son las razones?

Todavía no existen datos fiables sobre los motivos de la aparición de otro cromosoma. Estos niños nacen en igual número en los países desarrollados que en los pobres, en familias de científicos y en familias de desempleados. De hecho, nadie tiene la culpa del nacimiento de un niño con síndrome de Down. Además de la culpa de que una persona haya nacido así, más aún. Un niño así es igual a otro, sólo que tiene un cromosoma más, un cromosoma “pequeño”. Sin embargo, debido a una diferencia tan pequeña, la gente suele poner grandes límites entre los niños con síndrome de Down y los niños normales.

Características de los hijos del sol.

Desafortunadamente, este cromosoma adicional provoca una serie de características fisiológicas, por lo que un niño con síndrome de Down se desarrolla más lentamente que sus compañeros. Anteriormente se creía que los niños diagnosticados con síndrome de Down tenían demasiado retraso mental y no se les podía enseñar. Sin embargo, la ciencia moderna, después de una serie de estudios, afirma que todos los niños son diferentes y que el síndrome de Down tiene distintos grados de gravedad. La mayoría de los niños pueden aprender fácilmente a hablar, escribir, leer, caminar y hacer muchas de las cosas que hacen los niños comunes y corrientes. El desarrollo de estos niños se ve facilitado por una atmósfera de bondad y amor en el hogar y los correspondientes programas especiales.

Hijos del Sol y la sociedad

Los padres y todos los familiares deben tratar a los niños con síndrome de Down con amor y paciencia, trabajar con el niño a través de un programa de intervención temprana, brindarle atención médica adecuada y entonces se puede esperar mejoras positivas. La sociedad debería experimentar tolerancia hacia esas personas, sin embargo, a menudo los niños del Sol se enfrentan al ridículo, a la indiferencia o a la lástima (sólo se compadecen de los débiles, ¡es mejor ayudar o no interferir con un niño así!). Por tanto, si tu hijo es normal, inculca en él la cualidad de la tolerancia desde la infancia hacia aquellas personas que se diferencian de nosotros en un solo cromosoma.

Durante la audiencia papal, una niña con síndrome de Down se levantó de su asiento y caminó hacia Francisco. Los guardias querían enviarla de regreso con su madre, pero papá la invitó a sentarse a su lado. Terminó la audiencia sosteniendo la mano de la niña.

¿Alguna vez te has preguntado por qué en Europa ves a personas con síndrome de Down (SD) con mucha más frecuencia que en Rusia? Trabajan allí como cajeros y ayudan en tiendas y gasolineras. En España hay una persona absolutamente asombrosa, Pablo Pineda. Nacido con síndrome de Down, recibió un diploma en enseñanza, una licenciatura en artes y un diploma en psicología educativa. Se convirtió en la primera persona con diabetes en Europa en recibir educación universitaria. Protagonizó la película autobiográfica "Me Too" y recibió el premio al "Mejor Actor" en Cannes en 1996. Aquí hay diez personas más con diabetes que han demostrado que no existen barreras.

Pero si no ves niños así entre nosotros, no crees que tengamos menos, ¿verdad? ¿Sabías que en promedio uno de cada 700 niños nace con diabetes? ¿Sabes cuántas de estas personas verías en un viaje normal en metro? Es solo que o los envían a un orfanato (que es prácticamente una sentencia) o se quedan en casa. Pero el nivel de desarrollo de una sociedad está determinado precisamente por cómo trata a los más débiles: los ancianos, los discapacitados y las personas con diversos tipos de discapacidad.

Mi amiga, la maravillosa diseñadora Sveta Nagaeva, tiene un hijo, Timur, con síndrome de Down. El primer examen mostró que la probabilidad de tener un hijo con este síndrome es de 1:150. Menos del uno por ciento. Fue aterrador. Pero ella y su marido decidieron no hacerse una prueba especializada, ya que de todas formas no se habrían practicado un aborto. Luego empezaron a buscar en Internet toda la información sobre niños con diabetes. Y quedó claro que esto no era una sentencia. Que puedas vivir con él y criar un niño maravilloso. Es dificil. Es como conquistar el Mont Blanc. Al pie de la montaña te miran con simpatía. Sigues tu propio recorrido, para algunos es suave, para otros es casi vertical. Pero cada vez te quedas sin aliento cuando vuelves a alcanzar la cima local. Haces el pase, miras a tu alrededor y te das cuenta de que valió la pena. Incluso si no siempre fue fácil para ti en el camino, incluso si maldijiste todo y a todos y toda esta subida.

Siempre te preguntarás cómo hubiera sido tu vida si no hubieras empezado a escalar. Y cuanto más alto llegues, más rico y pleno te sentirás. Aprenderás a vivir un día y toda una vida. Es muy fácil, sólo tienes que empezar.

Pero lo peor es que la gente le tiene miedo a las personas con síndrome de Down. Porque no saben nada sobre ellos. Porque están acostumbrados a convivir con gente como todos los demás. Y Sveta decidió escribir un libro sobre ello.

Un libro sobre Chromosonya. Explica con los dedos cómo aparece el síndrome de Down. ¿Y por qué a los niños con él se les llama niños soleados?

Y también sobre la experiencia de la madre de un niño soleado. Leer
Cuando las personas se aman

El síndrome de Down en los niños a menudo se determina al nacer, por la suma de ciertas características físicas características de las personas con esta patología genética.

Algunos niños presentan sólo unos pocos signos, mientras que otros los presentan casi todos. Debido a que algunas de estas características también se pueden observar en personas que no tienen síndrome de Down, se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Signos característicos de los niños con síndrome de Down:

• tono muscular bajo (los bebés nacen “flácidos”);
• braquicefalia (cráneo corto);
• rasgos faciales planos, nariz muy pequeña;
• esquinas exteriores de los ojos levantadas (corte oblicuo);
• epicanto (pliegue vertical de piel cerca de la esquina interna del ojo en el párpado superior);
• orejas muy pequeñas y de forma irregular;
• cuello corto y grueso;
• la palma tiene un pliegue transversal profundo en el centro;
• superflexibilidad (debido a la hipermovilidad de las articulaciones);
• dedo meñique torcido;
• demasiada distancia entre el dedo gordo y el segundo;
• lengua agrandada y boca entreabierta;
• dedos y extremidades cortos.

Otros problemas de salud asociados al síndrome de Down

Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, tan graves que el niño puede experimentar insuficiencia cardíaca poco después del nacimiento. Sin embargo, no todos los defectos cardíacos se diagnostican mediante signos externos, por lo que todos los niños con síndrome de Down deben realizarse un ecocardiograma dentro de los primeros meses de vida para determinar si el niño tiene o no problemas cardíacos.

Los defectos menores pueden compensarse con medicamentos, pero los defectos graves del sistema cardiovascular requieren intervención quirúrgica.

Las personas con síndrome de Down tienen más problemas hormonales que la población general. Aproximadamente el 10% de los niños con síndrome de Down y el 50% de los adultos padecen patologías de la tiroides. La enfermedad más común entre las personas con síndrome de Down es el hipotiroidismo, una afección causada por una falta persistente y prolongada de hormonas tiroideas. El hipotiroidismo se puede corregir con medicamentos.

Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de visión: estrabismo, miopía, hipermetropía o cataratas. En muchos casos, la situación se puede corregir con gafas o cirugía.

La discapacidad auditiva también es muy común en los niños con síndrome de Down, por lo que deben ser examinados periódicamente por un oftalmólogo y un otorrinolaringólogo para identificar rápidamente problemas de visión y audición. De lo contrario, habrá que solucionar el problema del desarrollo del habla, que aparecerá como consecuencia de patologías de la audición y la visión.

Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor (15 a 20 veces) de desarrollar leucemia en comparación con la gente común. Además, la enfermedad suele manifestarse durante los tres primeros años de vida del niño, pero tiene una tasa de curación superior a la media estadística. Una forma temporal de leucemia en niños con síndrome de Down también puede desarrollarse inmediatamente después del nacimiento, pero generalmente desaparece por sí sola dentro de los primeros dos o tres meses.

Aproximadamente entre el 10 y el 12% de los niños que nacen con síndrome de Down también padecen anomalías gastrointestinales, que suelen requerir intervención quirúrgica.

Aproximadamente una cuarta parte de los adultos (mayores de 35 años) con síndrome de Down muestran signos de la enfermedad de Alzheimer (demencia). Normalmente, la enfermedad de Alzheimer no se desarrolla hasta los 50 años, y sólo entre el 5 y el 10% de los adultos mayores de 65 años experimentan sus síntomas.

Llame a su médico para hablar sobre el síndrome de Down si está embarazada o planea un embarazo y tiene (o los de su pareja) antecedentes familiares de haber tenido hijos con síndrome de Down.

Larisa Zimina

DEDICADO a mi hija Polina, con agradecimiento por elegirme.

El hecho de que no nos haya matado todavía lamentará no haberlo hecho cuando hubo esa oportunidad :)

El nacimiento de un bebé con síndrome de Down siempre va asociado a muchas preguntas que tienen sus padres y a las que ellos, los padres, se esfuerzan por obtener respuesta con la esperanza de imaginar el futuro de la familia donde crece un niño especial, y el futuro del propio niño.

Es bueno cuando hay personas que están involucradas profesionalmente en el desarrollo de niños especiales y pueden ayudar en esta difícil situación: discutir temas que preocupan a los padres, ayudar a organizar un ambiente de desarrollo para el niño, mostrar y decir qué y cómo se puede hacer para contribuir. para el avance exitoso del niño. Sin embargo, la experiencia del Centro de Ayuda Temprana Downside Up, que lleva más de diez años trabajando con familias que crían a niños con síndrome de Down en edad temprana y preescolar, muestra que la interacción de los padres entre sí no es menos valiosa, y la El intercambio de experiencias parentales adquiridas no es menos importante. Cada familia tiene una experiencia única, sus formas y contenido dependen de muchos factores intrafamiliares y externos, y el intercambio de esta experiencia sin duda enriquece a los padres. No en vano nosotros, los especialistas, escuchamos con tanta frecuencia a padres que nos piden que les presentemos a otras familias. Siempre quiero saber cómo otros padres afrontan o están afrontando tal o cual situación, cómo actúan en tal o cual caso, qué hacen o, por el contrario, qué dejan de hacer para que el bebé se desarrolle con éxito, aprenda a moverse, a comunicarse. y simplemente vivir en este gran mundo.

El diálogo con un especialista no puede sustituir el diálogo con otros padres, ¡pero pueden complementarse perfectamente!

Aquí tenéis un libro escrito por la madre de una niña con síndrome de Down. Sincero y veraz, informativo y muy positivo. Sí, a veces fue y no es fácil, sí, no todo en la vida de madre e hija transcurrió sin problemas y rápidamente, pero el amor, el cuidado y la ayuda sinceros y razonables les permiten ir por la vida, superando nuevos hitos.

Me gustaría llamar la atención de los lectores sobre el hecho de que este libro contiene una experiencia personal amplia y minuciosa de la maternidad, basada en una cuidadosa recopilación de información y su procesamiento en relación con una situación familiar específica. El valor de este libro es que, sin pretender en absoluto ser una guía de acción, permite prestar atención no solo a situaciones y problemas típicos, sino también a aquellos métodos que permiten analizar lo que está sucediendo, hacer una tomar una decisión y desarrollar algunas tácticas de acción y, lo más importante, llevar a cabo estas acciones, creyendo en el éxito y no darse por vencido en los días de fracaso.

Me gustaría mucho concluir este breve prefacio con una cita de este libro que, en mi opinión, refleja con mucha precisión la esencia del mensaje del autor, dirigido tanto a los padres de niños especiales como a otros lectores.

“No creo que mis decisiones sean las únicas correctas. Pero lo principal que quiero decir es que los esfuerzos siempre producen resultados. Incluso si no son visibles de inmediato, y esto te da ganas de levantar las manos, aullar a la luna o simplemente dispararte. Además, resultó que casi todos los problemas que enfrentan los padres de niños con diabetes son... los mismos que enfrentan los padres de niños “normativos”. Quizás resolverlos lleve más tiempo y conduzca a menos resultados. Pero la esencia de los problemas, comunes a todos, no cambia con esto”.

Espero sinceramente que este libro apoye a quienes lo necesitan, que les dé optimismo, paciencia y fuerza para que puedan aceptar y amar a su hijo inusual y avanzar con él por un camino de desarrollo difícil, pero muy interesante y alegre. y conocimiento del mundo!

Elena Viktorovna Polo

Director del Centro de ayuda temprana Downside Up

Cuando mamá esperaba a Hypo Popo, realmente quería que Hypo Popo fuera especial. Como mínimo, terriblemente talentosa y muy hermosa. Y seguro: el bebé resultó ser el más especial del mundo.

Mi hija Polina nació en un hospital israelí normal. En Israel porque creía más en la medicina local “normal” que en la medicina rusa del mismo nivel. Planeé pasar un par de meses después de dar a luz en Israel y luego regresar a Rusia, donde permaneció mi familia, mi trabajo y, en general, todo lo que amaba. Después de haber sido supervisada durante todo mi embarazo en Rusia, volé a Israel, acompañada de mi marido, al comienzo del noveno mes para dar a luz. Y en la semana 37, un poco antes de lo previsto, de forma completamente independiente, incluso sin analgésicos (los médicos israelíes simplemente no tuvieron tiempo), dio a luz a una niña de altura y peso promedio. Polina.

El parto fue exitoso, el bebé estaba sano y ningún miembro del personal del hospital notó ningún problema. Solo un día después, el médico jefe del departamento nos llamó a mí y a mi esposo (él no tenía derecho a hablar con uno de los padres, se necesitaban dos). Sostuve a Polya en mis brazos y el médico se aseguró cuidadosamente de que cuando me desmayara no dejara caer a la niña. Y dijo que los pediatras creen que la niña tiene síndrome de Down. Este diagnóstico aún no ha sido confirmado, le sacaron sangre para su análisis, el resultado debe esperar aproximadamente un mes. No me caí. Empecé a llorar y desde entonces he estado llorando, con breves descansos, durante varios meses. Por supuesto, durante los 30 días asignados antes de la recepción oficial del resultado de la prueba, no creí que esto fuera posible. ¿Un niño con síndrome de Down? Esto le podría haber pasado a cualquiera, pero a mí no.

Más tarde, mientras leía literatura relevante, supe que en 1969 la psicóloga Elisabeth Kübler-Ross formuló cinco etapas por las que pasan las personas después de un estrés severo asociado con problemas de salud (propios o de sus seres queridos).

Incredulidad, un intento de fingir que no pasa nada.

Desesperación: ¿por qué conmigo???

Buscando una solución milagrosa que corrija la situación.

Depresión y apatía: hagas lo que hagas, nada cambiará, no vale la pena intentarlo.

Aceptación de la situación.

Mi experiencia es la regla más que la excepción. Pasé por todas las etapas y ahora finalmente puedo decir con tranquilidad que en mi familia hay una niña, Polina, que tiene síndrome de Down. Esta no es la mejor situación posible. Es simplemente lo que es. Conozco muchas madres que están atrapadas en una de las etapas anteriores y es su hijo quien más sufre por esto. Esto se aplica, por supuesto, no sólo a los padres de niños con diabetes (como en adelante llamaré síndrome de Down para abreviar).

Mi corazón derramó lágrimas cuando escuché a mi papá, adulto e inteligente, demostrarle al psicólogo que su hijo era sólo “un poquito autista”. Un niño de cinco años no hablaba y no hacía mucho contacto con los demás...

Bueno, ¿cómo puede desarrollarse adecuadamente si los padres fingen obstinadamente que no pasa nada y no ayudan a su bebé enfermo? ¿O lo tratan continuamente de todas las formas legales o ilegales, en lugar de bajar a la tierra y trabajar en el desarrollo: qué es lo que realmente puede hacer avanzar al niño? ¿O son apáticos y hostiles hacia el niño? Este es un camino directo a las patologías mentales tanto en adultos como en niños.

Pero volvamos al momento del nacimiento de Polina. El siguiente “visitante oficial” que vino a verme fue un trabajador social. Debido a mi escaso conocimiento del idioma, tuve dificultades para entenderla. Pero todavía recuerdo algo. Dijo que lo que me pasó parecía una herida grave. La herida sanará, pero la cicatriz, por supuesto, permanecerá para siempre. Me acostumbraré a la chica y la amaré por lo que es, entenderé lo que le gusta y lo que no, cuál es su carácter... Por supuesto, ella nunca será normal, pero siempre será amada. , y dejaré de tratar su problema como si fuera mi propio problema, lo peor de tu vida. Luego me senté frente al trabajador social y pensé: "Para usted es fácil decir... Probablemente yo también tenga hijos sanos... ¿Cómo puede siquiera imaginar que me acostumbraré a una situación así?" Sólo ahora comprendo que, en primer lugar, ella tenía razón. Además, ¿qué más podría decirme?